Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.17214986_17216673del | CA915949596 | FLCN,MPRIP | c.1177-169_1538del c.*11-169_*372del c.562-2504_562-817del c.1231-169_1592del c.955-169_1316del n.2570+397_2808del n.1734+397_1972del | ClinVar |
17 | g.17215970_17217336dup | CA2580614019 | FLCN,MPRIP | c.1063-151_1300+413dup c.185-151_*134+413dup c.562-1520_562-154dup c.1117-151_1354+413dup c.841-151_1078+413dup n.2457-151_2571-651dup n.1621-151_1735-651dup | ClinVar |
17 | g.17216411_17216425del | CA2636350034 | FLCN,MPRIP | c.1256_1270del (p.Gly419_His423del) c.*90_*104del (n.*90_*104del) c.562-1079_562-1065del c.1310_1324del (p.Gly437_His441del) c.1034_1048del (p.Gly345_His349del) n.2570+645_2570+659del n.1734+645_1734+659del | gnomAD v4 |
17 | g.17216411G>A | CA166238 | FLCN,MPRIP | c.1269C>T (p.His423=) c.*103C>T (n.*103C>T) c.562-1079G>A c.1323C>T (p.His441=) c.1047C>T (p.His349=) n.2570+658C>T n.1734+658C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17216411G>C | CA398531678 | FLCN,MPRIP | c.1269C>G (p.His423Gln) c.*103C>G (n.*103C>G) c.562-1079G>C c.1323C>G (p.His441Gln) c.1047C>G (p.His349Gln) n.2570+658C>G n.1734+658C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.17216411G= | CA2250417366 | FLCN,MPRIP | c.1269C= (p.His423=) c.*103C= (n.*103C=) c.562-1079G= c.1323C= (p.His441=) c.1047C= (p.His349=) n.2570+658C= n.1734+658C= | |
17 | g.17216411G>T | CA398531676 | FLCN,MPRIP | c.1269C>A (p.His423Gln) c.*103C>A (n.*103C>A) c.562-1079G>T c.1323C>A (p.His441Gln) c.1047C>A (p.His349Gln) n.2570+658C>A n.1734+658C>A | |
17 | g.17216412T>A | CA398531680 | FLCN,MPRIP | c.1268A>T (p.His423Leu) c.*102A>T (n.*102A>T) c.562-1078T>A c.1322A>T (p.His441Leu) c.1046A>T (p.His349Leu) n.2570+657A>T n.1734+657A>T | |
17 | g.17216412T>C | CA398531681 | FLCN,MPRIP | c.1268A>G (p.His423Arg) c.*102A>G (n.*102A>G) c.562-1078T>C c.1322A>G (p.His441Arg) c.1046A>G (p.His349Arg) n.2570+657A>G n.1734+657A>G | |
17 | g.17216412T>G | CA398531683 | FLCN,MPRIP | c.1268A>C (p.His423Pro) c.*102A>C (n.*102A>C) c.562-1078T>G c.1322A>C (p.His441Pro) c.1046A>C (p.His349Pro) n.2570+657A>C n.1734+657A>C | dbSNP |
17 | g.17216413G>A | CA8416082 | FLCN,MPRIP | c.1267C>T (p.His423Tyr) c.*101C>T (n.*101C>T) c.562-1077G>A c.1321C>T (p.His441Tyr) c.1045C>T (p.His349Tyr) n.2570+656C>T n.1734+656C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17216413G>C | CA398531685 | FLCN,MPRIP | c.1267C>G (p.His423Asp) c.*101C>G (n.*101C>G) c.562-1077G>C c.1321C>G (p.His441Asp) c.1045C>G (p.His349Asp) n.2570+656C>G n.1734+656C>G | |
