Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.17214986_17216673del | CA915949596 | FLCN,MPRIP | c.1177-169_1538del c.*11-169_*372del c.562-2504_562-817del c.1231-169_1592del c.955-169_1316del n.2570+397_2808del n.1734+397_1972del | ClinVar |
17 | g.17215201_17215211dup | CA2695224422 | FLCN,MPRIP | c.1408_1418dup (p.Ala474GlyfsTer4) c.*242_*252dup (n.*242_*252dup) c.562-2289_562-2279dup c.1462_1472dup (p.Ala492GlyfsTer4) c.1186_1196dup (p.Ala400GlyfsTer4) n.2678_2688dup n.1842_1852dup | |
17 | g.17215201_17215211del | CA2695224421 | FLCN,MPRIP | c.1408_1418del (p.Gly470SerfsTer12) c.*242_*252del (n.*242_*252del) c.562-2289_562-2279del c.1462_1472del (p.Gly488SerfsTer12) c.1186_1196del (p.Gly396SerfsTer12) n.2678_2688del n.1842_1852del | |
17 | g.17215201A= | CA2250415612 | FLCN,MPRIP | c.1416T= (p.Pro472=) c.*250T= (n.*250T=) c.562-2289A= c.1470T= (p.Pro490=) c.1194T= (p.Pro398=) n.2686T= n.1850T= | |
17 | g.17215201A>C | CA498421246 | FLCN,MPRIP | c.1416T>G (p.Pro472=) c.*250T>G (n.*250T>G) c.562-2289A>C c.1470T>G (p.Pro490=) c.1194T>G (p.Pro398=) n.2686T>G n.1850T>G | |
17 | g.17215201A>G | CA498421247 | FLCN,MPRIP | c.1416T>C (p.Pro472=) c.*250T>C (n.*250T>C) c.562-2289A>G c.1470T>C (p.Pro490=) c.1194T>C (p.Pro398=) n.2686T>C n.1850T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17215201A>T | CA498421249 | FLCN,MPRIP | c.1416T>A (p.Pro472=) c.*250T>A (n.*250T>A) c.562-2289A>T c.1470T>A (p.Pro490=) c.1194T>A (p.Pro398=) n.2686T>A n.1850T>A | |
17 | g.17215202G>A | CA398531129 | FLCN,MPRIP | c.1415C>T (p.Pro472Leu) c.*249C>T (n.*249C>T) c.562-2288G>A c.1469C>T (p.Pro490Leu) c.1193C>T (p.Pro398Leu) n.2685C>T n.1849C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17215202G>C | CA398531131 | FLCN,MPRIP | c.1415C>G (p.Pro472Arg) c.*249C>G (n.*249C>G) c.562-2288G>C c.1469C>G (p.Pro490Arg) c.1193C>G (p.Pro398Arg) n.2685C>G n.1849C>G | gnomAD v4 |
17 | g.17215202G= | CA2250415616 | FLCN,MPRIP | c.1415C= (p.Pro472=) c.*249C= (n.*249C=) c.562-2288G= c.1469C= (p.Pro490=) c.1193C= (p.Pro398=) n.2685C= n.1849C= | |
17 | g.17215202G>T | CA398531132 | FLCN,MPRIP | c.1415C>A (p.Pro472His) c.*249C>A (n.*249C>A) c.562-2288G>T c.1469C>A (p.Pro490His) c.1193C>A (p.Pro398His) n.2685C>A n.1849C>A | |
17 | g.17215203G>A | CA398531137 | FLCN,MPRIP | c.1414C>T (p.Pro472Ser) c.*248C>T (n.*248C>T) c.562-2287G>A c.1468C>T (p.Pro490Ser) c.1192C>T (p.Pro398Ser) n.2684C>T n.1848C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.17215203G>C | CA8416009 | FLCN,MPRIP | c.1414C>G (p.Pro472Ala) c.*248C>G (n.*248C>G) c.562-2287G>C c.1468C>G (p.Pro490Ala) c.1192C>G (p.Pro398Ala) n.2684C>G n.1848C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17215203G= | CA2250415623 | FLCN,MPRIP | c.1414C= (p.Pro472=) c.*248C= (n.*248C=) c.562-2287G= c.1468C= (p.Pro490=) c.1192C= (p.Pro398=) n.2684C= n.1848C= | |
17 | g.17215203G>T | CA398531135 | FLCN,MPRIP | c.1414C>A (p.Pro472Thr) c.*248C>A (n.*248C>A) c.562-2287G>T c.1468C>A (p.Pro490Thr) c.1192C>A (p.Pro398Thr) n.2684C>A n.1848C>A | |
17 | g.17215204G>A | CA498421253 | FLCN,MPRIP | c.1413C>T (p.Ser471=) c.*247C>T (n.*247C>T) c.562-2286G>A c.1467C>T (p.Ser489=) c.1191C>T (p.Ser397=) n.2683C>T n.1847C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.17215204G>C | CA398531138 | FLCN,MPRIP | c.1413C>G (p.Ser471Arg) c.*247C>G (n.*247C>G) c.562-2286G>C c.1467C>G (p.Ser489Arg) c.1191C>G (p.Ser397Arg) n.2683C>G n.1847C>G | ClinVar |
17 | g.17215204G>T | CA398531139 | FLCN,MPRIP | c.1413C>A (p.Ser471Arg) c.*247C>A (n.*247C>A) c.562-2286G>T c.1467C>A (p.Ser489Arg) c.1191C>A (p.Ser397Arg) n.2683C>A n.1847C>A | |
17 | g.17215204_17215205delinsAA | CA2739267185 | FLCN,MPRIP | c.1412_1413delinsTT (p.Ser471Ile) c.*246_*247delinsTT (n.*246_*247delinsTT) c.562-2286_562-2285delinsAA c.1466_1467delinsTT (p.Ser489Ile) c.1190_1191delinsTT (p.Ser397Ile) n.2682_2683delinsTT n.1846_1847delinsTT | ClinVar |
17 | g.17215205C>A | CA398531142 | FLCN,MPRIP | c.1412G>T (p.Ser471Ile) c.*246G>T (n.*246G>T) c.562-2285C>A c.1466G>T (p.Ser489Ile) c.1190G>T (p.Ser397Ile) n.2682G>T n.1846G>T | ClinVar |
17 | g.17215205C= | CA2250415627 | FLCN,MPRIP | c.1412G= (p.Ser471=) c.*246G= (n.*246G=) c.562-2285C= c.1466G= (p.Ser489=) c.1190G= (p.Ser397=) n.2682G= n.1846G= | |
17 | g.17215205C>G | CA398531144 | FLCN,MPRIP | c.1412G>C (p.Ser471Thr) c.*246G>C (n.*246G>C) c.562-2285C>G c.1466G>C (p.Ser489Thr) c.1190G>C (p.Ser397Thr) n.2682G>C n.1846G>C | |
17 | g.17215205C>T | CA398531145 | FLCN,MPRIP | c.1412G>A (p.Ser471Asn) c.*246G>A (n.*246G>A) c.562-2285C>T c.1466G>A (p.Ser489Asn) c.1190G>A (p.Ser397Asn) n.2682G>A n.1846G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17215206T>A | CA398531147 | FLCN,MPRIP | c.1411A>T (p.Ser471Cys) c.*245A>T (n.*245A>T) c.562-2284T>A c.1465A>T (p.Ser489Cys) c.1189A>T (p.Ser397Cys) n.2681A>T n.1845A>T | |
