Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
17	g.16325863del	CA16620335	PIGL	c.724del (p.Arg242GlyfsTer3) c.692del (p.Pro231ArgfsTer12) n.582del c.427-22829del (n.427-22829del) c.266del (p.Pro89ArgfsTer12) n.987+8175del n.1722del c.888del (n.888del) c.1201del (n.1201del)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.16325863C>A	CA398481019	PIGL	c.724C>A (p.Arg242=) c.692C>A (p.Pro231Gln) n.582C>A c.427-22829C>A (n.427-22829C>A) c.266C>A (p.Pro89Gln) n.987+8175C>A n.1722C>A c.888C>A (n.888C>A) c.1201C>A (n.1201C>A)
17	g.16325863C=	CA2250012113	PIGL	c.724C= (p.Arg242=) c.692C= (p.Pro231=) n.582C= c.427-22829C= (n.427-22829C=) c.266C= (p.Pro89=) n.987+8175C= n.1722C= c.888C= (n.888C=) c.1201C= (n.1201C=)
17	g.16325863C>G	CA398481020	PIGL	c.724C>G (p.Arg242Gly) c.692C>G (p.Pro231Arg) n.582C>G c.427-22829C>G (n.427-22829C>G) c.266C>G (p.Pro89Arg) n.987+8175C>G n.1722C>G c.888C>G (n.888C>G) c.1201C>G (n.1201C>G)	gnomAD v4
17	g.16325863C>T	CA8410042	PIGL	c.724C>T (p.Arg242Trp) c.692C>T (p.Pro231Leu) n.582C>T c.427-22829C>T (n.427-22829C>T) c.266C>T (p.Pro89Leu) n.987+8175C>T n.1722C>T c.888C>T (n.888C>T) c.1201C>T (n.1201C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.16325864G>A	CA8410044	PIGL	c.725G>A (p.Arg242Gln) c.693G>A (p.Pro231=) n.583G>A c.427-22828G>A (n.427-22828G>A) c.267G>A (p.Pro89=) n.987+8176G>A n.1723G>A c.889G>A (n.889G>A) c.1202G>A (n.1202G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17	g.16325864G>C	CA8410043	PIGL	c.725G>C (p.Arg242Pro) c.693G>C (p.Pro231=) n.583G>C c.427-22828G>C (n.427-22828G>C) c.267G>C (p.Pro89=) n.987+8176G>C n.1723G>C c.889G>C (n.889G>C) c.1202G>C (n.1202G>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.16325864G=	CA2250012119	PIGL	c.725G= (p.Arg242=) c.693G= (p.Pro231=) n.583G= c.427-22828G= (n.427-22828G=) c.267G= (p.Pro89=) n.987+8176G= n.1723G= c.889G= (n.889G=) c.1202G= (n.1202G=)
17	g.16325864G>T	CA398481024	PIGL	c.725G>T (p.Arg242Leu) c.693G>T (p.Pro231=) n.583G>T c.427-22828G>T (n.427-22828G>T) c.267G>T (p.Pro89=) n.987+8176G>T n.1723G>T c.889G>T (n.889G>T) c.1202G>T (n.1202G>T)
17	g.16325865G>A	CA8410045	PIGL	c.726G>A (p.Arg242=) c.694G>A (p.Val232Ile) n.584G>A c.427-22827G>A (n.427-22827G>A) c.268G>A (p.Val90Ile) n.987+8177G>A n.1724G>A c.890G>A (n.890G>A) c.1203G>A (n.1203G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.16325865G>C	CA398481027	PIGL	c.726G>C (p.Arg242=) c.694G>C (p.Val232Leu) n.584G>C c.427-22827G>C (n.427-22827G>C) c.268G>C (p.Val90Leu) n.987+8177G>C n.1724G>C c.890G>C (n.890G>C) c.1203G>C (n.1203G>C)
17	g.16325865G=	CA2250012125	PIGL	c.726G= (p.Arg242=) c.694G= (p.Val232=) n.584G= c.427-22827G= (n.427-22827G=) c.268G= (p.Val90=) n.987+8177G= n.1724G= c.890G= (n.890G=) c.1203G= (n.1203G=)
