| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.17215970_17217336dup | CA2580614019 | FLCN,MPRIP | c.1063-151_1300+413dup c.185-151_*134+413dup c.562-1520_562-154dup c.1117-151_1354+413dup c.841-151_1078+413dup n.2457-151_2571-651dup n.1621-151_1735-651dup | ClinVar |
| 17 | g.17217037_17217042del | CA2636351999 | FLCN,MPRIP | c.1176+27_1176+32del (n.1176+27_1176+32del) c.*10+27_*10+32del (n.*10+27_*10+32del) n.226_231del c.562-453_562-448del c.1230+27_1230+32del (n.1230+27_1230+32del) c.954+27_954+32del (n.954+27_954+32del) n.2570+27_2570+32del n.1734+27_1734+32del | gnomAD v4 |
| 17 | g.17217038C>A | CA2250417976 | FLCN,MPRIP | c.1176+31G>T (n.1176+31G>T) c.*10+31G>T (n.*10+31G>T) n.230G>T c.562-452C>A c.1230+31G>T (n.1230+31G>T) c.954+31G>T (n.954+31G>T) n.2570+31G>T n.1734+31G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.17217038C= | CA2250417975 | FLCN,MPRIP | c.1176+31G= (n.1176+31G=) c.*10+31G= (n.*10+31G=) n.230G= c.562-452C= c.1230+31G= (n.1230+31G=) c.954+31G= (n.954+31G=) n.2570+31G= n.1734+31G= | |
| 17 | g.17217038C>G | CA2581298539 | FLCN,MPRIP | c.1176+31G>C (n.1176+31G>C) c.*10+31G>C (n.*10+31G>C) n.230G>C c.562-452C>G c.1230+31G>C (n.1230+31G>C) c.954+31G>C (n.954+31G>C) n.2570+31G>C n.1734+31G>C | |
| 17 | g.17217038C>T | CA8416120 | FLCN,MPRIP | c.1176+31G>A (n.1176+31G>A) c.*10+31G>A (n.*10+31G>A) n.230G>A c.562-452C>T c.1230+31G>A (n.1230+31G>A) c.954+31G>A (n.954+31G>A) n.2570+31G>A n.1734+31G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17217038_17217039delinsCG | CA2250417977 | FLCN,MPRIP | c.1176+30_1176+31delinsCG (n.1176+30_1176+31delinsCG) c.*10+30_*10+31delinsCG (n.*10+30_*10+31delinsCG) n.229_230delinsCG c.562-452_562-451delinsCG c.1230+30_1230+31delinsCG (n.1230+30_1230+31delinsCG) c.954+30_954+31delinsCG (n.954+30_954+31delinsCG) n.2570+30_2570+31delinsCG n.1734+30_1734+31delinsCG | |
| 17 | g.17217039del | CA8416121 | FLCN,MPRIP | c.1176+30del (n.1176+30del) c.*10+30del (n.*10+30del) n.229del c.562-451del c.1230+30del (n.1230+30del) c.954+30del (n.954+30del) n.2570+30del n.1734+30del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17217039G>A | CA8416122 | FLCN,MPRIP | c.1176+30C>T (n.1176+30C>T) c.*10+30C>T (n.*10+30C>T) n.229C>T c.562-451G>A c.1230+30C>T (n.1230+30C>T) c.954+30C>T (n.954+30C>T) n.2570+30C>T n.1734+30C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17217039G>C | CA2733203904 | FLCN,MPRIP | c.1176+30C>G (n.1176+30C>G) c.*10+30C>G (n.*10+30C>G) n.229C>G c.562-451G>C c.1230+30C>G (n.1230+30C>G) c.954+30C>G (n.954+30C>G) n.2570+30C>G n.1734+30C>G | dbSNP |
| 17 | g.17217039G= | CA2250417980 | FLCN,MPRIP | c.1176+30C= (n.1176+30C=) c.*10+30C= (n.*10+30C=) n.229C= c.562-451G= c.1230+30C= (n.1230+30C=) c.954+30C= (n.954+30C=) n.2570+30C= n.1734+30C= | |
