UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.16317806T>A | CA398480244 | PIGL | c.558T>A (p.Asn186Lys) c.526T>A (p.Cys176Ser) n.556T>A n.416T>A n.538T>A c.426+17828T>A (n.426+17828T>A) c.100T>A (p.Cys34Ser) n.987+118T>A n.1556T>A n.1003T>A c.*722T>A (n.*722T>A) c.*169T>A (n.*169T>A) c.*1035T>A (n.*1035T>A) | |
| 17 | g.16317806T>C | CA8409986 | PIGL | c.558T>C (p.Asn186=) c.526T>C (p.Cys176Arg) n.556T>C n.416T>C n.538T>C c.426+17828T>C (n.426+17828T>C) c.100T>C (p.Cys34Arg) n.987+118T>C n.1556T>C n.1003T>C c.*722T>C (n.*722T>C) c.*169T>C (n.*169T>C) c.*1035T>C (n.*1035T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16317806T>G | CA398480245 | PIGL | c.558T>G (p.Asn186Lys) c.526T>G (p.Cys176Gly) n.556T>G n.416T>G n.538T>G c.426+17828T>G (n.426+17828T>G) c.100T>G (p.Cys34Gly) n.987+118T>G n.1556T>G n.1003T>G c.*722T>G (n.*722T>G) c.*169T>G (n.*169T>G) c.*1035T>G (n.*1035T>G) | |
| 17 | g.16317806T= | CA2250000611 | PIGL | c.558T= (p.Asn186=) c.526T= (p.Cys176=) n.556T= n.416T= n.538T= c.426+17828T= (n.426+17828T=) c.100T= (p.Cys34=) n.987+118T= n.1556T= n.1003T= c.*722T= (n.*722T=) c.*169T= (n.*169T=) c.*1035T= (n.*1035T=) | |
| 17 | g.16317807G>A | CA398480246 | PIGL | c.559G>A (p.Val187Met) c.527G>A (p.Cys176Tyr) n.557G>A n.417G>A n.539G>A c.426+17829G>A (n.426+17829G>A) c.101G>A (p.Cys34Tyr) n.987+119G>A n.1557G>A n.1004G>A c.*723G>A (n.*723G>A) c.*170G>A (n.*170G>A) c.*1036G>A (n.*1036G>A) | |
| 17 | g.16317807G>C | CA398480247 | PIGL | c.559G>C (p.Val187Leu) c.527G>C (p.Cys176Ser) n.557G>C n.417G>C n.539G>C c.426+17829G>C (n.426+17829G>C) c.101G>C (p.Cys34Ser) n.987+119G>C n.1557G>C n.1004G>C c.*723G>C (n.*723G>C) c.*170G>C (n.*170G>C) c.*1036G>C (n.*1036G>C) | |
| 17 | g.16317807G>T | CA398480248 | PIGL | c.559G>T (p.Val187Leu) c.527G>T (p.Cys176Phe) n.557G>T n.417G>T n.539G>T c.426+17829G>T (n.426+17829G>T) c.101G>T (p.Cys34Phe) n.987+119G>T n.1557G>T n.1004G>T c.*723G>T (n.*723G>T) c.*170G>T (n.*170G>T) c.*1036G>T (n.*1036G>T) | |
| 17 | g.16317808T>A | CA398480249 | PIGL | c.560T>A (p.Val187Glu) c.528T>A (p.Cys176Ter) n.558T>A n.418T>A n.540T>A c.426+17830T>A (n.426+17830T>A) c.102T>A (p.Cys34Ter) n.987+120T>A n.1558T>A n.1005T>A c.*724T>A (n.*724T>A) c.*171T>A (n.*171T>A) c.*1037T>A (n.*1037T>A) | |
| 17 | g.16317808T>C | CA398480250 | PIGL | c.560T>C (p.Val187Ala) c.528T>C (p.Cys176=) n.558T>C n.418T>C n.540T>C c.426+17830T>C (n.426+17830T>C) c.102T>C (p.Cys34=) n.987+120T>C n.1558T>C n.1005T>C c.*724T>C (n.*724T>C) c.*171T>C (n.*171T>C) c.*1037T>C (n.*1037T>C) | |
| 17 | g.16317808T>G | CA398480251 | PIGL | c.560T>G (p.Val187Gly) c.528T>G (p.Cys176Trp) n.558T>G n.418T>G n.540T>G c.426+17830T>G (n.426+17830T>G) c.102T>G (p.Cys34Trp) n.987+120T>G n.1558T>G n.1005T>G c.*724T>G (n.*724T>G) c.*171T>G (n.*171T>G) c.*1037T>G (n.*1037T>G) | |
