| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.16317900C>A | CA398480501 | PIGL | c.652C>A (p.Gln218Lys) c.620C>A (p.Thr207Lys) n.650C>A n.510C>A c.426+17922C>A (n.426+17922C>A) c.194C>A (p.Thr65Lys) n.987+212C>A n.1650C>A c.*816C>A (n.*816C>A) c.*1129C>A (n.*1129C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16317900C= | CA2250000801 | PIGL | c.652C= (p.Gln218=) c.620C= (p.Thr207=) n.650C= n.510C= c.426+17922C= (n.426+17922C=) c.194C= (p.Thr65=) n.987+212C= n.1650C= c.*816C= (n.*816C=) c.*1129C= (n.*1129C=) | |
| 17 | g.16317900C>G | CA173181 | PIGL | c.652C>G (p.Gln218Glu) c.620C>G (p.Thr207Arg) n.650C>G n.510C>G c.426+17922C>G (n.426+17922C>G) c.194C>G (p.Thr65Arg) n.987+212C>G n.1650C>G c.*816C>G (n.*816C>G) c.*1129C>G (n.*1129C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16317900C>T | CA129323 | PIGL | c.652C>T (p.Gln218Ter) c.620C>T (p.Thr207Ile) n.650C>T n.510C>T c.426+17922C>T (n.426+17922C>T) c.194C>T (p.Thr65Ile) n.987+212C>T n.1650C>T c.*816C>T (n.*816C>T) c.*1129C>T (n.*1129C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16317901A= | CA2250000811 | PIGL | c.653A= (p.Gln218=) c.621A= (p.Thr207=) n.651A= n.511A= c.426+17923A= (n.426+17923A=) c.195A= (p.Thr65=) n.987+213A= n.1651A= c.*817A= (n.*817A=) c.*1130A= (n.*1130A=) | |
| 17 | g.16317901A>C | CA398480502 | PIGL | c.653A>C (p.Gln218Pro) c.621A>C (p.Thr207=) n.651A>C n.511A>C c.426+17923A>C (n.426+17923A>C) c.195A>C (p.Thr65=) n.987+213A>C n.1651A>C c.*817A>C (n.*817A>C) c.*1130A>C (n.*1130A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.16317901A>G | CA398480503 | PIGL | c.653A>G (p.Gln218Arg) c.621A>G (p.Thr207=) n.651A>G n.511A>G c.426+17923A>G (n.426+17923A>G) c.195A>G (p.Thr65=) n.987+213A>G n.1651A>G c.*817A>G (n.*817A>G) c.*1130A>G (n.*1130A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.16317901A>T | CA398480504 | PIGL | c.653A>T (p.Gln218Leu) c.621A>T (p.Thr207=) n.651A>T n.511A>T c.426+17923A>T (n.426+17923A>T) c.195A>T (p.Thr65=) n.987+213A>T n.1651A>T c.*817A>T (n.*817A>T) c.*1130A>T (n.*1130A>T) | |
| 17 | g.16317902G>A | CA398480507 | PIGL | c.654G>A (p.Gln218=) c.622G>A (p.Gly208Ser) n.652G>A n.512G>A c.426+17924G>A (n.426+17924G>A) c.196G>A (p.Gly66Ser) n.987+214G>A n.1652G>A c.*818G>A (n.*818G>A) c.*1131G>A (n.*1131G>A) | |
| 17 | g.16317902G>C | CA398480506 | PIGL | c.654G>C (p.Gln218His) c.622G>C (p.Gly208Arg) n.652G>C n.512G>C c.426+17924G>C (n.426+17924G>C) c.196G>C (p.Gly66Arg) n.987+214G>C n.1652G>C c.*818G>C (n.*818G>C) c.*1131G>C (n.*1131G>C) | |
| 17 | g.16317902G>T | CA398480505 | PIGL | c.654G>T (p.Gln218His) c.622G>T (p.Gly208Cys) n.652G>T n.512G>T c.426+17924G>T (n.426+17924G>T) c.196G>T (p.Gly66Cys) n.987+214G>T n.1652G>T c.*818G>T (n.*818G>T) c.*1131G>T (n.*1131G>T) | |