17 | g.17216413G= | CA2250417374 | FLCN,MPRIP | c.1267C= (p.His423=) c.*101C= (n.*101C=) c.562-1077G= c.1321C= (p.His441=) c.1045C= (p.His349=) n.2570+656C= n.1734+656C= | |
17 | g.17216413G>T | CA398531686 | FLCN,MPRIP | c.1267C>A (p.His423Asn) c.*101C>A (n.*101C>A) c.562-1077G>T c.1321C>A (p.His441Asn) c.1045C>A (p.His349Asn) n.2570+656C>A n.1734+656C>A | |
17 | g.17216414C>A | CA498163250 | FLCN,MPRIP | c.1266G>T (p.Pro422=) c.*100G>T (n.*100G>T) c.562-1076C>A c.1320G>T (p.Pro440=) c.1044G>T (p.Pro348=) n.2570+655G>T n.1734+655G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17216414C= | CA2250417383 | FLCN,MPRIP | c.1266G= (p.Pro422=) c.*100G= (n.*100G=) c.562-1076C= c.1320G= (p.Pro440=) c.1044G= (p.Pro348=) n.2570+655G= n.1734+655G= | |
17 | g.17216414C>G | CA498163251 | FLCN,MPRIP | c.1266G>C (p.Pro422=) c.*100G>C (n.*100G>C) c.562-1076C>G c.1320G>C (p.Pro440=) c.1044G>C (p.Pro348=) n.2570+655G>C n.1734+655G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17216414C>T | CA8416083 | FLCN,MPRIP | c.1266G>A (p.Pro422=) c.*100G>A (n.*100G>A) c.562-1076C>T c.1320G>A (p.Pro440=) c.1044G>A (p.Pro348=) n.2570+655G>A n.1734+655G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.17216415G>A | CA8416084 | FLCN,MPRIP | c.1265C>T (p.Pro422Leu) c.*99C>T (n.*99C>T) c.562-1075G>A c.1319C>T (p.Pro440Leu) c.1043C>T (p.Pro348Leu) n.2570+654C>T n.1734+654C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17216415G>C | CA398531689 | FLCN,MPRIP | c.1265C>G (p.Pro422Arg) c.*99C>G (n.*99C>G) c.562-1075G>C c.1319C>G (p.Pro440Arg) c.1043C>G (p.Pro348Arg) n.2570+654C>G n.1734+654C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.17216415G= | CA2250417391 | FLCN,MPRIP | c.1265C= (p.Pro422=) c.*99C= (n.*99C=) c.562-1075G= c.1319C= (p.Pro440=) c.1043C= (p.Pro348=) n.2570+654C= n.1734+654C= | |
17 | g.17216415G>T | CA398531691 | FLCN,MPRIP | c.1265C>A (p.Pro422Gln) c.*99C>A (n.*99C>A) c.562-1075G>T c.1319C>A (p.Pro440Gln) c.1043C>A (p.Pro348Gln) n.2570+654C>A n.1734+654C>A | gnomAD v4 |
17 | g.17216417del | CA2573153076 | FLCN,MPRIP | c.1265del (p.Pro422ArgfsTer?) c.*99del (n.*99del) c.562-1073del c.1319del (p.Pro440ArgfsTer?) c.1043del (p.Pro348ArgfsTer?) n.2570+654del n.1734+654del | ClinVar dbSNP |
17 | g.17216416G>A | CA398531693 | FLCN,MPRIP | c.1264C>T (p.Pro422Ser) c.*98C>T (n.*98C>T) c.562-1074G>A c.1318C>T (p.Pro440Ser) c.1042C>T (p.Pro348Ser) n.2570+653C>T n.1734+653C>T | gnomAD v4 |
17 | g.17216416G>C | CA398531696 | FLCN,MPRIP | c.1264C>G (p.Pro422Ala) c.*98C>G (n.*98C>G) c.562-1074G>C c.1318C>G (p.Pro440Ala) c.1042C>G (p.Pro348Ala) n.2570+653C>G n.1734+653C>G | |