| 17 | g.16317809G>A | CA398480252 | PIGL | c.561G>A (p.Val187=) c.529G>A (p.Ala177Thr) n.559G>A n.419G>A n.541G>A c.426+17831G>A (n.426+17831G>A) c.103G>A (p.Ala35Thr) n.987+121G>A n.1559G>A n.1006G>A c.*725G>A (n.*725G>A) c.*172G>A (n.*172G>A) c.*1038G>A (n.*1038G>A) | |
| 17 | g.16317809G>C | CA398480253 | PIGL | c.561G>C (p.Val187=) c.529G>C (p.Ala177Pro) n.559G>C n.419G>C n.541G>C c.426+17831G>C (n.426+17831G>C) c.103G>C (p.Ala35Pro) n.987+121G>C n.1559G>C n.1006G>C c.*725G>C (n.*725G>C) c.*172G>C (n.*172G>C) c.*1038G>C (n.*1038G>C) | |
| 17 | g.16317809G>T | CA398480254 | PIGL | c.561G>T (p.Val187=) c.529G>T (p.Ala177Ser) n.559G>T n.419G>T n.541G>T c.426+17831G>T (n.426+17831G>T) c.103G>T (p.Ala35Ser) n.987+121G>T n.1559G>T n.1006G>T c.*725G>T (n.*725G>T) c.*172G>T (n.*172G>T) c.*1038G>T (n.*1038G>T) | |
| 17 | g.16317810C>A | CA398480255 | PIGL | c.562C>A (p.Leu188Met) c.530C>A (p.Ala177Asp) n.560C>A n.420C>A n.542C>A c.426+17832C>A (n.426+17832C>A) c.104C>A (p.Ala35Asp) n.987+122C>A n.1560C>A n.1007C>A c.*726C>A (n.*726C>A) c.*173C>A (n.*173C>A) c.*1039C>A (n.*1039C>A) | |
| 17 | g.16317810C= | CA2250000615 | PIGL | c.562C= (p.Leu188=) c.530C= (p.Ala177=) n.560C= n.420C= n.542C= c.426+17832C= (n.426+17832C=) c.104C= (p.Ala35=) n.987+122C= n.1560C= n.1007C= c.*726C= (n.*726C=) c.*173C= (n.*173C=) c.*1039C= (n.*1039C=) | |
| 17 | g.16317810C>G | CA398480256 | PIGL | c.562C>G (p.Leu188Val) c.530C>G (p.Ala177Gly) n.560C>G n.420C>G n.542C>G c.426+17832C>G (n.426+17832C>G) c.104C>G (p.Ala35Gly) n.987+122C>G n.1560C>G n.1007C>G c.*726C>G (n.*726C>G) c.*173C>G (n.*173C>G) c.*1039C>G (n.*1039C>G) | |
| 17 | g.16317810C>T | CA398480257 | PIGL | c.562C>T (p.Leu188=) c.530C>T (p.Ala177Val) n.560C>T n.420C>T n.542C>T c.426+17832C>T (n.426+17832C>T) c.104C>T (p.Ala35Val) n.987+122C>T n.1560C>T n.1007C>T c.*726C>T (n.*726C>T) c.*173C>T (n.*173C>T) c.*1039C>T (n.*1039C>T) | dbSNP |
| 17 | g.16317811T>A | CA398480258 | PIGL | c.563T>A (p.Leu188Gln) c.531T>A (p.Ala177=) n.561T>A n.421T>A n.543T>A c.426+17833T>A (n.426+17833T>A) c.105T>A (p.Ala35=) n.987+123T>A n.1561T>A n.1008T>A c.*727T>A (n.*727T>A) c.*174T>A (n.*174T>A) c.*1040T>A (n.*1040T>A) | |
| 17 | g.16317811T>C | CA398480260 | PIGL | c.563T>C (p.Leu188Pro) c.531T>C (p.Ala177=) n.561T>C n.421T>C n.543T>C c.426+17833T>C (n.426+17833T>C) c.105T>C (p.Ala35=) n.987+123T>C n.1561T>C n.1008T>C c.*727T>C (n.*727T>C) c.*174T>C (n.*174T>C) c.*1040T>C (n.*1040T>C) | |