| 17 | g.16317903G>A | CA398480508 | PIGL | c.655G>A (p.Ala219Thr) c.623G>A (p.Gly208Asp) n.653G>A n.513G>A c.426+17925G>A (n.426+17925G>A) c.197G>A (p.Gly66Asp) n.987+215G>A n.1653G>A c.*819G>A (n.*819G>A) c.*1132G>A (n.*1132G>A) | |
| 17 | g.16317903G>C | CA398480509 | PIGL | c.655G>C (p.Ala219Pro) c.623G>C (p.Gly208Ala) n.653G>C n.513G>C c.426+17925G>C (n.426+17925G>C) c.197G>C (p.Gly66Ala) n.987+215G>C n.1653G>C c.*819G>C (n.*819G>C) c.*1132G>C (n.*1132G>C) | |
| 17 | g.16317903G>T | CA398480510 | PIGL | c.655G>T (p.Ala219Ser) c.623G>T (p.Gly208Val) n.653G>T n.513G>T c.426+17925G>T (n.426+17925G>T) c.197G>T (p.Gly66Val) n.987+215G>T n.1653G>T c.*819G>T (n.*819G>T) c.*1132G>T (n.*1132G>T) | |
| 17 | g.16317904C>A | CA398480511 | PIGL | c.656C>A (p.Ala219Asp) c.624C>A (p.Gly208=) n.654C>A n.514C>A c.426+17926C>A (n.426+17926C>A) c.198C>A (p.Gly66=) n.987+216C>A n.1654C>A c.*820C>A (n.*820C>A) c.*1133C>A (n.*1133C>A) | |
| 17 | g.16317904C>G | CA398480512 | PIGL | c.656C>G (p.Ala219Gly) c.624C>G (p.Gly208=) n.654C>G n.514C>G c.426+17926C>G (n.426+17926C>G) c.198C>G (p.Gly66=) n.987+216C>G n.1654C>G c.*820C>G (n.*820C>G) c.*1133C>G (n.*1133C>G) | |
| 17 | g.16317904C>T | CA398480513 | PIGL | c.656C>T (p.Ala219Val) c.624C>T (p.Gly208=) n.654C>T n.514C>T c.426+17926C>T (n.426+17926C>T) c.198C>T (p.Gly66=) n.987+216C>T n.1654C>T c.*820C>T (n.*820C>T) c.*1133C>T (n.*1133C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317905C>A | CA398480514 | PIGL | c.657C>A (p.Ala219=) c.625C>A (p.Gln209Lys) n.655C>A n.515C>A c.426+17927C>A (n.426+17927C>A) c.199C>A (p.Gln67Lys) n.987+217C>A n.1655C>A c.*821C>A (n.*821C>A) c.*1134C>A (n.*1134C>A) | dbSNP |
| 17 | g.16317905C= | CA2250000818 | PIGL | c.657C= (p.Ala219=) c.625C= (p.Gln209=) n.655C= n.515C= c.426+17927C= (n.426+17927C=) c.199C= (p.Gln67=) n.987+217C= n.1655C= c.*821C= (n.*821C=) c.*1134C= (n.*1134C=) | |
| 17 | g.16317905C>G | CA398480515 | PIGL | c.657C>G (p.Ala219=) c.625C>G (p.Gln209Glu) n.655C>G n.515C>G c.426+17927C>G (n.426+17927C>G) c.199C>G (p.Gln67Glu) n.987+217C>G n.1655C>G c.*821C>G (n.*821C>G) c.*1134C>G (n.*1134C>G) | |
| 17 | g.16317905C>T | CA398480516 | PIGL | c.657C>T (p.Ala219=) c.625C>T (p.Gln209Ter) n.655C>T n.515C>T c.426+17927C>T (n.426+17927C>T) c.199C>T (p.Gln67Ter) n.987+217C>T n.1655C>T c.*821C>T (n.*821C>T) c.*1134C>T (n.*1134C>T) | dbSNP |
| 17 | g.16317906A= | CA2250000822 | PIGL | c.658A= (p.Lys220=) c.626A= (p.Gln209=) n.656A= n.516A= c.426+17928A= (n.426+17928A=) c.200A= (p.Gln67=) n.987+218A= n.1656A= c.*822A= (n.*822A=) c.*1135A= (n.*1135A=) | |
