Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.17214986_17216673del | CA915949596 | FLCN,MPRIP | c.1177-169_1538del c.*11-169_*372del c.562-2504_562-817del c.1231-169_1592del c.955-169_1316del n.2570+397_2808del n.1734+397_1972del | ClinVar |
17 | g.17215970_17217336dup | CA2580614019 | FLCN,MPRIP | c.1063-151_1300+413dup c.185-151_*134+413dup c.562-1520_562-154dup c.1117-151_1354+413dup c.841-151_1078+413dup n.2457-151_2571-651dup n.1621-151_1735-651dup | ClinVar |
17 | g.17216453G>A | CA8416092 | FLCN,MPRIP | c.1227C>T (p.Tyr409=) c.*61C>T (n.*61C>T) c.562-1037G>A c.1281C>T (p.Tyr427=) c.1005C>T (p.Tyr335=) n.2570+616C>T n.1734+616C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17216453G>C | CA10603582 | FLCN,MPRIP | c.1227C>G (p.Tyr409Ter) c.*61C>G (n.*61C>G) c.562-1037G>C c.1281C>G (p.Tyr427Ter) c.1005C>G (p.Tyr335Ter) n.2570+616C>G n.1734+616C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17216453G= | CA2250417553 | FLCN,MPRIP | c.1227C= (p.Tyr409=) c.*61C= (n.*61C=) c.562-1037G= c.1281C= (p.Tyr427=) c.1005C= (p.Tyr335=) n.2570+616C= n.1734+616C= | |
17 | g.17216453G>T | CA16607537 | FLCN,MPRIP | c.1227C>A (p.Tyr409Ter) c.*61C>A (n.*61C>A) c.562-1037G>T c.1281C>A (p.Tyr427Ter) c.1005C>A (p.Tyr335Ter) n.2570+616C>A n.1734+616C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.17216454T>A | CA398531845 | FLCN,MPRIP | c.1226A>T (p.Tyr409Phe) c.*60A>T (n.*60A>T) c.562-1036T>A c.1280A>T (p.Tyr427Phe) c.1004A>T (p.Tyr335Phe) n.2570+615A>T n.1734+615A>T | COSMIC |
17 | g.17216454T>C | CA398531843 | FLCN,MPRIP | c.1226A>G (p.Tyr409Cys) c.*60A>G (n.*60A>G) c.562-1036T>C c.1280A>G (p.Tyr427Cys) c.1004A>G (p.Tyr335Cys) n.2570+615A>G n.1734+615A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17216454T>G | CA398531842 | FLCN,MPRIP | c.1226A>C (p.Tyr409Ser) c.*60A>C (n.*60A>C) c.562-1036T>G c.1280A>C (p.Tyr427Ser) c.1004A>C (p.Tyr335Ser) n.2570+615A>C n.1734+615A>C | |
17 | g.17216454T= | CA2250417561 | FLCN,MPRIP | c.1226A= (p.Tyr409=) c.*60A= (n.*60A=) c.562-1036T= c.1280A= (p.Tyr427=) c.1004A= (p.Tyr335=) n.2570+615A= n.1734+615A= | |
17 | g.17216455A= | CA2250417565 | FLCN,MPRIP | c.1225T= (p.Tyr409=) c.*59T= (n.*59T=) c.562-1035A= c.1279T= (p.Tyr427=) c.1003T= (p.Tyr335=) n.2570+614T= n.1734+614T= | |
17 | g.17216455A>C | CA398531847 | FLCN,MPRIP | c.1225T>G (p.Tyr409Asp) c.*59T>G (n.*59T>G) c.562-1035A>C c.1279T>G (p.Tyr427Asp) c.1003T>G (p.Tyr335Asp) n.2570+614T>G n.1734+614T>G | |
