Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.1650776_1650808delCA2580092430PRPF8c.6823_*27del (n.[c.6823_*27del;Ala2275ProfsTer?])
c.2751_2783del
c.*6726_*6758del (n.*6726_*6758del)
n.3317_3349del
c.6856_*27del (n.[c.6856_*27del;Ala2286ProfsTer?])
c.7003_*27del (n.[c.7003_*27del;Ala2335ProfsTer?])
c.202_234del
 ClinVar
17g.1650778_1650796delinsCTGAAGCAGGAGGCAGGGACA2242977121PRPF8c.*6_*24delinsTCCCTGCCTCCTGCTTCAG (n.*6_*24delinsTCCCTGCCTCCTGCTTCAG)
c.2762_2780delinsTCCCTGCCTCCTGCTTCAG
c.*6737_*6755delinsTCCCTGCCTCCTGCTTCAG (n.*6737_*6755delinsTCCCTGCCTCCTGCTTCAG)
n.3328_3346delinsTCCCTGCCTCCTGCTTCAG
c.213_231delinsTCCCTGCCTCCTGCTTCAG
17g.1650779_1650796delCA624564864PRPF8c.*6_*23del (n.*6_*23del)
c.2762_2779del
c.*6737_*6754del (n.*6737_*6754del)
n.3328_3345del
c.213_230del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1650782A=CA2242977126PRPF8c.*20T= (n.*20T=)
c.2776T=
c.*6751T= (n.*6751T=)
n.3342T=
c.227T=
17g.1650782A>CCA8271026PRPF8c.*20T>G (n.*20T>G)
c.2776T>G
c.*6751T>G (n.*6751T>G)
n.3342T>G
c.227T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1650782A>GCA2635248376PRPF8c.*20T>C (n.*20T>C)
c.2776T>C
c.*6751T>C (n.*6751T>C)
n.3342T>C
c.227T>C
 gnomAD v4
17g.1650783G>ACA2635248379PRPF8c.*19C>T (n.*19C>T)
c.2775C>T
c.*6750C>T (n.*6750C>T)
n.3341C>T
c.226C>T
 gnomAD v4
17g.1650784C=CA2242977128PRPF8c.*18G= (n.*18G=)
c.2774G=
c.*6749G= (n.*6749G=)
n.3340G=
c.225G=
17g.1650784C>GCA286849400PRPF8c.*18G>C (n.*18G>C)
c.2774G>C
c.*6749G>C (n.*6749G>C)
n.3340G>C
c.225G>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.1650786G>ACA2517252296PRPF8c.*16C>T (n.*16C>T)
c.2772C>T
c.*6747C>T (n.*6747C>T)
n.3338C>T
c.223C>T
17g.1650786G>CCA980683857PRPF8c.*16C>G (n.*16C>G)
c.2772C>G
c.*6747C>G (n.*6747C>G)
n.3338C>G
c.223C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1650786G=CA2242977130PRPF8c.*16C= (n.*16C=)
c.2772C=
c.*6747C= (n.*6747C=)
n.3338C=
c.223C=
17g.1650787G>TCA2635248383PRPF8c.*15C>A (n.*15C>A)
c.2771C>A
c.*6746C>A (n.*6746C>A)
n.3337C>A
c.222C>A
 gnomAD v4
17g.1650787_1650788insGGGTGCA2562647843PRPF8c.*15_*16insACCCC (n.*15_*16insACCCC)
c.2771_2772insACCCC
c.*6746_*6747insACCCC (n.*6746_*6747insACCCC)
n.3337_3338insACCCC
c.222_223insACCCC
17g.1650788A=CA2242977131PRPF8c.*14T= (n.*14T=)
c.2770T=
c.*6745T= (n.*6745T=)
n.3336T=
c.221T=
17g.1650788A>TCA2242977132PRPF8c.*14T>A (n.*14T>A)
c.2770T>A
c.*6745T>A (n.*6745T>A)
n.3336T>A
c.221T>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.1650789G>ACA2635248386PRPF8c.*13C>T (n.*13C>T)
c.2769C>T
c.*6744C>T (n.*6744C>T)
n.3335C>T
c.220C>T
 gnomAD v4
17g.1650789G>TCA2635248387PRPF8c.*13C>A (n.*13C>A)
c.2769C>A
c.*6744C>A (n.*6744C>A)
n.3335C>A
c.220C>A
 gnomAD v4
17g.1650790G>ACA2635248388PRPF8c.*12C>T (n.*12C>T)
c.2768C>T
c.*6743C>T (n.*6743C>T)
n.3334C>T
c.219C>T
 gnomAD v4
17g.1650791_1650793delCA2532628551PRPF8c.*10_*12del (n.*10_*12del)
c.2766_2768del
c.*6741_*6743del (n.*6741_*6743del)
n.3332_3334del
c.217_219del
17g.1650791C>ACA8271027PRPF8c.*11G>T (n.*11G>T)
c.2767G>T
c.*6742G>T (n.*6742G>T)
n.3333G>T
c.218G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1650791C=CA2242977137PRPF8c.*11G= (n.*11G=)
c.2767G=
c.*6742G= (n.*6742G=)
n.3333G=
c.218G=
17g.1650792A=CA2242977138PRPF8c.*10T= (n.*10T=)
c.2766T=
c.*6741T= (n.*6741T=)
n.3332T=
c.217T=
17g.1650792A>TCA624564873PRPF8c.*10T>A (n.*10T>A)
c.2766T>A
c.*6741T>A (n.*6741T>A)
n.3332T>A
c.217T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1650795delCA2635248393PRPF8c.*9del (n.*9del)
c.2765del
c.*6740del (n.*6740del)
n.3331del
c.216del
 gnomAD v4
17g.1650794G>ACA2635248396PRPF8c.*8C>T (n.*8C>T)
c.2764C>T
c.*6739C>T (n.*6739C>T)
n.3330C>T
c.215C>T
 gnomAD v4
17g.1650795G>ACA624564874PRPF8c.*7C>T (n.*7C>T)
c.2763C>T
c.*6738C>T (n.*6738C>T)
n.3329C>T
c.214C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1650795G>CCA624564875PRPF8c.*7C>G (n.*7C>G)
c.2763C>G
c.*6738C>G (n.*6738C>G)
n.3329C>G
c.214C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1650795G=CA2242977141PRPF8c.*7C= (n.*7C=)
c.2763C=
c.*6738C= (n.*6738C=)
n.3329C=
c.214C=
17g.1650796A=CA2242977144PRPF8c.*6T= (n.*6T=)
c.2762T=
c.*6737T= (n.*6737T=)
n.3328T=
c.213T=
17g.1650796A>GCA624564876PRPF8c.*6T>C (n.*6T>C)
c.2762T>C
c.*6737T>C (n.*6737T>C)
n.3328T>C
c.213T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1650796A>TCA624564877PRPF8c.*6T>A (n.*6T>A)
c.2762T>A
c.*6737T>A (n.*6737T>A)
n.3328T>A
c.213T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1650797A>CCA2567324662PRPF8c.*5T>G (n.*5T>G)
c.2761T>G
c.*6736T>G (n.*6736T>G)
n.3327T>G
c.212T>G
17g.1650799delCA2533389832PRPF8c.*3del (n.*3del)
c.2759del
c.*6734del (n.*6734del)
n.3325del
c.210del
17g.1650799C>ACA2635248405PRPF8c.*3G>T (n.*3G>T)
c.2759G>T
c.*6734G>T (n.*6734G>T)
n.3325G>T
c.210G>T
 gnomAD v4
17g.1650799C=CA2242977148PRPF8c.*3G= (n.*3G=)
c.2759G=
c.*6734G= (n.*6734G=)
n.3325G=
c.210G=
17g.1650799C>TCA286849410PRPF8c.*3G>A (n.*3G>A)
c.2759G>A
c.*6734G>A (n.*6734G>A)
n.3325G>A
c.210G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1650800G>ACA8271028PRPF8c.*2C>T (n.*2C>T)
c.2758C>T
c.*6733C>T (n.*6733C>T)
n.3324C>T
c.209C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1650800G>CCA2635248415PRPF8c.*2C>G (n.*2C>G)
c.2758C>G
c.*6733C>G (n.*6733C>G)
n.3324C>G
c.209C>G
 gnomAD v4
17g.1650800G=CA2242977153PRPF8c.*2C= (n.*2C=)
c.2758C=
c.*6733C= (n.*6733C=)
n.3324C=
c.209C=
17g.1650800G>TCA8271029PRPF8c.*2C>A (n.*2C>A)
c.2758C>A
c.*6733C>A (n.*6733C>A)
n.3324C>A
c.209C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1650801dupCA624564878PRPF8c.*2dup (n.*2dup)
c.2758dup
c.*6733dup (n.*6733dup)
n.3324dup
c.209dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1650801G>CCA2546588816PRPF8c.*1C>G (n.*1C>G)
c.2757C>G
c.*6732C>G (n.*6732C>G)
n.3323C>G
c.208C>G
17g.1650802T>ACA397561640PRPF8c.6828A>T (p.Ter2276Cys)
c.2756A>T
c.*6731A>T (n.*6731A>T)
n.3322A>T
c.6861A>T (p.Ter2287Cys)
c.6873A>T (p.Ter2291Cys)
c.7008A>T (p.Ter2336Cys)
c.207A>T
17g.1650802T>CCA397561636PRPF8c.6828A>G (p.Ter2276Trp)
c.2756A>G
c.*6731A>G (n.*6731A>G)
n.3322A>G
c.6861A>G (p.Ter2287Trp)
c.6873A>G (p.Ter2291Trp)
c.7008A>G (p.Ter2336Trp)
c.207A>G
17g.1650802T>GCA397561638PRPF8c.6828A>C (p.Ter2276Cys)
c.2756A>C
c.*6731A>C (n.*6731A>C)
n.3322A>C
c.6861A>C (p.Ter2287Cys)
c.6873A>C (p.Ter2291Cys)
c.7008A>C (p.Ter2336Cys)
c.207A>C
17g.1650803delCA2543511980PRPF8c.6827del (p.Ter2276TyrextTer23)
c.2755del
c.*6730del (n.*6730del)
n.3321del
c.6860del (p.Ter2287TyrextTer23)
c.6872del (p.Ter2291=)
c.7007del (p.Ter2336TyrextTer23)
c.206del
17g.1650803C>ACA397561643PRPF8c.6827G>T (p.Ter2276Leu)
c.2755G>T
c.*6730G>T (n.*6730G>T)
n.3321G>T
c.6860G>T (p.Ter2287Leu)
c.6872G>T (p.Ter2291Leu)
c.7007G>T (p.Ter2336Leu)
c.206G>T
17g.1650803C=CA2242977161PRPF8c.6827G= (p.Ter2276=)
c.2755G=
c.*6730G= (n.*6730G=)
n.3321G=
c.6860G= (p.Ter2287=)
c.6872G= (p.Ter2291=)
c.7007G= (p.Ter2336=)
c.206G=
17g.1650803C>GCA397561645PRPF8c.6827G>C (p.Ter2276Ser)
c.2755G>C
c.*6730G>C (n.*6730G>C)
n.3321G>C
c.6860G>C (p.Ter2287Ser)
c.6872G>C (p.Ter2291Ser)
c.7007G>C (p.Ter2336Ser)
c.206G>C
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched