WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.17213029C>A | CA981909941 | FLCN,MPRIP | c.*626G>T (n.*626G>T) c.*372+1956G>T (n.*372+1956G>T) c.562-4461C>A c.1592+1956G>T (n.1592+1956G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17213029C= | CA2250412721 | FLCN,MPRIP | c.*626G= (n.*626G=) c.*372+1956G= (n.*372+1956G=) c.562-4461C= c.1592+1956G= (n.1592+1956G=) | |
| 17 | g.17213030C>A | CA981909942 | FLCN,MPRIP | c.*625G>T (n.*625G>T) c.*372+1955G>T (n.*372+1955G>T) c.562-4460C>A c.1592+1955G>T (n.1592+1955G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17213030C= | CA2250412725 | FLCN,MPRIP | c.*625G= (n.*625G=) c.*372+1955G= (n.*372+1955G=) c.562-4460C= c.1592+1955G= (n.1592+1955G=) | |
| 17 | g.17213030C>G | CA288303070 | FLCN,MPRIP | c.*625G>C (n.*625G>C) c.*372+1955G>C (n.*372+1955G>C) c.562-4460C>G c.1592+1955G>C (n.1592+1955G>C) | dbSNP |
| 17 | g.17213030C>T | CA288303079 | FLCN,MPRIP | c.*625G>A (n.*625G>A) c.*372+1955G>A (n.*372+1955G>A) c.562-4460C>T c.1592+1955G>A (n.1592+1955G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.17213031A>G | CA2636351335 | FLCN,MPRIP | c.*624T>C (n.*624T>C) c.*372+1954T>C (n.*372+1954T>C) c.562-4459A>G c.1592+1954T>C (n.1592+1954T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.17213032_17213046delinsGCACCTGCAGGGGAA | CA2250412728 | FLCN,MPRIP | c.*609_*623delinsTTCCCCTGCAGGTGC (n.*609_*623delinsTTCCCCTGCAGGTGC) c.*372+1939_*372+1953delinsTTCCCCTGCAGGTGC (n.*372+1939_*372+1953delinsTTCCCCTGCAGGTGC) c.562-4458_562-4444delinsGCACCTGCAGGGGAA c.1592+1939_1592+1953delinsTTCCCCTGCAGGTGC (n.1592+1939_1592+1953delinsTTCCCCTGCAGGTGC) | |
| 17 | g.17213033C>A | CA2636351342 | FLCN,MPRIP | c.*622G>T (n.*622G>T) c.*372+1952G>T (n.*372+1952G>T) c.562-4457C>A c.1592+1952G>T (n.1592+1952G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.17213033C>G | CA2636351339 | FLCN,MPRIP | c.*622G>C (n.*622G>C) c.*372+1952G>C (n.*372+1952G>C) c.562-4457C>G c.1592+1952G>C (n.1592+1952G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.17213037_17213050del | CA981909944 | FLCN,MPRIP | c.*609_*622del (n.*609_*622del) c.*372+1939_*372+1952del (n.*372+1939_*372+1952del) c.562-4453_562-4440del c.1592+1939_1592+1952del (n.1592+1939_1592+1952del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17213034A>C | CA2636351345 | FLCN,MPRIP | c.*621T>G (n.*621T>G) c.*372+1951T>G (n.*372+1951T>G) c.562-4456A>C c.1592+1951T>G (n.1592+1951T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.17213035C>A | CA2636351347 | FLCN,MPRIP | c.*620G>T (n.*620G>T) c.*372+1950G>T (n.*372+1950G>T) c.562-4455C>A c.1592+1950G>T (n.1592+1950G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.17213035C= | CA2250412729 | FLCN,MPRIP | c.*620G= (n.*620G=) c.*372+1950G= (n.*372+1950G=) c.562-4455C= c.1592+1950G= (n.1592+1950G=) | |
| 17 | g.17213035C>T | CA625014802 | FLCN,MPRIP | c.*620G>A (n.*620G>A) c.*372+1950G>A (n.*372+1950G>A) c.562-4455C>T c.1592+1950G>A (n.1592+1950G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17213036C>A | CA2636351348 | FLCN,MPRIP | c.*619G>T (n.*619G>T) c.*372+1949G>T (n.*372+1949G>T) c.562-4454C>A c.1592+1949G>T (n.1592+1949G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.17213036C= | CA2250412732 | FLCN,MPRIP | c.*619G= (n.*619G=) c.*372+1949G= (n.*372+1949G=) c.562-4454C= c.1592+1949G= (n.1592+1949G=) | |
