Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.17221567_17221583del | CA2499223920 | FLCN | c.826_842del (p.Gly276TyrfsTer10) c.826_842del (p.Gly276TyrfsTer11) c.149-2528_149-2512del (n.149-2528_149-2512del) n.669_685del c.880_896del (p.Gly294TyrfsTer10) c.604_620del (p.Gly202TyrfsTer10) n.2220_2236del n.1384_1400del | ClinVar dbSNP |
17 | g.17221579_17221580delinsCA | CA2250420246 | FLCN | c.828_829delinsTG (p.Gly276=) c.149-2526_149-2525delinsTG (n.149-2526_149-2525delinsTG) n.671_672delinsTG c.882_883delinsTG (p.Gly294=) c.606_607delinsTG (p.Gly202=) n.2222_2223delinsTG n.1386_1387delinsTG | |
17 | g.17221580_17221581dup | CA224178 | FLCN | c.828_829dup (p.Ala277ValfsTer17) c.828_829dup (p.Ala277ValfsTer?) c.149-2526_149-2525dup (n.149-2526_149-2525dup) n.671_672dup c.882_883dup (p.Ala295ValfsTer17) c.606_607dup (p.Ala203ValfsTer17) n.2222_2223dup n.1386_1387dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.17221580A>C | CA498163747 | FLCN | c.828T>G (p.Gly276=) c.149-2526T>G (n.149-2526T>G) n.671T>G c.882T>G (p.Gly294=) c.606T>G (p.Gly202=) n.2222T>G n.1386T>G | dbSNP |
17 | g.17221580A>G | CA498163748 | FLCN | c.828T>C (p.Gly276=) c.149-2526T>C (n.149-2526T>C) n.671T>C c.882T>C (p.Gly294=) c.606T>C (p.Gly202=) n.2222T>C n.1386T>C | gnomAD v4 |
17 | g.17221580A>T | CA498163749 | FLCN | c.828T>A (p.Gly276=) c.149-2526T>A (n.149-2526T>A) n.671T>A c.882T>A (p.Gly294=) c.606T>A (p.Gly202=) n.2222T>A n.1386T>A | |
17 | g.17221580delinsTCT | CA10583454 | FLCN | c.828delinsAGA (p.Ala277GlufsTer17) c.828delinsAGA (p.Ala277GlufsTer?) c.149-2526delinsAGA (n.149-2526delinsAGA) n.671delinsAGA c.882delinsAGA (p.Ala295GlufsTer17) c.606delinsAGA (p.Ala203GlufsTer17) n.2222delinsAGA n.1386delinsAGA | ClinVar dbSNP |
17 | g.17221581C>A | CA398533703 | FLCN | c.827G>T (p.Gly276Val) c.149-2527G>T (n.149-2527G>T) n.670G>T c.881G>T (p.Gly294Val) c.605G>T (p.Gly202Val) n.2221G>T n.1385G>T | |
17 | g.17221581C>G | CA398533705 | FLCN | c.827G>C (p.Gly276Ala) c.149-2527G>C (n.149-2527G>C) n.670G>C c.881G>C (p.Gly294Ala) c.605G>C (p.Gly202Ala) n.2221G>C n.1385G>C | |
17 | g.17221581C>T | CA398533704 | FLCN | c.827G>A (p.Gly276Asp) c.149-2527G>A (n.149-2527G>A) n.670G>A c.881G>A (p.Gly294Asp) c.605G>A (p.Gly202Asp) n.2221G>A n.1385G>A | |
17 | g.17221581_17221582insTC | CA2499223921 | FLCN | c.827_828insAG (p.Ala277ValfsTer17) c.827_828insAG (p.Ala277ValfsTer?) c.149-2527_149-2526insAG (n.149-2527_149-2526insAG) n.670_671insAG c.881_882insAG (p.Ala295ValfsTer17) c.605_606insAG (p.Ala203ValfsTer17) n.2221_2222insAG n.1385_1386insAG | ClinVar dbSNP |
17 | g.17221582C>A | CA398533706 | FLCN | c.826G>T (p.Gly276Cys) c.149-2528G>T (n.149-2528G>T) n.669G>T c.880G>T (p.Gly294Cys) c.604G>T (p.Gly202Cys) n.2220G>T n.1384G>T | |
17 | g.17221582C= | CA2250420249 | FLCN | c.826G= (p.Gly276=) c.149-2528G= (n.149-2528G=) n.669G= c.880G= (p.Gly294=) c.604G= (p.Gly202=) n.2220G= n.1384G= | |
17 | g.17221582C>G | CA398533707 | FLCN | c.826G>C (p.Gly276Arg) c.149-2528G>C (n.149-2528G>C) n.669G>C c.880G>C (p.Gly294Arg) c.604G>C (p.Gly202Arg) n.2220G>C n.1384G>C | |