17	g.16325865G>T	CA398481029	PIGL	c.726G>T (p.Arg242=) c.694G>T (p.Val232Leu) n.584G>T c.427-22827G>T (n.427-22827G>T) c.268G>T (p.Val90Leu) n.987+8177G>T n.1724G>T c.890G>T (n.890G>T) c.1203G>T (n.1203G>T)
17	g.16325866T>A	CA398481030	PIGL	c.727T>A (p.Tyr243Asn) c.695T>A (p.Val232Glu) n.585T>A c.427-22826T>A (n.427-22826T>A) c.269T>A (p.Val90Glu) n.987+8178T>A n.1725T>A c.891T>A (n.891T>A) c.1204T>A (n.1204T>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.16325866T>C	CA398481031	PIGL	c.727T>C (p.Tyr243His) c.695T>C (p.Val232Ala) n.585T>C c.427-22826T>C (n.427-22826T>C) c.269T>C (p.Val90Ala) n.987+8178T>C n.1725T>C c.891T>C (n.891T>C) c.1204T>C (n.1204T>C)	gnomAD v4
17	g.16325866T>G	CA398481033	PIGL	c.727T>G (p.Tyr243Asp) c.695T>G (p.Val232Gly) n.585T>G c.427-22826T>G (n.427-22826T>G) c.269T>G (p.Val90Gly) n.987+8178T>G n.1725T>G c.891T>G (n.891T>G) c.1204T>G (n.1204T>G)
17	g.16325866T=	CA2250012128	PIGL	c.727T= (p.Tyr243=) c.695T= (p.Val232=) n.585T= c.427-22826T= (n.427-22826T=) c.269T= (p.Val90=) n.987+8178T= n.1725T= c.891T= (n.891T=) c.1204T= (n.1204T=)
17	g.16325867A>C	CA398481035	PIGL	c.728A>C (p.Tyr243Ser) c.696A>C (p.Val232=) n.586A>C c.427-22825A>C (n.427-22825A>C) c.270A>C (p.Val90=) n.987+8179A>C n.1726A>C c.892A>C (n.892A>C) c.1205A>C (n.1205A>C)
17	g.16325867A>G	CA398481037	PIGL	c.728A>G (p.Tyr243Cys) c.696A>G (p.Val232=) n.586A>G c.427-22825A>G (n.427-22825A>G) c.270A>G (p.Val90=) n.987+8179A>G n.1726A>G c.892A>G (n.892A>G) c.1205A>G (n.1205A>G)
17	g.16325867A>T	CA398481038	PIGL	c.728A>T (p.Tyr243Phe) c.696A>T (p.Val232=) n.586A>T c.427-22825A>T (n.427-22825A>T) c.270A>T (p.Val90=) n.987+8179A>T n.1726A>T c.892A>T (n.892A>T) c.1205A>T (n.1205A>T)
17	g.16325868C>A	CA398481041	PIGL	c.729C>A (p.Tyr243Ter) c.697C>A (p.His233Asn) n.587C>A c.427-22824C>A (n.427-22824C>A) c.271C>A (p.His91Asn) n.987+8180C>A n.1727C>A c.893C>A (n.893C>A) c.1206C>A (n.1206C>A)
17	g.16325868C=	CA2250012133	PIGL	c.729C= (p.Tyr243=) c.697C= (p.His233=) n.587C= c.427-22824C= (n.427-22824C=) c.271C= (p.His91=) n.987+8180C= n.1727C= c.893C= (n.893C=) c.1206C= (n.1206C=)
17	g.16325868C>G	CA398481042	PIGL	c.729C>G (p.Tyr243Ter) c.697C>G (p.His233Asp) n.587C>G c.427-22824C>G (n.427-22824C>G) c.271C>G (p.His91Asp) n.987+8180C>G n.1727C>G c.893C>G (n.893C>G) c.1206C>G (n.1206C>G)
17	g.16325868C>T	CA8410046	PIGL	c.729C>T (p.Tyr243=) c.697C>T (p.His233Tyr) n.587C>T c.427-22824C>T (n.427-22824C>T) c.271C>T (p.His91Tyr) n.987+8180C>T n.1727C>T c.893C>T (n.893C>T) c.1206C>T (n.1206C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.16325869A=	CA2250012139	PIGL	c.730A= (p.Met244=) c.698A= (p.His233=) n.588A= c.427-22823A= (n.427-22823A=) c.272A= (p.His91=) n.987+8181A= n.1728A= c.894A= (n.894A=) c.1207A= (n.1207A=)