| 17 | g.16317906A>C | CA398480517 | PIGL | c.658A>C (p.Lys220Gln) c.626A>C (p.Gln209Pro) n.656A>C n.516A>C c.426+17928A>C (n.426+17928A>C) c.200A>C (p.Gln67Pro) n.987+218A>C n.1656A>C c.*822A>C (n.*822A>C) c.*1135A>C (n.*1135A>C) | COSMIC |
| 17 | g.16317906A>G | CA8410008 | PIGL | c.658A>G (p.Lys220Glu) c.626A>G (p.Gln209Arg) n.656A>G n.516A>G c.426+17928A>G (n.426+17928A>G) c.200A>G (p.Gln67Arg) n.987+218A>G n.1656A>G c.*822A>G (n.*822A>G) c.*1135A>G (n.*1135A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.16317906A>T | CA398480518 | PIGL | c.658A>T (p.Lys220Ter) c.626A>T (p.Gln209Leu) n.656A>T n.516A>T c.426+17928A>T (n.426+17928A>T) c.200A>T (p.Gln67Leu) n.987+218A>T n.1656A>T c.*822A>T (n.*822A>T) c.*1135A>T (n.*1135A>T) | |
| 17 | g.16317907A>C | CA398480519 | PIGL | c.659A>C (p.Lys220Thr) c.627A>C (p.Gln209His) n.657A>C n.517A>C c.426+17929A>C (n.426+17929A>C) c.201A>C (p.Gln67His) n.987+219A>C n.1657A>C c.*823A>C (n.*823A>C) c.*1136A>C (n.*1136A>C) | |
| 17 | g.16317907A>G | CA398480521 | PIGL | c.659A>G (p.Lys220Arg) c.627A>G (p.Gln209=) n.657A>G n.517A>G c.426+17929A>G (n.426+17929A>G) c.201A>G (p.Gln67=) n.987+219A>G n.1657A>G c.*823A>G (n.*823A>G) c.*1136A>G (n.*1136A>G) | |
| 17 | g.16317907A>T | CA398480520 | PIGL | c.659A>T (p.Lys220Met) c.627A>T (p.Gln209His) n.657A>T n.517A>T c.426+17929A>T (n.426+17929A>T) c.201A>T (p.Gln67His) n.987+219A>T n.1657A>T c.*823A>T (n.*823A>T) c.*1136A>T (n.*1136A>T) | |
| 17 | g.16317908G>A | CA398480522 | PIGL | c.660G>A (p.Lys220=) c.628G>A (p.Glu210Lys) n.658G>A n.518G>A c.426+17930G>A (n.426+17930G>A) c.202G>A (p.Glu68Lys) n.987+220G>A n.1658G>A c.*824G>A (n.*824G>A) c.*1137G>A (n.*1137G>A) | |
| 17 | g.16317908G>C | CA398480524 | PIGL | c.660G>C (p.Lys220Asn) c.628G>C (p.Glu210Gln) n.658G>C n.518G>C c.426+17930G>C (n.426+17930G>C) c.202G>C (p.Glu68Gln) n.987+220G>C n.1658G>C c.*824G>C (n.*824G>C) c.*1137G>C (n.*1137G>C) | |
| 17 | g.16317908G>T | CA398480523 | PIGL | c.660G>T (p.Lys220Asn) c.628G>T (p.Glu210Ter) n.658G>T n.518G>T c.426+17930G>T (n.426+17930G>T) c.202G>T (p.Glu68Ter) n.987+220G>T n.1658G>T c.*824G>T (n.*824G>T) c.*1137G>T (n.*1137G>T) | |
| 17 | g.16317908_16317909insAAAGCCATGTCCTGCCACCGCAGCCAGCTCCTCTGGTTCCGCC | CA2636282120 | PIGL | c.660_660+1insAAAGCCATGTCCTGCCACCGCAGCCAGCTCCTCTGGTTCCGCC (n.660_660+1insAAAGCCATGTCCTGCCACCGCAGCCAGCTCCTCTGGTTCCGCC) c.628_628+1insAAAGCCATGTCCTGCCACCGCAGCCAGCTCCTCTGGTTCCGCC (n.628_628+1insAAAGCCATGTCCTGCCACCGCAGCCAGCTCCTCTGGTTCCGCC) n.658_658+1insAAAGCCATGTCCTGCCACCGCAGCCAGCTCCTCTGGTTCCGCC n.518_518+1insAAAGCCATGTCCTGCCACCGCAGCCAGCTCCTCTGGTTCCGCC c.426+17930_426+17931insAAAGCCATGTCCTGCCACCGCAGCCAGCTCCTCTGGTTCCGCC (n.426+17930_426+17931insAAAGCCATGTCCTGCCACCGCAGCCAGCTCCTCTGGTTCCGCC) c.202_202+1insAAAGCCATGTCCTGCCACCGCAGCCAGCTCCTCTGGTTCCGCC (n.202_202+1insAAAGCCATGTCCTGCCACCGCAGCCAGCTCCTCTGGTTCCGCC) n.987+220_987+221insAAAGCCATGTCCTGCCACCGCAGCCAGCTCCTCTGGTTCCGCC n.1658_1658+1insAAAGCCATGTCCTGCCACCGCAGCCAGCTCCTCTGGTTCCGCC c.