| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.17214986_17216673del | CA915949596 | FLCN,MPRIP | c.1177-169_1538del c.*11-169_*372del c.562-2504_562-817del c.1231-169_1592del c.955-169_1316del n.2570+397_2808del n.1734+397_1972del | ClinVar |
| 17 | g.17215970_17217336dup | CA2580614019 | FLCN,MPRIP | c.1063-151_1300+413dup c.185-151_*134+413dup c.562-1520_562-154dup c.1117-151_1354+413dup c.841-151_1078+413dup n.2457-151_2571-651dup n.1621-151_1735-651dup | ClinVar |
| 17 | g.17216393G>A | CA8416072 | FLCN,MPRIP | c.1287C>T (p.His429=) c.*121C>T (n.*121C>T) c.562-1097G>A c.1341C>T (p.His447=) c.1065C>T (p.His355=) n.2570+676C>T n.1734+676C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.17216393G>C | CA398531613 | FLCN,MPRIP | c.1287C>G (p.His429Gln) c.*121C>G (n.*121C>G) c.562-1097G>C c.1341C>G (p.His447Gln) c.1065C>G (p.His355Gln) n.2570+676C>G n.1734+676C>G | |
| 17 | g.17216393G= | CA2250417194 | FLCN,MPRIP | c.1287C= (p.His429=) c.*121C= (n.*121C=) c.562-1097G= c.1341C= (p.His447=) c.1065C= (p.His355=) n.2570+676C= n.1734+676C= | |
| 17 | g.17216393G>T | CA398531614 | FLCN,MPRIP | c.1287C>A (p.His429Gln) c.*121C>A (n.*121C>A) c.562-1097G>T c.1341C>A (p.His447Gln) c.1065C>A (p.His355Gln) n.2570+676C>A n.1734+676C>A | ClinVar |
| 17 | g.17216393dup | CA2740095283 | FLCN,MPRIP | c.1287dup (p.Val430ArgfsTer26) c.*121dup (n.*121dup) c.562-1097dup c.1341dup (p.Val448ArgfsTer26) c.1065dup (p.Val356ArgfsTer26) n.2570+676dup n.1734+676dup | ClinVar |
| 17 | g.17216393_17216394delinsATG | CA2580092717 | FLCN,MPRIP | c.1286_1287delinsCAT (p.His429ProfsTer27) c.*120_*121delinsCAT (n.*120_*121delinsCAT) c.562-1097_562-1096delinsATG c.1340_1341delinsCAT (p.His447ProfsTer27) c.1064_1065delinsCAT (p.His355ProfsTer27) n.2570+675_2570+676delinsCAT n.1734+675_1734+676delinsCAT | ClinVar |
| 17 | g.17216394_17216395dup | CA658656536 | FLCN,MPRIP | c.1286_1287dup (p.Val430ThrfsTer?) c.*120_*121dup (n.*120_*121dup) c.562-1096_562-1095dup c.1340_1341dup (p.Val448ThrfsTer?) c.1064_1065dup (p.Val356ThrfsTer?) n.2570+675_2570+676dup n.1734+675_1734+676dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.17216394T>A | CA398531617 | FLCN,MPRIP | c.1286A>T (p.His429Leu) c.*120A>T (n.*120A>T) c.562-1096T>A c.1340A>T (p.His447Leu) c.1064A>T (p.His355Leu) n.2570+675A>T n.1734+675A>T | |
| 17 | g.17216394T>C | CA398531619 | FLCN,MPRIP | c.1286A>G (p.His429Arg) c.*120A>G (n.*120A>G) c.562-1096T>C c.1340A>G (p.His447Arg) c.1064A>G (p.His355Arg) n.2570+675A>G n.1734+675A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.17216394T>G | CA398531620 | FLCN,MPRIP | c.1286A>C (p.His429Pro) c.*120A>C (n.*120A>C) c.562-1096T>G c.1340A>C (p.His447Pro) c.1064A>C (p.His355Pro) n.2570+675A>C n.1734+675A>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.17216394T= | CA2250417204 | FLCN,MPRIP | c.1286A= (p.His429=) c.*120A= (n.*120A=) c.562-1096T= c.1340A= (p.His447=) c.1064A= (p.His355=) n.2570+675A= n.1734+675A= | |
