Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.17213199C= | CA2250412885 | FLCN,MPRIP | c.*456G= (n.*456G=) c.*372+1786G= (n.*372+1786G=) c.562-4291C= c.1592+1786G= (n.1592+1786G=) | |
17 | g.17213199C>T | CA981909998 | FLCN,MPRIP | c.*456G>A (n.*456G>A) c.*372+1786G>A (n.*372+1786G>A) c.562-4291C>T c.1592+1786G>A (n.1592+1786G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17213201G>A | CA2636351973 | FLCN,MPRIP | c.*454C>T (n.*454C>T) c.*372+1784C>T (n.*372+1784C>T) c.562-4289G>A c.1592+1784C>T (n.1592+1784C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.17213202C= | CA2250412886 | FLCN,MPRIP | c.*453G= (n.*453G=) c.*372+1783G= (n.*372+1783G=) c.562-4288C= c.1592+1783G= (n.1592+1783G=) | |
17 | g.17213202C>G | CA2250412887 | FLCN,MPRIP | c.*453G>C (n.*453G>C) c.*372+1783G>C (n.*372+1783G>C) c.562-4288C>G c.1592+1783G>C (n.1592+1783G>C) | dbSNP |
17 | g.17213203A>G | CA2636351974 | FLCN,MPRIP | c.*452T>C (n.*452T>C) c.*372+1782T>C (n.*372+1782T>C) c.562-4287A>G c.1592+1782T>C (n.1592+1782T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.17213204G>T | CA2636351976 | FLCN,MPRIP | c.*451C>A (n.*451C>A) c.*372+1781C>A (n.*372+1781C>A) c.562-4286G>T c.1592+1781C>A (n.1592+1781C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.17213205C>A | CA2636351978 | FLCN,MPRIP | c.*450G>T (n.*450G>T) c.*372+1780G>T (n.*372+1780G>T) c.562-4285C>A c.1592+1780G>T (n.1592+1780G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.17213209del | CA2636351980 | FLCN,MPRIP | c.*449del (n.*449del) c.*372+1779del (n.*372+1779del) c.562-4281del c.1592+1779del (n.1592+1779del) | gnomAD v4 |
17 | g.17213209A>C | CA2636351981 | FLCN,MPRIP | c.*446T>G (n.*446T>G) c.*372+1776T>G (n.*372+1776T>G) c.562-4281A>C c.1592+1776T>G (n.1592+1776T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.17213209A>G | CA2636351982 | FLCN,MPRIP | c.*446T>C (n.*446T>C) c.*372+1776T>C (n.*372+1776T>C) c.562-4281A>G c.1592+1776T>C (n.1592+1776T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.17213210G>A | CA981910001 | FLCN,MPRIP | c.*445C>T (n.*445C>T) c.*372+1775C>T (n.*372+1775C>T) c.562-4280G>A c.1592+1775C>T (n.1592+1775C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17213210G= | CA2250412890 | FLCN,MPRIP | c.*445C= (n.*445C=) c.*372+1775C= (n.*372+1775C=) c.562-4280G= c.1592+1775C= (n.1592+1775C=) | |
17 | g.17213210G>T | CA981910002 | FLCN,MPRIP | c.*445C>A (n.*445C>A) c.*372+1775C>A (n.*372+1775C>A) c.562-4280G>T c.1592+1775C>A (n.1592+1775C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17213211G= | CA2250412894 | FLCN,MPRIP | c.*444C= (n.*444C=) c.*372+1774C= (n.*372+1774C=) c.562-4279G= c.1592+1774C= (n.1592+1774C=) | |