| 17 | g.16317811T>G | CA398480259 | PIGL | c.563T>G (p.Leu188Arg) c.531T>G (p.Ala177=) n.561T>G n.421T>G n.543T>G c.426+17833T>G (n.426+17833T>G) c.105T>G (p.Ala35=) n.987+123T>G n.1561T>G n.1008T>G c.*727T>G (n.*727T>G) c.*174T>G (n.*174T>G) c.*1040T>G (n.*1040T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317812G>A | CA398480261 | PIGL | c.564G>A (p.Leu188=) c.532G>A (p.Ala178Thr) n.562G>A n.422G>A n.544G>A c.426+17834G>A (n.426+17834G>A) c.106G>A (p.Ala36Thr) n.987+124G>A n.1562G>A n.1009G>A c.*728G>A (n.*728G>A) c.*175G>A (n.*175G>A) c.*1041G>A (n.*1041G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317812G>C | CA398480262 | PIGL | c.564G>C (p.Leu188=) c.532G>C (p.Ala178Pro) n.562G>C n.422G>C n.544G>C c.426+17834G>C (n.426+17834G>C) c.106G>C (p.Ala36Pro) n.987+124G>C n.1562G>C n.1009G>C c.*728G>C (n.*728G>C) c.*175G>C (n.*175G>C) c.*1041G>C (n.*1041G>C) | |
| 17 | g.16317812G>T | CA398480263 | PIGL | c.564G>T (p.Leu188=) c.532G>T (p.Ala178Ser) n.562G>T n.422G>T n.544G>T c.426+17834G>T (n.426+17834G>T) c.106G>T (p.Ala36Ser) n.987+124G>T n.1562G>T n.1009G>T c.*728G>T (n.*728G>T) c.*175G>T (n.*175G>T) c.*1041G>T (n.*1041G>T) | |
| 17 | g.16317813C>A | CA398480264 | PIGL | c.565C>A (p.Arg189Ser) c.533C>A (p.Ala178Glu) n.563C>A n.423C>A n.545C>A c.426+17835C>A (n.426+17835C>A) c.107C>A (p.Ala36Glu) n.987+125C>A n.1563C>A n.1010C>A c.*729C>A (n.*729C>A) c.*176C>A (n.*176C>A) c.*1042C>A (n.*1042C>A) | |
| 17 | g.16317813C= | CA2250000623 | PIGL | c.565C= (p.Arg189=) c.533C= (p.Ala178=) n.563C= n.423C= n.545C= c.426+17835C= (n.426+17835C=) c.107C= (p.Ala36=) n.987+125C= n.1563C= n.1010C= c.*729C= (n.*729C=) c.*176C= (n.*176C=) c.*1042C= (n.*1042C=) | |
| 17 | g.16317813C>G | CA398480265 | PIGL | c.565C>G (p.Arg189Gly) c.533C>G (p.Ala178Gly) n.563C>G n.423C>G n.545C>G c.426+17835C>G (n.426+17835C>G) c.107C>G (p.Ala36Gly) n.987+125C>G n.1563C>G n.1010C>G c.*729C>G (n.*729C>G) c.*176C>G (n.*176C>G) c.*1042C>G (n.*1042C>G) | COSMIC |
| 17 | g.16317813C>T | CA8409987 | PIGL | c.565C>T (p.Arg189Cys) c.533C>T (p.Ala178Val) n.563C>T n.423C>T n.545C>T c.426+17835C>T (n.426+17835C>T) c.107C>T (p.Ala36Val) n.987+125C>T n.1563C>T n.1010C>T c.*729C>T (n.*729C>T) c.*176C>T (n.*176C>T) c.*1042C>T (n.*1042C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16317814G>A | CA8409988 | PIGL | c.566G>A (p.Arg189His) c.534G>A (p.Ala178=) n.564G>A n.424G>A n.546G>A c.426+17836G>A (n.426+17836G>A) c.108G>A (p.Ala36=) n.987+126G>A n.1564G>A n.1011G>A c.*730G>A (n.*730G>A) c.*177G>A (n.*177G>A) c.*1043G>A (n.*1043G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16317814G>C | CA398480266 | PIGL | c.566G>C (p.Arg189Pro) c.534G>C (p.Ala178=) n.564G>C n.424G>C n.546G>C c.426+17836G>C (n.426+17836G>C) c.108G>C (p.Ala36=) n.987+126G>C n.1564G>C n.1011G>C c.*730G>C (n.*730G>C) c.*177G>C (n.*177G>C) c.*1043G>C (n.*1043G>C) | |
| 17 | g.16317814G= | CA2250000634 | PIGL | c.566G= (p.Arg189=) c.534G= (p.Ala178=) n.564G= n.424G= n.546G= c.426+17836G= (n.426+17836G=) c.108G= (p.Ala36=) n.987+126G= n.1564G= n.1011G= c.*730G= (n.*730G=) c.*177G= (n.*177G=) c.*1043G= (n.*1043G=) | |