17 | g.17216455A>G | CA288307360 | FLCN,MPRIP | c.1225T>C (p.Tyr409His) c.*59T>C (n.*59T>C) c.562-1035A>G c.1279T>C (p.Tyr427His) c.1003T>C (p.Tyr335His) n.2570+614T>C n.1734+614T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17216455A>T | CA398531849 | FLCN,MPRIP | c.1225T>A (p.Tyr409Asn) c.*59T>A (n.*59T>A) c.562-1035A>T c.1279T>A (p.Tyr427Asn) c.1003T>A (p.Tyr335Asn) n.2570+614T>A n.1734+614T>A | |
17 | g.17216456C>A | CA8416093 | FLCN,MPRIP | c.1224G>T (p.Gln408His) c.*58G>T (n.*58G>T) c.562-1034C>A c.1278G>T (p.Gln426His) c.1002G>T (p.Gln334His) n.2570+613G>T n.1734+613G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.17216456C= | CA2250417569 | FLCN,MPRIP | c.1224G= (p.Gln408=) c.*58G= (n.*58G=) c.562-1034C= c.1278G= (p.Gln426=) c.1002G= (p.Gln334=) n.2570+613G= n.1734+613G= | |
17 | g.17216456C>G | CA398531851 | FLCN,MPRIP | c.1224G>C (p.Gln408His) c.*58G>C (n.*58G>C) c.562-1034C>G c.1278G>C (p.Gln426His) c.1002G>C (p.Gln334His) n.2570+613G>C n.1734+613G>C | |
17 | g.17216456C>T | CA498163267 | FLCN,MPRIP | c.1224G>A (p.Gln408=) c.*58G>A (n.*58G>A) c.562-1034C>T c.1278G>A (p.Gln426=) c.1002G>A (p.Gln334=) n.2570+613G>A n.1734+613G>A | |
17 | g.17216457T>A | CA398531853 | FLCN,MPRIP | c.1223A>T (p.Gln408Leu) c.*57A>T (n.*57A>T) c.562-1033T>A c.1277A>T (p.Gln426Leu) c.1001A>T (p.Gln334Leu) n.2570+612A>T n.1734+612A>T | |
17 | g.17216457T>C | CA398531854 | FLCN,MPRIP | c.1223A>G (p.Gln408Arg) c.*57A>G (n.*57A>G) c.562-1033T>C c.1277A>G (p.Gln426Arg) c.1001A>G (p.Gln334Arg) n.2570+612A>G n.1734+612A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17216457T>G | CA398531856 | FLCN,MPRIP | c.1223A>C (p.Gln408Pro) c.*57A>C (n.*57A>C) c.562-1033T>G c.1277A>C (p.Gln426Pro) c.1001A>C (p.Gln334Pro) n.2570+612A>C n.1734+612A>C | ClinVar |
17 | g.17216457T= | CA2250417570 | FLCN,MPRIP | c.1223A= (p.Gln408=) c.*57A= (n.*57A=) c.562-1033T= c.1277A= (p.Gln426=) c.1001A= (p.Gln334=) n.2570+612A= n.1734+612A= | |
17 | g.17216458G>A | CA398531858 | FLCN,MPRIP | c.1222C>T (p.Gln408Ter) c.*56C>T (n.*56C>T) c.562-1032G>A c.1276C>T (p.Gln426Ter) c.1000C>T (p.Gln334Ter) n.2570+611C>T n.1734+611C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.17216458G>C | CA398531859 | FLCN,MPRIP | c.1222C>G (p.Gln408Glu) c.*56C>G (n.*56C>G) c.562-1032G>C c.1276C>G (p.Gln426Glu) c.1000C>G (p.Gln334Glu) n.2570+611C>G n.1734+611C>G | |
17 | g.17216458G>T | CA398531861 | FLCN,MPRIP | c.1222C>A (p.Gln408Lys) c.*56C>A (n.*56C>A) c.562-1032G>T c.1276C>A (p.Gln426Lys) c.1000C>A (p.Gln334Lys) n.2570+611C>A n.1734+611C>A | |
