Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.17222503G>A | CA498164107 | FLCN | c.777C>T (p.Ala259=) c.149-3449C>T (n.149-3449C>T) n.620C>T n.743C>T c.831C>T (p.Ala277=) c.555C>T (p.Ala185=) n.2171C>T n.1335C>T | dbSNP |
17 | g.17222503G>C | CA498164110 | FLCN | c.777C>G (p.Ala259=) c.149-3449C>G (n.149-3449C>G) n.620C>G n.743C>G c.831C>G (p.Ala277=) c.555C>G (p.Ala185=) n.2171C>G n.1335C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.17222503G= | CA2250420842 | FLCN | c.777C= (p.Ala259=) c.149-3449C= (n.149-3449C=) n.620C= n.743C= c.831C= (p.Ala277=) c.555C= (p.Ala185=) n.2171C= n.1335C= | |
17 | g.17222503G>T | CA498164112 | FLCN | c.777C>A (p.Ala259=) c.149-3449C>A (n.149-3449C>A) n.620C>A n.743C>A c.831C>A (p.Ala277=) c.555C>A (p.Ala185=) n.2171C>A n.1335C>A | |
17 | g.17222504G>A | CA398533819 | FLCN | c.776C>T (p.Ala259Val) c.149-3450C>T (n.149-3450C>T) n.619C>T n.742C>T c.830C>T (p.Ala277Val) c.554C>T (p.Ala185Val) n.2170C>T n.1334C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.17222504G>C | CA398533820 | FLCN | c.776C>G (p.Ala259Gly) c.149-3450C>G (n.149-3450C>G) n.619C>G n.742C>G c.830C>G (p.Ala277Gly) c.554C>G (p.Ala185Gly) n.2170C>G n.1334C>G | |
17 | g.17222504G>T | CA398533821 | FLCN | c.776C>A (p.Ala259Asp) c.149-3450C>A (n.149-3450C>A) n.619C>A n.742C>A c.830C>A (p.Ala277Asp) c.554C>A (p.Ala185Asp) n.2170C>A n.1334C>A | |
17 | g.17222505C>A | CA398533822 | FLCN | c.775G>T (p.Ala259Ser) c.149-3451G>T (n.149-3451G>T) n.618G>T n.741G>T c.829G>T (p.Ala277Ser) c.553G>T (p.Ala185Ser) n.2169G>T n.1333G>T | |
17 | g.17222505C= | CA2250420844 | FLCN | c.775G= (p.Ala259=) c.149-3451G= (n.149-3451G=) n.618G= n.741G= c.829G= (p.Ala277=) c.553G= (p.Ala185=) n.2169G= n.1333G= | |
17 | g.17222505C>G | CA398533823 | FLCN | c.775G>C (p.Ala259Pro) c.149-3451G>C (n.149-3451G>C) n.618G>C n.741G>C c.829G>C (p.Ala277Pro) c.553G>C (p.Ala185Pro) n.2169G>C n.1333G>C | |
17 | g.17222505C>T | CA398533824 | FLCN | c.775G>A (p.Ala259Thr) c.149-3451G>A (n.149-3451G>A) n.618G>A n.741G>A c.829G>A (p.Ala277Thr) c.553G>A (p.Ala185Thr) n.2169G>A n.1333G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17222506A= | CA2250420845 | FLCN | c.774T= (p.Phe258=) c.149-3452T= (n.149-3452T=) n.617T= n.740T= c.828T= (p.Phe276=) c.552T= (p.Phe184=) n.2168T= n.1332T= | |
17 | g.17222506A>C | CA398533825 | FLCN | c.774T>G (p.Phe258Leu) c.149-3452T>G (n.149-3452T>G) n.617T>G n.740T>G c.828T>G (p.Phe276Leu) c.552T>G (p.Phe184Leu) n.2168T>G n.1332T>G | |