17 | g.17221582C>T | CA398533708 | FLCN | c.826G>A (p.Gly276Ser) c.149-2528G>A (n.149-2528G>A) n.669G>A c.880G>A (p.Gly294Ser) c.604G>A (p.Gly202Ser) n.2220G>A n.1384G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17221583T>A | CA398533709 | FLCN | c.825A>T (p.Glu275Asp) c.149-2529A>T (n.149-2529A>T) n.668A>T c.879A>T (p.Glu293Asp) c.603A>T (p.Glu201Asp) n.2219A>T n.1383A>T | |
17 | g.17221583T>C | CA8416280 | FLCN | c.825A>G (p.Glu275=) c.149-2529A>G (n.149-2529A>G) n.668A>G c.879A>G (p.Glu293=) c.603A>G (p.Glu201=) n.2219A>G n.1383A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17221583T>G | CA398533710 | FLCN | c.825A>C (p.Glu275Asp) c.149-2529A>C (n.149-2529A>C) n.668A>C c.879A>C (p.Glu293Asp) c.603A>C (p.Glu201Asp) n.2219A>C n.1383A>C | |
17 | g.17221583T= | CA2250420250 | FLCN | c.825A= (p.Glu275=) c.149-2529A= (n.149-2529A=) n.668A= c.879A= (p.Glu293=) c.603A= (p.Glu201=) n.2219A= n.1383A= | |
17 | g.17221584T>A | CA398533711 | FLCN | c.824A>T (p.Glu275Val) c.149-2530A>T (n.149-2530A>T) n.667A>T c.878A>T (p.Glu293Val) c.602A>T (p.Glu201Val) n.2218A>T n.1382A>T | |
17 | g.17221584T>C | CA398533712 | FLCN | c.824A>G (p.Glu275Gly) c.149-2530A>G (n.149-2530A>G) n.667A>G c.878A>G (p.Glu293Gly) c.602A>G (p.Glu201Gly) n.2218A>G n.1382A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.17221584T>G | CA398533713 | FLCN | c.824A>C (p.Glu275Ala) c.149-2530A>C (n.149-2530A>C) n.667A>C c.878A>C (p.Glu293Ala) c.602A>C (p.Glu201Ala) n.2218A>C n.1382A>C | |
17 | g.17221585C>A | CA398533714 | FLCN | c.823G>T (p.Glu275Ter) c.149-2531G>T (n.149-2531G>T) n.666G>T c.877G>T (p.Glu293Ter) c.601G>T (p.Glu201Ter) n.2217G>T n.1381G>T | |
17 | g.17221585C>G | CA398533715 | FLCN | c.823G>C (p.Glu275Gln) c.149-2531G>C (n.149-2531G>C) n.666G>C c.877G>C (p.Glu293Gln) c.601G>C (p.Glu201Gln) n.2217G>C n.1381G>C | |
17 | g.17221585C>T | CA398533716 | FLCN | c.823G>A (p.Glu275Lys) c.149-2531G>A (n.149-2531G>A) n.666G>A c.877G>A (p.Glu293Lys) c.601G>A (p.Glu201Lys) n.2217G>A n.1381G>A | |
17 | g.17221586C>A | CA498163750 | FLCN | c.822G>T (p.Leu274=) c.149-2532G>T (n.149-2532G>T) n.665G>T c.876G>T (p.Leu292=) c.600G>T (p.Leu200=) n.2216G>T n.1380G>T | |
17 | g.17221586C= | CA2250420252 | FLCN | c.822G= (p.Leu274=) c.149-2532G= (n.149-2532G=) n.665G= c.876G= (p.Leu292=) c.600G= (p.Leu200=) n.2216G= n.1380G= | |
17 | g.17221586C>G | CA498163751 | FLCN | c.822G>C (p.Leu274=) c.149-2532G>C (n.149-2532G>C) n.665G>C c.876G>C (p.Leu292=) c.600G>C (p.Leu200=) n.2216G>C n.1380G>C | |
17 | g.17221586C>T | CA8416281 | FLCN | c.822G>A (p.Leu274=) c.149-2532G>A (n.149-2532G>A) n.665G>A c.876G>A (p.Leu292=) c.600G>A (p.Leu200=) n.2216G>A n.1380G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17221587A>C | CA398533719 | FLCN | c.821T>G (p.Leu274Arg) c.149-2533T>G (n.149-2533T>G) n.664T>G c.875T>G (p.Leu292Arg) c.599T>G (p.Leu200Arg) n.2215T>G n.1379T>G | |
17 | g.17221587A>G | CA398533717 | FLCN | c.821T>C (p.Leu274Pro) c.149-2533T>C (n.149-2533T>C) n.664T>C c.875T>C (p.Leu292Pro) c.599T>C (p.Leu200Pro) n.2215T>C n.1379T>C | gnomAD v4 |
17 | g.17221587A>T | CA398533718 | FLCN | c.821T>A (p.Leu274Gln) c.149-2533T>A (n.149-2533T>A) n.664T>A c.875T>A (p.Leu292Gln) c.599T>A (p.Leu200Gln) n.2215T>A n.1379T>A | |
17 | g.17221588G>A | CA498163752 | FLCN | c.820C>T (p.Leu274=) c.149-2534C>T (n.149-2534C>T) n.663C>T n.786C>T c.874C>T (p.Leu292=) c.598C>T (p.Leu200=) n.2214C>T n.1378C>T | gnomAD v4 |
