| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.17214986_17216673del | CA915949596 | FLCN,MPRIP | c.1177-169_1538del c.*11-169_*372del c.562-2504_562-817del c.1231-169_1592del c.955-169_1316del n.2570+397_2808del n.1734+397_1972del | ClinVar |
| 17 | g.17215970_17217336dup | CA2580614019 | FLCN,MPRIP | c.1063-151_1300+413dup c.185-151_*134+413dup c.562-1520_562-154dup c.1117-151_1354+413dup c.841-151_1078+413dup n.2457-151_2571-651dup n.1621-151_1735-651dup | ClinVar |
| 17 | g.17216405C>A | CA398531655 | FLCN,MPRIP | c.1275G>T (p.Gln425His) c.*109G>T (n.*109G>T) c.562-1085C>A c.1329G>T (p.Gln443His) c.1053G>T (p.Gln351His) n.2570+664G>T n.1734+664G>T | ClinVar |
| 17 | g.17216405C= | CA2250417337 | FLCN,MPRIP | c.1275G= (p.Gln425=) c.*109G= (n.*109G=) c.562-1085C= c.1329G= (p.Gln443=) c.1053G= (p.Gln351=) n.2570+664G= n.1734+664G= | |
| 17 | g.17216405C>G | CA398531656 | FLCN,MPRIP | c.1275G>C (p.Gln425His) c.*109G>C (n.*109G>C) c.562-1085C>G c.1329G>C (p.Gln443His) c.1053G>C (p.Gln351His) n.2570+664G>C n.1734+664G>C | |
| 17 | g.17216405C>T | CA498163246 | FLCN,MPRIP | c.1275G>A (p.Gln425=) c.*109G>A (n.*109G>A) c.562-1085C>T c.1329G>A (p.Gln443=) c.1053G>A (p.Gln351=) n.2570+664G>A n.1734+664G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.17216406T>A | CA398531658 | FLCN,MPRIP | c.1274A>T (p.Gln425Leu) c.*108A>T (n.*108A>T) c.562-1084T>A c.1328A>T (p.Gln443Leu) c.1052A>T (p.Gln351Leu) n.2570+663A>T n.1734+663A>T | |
| 17 | g.17216406T>C | CA196326 | FLCN,MPRIP | c.1274A>G (p.Gln425Arg) c.*108A>G (n.*108A>G) c.562-1084T>C c.1328A>G (p.Gln443Arg) c.1052A>G (p.Gln351Arg) n.2570+663A>G n.1734+663A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17216406T>G | CA398531660 | FLCN,MPRIP | c.1274A>C (p.Gln425Pro) c.*108A>C (n.*108A>C) c.562-1084T>G c.1328A>C (p.Gln443Pro) c.1052A>C (p.Gln351Pro) n.2570+663A>C n.1734+663A>C | |
| 17 | g.17216406T= | CA2250417342 | FLCN,MPRIP | c.1274A= (p.Gln425=) c.*108A= (n.*108A=) c.562-1084T= c.1328A= (p.Gln443=) c.1052A= (p.Gln351=) n.2570+663A= n.1734+663A= | |
| 17 | g.17216407G>A | CA398531664 | FLCN,MPRIP | c.1273C>T (p.Gln425Ter) c.*107C>T (n.*107C>T) c.562-1083G>A c.1327C>T (p.Gln443Ter) c.1051C>T (p.Gln351Ter) n.2570+662C>T n.1734+662C>T | ClinVar COSMIC |
| 17 | g.17216407G>C | CA398531663 | FLCN,MPRIP | c.1273C>G (p.Gln425Glu) c.*107C>G (n.*107C>G) c.562-1083G>C c.1327C>G (p.Gln443Glu) c.1051C>G (p.Gln351Glu) n.2570+662C>G n.1734+662C>G | |
| 17 | g.17216407G>T | CA398531661 | FLCN,MPRIP | c.1273C>A (p.Gln425Lys) c.*107C>A (n.*107C>A) c.562-1083G>T c.1327C>A (p.Gln443Lys) c.1051C>A (p.Gln351Lys) n.2570+662C>A n.1734+662C>A | |
