WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.17214986_17216673del | CA915949596 | FLCN,MPRIP | c.1177-169_1538del c.*11-169_*372del c.562-2504_562-817del c.1231-169_1592del c.955-169_1316del n.2570+397_2808del n.1734+397_1972del | ClinVar |
| 17 | g.17215970_17217336dup | CA2580614019 | FLCN,MPRIP | c.1063-151_1300+413dup c.185-151_*134+413dup c.562-1520_562-154dup c.1117-151_1354+413dup c.841-151_1078+413dup n.2457-151_2571-651dup n.1621-151_1735-651dup | ClinVar |
| 17 | g.17216278C>A | CA2636349487 | FLCN,MPRIP | c.1300+102G>T (n.1300+102G>T) c.*134+102G>T (n.*134+102G>T) c.562-1212C>A c.1354+102G>T (n.1354+102G>T) c.1078+102G>T (n.1078+102G>T) n.2570+791G>T n.1734+791G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.17216278C>G | CA2636349488 | FLCN,MPRIP | c.1300+102G>C (n.1300+102G>C) c.*134+102G>C (n.*134+102G>C) c.562-1212C>G c.1354+102G>C (n.1354+102G>C) c.1078+102G>C (n.1078+102G>C) n.2570+791G>C n.1734+791G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.17216279T>C | CA2636349490 | FLCN,MPRIP | c.1300+101A>G (n.1300+101A>G) c.*134+101A>G (n.*134+101A>G) c.562-1211T>C c.1354+101A>G (n.1354+101A>G) c.1078+101A>G (n.1078+101A>G) n.2570+790A>G n.1734+790A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.17216280C>A | CA2636349492 | FLCN,MPRIP | c.1300+100G>T (n.1300+100G>T) c.*134+100G>T (n.*134+100G>T) c.562-1210C>A c.1354+100G>T (n.1354+100G>T) c.1078+100G>T (n.1078+100G>T) n.2570+789G>T n.1734+789G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.17216280C>G | CA2733547839 | FLCN,MPRIP | c.1300+100G>C (n.1300+100G>C) c.*134+100G>C (n.*134+100G>C) c.562-1210C>G c.1354+100G>C (n.1354+100G>C) c.1078+100G>C (n.1078+100G>C) n.2570+789G>C n.1734+789G>C | dbSNP |
| 17 | g.17216280C>T | CA2636349494 | FLCN,MPRIP | c.1300+100G>A (n.1300+100G>A) c.*134+100G>A (n.*134+100G>A) c.562-1210C>T c.1354+100G>A (n.1354+100G>A) c.1078+100G>A (n.1078+100G>A) n.2570+789G>A n.1734+789G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.17216281C>A | CA2636349495 | FLCN,MPRIP | c.1300+99G>T (n.1300+99G>T) c.*134+99G>T (n.*134+99G>T) c.562-1209C>A c.1354+99G>T (n.1354+99G>T) c.1078+99G>T (n.1078+99G>T) n.2570+788G>T n.1734+788G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.17216281C>T | CA2636349497 | FLCN,MPRIP | c.1300+99G>A (n.1300+99G>A) c.*134+99G>A (n.*134+99G>A) c.562-1209C>T c.1354+99G>A (n.1354+99G>A) c.1078+99G>A (n.1078+99G>A) n.2570+788G>A n.1734+788G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.17216282T>A | CA2636349498 | FLCN,MPRIP | c.1300+98A>T (n.1300+98A>T) c.*134+98A>T (n.*134+98A>T) c.562-1208T>A c.1354+98A>T (n.1354+98A>T) c.1078+98A>T (n.1078+98A>T) n.2570+787A>T n.1734+787A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.17216283C>A | CA2636349499 | FLCN,MPRIP | c.1300+97G>T (n.1300+97G>T) c.*134+97G>T (n.*134+97G>T) c.562-1207C>A c.1354+97G>T (n.1354+97G>T) c.1078+97G>T (n.1078+97G>T) n.2570+786G>T n.1734+786G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.17216283C= | CA2250416986 | FLCN,MPRIP | c.1300+97G= (n.1300+97G=) c.*134+97G= (n.*134+97G=) c.562-1207C= c.1354+97G= (n.1354+97G=) c.1078+97G= (n.1078+97G=) n.2570+786G= n.1734+786G= | |
| 17 | g.17216283C>T | CA726584659 | FLCN,MPRIP | c.1300+97G>A (n.1300+97G>A) c.*134+97G>A (n.*134+97G>A) c.562-1207C>T c.1354+97G>A (n.1354+97G>A) c.1078+97G>A (n.1078+97G>A) n.2570+786G>A n.1734+786G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.17216284T>C | CA2636349501 | FLCN,MPRIP | c.1300+96A>G (n.1300+96A>G) c.*134+96A>G (n.*134+96A>G) c.562-1206T>C c.1354+96A>G (n.1354+96A>G) c.1078+96A>G (n.1078+96A>G) n.2570+785A>G n.1734+785A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.17216285C>A | CA2636349502 | FLCN,MPRIP | c.1300+95G>T (n.1300+95G>T) c.*134+95G>T (n.*134+95G>T) c.562-1205C>A c.1354+95G>T (n.1354+95G>T) c.1078+95G>T (n.1078+95G>T) n.2570+784G>T n.1734+784G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.17216285C= | CA2250416988 | FLCN,MPRIP | c.1300+95G= (n.1300+95G=) c.*134+95G= (n.*134+95G=) c.562-1205C= c.1354+95G= (n.1354+95G=) c.1078+95G= (n.1078+95G=) n.2570+784G= n.1734+784G= | |
| 17 | g.17216285C>G | CA2250416989 | FLCN,MPRIP | c.1300+95G>C (n.1300+95G>C) c.*134+95G>C (n.*134+95G>C) c.562-1205C>G c.1354+95G>C (n.1354+95G>C) c.1078+95G>C (n.1078+95G>C) n.2570+784G>C n.1734+784G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.17216287A>G | CA2636349504 | FLCN,MPRIP | c.1300+93T>C (n.1300+93T>C) c.*134+93T>C (n.*134+93T>C) c.562-1203A>G c.1354+93T>C (n.1354+93T>C) c.1078+93T>C (n.1078+93T>C) n.2570+782T>C n.1734+782T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.17216288C>A | CA2636349505 | FLCN,MPRIP | c.1300+92G>T (n.1300+92G>T) c.*134+92G>T (n.*134+92G>T) c.562-1202C>A c.1354+92G>T (n.1354+92G>T) c.1078+92G>T (n.1078+92G>T) n.2570+781G>T n.1734+781G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.17216291C>A | CA2636349507 | FLCN,MPRIP | c.1300+89G>T (n.1300+89G>T) c.*134+89G>T (n.*134+89G>T) c.562-1199C>A c.1354+89G>T (n.1354+89G>T) c.1078+89G>T (n.1078+89G>T) n.2570+778G>T n.1734+778G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.17216291C>T | CA2636349506 | FLCN,MPRIP | c.1300+89G>A (n.1300+89G>A) c.*134+89G>A (n.*134+89G>A) c.562-1199C>T c.1354+89G>A (n.1354+89G>A) c.1078+89G>A (n.1078+89G>A) n.2570+778G>A n.1734+778G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.17216292C>A | CA2636349508 | FLCN,MPRIP | c.1300+88G>T (n.1300+88G>T) c.*134+88G>T (n.*134+88G>T) c.562-1198C>A c.1354+88G>T (n.1354+88G>T) c.1078+88G>T (n.1078+88G>T) n.2570+777G>T n.1734+777G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.17216293C>A | CA2636349512 | FLCN,MPRIP | c.1300+87G>T (n.1300+87G>T) c.*134+87G>T (n.*134+87G>T) c.562-1197C>A c.1354+87G>T (n.1354+87G>T) c.1078+87G>T (n.1078+87G>T) n.2570+776G>T n.1734+776G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.17216293C>T | CA2636349513 | FLCN,MPRIP | c.1300+87G>A (n.1300+87G>A) c.*134+87G>A (n.*134+87G>A) c.562-1197C>T c.1354+87G>A (n.1354+87G>A) c.1078+87G>A (n.1078+87G>A) n.2570+776G>A n.1734+776G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.17216294A>G | CA2636349514 | FLCN,MPRIP | c.1300+86T>C (n.1300+86T>C) c.*134+86T>C (n.*134+86T>C) c.562-1196A>G c.1354+86T>C (n.1354+86T>C) c.1078+86T>C (n.1078+86T>C) n.2570+775T>C n.1734+775T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.17216295T>C | CA981911252 | FLCN,MPRIP | c.1300+85A>G (n.1300+85A>G) c.*134+85A>G (n.*134+85A>G) c.562-1195T>C c.1354+85A>G (n.1354+85A>G) c.1078+85A>G (n.1078+85A>G) n.2570+774A>G n.1734+774A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17216295T= | CA2250416991 | FLCN,MPRIP | c.1300+85A= (n.1300+85A=) c.*134+85A= (n.*134+85A=) c.562-1195T= c.1354+85A= (n.1354+85A=) c.1078+85A= (n.1078+85A=) n.2570+774A= n.1734+774A= | |
| 17 | g.17216296G>T | CA2636349515 | FLCN,MPRIP | c.1300+84C>A (n.1300+84C>A) c.*134+84C>A (n.*134+84C>A) c.562-1194G>T c.1354+84C>A (n.1354+84C>A) c.1078+84C>A (n.1078+84C>A) n.2570+773C>A n.1734+773C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.17216297A>G | CA2636349517 | FLCN,MPRIP | c.1300+83T>C (n.1300+83T>C) c.*134+83T>C (n.*134+83T>C) c.562-1193A>G c.1354+83T>C (n.1354+83T>C) c.1078+83T>C (n.1078+83T>C) n.2570+772T>C n.1734+772T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.17216298C>A | CA2636349519 | FLCN,MPRIP | c.1300+82G>T (n.1300+82G>T) c.*134+82G>T (n.*134+82G>T) c.562-1192C>A c.1354+82G>T (n.1354+82G>T) c.1078+82G>T (n.1078+82G>T) n.2570+771G>T n.1734+771G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.17216299A= | CA2250416995 | FLCN,MPRIP | c.1300+81T= (n.1300+81T=) c.*134+81T= (n.*134+81T=) c.562-1191A= c.1354+81T= (n.1354+81T=) c.1078+81T= (n.1078+81T=) n.2570+770T= n.1734+770T= | |
| 17 | g.17216299A>C | CA2576185469 | FLCN,MPRIP | c.1300+81T>G (n.1300+81T>G) c.*134+81T>G (n.*134+81T>G) c.562-1191A>C c.1354+81T>G (n.1354+81T>G) c.1078+81T>G (n.1078+81T>G) n.2570+770T>G n.1734+770T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.17216299A>G | CA288306889 | FLCN,MPRIP | c.1300+81T>C (n.1300+81T>C) c.*134+81T>C (n.*134+81T>C) c.562-1191A>G c.1354+81T>C (n.1354+81T>C) c.1078+81T>C (n.1078+81T>C) n.2570+770T>C n.1734+770T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.17216300G>C | CA288306892 | FLCN,MPRIP | c.1300+80C>G (n.1300+80C>G) c.*134+80C>G (n.*134+80C>G) c.562-1190G>C c.1354+80C>G (n.1354+80C>G) c.1078+80C>G (n.1078+80C>G) n.2570+769C>G n.1734+769C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.17216300G= | CA2250416999 | FLCN,MPRIP | c.1300+80C= (n.1300+80C=) c.*134+80C= (n.*134+80C=) c.562-1190G= c.1354+80C= (n.1354+80C=) c.1078+80C= (n.1078+80C=) n.2570+769C= n.1734+769C= | |
| 17 | g.17216304T>A | CA2250417004 | FLCN,MPRIP | c.1300+76A>T (n.1300+76A>T) c.*134+76A>T (n.*134+76A>T) c.562-1186T>A c.1354+76A>T (n.1354+76A>T) c.1078+76A>T (n.1078+76A>T) n.2570+765A>T n.1734+765A>T | dbSNP |
| 17 | g.17216304T>C | CA2250417003 | FLCN,MPRIP | c.1300+76A>G (n.1300+76A>G) c.*134+76A>G (n.*134+76A>G) c.562-1186T>C c.1354+76A>G (n.1354+76A>G) c.1078+76A>G (n.1078+76A>G) n.2570+765A>G n.1734+765A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.17216304T= | CA2250417001 | FLCN,MPRIP | c.1300+76A= (n.1300+76A=) c.*134+76A= (n.*134+76A=) c.562-1186T= c.1354+76A= (n.1354+76A=) c.1078+76A= (n.1078+76A=) n.2570+765A= n.1734+765A= | |
| 17 | g.17216305C>G | CA2636349535 | FLCN,MPRIP | c.1300+75G>C (n.1300+75G>C) c.*134+75G>C (n.*134+75G>C) c.562-1185C>G c.1354+75G>C (n.1354+75G>C) c.1078+75G>C (n.1078+75G>C) n.2570+764G>C n.1734+764G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.17216306T>C | CA2250417006 | FLCN,MPRIP | c.1300+74A>G (n.1300+74A>G) c.*134+74A>G (n.*134+74A>G) c.562-1184T>C c.1354+74A>G (n.1354+74A>G) c.1078+74A>G (n.1078+74A>G) n.2570+763A>G n.1734+763A>G | dbSNP |
| 17 | g.17216306T= | CA2250417005 | FLCN,MPRIP | c.1300+74A= (n.1300+74A=) c.*134+74A= (n.*134+74A=) c.562-1184T= c.1354+74A= (n.1354+74A=) c.1078+74A= (n.1078+74A=) n.2570+763A= n.1734+763A= | |
| 17 | g.17216307G>A | CA288306894 | FLCN,MPRIP | c.1300+73C>T (n.1300+73C>T) c.*134+73C>T (n.*134+73C>T) c.562-1183G>A c.1354+73C>T (n.1354+73C>T) c.1078+73C>T (n.1078+73C>T) n.2570+762C>T n.1734+762C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17216307G= | CA2250417007 | FLCN,MPRIP | c.1300+73C= (n.1300+73C=) c.*134+73C= (n.*134+73C=) c.562-1183G= c.1354+73C= (n.1354+73C=) c.1078+73C= (n.1078+73C=) n.2570+762C= n.1734+762C= | |
| 17 | g.17216307G>T | CA2636349537 | FLCN,MPRIP | c.1300+73C>A (n.1300+73C>A) c.*134+73C>A (n.*134+73C>A) c.562-1183G>T c.1354+73C>A (n.1354+73C>A) c.1078+73C>A (n.1078+73C>A) n.2570+762C>A n.1734+762C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.17216308G>A | CA2636349541 | FLCN,MPRIP | c.1300+72C>T (n.1300+72C>T) c.*134+72C>T (n.*134+72C>T) c.562-1182G>A c.1354+72C>T (n.1354+72C>T) c.1078+72C>T (n.1078+72C>T) n.2570+761C>T n.1734+761C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.17216309_17216362del | CA2739267186 | FLCN,MPRIP | c.1300+19_1300+72del (n.1300+19_1300+72del) c.*134+19_*134+72del (n.*134+19_*134+72del) c.562-1181_562-1128del c.1354+19_1354+72del (n.1354+19_1354+72del) c.1078+19_1078+72del (n.1078+19_1078+72del) n.2570+708_2570+761del n.1734+708_1734+761del | ClinVar |
| 17 | g.17216311C>A | CA2636349542 | FLCN,MPRIP | c.1300+69G>T (n.1300+69G>T) c.*134+69G>T (n.*134+69G>T) c.562-1179C>A c.1354+69G>T (n.1354+69G>T) c.1078+69G>T (n.1078+69G>T) n.2570+758G>T n.1734+758G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.17216313A>C | CA2733548023 | FLCN,MPRIP | c.1300+67T>G (n.1300+67T>G) c.*134+67T>G (n.*134+67T>G) c.562-1177A>C c.1354+67T>G (n.1354+67T>G) c.1078+67T>G (n.1078+67T>G) n.2570+756T>G n.1734+756T>G | dbSNP |
| 17 | g.17216314C>A | CA2636349543 | FLCN,MPRIP | c.1300+66G>T (n.1300+66G>T) c.*134+66G>T (n.*134+66G>T) c.562-1176C>A c.1354+66G>T (n.1354+66G>T) c.1078+66G>T (n.1078+66G>T) n.2570+755G>T n.1734+755G>T | gnomAD v4 |