Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.17215970_17217336dupCA2580614019FLCN,MPRIPc.1063-151_1300+413dup
c.185-151_*134+413dup
c.562-1520_562-154dup
c.1117-151_1354+413dup
c.841-151_1078+413dup
n.2457-151_2571-651dup
n.1621-151_1735-651dup
 ClinVar
17g.17217071_17217090delCA10575476FLCN,MPRIPc.1156_1175del (p.Ser386AspfsTer?)
c.278_*9del (n.[c.278_*9del;Val93GlyfsTer?])
n.179_198del
c.562-419_562-400del
c.1210_1229del (p.Ser404AspfsTer?)
c.934_953del (p.Ser312AspfsTer?)
n.2550_2569del
n.1714_1733del
 ClinVar dbSNP
17g.17217086_17217096delCA2695224431FLCN,MPRIPc.1150_1160del (p.Val384PhefsTer2)
c.272_282del (p.Arg91LeufsTer?)
n.173_183del
c.562-404_562-394del
c.1204_1214del (p.Val402PhefsTer2)
c.928_938del (p.Val310PhefsTer2)
n.2544_2554del
n.1708_1718del
 ClinVar
17g.17217090C>ACA8416130FLCN,MPRIPc.1155G>T (p.Gln385His)
c.277G>T (p.Val93Phe)
n.178G>T
c.562-400C>A
c.1209G>T (p.Gln403His)
c.933G>T (p.Gln311His)
n.2549G>T
n.1713G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.17217090C=CA2250418029FLCN,MPRIPc.1155G= (p.Gln385=)
c.277G= (p.Val93=)
n.178G=
c.562-400C=
c.1209G= (p.Gln403=)
c.933G= (p.Gln311=)
n.2549G=
n.1713G=
17g.17217090C>GCA398532170FLCN,MPRIPc.1155G>C (p.Gln385His)
c.277G>C (p.Val93Leu)
n.178G>C
c.562-400C>G
c.1209G>C (p.Gln403His)
c.933G>C (p.Gln311His)
n.2549G>C
n.1713G>C
17g.17217090C>TCA498163361FLCN,MPRIPc.1155G>A (p.Gln385=)
c.277G>A (p.Val93Ile)
n.178G>A
c.562-400C>T
c.1209G>A (p.Gln403=)
c.933G>A (p.Gln311=)
n.2549G>A
n.1713G>A
 ClinVar dbSNP
17g.17217091T>ACA8416131FLCN,MPRIPc.1154A>T (p.Gln385Leu)
c.276A>T (p.Pro92=)
n.177A>T
c.562-399T>A
c.1208A>T (p.Gln403Leu)
c.932A>T (p.Gln311Leu)
n.2548A>T
n.1712A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.17217091T>CCA398532172FLCN,MPRIPc.1154A>G (p.Gln385Arg)
c.276A>G (p.Pro92=)
n.177A>G
c.562-399T>C
c.1208A>G (p.Gln403Arg)
c.932A>G (p.Gln311Arg)
n.2548A>G
n.1712A>G
 gnomAD v4
17g.17217091T>GCA398532174FLCN,MPRIPc.1154A>C (p.Gln385Pro)
c.276A>C (p.Pro92=)
n.177A>C
c.562-399T>G
c.1208A>C (p.Gln403Pro)
c.932A>C (p.Gln311Pro)
n.2548A>C
n.1712A>C
17g.17217091T=CA2250418032FLCN,MPRIPc.1154A= (p.Gln385=)
c.276A= (p.Pro92=)
n.177A=
c.562-399T=
c.1208A= (p.Gln403=)
c.932A= (p.Gln311=)
n.2548A=
n.1712A=
17g.17217091_17217092delinsTGCA2250418033FLCN,MPRIPc.1153_1154delinsCA (p.Gln385=)
c.275_276delinsCA (p.Pro92=)
n.176_177delinsCA
c.562-399_562-398delinsTG
c.1207_1208delinsCA (p.Gln403=)
c.931_932delinsCA (p.Gln311=)
n.2547_2548delinsCA
n.1711_1712delinsCA
17g.17217092G>ACA398532178FLCN,MPRIPc.1153C>T (p.Gln385Ter)
c.275C>T (p.Pro92Leu)
n.176C>T
c.562-398G>A
c.1207C>T (p.Gln403Ter)
c.931C>T (p.Gln311Ter)
n.2547C>T
n.1711C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.17217092G>CCA398532176FLCN,MPRIPc.1153C>G (p.Gln385Glu)
c.275C>G (p.Pro92Arg)
n.176C>G
c.562-398G>C
c.1207C>G (p.Gln403Glu)
c.931C>G (p.Gln311Glu)
n.2547C>G
n.1711C>G
17g.17217092G>TCA398532177FLCN,MPRIPc.1153C>A (p.Gln385Lys)
c.275C>A (p.Pro92Gln)
n.176C>A
c.562-398G>T
c.1207C>A (p.Gln403Lys)
c.931C>A (p.Gln311Lys)
n.2547C>A
n.1711C>A
17g.17217093delCA658656540FLCN,MPRIPc.1153del (p.Gln385SerfsTer?)