| 17 | g.17216408C>A | CA498163247 | FLCN,MPRIP | c.1272G>T (p.Val424=) c.*106G>T (n.*106G>T) c.562-1082C>A c.1326G>T (p.Val442=) c.1050G>T (p.Val350=) n.2570+661G>T n.1734+661G>T | |
| 17 | g.17216408C>G | CA498163249 | FLCN,MPRIP | c.1272G>C (p.Val424=) c.*106G>C (n.*106G>C) c.562-1082C>G c.1326G>C (p.Val442=) c.1050G>C (p.Val350=) n.2570+661G>C n.1734+661G>C | |
| 17 | g.17216408C>T | CA498163248 | FLCN,MPRIP | c.1272G>A (p.Val424=) c.*106G>A (n.*106G>A) c.562-1082C>T c.1326G>A (p.Val442=) c.1050G>A (p.Val350=) n.2570+661G>A n.1734+661G>A | |
| 17 | g.17216409A= | CA2250417350 | FLCN,MPRIP | c.1271T= (p.Val424=) c.*105T= (n.*105T=) c.562-1081A= c.1325T= (p.Val442=) c.1049T= (p.Val350=) n.2570+660T= n.1734+660T= | |
| 17 | g.17216409A>C | CA398531666 | FLCN,MPRIP | c.1271T>G (p.Val424Gly) c.*105T>G (n.*105T>G) c.562-1081A>C c.1325T>G (p.Val442Gly) c.1049T>G (p.Val350Gly) n.2570+660T>G n.1734+660T>G | |
| 17 | g.17216409A>G | CA8416081 | FLCN,MPRIP | c.1271T>C (p.Val424Ala) c.*105T>C (n.*105T>C) c.562-1081A>G c.1325T>C (p.Val442Ala) c.1049T>C (p.Val350Ala) n.2570+660T>C n.1734+660T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17216409A>T | CA398531668 | FLCN,MPRIP | c.1271T>A (p.Val424Glu) c.*105T>A (n.*105T>A) c.562-1081A>T c.1325T>A (p.Val442Glu) c.1049T>A (p.Val350Glu) n.2570+660T>A n.1734+660T>A | |
| 17 | g.17216410C>A | CA398531670 | FLCN,MPRIP | c.1270G>T (p.Val424Leu) c.*104G>T (n.*104G>T) c.562-1080C>A c.1324G>T (p.Val442Leu) c.1048G>T (p.Val350Leu) n.2570+659G>T n.1734+659G>T | ClinVar |
| 17 | g.17216410C= | CA2250417356 | FLCN,MPRIP | c.1270G= (p.Val424=) c.*104G= (n.*104G=) c.562-1080C= c.1324G= (p.Val442=) c.1048G= (p.Val350=) n.2570+659G= n.1734+659G= | |
| 17 | g.17216410C>G | CA398531672 | FLCN,MPRIP | c.1270G>C (p.Val424Leu) c.*104G>C (n.*104G>C) c.562-1080C>G c.1324G>C (p.Val442Leu) c.1048G>C (p.Val350Leu) n.2570+659G>C n.1734+659G>C | ClinVar |
| 17 | g.17216410C>T | CA398531674 | FLCN,MPRIP | c.1270G>A (p.Val424Met) c.*104G>A (n.*104G>A) c.562-1080C>T c.1324G>A (p.Val442Met) c.1048G>A (p.Val350Met) n.2570+659G>A n.1734+659G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.17216411_17216425del | CA2636350034 | FLCN,MPRIP | c.1256_1270del (p.Gly419_His423del) c.*90_*104del (n.*90_*104del) c.562-1079_562-1065del c.1310_1324del (p.Gly437_His441del) c.1034_1048del (p.Gly345_His349del) n.2570+645_2570+659del n.1734+645_1734+659del | gnomAD v4 |
| 17 | g.17216411G>A | CA166238 | FLCN,MPRIP | c.1269C>T (p.His423=) c.*103C>T (n.*103C>T) c.562-1079G>A c.1323C>T (p.His441=) c.1047C>T (p.His349=) n.2570+658C>T n.1734+658C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17216411G>C | CA398531678 | FLCN,MPRIP | c.1269C>G (p.His423Gln) c.*103C>G (n.*103C>G) c.562-1079G>C c.1323C>G (p.His441Gln) c.1047C>G (p.His349Gln) n.2570+658C>G n.1734+658C>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.17216411G= | CA2250417366 | FLCN,MPRIP | c.1269C= (p.His423=) c.*103C= (n.*103C=) c.562-1079G= c.1323C= (p.His441=) c.1047C= (p.His349=) n.2570+658C= n.1734+658C= | |
| 17 | g.17216411G>T | CA398531676 | FLCN,MPRIP | c.1269C>A (p.His423Gln) c.*103C>A (n.*103C>A) c.562-1079G>T c.1323C>A (p.His441Gln) c.1047C>A (p.His349Gln) n.2570+658C>A n.1734+658C>A | |
| 17 | g.17216412T>A | CA398531680 | FLCN,MPRIP | c.1268A>T (p.His423Leu) c.*102A>T (n.*102A>T) c.562-1078T>A c.1322A>T (p.His441Leu) c.1046A>T (p.His349Leu) n.2570+657A>T n.1734+657A>T | |
| 17 | g.17216412T>C | CA398531681 | FLCN,MPRIP | c.1268A>G (p.His423Arg) c.*102A>G (n.*102A>G) c.562-1078T>C c.1322A>G (p.His441Arg) c.1046A>G (p.His349Arg) n.2570+657A>G n.1734+657A>G | |
| 17 | g.17216412T>G | CA398531683 | FLCN,MPRIP | c.1268A>C (p.His423Pro) c.*102A>C (n.*102A>C) c.562-1078T>G c.1322A>C (p.His441Pro) c.1046A>C (p.His349Pro) n.2570+657A>C n.1734+657A>C | dbSNP |
| 17 | g.17216413G>A | CA8416082 | FLCN,MPRIP | c.1267C>T (p.His423Tyr) c.*101C>T (n.*101C>T) c.562-1077G>A c.1321C>T (p.His441Tyr) c.1045C>T (p.His349Tyr) n.2570+656C>T n.1734+656C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.17216413G>C | CA398531685 | FLCN,MPRIP | c.1267C>G (p.His423Asp) c.*101C>G (n.*101C>G) c.562-1077G>C c.1321C>G (p.His441Asp) c.1045C>G (p.His349Asp) n.2570+656C>G n.1734+656C>G | |
| 17 | g.17216413G= | CA2250417374 | FLCN,MPRIP | c.1267C= (p.His423=) c.*101C= (n.*101C=) c.562-1077G= c.1321C= (p.His441=) c.1045C= (p.His349=) n.2570+656C= n.1734+656C= | |
| 17 | g.17216413G>T | CA398531686 | FLCN,MPRIP | c.1267C>A (p.His423Asn) c.*101C>A (n.*101C>A) c.562-1077G>T c.1321C>A (p.His441Asn) c.1045C>A (p.His349Asn) n.2570+656C>A n.1734+656C>A | |
| 17 | g.17216414C>A | CA498163250 | FLCN,MPRIP | c.1266G>T (p.Pro422=) c.*100G>T (n.*100G>T) c.562-1076C>A c.1320G>T (p.Pro440=) c.1044G>T (p.Pro348=) n.2570+655G>T n.1734+655G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.17216414C= | CA2250417383 | FLCN,MPRIP | c.1266G= (p.Pro422=) c.*100G= (n.*100G=) c.562-1076C= c.1320G= (p.Pro440=) c.1044G= (p.Pro348=) n.2570+655G= n.1734+655G= | |