17 | g.17222506A>G | CA498164127 | FLCN | c.774T>C (p.Phe258=) c.149-3452T>C (n.149-3452T>C) n.617T>C n.740T>C c.828T>C (p.Phe276=) c.552T>C (p.Phe184=) n.2168T>C n.1332T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17222506A>T | CA398533826 | FLCN | c.774T>A (p.Phe258Leu) c.149-3452T>A (n.149-3452T>A) n.617T>A n.740T>A c.828T>A (p.Phe276Leu) c.552T>A (p.Phe184Leu) n.2168T>A n.1332T>A | |
17 | g.17222508del | CA2573153106 | FLCN | c.774del (p.Phe258LeufsTer5) c.149-3452del (n.149-3452del) n.617del n.740del c.828del (p.Phe276LeufsTer5) c.552del (p.Phe184LeufsTer5) n.2168del n.1332del | ClinVar dbSNP |
17 | g.17222507A= | CA2250420848 | FLCN | c.773T= (p.Phe258=) c.149-3453T= (n.149-3453T=) n.616T= n.739T= c.827T= (p.Phe276=) c.551T= (p.Phe184=) n.2167T= n.1331T= | |
17 | g.17222507A>C | CA398533829 | FLCN | c.773T>G (p.Phe258Cys) c.149-3453T>G (n.149-3453T>G) n.616T>G n.739T>G c.827T>G (p.Phe276Cys) c.551T>G (p.Phe184Cys) n.2167T>G n.1331T>G | |
17 | g.17222507A>G | CA398533828 | FLCN | c.773T>C (p.Phe258Ser) c.149-3453T>C (n.149-3453T>C) n.616T>C n.739T>C c.827T>C (p.Phe276Ser) c.551T>C (p.Phe184Ser) n.2167T>C n.1331T>C | dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC |
17 | g.17222507A>T | CA398533827 | FLCN | c.773T>A (p.Phe258Tyr) c.149-3453T>A (n.149-3453T>A) n.616T>A n.739T>A c.827T>A (p.Phe276Tyr) c.551T>A (p.Phe184Tyr) n.2167T>A n.1331T>A | |
17 | g.17222507_17222510delinsAAGG | CA2250420850 | FLCN | c.770_773delinsCCTT (p.Ser257=) c.149-3456_149-3453delinsCCTT (n.149-3456_149-3453delinsCCTT) n.613_616delinsCCTT n.736_739delinsCCTT c.824_827delinsCCTT (p.Ser275=) c.548_551delinsCCTT (p.Ser183=) n.2164_2167delinsCCTT n.1328_1331delinsCCTT | |
17 | g.17222508_17222511del | CA2580617671 | FLCN | c.770_773del (p.Ser257LeufsTer5) c.149-3456_149-3453del (n.149-3456_149-3453del) n.613_616del n.736_739del c.824_827del (p.Ser275LeufsTer5) c.548_551del (p.Ser183LeufsTer5) n.2164_2167del n.1328_1331del | ClinVar |
17 | g.17222508A>C | CA398533830 | FLCN | c.772T>G (p.Phe258Val) c.149-3454T>G (n.149-3454T>G) n.615T>G n.738T>G c.826T>G (p.Phe276Val) c.550T>G (p.Phe184Val) n.2166T>G n.1330T>G | |
17 | g.17222508A>G | CA398533831 | FLCN | c.772T>C (p.Phe258Leu) c.149-3454T>C (n.149-3454T>C) n.615T>C n.738T>C c.826T>C (p.Phe276Leu) c.550T>C (p.Phe184Leu) n.2166T>C n.1330T>C | gnomAD v4 |
17 | g.17222508A>T | CA398533832 | FLCN | c.772T>A (p.Phe258Ile) c.149-3454T>A (n.149-3454T>A) n.615T>A n.738T>A c.826T>A (p.Phe276Ile) c.550T>A (p.Phe184Ile) n.2166T>A n.1330T>A | |
17 | g.17222511_17222513del | CA2250420852 | FLCN | c.770_772del (p.Ser257del) c.149-3456_149-3454del (n.149-3456_149-3454del) n.613_615del n.736_738del c.824_826del (p.Ser275del) c.548_550del (p.Ser183del) n.2164_2166del n.1328_1330del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17222521_17222522insTAGGAGGTGTGCAGG | CA2636351465 | FLCN | c.772_773insACCTGCACACCTCCT (p.Ser257_Phe258insTyrLeuHisThrSer) c.149-3454_149-3453insACCTGCACACCTCCT (n.149-3454_149-3453insACCTGCACACCTCCT) n.615_616insACCTGCACACCTCCT n.738_739insACCTGCACACCTCCT c.826_827insACCTGCACACCTCCT (p.Ser275_Phe276insTyrLeuHisThrSer) c.550_551insACCTGCACACCTCCT (p.Ser183_Phe184insTyrLeuHisThrSer) n.2166_2167insACCTGCACACCTCCT n.1330_1331insACCTGCACACCTCCT | gnomAD v4 |
17 | g.17222509G>A | CA498164140 | FLCN | c.771C>T (p.Ser257=) c.149-3455C>T (n.149-3455C>T) n.614C>T n.737C>T c.825C>T (p.Ser275=) c.549C>T (p.Ser183=) n.2165C>T n.1329C>T | ClinVar |
17 | g.17222509G>C | CA498164142 | FLCN | c.771C>G (p.Ser257=) c.149-3455C>G (n.149-3455C>G) n.614C>G n.737C>G c.825C>G (p.Ser275=) c.549C>G (p.Ser183=) n.2165C>G n.1329C>G | |
17 | g.17222509G>T | CA498164145 | FLCN | c.771C>A (p.Ser257=) c.149-3455C>A (n.149-3455C>A) n.614C>A n.737C>A c.825C>A (p.Ser275=) c.549C>A (p.Ser183=) n.2165C>A n.1329C>A | |
17 | g.17222510del | CA2695224456 | FLCN | c.771del (p.Phe258LeufsTer5) c.149-3455del (n.149-3455del) n.614del n.737del c.825del (p.Phe276LeufsTer5) c.549del (p.Phe184LeufsTer5) n.2165del n.1329del | |
17 | g.17222510G>A | CA398533833 | FLCN | c.770C>T (p.Ser257Phe) c.149-3456C>T (n.149-3456C>T) n.613C>T n.736C>T c.824C>T (p.Ser275Phe) c.548C>T (p.Ser183Phe) n.2164C>T n.1328C>T | |
17 | g.17222510G>C | CA398533834 | FLCN | c.770C>G (p.Ser257Cys) c.149-3456C>G (n.149-3456C>G) n.613C>G n.736C>G c.824C>G (p.Ser275Cys) c.548C>G (p.Ser183Cys) n.2164C>G n.1328C>G | |
17 | g.17222510G>T | CA398533835 | FLCN | c.770C>A (p.Ser257Tyr) c.149-3456C>A (n.149-3456C>A) n.613C>A n.736C>A c.824C>A (p.Ser275Tyr) c.548C>A (p.Ser183Tyr) n.2164C>A n.1328C>A | |
17 | g.17222511A>C | CA398533836 | FLCN | c.769T>G (p.Ser257Ala) c.149-3457T>G (n.149-3457T>G) n.612T>G n.735T>G c.823T>G (p.Ser275Ala) c.547T>G (p.Ser183Ala) n.2163T>G n.1327T>G | |
17 | g.17222511A>G | CA398533837 | FLCN | c.769T>C (p.Ser257Pro) c.149-3457T>C (n.149-3457T>C) n.612T>C n.735T>C c.823T>C (p.Ser275Pro) c.547T>C (p.Ser183Pro) n.2163T>C n.1327T>C | gnomAD v4 |
17 | g.17222511A>T | CA398533838 | FLCN | c.769T>A (p.Ser257Thr) c.149-3457T>A (n.149-3457T>A) n.612T>A n.735T>A c.823T>A (p.Ser275Thr) c.547T>A (p.Ser183Thr) n.2163T>A n.1327T>A | |