| 17 | g.17216394dup | CA10586256 | FLCN,MPRIP | c.1286dup (p.His429GlnfsTer27) c.*120dup (n.*120dup) c.562-1096dup c.1340dup (p.His447GlnfsTer27) c.1064dup (p.His355GlnfsTer27) n.2570+675dup n.1734+675dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.17216394_17216395delinsTG | CA2250417202 | FLCN,MPRIP | c.1285_1286delinsCA (p.His429=) c.*119_*120delinsCA (n.*119_*120delinsCA) c.562-1096_562-1095delinsTG c.1339_1340delinsCA (p.His447=) c.1063_1064delinsCA (p.His355=) n.2570+674_2570+675delinsCA n.1734+674_1734+675delinsCA | |
| 17 | g.17216394_17216395insC | CA16620339 | FLCN,MPRIP | c.1285_1286insG (p.His429ArgfsTer27) c.*119_*120insG (n.*119_*120insG) c.562-1096_562-1095insC c.1339_1340insG (p.His447ArgfsTer27) c.1063_1064insG (p.His355ArgfsTer27) n.2570+674_2570+675insG n.1734+674_1734+675insG | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.17216395G>A | CA8416073 | FLCN,MPRIP | c.1285C>T (p.His429Tyr) c.*119C>T (n.*119C>T) c.562-1095G>A c.1339C>T (p.His447Tyr) c.1063C>T (p.His355Tyr) n.2570+674C>T n.1734+674C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17216395G>C | CA398531625 | FLCN,MPRIP | c.1285C>G (p.His429Asp) c.*119C>G (n.*119C>G) c.562-1095G>C c.1339C>G (p.His447Asp) c.1063C>G (p.His355Asp) n.2570+674C>G n.1734+674C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17216395G= | CA2250417236 | FLCN,MPRIP | c.1285C= (p.His429=) c.*119C= (n.*119C=) c.562-1095G= c.1339C= (p.His447=) c.1063C= (p.His355=) n.2570+674C= n.1734+674C= | |
| 17 | g.17216395G>T | CA8416074 | FLCN,MPRIP | c.1285C>A (p.His429Asn) c.*119C>A (n.*119C>A) c.562-1095G>T c.1339C>A (p.His447Asn) c.1063C>A (p.His355Asn) n.2570+674C>A n.1734+674C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17216402dup | CA090951 | FLCN,MPRIP | c.1285dup (p.His429ProfsTer27) c.*119dup (n.*119dup) c.562-1088dup c.1339dup (p.His447ProfsTer27) c.1063dup (p.His355ProfsTer27) n.2570+674dup n.1734+674dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 17 | g.17216402del | CA224154 | FLCN,MPRIP | c.1285del (p.His429ThrfsTer?) c.*119del (n.*119del) c.562-1088del c.1339del (p.His447ThrfsTer?) c.1063del (p.His355ThrfsTer?) n.2570+674del n.1734+674del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.17216395_17216396insC | CA498163241 | FLCN,MPRIP | c.1284_1285insG (p.His429AlafsTer27) c.*118_*119insG (n.*118_*119insG) c.562-1095_562-1094insC c.1338_1339insG (p.His447AlafsTer27) c.1062_1063insG (p.His355AlafsTer27) n.2570+673_2570+674insG n.1734+673_1734+674insG | |
