UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.17215970_17217336dup | CA2580614019 | FLCN,MPRIP | c.1063-151_1300+413dup c.185-151_*134+413dup c.562-1520_562-154dup c.1117-151_1354+413dup c.841-151_1078+413dup n.2457-151_2571-651dup n.1621-151_1735-651dup | ClinVar |
| 17 | g.17217046A= | CA2250417984 | FLCN,MPRIP | c.1176+23T= (n.1176+23T=) c.*10+23T= (n.*10+23T=) n.222T= c.562-444A= c.1230+23T= (n.1230+23T=) c.954+23T= (n.954+23T=) n.2570+23T= n.1734+23T= | |
| 17 | g.17217046A>G | CA8416125 | FLCN,MPRIP | c.1176+23T>C (n.1176+23T>C) c.*10+23T>C (n.*10+23T>C) n.222T>C c.562-444A>G c.1230+23T>C (n.1230+23T>C) c.954+23T>C (n.954+23T>C) n.2570+23T>C n.1734+23T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17217047C>T | CA2636352037 | FLCN,MPRIP | c.1176+22G>A (n.1176+22G>A) c.*10+22G>A (n.*10+22G>A) n.221G>A c.562-443C>T c.1230+22G>A (n.1230+22G>A) c.954+22G>A (n.954+22G>A) n.2570+22G>A n.1734+22G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.17217049T>C | CA2636352039 | FLCN,MPRIP | c.1176+20A>G (n.1176+20A>G) c.*10+20A>G (n.*10+20A>G) n.219A>G c.562-441T>C c.1230+20A>G (n.1230+20A>G) c.954+20A>G (n.954+20A>G) n.2570+20A>G n.1734+20A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.17217049T>G | CA2576185495 | FLCN,MPRIP | c.1176+20A>C (n.1176+20A>C) c.*10+20A>C (n.*10+20A>C) n.219A>C c.562-441T>G c.1230+20A>C (n.1230+20A>C) c.954+20A>C (n.954+20A>C) n.2570+20A>C n.1734+20A>C | |
| 17 | g.17217050A>C | CA2636352040 | FLCN,MPRIP | c.1176+19T>G (n.1176+19T>G) c.*10+19T>G (n.*10+19T>G) n.218T>G c.562-440A>C c.1230+19T>G (n.1230+19T>G) c.954+19T>G (n.954+19T>G) n.2570+19T>G n.1734+19T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.17217050A>G | CA2636352041 | FLCN,MPRIP | c.1176+19T>C (n.1176+19T>C) c.*10+19T>C (n.*10+19T>C) n.218T>C c.562-440A>G c.1230+19T>C (n.1230+19T>C) c.954+19T>C (n.954+19T>C) n.2570+19T>C n.1734+19T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.17217051A>G | CA2636352044 | FLCN,MPRIP | c.1176+18T>C (n.1176+18T>C) c.*10+18T>C (n.*10+18T>C) n.217T>C c.562-439A>G c.1230+18T>C (n.1230+18T>C) c.954+18T>C (n.954+18T>C) n.2570+18T>C n.1734+18T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.17217052G>A | CA8416126 | FLCN,MPRIP | c.1176+17C>T (n.1176+17C>T) c.*10+17C>T (n.*10+17C>T) n.216C>T c.562-438G>A c.1230+17C>T (n.1230+17C>T) c.954+17C>T (n.954+17C>T) n.2570+17C>T n.1734+17C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17217052G>C | CA2573153079 | FLCN,MPRIP | c.1176+17C>G (n.1176+17C>G) c.*10+17C>G (n.*10+17C>G) n.216C>G c.562-438G>C c.1230+17C>G (n.1230+17C>G) c.954+17C>G (n.954+17C>G) n.2570+17C>G n.1734+17C>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.17217052G= | CA2250417986 | FLCN,MPRIP | c.1176+17C= (n.1176+17C=) c.*10+17C= (n.*10+17C=) n.216C= c.562-438G= c.1230+17C= (n.1230+17C=) c.954+17C= (n.954+17C=) n.2570+17C= n.1734+17C= | |
