UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.16317908G>A | CA398480522 | PIGL | c.660G>A (p.Lys220=) c.628G>A (p.Glu210Lys) n.658G>A n.518G>A c.426+17930G>A (n.426+17930G>A) c.202G>A (p.Glu68Lys) n.987+220G>A n.1658G>A c.*824G>A (n.*824G>A) c.*1137G>A (n.*1137G>A) | |
| 17 | g.16317908G>C | CA398480524 | PIGL | c.660G>C (p.Lys220Asn) c.628G>C (p.Glu210Gln) n.658G>C n.518G>C c.426+17930G>C (n.426+17930G>C) c.202G>C (p.Glu68Gln) n.987+220G>C n.1658G>C c.*824G>C (n.*824G>C) c.*1137G>C (n.*1137G>C) | |
| 17 | g.16317908G>T | CA398480523 | PIGL | c.660G>T (p.Lys220Asn) c.628G>T (p.Glu210Ter) n.658G>T n.518G>T c.426+17930G>T (n.426+17930G>T) c.202G>T (p.Glu68Ter) n.987+220G>T n.1658G>T c.*824G>T (n.*824G>T) c.*1137G>T (n.*1137G>T) | |
| 17 | g.16317908_16317909insAAAGCCATGTCCTGCCACCGCAGCCAGCTCCTCTGGTTCCGCC | CA2636282120 | PIGL | c.660_660+1insAAAGCCATGTCCTGCCACCGCAGCCAGCTCCTCTGGTTCCGCC (n.660_660+1insAAAGCCATGTCCTGCCACCGCAGCCAGCTCCTCTGGTTCCGCC) c.628_628+1insAAAGCCATGTCCTGCCACCGCAGCCAGCTCCTCTGGTTCCGCC (n.628_628+1insAAAGCCATGTCCTGCCACCGCAGCCAGCTCCTCTGGTTCCGCC) n.658_658+1insAAAGCCATGTCCTGCCACCGCAGCCAGCTCCTCTGGTTCCGCC n.518_518+1insAAAGCCATGTCCTGCCACCGCAGCCAGCTCCTCTGGTTCCGCC c.426+17930_426+17931insAAAGCCATGTCCTGCCACCGCAGCCAGCTCCTCTGGTTCCGCC (n.426+17930_426+17931insAAAGCCATGTCCTGCCACCGCAGCCAGCTCCTCTGGTTCCGCC) c.202_202+1insAAAGCCATGTCCTGCCACCGCAGCCAGCTCCTCTGGTTCCGCC (n.202_202+1insAAAGCCATGTCCTGCCACCGCAGCCAGCTCCTCTGGTTCCGCC) n.987+220_987+221insAAAGCCATGTCCTGCCACCGCAGCCAGCTCCTCTGGTTCCGCC n.1658_1658+1insAAAGCCATGTCCTGCCACCGCAGCCAGCTCCTCTGGTTCCGCC c.*824_*824+1insAAAGCCATGTCCTGCCACCGCAGCCAGCTCCTCTGGTTCCGCC (n.*824_*824+1insAAAGCCATGTCCTGCCACCGCAGCCAGCTCCTCTGGTTCCGCC) c.*1137_*1137+1insAAAGCCATGTCCTGCCACCGCAGCCAGCTCCTCTGGTTCCGCC (n.*1137_*1137+1insAAAGCCATGTCCTGCCACCGCAGCCAGCTCCTCTGGTTCCGCC) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317909G>A | CA398480525 | PIGL | c.660+1G>A (n.660+1G>A) c.628+1G>A (n.628+1G>A) n.658+1G>A n.518+1G>A c.426+17931G>A (n.426+17931G>A) c.202+1G>A (n.202+1G>A) n.987+221G>A n.1658+1G>A c.*824+1G>A (n.*824+1G>A) c.*1137+1G>A (n.*1137+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16317909G>C | CA398480526 | PIGL | c.660+1G>C (n.660+1G>C) c.628+1G>C (n.628+1G>C) n.658+1G>C n.518+1G>C c.426+17931G>C (n.426+17931G>C) c.202+1G>C (n.202+1G>C) n.987+221G>C n.1658+1G>C c.*824+1G>C (n.*824+1G>C) c.*1137+1G>C (n.*1137+1G>C) | |
| 17 | g.16317909G= | CA2250000831 | PIGL | c.660+1G= (n.660+1G=) c.628+1G= (n.628+1G=) n.658+1G= n.518+1G= c.426+17931G= (n.426+17931G=) c.202+1G= (n.202+1G=) n.987+221G= n.1658+1G= c.*824+1G= (n.*824+1G=) c.*1137+1G= (n.*1137+1G=) | |
| 17 | g.16317909G>T | CA8410009 | PIGL | c.660+1G>T (n.660+1G>T) c.628+1G>T (n.628+1G>T) n.658+1G>T n.518+1G>T c.426+17931G>T (n.426+17931G>T) c.202+1G>T (n.202+1G>T) n.987+221G>T n.1658+1G>T c.*824+1G>T (n.*824+1G>T) c.*1137+1G>T (n.*1137+1G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16317910T>A | CA398480527 | PIGL | c.660+2T>A (n.660+2T>A) c.628+2T>A (n.628+2T>A) n.658+2T>A n.518+2T>A c.426+17932T>A (n.426+17932T>A) c.202+2T>A (n.202+2T>A) n.987+222T>A n.1658+2T>A c.*824+2T>A (n.*824+2T>A) c.*1137+2T>A (n.*1137+2T>A) | |
| 17 | g.16317910T>C | CA8410010 | PIGL | c.660+2T>C (n.660+2T>C) c.628+2T>C (n.628+2T>C) n.658+2T>C n.518+2T>C c.426+17932T>C (n.426+17932T>C) c.202+2T>C (n.202+2T>C) n.987+222T>C n.1658+2T>C c.*824+2T>C (n.*824+2T>C) c.*1137+2T>C (n.*1137+2T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.16317910T>G | CA398480528 | PIGL | c.660+2T>G (n.660+2T>G) c.628+2T>G (n.628+2T>G) n.658+2T>G n.518+2T>G c.426+17932T>G (n.426+17932T>G) c.202+2T>G (n.202+2T>G) n.987+222T>G n.1658+2T>G c.*824+2T>G (n.*824+2T>G) c.*1137+2T>G (n.*1137+2T>G) | |
| 17 | g.16317910T= | CA2250000838 | PIGL | c.660+2T= (n.660+2T=) c.628+2T= (n.628+2T=) n.658+2T= n.518+2T= c.426+17932T= (n.426+17932T=) c.202+2T= (n.202+2T=) n.987+222T= n.1658+2T= c.*824+2T= (n.*824+2T=) c.*1137+2T= (n.*1137+2T=) | |
| 17 | g.16317911G>A | CA8410011 | PIGL | c.660+3G>A (n.660+3G>A) c.628+3G>A (n.628+3G>A) n.658+3G>A n.518+3G>A c.426+17933G>A (n.426+17933G>A) c.202+3G>A (n.202+3G>A) n.987+223G>A n.1658+3G>A c.*824+3G>A (n.*824+3G>A) c.*1137+3G>A (n.*1137+3G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16317911G= | CA2250000843 | PIGL | c.660+3G= (n.660+3G=) c.628+3G= (n.628+3G=) n.658+3G= n.518+3G= c.426+17933G= (n.426+17933G=) c.202+3G= (n.202+3G=) n.987+223G= n.1658+3G= c.*824+3G= (n.*824+3G=) c.*1137+3G= (n.*1137+3G=) | |
| 17 | g.16317913G>A | CA2636282121 | PIGL | c.660+5G>A (n.660+5G>A) c.628+5G>A (n.628+5G>A) n.658+5G>A n.518+5G>A c.426+17935G>A (n.426+17935G>A) c.202+5G>A (n.202+5G>A) n.987+225G>A n.1658+5G>A c.*824+5G>A (n.*824+5G>A) c.*1137+5G>A (n.*1137+5G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317913G>T | CA2636282122 | PIGL | c.660+5G>T (n.660+5G>T) c.628+5G>T (n.628+5G>T) n.658+5G>T n.518+5G>T c.426+17935G>T (n.426+17935G>T) c.202+5G>T (n.202+5G>T) n.987+225G>T n.1658+5G>T c.*824+5G>T (n.*824+5G>T) c.*1137+5G>T (n.*1137+5G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317914G>A | CA2636282123 | PIGL | c.660+6G>A (n.660+6G>A) c.628+6G>A (n.628+6G>A) n.658+6G>A n.518+6G>A c.426+17936G>A (n.426+17936G>A) c.202+6G>A (n.202+6G>A) n.987+226G>A n.1658+6G>A c.*824+6G>A (n.*824+6G>A) c.*1137+6G>A (n.*1137+6G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317915A= | CA2250000846 | PIGL | c.660+7A= (n.660+7A=) c.628+7A= (n.628+7A=) n.658+7A= n.518+7A= c.426+17937A= (n.426+17937A=) c.202+7A= (n.202+7A=) n.987+227A= n.1658+7A= c.*824+7A= (n.*824+7A=) c.*1137+7A= (n.*1137+7A=) | |
| 17 | g.16317915A>C | CA624974714 | PIGL | c.660+7A>C (n.660+7A>C) c.628+7A>C (n.628+7A>C) n.658+7A>C n.518+7A>C c.426+17937A>C (n.426+17937A>C) c.202+7A>C (n.202+7A>C) n.987+227A>C n.1658+7A>C c.*824+7A>C (n.*824+7A>C) c.*1137+7A>C (n.*1137+7A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.16317915A>G | CA2636282124 | PIGL | c.660+7A>G (n.660+7A>G) c.628+7A>G (n.628+7A>G) n.658+7A>G n.518+7A>G c.426+17937A>G (n.426+17937A>G) c.202+7A>G (n.202+7A>G) n.987+227A>G n.1658+7A>G c.*824+7A>G (n.*824+7A>G) c.*1137+7A>G (n.*1137+7A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317916T>A | CA2636282125 | PIGL | c.660+8T>A (n.660+8T>A) c.628+8T>A (n.628+8T>A) n.658+8T>A n.518+8T>A c.426+17938T>A (n.426+17938T>A) c.202+8T>A (n.202+8T>A) n.987+228T>A n.1658+8T>A c.*824+8T>A (n.*824+8T>A) c.*1137+8T>A (n.*1137+8T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317916T>C | CA8410012 | PIGL | c.660+8T>C (n.660+8T>C) c.628+8T>C (n.628+8T>C) n.658+8T>C n.518+8T>C c.426+17938T>C (n.426+17938T>C) c.202+8T>C (n.202+8T>C) n.987+228T>C n.1658+8T>C c.*824+8T>C (n.*824+8T>C) c.*1137+8T>C (n.*1137+8T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16317916T= | CA2250000852 | PIGL | c.660+8T= (n.660+8T=) c.628+8T= (n.628+8T=) n.658+8T= n.518+8T= c.426+17938T= (n.426+17938T=) c.202+8T= (n.202+8T=) n.987+228T= n.1658+8T= c.*824+8T= (n.*824+8T=) c.*1137+8T= (n.*1137+8T=) | |
| 17 | g.16317917T>C | CA2636282126 | PIGL | c.660+9T>C (n.660+9T>C) c.628+9T>C (n.628+9T>C) n.658+9T>C n.518+9T>C c.426+17939T>C (n.426+17939T>C) c.202+9T>C (n.202+9T>C) n.987+229T>C n.1658+9T>C c.*824+9T>C (n.*824+9T>C) c.*1137+9T>C (n.*1137+9T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317918G>A | CA624974715 | PIGL | c.660+10G>A (n.660+10G>A) c.628+10G>A (n.628+10G>A) n.658+10G>A n.518+10G>A c.426+17940G>A (n.426+17940G>A) c.202+10G>A (n.202+10G>A) n.987+230G>A n.1658+10G>A c.*824+10G>A (n.*824+10G>A) c.*1137+10G>A (n.*1137+10G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.16317918G= | CA2250000858 | PIGL | c.660+10G= (n.660+10G=) c.628+10G= (n.628+10G=) n.658+10G= n.518+10G= c.426+17940G= (n.426+17940G=) c.202+10G= (n.202+10G=) n.987+230G= n.1658+10G= c.*824+10G= (n.*824+10G=) c.*1137+10G= (n.*1137+10G=) | |
| 17 | g.16317918G>T | CA2636282127 | PIGL | c.660+10G>T (n.660+10G>T) c.628+10G>T (n.628+10G>T) n.658+10G>T n.518+10G>T c.426+17940G>T (n.426+17940G>T) c.202+10G>T (n.202+10G>T) n.987+230G>T n.1658+10G>T c.*824+10G>T (n.*824+10G>T) c.*1137+10G>T (n.*1137+10G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317919T>C | CA726518865 | PIGL | c.660+11T>C (n.660+11T>C) c.628+11T>C (n.628+11T>C) n.658+11T>C n.518+11T>C c.426+17941T>C (n.426+17941T>C) c.202+11T>C (n.202+11T>C) n.987+231T>C n.1658+11T>C c.*824+11T>C (n.*824+11T>C) c.*1137+11T>C (n.*1137+11T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.16317919T= | CA2250000862 | PIGL | c.660+11T= (n.660+11T=) c.628+11T= (n.628+11T=) n.658+11T= n.518+11T= c.426+17941T= (n.426+17941T=) c.202+11T= (n.202+11T=) n.987+231T= n.1658+11T= c.*824+11T= (n.*824+11T=) c.*1137+11T= (n.*1137+11T=) | |