| 17 | g.17217039G>T | CA2636352007 | FLCN,MPRIP | c.1176+30C>A (n.1176+30C>A) c.*10+30C>A (n.*10+30C>A) n.229C>A c.562-451G>T c.1230+30C>A (n.1230+30C>A) c.954+30C>A (n.954+30C>A) n.2570+30C>A n.1734+30C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.17217040C>T | CA2636352015 | FLCN,MPRIP | c.1176+29G>A (n.1176+29G>A) c.*10+29G>A (n.*10+29G>A) n.228G>A c.562-450C>T c.1230+29G>A (n.1230+29G>A) c.954+29G>A (n.954+29G>A) n.2570+29G>A n.1734+29G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.17217041del | CA398532074 | FLCN,MPRIP | c.1176+29del (n.1176+29del) c.*10+29del (n.*10+29del) n.228del c.562-449del c.1230+29del (n.1230+29del) c.954+29del (n.954+29del) n.2570+29del n.1734+29del | |
| 17 | g.17217041C= | CA2250417981 | FLCN,MPRIP | c.1176+28G= (n.1176+28G=) c.*10+28G= (n.*10+28G=) n.227G= c.562-449C= c.1230+28G= (n.1230+28G=) c.954+28G= (n.954+28G=) n.2570+28G= n.1734+28G= | |
| 17 | g.17217041C>T | CA8416123 | FLCN,MPRIP | c.1176+28G>A (n.1176+28G>A) c.*10+28G>A (n.*10+28G>A) n.227G>A c.562-449C>T c.1230+28G>A (n.1230+28G>A) c.954+28G>A (n.954+28G>A) n.2570+28G>A n.1734+28G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.17217042G>A | CA8416124 | FLCN,MPRIP | c.1176+27C>T (n.1176+27C>T) c.*10+27C>T (n.*10+27C>T) n.226C>T c.562-448G>A c.1230+27C>T (n.1230+27C>T) c.954+27C>T (n.954+27C>T) n.2570+27C>T n.1734+27C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17217042G= | CA2250417983 | FLCN,MPRIP | c.1176+27C= (n.1176+27C=) c.*10+27C= (n.*10+27C=) n.226C= c.562-448G= c.1230+27C= (n.1230+27C=) c.954+27C= (n.954+27C=) n.2570+27C= n.1734+27C= | |
| 17 | g.17217042G>T | CA2636352021 | FLCN,MPRIP | c.1176+27C>A (n.1176+27C>A) c.*10+27C>A (n.*10+27C>A) n.226C>A c.562-448G>T c.1230+27C>A (n.1230+27C>A) c.954+27C>A (n.954+27C>A) n.2570+27C>A n.1734+27C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.17217043C>T | CA2636352027 | FLCN,MPRIP | c.1176+26G>A (n.1176+26G>A) c.*10+26G>A (n.*10+26G>A) n.225G>A c.562-447C>T c.1230+26G>A (n.1230+26G>A) c.954+26G>A (n.954+26G>A) n.2570+26G>A n.1734+26G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.17217045C>G | CA2636352030 | FLCN,MPRIP | c.1176+24G>C (n.1176+24G>C) c.*10+24G>C (n.*10+24G>C) n.223G>C c.562-445C>G c.1230+24G>C (n.1230+24G>C) c.954+24G>C (n.954+24G>C) n.2570+24G>C n.1734+24G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.17217045C>T | CA2636352031 | FLCN,MPRIP | c.1176+24G>A (n.1176+24G>A) c.*10+24G>A (n.*10+24G>A) n.223G>A c.562-445C>T c.1230+24G>A (n.1230+24G>A) c.954+24G>A (n.954+24G>A) n.2570+24G>A n.1734+24G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.17217046A= | CA2250417984 | FLCN,MPRIP | c.1176+23T= (n.1176+23T=) c.*10+23T= (n.*10+23T=) n.222T= c.562-444A= c.1230+23T= (n.1230+23T=) c.954+23T= (n.954+23T=) n.2570+23T= n.1734+23T= | |
| 17 | g.17217046A>G | CA8416125 | FLCN,MPRIP | c.1176+23T>C (n.1176+23T>C) c.*10+23T>C (n.*10+23T>C) n.222T>C c.562-444A>G c.1230+23T>C (n.1230+23T>C) c.954+23T>C (n.954+23T>C) n.2570+23T>C n.1734+23T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17217047C>T | CA2636352037 | FLCN,MPRIP | c.1176+22G>A (n.1176+22G>A) c.*10+22G>A (n.*10+22G>A) n.221G>A c.562-443C>T c.1230+22G>A (n.1230+22G>A) c.954+22G>A (n.954+22G>A) n.2570+22G>A n.1734+22G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.17217049T>C | CA2636352039 | FLCN,MPRIP | c.1176+20A>G (n.1176+20A>G) c.*10+20A>G (n.*10+20A>G) n.219A>G c.562-441T>C c.1230+20A>G (n.1230+20A>G) c.954+20A>G (n.954+20A>G) n.2570+20A>G n.1734+20A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.17217049T>G | CA2576185495 | FLCN,MPRIP | c.1176+20A>C (n.1176+20A>C) c.*10+20A>C (n.*10+20A>C) n.219A>C c.562-441T>G c.1230+20A>C (n.1230+20A>C) c.954+20A>C (n.954+20A>C) n.2570+20A>C n.1734+20A>C | |
| 17 | g.17217050A>C | CA2636352040 | FLCN,MPRIP | c.1176+19T>G (n.1176+19T>G) c.*10+19T>G (n.*10+19T>G) n.218T>G c.562-440A>C c.1230+19T>G (n.1230+19T>G) c.954+19T>G (n.954+19T>G) n.2570+19T>G n.1734+19T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.17217050A>G | CA2636352041 | FLCN,MPRIP | c.1176+19T>C (n.1176+19T>C) c.*10+19T>C (n.*10+19T>C) n.218T>C c.562-440A>G c.1230+19T>C (n.1230+19T>C) c.954+19T>C (n.954+19T>C) n.2570+19T>C n.1734+19T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.17217051A>G | CA2636352044 | FLCN,MPRIP | c.1176+18T>C (n.1176+18T>C) c.*10+18T>C (n.*10+18T>C) n.217T>C c.562-439A>G c.1230+18T>C (n.1230+18T>C) c.954+18T>C (n.954+18T>C) n.2570+18T>C n.1734+18T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.17217052G>A | CA8416126 | FLCN,MPRIP | c.1176+17C>T (n.1176+17C>T) c.*10+17C>T (n.*10+17C>T) n.216C>T c.562-438G>A c.1230+17C>T (n.1230+17C>T) c.954+17C>T (n.954+17C>T) n.2570+17C>T n.1734+17C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17217052G>C | CA2573153079 | FLCN,MPRIP | c.1176+17C>G (n.1176+17C>G) c.*10+17C>G (n.*10+17C>G) n.216C>G c.562-438G>C c.1230+17C>G (n.1230+17C>G) c.954+17C>G (n.954+17C>G) n.2570+17C>G n.1734+17C>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.17217052G= | CA2250417986 | FLCN,MPRIP | c.1176+17C= (n.1176+17C=) c.*10+17C= (n.*10+17C=) n.216C= c.562-438G= c.1230+17C= (n.1230+17C=) c.954+17C= (n.954+17C=) n.2570+17C= n.1734+17C= | |
| 17 | g.17217053G>A | CA2697559478 | FLCN,MPRIP | c.1176+16C>T (n.1176+16C>T) c.*10+16C>T (n.*10+16C>T) n.215C>T c.562-437G>A c.1230+16C>T (n.1230+16C>T) c.954+16C>T (n.954+16C>T) n.2570+16C>T n.1734+16C>T | ClinVar |
| 17 | g.17217053G>T | CA2636352048 | FLCN,MPRIP | c.1176+16C>A (n.1176+16C>A) c.*10+16C>A (n.*10+16C>A) n.215C>A c.562-437G>T c.1230+16C>A (n.1230+16C>A) c.954+16C>A (n.954+16C>A) n.2570+16C>A n.1734+16C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.17217054A= | CA2250417988 | FLCN,MPRIP | c.1176+15T= (n.1176+15T=) c.*10+15T= (n.*10+15T=) n.214T= c.562-436A= c.1230+15T= (n.1230+15T=) c.954+15T= (n.954+15T=) n.2570+15T= n.1734+15T= | |
| 17 | g.17217054A>G | CA8416127 | FLCN,MPRIP | c.1176+15T>C (n.1176+15T>C) c.*10+15T>C (n.*10+15T>C) n.214T>C c.562-436A>G c.1230+15T>C (n.1230+15T>C) c.954+15T>C (n.954+15T>C) n.2570+15T>C n.1734+15T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17217057del | CA2636352049 | FLCN,MPRIP | c.1176+15del (n.1176+15del) c.*10+15del (n.*10+15del) n.214del c.562-433del c.1230+15del (n.1230+15del) c.954+15del (n.954+15del) n.2570+15del n.1734+15del | gnomAD v4 |
| 17 | g.17217055A= | CA2250417989 | FLCN,MPRIP | c.1176+14T= (n.1176+14T=) c.*10+14T= (n.*10+14T=) n.213T= c.562-435A= c.1230+14T= (n.1230+14T=) c.954+14T= (n.954+14T=) n.2570+14T= n.1734+14T= | |
| 17 | g.17217055A>T | CA8416128 | FLCN,MPRIP | c.1176+14T>A (n.1176+14T>A) c.*10+14T>A (n.*10+14T>A) n.213T>A c.562-435A>T c.1230+14T>A (n.1230+14T>A) c.954+14T>A (n.954+14T>A) n.2570+14T>A n.1734+14T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17217056A>G | CA2636352050 | FLCN,MPRIP | c.1176+13T>C (n.1176+13T>C) c.*10+13T>C (n.*10+13T>C) n.212T>C c.562-434A>G c.1230+13T>C (n.1230+13T>C) c.954+13T>C (n.954+13T>C) n.2570+13T>C n.1734+13T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.17217057A>C | CA2636352051 | FLCN,MPRIP | c.1176+12T>G (n.1176+12T>G) c.*10+12T>G (n.*10+12T>G) n.211T>G c.562-433A>C c.1230+12T>G (n.1230+12T>G) c.954+12T>G (n.954+12T>G) n.2570+12T>G n.1734+12T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.17217057A>G | CA2636352053 | FLCN,MPRIP | c.1176+12T>C (n.1176+12T>C) c.*10+12T>C (n.*10+12T>C) n.211T>C c.562-433A>G c.1230+12T>C (n.1230+12T>C) c.954+12T>C (n.954+12T>C) n.2570+12T>C n.1734+12T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.17217058G>A | CA2636352054 | FLCN,MPRIP | c.1176+11C>T (n.1176+11C>T) c.*10+11C>T (n.*10+11C>T) n.210C>T c.562-432G>A c.1230+11C>T (n.1230+11C>T) c.954+11C>T (n.954+11C>T) n.2570+11C>T n.1734+11C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.17217058G>T | CA2636352055 | FLCN,MPRIP | c.1176+11C>A (n.1176+11C>A) c.*10+11C>A (n.*10+11C>A) n.210C>A c.562-432G>T c.1230+11C>A (n.1230+11C>A) c.954+11C>A (n.954+11C>A) n.2570+11C>A n.1734+11C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.17217060T>A | CA2250417993 | FLCN,MPRIP | c.1176+9A>T (n.1176+9A>T) c.*10+9A>T (n.*10+9A>T) n.208A>T c.562-430T>A c.1230+9A>T (n.1230+9A>T) c.954+9A>T (n.954+9A>T) n.2570+9A>T n.1734+9A>T | dbSNP |
| 17 | g.17217060T>C | CA625014981 | FLCN,MPRIP | c.1176+9A>G (n.1176+9A>G) c.*10+9A>G (n.*10+9A>G) n.208A>G c.562-430T>C c.1230+9A>G (n.1230+9A>G) c.954+9A>G (n.954+9A>G) n.2570+9A>G n.1734+9A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17217060T= | CA2250417992 | FLCN,MPRIP | c.1176+9A= (n.1176+9A=) c.*10+9A= (n.*10+9A=) n.208A= c.562-430T= c.1230+9A= (n.1230+9A=) c.954+9A= (n.954+9A=) n.2570+9A= n.1734+9A= | |
| 17 | g.17217061G>A | CA16615111 | FLCN,MPRIP | c.1176+8C>T (n.1176+8C>T) c.*10+8C>T (n.*10+8C>T) n.207C>T c.562-429G>A c.1230+8C>T (n.1230+8C>T) c.954+8C>T (n.954+8C>T) n.2570+8C>T n.1734+8C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17217061G= | CA2250417995 | FLCN,MPRIP | c.1176+8C= (n.1176+8C=) c.*10+8C= (n.*10+8C=) n.207C= c.562-429G= c.1230+8C= (n.1230+8C=) c.954+8C= (n.954+8C=) n.2570+8C= n.1734+8C= |