WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.16948652G>T | CA2636329182 | TNFRSF13B | c.445+86C>A (n.445+86C>A) n.448+86C>A n.349+86C>A c.307+86C>A (n.307+86C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16948653A>G | CA2636329184 | TNFRSF13B | c.445+85T>C (n.445+85T>C) n.448+85T>C n.349+85T>C c.307+85T>C (n.307+85T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16948656C= | CA2250304106 | TNFRSF13B | c.445+82G= (n.445+82G=) n.448+82G= n.349+82G= c.307+82G= (n.307+82G=) | |
| 17 | g.16948656C>G | CA625313736 | TNFRSF13B | c.445+82G>C (n.445+82G>C) n.448+82G>C n.349+82G>C c.307+82G>C (n.307+82G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16948658C>T | CA2636329194 | TNFRSF13B | c.445+80G>A (n.445+80G>A) n.448+80G>A n.349+80G>A c.307+80G>A (n.307+80G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16948659dup | CA2636329191 | TNFRSF13B | c.445+80dup (n.445+80dup) n.448+80dup n.349+80dup c.307+80dup (n.307+80dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16948662_16948672del | CA2636329192 | TNFRSF13B | c.445+70_445+80del (n.445+70_445+80del) n.448+70_448+80del n.349+70_349+80del c.307+70_307+80del (n.307+70_307+80del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16948659C>T | CA2576183857 | TNFRSF13B | c.445+79G>A (n.445+79G>A) n.448+79G>A n.349+79G>A c.307+79G>A (n.307+79G>A) | |
| 17 | g.16948660T>C | CA625313737 | TNFRSF13B | c.445+78A>G (n.445+78A>G) n.448+78A>G n.349+78A>G c.307+78A>G (n.307+78A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.16948660T= | CA2250304112 | TNFRSF13B | c.445+78A= (n.445+78A=) n.448+78A= n.349+78A= c.307+78A= (n.307+78A=) | |
| 17 | g.16948661G>A | CA2250304126 | TNFRSF13B | c.445+77C>T (n.445+77C>T) n.448+77C>T n.349+77C>T c.307+77C>T (n.307+77C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.16948661G>C | CA2636329202 | TNFRSF13B | c.445+77C>G (n.445+77C>G) n.448+77C>G n.349+77C>G c.307+77C>G (n.307+77C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16948661G= | CA2250304124 | TNFRSF13B | c.445+77C= (n.445+77C=) n.448+77C= n.349+77C= c.307+77C= (n.307+77C=) | |
| 17 | g.16948664C>T | CA2636329205 | TNFRSF13B | c.445+74G>A (n.445+74G>A) n.448+74G>A n.349+74G>A c.307+74G>A (n.307+74G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16948667G>A | CA2636329206 | TNFRSF13B | c.445+71C>T (n.445+71C>T) n.448+71C>T n.349+71C>T c.307+71C>T (n.307+71C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16948667G>T | CA2636329207 | TNFRSF13B | c.445+71C>A (n.445+71C>A) n.448+71C>A n.349+71C>A c.307+71C>A (n.307+71C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16948668G>T | CA2636329208 | TNFRSF13B | c.445+70C>A (n.445+70C>A) n.448+70C>A n.349+70C>A c.307+70C>A (n.307+70C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16948669C>G | CA2636329209 | TNFRSF13B | c.445+69G>C (n.445+69G>C) n.448+69G>C n.349+69G>C c.307+69G>C (n.307+69G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16948670C= | CA2250304127 | TNFRSF13B | c.445+68G= (n.445+68G=) n.448+68G= n.349+68G= c.307+68G= (n.307+68G=) | |
| 17 | g.16948670C>G | CA2636329210 | TNFRSF13B | c.445+68G>C (n.445+68G>C) n.448+68G>C n.349+68G>C c.307+68G>C (n.307+68G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16948670C>T | CA625313738 | TNFRSF13B | c.445+68G>A (n.445+68G>A) n.448+68G>A n.349+68G>A c.307+68G>A (n.307+68G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16948675A= | CA2250304129 | TNFRSF13B | c.445+63T= (n.445+63T=) n.448+63T= n.349+63T= c.307+63T= (n.307+63T=) | |
| 17 | g.16948675A>C | CA2636329211 | TNFRSF13B | c.445+63T>G (n.445+63T>G) n.448+63T>G n.349+63T>G c.307+63T>G (n.307+63T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16948675A>G | CA2250304131 | TNFRSF13B | c.445+63T>C (n.445+63T>C) n.448+63T>C n.349+63T>C c.307+63T>C (n.307+63T>C) | dbSNP |