| 17 | g.17216414C>G | CA498163251 | FLCN,MPRIP | c.1266G>C (p.Pro422=) c.*100G>C (n.*100G>C) c.562-1076C>G c.1320G>C (p.Pro440=) c.1044G>C (p.Pro348=) n.2570+655G>C n.1734+655G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.17216414C>T | CA8416083 | FLCN,MPRIP | c.1266G>A (p.Pro422=) c.*100G>A (n.*100G>A) c.562-1076C>T c.1320G>A (p.Pro440=) c.1044G>A (p.Pro348=) n.2570+655G>A n.1734+655G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.17216415G>A | CA8416084 | FLCN,MPRIP | c.1265C>T (p.Pro422Leu) c.*99C>T (n.*99C>T) c.562-1075G>A c.1319C>T (p.Pro440Leu) c.1043C>T (p.Pro348Leu) n.2570+654C>T n.1734+654C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17216415G>C | CA398531689 | FLCN,MPRIP | c.1265C>G (p.Pro422Arg) c.*99C>G (n.*99C>G) c.562-1075G>C c.1319C>G (p.Pro440Arg) c.1043C>G (p.Pro348Arg) n.2570+654C>G n.1734+654C>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.17216415G= | CA2250417391 | FLCN,MPRIP | c.1265C= (p.Pro422=) c.*99C= (n.*99C=) c.562-1075G= c.1319C= (p.Pro440=) c.1043C= (p.Pro348=) n.2570+654C= n.1734+654C= | |
| 17 | g.17216415G>T | CA398531691 | FLCN,MPRIP | c.1265C>A (p.Pro422Gln) c.*99C>A (n.*99C>A) c.562-1075G>T c.1319C>A (p.Pro440Gln) c.1043C>A (p.Pro348Gln) n.2570+654C>A n.1734+654C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.17216417del | CA2573153076 | FLCN,MPRIP | c.1265del (p.Pro422ArgfsTer?) c.*99del (n.*99del) c.562-1073del c.1319del (p.Pro440ArgfsTer?) c.1043del (p.Pro348ArgfsTer?) n.2570+654del n.1734+654del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.17216416G>A | CA398531693 | FLCN,MPRIP | c.1264C>T (p.Pro422Ser) c.*98C>T (n.*98C>T) c.562-1074G>A c.1318C>T (p.Pro440Ser) c.1042C>T (p.Pro348Ser) n.2570+653C>T n.1734+653C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.17216416G>C | CA398531696 | FLCN,MPRIP | c.1264C>G (p.Pro422Ala) c.*98C>G (n.*98C>G) c.562-1074G>C c.1318C>G (p.Pro440Ala) c.1042C>G (p.Pro348Ala) n.2570+653C>G n.1734+653C>G | |
| 17 | g.17216416G>T | CA398531695 | FLCN,MPRIP | c.1264C>A (p.Pro422Thr) c.*98C>A (n.*98C>A) c.562-1074G>T c.1318C>A (p.Pro440Thr) c.1042C>A (p.Pro348Thr) n.2570+653C>A n.1734+653C>A | |
| 17 | g.17216416_17216417insT | CA2733548499 | FLCN,MPRIP | c.1263_1264insA (p.Pro422ThrfsTer?) c.*97_*98insA (n.*97_*98insA) c.562-1074_562-1073insT c.1317_1318insA (p.Pro440ThrfsTer?) c.1041_1042insA (p.Pro348ThrfsTer?) n.2570+652_2570+653insA n.1734+652_1734+653insA | dbSNP |
| 17 | g.17216417G>A | CA498163252 | FLCN,MPRIP | c.1263C>T (p.Ser421=) c.*97C>T (n.*97C>T) c.562-1073G>A c.1317C>T (p.Ser439=) c.1041C>T (p.Ser347=) n.2570+652C>T n.1734+652C>T | dbSNP COSMIC |