Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.17215970_17217336dup | CA2580614019 | FLCN,MPRIP | c.1063-151_1300+413dup c.185-151_*134+413dup c.562-1520_562-154dup c.1117-151_1354+413dup c.841-151_1078+413dup n.2457-151_2571-651dup n.1621-151_1735-651dup | ClinVar |
17 | g.17217092_17217105del | CA2580092728 | FLCN,MPRIP | c.1140_1153del (p.Asp380GlufsTer5) c.262_275del (p.Arg88SerfsTer?) n.163_176del c.562-398_562-385del c.1194_1207del (p.Asp398GlufsTer5) c.918_931del (p.Asp306GlufsTer5) n.2534_2547del n.1698_1711del | ClinVar |
17 | g.17217105G>A | CA8416133 | FLCN,MPRIP | c.1140C>T (p.Asp380=) c.262C>T (p.Arg88Cys) n.163C>T c.562-385G>A c.1194C>T (p.Asp398=) c.918C>T (p.Asp306=) n.2534C>T n.1698C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17217105G>C | CA398532225 | FLCN,MPRIP | c.1140C>G (p.Asp380Glu) c.262C>G (p.Arg88Gly) n.163C>G c.562-385G>C c.1194C>G (p.Asp398Glu) c.918C>G (p.Asp306Glu) n.2534C>G n.1698C>G | |
17 | g.17217105G= | CA2250418048 | FLCN,MPRIP | c.1140C= (p.Asp380=) c.262C= (p.Arg88=) n.163C= c.562-385G= c.1194C= (p.Asp398=) c.918C= (p.Asp306=) n.2534C= n.1698C= | |
17 | g.17217105G>T | CA398532223 | FLCN,MPRIP | c.1140C>A (p.Asp380Glu) c.262C>A (p.Arg88Ser) n.163C>A c.562-385G>T c.1194C>A (p.Asp398Glu) c.918C>A (p.Asp306Glu) n.2534C>A n.1698C>A | |
17 | g.17217105_17217121delinsGTCTCTGCTTTTCCAGA | CA2250418049 | FLCN,MPRIP | c.1124_1140delinsTCTGGAAAAGCAGAGAC (p.Ile375=) c.246_262delinsTCTGGAAAAGCAGAGAC (p.Asp82=) n.147_163delinsTCTGGAAAAGCAGAGAC c.562-385_562-369delinsGTCTCTGCTTTTCCAGA c.1178_1194delinsTCTGGAAAAGCAGAGAC (p.Ile393=) c.902_918delinsTCTGGAAAAGCAGAGAC (p.Ile301=) n.2518_2534delinsTCTGGAAAAGCAGAGAC n.1682_1698delinsTCTGGAAAAGCAGAGAC | |
17 | g.17217106T>A | CA398532227 | FLCN,MPRIP | c.1139A>T (p.Asp380Val) c.261A>T (p.Arg87Ser) n.162A>T c.562-384T>A c.1193A>T (p.Asp398Val) c.917A>T (p.Asp306Val) n.2533A>T n.1697A>T | COSMIC |
17 | g.17217106T>C | CA398532228 | FLCN,MPRIP | c.1139A>G (p.Asp380Gly) c.261A>G (p.Arg87=) n.162A>G c.562-384T>C c.1193A>G (p.Asp398Gly) c.917A>G (p.Asp306Gly) n.2533A>G n.1697A>G | ClinVar |
17 | g.17217106T>G | CA398532230 | FLCN,MPRIP | c.1139A>C (p.Asp380Ala) c.261A>C (p.Arg87Ser) n.162A>C c.562-384T>G c.1193A>C (p.Asp398Ala) c.917A>C (p.Asp306Ala) n.2533A>C n.1697A>C | |
17 | g.17217108_17217123del | CA10586258 | FLCN,MPRIP | c.1124_1139del (p.Ile375ThrfsTer?) c.246_261del (p.Leu83ValfsTer?) n.147_162del c.562-382_562-367del c.1178_1193del (p.Ile393ThrfsTer?) c.902_917del (p.Ile301ThrfsTer?) n.2518_2533del n.1682_1697del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17217107C>A | CA398532233 | FLCN,MPRIP | c.1138G>T (p.Asp380Tyr) c.260G>T (p.Arg87Ile) n.161G>T c.562-383C>A c.1192G>T (p.Asp398Tyr) c.916G>T (p.Asp306Tyr) n.2532G>T n.1696G>T | |
17 | g.17217107C= | CA2250418053 | FLCN,MPRIP | c.1138G= (p.Asp380=) c.260G= (p.Arg87=) n.161G= c.562-383C= c.1192G= (p.Asp398=) c.916G= (p.Asp306=) n.2532G= n.1696G= | |
17 | g.17217107C>G | CA8416134 | FLCN,MPRIP | c.1138G>C (p.Asp380His) c.260G>C (p.Arg87Thr) n.161G>C c.562-383C>G c.1192G>C (p.Asp398His) c.916G>C (p.Asp306His) n.2532G>C n.1696G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17217107C>T | CA398532235 | FLCN,MPRIP | c.1138G>A (p.Asp380Asn) c.260G>A (p.Arg87Lys) n.161G>A c.562-383C>T c.1192G>A (p.Asp398Asn) c.916G>A (p.Asp306Asn) n.2532G>A n.1696G>A | |
17 | g.17217108T>A | CA398532237 | FLCN,MPRIP | c.1137A>T (p.Arg379Ser) c.259A>T (p.Arg87Ter) n.160A>T c.562-382T>A c.1191A>T (p.Arg397Ser) c.915A>T (p.Arg305Ser) n.2531A>T n.1695A>T | |
17 | g.17217108T>C | CA498163371 | FLCN,MPRIP | c.1137A>G (p.Arg379=) c.259A>G (p.Arg87Gly) n.160A>G c.562-382T>C c.1191A>G (p.Arg397=) c.915A>G (p.Arg305=) n.2531A>G n.1695A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17217108T>G | CA398532238 | FLCN,MPRIP | c.1137A>C (p.Arg379Ser) c.259A>C (p.Arg87=) n.160A>C c.562-382T>G c.1191A>C (p.Arg397Ser) c.915A>C (p.Arg305Ser) n.2531A>C n.1695A>C | |
17 | g.17217108T= | CA2250418054 | FLCN,MPRIP | c.1137A= (p.Arg379=) c.259A= (p.Arg87=) n.160A= c.562-382T= c.1191A= (p.Arg397=) c.915A= (p.Arg305=) n.2531A= n.1695A= | |
17 | g.17217109C>A | CA398532240 | FLCN,MPRIP | c.1136G>T (p.Arg379Ile) c.258G>T (p.Gln86His) n.159G>T c.562-381C>A c.1190G>T (p.Arg397Ile) c.914G>T (p.Arg305Ile) n.2530G>T n.1694G>T | |
17 | g.17217109C= | CA2250418056 | FLCN,MPRIP | c.1136G= (p.Arg379=) c.258G= (p.Gln86=) n.159G= c.562-381C= c.1190G= (p.Arg397=) c.914G= (p.Arg305=) n.2530G= n.1694G= | |
17 | g.17217109C>G | CA398532242 | FLCN,MPRIP | c.1136G>C (p.Arg379Thr) c.258G>C (p.Gln86His) n.159G>C c.562-381C>G c.1190G>C (p.Arg397Thr) c.914G>C (p.Arg305Thr) n.2530G>C n.1694G>C | |
17 | g.17217109C>T | CA398532244 | FLCN,MPRIP | c.1136G>A (p.Arg379Lys) c.258G>A (p.Gln86=) n.159G>A c.562-381C>T c.1190G>A (p.Arg397Lys) c.914G>A (p.Arg305Lys) n.2530G>A n.1694G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.17217110T>A | CA398532245 | FLCN,MPRIP | c.1135A>T (p.Arg379Ter) c.257A>T (p.Gln86Leu) n.158A>T c.562-380T>A c.1189A>T (p.Arg397Ter) c.913A>T (p.Arg305Ter) n.2529A>T n.1693A>T | |