| 17 | g.17217053G>A | CA2697559478 | FLCN,MPRIP | c.1176+16C>T (n.1176+16C>T) c.*10+16C>T (n.*10+16C>T) n.215C>T c.562-437G>A c.1230+16C>T (n.1230+16C>T) c.954+16C>T (n.954+16C>T) n.2570+16C>T n.1734+16C>T | ClinVar |
| 17 | g.17217053G>T | CA2636352048 | FLCN,MPRIP | c.1176+16C>A (n.1176+16C>A) c.*10+16C>A (n.*10+16C>A) n.215C>A c.562-437G>T c.1230+16C>A (n.1230+16C>A) c.954+16C>A (n.954+16C>A) n.2570+16C>A n.1734+16C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.17217054A= | CA2250417988 | FLCN,MPRIP | c.1176+15T= (n.1176+15T=) c.*10+15T= (n.*10+15T=) n.214T= c.562-436A= c.1230+15T= (n.1230+15T=) c.954+15T= (n.954+15T=) n.2570+15T= n.1734+15T= | |
| 17 | g.17217054A>G | CA8416127 | FLCN,MPRIP | c.1176+15T>C (n.1176+15T>C) c.*10+15T>C (n.*10+15T>C) n.214T>C c.562-436A>G c.1230+15T>C (n.1230+15T>C) c.954+15T>C (n.954+15T>C) n.2570+15T>C n.1734+15T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17217057del | CA2636352049 | FLCN,MPRIP | c.1176+15del (n.1176+15del) c.*10+15del (n.*10+15del) n.214del c.562-433del c.1230+15del (n.1230+15del) c.954+15del (n.954+15del) n.2570+15del n.1734+15del | gnomAD v4 |
| 17 | g.17217055A= | CA2250417989 | FLCN,MPRIP | c.1176+14T= (n.1176+14T=) c.*10+14T= (n.*10+14T=) n.213T= c.562-435A= c.1230+14T= (n.1230+14T=) c.954+14T= (n.954+14T=) n.2570+14T= n.1734+14T= | |
| 17 | g.17217055A>T | CA8416128 | FLCN,MPRIP | c.1176+14T>A (n.1176+14T>A) c.*10+14T>A (n.*10+14T>A) n.213T>A c.562-435A>T c.1230+14T>A (n.1230+14T>A) c.954+14T>A (n.954+14T>A) n.2570+14T>A n.1734+14T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17217056A>G | CA2636352050 | FLCN,MPRIP | c.1176+13T>C (n.1176+13T>C) c.*10+13T>C (n.*10+13T>C) n.212T>C c.562-434A>G c.1230+13T>C (n.1230+13T>C) c.954+13T>C (n.954+13T>C) n.2570+13T>C n.1734+13T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.17217057A>C | CA2636352051 | FLCN,MPRIP | c.1176+12T>G (n.1176+12T>G) c.*10+12T>G (n.*10+12T>G) n.211T>G c.562-433A>C c.1230+12T>G (n.1230+12T>G) c.954+12T>G (n.954+12T>G) n.2570+12T>G n.1734+12T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.17217057A>G | CA2636352053 | FLCN,MPRIP | c.1176+12T>C (n.1176+12T>C) c.*10+12T>C (n.*10+12T>C) n.211T>C c.562-433A>G c.1230+12T>C (n.1230+12T>C) c.954+12T>C (n.954+12T>C) n.2570+12T>C n.1734+12T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.17217058G>A | CA2636352054 | FLCN,MPRIP | c.1176+11C>T (n.1176+11C>T) c.*10+11C>T (n.*10+11C>T) n.210C>T c.562-432G>A c.1230+11C>T (n.1230+11C>T) c.954+11C>T (n.954+11C>T) n.2570+11C>T n.1734+11C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.17217058G>T | CA2636352055 | FLCN,MPRIP | c.1176+11C>A (n.1176+11C>A) c.*10+11C>A (n.*10+11C>A) n.210C>A c.562-432G>T c.1230+11C>A (n.1230+11C>A) c.954+11C>A (n.954+11C>A) n.2570+11C>A n.1734+11C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.17217060T>A | CA2250417993 | FLCN,MPRIP | c.1176+9A>T (n.1176+9A>T) c.*10+9A>T (n.*10+9A>T) n.208A>T c.562-430T>A c.1230+9A>T (n.1230+9A>T) c.954+9A>T (n.954+9A>T) n.2570+9A>T n.1734+9A>T | dbSNP |
