WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.17214938_17214959del | CA2576185415 | FLCN,MPRIP | c.1538+26_1538+47del (n.1538+26_1538+47del) c.*372+26_*372+47del (n.*372+26_*372+47del) c.562-2552_562-2531del c.1592+26_1592+47del (n.1592+26_1592+47del) c.1316+26_1316+47del (n.1316+26_1316+47del) n.2808+26_2808+47del n.1972+26_1972+47del | gnomAD v4 |
| 17 | g.17214958_17214959delinsAG | CA2250415149 | FLCN,MPRIP | c.1538+26_1538+27delinsCT (n.1538+26_1538+27delinsCT) c.*372+26_*372+27delinsCT (n.*372+26_*372+27delinsCT) c.562-2532_562-2531delinsAG c.1592+26_1592+27delinsCT (n.1592+26_1592+27delinsCT) c.1316+26_1316+27delinsCT (n.1316+26_1316+27delinsCT) n.2808+26_2808+27delinsCT n.1972+26_1972+27delinsCT | |
| 17 | g.17214959G>A | CA2250415152 | FLCN,MPRIP | c.1538+26C>T (n.1538+26C>T) c.*372+26C>T (n.*372+26C>T) c.562-2531G>A c.1592+26C>T (n.1592+26C>T) c.1316+26C>T (n.1316+26C>T) n.2808+26C>T n.1972+26C>T | dbSNP |
| 17 | g.17214959G= | CA2250415151 | FLCN,MPRIP | c.1538+26C= (n.1538+26C=) c.*372+26C= (n.*372+26C=) c.562-2531G= c.1592+26C= (n.1592+26C=) c.1316+26C= (n.1316+26C=) n.2808+26C= n.1972+26C= | |
| 17 | g.17214962del | CA8415946 | FLCN,MPRIP | c.1538+26del (n.1538+26del) c.*372+26del (n.*372+26del) c.562-2528del c.1592+26del (n.1592+26del) c.1316+26del (n.1316+26del) n.2808+26del n.1972+26del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17214960G>A | CA2636346713 | FLCN,MPRIP | c.1538+25C>T (n.1538+25C>T) c.*372+25C>T (n.*372+25C>T) c.562-2530G>A c.1592+25C>T (n.1592+25C>T) c.1316+25C>T (n.1316+25C>T) n.2808+25C>T n.1972+25C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.17214960G>C | CA2636346714 | FLCN,MPRIP | c.1538+25C>G (n.1538+25C>G) c.*372+25C>G (n.*372+25C>G) c.562-2530G>C c.1592+25C>G (n.1592+25C>G) c.1316+25C>G (n.1316+25C>G) n.2808+25C>G n.1972+25C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.17214961G>A | CA8415947 | FLCN,MPRIP | c.1538+24C>T (n.1538+24C>T) c.*372+24C>T (n.*372+24C>T) c.562-2529G>A c.1592+24C>T (n.1592+24C>T) c.1316+24C>T (n.1316+24C>T) n.2808+24C>T n.1972+24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.17214961G= | CA2250415154 | FLCN,MPRIP | c.1538+24C= (n.1538+24C=) c.*372+24C= (n.*372+24C=) c.562-2529G= c.1592+24C= (n.1592+24C=) c.1316+24C= (n.1316+24C=) n.2808+24C= n.1972+24C= | |
| 17 | g.17214962G>A | CA2636346718 | FLCN,MPRIP | c.1538+23C>T (n.1538+23C>T) c.*372+23C>T (n.*372+23C>T) c.562-2528G>A c.1592+23C>T (n.1592+23C>T) c.1316+23C>T (n.1316+23C>T) n.2808+23C>T n.1972+23C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.17214963C>A | CA625313999 | FLCN,MPRIP | c.1538+22G>T (n.1538+22G>T) c.*372+22G>T (n.*372+22G>T) c.562-2527C>A c.1592+22G>T (n.1592+22G>T) c.1316+22G>T (n.1316+22G>T) n.2808+22G>T n.1972+22G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.17214963C= | CA2250415158 | FLCN,MPRIP | c.1538+22G= (n.1538+22G=) c.*372+22G= (n.*372+22G=) c.562-2527C= c.1592+22G= (n.1592+22G=) c.1316+22G= (n.1316+22G=) n.2808+22G= n.1972+22G= | |