17 | g.17215206T>C | CA398531149 | FLCN,MPRIP | c.1411A>G (p.Ser471Gly) c.*245A>G (n.*245A>G) c.562-2284T>C c.1465A>G (p.Ser489Gly) c.1189A>G (p.Ser397Gly) n.2681A>G n.1845A>G | |
17 | g.17215206T>G | CA398531151 | FLCN,MPRIP | c.1411A>C (p.Ser471Arg) c.*245A>C (n.*245A>C) c.562-2284T>G c.1465A>C (p.Ser489Arg) c.1189A>C (p.Ser397Arg) n.2681A>C n.1845A>C | |
17 | g.17215207C>A | CA498421257 | FLCN,MPRIP | c.1410G>T (p.Gly470=) c.*244G>T (n.*244G>T) c.562-2283C>A c.1464G>T (p.Gly488=) c.1188G>T (p.Gly396=) n.2680G>T n.1844G>T | gnomAD v4 |
17 | g.17215207C>G | CA498421258 | FLCN,MPRIP | c.1410G>C (p.Gly470=) c.*244G>C (n.*244G>C) c.562-2283C>G c.1464G>C (p.Gly488=) c.1188G>C (p.Gly396=) n.2680G>C n.1844G>C | |
17 | g.17215207C>T | CA498421260 | FLCN,MPRIP | c.1410G>A (p.Gly470=) c.*244G>A (n.*244G>A) c.562-2283C>T c.1464G>A (p.Gly488=) c.1188G>A (p.Gly396=) n.2680G>A n.1844G>A | |
17 | g.17215208C>A | CA398531152 | FLCN,MPRIP | c.1409G>T (p.Gly470Val) c.*243G>T (n.*243G>T) c.562-2282C>A c.1463G>T (p.Gly488Val) c.1187G>T (p.Gly396Val) n.2679G>T n.1843G>T | |
17 | g.17215208C>G | CA398531154 | FLCN,MPRIP | c.1409G>C (p.Gly470Ala) c.*243G>C (n.*243G>C) c.562-2282C>G c.1463G>C (p.Gly488Ala) c.1187G>C (p.Gly396Ala) n.2679G>C n.1843G>C | dbSNP |
17 | g.17215208C>T | CA398531156 | FLCN,MPRIP | c.1409G>A (p.Gly470Glu) c.*243G>A (n.*243G>A) c.562-2282C>T c.1463G>A (p.Gly488Glu) c.1187G>A (p.Gly396Glu) n.2679G>A n.1843G>A | |
17 | g.17215209C>A | CA398531157 | FLCN,MPRIP | c.1408G>T (p.Gly470Trp) c.*242G>T (n.*242G>T) c.562-2281C>A c.1462G>T (p.Gly488Trp) c.1186G>T (p.Gly396Trp) n.2678G>T n.1842G>T | |
17 | g.17215209C>G | CA398531158 | FLCN,MPRIP | c.1408G>C (p.Gly470Arg) c.*242G>C (n.*242G>C) c.562-2281C>G c.1462G>C (p.Gly488Arg) c.1186G>C (p.Gly396Arg) n.2678G>C n.1842G>C | |
17 | g.17215209C>T | CA398531160 | FLCN,MPRIP | c.1408G>A (p.Gly470Arg) c.*242G>A (n.*242G>A) c.562-2281C>T c.1462G>A (p.Gly488Arg) c.1186G>A (p.Gly396Arg) n.2678G>A n.1842G>A | |
17 | g.17215210A>C | CA398531164 | FLCN,MPRIP | c.1407T>G (p.Ser469Arg) c.*241T>G (n.*241T>G) c.562-2280A>C c.1461T>G (p.Ser487Arg) c.1185T>G (p.Ser395Arg) n.2677T>G n.1841T>G | |
17 | g.17215210A>G | CA498421263 | FLCN,MPRIP | c.1407T>C (p.Ser469=) c.*241T>C (n.*241T>C) c.562-2280A>G c.1461T>C (p.Ser487=) c.1185T>C (p.Ser395=) n.2677T>C n.1841T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.17215210A>T | CA398531162 | FLCN,MPRIP | c.1407T>A (p.Ser469Arg) c.*241T>A (n.*241T>A) c.562-2280A>T c.1461T>A (p.Ser487Arg) c.1185T>A (p.Ser395Arg) n.2677T>A n.1841T>A | |
17 | g.17215211C>A | CA398531165 | FLCN,MPRIP | c.1406G>T (p.Ser469Ile) c.*240G>T (n.*240G>T) c.562-2279C>A c.1460G>T (p.Ser487Ile) c.1184G>T (p.Ser395Ile) n.2676G>T n.1840G>T | |
17 | g.17215211C>G | CA398531167 | FLCN,MPRIP | c.1406G>C (p.Ser469Thr) c.*240G>C (n.*240G>C) c.562-2279C>G c.1460G>C (p.Ser487Thr) c.1184G>C (p.Ser395Thr) n.2676G>C n.1840G>C | dbSNP |
17 | g.17215211C>T | CA398531169 | FLCN,MPRIP | c.1406G>A (p.Ser469Asn) c.*240G>A (n.*240G>A) c.562-2279C>T c.1460G>A (p.Ser487Asn) c.1184G>A (p.Ser395Asn) n.2676G>A n.1840G>A | |
17 | g.17215212T>A | CA398531171 | FLCN,MPRIP | c.1405A>T (p.Ser469Cys) c.*239A>T (n.*239A>T) c.562-2278T>A c.1459A>T (p.Ser487Cys) c.1183A>T (p.Ser395Cys) n.2675A>T n.1839A>T | |
17 | g.17215212T>C | CA398531172 | FLCN,MPRIP | c.1405A>G (p.Ser469Gly) c.*239A>G (n.*239A>G) c.562-2278T>C c.1459A>G (p.Ser487Gly) c.1183A>G (p.Ser395Gly) n.2675A>G n.1839A>G | |
17 | g.17215212T>G | CA398531173 | FLCN,MPRIP | c.1405A>C (p.Ser469Arg) c.*239A>C (n.*239A>C) c.562-2278T>G c.1459A>C (p.Ser487Arg) c.1183A>C (p.Ser395Arg) n.2675A>C n.1839A>C | |
17 | g.17215213G>A | CA8416010 | FLCN,MPRIP | c.1404C>T (p.Thr468=) c.*238C>T (n.*238C>T) c.562-2277G>A c.1458C>T (p.Thr486=) c.1182C>T (p.Thr394=) n.2674C>T n.1838C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17215213G>C | CA498421267 | FLCN,MPRIP | c.1404C>G (p.Thr468=) c.*238C>G (n.*238C>G) c.562-2277G>C c.1458C>G (p.Thr486=) c.1182C>G (p.Thr394=) n.2674C>G n.1838C>G | |
17 | g.17215213G= | CA2250415630 | FLCN,MPRIP | c.1404C= (p.Thr468=) c.*238C= (n.*238C=) c.562-2277G= c.1458C= (p.Thr486=) c.1182C= (p.Thr394=) n.2674C= n.1838C= | |
17 | g.17215213G>T | CA498421266 | FLCN,MPRIP | c.1404C>A (p.Thr468=) c.*238C>A (n.*238C>A) c.562-2277G>T c.1458C>A (p.Thr486=) c.1182C>A (p.Thr394=) n.2674C>A n.1838C>A | |
17 | g.17215214G>A | CA398531175 | FLCN,MPRIP | c.1403C>T (p.Thr468Ile) c.*237C>T (n.*237C>T) c.562-2276G>A c.1457C>T (p.Thr486Ile) c.1181C>T (p.Thr394Ile) n.2673C>T n.1837C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.17215214G>C | CA398531177 | FLCN,MPRIP | c.1403C>G (p.Thr468Ser) c.*237C>G (n.*237C>G) c.562-2276G>C c.1457C>G (p.Thr486Ser) c.1181C>G (p.Thr394Ser) n.2673C>G n.1837C>G | dbSNP |