17 | g.17216416G>T | CA398531695 | FLCN,MPRIP | c.1264C>A (p.Pro422Thr) c.*98C>A (n.*98C>A) c.562-1074G>T c.1318C>A (p.Pro440Thr) c.1042C>A (p.Pro348Thr) n.2570+653C>A n.1734+653C>A | |
17 | g.17216416_17216417insT | CA2733548499 | FLCN,MPRIP | c.1263_1264insA (p.Pro422ThrfsTer?) c.*97_*98insA (n.*97_*98insA) c.562-1074_562-1073insT c.1317_1318insA (p.Pro440ThrfsTer?) c.1041_1042insA (p.Pro348ThrfsTer?) n.2570+652_2570+653insA n.1734+652_1734+653insA | dbSNP |
17 | g.17216417G>A | CA498163252 | FLCN,MPRIP | c.1263C>T (p.Ser421=) c.*97C>T (n.*97C>T) c.562-1073G>A c.1317C>T (p.Ser439=) c.1041C>T (p.Ser347=) n.2570+652C>T n.1734+652C>T | dbSNP COSMIC |
17 | g.17216417G>C | CA398531698 | FLCN,MPRIP | c.1263C>G (p.Ser421Arg) c.*97C>G (n.*97C>G) c.562-1073G>C c.1317C>G (p.Ser439Arg) c.1041C>G (p.Ser347Arg) n.2570+652C>G n.1734+652C>G | |
17 | g.17216417G>T | CA398531700 | FLCN,MPRIP | c.1263C>A (p.Ser421Arg) c.*97C>A (n.*97C>A) c.562-1073G>T c.1317C>A (p.Ser439Arg) c.1041C>A (p.Ser347Arg) n.2570+652C>A n.1734+652C>A | |
17 | g.17216418C>A | CA398531702 | FLCN,MPRIP | c.1262G>T (p.Ser421Ile) c.*96G>T (n.*96G>T) c.562-1072C>A c.1316G>T (p.Ser439Ile) c.1040G>T (p.Ser347Ile) n.2570+651G>T n.1734+651G>T | |
17 | g.17216418C= | CA2250417401 | FLCN,MPRIP | c.1262G= (p.Ser421=) c.*96G= (n.*96G=) c.562-1072C= c.1316G= (p.Ser439=) c.1040G= (p.Ser347=) n.2570+651G= n.1734+651G= | |
17 | g.17216418C>G | CA398531703 | FLCN,MPRIP | c.1262G>C (p.Ser421Thr) c.*96G>C (n.*96G>C) c.562-1072C>G c.1316G>C (p.Ser439Thr) c.1040G>C (p.Ser347Thr) n.2570+651G>C n.1734+651G>C | |
17 | g.17216418C>T | CA288307278 | FLCN,MPRIP | c.1262G>A (p.Ser421Asn) c.*96G>A (n.*96G>A) c.562-1072C>T c.1316G>A (p.Ser439Asn) c.1040G>A (p.Ser347Asn) n.2570+651G>A n.1734+651G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17216419T>A | CA398531707 | FLCN,MPRIP | c.1261A>T (p.Ser421Cys) c.*95A>T (n.*95A>T) c.562-1071T>A c.1315A>T (p.Ser439Cys) c.1039A>T (p.Ser347Cys) n.2570+650A>T n.1734+650A>T | |
17 | g.17216419T>C | CA398531709 | FLCN,MPRIP | c.1261A>G (p.Ser421Gly) c.*95A>G (n.*95A>G) c.562-1071T>C c.1315A>G (p.Ser439Gly) c.1039A>G (p.Ser347Gly) n.2570+650A>G n.1734+650A>G | |
17 | g.17216419T>G | CA398531711 | FLCN,MPRIP | c.1261A>C (p.Ser421Arg) c.*95A>C (n.*95A>C) c.562-1071T>G c.1315A>C (p.Ser439Arg) c.1039A>C (p.Ser347Arg) n.2570+650A>C n.1734+650A>C | |
