UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.17215970_17217336dup | CA2580614019 | FLCN,MPRIP | c.1063-151_1300+413dup c.185-151_*134+413dup c.562-1520_562-154dup c.1117-151_1354+413dup c.841-151_1078+413dup n.2457-151_2571-651dup n.1621-151_1735-651dup | ClinVar |
| 17 | g.17216941dup | CA2808632752 | FLCN,MPRIP | c.1176+132dup (n.1176+132dup) c.*10+132dup (n.*10+132dup) c.562-549dup c.1230+132dup (n.1230+132dup) c.954+132dup (n.954+132dup) n.2570+132dup n.1734+132dup | |
| 17 | g.17216941del | CA2636351493 | FLCN,MPRIP | c.1176+132del (n.1176+132del) c.*10+132del (n.*10+132del) c.562-549del c.1230+132del (n.1230+132del) c.954+132del (n.954+132del) n.2570+132del n.1734+132del | gnomAD v4 |
| 17 | g.17216939C>A | CA2636351504 | FLCN,MPRIP | c.1176+130G>T (n.1176+130G>T) c.*10+130G>T (n.*10+130G>T) c.562-551C>A c.1230+130G>T (n.1230+130G>T) c.954+130G>T (n.954+130G>T) n.2570+130G>T n.1734+130G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.17216939C= | CA2250417907 | FLCN,MPRIP | c.1176+130G= (n.1176+130G=) c.*10+130G= (n.*10+130G=) c.562-551C= c.1230+130G= (n.1230+130G=) c.954+130G= (n.954+130G=) n.2570+130G= n.1734+130G= | |
| 17 | g.17216939C>G | CA625014973 | FLCN,MPRIP | c.1176+130G>C (n.1176+130G>C) c.*10+130G>C (n.*10+130G>C) c.562-551C>G c.1230+130G>C (n.1230+130G>C) c.954+130G>C (n.954+130G>C) n.2570+130G>C n.1734+130G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17216940C>A | CA2636351509 | FLCN,MPRIP | c.1176+129G>T (n.1176+129G>T) c.*10+129G>T (n.*10+129G>T) c.562-550C>A c.1230+129G>T (n.1230+129G>T) c.954+129G>T (n.954+129G>T) n.2570+129G>T n.1734+129G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.17216941C>A | CA2636351516 | FLCN,MPRIP | c.1176+128G>T (n.1176+128G>T) c.*10+128G>T (n.*10+128G>T) c.562-549C>A c.1230+128G>T (n.1230+128G>T) c.954+128G>T (n.954+128G>T) n.2570+128G>T n.1734+128G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.17216941C>G | CA2636351517 | FLCN,MPRIP | c.1176+128G>C (n.1176+128G>C) c.*10+128G>C (n.*10+128G>C) c.562-549C>G c.1230+128G>C (n.1230+128G>C) c.954+128G>C (n.954+128G>C) n.2570+128G>C n.1734+128G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.17216942A>G | CA2636351521 | FLCN,MPRIP | c.1176+127T>C (n.1176+127T>C) c.*10+127T>C (n.*10+127T>C) c.562-548A>G c.1230+127T>C (n.1230+127T>C) c.954+127T>C (n.954+127T>C) n.2570+127T>C n.1734+127T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.17216943G>C | CA2250417910 | FLCN,MPRIP | c.1176+126C>G (n.1176+126C>G) c.*10+126C>G (n.*10+126C>G) c.562-547G>C c.1230+126C>G (n.1230+126C>G) c.954+126C>G (n.954+126C>G) n.2570+126C>G n.1734+126C>G | dbSNP |
| 17 | g.17216943G= | CA2250417909 | FLCN,MPRIP | c.1176+126C= (n.1176+126C=) c.*10+126C= (n.*10+126C=) c.562-547G= c.1230+126C= (n.1230+126C=) c.954+126C= (n.954+126C=) n.2570+126C= n.1734+126C= | |
