Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.17214986_17216673del | CA915949596 | FLCN,MPRIP | c.1177-169_1538del c.*11-169_*372del c.562-2504_562-817del c.1231-169_1592del c.955-169_1316del n.2570+397_2808del n.1734+397_1972del | ClinVar |
17 | g.17215059C>A | CA498421068 | FLCN,MPRIP | c.1464G>T (p.Ala488=) c.*298G>T (n.*298G>T) c.562-2431C>A c.1518G>T (p.Ala506=) c.1242G>T (p.Ala414=) n.2734G>T n.1898G>T | |
17 | g.17215059C= | CA2250415319 | FLCN,MPRIP | c.1464G= (p.Ala488=) c.*298G= (n.*298G=) c.562-2431C= c.1518G= (p.Ala506=) c.1242G= (p.Ala414=) n.2734G= n.1898G= | |
17 | g.17215059C>G | CA498421069 | FLCN,MPRIP | c.1464G>C (p.Ala488=) c.*298G>C (n.*298G>C) c.562-2431C>G c.1518G>C (p.Ala506=) c.1242G>C (p.Ala414=) n.2734G>C n.1898G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.17215059C>T | CA8415958 | FLCN,MPRIP | c.1464G>A (p.Ala488=) c.*298G>A (n.*298G>A) c.562-2431C>T c.1518G>A (p.Ala506=) c.1242G>A (p.Ala414=) n.2734G>A n.1898G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17215060G>A | CA8415959 | FLCN,MPRIP | c.1463C>T (p.Ala488Val) c.*297C>T (n.*297C>T) c.562-2430G>A c.1517C>T (p.Ala506Val) c.1241C>T (p.Ala414Val) n.2733C>T n.1897C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17215060G>C | CA398530956 | FLCN,MPRIP | c.1463C>G (p.Ala488Gly) c.*297C>G (n.*297C>G) c.562-2430G>C c.1517C>G (p.Ala506Gly) c.1241C>G (p.Ala414Gly) n.2733C>G n.1897C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.17215060G= | CA2250415324 | FLCN,MPRIP | c.1463C= (p.Ala488=) c.*297C= (n.*297C=) c.562-2430G= c.1517C= (p.Ala506=) c.1241C= (p.Ala414=) n.2733C= n.1897C= | |
17 | g.17215060G>T | CA398530958 | FLCN,MPRIP | c.1463C>A (p.Ala488Glu) c.*297C>A (n.*297C>A) c.562-2430G>T c.1517C>A (p.Ala506Glu) c.1241C>A (p.Ala414Glu) n.2733C>A n.1897C>A | dbSNP |
17 | g.17215061C>A | CA398530960 | FLCN,MPRIP | c.1462G>T (p.Ala488Ser) c.*296G>T (n.*296G>T) c.562-2429C>A c.1516G>T (p.Ala506Ser) c.1240G>T (p.Ala414Ser) n.2732G>T n.1896G>T | |
17 | g.17215061C= | CA2250415327 | FLCN,MPRIP | c.1462G= (p.Ala488=) c.*296G= (n.*296G=) c.562-2429C= c.1516G= (p.Ala506=) c.1240G= (p.Ala414=) n.2732G= n.1896G= | |
17 | g.17215061C>G | CA398530962 | FLCN,MPRIP | c.1462G>C (p.Ala488Pro) c.*296G>C (n.*296G>C) c.562-2429C>G c.1516G>C (p.Ala506Pro) c.1240G>C (p.Ala414Pro) n.2732G>C n.1896G>C | |
17 | g.17215061C>T | CA398530963 | FLCN,MPRIP | c.1462G>A (p.Ala488Thr) c.*296G>A (n.*296G>A) c.562-2429C>T c.1516G>A (p.Ala506Thr) c.1240G>A (p.Ala414Thr) n.2732G>A n.1896G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17215062T>A | CA398530967 | FLCN,MPRIP | c.1461A>T (p.Glu487Asp) c.*295A>T (n.*295A>T) c.562-2428T>A c.1515A>T (p.Glu505Asp) c.1239A>T (p.Glu413Asp) n.2731A>T n.1895A>T | dbSNP |
17 | g.17215062T>C | CA498421073 | FLCN,MPRIP | c.1461A>G (p.Glu487=) c.*295A>G (n.*295A>G) c.562-2428T>C c.1515A>G (p.Glu505=) c.1239A>G (p.Glu413=) n.2731A>G n.1895A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.17215062T>G | CA398530965 | FLCN,MPRIP | c.1461A>C (p.Glu487Asp) c.*295A>C (n.*295A>C) c.562-2428T>G c.1515A>C (p.Glu505Asp) c.1239A>C (p.Glu413Asp) n.2731A>C n.1895A>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.17215062T= | CA2250415331 | FLCN,MPRIP | c.1461A= (p.Glu487=) c.*295A= (n.*295A=) c.562-2428T= c.1515A= (p.Glu505=) c.1239A= (p.Glu413=) n.2731A= n.1895A= | |
