Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.1650748_1650749delinsTGCA2242977062PRPF8c.*53_*54delinsCA (n.*53_*54delinsCA)
c.2809_2810delinsCA
c.*6784_*6785delinsCA (n.*6784_*6785delinsCA)
n.3375_3376delinsCA
c.260_261delinsCA
17g.1650749G>ACA2576113103PRPF8c.*53C>T (n.*53C>T)
c.2809C>T
c.*6784C>T (n.*6784C>T)
n.3375C>T
c.260C>T
17g.1650749G>TCA2635248297PRPF8c.*53C>A (n.*53C>A)
c.2809C>A
c.*6784C>A (n.*6784C>A)
n.3375C>A
c.260C>A
 gnomAD v4
17g.1650750delCA980683829PRPF8c.*53del (n.*53del)
c.2809del
c.*6784del (n.*6784del)
n.3375del
c.260del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1650750G>CCA2635248300PRPF8c.*52C>G (n.*52C>G)
c.2808C>G
c.*6783C>G (n.*6783C>G)
n.3374C>G
c.259C>G
 gnomAD v4
17g.1650751A=CA2242977064PRPF8c.*51T= (n.*51T=)
c.2807T=
c.*6782T= (n.*6782T=)
n.3373T=
c.258T=
17g.1650751A>TCA624564854PRPF8c.*51T>A (n.*51T>A)
c.2807T>A
c.*6782T>A (n.*6782T>A)
n.3373T>A
c.258T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1650752G>ACA726482057PRPF8c.*50C>T (n.*50C>T)
c.2806C>T
c.*6781C>T (n.*6781C>T)
n.3372C>T
c.257C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1650752G=CA2242977067PRPF8c.*50C= (n.*50C=)
c.2806C=
c.*6781C= (n.*6781C=)
n.3372C=
c.257C=
17g.1650755dupCA624564855PRPF8c.*50dup (n.*50dup)
c.2806dup
c.*6781dup (n.*6781dup)
n.3372dup
c.257dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1650753_1650774dupCA2733107537PRPF8c.*29_*50dup (n.*29_*50dup)
c.2785_2806dup
c.*6760_*6781dup (n.*6760_*6781dup)
n.3351_3372dup
c.236_257dup
 dbSNP
17g.1650753G>ACA2635248309PRPF8c.*49C>T (n.*49C>T)
c.2805C>T
c.*6780C>T (n.*6780C>T)
n.3371C>T
c.256C>T
 gnomAD v4
17g.1650753_1650765delinsGGGCTGAGGCTTCCA2242977069PRPF8c.*37_*49delinsGAAGCCTCAGCCC (n.*37_*49delinsGAAGCCTCAGCCC)
c.2793_2805delinsGAAGCCTCAGCCC
c.*6768_*6780delinsGAAGCCTCAGCCC (n.*6768_*6780delinsGAAGCCTCAGCCC)
n.3359_3371delinsGAAGCCTCAGCCC
c.244_256delinsGAAGCCTCAGCCC
17g.1650754G>ACA624564856PRPF8c.*48C>T (n.*48C>T)
c.2804C>T
c.*6779C>T (n.*6779C>T)
n.3370C>T
c.255C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1650754G>CCA8271011PRPF8c.*48C>G (n.*48C>G)
c.2804C>G
c.*6779C>G (n.*6779C>G)
n.3370C>G
c.255C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.1650754G=CA2242977073PRPF8c.*48C= (n.*48C=)
c.2804C=
c.*6779C= (n.*6779C=)
n.3370C=
c.255C=
17g.1650757_1650768delCA919773833PRPF8c.*37_*48del (n.*37_*48del)
c.2793_2804del
c.*6768_*6779del (n.*6768_*6779del)
n.3359_3370del
c.244_255del
 dbSNP gnomAD v4
17g.1650755G>ACA8271013PRPF8c.*47C>T (n.*47C>T)
c.2803C>T
c.*6778C>T (n.*6778C>T)
n.3369C>T
c.254C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1650755G=CA2242977077PRPF8c.*47C= (n.*47C=)
c.2803C=
c.*6778C= (n.*6778C=)
n.3369C=
c.254C=
17g.1650755G>TCA8271012PRPF8c.*47C>A (n.*47C>A)
c.2803C>A
c.*6778C>A (n.*6778C>A)
n.3369C>A
c.254C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1650756C=CA2242977079PRPF8c.*46G= (n.*46G=)
c.2802G=
c.*6777G= (n.*6777G=)
n.3368G=
c.253G=
17g.1650756C>TCA624564857PRPF8c.*46G>A (n.*46G>A)
c.2802G>A
c.*6777G>A (n.*6777G>A)
n.3368G>A
c.253G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1650756dupCA726482064PRPF8c.*46dup (n.*46dup)
c.2802dup
c.*6777dup (n.*6777dup)
n.3368dup
c.253dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1650757T>CCA8271014PRPF8c.*45A>G (n.*45A>G)