17 | g.17217110T>C | CA8416135 | FLCN,MPRIP | c.1135A>G (p.Arg379Gly) c.257A>G (p.Gln86Arg) n.158A>G c.562-380T>C c.1189A>G (p.Arg397Gly) c.913A>G (p.Arg305Gly) n.2529A>G n.1693A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.17217110T>G | CA498163372 | FLCN,MPRIP | c.1135A>C (p.Arg379=) c.257A>C (p.Gln86Pro) n.158A>C c.562-380T>G c.1189A>C (p.Arg397=) c.913A>C (p.Arg305=) n.2529A>C n.1693A>C | |
17 | g.17217110T= | CA2250418059 | FLCN,MPRIP | c.1135A= (p.Arg379=) c.257A= (p.Gln86=) n.158A= c.562-380T= c.1189A= (p.Arg397=) c.913A= (p.Arg305=) n.2529A= n.1693A= | |
17 | g.17217111G>A | CA498163373 | FLCN,MPRIP | c.1134C>T (p.Ser378=) c.256C>T (p.Gln86Ter) n.157C>T c.562-379G>A c.1188C>T (p.Ser396=) c.912C>T (p.Ser304=) n.2528C>T n.1692C>T | |
17 | g.17217111G>C | CA398532248 | FLCN,MPRIP | c.1134C>G (p.Ser378Arg) c.256C>G (p.Gln86Glu) n.157C>G c.562-379G>C c.1188C>G (p.Ser396Arg) c.912C>G (p.Ser304Arg) n.2528C>G n.1692C>G | |
17 | g.17217111G>T | CA398532250 | FLCN,MPRIP | c.1134C>A (p.Ser378Arg) c.256C>A (p.Gln86Lys) n.157C>A c.562-379G>T c.1188C>A (p.Ser396Arg) c.912C>A (p.Ser304Arg) n.2528C>A n.1692C>A | |
17 | g.17217112C>A | CA398532251 | FLCN,MPRIP | c.1133G>T (p.Ser378Ile) c.255G>T (p.Lys85Asn) n.156G>T c.562-378C>A c.1187G>T (p.Ser396Ile) c.911G>T (p.Ser304Ile) n.2527G>T n.1691G>T | |
17 | g.17217112C= | CA2250418061 | FLCN,MPRIP | c.1133G= (p.Ser378=) c.255G= (p.Lys85=) n.156G= c.562-378C= c.1187G= (p.Ser396=) c.911G= (p.Ser304=) n.2527G= n.1691G= | |
17 | g.17217112C>G | CA398532254 | FLCN,MPRIP | c.1133G>C (p.Ser378Thr) c.255G>C (p.Lys85Asn) n.156G>C c.562-378C>G c.1187G>C (p.Ser396Thr) c.911G>C (p.Ser304Thr) n.2527G>C n.1691G>C | gnomAD v4 |
17 | g.17217112C>T | CA8416136 | FLCN,MPRIP | c.1133G>A (p.Ser378Asn) c.255G>A (p.Lys85=) n.156G>A c.562-378C>T c.1187G>A (p.Ser396Asn) c.911G>A (p.Ser304Asn) n.2527G>A n.1691G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17217113T>A | CA398532256 | FLCN,MPRIP | c.1132A>T (p.Ser378Cys) c.254A>T (p.Lys85Met) n.155A>T c.562-377T>A c.1186A>T (p.Ser396Cys) c.910A>T (p.Ser304Cys) n.2526A>T n.1690A>T | |
17 | g.17217113T>C | CA398532257 | FLCN,MPRIP | c.1132A>G (p.Ser378Gly) c.254A>G (p.Lys85Arg) n.155A>G c.562-377T>C c.1186A>G (p.Ser396Gly) c.910A>G (p.Ser304Gly) n.2526A>G n.1690A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17217113T>G | CA398532258 | FLCN,MPRIP | c.1132A>C (p.Ser378Arg) c.254A>C (p.Lys85Thr) n.155A>C c.562-377T>G c.1186A>C (p.Ser396Arg) c.910A>C (p.Ser304Arg) n.2526A>C n.1690A>C | |