17 | g.17215063T>A | CA398530969 | FLCN,MPRIP | c.1460A>T (p.Glu487Val) c.*294A>T (n.*294A>T) c.562-2427T>A c.1514A>T (p.Glu505Val) c.1238A>T (p.Glu413Val) n.2730A>T n.1894A>T | |
17 | g.17215063T>C | CA398530973 | FLCN,MPRIP | c.1460A>G (p.Glu487Gly) c.*294A>G (n.*294A>G) c.562-2427T>C c.1514A>G (p.Glu505Gly) c.1238A>G (p.Glu413Gly) n.2730A>G n.1894A>G | |
17 | g.17215063T>G | CA398530971 | FLCN,MPRIP | c.1460A>C (p.Glu487Ala) c.*294A>C (n.*294A>C) c.562-2427T>G c.1514A>C (p.Glu505Ala) c.1238A>C (p.Glu413Ala) n.2730A>C n.1894A>C | |
17 | g.17215064C>A | CA193015 | FLCN,MPRIP | c.1459G>T (p.Glu487Ter) c.*293G>T (n.*293G>T) c.562-2426C>A c.1513G>T (p.Glu505Ter) c.1237G>T (p.Glu413Ter) n.2729G>T n.1893G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.17215064C= | CA2250415334 | FLCN,MPRIP | c.1459G= (p.Glu487=) c.*293G= (n.*293G=) c.562-2426C= c.1513G= (p.Glu505=) c.1237G= (p.Glu413=) n.2729G= n.1893G= | |
17 | g.17215064C>G | CA398530978 | FLCN,MPRIP | c.1459G>C (p.Glu487Gln) c.*293G>C (n.*293G>C) c.562-2426C>G c.1513G>C (p.Glu505Gln) c.1237G>C (p.Glu413Gln) n.2729G>C n.1893G>C | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.17215064C>T | CA398530976 | FLCN,MPRIP | c.1459G>A (p.Glu487Lys) c.*293G>A (n.*293G>A) c.562-2426C>T c.1513G>A (p.Glu505Lys) c.1237G>A (p.Glu413Lys) n.2729G>A n.1893G>A | |
17 | g.17215065A= | CA2250415338 | FLCN,MPRIP | c.1458T= (p.Ile486=) c.*292T= (n.*292T=) c.562-2425A= c.1512T= (p.Ile504=) c.1236T= (p.Ile412=) n.2728T= n.1892T= | |
17 | g.17215065A>C | CA398530980 | FLCN,MPRIP | c.1458T>G (p.Ile486Met) c.*292T>G (n.*292T>G) c.562-2425A>C c.1512T>G (p.Ile504Met) c.1236T>G (p.Ile412Met) n.2728T>G n.1892T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17215065A>G | CA498421077 | FLCN,MPRIP | c.1458T>C (p.Ile486=) c.*292T>C (n.*292T>C) c.562-2425A>G c.1512T>C (p.Ile504=) c.1236T>C (p.Ile412=) n.2728T>C n.1892T>C | |
17 | g.17215065A>T | CA498421078 | FLCN,MPRIP | c.1458T>A (p.Ile486=) c.*292T>A (n.*292T>A) c.562-2425A>T c.1512T>A (p.Ile504=) c.1236T>A (p.Ile412=) n.2728T>A n.1892T>A | |
17 | g.17215065_17215072dup | CA8415960 | FLCN,MPRIP | c.1451_1458dup (p.Glu487IlefsTer7) c.*285_*292dup (n.*285_*292dup) c.562-2425_562-2418dup c.1505_1512dup (p.Glu505IlefsTer7) c.1229_1236dup (p.Glu413IlefsTer7) n.2721_2728dup n.1885_1892dup | ClinVar dbSNP ExAC |
17 | g.17215066A= | CA2250415341 | FLCN,MPRIP | c.1457T= (p.Ile486=) c.*291T= (n.*291T=) c.562-2424A= c.1511T= (p.Ile504=) c.1235T= (p.Ile412=) n.2727T= n.1891T= | |
17 | g.17215066A>C | CA398530982 | FLCN,MPRIP | c.1457T>G (p.Ile486Ser) c.*291T>G (n.*291T>G) c.562-2424A>C c.1511T>G (p.Ile504Ser) c.1235T>G (p.Ile412Ser) n.2727T>G n.1891T>G | |
17 | g.17215066A>G | CA398530984 | FLCN,MPRIP | c.1457T>C (p.Ile486Thr) c.*291T>C (n.*291T>C) c.562-2424A>G c.1511T>C (p.Ile504Thr) c.1235T>C (p.Ile412Thr) n.2727T>C n.1891T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17215066A>T | CA398530985 | FLCN,MPRIP | c.1457T>A (p.Ile486Asn) c.*291T>A (n.*291T>A) c.562-2424A>T c.1511T>A (p.Ile504Asn) c.1235T>A (p.Ile412Asn) n.2727T>A n.1891T>A | |