| 17 | g.17214963C>T | CA8415948 | FLCN,MPRIP | c.1538+22G>A (n.1538+22G>A) c.*372+22G>A (n.*372+22G>A) c.562-2527C>T c.1592+22G>A (n.1592+22G>A) c.1316+22G>A (n.1316+22G>A) n.2808+22G>A n.1972+22G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.17214964C>G | CA2542522394 | FLCN,MPRIP | c.1538+21G>C (n.1538+21G>C) c.*372+21G>C (n.*372+21G>C) c.562-2526C>G c.1592+21G>C (n.1592+21G>C) c.1316+21G>C (n.1316+21G>C) n.2808+21G>C n.1972+21G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.17214965T>A | CA2636346727 | FLCN,MPRIP | c.1538+20A>T (n.1538+20A>T) c.*372+20A>T (n.*372+20A>T) c.562-2525T>A c.1592+20A>T (n.1592+20A>T) c.1316+20A>T (n.1316+20A>T) n.2808+20A>T n.1972+20A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.17214965T>C | CA2733544595 | FLCN,MPRIP | c.1538+20A>G (n.1538+20A>G) c.*372+20A>G (n.*372+20A>G) c.562-2525T>C c.1592+20A>G (n.1592+20A>G) c.1316+20A>G (n.1316+20A>G) n.2808+20A>G n.1972+20A>G | dbSNP |
| 17 | g.17214966C>T | CA2636346728 | FLCN,MPRIP | c.1538+19G>A (n.1538+19G>A) c.*372+19G>A (n.*372+19G>A) c.562-2524C>T c.1592+19G>A (n.1592+19G>A) c.1316+19G>A (n.1316+19G>A) n.2808+19G>A n.1972+19G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.17214968C= | CA2250415160 | FLCN,MPRIP | c.1538+17G= (n.1538+17G=) c.*372+17G= (n.*372+17G=) c.562-2522C= c.1592+17G= (n.1592+17G=) c.1316+17G= (n.1316+17G=) n.2808+17G= n.1972+17G= | |
| 17 | g.17214968C>T | CA2250415161 | FLCN,MPRIP | c.1538+17G>A (n.1538+17G>A) c.*372+17G>A (n.*372+17G>A) c.562-2522C>T c.1592+17G>A (n.1592+17G>A) c.1316+17G>A (n.1316+17G>A) n.2808+17G>A n.1972+17G>A | dbSNP |
| 17 | g.17214969C>T | CA2740095281 | FLCN,MPRIP | c.1538+16G>A (n.1538+16G>A) c.*372+16G>A (n.*372+16G>A) c.562-2521C>T c.1592+16G>A (n.1592+16G>A) c.1316+16G>A (n.1316+16G>A) n.2808+16G>A n.1972+16G>A | ClinVar |
| 17 | g.17214969_17214971delinsCCA | CA2250415162 | FLCN,MPRIP | c.1538+14_1538+16delinsTGG (n.1538+14_1538+16delinsTGG) c.*372+14_*372+16delinsTGG (n.*372+14_*372+16delinsTGG) c.562-2521_562-2519delinsCCA c.1592+14_1592+16delinsTGG (n.1592+14_1592+16delinsTGG) c.1316+14_1316+16delinsTGG (n.1316+14_1316+16delinsTGG) n.2808+14_2808+16delinsTGG n.1972+14_1972+16delinsTGG | |
| 17 | g.17214970C= | CA2250415164 | FLCN,MPRIP | c.1538+15G= (n.1538+15G=) c.*372+15G= (n.*372+15G=) c.562-2520C= c.1592+15G= (n.1592+15G=) c.1316+15G= (n.1316+15G=) n.2808+15G= n.1972+15G= | |
| 17 | g.17214970C>T | CA726583446 | FLCN,MPRIP | c.1538+15G>A (n.1538+15G>A) c.*372+15G>A (n.*372+15G>A) c.562-2520C>T c.1592+15G>A (n.1592+15G>A) c.1316+15G>A (n.1316+15G>A) n.2808+15G>A n.1972+15G>A | dbSNP |