17 | g.17213211G>T | CA2250412895 | FLCN,MPRIP | c.*444C>A (n.*444C>A) c.*372+1774C>A (n.*372+1774C>A) c.562-4279G>T c.1592+1774C>A (n.1592+1774C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17213212T>C | CA2636351983 | FLCN,MPRIP | c.*443A>G (n.*443A>G) c.*372+1773A>G (n.*372+1773A>G) c.562-4278T>C c.1592+1773A>G (n.1592+1773A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.17213212T>G | CA2636351984 | FLCN,MPRIP | c.*443A>C (n.*443A>C) c.*372+1773A>C (n.*372+1773A>C) c.562-4278T>G c.1592+1773A>C (n.1592+1773A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.17213213A= | CA2250412898 | FLCN,MPRIP | c.*442T= (n.*442T=) c.*372+1772T= (n.*372+1772T=) c.562-4277A= c.1592+1772T= (n.1592+1772T=) | |
17 | g.17213213A>C | CA2581298523 | FLCN,MPRIP | c.*442T>G (n.*442T>G) c.*372+1772T>G (n.*372+1772T>G) c.562-4277A>C c.1592+1772T>G (n.1592+1772T>G) | |
17 | g.17213213A>G | CA10644967 | FLCN,MPRIP | c.*442T>C (n.*442T>C) c.*372+1772T>C (n.*372+1772T>C) c.562-4277A>G c.1592+1772T>C (n.1592+1772T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17213213A>T | CA2581298522 | FLCN,MPRIP | c.*442T>A (n.*442T>A) c.*372+1772T>A (n.*372+1772T>A) c.562-4277A>T c.1592+1772T>A (n.1592+1772T>A) | |
17 | g.17213214C>A | CA2636351990 | FLCN,MPRIP | c.*441G>T (n.*441G>T) c.*372+1771G>T (n.*372+1771G>T) c.562-4276C>A c.1592+1771G>T (n.1592+1771G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.17213214C= | CA2250412902 | FLCN,MPRIP | c.*441G= (n.*441G=) c.*372+1771G= (n.*372+1771G=) c.562-4276C= c.1592+1771G= (n.1592+1771G=) | |
17 | g.17213214C>T | CA2250412901 | FLCN,MPRIP | c.*441G>A (n.*441G>A) c.*372+1771G>A (n.*372+1771G>A) c.562-4276C>T c.1592+1771G>A (n.1592+1771G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17213215C>A | CA726581913 | FLCN,MPRIP | c.*440G>T (n.*440G>T) c.*372+1770G>T (n.*372+1770G>T) c.562-4275C>A c.1592+1770G>T (n.1592+1770G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17213215C= | CA2250412903 | FLCN,MPRIP | c.*440G= (n.*440G=) c.*372+1770G= (n.*372+1770G=) c.562-4275C= c.1592+1770G= (n.1592+1770G=) | |
17 | g.17213215C>T | CA2636351991 | FLCN,MPRIP | c.*440G>A (n.*440G>A) c.*372+1770G>A (n.*372+1770G>A) c.562-4275C>T c.1592+1770G>A (n.1592+1770G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.17213217T>C | CA2636351992 | FLCN,MPRIP | c.*438A>G (n.*438A>G) c.*372+1768A>G (n.*372+1768A>G) c.562-4273T>C c.1592+1768A>G (n.1592+1768A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.17213219A>T | CA2636351993 | FLCN,MPRIP | c.*436T>A (n.*436T>A) c.*372+1766T>A (n.*372+1766T>A) c.562-4271A>T c.1592+1766T>A (n.1592+1766T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.17213221A= | CA2250412905 | FLCN,MPRIP | c.*434T= (n.*434T=) c.*372+1764T= (n.*372+1764T=) c.562-4269A= c.1592+1764T= (n.1592+1764T=) | |
17 | g.17213221A>G | CA2250412906 | FLCN,MPRIP | c.*434T>C (n.*434T>C) c.*372+1764T>C (n.*372+1764T>C) c.562-4269A>G c.1592+1764T>C (n.1592+1764T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17213221A>T | CA2636351994 | FLCN,MPRIP | c.*434T>A (n.*434T>A) c.*372+1764T>A (n.*372+1764T>A) c.562-4269A>T c.1592+1764T>A (n.1592+1764T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.17213222C>A | CA2636351996 | FLCN,MPRIP | c.*433G>T (n.*433G>T) c.*372+1763G>T (n.