17 | g.17216459G>A | CA498163268 | FLCN,MPRIP | c.1221C>T (p.Ser407=) c.*55C>T (n.*55C>T) c.562-1031G>A c.1275C>T (p.Ser425=) c.999C>T (p.Ser333=) n.2570+610C>T n.1734+610C>T | ClinVar |
17 | g.17216459G>C | CA398531863 | FLCN,MPRIP | c.1221C>G (p.Ser407Arg) c.*55C>G (n.*55C>G) c.562-1031G>C c.1275C>G (p.Ser425Arg) c.999C>G (p.Ser333Arg) n.2570+610C>G n.1734+610C>G | |
17 | g.17216459G>T | CA398531865 | FLCN,MPRIP | c.1221C>A (p.Ser407Arg) c.*55C>A (n.*55C>A) c.562-1031G>T c.1275C>A (p.Ser425Arg) c.999C>A (p.Ser333Arg) n.2570+610C>A n.1734+610C>A | |
17 | g.17216460C>A | CA398531870 | FLCN,MPRIP | c.1220G>T (p.Ser407Ile) c.*54G>T (n.*54G>T) c.562-1030C>A c.1274G>T (p.Ser425Ile) c.998G>T (p.Ser333Ile) n.2570+609G>T n.1734+609G>T | ClinVar |
17 | g.17216460C>G | CA398531866 | FLCN,MPRIP | c.1220G>C (p.Ser407Thr) c.*54G>C (n.*54G>C) c.562-1030C>G c.1274G>C (p.Ser425Thr) c.998G>C (p.Ser333Thr) n.2570+609G>C n.1734+609G>C | |
17 | g.17216460C>T | CA398531868 | FLCN,MPRIP | c.1220G>A (p.Ser407Asn) c.*54G>A (n.*54G>A) c.562-1030C>T c.1274G>A (p.Ser425Asn) c.998G>A (p.Ser333Asn) n.2570+609G>A n.1734+609G>A | ClinVar |
17 | g.17216460_17216461delinsCT | CA2250417571 | FLCN,MPRIP | c.1219_1220delinsAG (p.Ser407=) c.*53_*54delinsAG (n.*53_*54delinsAG) c.562-1030_562-1029delinsCT c.1273_1274delinsAG (p.Ser425=) c.997_998delinsAG (p.Ser333=) n.2570+608_2570+609delinsAG n.1734+608_1734+609delinsAG | |
17 | g.17216461del | CA10583452 | FLCN,MPRIP | c.1219del (p.Ser407AlafsTer?) c.*53del (n.*53del) c.562-1029del c.1273del (p.Ser425AlafsTer?) c.997del (p.Ser333AlafsTer?) n.2570+608del n.1734+608del | ClinVar dbSNP |
17 | g.17216461T>A | CA398531872 | FLCN,MPRIP | c.1219A>T (p.Ser407Cys) c.*53A>T (n.*53A>T) c.562-1029T>A c.1273A>T (p.Ser425Cys) c.997A>T (p.Ser333Cys) n.2570+608A>T n.1734+608A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17216461T>C | CA398531874 | FLCN,MPRIP | c.1219A>G (p.Ser407Gly) c.*53A>G (n.*53A>G) c.562-1029T>C c.1273A>G (p.Ser425Gly) c.997A>G (p.Ser333Gly) n.2570+608A>G n.1734+608A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.17216461T>G | CA398531876 | FLCN,MPRIP | c.1219A>C (p.Ser407Arg) c.*53A>C (n.*53A>C) c.562-1029T>G c.1273A>C (p.Ser425Arg) c.997A>C (p.Ser333Arg) n.2570+608A>C n.1734+608A>C | |
17 | g.17216461T= | CA2250417572 | FLCN,MPRIP | c.1219A= (p.Ser407=) c.*53A= (n.*53A=) c.562-1029T= c.1273A= (p.Ser425=) c.997A= (p.Ser333=) n.2570+608A= n.1734+608A= | |