*824_*824+1insAAAGCCATGTCCTGCCACCGCAGCCAGCTCCTCTGGTTCCGCC (n.*824_*824+1insAAAGCCATGTCCTGCCACCGCAGCCAGCTCCTCTGGTTCCGCC) c.*1137_*1137+1insAAAGCCATGTCCTGCCACCGCAGCCAGCTCCTCTGGTTCCGCC (n.*1137_*1137+1insAAAGCCATGTCCTGCCACCGCAGCCAGCTCCTCTGGTTCCGCC) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317909G>A | CA398480525 | PIGL | c.660+1G>A (n.660+1G>A) c.628+1G>A (n.628+1G>A) n.658+1G>A n.518+1G>A c.426+17931G>A (n.426+17931G>A) c.202+1G>A (n.202+1G>A) n.987+221G>A n.1658+1G>A c.*824+1G>A (n.*824+1G>A) c.*1137+1G>A (n.*1137+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16317909G>C | CA398480526 | PIGL | c.660+1G>C (n.660+1G>C) c.628+1G>C (n.628+1G>C) n.658+1G>C n.518+1G>C c.426+17931G>C (n.426+17931G>C) c.202+1G>C (n.202+1G>C) n.987+221G>C n.1658+1G>C c.*824+1G>C (n.*824+1G>C) c.*1137+1G>C (n.*1137+1G>C) | |
| 17 | g.16317909G= | CA2250000831 | PIGL | c.660+1G= (n.660+1G=) c.628+1G= (n.628+1G=) n.658+1G= n.518+1G= c.426+17931G= (n.426+17931G=) c.202+1G= (n.202+1G=) n.987+221G= n.1658+1G= c.*824+1G= (n.*824+1G=) c.*1137+1G= (n.*1137+1G=) | |
| 17 | g.16317909G>T | CA8410009 | PIGL | c.660+1G>T (n.660+1G>T) c.628+1G>T (n.628+1G>T) n.658+1G>T n.518+1G>T c.426+17931G>T (n.426+17931G>T) c.202+1G>T (n.202+1G>T) n.987+221G>T n.1658+1G>T c.*824+1G>T (n.*824+1G>T) c.*1137+1G>T (n.*1137+1G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16317910T>A | CA398480527 | PIGL | c.660+2T>A (n.660+2T>A) c.628+2T>A (n.628+2T>A) n.658+2T>A n.518+2T>A c.426+17932T>A (n.426+17932T>A) c.202+2T>A (n.202+2T>A) n.987+222T>A n.1658+2T>A c.*824+2T>A (n.*824+2T>A) c.*1137+2T>A (n.*1137+2T>A) | |
| 17 | g.16317910T>C | CA8410010 | PIGL | c.660+2T>C (n.660+2T>C) c.628+2T>C (n.628+2T>C) n.658+2T>C n.518+2T>C c.426+17932T>C (n.426+17932T>C) c.202+2T>C (n.202+2T>C) n.987+222T>C n.1658+2T>C c.*824+2T>C (n.*824+2T>C) c.*1137+2T>C (n.*1137+2T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.16317910T>G | CA398480528 | PIGL | c.660+2T>G (n.660+2T>G) c.628+2T>G (n.628+2T>G) n.658+2T>G n.518+2T>G c.426+17932T>G (n.426+17932T>G) c.202+2T>G (n.202+2T>G) n.987+222T>G n.1658+2T>G c.*824+2T>G (n.*824+2T>G) c.*1137+2T>G (n.*1137+2T>G) | |
| 17 | g.16317910T= | CA2250000838 | PIGL | c.660+2T= (n.660+2T=) c.628+2T= (n.628+2T=) n.658+2T= n.518+2T= c.426+17932T= (n.426+17932T=) c.202+2T= (n.202+2T=) n.987+222T= n.1658+2T= c.*824+2T= (n.*824+2T=) c.*1137+2T= (n.*1137+2T=) | |