17 | g.17221588G>C | CA398533720 | FLCN | c.820C>G (p.Leu274Val) c.149-2534C>G (n.149-2534C>G) n.663C>G n.786C>G c.874C>G (p.Leu292Val) c.598C>G (p.Leu200Val) n.2214C>G n.1378C>G | |
17 | g.17221588G>T | CA398533721 | FLCN | c.820C>A (p.Leu274Met) c.149-2534C>A (n.149-2534C>A) n.663C>A n.786C>A c.874C>A (p.Leu292Met) c.598C>A (p.Leu200Met) n.2214C>A n.1378C>A | |
17 | g.17221589G>A | CA8416282 | FLCN | c.819C>T (p.Leu273=) c.149-2535C>T (n.149-2535C>T) n.662C>T n.785C>T c.873C>T (p.Leu291=) c.597C>T (p.Leu199=) n.2213C>T n.1377C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17221589G>C | CA498163753 | FLCN | c.819C>G (p.Leu273=) c.149-2535C>G (n.149-2535C>G) n.662C>G n.785C>G c.873C>G (p.Leu291=) c.597C>G (p.Leu199=) n.2213C>G n.1377C>G | dbSNP |
17 | g.17221589G= | CA2250420254 | FLCN | c.819C= (p.Leu273=) c.149-2535C= (n.149-2535C=) n.662C= n.785C= c.873C= (p.Leu291=) c.597C= (p.Leu199=) n.2213C= n.1377C= | |
17 | g.17221589G>T | CA498163754 | FLCN | c.819C>A (p.Leu273=) c.149-2535C>A (n.149-2535C>A) n.662C>A n.785C>A c.873C>A (p.Leu291=) c.597C>A (p.Leu199=) n.2213C>A n.1377C>A | gnomAD v4 |
17 | g.17221590A>C | CA398533722 | FLCN | c.818T>G (p.Leu273Arg) c.149-2536T>G (n.149-2536T>G) n.661T>G n.784T>G c.872T>G (p.Leu291Arg) c.596T>G (p.Leu199Arg) n.2212T>G n.1376T>G | |
17 | g.17221590A>G | CA398533723 | FLCN | c.818T>C (p.Leu273Pro) c.149-2536T>C (n.149-2536T>C) n.661T>C n.784T>C c.872T>C (p.Leu291Pro) c.596T>C (p.Leu199Pro) n.2212T>C n.1376T>C | |
17 | g.17221590A>T | CA398533724 | FLCN | c.818T>A (p.Leu273His) c.149-2536T>A (n.149-2536T>A) n.661T>A n.784T>A c.872T>A (p.Leu291His) c.596T>A (p.Leu199His) n.2212T>A n.1376T>A | dbSNP |
17 | g.17221591G>A | CA398533725 | FLCN | c.817C>T (p.Leu273Phe) c.149-2537C>T (n.149-2537C>T) n.660C>T n.783C>T c.871C>T (p.Leu291Phe) c.595C>T (p.Leu199Phe) n.2211C>T n.1375C>T | |
17 | g.17221591G>C | CA398533726 | FLCN | c.817C>G (p.Leu273Val) c.149-2537C>G (n.149-2537C>G) n.660C>G n.783C>G c.871C>G (p.Leu291Val) c.595C>G (p.Leu199Val) n.2211C>G n.1375C>G | |
17 | g.17221591G>T | CA398533727 | FLCN | c.817C>A (p.Leu273Ile) c.149-2537C>A (n.149-2537C>A) n.660C>A n.783C>A c.871C>A (p.Leu291Ile) c.595C>A (p.Leu199Ile) n.2211C>A n.1375C>A | gnomAD v4 |
17 | g.17221592C>A | CA398533728 | FLCN | c.816G>T (p.Lys272Asn) c.149-2538G>T (n.149-2538G>T) n.659G>T n.782G>T c.870G>T (p.Lys290Asn) c.594G>T (p.Lys198Asn) n.2210G>T n.1374G>T | |
17 | g.17221592C= | CA2250420256 | FLCN | c.816G= (p.Lys272=) c.149-2538G= (n.149-2538G=) n.659G= n.782G= c.870G= (p.Lys290=) c.594G= (p.Lys198=) n.2210G= n.1374G= | |
17 | g.17221592C>G | CA398533729 | FLCN | c.816G>C (p.Lys272Asn) c.149-2538G>C (n.149-2538G>C) n.659G>C n.782G>C c.870G>C (p.Lys290Asn) c.594G>C (p.Lys198Asn) n.2210G>C n.1374G>C | |
17 | g.17221592C>T | CA498163755 | FLCN | c.816G>A (p.Lys272=) c.149-2538G>A (n.149-2538G>A) n.659G>A n.782G>A c.870G>A (p.Lys290=) c.594G>A (p.Lys198=) n.2210G>A n.1374G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17221593T>A | CA398533730 | FLCN | c.815A>T (p.Lys272Met) c.149-2539A>T (n.149-2539A>T) n.658A>T n.781A>T c.869A>T (p.Lys290Met) c.593A>T (p.Lys198Met) n.2209A>T n.1373A>T |