| 17 | g.16948681C= | CA2250304133 | TNFRSF13B | c.445+57G= (n.445+57G=) n.448+57G= n.349+57G= c.307+57G= (n.307+57G=) | |
| 17 | g.16948681C>T | CA2250304137 | TNFRSF13B | c.445+57G>A (n.445+57G>A) n.448+57G>A n.349+57G>A c.307+57G>A (n.307+57G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.16948682dup | CA2636329212 | TNFRSF13B | c.445+57dup (n.445+57dup) n.448+57dup n.349+57dup c.307+57dup (n.307+57dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16948682C= | CA2250304141 | TNFRSF13B | c.445+56G= (n.445+56G=) n.448+56G= n.349+56G= c.307+56G= (n.307+56G=) | |
| 17 | g.16948682C>T | CA288287796 | TNFRSF13B | c.445+56G>A (n.445+56G>A) n.448+56G>A n.349+56G>A c.307+56G>A (n.307+56G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16948685C>A | CA2636329216 | TNFRSF13B | c.445+53G>T (n.445+53G>T) n.448+53G>T n.349+53G>T c.307+53G>T (n.307+53G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16948685C= | CA2250304143 | TNFRSF13B | c.445+53G= (n.445+53G=) n.448+53G= n.349+53G= c.307+53G= (n.307+53G=) | |
| 17 | g.16948685C>T | CA981911042 | TNFRSF13B | c.445+53G>A (n.445+53G>A) n.448+53G>A n.349+53G>A c.307+53G>A (n.307+53G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16948687A= | CA2250304146 | TNFRSF13B | c.445+51T= (n.445+51T=) n.448+51T= n.349+51T= c.307+51T= (n.307+51T=) | |
| 17 | g.16948687A>G | CA8413992 | TNFRSF13B | c.445+51T>C (n.445+51T>C) n.448+51T>C n.349+51T>C c.307+51T>C (n.307+51T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.16948688C= | CA2250304148 | TNFRSF13B | c.445+50G= (n.445+50G=) n.448+50G= n.349+50G= c.307+50G= (n.307+50G=) | |
| 17 | g.16948688C>T | CA8413993 | TNFRSF13B | c.445+50G>A (n.445+50G>A) n.448+50G>A n.349+50G>A c.307+50G>A (n.307+50G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16948689G>A | CA8413994 | TNFRSF13B | c.445+49C>T (n.445+49C>T) n.448+49C>T n.349+49C>T c.307+49C>T (n.307+49C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16948689G>C | CA2576183858 | TNFRSF13B | c.445+49C>G (n.445+49C>G) n.448+49C>G n.349+49C>G c.307+49C>G (n.307+49C>G) | |
| 17 | g.16948689G= | CA2250304151 | TNFRSF13B | c.445+49C= (n.445+49C=) n.448+49C= n.349+49C= c.307+49C= (n.307+49C=) | |
| 17 | g.16948692T>A | CA8413995 | TNFRSF13B | c.445+46A>T (n.445+46A>T) n.448+46A>T n.349+46A>T c.307+46A>T (n.307+46A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.16948692T= | CA2250304158 | TNFRSF13B | c.445+46A= (n.445+46A=) n.448+46A= n.349+46A= c.307+46A= (n.307+46A=) | |
| 17 | g.16948693T>C | CA726576229 | TNFRSF13B | c.445+45A>G (n.445+45A>G) n.448+45A>G n.349+45A>G c.307+45A>G (n.307+45A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16948693T= | CA2250304160 | TNFRSF13B | c.445+45A= (n.445+45A=) n.448+45A= n.349+45A= c.307+45A= (n.307+45A=) | |
| 17 | g.16948694C>A | CA2636329232 | TNFRSF13B | c.445+44G>T (n.445+44G>T) n.448+44G>T n.349+44G>T c.307+44G>T (n.307+44G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16948696C>A | CA2636329235 | TNFRSF13B | c.445+42G>T (n.445+42G>T) n.448+42G>T n.349+42G>T c.307+42G>T (n.307+42G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16948698C>T | CA2636329237 | TNFRSF13B | c.445+40G>A (n.445+40G>A) n.448+40G>A n.349+40G>A c.307+40G>A (n.307+40G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16948699C>A | CA8413996 | TNFRSF13B | c.445+39G>T (n.445+39G>T) n.448+39G>T n.349+39G>T c.307+39G>T (n.307+39G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.16948699C= | CA2250304163 | TNFRSF13B | c.445+39G= (n.445+39G=) n.448+39G= n.349+39G= c.307+39G= (n.307+39G=) | |
| 17 | g.16948700C= | CA2250304167 | TNFRSF13B | c.445+38G= (n.445+38G=) n.448+38G= n.349+38G= c.307+38G= (n.307+38G=) | |
| 17 | g.16948700C>T | CA8413997 | TNFRSF13B | c.445+38G>A (n.445+38G>A) n.448+38G>A n.349+38G>A c.307+38G>A (n.307+38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |