Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.17215970_17217336dup | CA2580614019 | FLCN,MPRIP | c.1063-151_1300+413dup c.185-151_*134+413dup c.562-1520_562-154dup c.1117-151_1354+413dup c.841-151_1078+413dup n.2457-151_2571-651dup n.1621-151_1735-651dup | ClinVar |
17 | g.17217133_17217153del | CA2580092729 | FLCN,MPRIP | c.1093_1113del (p.Ala365_Gly371del) c.215_235del (p.Gly72_Gly78del) n.116_136del c.562-357_562-337del c.1147_1167del (p.Ala383_Gly389del) c.871_891del (p.Ala291_Gly297del) n.2487_2507del n.1651_1671del | ClinVar dbSNP |
17 | g.17217132_17217207del | CA2636352205 | FLCN,MPRIP | c.1063-25_1113del c.185-25_235del n.86-25_136del c.562-358_562-283del c.1117-25_1167del c.841-25_891del n.2457-25_2507del n.1621-25_1671del | gnomAD v4 |
17 | g.17217138G>A | CA191965 | FLCN,MPRIP | c.1107C>T (p.Leu369=) c.229C>T (p.His77Tyr) n.130C>T c.562-352G>A c.1161C>T (p.Leu387=) c.885C>T (p.Leu295=) n.2501C>T n.1665C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17217138G>C | CA498163388 | FLCN,MPRIP | c.1107C>G (p.Leu369=) c.229C>G (p.His77Asp) n.130C>G c.562-352G>C c.1161C>G (p.Leu387=) c.885C>G (p.Leu295=) n.2501C>G n.1665C>G | |
17 | g.17217138G= | CA2250418087 | FLCN,MPRIP | c.1107C= (p.Leu369=) c.229C= (p.His77=) n.130C= c.562-352G= c.1161C= (p.Leu387=) c.885C= (p.Leu295=) n.2501C= n.1665C= | |
17 | g.17217138G>T | CA498163389 | FLCN,MPRIP | c.1107C>A (p.Leu369=) c.229C>A (p.His77Asn) n.130C>A c.562-352G>T c.1161C>A (p.Leu387=) c.885C>A (p.Leu295=) n.2501C>A n.1665C>A | |
17 | g.17217139A>C | CA398532317 | FLCN,MPRIP | c.1106T>G (p.Leu369Arg) c.228T>G (p.Ser76=) n.129T>G c.562-351A>C c.1160T>G (p.Leu387Arg) c.884T>G (p.Leu295Arg) n.2500T>G n.1664T>G | |
17 | g.17217139A>G | CA398532318 | FLCN,MPRIP | c.1106T>C (p.Leu369Pro) c.228T>C (p.Ser76=) n.129T>C c.562-351A>G c.1160T>C (p.Leu387Pro) c.884T>C (p.Leu295Pro) n.2500T>C n.1664T>C | |
17 | g.17217139A>T | CA398532319 | FLCN,MPRIP | c.1106T>A (p.Leu369His) c.228T>A (p.Ser76=) n.129T>A c.562-351A>T c.1160T>A (p.Leu387His) c.884T>A (p.Leu295His) n.2500T>A n.1664T>A | |
17 | g.17217140G>A | CA398532320 | FLCN,MPRIP | c.1105C>T (p.Leu369Phe) c.227C>T (p.Ser76Phe) n.128C>T c.562-350G>A c.1159C>T (p.Leu387Phe) c.883C>T (p.Leu295Phe) n.2499C>T n.1663C>T | |