| 17 | g.17216396G>A | CA498163239 | FLCN,MPRIP | c.1284C>T (p.Pro428=) c.*118C>T (n.*118C>T) c.562-1094G>A c.1338C>T (p.Pro446=) c.1062C>T (p.Pro354=) n.2570+673C>T n.1734+673C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.17216396G>C | CA288307140 | FLCN,MPRIP | c.1284C>G (p.Pro428=) c.*118C>G (n.*118C>G) c.562-1094G>C c.1338C>G (p.Pro446=) c.1062C>G (p.Pro354=) n.2570+673C>G n.1734+673C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.17216396G= | CA2250417252 | FLCN,MPRIP | c.1284C= (p.Pro428=) c.*118C= (n.*118C=) c.562-1094G= c.1338C= (p.Pro446=) c.1062C= (p.Pro354=) n.2570+673C= n.1734+673C= | |
| 17 | g.17216396G>T | CA498163240 | FLCN,MPRIP | c.1284C>A (p.Pro428=) c.*118C>A (n.*118C>A) c.562-1094G>T c.1338C>A (p.Pro446=) c.1062C>A (p.Pro354=) n.2570+673C>A n.1734+673C>A | ClinVar |
| 17 | g.17216396_17216397insC | CA498163242 | FLCN,MPRIP | c.1283_1284insG (p.His429ProfsTer27) c.*117_*118insG (n.*117_*118insG) c.562-1094_562-1093insC c.1337_1338insG (p.His447ProfsTer27) c.1061_1062insG (p.His355ProfsTer27) n.2570+672_2570+673insG n.1734+672_1734+673insG | |
| 17 | g.17216396_17216397insT | CA2695224428 | FLCN,MPRIP | c.1283_1284insA (p.His429ProfsTer27) c.*117_*118insA (n.*117_*118insA) c.562-1094_562-1093insT c.1337_1338insA (p.His447ProfsTer27) c.1061_1062insA (p.His355ProfsTer27) n.2570+672_2570+673insA n.1734+672_1734+673insA | |
| 17 | g.17216397G>A | CA159789 | FLCN,MPRIP | c.1283C>T (p.Pro428Leu) c.*117C>T (n.*117C>T) c.562-1093G>A c.1337C>T (p.Pro446Leu) c.1061C>T (p.Pro354Leu) n.2570+672C>T n.1734+672C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17216397G>C | CA8416075 | FLCN,MPRIP | c.1283C>G (p.Pro428Arg) c.*117C>G (n.*117C>G) c.562-1093G>C c.1337C>G (p.Pro446Arg) c.1061C>G (p.Pro354Arg) n.2570+672C>G n.1734+672C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17216397G= | CA2250417265 | FLCN,MPRIP | c.1283C= (p.Pro428=) c.*117C= (n.*117C=) c.562-1093G= c.1337C= (p.Pro446=) c.1061C= (p.Pro354=) n.2570+672C= n.1734+672C= | |
| 17 | g.17216397G>T | CA189480 | FLCN,MPRIP | c.1283C>A (p.Pro428His) c.*117C>A (n.*117C>A) c.562-1093G>T c.1337C>A (p.Pro446His) c.1061C>A (p.Pro354His) n.2570+672C>A n.1734+672C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17216398G>A | CA398531630 | FLCN,MPRIP | c.1282C>T (p.Pro428Ser) c.*116C>T (n.*116C>T) c.562-1092G>A c.1336C>T (p.Pro446Ser) c.1060C>T (p.Pro354Ser) n.2570+671C>T n.1734+671C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.17216398G>C | CA8416076 | FLCN,MPRIP | c.1282C>G (p.Pro428Ala) c.*116C>G (n.*116C>G) c.562-1092G>C c.1336C>G (p.Pro446Ala) c.1060C>G (p.Pro354Ala) n.2570+671C>G n.1734+671C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.17216398G= | CA2250417281 | FLCN,MPRIP | c.1282C= (p.Pro428=) c.*116C= (n.*116C=) c.562-1092G= c.1336C= (p.Pro446=) c.1060C= (p.Pro354=) n.2570+671C= n.1734+671C= | |