| 17 | g.17213036C>G | CA2250412731 | FLCN,MPRIP | c.*619G>C (n.*619G>C) c.*372+1949G>C (n.*372+1949G>C) c.562-4454C>G c.1592+1949G>C (n.1592+1949G>C) | dbSNP |
| 17 | g.17213037T>A | CA2636351349 | FLCN,MPRIP | c.*618A>T (n.*618A>T) c.*372+1948A>T (n.*372+1948A>T) c.562-4453T>A c.1592+1948A>T (n.1592+1948A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.17213038G>A | CA2250412734 | FLCN,MPRIP | c.*617C>T (n.*617C>T) c.*372+1947C>T (n.*372+1947C>T) c.562-4452G>A c.1592+1947C>T (n.1592+1947C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.17213038G= | CA2250412733 | FLCN,MPRIP | c.*617C= (n.*617C=) c.*372+1947C= (n.*372+1947C=) c.562-4452G= c.1592+1947C= (n.1592+1947C=) | |
| 17 | g.17213038G>T | CA2636351355 | FLCN,MPRIP | c.*617C>A (n.*617C>A) c.*372+1947C>A (n.*372+1947C>A) c.562-4452G>T c.1592+1947C>A (n.1592+1947C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.17213039C>A | CA2636351357 | FLCN,MPRIP | c.*616G>T (n.*616G>T) c.*372+1946G>T (n.*372+1946G>T) c.562-4451C>A c.1592+1946G>T (n.1592+1946G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.17213041G>T | CA2636351359 | FLCN,MPRIP | c.*614C>A (n.*614C>A) c.*372+1944C>A (n.*372+1944C>A) c.562-4449G>T c.1592+1944C>A (n.1592+1944C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.17213042G>T | CA2636351362 | FLCN,MPRIP | c.*613C>A (n.*613C>A) c.*372+1943C>A (n.*372+1943C>A) c.562-4448G>T c.1592+1943C>A (n.1592+1943C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.17213043G>T | CA2636351363 | FLCN,MPRIP | c.*612C>A (n.*612C>A) c.*372+1942C>A (n.*372+1942C>A) c.562-4447G>T c.1592+1942C>A (n.1592+1942C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.17213044G>A | CA2636351368 | FLCN,MPRIP | c.*611C>T (n.*611C>T) c.*372+1941C>T (n.*372+1941C>T) c.562-4446G>A c.1592+1941C>T (n.1592+1941C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.17213044G>C | CA2636351367 | FLCN,MPRIP | c.*611C>G (n.*611C>G) c.*372+1941C>G (n.*372+1941C>G) c.562-4446G>C c.1592+1941C>G (n.1592+1941C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.17213044G>T | CA2636351364 | FLCN,MPRIP | c.*611C>A (n.*611C>A) c.*372+1941C>A (n.*372+1941C>A) c.562-4446G>T c.1592+1941C>A (n.1592+1941C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.17213046A>C | CA2636351369 | FLCN,MPRIP | c.*609T>G (n.*609T>G) c.*372+1939T>G (n.*372+1939T>G) c.562-4444A>C c.1592+1939T>G (n.1592+1939T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.17213046A>G | CA2636351371 | FLCN,MPRIP | c.*609T>C (n.*609T>C) c.*372+1939T>C (n.*372+1939T>C) c.562-4444A>G c.1592+1939T>C (n.1592+1939T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.17213047C>A | CA726581847 | FLCN,MPRIP | c.*608G>T (n.*608G>T) c.*372+1938G>T (n.*372+1938G>T) c.562-4443C>A c.1592+1938G>T (n.1592+1938G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.17213047C= | CA2250412735 | FLCN,MPRIP | c.*608G= (n.*608G=) c.*372+1938G= (n.*372+1938G=) c.562-4443C= c.1592+1938G= (n.1592+1938G=) | |