| 17 | g.16317922del | CA2636282128 | PIGL | c.660+14del (n.660+14del) c.628+14del (n.628+14del) n.658+14del n.518+14del c.426+17944del (n.426+17944del) c.202+14del (n.202+14del) n.987+234del n.1658+14del c.*824+14del (n.*824+14del) c.*1137+14del (n.*1137+14del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317921A>C | CA2636282129 | PIGL | c.660+13A>C (n.660+13A>C) c.628+13A>C (n.628+13A>C) n.658+13A>C n.518+13A>C c.426+17943A>C (n.426+17943A>C) c.202+13A>C (n.202+13A>C) n.987+233A>C n.1658+13A>C c.*824+13A>C (n.*824+13A>C) c.*1137+13A>C (n.*1137+13A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317923T>A | CA2636282130 | PIGL | c.660+15T>A (n.660+15T>A) c.628+15T>A (n.628+15T>A) n.658+15T>A n.518+15T>A c.426+17945T>A (n.426+17945T>A) c.202+15T>A (n.202+15T>A) n.987+235T>A n.1658+15T>A c.*824+15T>A (n.*824+15T>A) c.*1137+15T>A (n.*1137+15T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317924T>G | CA8410013 | PIGL | c.660+16T>G (n.660+16T>G) c.628+16T>G (n.628+16T>G) n.658+16T>G n.518+16T>G c.426+17946T>G (n.426+17946T>G) c.202+16T>G (n.202+16T>G) n.987+236T>G n.1658+16T>G c.*824+16T>G (n.*824+16T>G) c.*1137+16T>G (n.*1137+16T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16317924T= | CA2250000870 | PIGL | c.660+16T= (n.660+16T=) c.628+16T= (n.628+16T=) n.658+16T= n.518+16T= c.426+17946T= (n.426+17946T=) c.202+16T= (n.202+16T=) n.987+236T= n.1658+16T= c.*824+16T= (n.*824+16T=) c.*1137+16T= (n.*1137+16T=) | |
| 17 | g.16317926C>A | CA2636282131 | PIGL | c.660+18C>A (n.660+18C>A) c.628+18C>A (n.628+18C>A) n.658+18C>A n.518+18C>A c.426+17948C>A (n.426+17948C>A) c.202+18C>A (n.202+18C>A) n.987+238C>A n.1658+18C>A c.*824+18C>A (n.*824+18C>A) c.*1137+18C>A (n.*1137+18C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317927T>C | CA2636282132 | PIGL | c.660+19T>C (n.660+19T>C) c.628+19T>C (n.628+19T>C) n.658+19T>C n.518+19T>C c.426+17949T>C (n.426+17949T>C) c.202+19T>C (n.202+19T>C) n.987+239T>C n.1658+19T>C c.*824+19T>C (n.*824+19T>C) c.*1137+19T>C (n.*1137+19T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317928G>A | CA2636282134 | PIGL | c.660+20G>A (n.660+20G>A) c.628+20G>A (n.628+20G>A) n.658+20G>A n.518+20G>A c.426+17950G>A (n.426+17950G>A) c.202+20G>A (n.202+20G>A) n.987+240G>A n.1658+20G>A c.*824+20G>A (n.*824+20G>A) c.*1137+20G>A (n.*1137+20G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317928G>T | CA2636282135 | PIGL | c.660+20G>T (n.660+20G>T) c.628+20G>T (n.628+20G>T) n.658+20G>T n.518+20G>T c.426+17950G>T (n.426+17950G>T) c.202+20G>T (n.202+20G>T) n.987+240G>T n.1658+20G>T c.*824+20G>T (n.*824+20G>T) c.*1137+20G>T (n.*1137+20G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317928_16317930del | CA2636282133 | PIGL | c.660+20_660+22del (n.660+20_660+22del) c.628+20_628+22del (n.628+20_628+22del) n.658+20_658+22del n.518+20_518+22del c.426+17950_426+17952del (n.426+17950_426+17952del) c.202+20_202+22del (n.202+20_202+22del) n.987+240_987+242del n.1658+20_1658+22del c.*824+20_*824+22del (n.*824+20_*824+22del) c.*1137+20_*1137+22del (n.*1137+20_*1137+22del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317929G>A | CA624974716 | PIGL | c.660+21G>A (n.660+21G>A) c.628+21G>A (n.628+21G>A) n.658+21G>A n.518+21G>A c.426+17951G>A (n.426+17951G>A) c.202+21G>A (n.202+21G>A) n.987+241G>A n.1658+21G>A c.*824+21G>A (n.*824+21G>A) c.*1137+21G>A (n.*1137+21G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16317929G= | CA2250000872 | PIGL | c.660+21G= (n.660+21G=) c.628+21G= (n.628+21G=) n.658+21G= n.518+21G= c.426+17951G= (n.426+17951G=) c.202+21G= (n.202+21G=) n.987+241G= n.1658+21G= c.*824+21G= (n.*824+21G=) c.*1137+21G= (n.*1137+21G=) | |