17	g.16325869A>C	CA8410047	PIGL	c.730A>C (p.Met244Leu) c.698A>C (p.His233Pro) n.588A>C c.427-22823A>C (n.427-22823A>C) c.272A>C (p.His91Pro) n.987+8181A>C n.1728A>C c.894A>C (n.894A>C) c.1207A>C (n.1207A>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.16325869A>G	CA8410048	PIGL	c.730A>G (p.Met244Val) c.698A>G (p.His233Arg) n.588A>G c.427-22823A>G (n.427-22823A>G) c.272A>G (p.His91Arg) n.987+8181A>G n.1728A>G c.894A>G (n.894A>G) c.1207A>G (n.1207A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.16325869A>T	CA398481046	PIGL	c.730A>T (p.Met244Leu) c.698A>T (p.His233Leu) n.588A>T c.427-22823A>T (n.427-22823A>T) c.272A>T (p.His91Leu) n.987+8181A>T n.1728A>T c.894A>T (n.894A>T) c.1207A>T (n.1207A>T)
17	g.16325870T>A	CA398481049	PIGL	c.731T>A (p.Met244Lys) c.699T>A (p.His233Gln) n.589T>A c.427-22822T>A (n.427-22822T>A) c.273T>A (p.His91Gln) n.987+8182T>A n.1729T>A c.895T>A (n.895T>A) c.1208T>A (n.1208T>A)
17	g.16325870T>C	CA398481051	PIGL	c.731T>C (p.Met244Thr) c.699T>C (p.His233=) n.589T>C c.427-22822T>C (n.427-22822T>C) c.273T>C (p.His91=) n.987+8182T>C n.1729T>C c.895T>C (n.895T>C) c.1208T>C (n.1208T>C)
17	g.16325870T>G	CA398481054	PIGL	c.731T>G (p.Met244Arg) c.699T>G (p.His233Gln) n.589T>G c.427-22822T>G (n.427-22822T>G) c.273T>G (p.His91Gln) n.987+8182T>G n.1729T>G c.895T>G (n.895T>G) c.1208T>G (n.1208T>G)	dbSNP gnomAD v4
17	g.16325870T=	CA2250012145	PIGL	c.731T= (p.Met244=) c.699T= (p.His233=) n.589T= c.427-22822T= (n.427-22822T=) c.273T= (p.His91=) n.987+8182T= n.1729T= c.895T= (n.895T=) c.1208T= (n.1208T=)
17	g.16325871G>A	CA398481056	PIGL	c.732G>A (p.Met244Ile) c.700G>A (p.Glu234Lys) n.590G>A c.427-22821G>A (n.427-22821G>A) c.274G>A (p.Glu92Lys) n.987+8183G>A n.1730G>A c.896G>A (n.896G>A) c.1209G>A (n.1209G>A)
17	g.16325871G>C	CA398481059	PIGL	c.732G>C (p.Met244Ile) c.700G>C (p.Glu234Gln) n.590G>C c.427-22821G>C (n.427-22821G>C) c.274G>C (p.Glu92Gln) n.987+8183G>C n.1730G>C c.896G>C (n.896G>C) c.1209G>C (n.1209G>C)
17	g.16325871G>T	CA398481061	PIGL	c.732G>T (p.Met244Ile) c.700G>T (p.Glu234Ter) n.590G>T c.427-22821G>T (n.427-22821G>T) c.274G>T (p.Glu92Ter) n.987+8183G>T n.1730G>T c.896G>T (n.896G>T) c.1209G>T (n.1209G>T)
17	g.16325872A=	CA2250012148	PIGL	c.733A= (p.Arg245=) c.701A= (p.Glu234=) n.591A= c.427-22820A= (n.427-22820A=) c.275A= (p.Glu92=) n.987+8184A= n.1731A= c.897A= (n.897A=) c.1210A= (n.1210A=)
17	g.16325872A>C	CA398481063	PIGL	c.733A>C (p.Arg245=) c.701A>C (p.Glu234Ala) n.591A>C c.427-22820A>C (n.427-22820A>C) c.275A>C (p.Glu92Ala) n.987+8184A>C n.1731A>C c.897A>C (n.897A>C) c.1210A>C (n.1210A>C)	dbSNP gnomAD v4