| 17 | g.16317814G>T | CA8409989 | PIGL | c.566G>T (p.Arg189Leu) c.534G>T (p.Ala178=) n.564G>T n.424G>T n.546G>T c.426+17836G>T (n.426+17836G>T) c.108G>T (p.Ala36=) n.987+126G>T n.1564G>T n.1011G>T c.*730G>T (n.*730G>T) c.*177G>T (n.*177G>T) c.*1043G>T (n.*1043G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16317815C>A | CA8409990 | PIGL | c.567C>A (p.Arg189=) c.535C>A (p.Gln179Lys) n.565C>A n.425C>A n.547C>A c.426+17837C>A (n.426+17837C>A) c.109C>A (p.Gln37Lys) n.987+127C>A n.1565C>A n.1012C>A c.*731C>A (n.*731C>A) c.*178C>A (n.*178C>A) c.*1044C>A (n.*1044C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16317815C= | CA2250000638 | PIGL | c.567C= (p.Arg189=) c.535C= (p.Gln179=) n.565C= n.425C= n.547C= c.426+17837C= (n.426+17837C=) c.109C= (p.Gln37=) n.987+127C= n.1565C= n.1012C= c.*731C= (n.*731C=) c.*178C= (n.*178C=) c.*1044C= (n.*1044C=) | |
| 17 | g.16317815C>G | CA398480267 | PIGL | c.567C>G (p.Arg189=) c.535C>G (p.Gln179Glu) n.565C>G n.425C>G n.547C>G c.426+17837C>G (n.426+17837C>G) c.109C>G (p.Gln37Glu) n.987+127C>G n.1565C>G n.1012C>G c.*731C>G (n.*731C>G) c.*178C>G (n.*178C>G) c.*1044C>G (n.*1044C>G) | |
| 17 | g.16317815C>T | CA398480268 | PIGL | c.567C>T (p.Arg189=) c.535C>T (p.Gln179Ter) n.565C>T n.425C>T n.547C>T c.426+17837C>T (n.426+17837C>T) c.109C>T (p.Gln37Ter) n.987+127C>T n.1565C>T n.1012C>T c.*731C>T (n.*731C>T) c.*178C>T (n.*178C>T) c.*1044C>T (n.*1044C>T) | |
| 17 | g.16317816A>C | CA398480271 | PIGL | c.568A>C (p.Lys190Gln) c.536A>C (p.Gln179Pro) n.566A>C n.426A>C n.548A>C c.426+17838A>C (n.426+17838A>C) c.110A>C (p.Gln37Pro) n.987+128A>C n.1566A>C n.1013A>C c.*732A>C (n.*732A>C) c.*179A>C (n.*179A>C) c.*1045A>C (n.*1045A>C) | |
| 17 | g.16317816A>G | CA398480270 | PIGL | c.568A>G (p.Lys190Glu) c.536A>G (p.Gln179Arg) n.566A>G n.426A>G n.548A>G c.426+17838A>G (n.426+17838A>G) c.110A>G (p.Gln37Arg) n.987+128A>G n.1566A>G n.1013A>G c.*732A>G (n.*732A>G) c.*179A>G (n.*179A>G) c.*1045A>G (n.*1045A>G) | |
| 17 | g.16317816A>T | CA398480269 | PIGL | c.568A>T (p.Lys190Ter) c.536A>T (p.Gln179Leu) n.566A>T n.426A>T n.548A>T c.426+17838A>T (n.426+17838A>T) c.110A>T (p.Gln37Leu) n.987+128A>T n.1566A>T n.1013A>T c.*732A>T (n.*732A>T) c.*179A>T (n.*179A>T) c.*1045A>T (n.*1045A>T) | |
| 17 | g.16317817_16317820del | CA2576218862 | PIGL | c.569_572del (p.Lys190ThrfsTer?) c.537_540del (p.Gln179HisfsTer?) n.567_570del n.427_430del c.426+17839_426+17842del (n.426+17839_426+17842del) c.111_114del (p.Gln37HisfsTer?) n.987+129_987+132del n.1567_1570del n.1014_1017del c.*733_*736del (n.*733_*736del) c.*180_*183del (n.*180_*183del) c.*1046_*1049del (n.*1046_*1049del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317817A>C | CA398480272 | PIGL | c.569A>C (p.Lys190Thr) c.537A>C (p.Gln179His) n.567A>C n.427A>C n.549A>C c.426+17839A>C (n.426+17839A>C) c.111A>C (p.Gln37His) n.987+129A>C n.1567A>C n.1014A>C c.*733A>C (n.*733A>C) c.*180A>C (n.*180A>C) c.*1046A>C (n.*1046A>C) | |