17 | g.17217140G>C | CA398532321 | FLCN,MPRIP | c.1105C>G (p.Leu369Val) c.227C>G (p.Ser76Cys) n.128C>G c.562-350G>C c.1159C>G (p.Leu387Val) c.883C>G (p.Leu295Val) n.2499C>G n.1663C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.17217140G>T | CA398532322 | FLCN,MPRIP | c.1105C>A (p.Leu369Ile) c.227C>A (p.Ser76Tyr) n.128C>A c.562-350G>T c.1159C>A (p.Leu387Ile) c.883C>A (p.Leu295Ile) n.2499C>A n.1663C>A | |
17 | g.17217141A>C | CA498163390 | FLCN,MPRIP | c.1104T>G (p.Val368=) c.226T>G (p.Ser76Ala) n.127T>G c.562-349A>C c.1158T>G (p.Val386=) c.882T>G (p.Val294=) n.2498T>G n.1662T>G | |
17 | g.17217141A>G | CA498163391 | FLCN,MPRIP | c.1104T>C (p.Val368=) c.226T>C (p.Ser76Pro) n.127T>C c.562-349A>G c.1158T>C (p.Val386=) c.882T>C (p.Val294=) n.2498T>C n.1662T>C | |
17 | g.17217141A>T | CA498163392 | FLCN,MPRIP | c.1104T>A (p.Val368=) c.226T>A (p.Ser76Thr) n.127T>A c.562-349A>T c.1158T>A (p.Val386=) c.882T>A (p.Val294=) n.2498T>A n.1662T>A | |
17 | g.17217142A= | CA2250418089 | FLCN,MPRIP | c.1103T= (p.Val368=) c.225T= (p.Arg75=) n.126T= c.562-348A= c.1157T= (p.Val386=) c.881T= (p.Val294=) n.2497T= n.1661T= | |
17 | g.17217142A>C | CA398532325 | FLCN,MPRIP | c.1103T>G (p.Val368Gly) c.225T>G (p.Arg75=) n.126T>G c.562-348A>C c.1157T>G (p.Val386Gly) c.881T>G (p.Val294Gly) n.2497T>G n.1661T>G | |
17 | g.17217142A>G | CA398532324 | FLCN,MPRIP | c.1103T>C (p.Val368Ala) c.225T>C (p.Arg75=) n.126T>C c.562-348A>G c.1157T>C (p.Val386Ala) c.881T>C (p.Val294Ala) n.2497T>C n.1661T>C | |
17 | g.17217142A>T | CA398532323 | FLCN,MPRIP | c.1103T>A (p.Val368Asp) c.225T>A (p.Arg75=) n.126T>A c.562-348A>T c.1157T>A (p.Val386Asp) c.881T>A (p.Val294Asp) n.2497T>A n.1661T>A | |
17 | g.17217143C>A | CA398532326 | FLCN,MPRIP | c.1102G>T (p.Val368Phe) c.224G>T (p.Arg75Leu) n.125G>T c.562-347C>A c.1156G>T (p.Val386Phe) c.880G>T (p.Val294Phe) n.2496G>T n.1660G>T | |
17 | g.17217143C= | CA2250418092 | FLCN,MPRIP | c.1102G= (p.Val368=) c.224G= (p.Arg75=) n.125G= c.562-347C= c.1156G= (p.Val386=) c.880G= (p.Val294=) n.2496G= n.1660G= | |
17 | g.17217143C>G | CA398532327 | FLCN,MPRIP | c.1102G>C (p.Val368Leu) c.224G>C (p.Arg75Pro) n.125G>C c.562-347C>G c.1156G>C (p.Val386Leu) c.880G>C (p.Val294Leu) n.2496G>C n.1660G>C | gnomAD v4 |
17 | g.17217143C>T | CA8416139 | FLCN,MPRIP | c.1102G>A (p.Val368Ile) c.224G>A (p.Arg75His) n.125G>A c.562-347C>T c.1156G>A (p.Val386Ile) c.880G>A (p.Val294Ile) n.2496G>A n.1660G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17217144_17217148dup | CA645369643 | FLCN,MPRIP | c.1098_1102dup (p.Val368GlyfsTer9) c.220_224dup (p.Ser76HisfsTer?) n.121_125dup c.562-346_562-342dup c.1152_1156dup (p.Val386GlyfsTer9) c.876_880dup (p.Val294GlyfsTer9) n.2492_2496dup n.1656_1660dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.17217144G>A | CA498163393 | FLCN,MPRIP | c.1101C>T (p.His367=) c.223C>T (p.Arg75Cys) n.124C>T c.562-346G>A c.1155C>T (p.His385=) c.879C>T (p.His293=) n.2495C>T n.1659C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17217144G>C | CA398532328 | FLCN,MPRIP | c.1101C>G (p.His367Gln) c.223C>G (p.Arg75Gly) n.124C>G c.562-346G>C c.1155C>G (p.His385Gln) c.879C>G (p.His293Gln) n.2495C>G n.1659C>G | |
17 | g.17217144G= | CA2250418095 | FLCN,MPRIP | c.1101C= (p.His367=) c.223C= (p.Arg75=) n.124C= c.562-346G= c.1155C= (p.His385=) c.879C= (p.His293=) n.2495C= n.1659C= | |
17 | g.17217144G>T | CA398532329 | FLCN,MPRIP | c.1101C>A (p.His367Gln) c.223C>A (p.Arg75Ser) n.124C>A c.562-346G>T c.1155C>A (p.His385Gln) c.879C>A (p.His293Gln) n.2495C>A n.1659C>A | gnomAD v4 |
17 | g.17217145T>A | CA398532330 | FLCN,MPRIP | c.1100A>T (p.His367Leu) c.222A>T (p.Ala74=) n.123A>T c.562-345T>A c.1154A>T (p.His385Leu) c.878A>T (p.His293Leu) n.2494A>T n.1658A>T | |
17 | g.17217145T>C | CA398532331 | FLCN,MPRIP | c.1100A>G (p.His367Arg) c.222A>G (p.Ala74=) n.123A>G c.562-345T>C c.1154A>G (p.His385Arg) c.878A>G (p.His293Arg) n.2494A>G n.1658A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.17217145T>G | CA398532332 | FLCN,MPRIP | c.1100A>C (p.His367Pro) c.222A>C (p.Ala74=) n.123A>C c.562-345T>G c.1154A>C (p.His385Pro) c.878A>C (p.His293Pro) n.2494A>C n.1658A>C | |
17 | g.17217145T= | CA2250418097 | FLCN,MPRIP | c.1100A= (p.His367=) c.222A= (p.Ala74=) n.123A= c.562-345T= c.1154A= (p.His385=) c.878A= (p.His293=) n.2494A= n.1658A= | |
17 | g.17217146G>A | CA398532333 | FLCN,MPRIP | c.1099C>T (p.His367Tyr) c.221C>T (p.Ala74Val) n.122C>T c.562-344G>A c.1153C>T (p.His385Tyr) c.877C>T (p.His293Tyr) n.2493C>T n.1657C>T | ClinVar |
17 | g.17217146G>C | CA398532334 | FLCN,MPRIP | c.1099C>G (p.His367Asp) c.221C>G (p.Ala74Gly) n.122C>G c.562-344G>C c.1153C>G (p.His385Asp) c.877C>G (p.His293Asp) n.2493C>G n.1657C>G | |
17 | g.17217146G>T | CA398532335 | FLCN,MPRIP | c.1099C>A (p.His367Asn) c.221C>A (p.Ala74Glu) n.122C>A c.562-344G>T c.1153C>A (p.His385Asn) c.877C>A (p.His293Asn) n.2493C>A n.1657C>A | ClinVar |
17 | g.17217147C>A | CA398532336 | FLCN,MPRIP | c.1098G>T (p.Trp366Cys) c.220G>T (p.Ala74Ser) n.121G>T c.562-343C>A c.1152G>T (p.Trp384Cys) c.876G>T (p.Trp292Cys) n.2492G>T n.1656G>T | |