| 17 | g.17216944T>C | CA2636351523 | FLCN,MPRIP | c.1176+125A>G (n.1176+125A>G) c.*10+125A>G (n.*10+125A>G) c.562-546T>C c.1230+125A>G (n.1230+125A>G) c.954+125A>G (n.954+125A>G) n.2570+125A>G n.1734+125A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.17216945G>A | CA2636351526 | FLCN,MPRIP | c.1176+124C>T (n.1176+124C>T) c.*10+124C>T (n.*10+124C>T) c.562-545G>A c.1230+124C>T (n.1230+124C>T) c.954+124C>T (n.954+124C>T) n.2570+124C>T n.1734+124C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.17216945G>T | CA2636351527 | FLCN,MPRIP | c.1176+124C>A (n.1176+124C>A) c.*10+124C>A (n.*10+124C>A) c.562-545G>T c.1230+124C>A (n.1230+124C>A) c.954+124C>A (n.954+124C>A) n.2570+124C>A n.1734+124C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.17216946G>A | CA2636351528 | FLCN,MPRIP | c.1176+123C>T (n.1176+123C>T) c.*10+123C>T (n.*10+123C>T) c.562-544G>A c.1230+123C>T (n.1230+123C>T) c.954+123C>T (n.954+123C>T) n.2570+123C>T n.1734+123C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.17216947A>G | CA2636351529 | FLCN,MPRIP | c.1176+122T>C (n.1176+122T>C) c.*10+122T>C (n.*10+122T>C) c.562-543A>G c.1230+122T>C (n.1230+122T>C) c.954+122T>C (n.954+122T>C) n.2570+122T>C n.1734+122T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.17216948G>A | CA2636351531 | FLCN,MPRIP | c.1176+121C>T (n.1176+121C>T) c.*10+121C>T (n.*10+121C>T) c.562-542G>A c.1230+121C>T (n.1230+121C>T) c.954+121C>T (n.954+121C>T) n.2570+121C>T n.1734+121C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.17216950C>A | CA2250417912 | FLCN,MPRIP | c.1176+119G>T (n.1176+119G>T) c.*10+119G>T (n.*10+119G>T) c.562-540C>A c.1230+119G>T (n.1230+119G>T) c.954+119G>T (n.954+119G>T) n.2570+119G>T n.1734+119G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.17216950C= | CA2250417911 | FLCN,MPRIP | c.1176+119G= (n.1176+119G=) c.*10+119G= (n.*10+119G=) c.562-540C= c.1230+119G= (n.1230+119G=) c.954+119G= (n.954+119G=) n.2570+119G= n.1734+119G= | |
| 17 | g.17216951C>A | CA2636351536 | FLCN,MPRIP | c.1176+118G>T (n.1176+118G>T) c.*10+118G>T (n.*10+118G>T) c.562-539C>A c.1230+118G>T (n.1230+118G>T) c.954+118G>T (n.954+118G>T) n.2570+118G>T n.1734+118G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.17216951C= | CA2250417913 | FLCN,MPRIP | c.1176+118G= (n.1176+118G=) c.*10+118G= (n.*10+118G=) c.562-539C= c.1230+118G= (n.1230+118G=) c.954+118G= (n.954+118G=) n.2570+118G= n.1734+118G= | |
| 17 | g.17216951C>T | CA288307924 | FLCN,MPRIP | c.1176+118G>A (n.1176+118G>A) c.*10+118G>A (n.*10+118G>A) c.562-539C>T c.1230+118G>A (n.1230+118G>A) c.954+118G>A (n.954+118G>A) n.2570+118G>A n.1734+118G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17216952G>A | CA288307928 | FLCN,MPRIP | c.1176+117C>T (n.1176+117C>T) c.*10+117C>T (n.*10+117C>T) c.562-538G>A c.1230+117C>T (n.1230+117C>T) c.954+117C>T (n.954+117C>T) n.2570+117C>T n.1734+117C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17216952G>C | CA726585428 | FLCN,MPRIP | c.1176+117C>G (n.1176+117C>G) c.*10+117C>G (n.*10+117C>G) c.562-538G>C c.1230+117C>G (n.1230+117C>G) c.954+117C>G (n.954+117C>G) n.2570+117C>G n.1734+117C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17216952G= | CA2250417915 | FLCN,MPRIP | c.1176+117C= (n.1176+117C=) c.*10+117C= (n.*10+117C=) c.562-538G= c.1230+117C= (n.1230+117C=) c.954+117C= (n.954+117C=) n.2570+117C= n.1734+117C= | |
| 17 | g.17216952G>T | CA2636351541 | FLCN,MPRIP | c.1176+117C>A (n.1176+117C>A) c.*10+117C>A (n.*10+117C>A) c.562-538G>T c.1230+117C>A (n.1230+117C>A) c.954+117C>A (n.954+117C>A) n.2570+117C>A n.1734+117C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.17216954G>A | CA2636351558 | FLCN,MPRIP | c.1176+115C>T (n.1176+115C>T) c.*10+115C>T (n.*10+115C>T) c.562-536G>A c.1230+115C>T (n.1230+115C>T) c.954+115C>T (n.954+115C>T) n.2570+115C>T n.1734+115C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.17216954G>T | CA2636351552 | FLCN,MPRIP | c.1176+115C>A (n.1176+115C>A) c.*10+115C>A (n.*10+115C>A) c.562-536G>T c.1230+115C>A (n.1230+115C>A) c.954+115C>A (n.954+115C>A) n.2570+115C>A n.1734+115C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.17216955T>C | CA2636351561 | FLCN,MPRIP | c.1176+114A>G (n.1176+114A>G) c.*10+114A>G (n.*10+114A>G) c.562-535T>C c.1230+114A>G (n.1230+114A>G) c.954+114A>G (n.954+114A>G) n.2570+114A>G n.1734+114A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.17216955_17216965delinsTGGTGCACAGC | CA2250417916 | FLCN,MPRIP | c.1176+104_1176+114delinsGCTGTGCACCA (n.1176+104_1176+114delinsGCTGTGCACCA) c.*10+104_*10+114delinsGCTGTGCACCA (n.*10+104_*10+114delinsGCTGTGCACCA) c.562-535_562-525delinsTGGTGCACAGC c.1230+104_1230+114delinsGCTGTGCACCA (n.1230+104_1230+114delinsGCTGTGCACCA) c.954+104_954+114delinsGCTGTGCACCA (n.954+104_954+114delinsGCTGTGCACCA) n.2570+104_2570+114delinsGCTGTGCACCA n.1734+104_1734+114delinsGCTGTGCACCA | |
| 17 | g.17216956G>A | CA2250417919 | FLCN,MPRIP | c.1176+113C>T (n.1176+113C>T) c.*10+113C>T (n.*10+113C>T) c.562-534G>A c.1230+113C>T (n.1230+113C>T) c.954+113C>T (n.954+113C>T) n.2570+113C>T n.1734+113C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.17216956G= | CA2250417918 | FLCN,MPRIP | c.1176+113C= (n.1176+113C=) c.*10+113C= (n.*10+113C=) c.562-534G= c.1230+113C= (n.1230+113C=) c.954+113C= (n.954+113C=) n.2570+113C= n.1734+113C= | |
| 17 | g.17216956G>T | CA2636351566 | FLCN,MPRIP | c.1176+113C>A (n.1176+113C>A) c.*10+113C>A (n.*10+113C>A) c.562-534G>T c.1230+113C>A (n.1230+113C>A) c.954+113C>A (n.954+113C>A) n.2570+113C>A n.1734+113C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.17216959_17216968del | CA919801532 | FLCN,MPRIP | c.1176+104_1176+113del (n.1176+104_1176+113del) c.*10+104_*10+113del (n.