| 17 | g.17213047C>T | CA726581849 | FLCN,MPRIP | c.*608G>A (n.*608G>A) c.*372+1938G>A (n.*372+1938G>A) c.562-4443C>T c.1592+1938G>A (n.1592+1938G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.17213048A= | CA2250412737 | FLCN,MPRIP | c.*607T= (n.*607T=) c.*372+1937T= (n.*372+1937T=) c.562-4442A= c.1592+1937T= (n.1592+1937T=) | |
| 17 | g.17213048A>C | CA2250412738 | FLCN,MPRIP | c.*607T>G (n.*607T>G) c.*372+1937T>G (n.*372+1937T>G) c.562-4442A>C c.1592+1937T>G (n.1592+1937T>G) | dbSNP |
| 17 | g.17213048A>T | CA2636351379 | FLCN,MPRIP | c.*607T>A (n.*607T>A) c.*372+1937T>A (n.*372+1937T>A) c.562-4442A>T c.1592+1937T>A (n.1592+1937T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.17213049C= | CA2250412739 | FLCN,MPRIP | c.*606G= (n.*606G=) c.*372+1936G= (n.*372+1936G=) c.562-4441C= c.1592+1936G= (n.1592+1936G=) | |
| 17 | g.17213049C>T | CA2250412741 | FLCN,MPRIP | c.*606G>A (n.*606G>A) c.*372+1936G>A (n.*372+1936G>A) c.562-4441C>T c.1592+1936G>A (n.1592+1936G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.17213052del | CA2636351384 | FLCN,MPRIP | c.*606del (n.*606del) c.*372+1936del (n.*372+1936del) c.562-4438del c.1592+1936del (n.1592+1936del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.17213051C>A | CA2636351390 | FLCN,MPRIP | c.*604G>T (n.*604G>T) c.*372+1934G>T (n.*372+1934G>T) c.562-4439C>A c.1592+1934G>T (n.1592+1934G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.17213052C>A | CA2636351394 | FLCN,MPRIP | c.*603G>T (n.*603G>T) c.*372+1933G>T (n.*372+1933G>T) c.562-4438C>A c.1592+1933G>T (n.1592+1933G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.17213052C= | CA2250412743 | FLCN,MPRIP | c.*603G= (n.*603G=) c.*372+1933G= (n.*372+1933G=) c.562-4438C= c.1592+1933G= (n.1592+1933G=) | |
| 17 | g.17213052C>T | CA981909947 | FLCN,MPRIP | c.*603G>A (n.*603G>A) c.*372+1933G>A (n.*372+1933G>A) c.562-4438C>T c.1592+1933G>A (n.1592+1933G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17213054G>A | CA2591061148 | FLCN,MPRIP | c.*601C>T (n.*601C>T) c.*372+1931C>T (n.*372+1931C>T) c.562-4436G>A c.1592+1931C>T (n.1592+1931C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17213054G>C | CA2636351398 | FLCN,MPRIP | c.*601C>G (n.*601C>G) c.*372+1931C>G (n.*372+1931C>G) c.562-4436G>C c.1592+1931C>G (n.1592+1931C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.17213056A= | CA2250412745 | FLCN,MPRIP | c.*599T= (n.*599T=) c.*372+1929T= (n.*372+1929T=) c.562-4434A= c.1592+1929T= (n.1592+1929T=) | |
| 17 | g.17213056A>G | CA288303086 | FLCN,MPRIP | c.*599T>C (n.*599T>C) c.*372+1929T>C (n.*372+1929T>C) c.562-4434A>G c.1592+1929T>C (n.1592+1929T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17213057G>T | CA2636351400 | FLCN,MPRIP | c.*598C>A (n.*598C>A) c.*372+1928C>A (n.*372+1928C>A) c.562-4433G>T c.1592+1928C>A (n.1592+1928C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.17213059C= | CA2250412749 | FLCN,MPRIP | c.*596G= (n.*596G=) c.*372+1926G= (n.*372+1926G=) c.562-4431C= c.1592+1926G= (n.1592+1926G=) |