| 17 | g.17216398G>T | CA398531632 | FLCN,MPRIP | c.1282C>A (p.Pro428Thr) c.*116C>A (n.*116C>A) c.562-1092G>T c.1336C>A (p.Pro446Thr) c.1060C>A (p.Pro354Thr) n.2570+671C>A n.1734+671C>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.17216399G>A | CA498163243 | FLCN,MPRIP | c.1281C>T (p.Pro427=) c.*115C>T (n.*115C>T) c.562-1091G>A c.1335C>T (p.Pro445=) c.1059C>T (p.Pro353=) n.2570+670C>T n.1734+670C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.17216399G>C | CA8416077 | FLCN,MPRIP | c.1281C>G (p.Pro427=) c.*115C>G (n.*115C>G) c.562-1091G>C c.1335C>G (p.Pro445=) c.1059C>G (p.Pro353=) n.2570+670C>G n.1734+670C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17216399G= | CA2250417289 | FLCN,MPRIP | c.1281C= (p.Pro427=) c.*115C= (n.*115C=) c.562-1091G= c.1335C= (p.Pro445=) c.1059C= (p.Pro353=) n.2570+670C= n.1734+670C= | |
| 17 | g.17216399G>T | CA498163244 | FLCN,MPRIP | c.1281C>A (p.Pro427=) c.*115C>A (n.*115C>A) c.562-1091G>T c.1335C>A (p.Pro445=) c.1059C>A (p.Pro353=) n.2570+670C>A n.1734+670C>A | |
| 17 | g.17216400G>A | CA288307171 | FLCN,MPRIP | c.1280C>T (p.Pro427Leu) c.*114C>T (n.*114C>T) c.562-1090G>A c.1334C>T (p.Pro445Leu) c.1058C>T (p.Pro353Leu) n.2570+669C>T n.1734+669C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.17216400G>C | CA398531636 | FLCN,MPRIP | c.1280C>G (p.Pro427Arg) c.*114C>G (n.*114C>G) c.562-1090G>C c.1334C>G (p.Pro445Arg) c.1058C>G (p.Pro353Arg) n.2570+669C>G n.1734+669C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.17216400G= | CA2250417302 | FLCN,MPRIP | c.1280C= (p.Pro427=) c.*114C= (n.*114C=) c.562-1090G= c.1334C= (p.Pro445=) c.1058C= (p.Pro353=) n.2570+669C= n.1734+669C= | |
| 17 | g.17216400G>T | CA8416078 | FLCN,MPRIP | c.1280C>A (p.Pro427His) c.*114C>A (n.*114C>A) c.562-1090G>T c.1334C>A (p.Pro445His) c.1058C>A (p.Pro353His) n.2570+669C>A n.1734+669C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17216401G>A | CA398531639 | FLCN,MPRIP | c.1279C>T (p.Pro427Ser) c.*113C>T (n.*113C>T) c.562-1089G>A c.1333C>T (p.Pro445Ser) c.1057C>T (p.Pro353Ser) n.2570+668C>T n.1734+668C>T | dbSNP |
| 17 | g.17216401G>C | CA398531640 | FLCN,MPRIP | c.1279C>G (p.Pro427Ala) c.*113C>G (n.*113C>G) c.562-1089G>C c.1333C>G (p.Pro445Ala) c.1057C>G (p.Pro353Ala) n.2570+668C>G n.1734+668C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.17216401G= | CA2250417311 | FLCN,MPRIP | c.1279C= (p.Pro427=) c.*113C= (n.*113C=) c.562-1089G= c.1333C= (p.Pro445=) c.1057C= (p.Pro353=) n.2570+668C= n.1734+668C= | |
| 17 | g.17216401G>T | CA8416079 | FLCN,MPRIP | c.1279C>A (p.Pro427Thr) c.*113C>A (n.*113C>A) c.562-1089G>T c.1333C>A (p.Pro445Thr) c.1057C>A (p.Pro353Thr) n.2570+668C>A n.1734+668C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17216401_17216403delinsTT | CA2580092719 | FLCN,MPRIP | c.1277_1279delinsAA (p.Ile426LysfsTer?) c.*111_*113delinsAA (n.*111_*113delinsAA) c.562-1089_562-1087delinsTT c.1331_1333delinsAA (p.Ile444LysfsTer?) c.1055_1057delinsAA (p.Ile352LysfsTer?) n.2570+666_2570+668delinsAA n.1734+666_1734+668delinsAA | ClinVar |