| 17 | g.16317817A>G | CA398480273 | PIGL | c.569A>G (p.Lys190Arg) c.537A>G (p.Gln179=) n.567A>G n.427A>G n.549A>G c.426+17839A>G (n.426+17839A>G) c.111A>G (p.Gln37=) n.987+129A>G n.1567A>G n.1014A>G c.*733A>G (n.*733A>G) c.*180A>G (n.*180A>G) c.*1046A>G (n.*1046A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.16317817A>T | CA398480274 | PIGL | c.569A>T (p.Lys190Met) c.537A>T (p.Gln179His) n.567A>T n.427A>T n.549A>T c.426+17839A>T (n.426+17839A>T) c.111A>T (p.Gln37His) n.987+129A>T n.1567A>T n.1014A>T c.*733A>T (n.*733A>T) c.*180A>T (n.*180A>T) c.*1046A>T (n.*1046A>T) | |
| 17 | g.16317818G>A | CA398480275 | PIGL | c.570G>A (p.Lys190=) c.538G>A (p.Val180Ile) n.568G>A n.428G>A n.550G>A c.426+17840G>A (n.426+17840G>A) c.112G>A (p.Val38Ile) n.987+130G>A n.1568G>A n.1015G>A c.*734G>A (n.*734G>A) c.*181G>A (n.*181G>A) c.*1047G>A (n.*1047G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16317818G>C | CA398480276 | PIGL | c.570G>C (p.Lys190Asn) c.538G>C (p.Val180Leu) n.568G>C n.428G>C n.550G>C c.426+17840G>C (n.426+17840G>C) c.112G>C (p.Val38Leu) n.987+130G>C n.1568G>C n.1015G>C c.*734G>C (n.*734G>C) c.*181G>C (n.*181G>C) c.*1047G>C (n.*1047G>C) | |
| 17 | g.16317818G>T | CA398480277 | PIGL | c.570G>T (p.Lys190Asn) c.538G>T (p.Val180Leu) n.568G>T n.428G>T n.550G>T c.426+17840G>T (n.426+17840G>T) c.112G>T (p.Val38Leu) n.987+130G>T n.1568G>T n.1015G>T c.*734G>T (n.*734G>T) c.*181G>T (n.*181G>T) c.*1047G>T (n.*1047G>T) | |
| 17 | g.16317819T>A | CA398480278 | PIGL | c.571T>A (p.Tyr191Asn) c.539T>A (p.Val180Glu) n.569T>A n.429T>A n.551T>A c.426+17841T>A (n.426+17841T>A) c.113T>A (p.Val38Glu) n.987+131T>A n.1569T>A n.1016T>A c.*735T>A (n.*735T>A) c.*182T>A (n.*182T>A) c.*1048T>A (n.*1048T>A) | |
| 17 | g.16317819T>C | CA398480279 | PIGL | c.571T>C (p.Tyr191His) c.539T>C (p.Val180Ala) n.569T>C n.429T>C n.551T>C c.426+17841T>C (n.426+17841T>C) c.113T>C (p.Val38Ala) n.987+131T>C n.1569T>C n.1016T>C c.*735T>C (n.*735T>C) c.*182T>C (n.*182T>C) c.*1048T>C (n.*1048T>C) | |
| 17 | g.16317819T>G | CA398480280 | PIGL | c.571T>G (p.Tyr191Asp) c.539T>G (p.Val180Gly) n.569T>G n.429T>G n.551T>G c.426+17841T>G (n.426+17841T>G) c.113T>G (p.Val38Gly) n.987+131T>G n.1569T>G n.1016T>G c.*735T>G (n.*735T>G) c.*182T>G (n.*182T>G) c.*1048T>G (n.*1048T>G) | |
| 17 | g.16317820A>C | CA398480281 | PIGL | c.572A>C (p.Tyr191Ser) c.540A>C (p.Val180=) n.570A>C n.430A>C c.426+17842A>C (n.426+17842A>C) c.114A>C (p.Val38=) n.987+132A>C n.1570A>C n.1017A>C c.*736A>C (n.*736A>C) c.*183A>C (n.*183A>C) c.*1049A>C (n.*1049A>C) | |
| 17 | g.16317820A>G | CA398480282 | PIGL | c.572A>G (p.Tyr191Cys) c.540A>G (p.Val180=) n.570A>G n.430A>G c.426+17842A>G (n.426+17842A>G) c.114A>G (p.Val38=) n.987+132A>G n.1570A>G n.1017A>G c.*736A>G (n.*736A>G) c.*183A>G (n.*183A>G) c.*1049A>G (n.*1049A>G) | COSMIC |