*10+104_*10+113del) c.562-531_562-522del c.1230+104_1230+113del (n.1230+104_1230+113del) c.954+104_954+113del (n.954+104_954+113del) n.2570+104_2570+113del n.1734+104_1734+113del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17216957G>A | CA2636351568 | FLCN,MPRIP | c.1176+112C>T (n.1176+112C>T) c.*10+112C>T (n.*10+112C>T) c.562-533G>A c.1230+112C>T (n.1230+112C>T) c.954+112C>T (n.954+112C>T) n.2570+112C>T n.1734+112C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.17216957G>T | CA2636351573 | FLCN,MPRIP | c.1176+112C>A (n.1176+112C>A) c.*10+112C>A (n.*10+112C>A) c.562-533G>T c.1230+112C>A (n.1230+112C>A) c.954+112C>A (n.954+112C>A) n.2570+112C>A n.1734+112C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.17216958T>C | CA2636351578 | FLCN,MPRIP | c.1176+111A>G (n.1176+111A>G) c.*10+111A>G (n.*10+111A>G) c.562-532T>C c.1230+111A>G (n.1230+111A>G) c.954+111A>G (n.954+111A>G) n.2570+111A>G n.1734+111A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.17216959G>A | CA625014974 | FLCN,MPRIP | c.1176+110C>T (n.1176+110C>T) c.*10+110C>T (n.*10+110C>T) c.562-531G>A c.1230+110C>T (n.1230+110C>T) c.954+110C>T (n.954+110C>T) n.2570+110C>T n.1734+110C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17216959G= | CA2250417920 | FLCN,MPRIP | c.1176+110C= (n.1176+110C=) c.*10+110C= (n.*10+110C=) c.562-531G= c.1230+110C= (n.1230+110C=) c.954+110C= (n.954+110C=) n.2570+110C= n.1734+110C= | |
| 17 | g.17216959G>T | CA2636351582 | FLCN,MPRIP | c.1176+110C>A (n.1176+110C>A) c.*10+110C>A (n.*10+110C>A) c.562-531G>T c.1230+110C>A (n.1230+110C>A) c.954+110C>A (n.954+110C>A) n.2570+110C>A n.1734+110C>A | gnomAD v4 |
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| 17 | g.17216962C>A | CA2636351588 | FLCN,MPRIP | c.1176+107G>T (n.1176+107G>T) c.*10+107G>T (n.*10+107G>T) c.562-528C>A c.1230+107G>T (n.1230+107G>T) c.954+107G>T (n.954+107G>T) n.2570+107G>T n.1734+107G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.17216962C>G | CA2636351592 | FLCN,MPRIP | c.1176+107G>C (n.1176+107G>C) c.*10+107G>C (n.*10+107G>C) c.562-528C>G c.1230+107G>C (n.1230+107G>C) c.954+107G>C (n.954+107G>C) n.2570+107G>C n.1734+107G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.17216962C>T | CA2636351596 | FLCN,MPRIP | c.1176+107G>A (n.1176+107G>A) c.*10+107G>A (n.*10+107G>A) c.562-528C>T c.1230+107G>A (n.1230+107G>A) c.954+107G>A (n.954+107G>A) n.2570+107G>A n.1734+107G>A | gnomAD v4 |
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| 17 | g.17216964G>T | CA2636351666 | FLCN,MPRIP | c.1176+105C>A (n.1176+105C>A) c.*10+105C>A (n.*10+105C>A) c.562-526G>T c.1230+105C>A (n.1230+105C>A) c.954+105C>A (n.954+105C>A) n.2570+105C>A n.1734+105C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.17216965C>A | CA2250417923 | FLCN,MPRIP | c.1176+104G>T (n.1176+104G>T) c.*10+104G>T (n.*10+104G>T) c.562-525C>A c.1230+104G>T (n.1230+104G>T) c.954+104G>T (n.954+104G>T) n.2570+104G>T n.1734+104G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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