c.275del (p.Pro92GlnfsTer?)
n.176del
c.562-397del
c.1207del (p.Gln403SerfsTer?)
c.931del (p.Gln311SerfsTer?)
n.2547del
n.1711del
 ClinVar dbSNP
17g.17217092_17217105delCA2580092728FLCN,MPRIPc.1140_1153del (p.Asp380GlufsTer5)
c.262_275del (p.Arg88SerfsTer?)
n.163_176del
c.562-398_562-385del
c.1194_1207del (p.Asp398GlufsTer5)
c.918_931del (p.Asp306GlufsTer5)
n.2534_2547del
n.1698_1711del
 ClinVar
17g.17217093G>ACA498163363FLCN,MPRIPc.1152C>T (p.Val384=)
c.274C>T (p.Pro92Ser)
n.175C>T
c.562-397G>A
c.1206C>T (p.Val402=)
c.930C>T (p.Val310=)
n.2546C>T
n.1710C>T
17g.17217093G>CCA498163364FLCN,MPRIPc.1152C>G (p.Val384=)
c.274C>G (p.Pro92Ala)
n.175C>G
c.562-397G>C
c.1206C>G (p.Val402=)
c.930C>G (p.Val310=)
n.2546C>G
n.1710C>G
17g.17217093G>TCA498163362FLCN,MPRIPc.1152C>A (p.Val384=)
c.274C>A (p.Pro92Thr)
n.175C>A
c.562-397G>T
c.1206C>A (p.Val402=)
c.930C>A (p.Val310=)
n.2546C>A
n.1710C>A
17g.17217094A>CCA398532179FLCN,MPRIPc.1151T>G (p.Val384Gly)
c.273T>G (p.Arg91=)
n.174T>G
c.562-396A>C
c.1205T>G (p.Val402Gly)
c.929T>G (p.Val310Gly)
n.2545T>G
n.1709T>G
17g.17217094A>GCA398532180FLCN,MPRIPc.1151T>C (p.Val384Ala)
c.273T>C (p.Arg91=)
n.174T>C
c.562-396A>G
c.1205T>C (p.Val402Ala)
c.929T>C (p.Val310Ala)
n.2545T>C
n.1709T>C
17g.17217094A>TCA398532182FLCN,MPRIPc.1151T>A (p.Val384Asp)
c.273T>A (p.Arg91=)
n.174T>A
c.562-396A>T
c.1205T>A (p.Val402Asp)
c.929T>A (p.Val310Asp)
n.2545T>A
n.1709T>A
17g.17217095C>ACA398532184FLCN,MPRIPc.1150G>T (p.Val384Phe)
c.272G>T (p.Arg91Leu)
n.173G>T
c.562-395C>A
c.1204G>T (p.Val402Phe)
c.928G>T (p.Val310Phe)
n.2544G>T
n.1708G>T
 ClinVar
17g.17217095C=CA2250418036FLCN,MPRIPc.1150G= (p.Val384=)
c.272G= (p.Arg91=)
n.173G=
c.562-395C=
c.1204G= (p.Val402=)
c.928G= (p.Val310=)
n.2544G=
n.1708G=
17g.17217095C>GCA398532186FLCN,MPRIPc.1150G>C (p.Val384Leu)
c.272G>C (p.Arg91Pro)
n.173G>C
c.562-395C>G
c.1204G>C (p.Val402Leu)
c.928G>C (p.Val310Leu)
n.2544G>C
n.1708G>C
 ClinVar gnomAD v4
17g.17217095C>TCA8416132FLCN,MPRIPc.1150G>A (p.Val384Ile)
c.272G>A (p.Arg91His)
n.173G>A
c.562-395C>T
c.1204G>A (p.Val402Ile)
c.928G>A (p.Val310Ile)
n.2544G>A
n.1708G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.17217096G>ACA188545FLCN,MPRIPc.1149C>T (p.Leu383=)
c.271C>T (p.Arg91Cys)
n.172C>T
c.562-394G>A
c.1203C>T (p.Leu401=)
c.927C>T (p.Leu309=)
n.2543C>T
n.1707C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.17217096G>CCA498163365FLCN,MPRIPc.1149C>G (p.Leu383=)
c.271C>G (p.Arg91Gly)
n.172C>G
c.562-394G>C
c.1203C>G (p.Leu401=)
c.927C>G (p.Leu309=)
n.2543C>G
n.1707C>G
17g.17217096G=CA2250418040FLCN,MPRIPc.1149C= (p.Leu383=)
c.271C= (p.Arg91=)
n.172C=
c.562-394G=
c.1203C= (p.Leu401=)
c.927C= (p.Leu309=)
n.2543C=
n.1707C=
17g.17217096G>TCA498163366FLCN,MPRIPc.1149C>A (p.Leu383=)
c.271C>A (p.Arg91Ser)
n.172C>A
c.562-394G>T
c.1203C>A (p.Leu401=)
c.927C>A (p.Leu309=)
n.2543C>A
n.1707C>A
17g.17217097A=CA2250418042FLCN,MPRIPc.1148T= (p.Leu383=)
c.270T= (p.Pro90=)
n.171T=
c.562-393A=
c.1202T= (p.Leu401=)
c.926T= (p.Leu309=)
n.2542T=
n.1706T=
17g.17217097A>CCA398532190FLCN,MPRIPc.1148T>G (p.Leu383Arg)
c.270T>G (p.Pro90=)
n.171T>G
c.562-393A>C
c.1202T>G (p.Leu401Arg)
c.926T>G (p.Leu309Arg)
n.2542T>G
n.1706T>G
17g.17217097A>GCA398532191FLCN,MPRIPc.1148T>C (p.Leu383Pro)
c.270T>C (p.Pro90=)
n.171T>C
c.562-393A>G
c.1202T>C (p.Leu401Pro)
c.926T>C (p.Leu309Pro)
n.2542T>C
n.1706T>C
17g.17217097A>TCA398532192FLCN,MPRIPc.1148T>A (p.Leu383His)
c.270T>A (p.Pro90=)
n.171T>A
c.562-393A>T
c.1202T>A (p.Leu401His)
c.926T>A (p.Leu309His)
n.2542T>A
n.1706T>A
17g.17217098G>ACA398532195FLCN,MPRIPc.1147C>T (p.Leu383Phe)
c.269C>T (p.Pro90Leu)
n.170C>T
c.562-392G>A
c.1201C>T (p.Leu401Phe)
c.925C>T (p.Leu309Phe)
n.2541C>T
n.1705C>T
 gnomAD v4
17g.17217098G>CCA398532197FLCN,MPRIPc.1147C>G (p.Leu383Val)
c.269C>G (p.Pro90Arg)
n.170C>G
c.562-392G>C
c.1201C>G (p.Leu401Val)
c.925C>G (p.Leu309Val)
n.2541C>G
n.1705C>G
17g.17217098G>TCA398532194FLCN,MPRIPc.1147C>A (p.Leu383Ile)
c.269C>A (p.Pro90His)
n.170C>A
c.562-392G>T
c.1201C>A (p.Leu401Ile)
c.925C>A (p.Leu309Ile)
n.2541C>A
n.1705C>A
17g.17217098_17217100dupCA625014982FLCN,MPRIPc.1145_1147dup (p.Asp382_Leu383insHis)
c.267_269dup (p.Pro90_Arg91insPro)
n.168_170dup
c.562-392_562-390dup
c.1199_1201dup (p.Asp400_Leu401insHis)
c.923_925dup (p.Asp308_Leu309insHis)
n.2539_2541dup
n.1703_1705dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.17217099G>ACA498163367FLCN,MPRIPc.1146C>T (p.Asp382=)
c.268C>T (p.Pro90Ser)
n.169C>T
c.562-391G>A
c.1200C>T (p.Asp400=)
c.924C>T (p.Asp308=)
n.2540C>T
n.1704C>T
17g.17217099G>CCA398532199FLCN,MPRIPc.1146C>G (p.Asp382Glu)
c.268C>G (p.Pro90Ala)
n.169C>G
c.562-391G>C
c.1200C>G (p.Asp400Glu)
c.924C>G (p.Asp308Glu)
n.2540C>G
n.1704C>G
17g.17217099G>TCA398532200FLCN,MPRIPc.1146C>A (p.Asp382Glu)
c.268C>A (p.Pro90Thr)
n.169C>A
c.562-391G>T
c.1200C>A (p.Asp400Glu)
c.924C>A (p.Asp308Glu)
n.2540C>A
n.1704C>A
17g.17217100T>ACA398532202FLCN,MPRIPc.1145A>T (p.Asp382Val)
c.267A>T (p.Gly89=)
n.168A>T
c.562-390T>A
c.1199A>T (p.Asp400Val)
c.923A>T (p.Asp308Val)
n.2539A>T
n.1703A>T
17g.17217100T>CCA398532204FLCN,MPRIPc.1145A>G (p.Asp382Gly)
c.267A>G (p.Gly89=)
n.168A>G
c.562-390T>C
c.1199A>G (p.Asp400Gly)
c.923A>G (p.Asp308Gly)
n.2539A>G
n.1703A>G
17g.17217100T>GCA398532206FLCN,MPRIPc.1145A>C (p.Asp382Ala)
c.267A>C (p.Gly89=)
n.168A>C
c.562-390T>G
c.1199A>C (p.Asp400Ala)
c.923A>C (p.Asp308Ala)
n.2539A>C
n.1703A>C
17g.17217101C>ACA398532210FLCN,MPRIPc.1144G>T (p.Asp382Tyr)
c.266G>T (p.Gly89Val)
n.167G>T
c.562-389C>A
c.1198G>T (p.Asp400Tyr)
c.922G>T (p.Asp308Tyr)
n.2538G>T
n.1702G>T
17g.17217101C>GCA398532208FLCN,MPRIPc.1144G>C (p.Asp382His)
c.266G>C (p.Gly89Ala)
n.167G>C
c.562-389C>G
c.1198G>C (p.Asp400His)
c.922G>C (p.Asp308His)
n.2538G>C
n.1702G>C
17g.17217101C>TCA398532207FLCN,MPRIPc.1144G>A (p.Asp382Asn)
c.266G>A (p.Gly89Glu)
n.167G>A
c.562-389C>T
c.1198G>A (p.Asp400Asn)
c.922G>A (p.Asp308Asn)
n.2538G>A
n.1702G>A
17g.17217102_17217104delCA2573153080FLCN,MPRIPc.1142_1144del (p.Val381del)
c.264_266del (p.Gly89del)
n.165_167del
c.562-388_562-386del
c.1196_1198del (p.Val399del)
c.920_922del (p.Val307del)
n.2536_2538del
n.1700_1702del
 ClinVar dbSNP
17g.17217102C>ACA498163368FLCN,MPRIPc.1143G>T (p.Val381=)
c.265G>T (p.Gly89Ter)
n.166G>T
c.562-388C>A
c.1197G>T (p.Val399=)
c.921G>T (p.Val307=)
n.2537G>T
n.1701G>T

Number of alleles fetched