*372+1763G>T) c.562-4268C>A c.1592+1763G>T (n.1592+1763G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.17213222C>T | CA2636351997 | FLCN,MPRIP | c.*433G>A (n.*433G>A) c.*372+1763G>A (n.*372+1763G>A) c.562-4268C>T c.1592+1763G>A (n.1592+1763G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.17213222_17213224delinsCAT | CA2250412907 | FLCN,MPRIP | c.*431_*433delinsATG (n.*431_*433delinsATG) c.*372+1761_*372+1763delinsATG (n.*372+1761_*372+1763delinsATG) c.562-4268_562-4266delinsCAT c.1592+1761_1592+1763delinsATG (n.1592+1761_1592+1763delinsATG) | |
17 | g.17213223A= | CA2250412909 | FLCN,MPRIP | c.*432T= (n.*432T=) c.*372+1762T= (n.*372+1762T=) c.562-4267A= c.1592+1762T= (n.1592+1762T=) | |
17 | g.17213223A>G | CA726581923 | FLCN,MPRIP | c.*432T>C (n.*432T>C) c.*372+1762T>C (n.*372+1762T>C) c.562-4267A>G c.1592+1762T>C (n.1592+1762T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17213224_17213225del | CA919801462 | FLCN,MPRIP | c.*431_*432del (n.*431_*432del) c.*372+1761_*372+1762del (n.*372+1761_*372+1762del) c.562-4266_562-4265del c.1592+1761_1592+1762del (n.1592+1761_1592+1762del) | dbSNP |
17 | g.17213224T>C | CA981910008 | FLCN,MPRIP | c.*431A>G (n.*431A>G) c.*372+1761A>G (n.*372+1761A>G) c.562-4266T>C c.1592+1761A>G (n.1592+1761A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17213224T= | CA2250412911 | FLCN,MPRIP | c.*431A= (n.*431A=) c.*372+1761A= (n.*372+1761A=) c.562-4266T= c.1592+1761A= (n.1592+1761A=) | |
17 | g.17213224dup | CA726581929 | FLCN,MPRIP | c.*431dup (n.*431dup) c.*372+1761dup (n.*372+1761dup) c.562-4266dup c.1592+1761dup (n.1592+1761dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17213225A= | CA2250412913 | FLCN,MPRIP | c.*430T= (n.*430T=) c.*372+1760T= (n.*372+1760T=) c.562-4265A= c.1592+1760T= (n.1592+1760T=) | |
17 | g.17213225A>C | CA2636352002 | FLCN,MPRIP | c.*430T>G (n.*430T>G) c.*372+1760T>G (n.*372+1760T>G) c.562-4265A>C c.1592+1760T>G (n.1592+1760T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.17213225A>G | CA288303145 | FLCN,MPRIP | c.*430T>C (n.*430T>C) c.*372+1760T>C (n.*372+1760T>C) c.562-4265A>G c.1592+1760T>C (n.1592+1760T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17213227G>T | CA2636352003 | FLCN,MPRIP | c.*428C>A (n.*428C>A) c.*372+1758C>A (n.*372+1758C>A) c.562-4263G>T c.1592+1758C>A (n.1592+1758C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.17213228G>A | CA726581933 | FLCN,MPRIP | c.*427C>T (n.*427C>T) c.*372+1757C>T (n.*372+1757C>T) c.562-4262G>A c.1592+1757C>T (n.1592+1757C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17213228G= | CA2250412915 | FLCN,MPRIP | c.*427C= (n.*427C=) c.*372+1757C= (n.*372+1757C=) c.562-4262G= c.1592+1757C= (n.1592+1757C=) | |
17 | g.17213228G>T | CA2636352005 | FLCN,MPRIP | c.*427C>A (n.*427C>A) c.*372+1757C>A (n.*372+1757C>A) c.562-4262G>T c.1592+1757C>A (n.1592+1757C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.17213229C>A | CA2636352009 | FLCN,MPRIP | c.*426G>T (n.*426G>T) c.*372+1756G>T (n.*372+1756G>T) c.562-4261C>A c.1592+1756G>T (n.1592+1756G>T) | gnomAD v4 |