17	g.16325872A>G	CA398481065	PIGL	c.733A>G (p.Arg245Gly) c.701A>G (p.Glu234Gly) n.591A>G c.427-22820A>G (n.427-22820A>G) c.275A>G (p.Glu92Gly) n.987+8184A>G n.1731A>G c.897A>G (n.897A>G) c.1210A>G (n.1210A>G)	gnomAD v4
17	g.16325872A>T	CA398481067	PIGL	c.733A>T (p.Arg245Ter) c.701A>T (p.Glu234Val) n.591A>T c.427-22820A>T (n.427-22820A>T) c.275A>T (p.Glu92Val) n.987+8184A>T n.1731A>T c.897A>T (n.897A>T) c.1210A>T (n.1210A>T)
17	g.16325873G>A	CA288216401	PIGL	c.734G>A (p.Arg245Lys) c.702G>A (p.Glu234=) n.592G>A c.427-22819G>A (n.427-22819G>A) c.276G>A (p.Glu92=) n.987+8185G>A n.1732G>A c.898G>A (n.898G>A) c.1211G>A (n.1211G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.16325873G>C	CA398481070	PIGL	c.734G>C (p.Arg245Thr) c.702G>C (p.Glu234Asp) n.592G>C c.427-22819G>C (n.427-22819G>C) c.276G>C (p.Glu92Asp) n.987+8185G>C n.1732G>C c.898G>C (n.898G>C) c.1211G>C (n.1211G>C)
17	g.16325873G=	CA2250012153	PIGL	c.734G= (p.Arg245=) c.702G= (p.Glu234=) n.592G= c.427-22819G= (n.427-22819G=) c.276G= (p.Glu92=) n.987+8185G= n.1732G= c.898G= (n.898G=) c.1211G= (n.1211G=)
17	g.16325873G>T	CA398481072	PIGL	c.734G>T (p.Arg245Ile) c.702G>T (p.Glu234Asp) n.592G>T c.427-22819G>T (n.427-22819G>T) c.276G>T (p.Glu92Asp) n.987+8185G>T n.1732G>T c.898G>T (n.898G>T) c.1211G>T (n.1211G>T)
17	g.16325874A>C	CA398481075	PIGL	c.735A>C (p.Arg245Ser) c.703A>C (p.Asn235His) n.593A>C c.427-22818A>C (n.427-22818A>C) c.277A>C (p.Asn93His) n.987+8186A>C n.1733A>C c.899A>C (n.899A>C) c.1212A>C (n.1212A>C)
17	g.16325874A>G	CA398481076	PIGL	c.735A>G (p.Arg245=) c.703A>G (p.Asn235Asp) n.593A>G c.427-22818A>G (n.427-22818A>G) c.277A>G (p.Asn93Asp) n.987+8186A>G n.1733A>G c.899A>G (n.899A>G) c.1212A>G (n.1212A>G)
17	g.16325874A>T	CA398481073	PIGL	c.735A>T (p.Arg245Ser) c.703A>T (p.Asn235Tyr) n.593A>T c.427-22818A>T (n.427-22818A>T) c.277A>T (p.Asn93Tyr) n.987+8186A>T n.1733A>T c.899A>T (n.899A>T) c.1212A>T (n.1212A>T)
17	g.16325875A=	CA2250012157	PIGL	c.736A= (p.Ile246=) c.704A= (p.Asn235=) n.594A= c.427-22817A= (n.427-22817A=) c.278A= (p.Asn93=) n.987+8187A= n.1734A= c.900A= (n.900A=) c.1213A= (n.1213A=)
17	g.16325875A>C	CA398481081	PIGL	c.736A>C (p.Ile246Leu) c.704A>C (p.Asn235Thr) n.594A>C c.427-22817A>C (n.427-22817A>C) c.278A>C (p.Asn93Thr) n.987+8187A>C n.1734A>C c.900A>C (n.900A>C) c.1213A>C (n.1213A>C)
17	g.16325875A>G	CA398481079	PIGL	c.736A>G (p.Ile246Val) c.704A>G (p.Asn235Ser) n.594A>G c.427-22817A>G (n.427-22817A>G) c.278A>G (p.Asn93Ser) n.987+8187A>G n.1734A>G c.900A>G (n.900A>G) c.1213A>G (n.1213A>G)	dbSNP
17	g.16325875A>T	CA398481082	PIGL	c.736A>T (p.Ile246Phe) c.704A>T (p.Asn235Ile) n.594A>T c.427-22817A>T (n.427-22817A>T) c.278A>T (p.Asn93Ile) n.987+8187A>T n.1734A>T c.900A>T (n.900A>T) c.1213A>T (n.1213A>T)

Number of alleles fetched