| 17 | g.17214973_17214974del | CA288305024 | FLCN,MPRIP | c.1538+14_1538+15del (n.1538+14_1538+15del) c.*372+14_*372+15del (n.*372+14_*372+15del) c.562-2517_562-2516del c.1592+14_1592+15del (n.1592+14_1592+15del) c.1316+14_1316+15del (n.1316+14_1316+15del) n.2808+14_2808+15del n.1972+14_1972+15del | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.17214971A= | CA2250415167 | FLCN,MPRIP | c.1538+14T= (n.1538+14T=) c.*372+14T= (n.*372+14T=) c.562-2519A= c.1592+14T= (n.1592+14T=) c.1316+14T= (n.1316+14T=) n.2808+14T= n.1972+14T= | |
| 17 | g.17214971A>C | CA180041 | FLCN,MPRIP | c.1538+14T>G (n.1538+14T>G) c.*372+14T>G (n.*372+14T>G) c.562-2519A>C c.1592+14T>G (n.1592+14T>G) c.1316+14T>G (n.1316+14T>G) n.2808+14T>G n.1972+14T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17214971A>G | CA2636346738 | FLCN,MPRIP | c.1538+14T>C (n.1538+14T>C) c.*372+14T>C (n.*372+14T>C) c.562-2519A>G c.1592+14T>C (n.1592+14T>C) c.1316+14T>C (n.1316+14T>C) n.2808+14T>C n.1972+14T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.17214972C>T | CA2697559474 | FLCN,MPRIP | c.1538+13G>A (n.1538+13G>A) c.*372+13G>A (n.*372+13G>A) c.562-2518C>T c.1592+13G>A (n.1592+13G>A) c.1316+13G>A (n.1316+13G>A) n.2808+13G>A n.1972+13G>A | ClinVar |
| 17 | g.17214973A= | CA2250415170 | FLCN,MPRIP | c.1538+12T= (n.1538+12T=) c.*372+12T= (n.*372+12T=) c.562-2517A= c.1592+12T= (n.1592+12T=) c.1316+12T= (n.1316+12T=) n.2808+12T= n.1972+12T= | |
| 17 | g.17214973A>C | CA2576185419 | FLCN,MPRIP | c.1538+12T>G (n.1538+12T>G) c.*372+12T>G (n.*372+12T>G) c.562-2517A>C c.1592+12T>G (n.1592+12T>G) c.1316+12T>G (n.1316+12T>G) n.2808+12T>G n.1972+12T>G | ClinVar |
| 17 | g.17214973A>G | CA2250415171 | FLCN,MPRIP | c.1538+12T>C (n.1538+12T>C) c.*372+12T>C (n.*372+12T>C) c.562-2517A>G c.1592+12T>C (n.1592+12T>C) c.1316+12T>C (n.1316+12T>C) n.2808+12T>C n.1972+12T>C | dbSNP |
| 17 | g.17214974C= | CA2250415172 | FLCN,MPRIP | c.1538+11G= (n.1538+11G=) c.*372+11G= (n.*372+11G=) c.562-2516C= c.1592+11G= (n.1592+11G=) c.1316+11G= (n.1316+11G=) n.2808+11G= n.1972+11G= | |
| 17 | g.17214974C>T | CA8415949 | FLCN,MPRIP | c.1538+11G>A (n.1538+11G>A) c.*372+11G>A (n.*372+11G>A) c.562-2516C>T c.1592+11G>A (n.1592+11G>A) c.1316+11G>A (n.1316+11G>A) n.2808+11G>A n.1972+11G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.17214974_17214975del | CA2499223912 | FLCN,MPRIP | c.1538+10_1538+11del (n.1538+10_1538+11del) c.*372+10_*372+11del (n.*372+10_*372+11del) c.562-2516_562-2515del c.1592+10_1592+11del (n.1592+10_1592+11del) c.1316+10_1316+11del (n.1316+10_1316+11del) n.2808+10_2808+11del n.1972+10_1972+11del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.17214975T>C | CA2636346757 | FLCN,MPRIP | c.1538+10A>G (n.1538+10A>G) c.*372+10A>G (n.*372+10A>G) c.562-2515T>C c.1592+10A>G (n.1592+10A>G) c.1316+10A>G (n.1316+10A>G) n.2808+10A>G n.1972+10A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.17214975T>G | CA8415950 | FLCN,MPRIP | c.1538+10A>C (n.1538+10A>C) c.*372+10A>C (n.*372+10A>C) c.562-2515T>G c.1592+10A>C (n.1592+10A>C) c.1316+10A>C (n.1316+10A>C) n.2808+10A>C n.1972+10A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17214975T= | CA2250415174 | FLCN,MPRIP | c.1538+10A= (n.1538+10A=) c.*372+10A= (n.*372+10A=) c.562-2515T= c.1592+10A= (n.1592+10A=) c.1316+10A= (n.1316+10A=) n.2808+10A= n.1972+10A= | |