| 17 | g.17217060T>C | CA625014981 | FLCN,MPRIP | c.1176+9A>G (n.1176+9A>G) c.*10+9A>G (n.*10+9A>G) n.208A>G c.562-430T>C c.1230+9A>G (n.1230+9A>G) c.954+9A>G (n.954+9A>G) n.2570+9A>G n.1734+9A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17217060T= | CA2250417992 | FLCN,MPRIP | c.1176+9A= (n.1176+9A=) c.*10+9A= (n.*10+9A=) n.208A= c.562-430T= c.1230+9A= (n.1230+9A=) c.954+9A= (n.954+9A=) n.2570+9A= n.1734+9A= | |
| 17 | g.17217061G>A | CA16615111 | FLCN,MPRIP | c.1176+8C>T (n.1176+8C>T) c.*10+8C>T (n.*10+8C>T) n.207C>T c.562-429G>A c.1230+8C>T (n.1230+8C>T) c.954+8C>T (n.954+8C>T) n.2570+8C>T n.1734+8C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17217061G= | CA2250417995 | FLCN,MPRIP | c.1176+8C= (n.1176+8C=) c.*10+8C= (n.*10+8C=) n.207C= c.562-429G= c.1230+8C= (n.1230+8C=) c.954+8C= (n.954+8C=) n.2570+8C= n.1734+8C= | |
| 17 | g.17217061G>T | CA2636352067 | FLCN,MPRIP | c.1176+8C>A (n.1176+8C>A) c.*10+8C>A (n.*10+8C>A) n.207C>A c.562-429G>T c.1230+8C>A (n.1230+8C>A) c.954+8C>A (n.954+8C>A) n.2570+8C>A n.1734+8C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.17217062T>C | CA2636352068 | FLCN,MPRIP | c.1176+7A>G (n.1176+7A>G) c.*10+7A>G (n.*10+7A>G) n.206A>G c.562-428T>C c.1230+7A>G (n.1230+7A>G) c.954+7A>G (n.954+7A>G) n.2570+7A>G n.1734+7A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.17217063T>C | CA981911592 | FLCN,MPRIP | c.1176+6A>G (n.1176+6A>G) c.*10+6A>G (n.*10+6A>G) n.205A>G c.562-427T>C c.1230+6A>G (n.1230+6A>G) c.954+6A>G (n.954+6A>G) n.2570+6A>G n.1734+6A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17217063T= | CA2250417997 | FLCN,MPRIP | c.1176+6A= (n.1176+6A=) c.*10+6A= (n.*10+6A=) n.205A= c.562-427T= c.1230+6A= (n.1230+6A=) c.954+6A= (n.954+6A=) n.2570+6A= n.1734+6A= | |
| 17 | g.17217065_17217066del | CA2576185496 | FLCN,MPRIP | c.1176+5_1176+6del (n.1176+5_1176+6del) c.*10+5_*10+6del (n.*10+5_*10+6del) n.204_205del c.562-425_562-424del c.1230+5_1230+6del (n.1230+5_1230+6del) c.954+5_954+6del (n.954+5_954+6del) n.2570+5_2570+6del n.1734+5_1734+6del | |
| 17 | g.17217064C>T | CA2636352071 | FLCN,MPRIP | c.1176+5G>A (n.1176+5G>A) c.*10+5G>A (n.*10+5G>A) n.204G>A c.562-426C>T c.1230+5G>A (n.1230+5G>A) c.954+5G>A (n.954+5G>A) n.2570+5G>A n.1734+5G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.17217065del | CA2580092726 | FLCN,MPRIP | c.1176+4del (n.1176+4del) c.*10+4del (n.*10+4del) n.203del c.562-425del c.1230+4del (n.1230+4del) c.954+4del (n.954+4del) n.2570+4del n.1734+4del | ClinVar |