17 | g.17217147C= | CA2250418100 | FLCN,MPRIP | c.1098G= (p.Trp366=) c.220G= (p.Ala74=) n.121G= c.562-343C= c.1152G= (p.Trp384=) c.876G= (p.Trp292=) n.2492G= n.1656G= | |
17 | g.17217147C>G | CA398532337 | FLCN,MPRIP | c.1098G>C (p.Trp366Cys) c.220G>C (p.Ala74Pro) n.121G>C c.562-343C>G c.1152G>C (p.Trp384Cys) c.876G>C (p.Trp292Cys) n.2492G>C n.1656G>C | |
17 | g.17217147C>T | CA10586259 | FLCN,MPRIP | c.1098G>A (p.Trp366Ter) c.220G>A (p.Ala74Thr) n.121G>A c.562-343C>T c.1152G>A (p.Trp384Ter) c.876G>A (p.Trp292Ter) n.2492G>A n.1656G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.17217148C>A | CA398532339 | FLCN,MPRIP | c.1097G>T (p.Trp366Leu) c.219G>T (p.Leu73=) n.120G>T c.562-342C>A c.1151G>T (p.Trp384Leu) c.875G>T (p.Trp292Leu) n.2491G>T n.1655G>T | |
17 | g.17217148C>G | CA398532340 | FLCN,MPRIP | c.1097G>C (p.Trp366Ser) c.219G>C (p.Leu73=) n.120G>C c.562-342C>G c.1151G>C (p.Trp384Ser) c.875G>C (p.Trp292Ser) n.2491G>C n.1655G>C | |
17 | g.17217148C>T | CA398532338 | FLCN,MPRIP | c.1097G>A (p.Trp366Ter) c.219G>A (p.Leu73=) n.120G>A c.562-342C>T c.1151G>A (p.Trp384Ter) c.875G>A (p.Trp292Ter) n.2491G>A n.1655G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.17217149A>C | CA398532341 | FLCN,MPRIP | c.1096T>G (p.Trp366Gly) c.218T>G (p.Leu73Arg) n.119T>G c.562-341A>C c.1150T>G (p.Trp384Gly) c.874T>G (p.Trp292Gly) n.2490T>G n.1654T>G | |
17 | g.17217149A>G | CA398532342 | FLCN,MPRIP | c.1096T>C (p.Trp366Arg) c.218T>C (p.Leu73Pro) n.119T>C c.562-341A>G c.1150T>C (p.Trp384Arg) c.874T>C (p.Trp292Arg) n.2490T>C n.1654T>C | |
17 | g.17217149A>T | CA398532343 | FLCN,MPRIP | c.1096T>A (p.Trp366Arg) c.218T>A (p.Leu73Gln) n.119T>A c.562-341A>T c.1150T>A (p.Trp384Arg) c.874T>A (p.Trp292Arg) n.2490T>A n.1654T>A | |
17 | g.17217150G>A | CA498163394 | FLCN,MPRIP | c.1095C>T (p.Ala365=) c.217C>T (p.Leu73=) n.118C>T c.562-340G>A c.1149C>T (p.Ala383=) c.873C>T (p.Ala291=) n.2489C>T n.1653C>T | gnomAD v4 |
17 | g.17217150G>C | CA498163395 | FLCN,MPRIP | c.1095C>G (p.Ala365=) c.217C>G (p.Leu73Val) n.118C>G c.562-340G>C c.1149C>G (p.Ala383=) c.873C>G (p.Ala291=) n.2489C>G n.1653C>G | gnomAD v4 |
17 | g.17217150G>T | CA498163396 | FLCN,MPRIP | c.1095C>A (p.Ala365=) c.217C>A (p.Leu73Met) n.118C>A c.562-340G>T c.1149C>A (p.Ala383=) c.873C>A (p.Ala291=) n.2489C>A n.1653C>A | |
17 | g.17217151G>A | CA398532344 | FLCN,MPRIP | c.1094C>T (p.Ala365Val) c.216C>T (p.Gly72=) n.117C>T c.562-339G>A c.1148C>T (p.Ala383Val) c.872C>T (p.Ala291Val) n.2488C>T n.1652C>T | gnomAD v4 |