17 | g.17217113T= | CA2250418063 | FLCN,MPRIP | c.1132A= (p.Ser378=) c.254A= (p.Lys85=) n.155A= c.562-377T= c.1186A= (p.Ser396=) c.910A= (p.Ser304=) n.2526A= n.1690A= | |
17 | g.17217116dup | CA2636352157 | FLCN,MPRIP | c.1132dup (p.Ser378LysfsTer12) c.254dup (p.Gln86AlafsTer?) n.155dup c.562-374dup c.1186dup (p.Ser396LysfsTer12) c.910dup (p.Ser304LysfsTer12) n.2526dup n.1690dup | gnomAD v4 |
17 | g.17217114T>A | CA398532259 | FLCN,MPRIP | c.1131A>T (p.Lys377Asn) c.253A>T (p.Lys85Ter) n.154A>T c.562-376T>A c.1185A>T (p.Lys395Asn) c.909A>T (p.Lys303Asn) n.2525A>T n.1689A>T | |
17 | g.17217114T>C | CA498163374 | FLCN,MPRIP | c.1131A>G (p.Lys377=) c.253A>G (p.Lys85Glu) n.154A>G c.562-376T>C c.1185A>G (p.Lys395=) c.909A>G (p.Lys303=) n.2525A>G n.1689A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17217114T>G | CA398532260 | FLCN,MPRIP | c.1131A>C (p.Lys377Asn) c.253A>C (p.Lys85Gln) n.154A>C c.562-376T>G c.1185A>C (p.Lys395Asn) c.909A>C (p.Lys303Asn) n.2525A>C n.1689A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.17217114T= | CA2250418065 | FLCN,MPRIP | c.1131A= (p.Lys377=) c.253A= (p.Lys85=) n.154A= c.562-376T= c.1185A= (p.Lys395=) c.909A= (p.Lys303=) n.2525A= n.1689A= | |
17 | g.17217115T>A | CA398532261 | FLCN,MPRIP | c.1130A>T (p.Lys377Ile) c.252A>T (p.Glu84Asp) n.153A>T c.562-375T>A c.1184A>T (p.Lys395Ile) c.908A>T (p.Lys303Ile) n.2524A>T n.1688A>T | |
17 | g.17217115T>C | CA398532262 | FLCN,MPRIP | c.1130A>G (p.Lys377Arg) c.252A>G (p.Glu84=) n.153A>G c.562-375T>C c.1184A>G (p.Lys395Arg) c.908A>G (p.Lys303Arg) n.2524A>G n.1688A>G | |
17 | g.17217115T>G | CA398532263 | FLCN,MPRIP | c.1130A>C (p.Lys377Thr) c.252A>C (p.Glu84Asp) n.153A>C c.562-375T>G c.1184A>C (p.Lys395Thr) c.908A>C (p.Lys303Thr) n.2524A>C n.1688A>C | |
17 | g.17217116T>A | CA398532264 | FLCN,MPRIP | c.1129A>T (p.Lys377Ter) c.251A>T (p.Glu84Val) n.152A>T c.562-374T>A c.1183A>T (p.Lys395Ter) c.907A>T (p.Lys303Ter) n.2523A>T n.1687A>T | |
17 | g.17217116T>C | CA398532265 | FLCN,MPRIP | c.1129A>G (p.Lys377Glu) c.251A>G (p.Glu84Gly) n.152A>G c.562-374T>C c.1183A>G (p.Lys395Glu) c.907A>G (p.Lys303Glu) n.2523A>G n.1687A>G | |
17 | g.17217116T>G | CA398532266 | FLCN,MPRIP | c.1129A>C (p.Lys377Gln) c.251A>C (p.Glu84Ala) n.152A>C c.562-374T>G c.1183A>C (p.Lys395Gln) c.907A>C (p.Lys303Gln) n.2523A>C n.1687A>C | |
17 | g.17217117C>A | CA398532269 | FLCN,MPRIP | c.1128G>T (p.Trp376Cys) c.250G>T (p.Glu84Ter) n.151G>T c.562-373C>A c.1182G>T (p.Trp394Cys) c.906G>T (p.Trp302Cys) n.2522G>T n.1686G>T |