c.2801A>G
c.*6776A>G (n.*6776A>G)
n.3367A>G
c.252A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1650757T=CA2242977081PRPF8c.*45A= (n.*45A=)
c.2801A=
c.*6776A= (n.*6776A=)
n.3367A=
c.252A=
17g.1650759delCA2576113104PRPF8c.*43del (n.*43del)
c.2799del
c.*6774del (n.*6774del)
n.3365del
c.250del
17g.1650760G>ACA8271016PRPF8c.*42C>T (n.*42C>T)
c.2798C>T
c.*6773C>T (n.*6773C>T)
n.3364C>T
c.249C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1650760G>CCA8271015PRPF8c.*42C>G (n.*42C>G)
c.2798C>G
c.*6773C>G (n.*6773C>G)
n.3364C>G
c.249C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1650760G=CA2242977084PRPF8c.*42C= (n.*42C=)
c.2798C=
c.*6773C= (n.*6773C=)
n.3364C=
c.249C=
17g.1650761G>ACA624564858PRPF8c.*41C>T (n.*41C>T)
c.2797C>T
c.*6772C>T (n.*6772C>T)
n.3363C>T
c.248C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1650761G=CA2242977088PRPF8c.*41C= (n.*41C=)
c.2797C=
c.*6772C= (n.*6772C=)
n.3363C=
c.248C=
17g.1650762C>ACA726482073PRPF8c.*40G>T (n.*40G>T)
c.2796G>T
c.*6771G>T (n.*6771G>T)
n.3362G>T
c.247G>T
 dbSNP
17g.1650762C=CA2242977090PRPF8c.*40G= (n.*40G=)
c.2796G=
c.*6771G= (n.*6771G=)
n.3362G=
c.247G=
17g.1650762C>TCA2635248330PRPF8c.*40G>A (n.*40G>A)
c.2796G>A
c.*6771G>A (n.*6771G>A)
n.3362G>A
c.247G>A
 gnomAD v4
17g.1650764T>CCA624564859PRPF8c.*38A>G (n.*38A>G)
c.2794A>G
c.*6769A>G (n.*6769A>G)
n.3360A>G
c.245A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1650764T>GCA2635248332PRPF8c.*38A>C (n.*38A>C)
c.2794A>C
c.*6769A>C (n.*6769A>C)
n.3360A>C
c.245A>C
 gnomAD v4
17g.1650764T=CA2242977092PRPF8c.*38A= (n.*38A=)
c.2794A=
c.*6769A= (n.*6769A=)
n.3360A=
c.245A=
17g.1650765C=CA2242977095PRPF8c.*37G= (n.*37G=)
c.2793G=
c.*6768G= (n.*6768G=)
n.3359G=
c.244G=
17g.1650765C>GCA8271018PRPF8c.*37G>C (n.*37G>C)
c.2793G>C
c.*6768G>C (n.*6768G>C)
n.3359G>C
c.244G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1650765C>TCA8271017PRPF8c.*37G>A (n.*37G>A)
c.2793G>A
c.*6768G>A (n.*6768G>A)
n.3359G>A
c.244G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1650766G>ACA10649571PRPF8c.*36C>T (n.*36C>T)
c.2792C>T
c.*6767C>T (n.*6767C>T)
n.3358C>T
c.243C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.1650766G>CCA8271019PRPF8c.*36C>G (n.*36C>G)
c.2792C>G
c.*6767C>G (n.*6767C>G)
n.3358C>G
c.243C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1650766G=CA2242977101PRPF8c.*36C= (n.*36C=)
c.2792C=
c.*6767C= (n.*6767C=)
n.3358C=
c.243C=
17g.1650766G>TCA624564860PRPF8c.*36C>A (n.*36C>A)
c.2792C>A
c.*6767C>A (n.*6767C>A)
n.3358C>A
c.243C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.1650767G>ACA2635248350PRPF8c.*35C>T (n.*35C>T)
c.2791C>T
c.*6766C>T (n.*6766C>T)
n.3357C>T
c.242C>T
 gnomAD v4
17g.1650769C=CA2242977105PRPF8c.*33G= (n.*33G=)
c.2789G=
c.*6764G= (n.*6764G=)
n.3355G=
c.240G=
17g.1650769C>TCA8271020PRPF8c.*33G>A (n.*33G>A)
c.2789G>A
c.*6764G>A (n.*6764G>A)
n.3355G>A
c.240G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1650770T>CCA8271021PRPF8c.*32A>G (n.*32A>G)
c.2788A>G
c.*6763A>G (n.*6763A>G)
n.3354A>G
c.239A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.1650770T=CA2242977107PRPF8c.*32A= (n.*32A=)
c.2788A=
c.*6763A= (n.*6763A=)
n.3354A=
c.239A=
17g.1650771C>ACA726482088PRPF8c.*31G>T (n.*31G>T)
c.2787G>T
c.*6762G>T (n.*6762G>T)
n.3353G>T
c.238G>T
 dbSNP

Number of alleles fetched