17 | g.17215067T>A | CA398530986 | FLCN,MPRIP | c.1456A>T (p.Ile486Phe) c.*290A>T (n.*290A>T) c.562-2423T>A c.1510A>T (p.Ile504Phe) c.1234A>T (p.Ile412Phe) n.2726A>T n.1890A>T | |
17 | g.17215067T>C | CA398530987 | FLCN,MPRIP | c.1456A>G (p.Ile486Val) c.*290A>G (n.*290A>G) c.562-2423T>C c.1510A>G (p.Ile504Val) c.1234A>G (p.Ile412Val) n.2726A>G n.1890A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17215067T>G | CA398530988 | FLCN,MPRIP | c.1456A>C (p.Ile486Leu) c.*290A>C (n.*290A>C) c.562-2423T>G c.1510A>C (p.Ile504Leu) c.1234A>C (p.Ile412Leu) n.2726A>C n.1890A>C | |
17 | g.17215067T= | CA2250415343 | FLCN,MPRIP | c.1456A= (p.Ile486=) c.*290A= (n.*290A=) c.562-2423T= c.1510A= (p.Ile504=) c.1234A= (p.Ile412=) n.2726A= n.1890A= | |
17 | g.17215068C>A | CA398530989 | FLCN,MPRIP | c.1455G>T (p.Lys485Asn) c.*289G>T (n.*289G>T) c.562-2422C>A c.1509G>T (p.Lys503Asn) c.1233G>T (p.Lys411Asn) n.2725G>T n.1889G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17215068C= | CA2250415345 | FLCN,MPRIP | c.1455G= (p.Lys485=) c.*289G= (n.*289G=) c.562-2422C= c.1509G= (p.Lys503=) c.1233G= (p.Lys411=) n.2725G= n.1889G= | |
17 | g.17215068C>G | CA398530990 | FLCN,MPRIP | c.1455G>C (p.Lys485Asn) c.*289G>C (n.*289G>C) c.562-2422C>G c.1509G>C (p.Lys503Asn) c.1233G>C (p.Lys411Asn) n.2725G>C n.1889G>C | |
17 | g.17215068C>T | CA498421142 | FLCN,MPRIP | c.1455G>A (p.Lys485=) c.*289G>A (n.*289G>A) c.562-2422C>T c.1509G>A (p.Lys503=) c.1233G>A (p.Lys411=) n.2725G>A n.1889G>A | |
17 | g.17215069T>A | CA398530993 | FLCN,MPRIP | c.1454A>T (p.Lys485Met) c.*288A>T (n.*288A>T) c.562-2421T>A c.1508A>T (p.Lys503Met) c.1232A>T (p.Lys411Met) n.2724A>T n.1888A>T | |
17 | g.17215069T>C | CA398530992 | FLCN,MPRIP | c.1454A>G (p.Lys485Arg) c.*288A>G (n.*288A>G) c.562-2421T>C c.1508A>G (p.Lys503Arg) c.1232A>G (p.Lys411Arg) n.2724A>G n.1888A>G | |
17 | g.17215069T>G | CA398530991 | FLCN,MPRIP | c.1454A>C (p.Lys485Thr) c.*288A>C (n.*288A>C) c.562-2421T>G c.1508A>C (p.Lys503Thr) c.1232A>C (p.Lys411Thr) n.2724A>C n.1888A>C | |
17 | g.17215070T>A | CA398530994 | FLCN,MPRIP | c.1453A>T (p.Lys485Ter) c.*287A>T (n.*287A>T) c.562-2420T>A c.1507A>T (p.Lys503Ter) c.1231A>T (p.Lys411Ter) n.2723A>T n.1887A>T | |
17 | g.17215070T>C | CA398530995 | FLCN,MPRIP | c.1453A>G (p.Lys485Glu) c.*287A>G (n.*287A>G) c.562-2420T>C c.1507A>G (p.Lys503Glu) c.1231A>G (p.Lys411Glu) n.2723A>G n.1887A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17215070T>G | CA398530996 | FLCN,MPRIP | c.1453A>C (p.Lys485Gln) c.*287A>C (n.*287A>C) c.562-2420T>G c.1507A>C (p.Lys503Gln) c.1231A>C (p.Lys411Gln) n.2723A>C n.1887A>C | |
17 | g.17215070T= | CA2250415347 | FLCN,MPRIP | c.1453A= (p.Lys485=) c.*287A= (n.*287A=) c.562-2420T= c.1507A= (p.Lys503=) c.1231A= (p.Lys411=) n.2723A= n.1887A= | |
17 | g.17215071A>C | CA398530997 | FLCN,MPRIP | c.1452T>G (p.Asn484Lys) c.*286T>G (n.*286T>G) c.562-2419A>C c.1506T>G (p.Asn502Lys) c.1230T>G (p.Asn410Lys) n.2722T>G n.1886T>G | gnomAD v4 |
17 | g.17215071A>G | CA498421146 | FLCN,MPRIP | c.1452T>C (p.Asn484=) c.*286T>C (n.*286T>C) c.562-2419A>G c.1506T>C (p.Asn502=) c.1230T>C (p.Asn410=) n.2722T>C n.1886T>C |