17 | g.17216419dup | CA2573130326 | FLCN,MPRIP | c.1261dup (p.Ser421LysfsTer?) c.*95dup (n.*95dup) c.562-1071dup c.1315dup (p.Ser439LysfsTer?) c.1039dup (p.Ser347LysfsTer?) n.2570+650dup n.1734+650dup | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.17216419_17216427delinsTGAGCCCCA | CA2250417409 | FLCN,MPRIP | c.1253_1261delinsTGGGGCTCA (p.Leu418=) c.*87_*95delinsTGGGGCTCA (n.*87_*95delinsTGGGGCTCA) c.562-1071_562-1063delinsTGAGCCCCA c.1307_1315delinsTGGGGCTCA (p.Leu436=) c.1031_1039delinsTGGGGCTCA (p.Leu344=) n.2570+642_2570+650delinsTGGGGCTCA n.1734+642_1734+650delinsTGGGGCTCA | |
17 | g.17216420G>A | CA8416085 | FLCN,MPRIP | c.1260C>T (p.Leu420=) c.*94C>T (n.*94C>T) c.562-1070G>A c.1314C>T (p.Leu438=) c.1038C>T (p.Leu346=) n.2570+649C>T n.1734+649C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17216420G>C | CA498163253 | FLCN,MPRIP | c.1260C>G (p.Leu420=) c.*94C>G (n.*94C>G) c.562-1070G>C c.1314C>G (p.Leu438=) c.1038C>G (p.Leu346=) n.2570+649C>G n.1734+649C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17216420G= | CA2250417418 | FLCN,MPRIP | c.1260C= (p.Leu420=) c.*94C= (n.*94C=) c.562-1070G= c.1314C= (p.Leu438=) c.1038C= (p.Leu346=) n.2570+649C= n.1734+649C= | |
17 | g.17216420G>T | CA498163254 | FLCN,MPRIP | c.1260C>A (p.Leu420=) c.*94C>A (n.*94C>A) c.562-1070G>T c.1314C>A (p.Leu438=) c.1038C>A (p.Leu346=) n.2570+649C>A n.1734+649C>A | |
17 | g.17216420_17216427delinsCT | CA1139665244 | FLCN,MPRIP | c.1253_1260delinsAG (p.Leu418_Leu420delinsGln) c.*87_*94delinsAG (n.*87_*94delinsAG) c.562-1070_562-1063delinsCT c.1307_1314delinsAG (p.Leu436_Leu438delinsGln) c.1031_1038delinsAG (p.Leu344_Leu346delinsGln) n.2570+642_2570+649delinsAG n.1734+642_1734+649delinsAG | ClinVar dbSNP |
17 | g.17216421A>C | CA398531713 | FLCN,MPRIP | c.1259T>G (p.Leu420Arg) c.*93T>G (n.*93T>G) c.562-1069A>C c.1313T>G (p.Leu438Arg) c.1037T>G (p.Leu346Arg) n.2570+648T>G n.1734+648T>G | |
17 | g.17216421A>G | CA398531715 | FLCN,MPRIP | c.1259T>C (p.Leu420Pro) c.*93T>C (n.*93T>C) c.562-1069A>G c.1313T>C (p.Leu438Pro) c.1037T>C (p.Leu346Pro) n.2570+648T>C n.1734+648T>C | |
17 | g.17216421A>T | CA398531717 | FLCN,MPRIP | c.1259T>A (p.Leu420His) c.*93T>A (n.*93T>A) c.562-1069A>T c.1313T>A (p.Leu438His) c.1037T>A (p.Leu346His) n.2570+648T>A n.1734+648T>A | |
17 | g.17216422G>A | CA398531718 | FLCN,MPRIP | c.1258C>T (p.Leu420Phe) c.*92C>T (n.*92C>T) c.562-1068G>A c.1312C>T (p.Leu438Phe) c.1036C>T (p.Leu346Phe) n.2570+647C>T n.1734+647C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17216422G>C | CA398531720 | FLCN,MPRIP | c.1258C>G (p.Leu420Val) c.*92C>G (n.*92C>G) c.562-1068G>C c.1312C>G (p.Leu438Val) c.1036C>G (p.Leu346Val) n.2570+647C>G n.1734+647C>G | |
17 | g.17216422G= | CA2250417425 | FLCN,MPRIP | c.1258C= (p.Leu420=) c.*92C= (n.*92C=) c.562-1068G= c.1312C= (p.Leu438=) c.1036C= (p.Leu346=) n.2570+647C= n.1734+647C= |