| 17 | g.16317929G>T | CA2636282136 | PIGL | c.660+21G>T (n.660+21G>T) c.628+21G>T (n.628+21G>T) n.658+21G>T n.518+21G>T c.426+17951G>T (n.426+17951G>T) c.202+21G>T (n.202+21G>T) n.987+241G>T n.1658+21G>T c.*824+21G>T (n.*824+21G>T) c.*1137+21G>T (n.*1137+21G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317930A>G | CA2636282137 | PIGL | c.660+22A>G (n.660+22A>G) c.628+22A>G (n.628+22A>G) n.658+22A>G n.518+22A>G c.426+17952A>G (n.426+17952A>G) c.202+22A>G (n.202+22A>G) n.987+242A>G n.1658+22A>G c.*824+22A>G (n.*824+22A>G) c.*1137+22A>G (n.*1137+22A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317931C>A | CA2636282138 | PIGL | c.660+23C>A (n.660+23C>A) c.628+23C>A (n.628+23C>A) n.658+23C>A n.518+23C>A c.426+17953C>A (n.426+17953C>A) c.202+23C>A (n.202+23C>A) n.987+243C>A n.1658+23C>A c.*824+23C>A (n.*824+23C>A) c.*1137+23C>A (n.*1137+23C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317931C>T | CA2636282139 | PIGL | c.660+23C>T (n.660+23C>T) c.628+23C>T (n.628+23C>T) n.658+23C>T n.518+23C>T c.426+17953C>T (n.426+17953C>T) c.202+23C>T (n.202+23C>T) n.987+243C>T n.1658+23C>T c.*824+23C>T (n.*824+23C>T) c.*1137+23C>T (n.*1137+23C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317932A= | CA2250000875 | PIGL | c.660+24A= (n.660+24A=) c.628+24A= (n.628+24A=) n.658+24A= n.518+24A= c.426+17954A= (n.426+17954A=) c.202+24A= (n.202+24A=) n.987+244A= n.1658+24A= c.*824+24A= (n.*824+24A=) c.*1137+24A= (n.*1137+24A=) | |
| 17 | g.16317932A>C | CA2250000877 | PIGL | c.660+24A>C (n.660+24A>C) c.628+24A>C (n.628+24A>C) n.658+24A>C n.518+24A>C c.426+17954A>C (n.426+17954A>C) c.202+24A>C (n.202+24A>C) n.987+244A>C n.1658+24A>C c.*824+24A>C (n.*824+24A>C) c.*1137+24A>C (n.*1137+24A>C) | dbSNP |
| 17 | g.16317932A>G | CA2636282140 | PIGL | c.660+24A>G (n.660+24A>G) c.628+24A>G (n.628+24A>G) n.658+24A>G n.518+24A>G c.426+17954A>G (n.426+17954A>G) c.202+24A>G (n.202+24A>G) n.987+244A>G n.1658+24A>G c.*824+24A>G (n.*824+24A>G) c.*1137+24A>G (n.*1137+24A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317933C>A | CA2250000884 | PIGL | c.660+25C>A (n.660+25C>A) c.628+25C>A (n.628+25C>A) n.658+25C>A n.518+25C>A c.426+17955C>A (n.426+17955C>A) c.202+25C>A (n.202+25C>A) n.987+245C>A n.1658+25C>A c.*824+25C>A (n.*824+25C>A) c.*1137+25C>A (n.*1137+25C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.16317933C= | CA2250000883 | PIGL | c.660+25C= (n.660+25C=) c.628+25C= (n.628+25C=) n.658+25C= n.518+25C= c.426+17955C= (n.426+17955C=) c.202+25C= (n.202+25C=) n.987+245C= n.1658+25C= c.*824+25C= (n.*824+25C=) c.*1137+25C= (n.*1137+25C=) |