17 | g.17216462G>A | CA498163269 | FLCN,MPRIP | c.1218C>T (p.Ser406=) c.*52C>T (n.*52C>T) c.562-1028G>A c.1272C>T (p.Ser424=) c.996C>T (p.Ser332=) n.2570+607C>T n.1734+607C>T | dbSNP |
17 | g.17216462G>C | CA398531878 | FLCN,MPRIP | c.1218C>G (p.Ser406Arg) c.*52C>G (n.*52C>G) c.562-1028G>C c.1272C>G (p.Ser424Arg) c.996C>G (p.Ser332Arg) n.2570+607C>G n.1734+607C>G | |
17 | g.17216462G>T | CA398531880 | FLCN,MPRIP | c.1218C>A (p.Ser406Arg) c.*52C>A (n.*52C>A) c.562-1028G>T c.1272C>A (p.Ser424Arg) c.996C>A (p.Ser332Arg) n.2570+607C>A n.1734+607C>A | |
17 | g.17216463C>A | CA398531882 | FLCN,MPRIP | c.1217G>T (p.Ser406Ile) c.*51G>T (n.*51G>T) c.562-1027C>A c.1271G>T (p.Ser424Ile) c.995G>T (p.Ser332Ile) n.2570+606G>T n.1734+606G>T | |
17 | g.17216463C= | CA2250417573 | FLCN,MPRIP | c.1217G= (p.Ser406=) c.*51G= (n.*51G=) c.562-1027C= c.1271G= (p.Ser424=) c.995G= (p.Ser332=) n.2570+606G= n.1734+606G= | |
17 | g.17216463C>G | CA398531883 | FLCN,MPRIP | c.1217G>C (p.Ser406Thr) c.*51G>C (n.*51G>C) c.562-1027C>G c.1271G>C (p.Ser424Thr) c.995G>C (p.Ser332Thr) n.2570+606G>C n.1734+606G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17216463C>T | CA398531885 | FLCN,MPRIP | c.1217G>A (p.Ser406Asn) c.*51G>A (n.*51G>A) c.562-1027C>T c.1271G>A (p.Ser424Asn) c.995G>A (p.Ser332Asn) n.2570+606G>A n.1734+606G>A | COSMIC |
17 | g.17216464T>A | CA398531887 | FLCN,MPRIP | c.1216A>T (p.Ser406Cys) c.*50A>T (n.*50A>T) c.562-1026T>A c.1270A>T (p.Ser424Cys) c.994A>T (p.Ser332Cys) n.2570+605A>T n.1734+605A>T | |
17 | g.17216464T>C | CA8416094 | FLCN,MPRIP | c.1216A>G (p.Ser406Gly) c.*50A>G (n.*50A>G) c.562-1026T>C c.1270A>G (p.Ser424Gly) c.994A>G (p.Ser332Gly) n.2570+605A>G n.1734+605A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17216464T>G | CA398531889 | FLCN,MPRIP | c.1216A>C (p.Ser406Arg) c.*50A>C (n.*50A>C) c.562-1026T>G c.1270A>C (p.Ser424Arg) c.994A>C (p.Ser332Arg) n.2570+605A>C n.1734+605A>C | |
17 | g.17216464T= | CA2250417574 | FLCN,MPRIP | c.1216A= (p.Ser406=) c.*50A= (n.*50A=) c.562-1026T= c.1270A= (p.Ser424=) c.994A= (p.Ser332=) n.2570+605A= n.1734+605A= | |
17 | g.17216465G>A | CA498163270 | FLCN,MPRIP | c.1215C>T (p.Tyr405=) c.*49C>T (n.*49C>T) c.562-1025G>A c.1269C>T (p.Tyr423=) c.993C>T (p.Tyr331=) n.2570+604C>T n.1734+604C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17216465G>C | CA193271 | FLCN,MPRIP | c.1215C>G (p.Tyr405Ter) c.*49C>G (n.*49C>G) c.562-1025G>C c.1269C>G (p.Tyr423Ter) c.993C>G (p.Tyr331Ter) n.2570+604C>G n.1734+604C>G | ClinVar dbSNP |