| 17 | g.17217066C>A | CA2808632754 | FLCN,MPRIP | c.1176+3G>T (n.1176+3G>T) c.*10+3G>T (n.*10+3G>T) n.202G>T c.562-424C>A c.1230+3G>T (n.1230+3G>T) c.954+3G>T (n.954+3G>T) n.2570+3G>T n.1734+3G>T | |
| 17 | g.17217066C>T | CA2580092727 | FLCN,MPRIP | c.1176+3G>A (n.1176+3G>A) c.*10+3G>A (n.*10+3G>A) n.202G>A c.562-424C>T c.1230+3G>A (n.1230+3G>A) c.954+3G>A (n.954+3G>A) n.2570+3G>A n.1734+3G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.17217067A= | CA2250417999 | FLCN,MPRIP | c.1176+2T= (n.1176+2T=) c.*10+2T= (n.*10+2T=) n.201T= c.562-423A= c.1230+2T= (n.1230+2T=) c.954+2T= (n.954+2T=) n.2570+2T= n.1734+2T= | |
| 17 | g.17217067A>C | CA398532081 | FLCN,MPRIP | c.1176+2T>G (n.1176+2T>G) c.*10+2T>G (n.*10+2T>G) n.201T>G c.562-423A>C c.1230+2T>G (n.1230+2T>G) c.954+2T>G (n.954+2T>G) n.2570+2T>G n.1734+2T>G | |
| 17 | g.17217067A>G | CA398532083 | FLCN,MPRIP | c.1176+2T>C (n.1176+2T>C) c.*10+2T>C (n.*10+2T>C) n.201T>C c.562-423A>G c.1230+2T>C (n.1230+2T>C) c.954+2T>C (n.954+2T>C) n.2570+2T>C n.1734+2T>C | |
| 17 | g.17217067A>T | CA398532085 | FLCN,MPRIP | c.1176+2T>A (n.1176+2T>A) c.*10+2T>A (n.*10+2T>A) n.201T>A c.562-423A>T c.1230+2T>A (n.1230+2T>A) c.954+2T>A (n.954+2T>A) n.2570+2T>A n.1734+2T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.17217068C>A | CA398532087 | FLCN,MPRIP | c.1176+1G>T (n.1176+1G>T) c.*10+1G>T (n.*10+1G>T) n.200G>T c.562-422C>A c.1230+1G>T (n.1230+1G>T) c.954+1G>T (n.954+1G>T) n.2570+1G>T n.1734+1G>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.17217068C= | CA2250418002 | FLCN,MPRIP | c.1176+1G= (n.1176+1G=) c.*10+1G= (n.*10+1G=) n.200G= c.562-422C= c.1230+1G= (n.1230+1G=) c.954+1G= (n.954+1G=) n.2570+1G= n.1734+1G= | |
| 17 | g.17217068C>G | CA398532088 | FLCN,MPRIP | c.1176+1G>C (n.1176+1G>C) c.*10+1G>C (n.*10+1G>C) n.200G>C c.562-422C>G c.1230+1G>C (n.1230+1G>C) c.954+1G>C (n.954+1G>C) n.2570+1G>C n.1734+1G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.17217068C>T | CA398532090 | FLCN,MPRIP | c.1176+1G>A (n.1176+1G>A) c.*10+1G>A (n.*10+1G>A) n.200G>A c.562-422C>T c.1230+1G>A (n.1230+1G>A) c.954+1G>A (n.954+1G>A) n.2570+1G>A n.1734+1G>A | ClinVar |
| 17 | g.17217069C>A | CA498163343 | FLCN,MPRIP | c.1176G>T (p.Arg392=) c.*10G>T (n.*10G>T) n.199G>T c.562-421C>A c.1230G>T (p.Arg410=) c.954G>T (p.Arg318=) n.2570G>T n.1734G>T | |
| 17 | g.17217069C= | CA2250418005 | FLCN,MPRIP | c.1176G= (p.Arg392=) c.*10G= (n.*10G=) n.199G= c.562-421C= c.1230G= (p.Arg410=) c.954G= (p.Arg318=) n.2570G= n.1734G= | |
| 17 | g.17217069C>G | CA498163344 | FLCN,MPRIP | c.1176G>C (p.Arg392=) c.*10G>C (n.*10G>C) n.199G>C c.562-421C>G c.1230G>C (p.Arg410=) c.954G>C (p.Arg318=) n.2570G>C n.1734G>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.17217069C>T | CA498163345 | FLCN,MPRIP | c.1176G>A (p.Arg392=) c.*10G>A (n.*10G>A) n.199G>A c.562-421C>T c.1230G>A (p.Arg410=) c.954G>A (p.Arg318=) n.2570G>A n.1734G>A | ClinVar |