| 17 | g.17214976G>A | CA2636346761 | FLCN,MPRIP | c.1538+9C>T (n.1538+9C>T) c.*372+9C>T (n.*372+9C>T) c.562-2514G>A c.1592+9C>T (n.1592+9C>T) c.1316+9C>T (n.1316+9C>T) n.2808+9C>T n.1972+9C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.17214976G>T | CA645592352 | FLCN,MPRIP | c.1538+9C>A (n.1538+9C>A) c.*372+9C>A (n.*372+9C>A) c.562-2514G>T c.1592+9C>A (n.1592+9C>A) c.1316+9C>A (n.1316+9C>A) n.2808+9C>A n.1972+9C>A | COSMIC |
| 17 | g.17214977T>C | CA625314000 | FLCN,MPRIP | c.1538+8A>G (n.1538+8A>G) c.*372+8A>G (n.*372+8A>G) c.562-2513T>C c.1592+8A>G (n.1592+8A>G) c.1316+8A>G (n.1316+8A>G) n.2808+8A>G n.1972+8A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17214977T= | CA2250415177 | FLCN,MPRIP | c.1538+8A= (n.1538+8A=) c.*372+8A= (n.*372+8A=) c.562-2513T= c.1592+8A= (n.1592+8A=) c.1316+8A= (n.1316+8A=) n.2808+8A= n.1972+8A= | |
| 17 | g.17214979G>A | CA2250415179 | FLCN,MPRIP | c.1538+6C>T (n.1538+6C>T) c.*372+6C>T (n.*372+6C>T) c.562-2511G>A c.1592+6C>T (n.1592+6C>T) c.1316+6C>T (n.1316+6C>T) n.2808+6C>T n.1972+6C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17214979G= | CA2250415181 | FLCN,MPRIP | c.1538+6C= (n.1538+6C=) c.*372+6C= (n.*372+6C=) c.562-2511G= c.1592+6C= (n.1592+6C=) c.1316+6C= (n.1316+6C=) n.2808+6C= n.1972+6C= | |
| 17 | g.17214979G>T | CA1139665242 | FLCN,MPRIP | c.1538+6C>A (n.1538+6C>A) c.*372+6C>A (n.*372+6C>A) c.562-2511G>T c.1592+6C>A (n.1592+6C>A) c.1316+6C>A (n.1316+6C>A) n.2808+6C>A n.1972+6C>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.17214980C= | CA2250415183 | FLCN,MPRIP | c.1538+5G= (n.1538+5G=) c.*372+5G= (n.*372+5G=) c.562-2510C= c.1592+5G= (n.1592+5G=) c.1316+5G= (n.1316+5G=) n.2808+5G= n.1972+5G= | |
| 17 | g.17214980C>G | CA1139665243 | FLCN,MPRIP | c.1538+5G>C (n.1538+5G>C) c.*372+5G>C (n.*372+5G>C) c.562-2510C>G c.1592+5G>C (n.1592+5G>C) c.1316+5G>C (n.1316+5G>C) n.2808+5G>C n.1972+5G>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.17214980C>T | CA2733356976 | FLCN,MPRIP | c.1538+5G>A (n.1538+5G>A) c.*372+5G>A (n.*372+5G>A) c.562-2510C>T c.1592+5G>A (n.1592+5G>A) c.1316+5G>A (n.1316+5G>A) n.2808+5G>A n.1972+5G>A | dbSNP |
| 17 | g.17214981T>C | CA2636346768 | FLCN,MPRIP | c.1538+4A>G (n.1538+4A>G) c.*372+4A>G (n.*372+4A>G) c.562-2509T>C c.1592+4A>G (n.1592+4A>G) c.1316+4A>G (n.1316+4A>G) n.2808+4A>G n.1972+4A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.17214983A>C | CA398530641 | FLCN,MPRIP | c.1538+2T>G (n.1538+2T>G) c.*372+2T>G (n.*372+2T>G) c.562-2507A>C c.1592+2T>G (n.1592+2T>G) c.1316+2T>G (n.1316+2T>G) n.2808+2T>G n.1972+2T>G | |
| 17 | g.17214983A>G | CA398530643 | FLCN,MPRIP | c.1538+2T>C (n.1538+2T>C) c.*372+2T>C (n.*372+2T>C) c.562-2507A>G c.1592+2T>C (n.1592+2T>C) c.1316+2T>C (n.1316+2T>C) n.2808+2T>C n.1972+2T>C | ClinVar dbSNP |