17 | g.17222512G>A | CA498164159 | FLCN | c.768C>T (p.Thr256=) c.149-3458C>T (n.149-3458C>T) n.611C>T n.734C>T c.822C>T (p.Thr274=) c.546C>T (p.Thr182=) n.2162C>T n.1326C>T | ClinVar |
17 | g.17222512G>C | CA498164156 | FLCN | c.768C>G (p.Thr256=) c.149-3458C>G (n.149-3458C>G) n.611C>G n.734C>G c.822C>G (p.Thr274=) c.546C>G (p.Thr182=) n.2162C>G n.1326C>G | |
17 | g.17222512G>T | CA498164154 | FLCN | c.768C>A (p.Thr256=) c.149-3458C>A (n.149-3458C>A) n.611C>A n.734C>A c.822C>A (p.Thr274=) c.546C>A (p.Thr182=) n.2162C>A n.1326C>A | |
17 | g.17222513G>A | CA398533839 | FLCN | c.767C>T (p.Thr256Ile) c.149-3459C>T (n.149-3459C>T) n.610C>T n.733C>T c.821C>T (p.Thr274Ile) c.545C>T (p.Thr182Ile) n.2161C>T n.1325C>T | |
17 | g.17222513G>C | CA398533840 | FLCN | c.767C>G (p.Thr256Ser) c.149-3459C>G (n.149-3459C>G) n.610C>G n.733C>G c.821C>G (p.Thr274Ser) c.545C>G (p.Thr182Ser) n.2161C>G n.1325C>G | |
17 | g.17222513G>T | CA398533841 | FLCN | c.767C>A (p.Thr256Asn) c.149-3459C>A (n.149-3459C>A) n.610C>A n.733C>A c.821C>A (p.Thr274Asn) c.545C>A (p.Thr182Asn) n.2161C>A n.1325C>A | |
17 | g.17222514T>A | CA10580171 | FLCN | c.766A>T (p.Thr256Ser) c.149-3460A>T (n.149-3460A>T) n.609A>T n.732A>T c.820A>T (p.Thr274Ser) c.544A>T (p.Thr182Ser) n.2160A>T n.1324A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.17222514T>C | CA398533843 | FLCN | c.766A>G (p.Thr256Ala) c.149-3460A>G (n.149-3460A>G) n.609A>G n.732A>G c.820A>G (p.Thr274Ala) c.544A>G (p.Thr182Ala) n.2160A>G n.1324A>G | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.17222514T>G | CA398533842 | FLCN | c.766A>C (p.Thr256Pro) c.149-3460A>C (n.149-3460A>C) n.609A>C n.732A>C c.820A>C (p.Thr274Pro) c.544A>C (p.Thr182Pro) n.2160A>C n.1324A>C | ClinVar |
17 | g.17222514T= | CA2250420858 | FLCN | c.766A= (p.Thr256=) c.149-3460A= (n.149-3460A=) n.609A= n.732A= c.820A= (p.Thr274=) c.544A= (p.Thr182=) n.2160A= n.1324A= | |
17 | g.17222515G>A | CA498164172 | FLCN | c.765C>T (p.His255=) c.149-3461C>T (n.149-3461C>T) n.608C>T n.731C>T c.819C>T (p.His273=) c.543C>T (p.His181=) n.2159C>T n.1323C>T | |
17 | g.17222515G>C | CA398533845 | FLCN | c.765C>G (p.His255Gln) c.149-3461C>G (n.149-3461C>G) n.608C>G n.731C>G c.819C>G (p.His273Gln) c.543C>G (p.His181Gln) n.2159C>G n.1323C>G | |
17 | g.17222515G>T | CA398533844 | FLCN | c.765C>A (p.His255Gln) c.149-3461C>A (n.149-3461C>A) n.608C>A n.731C>A c.819C>A (p.His273Gln) c.543C>A (p.His181Gln) n.2159C>A n.1323C>A |