| 17 | g.16317911G>A | CA8410011 | PIGL | c.660+3G>A (n.660+3G>A) c.628+3G>A (n.628+3G>A) n.658+3G>A n.518+3G>A c.426+17933G>A (n.426+17933G>A) c.202+3G>A (n.202+3G>A) n.987+223G>A n.1658+3G>A c.*824+3G>A (n.*824+3G>A) c.*1137+3G>A (n.*1137+3G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16317911G= | CA2250000843 | PIGL | c.660+3G= (n.660+3G=) c.628+3G= (n.628+3G=) n.658+3G= n.518+3G= c.426+17933G= (n.426+17933G=) c.202+3G= (n.202+3G=) n.987+223G= n.1658+3G= c.*824+3G= (n.*824+3G=) c.*1137+3G= (n.*1137+3G=) | |
| 17 | g.16317913G>A | CA2636282121 | PIGL | c.660+5G>A (n.660+5G>A) c.628+5G>A (n.628+5G>A) n.658+5G>A n.518+5G>A c.426+17935G>A (n.426+17935G>A) c.202+5G>A (n.202+5G>A) n.987+225G>A n.1658+5G>A c.*824+5G>A (n.*824+5G>A) c.*1137+5G>A (n.*1137+5G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317913G>T | CA2636282122 | PIGL | c.660+5G>T (n.660+5G>T) c.628+5G>T (n.628+5G>T) n.658+5G>T n.518+5G>T c.426+17935G>T (n.426+17935G>T) c.202+5G>T (n.202+5G>T) n.987+225G>T n.1658+5G>T c.*824+5G>T (n.*824+5G>T) c.*1137+5G>T (n.*1137+5G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317914G>A | CA2636282123 | PIGL | c.660+6G>A (n.660+6G>A) c.628+6G>A (n.628+6G>A) n.658+6G>A n.518+6G>A c.426+17936G>A (n.426+17936G>A) c.202+6G>A (n.202+6G>A) n.987+226G>A n.1658+6G>A c.*824+6G>A (n.*824+6G>A) c.*1137+6G>A (n.*1137+6G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317915A= | CA2250000846 | PIGL | c.660+7A= (n.660+7A=) c.628+7A= (n.628+7A=) n.658+7A= n.518+7A= c.426+17937A= (n.426+17937A=) c.202+7A= (n.202+7A=) n.987+227A= n.1658+7A= c.*824+7A= (n.*824+7A=) c.*1137+7A= (n.*1137+7A=) | |
| 17 | g.16317915A>C | CA624974714 | PIGL | c.660+7A>C (n.660+7A>C) c.628+7A>C (n.628+7A>C) n.658+7A>C n.518+7A>C c.426+17937A>C (n.426+17937A>C) c.202+7A>C (n.202+7A>C) n.987+227A>C n.1658+7A>C c.*824+7A>C (n.*824+7A>C) c.*1137+7A>C (n.*1137+7A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.16317915A>G | CA2636282124 | PIGL | c.660+7A>G (n.660+7A>G) c.628+7A>G (n.628+7A>G) n.658+7A>G n.518+7A>G c.426+17937A>G (n.426+17937A>G) c.202+7A>G (n.202+7A>G) n.987+227A>G n.1658+7A>G c.*824+7A>G (n.*824+7A>G) c.*1137+7A>G (n.*1137+7A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317916T>A | CA2636282125 | PIGL | c.660+8T>A (n.660+8T>A) c.628+8T>A (n.628+8T>A) n.658+8T>A n.518+8T>A c.426+17938T>A (n.426+17938T>A) c.202+8T>A (n.202+8T>A) n.987+228T>A n.1658+8T>A c.*824+8T>A (n.*824+8T>A) c.*1137+8T>A (n.*1137+8T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317916T>C | CA8410012 | PIGL | c.660+8T>C (n.660+8T>C) c.628+8T>C (n.628+8T>C) n.658+8T>C n.518+8T>C c.426+17938T>C (n.426+17938T>C) c.202+8T>C (n.202+8T>C) n.987+228T>C n.1658+8T>C c.*824+8T>C (n.*824+8T>C) c.*1137+8T>C (n.*1137+8T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |