Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
17	g.16316722G>A	CA173170	PIGL	c.526+10G>A (n.526+10G>A) c.495-1053G>A (n.495-1053G>A) n.524+10G>A n.553G>A n.507-1053G>A c.426+16744G>A (n.426+16744G>A) c.130G>A (n.130G>A) c.69-1053G>A (n.69-1053G>A) n.21G>A n.544+10G>A c.536G>A (p.Cys179Tyr)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.16316722G>C	CA624974583	PIGL	c.526+10G>C (n.526+10G>C) c.495-1053G>C (n.495-1053G>C) n.524+10G>C n.553G>C n.507-1053G>C c.426+16744G>C (n.426+16744G>C) c.130G>C (n.130G>C) c.69-1053G>C (n.69-1053G>C) n.21G>C n.544+10G>C c.536G>C (p.Cys179Ser)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.16316722G=	CA2249998972	PIGL	c.526+10G= (n.526+10G=) c.495-1053G= (n.495-1053G=) n.524+10G= n.553G= n.507-1053G= c.426+16744G= (n.426+16744G=) c.130G= (n.130G=) c.69-1053G= (n.69-1053G=) n.21G= n.544+10G= c.536G= (p.Cys179=)
17	g.16316722G>T	CA2636281421	PIGL	c.526+10G>T (n.526+10G>T) c.495-1053G>T (n.495-1053G>T) n.524+10G>T n.553G>T n.507-1053G>T c.426+16744G>T (n.426+16744G>T) c.130G>T (n.130G>T) c.69-1053G>T (n.69-1053G>T) n.21G>T n.544+10G>T c.536G>T (p.Cys179Phe)	gnomAD v4
17	g.16316725C=	CA2249998978	PIGL	c.526+13C= (n.526+13C=) c.495-1050C= (n.495-1050C=) n.524+13C= n.556C= n.507-1050C= c.426+16747C= (n.426+16747C=) c.133C= (n.133C=) c.69-1050C= (n.69-1050C=) n.24C= n.544+13C= c.539C= (p.Ser180=)
17	g.16316725C>G	CA2249998979	PIGL	c.526+13C>G (n.526+13C>G) c.495-1050C>G (n.495-1050C>G) n.524+13C>G n.556C>G n.507-1050C>G c.426+16747C>G (n.426+16747C>G) c.133C>G (n.133C>G) c.69-1050C>G (n.69-1050C>G) n.24C>G n.544+13C>G c.539C>G (p.Ser180Cys)	dbSNP
17	g.16316727T>C	CA2636281422	PIGL	c.526+15T>C (n.526+15T>C) c.495-1048T>C (n.495-1048T>C) n.524+15T>C n.558T>C n.507-1048T>C c.426+16749T>C (n.426+16749T>C) c.135T>C (n.135T>C) c.69-1048T>C (n.69-1048T>C) n.26T>C n.544+15T>C c.541T>C (p.Phe181Leu)	dbSNP gnomAD v4
17	g.16316727T>G	CA2249998980	PIGL	c.526+15T>G (n.526+15T>G) c.495-1048T>G (n.495-1048T>G) n.524+15T>G n.558T>G n.507-1048T>G c.426+16749T>G (n.426+16749T>G) c.135T>G (n.135T>G) c.69-1048T>G (n.69-1048T>G) n.26T>G n.544+15T>G c.541T>G (p.Phe181Val)	dbSNP
17	g.16316727T=	CA2249998983	PIGL	c.526+15T= (n.526+15T=) c.495-1048T= (n.495-1048T=) n.524+15T= n.558T= n.507-1048T= c.426+16749T= (n.426+16749T=) c.135T= (n.135T=) c.69-1048T= (n.69-1048T=) n.26T= n.544+15T= c.541T= (p.Phe181=)
17	g.16316728T>C	CA2249998987	PIGL	c.526+16T>C (n.526+16T>C) c.495-1047T>C (n.495-1047T>C) n.524+16T>C n.559T>C n.507-1047T>C c.426+16750T>C (n.426+16750T>C) c.136T>C (n.136T>C) c.69-1047T>C (n.69-1047T>C) n.27T>C n.544+16T>C c.542T>C (p.Phe181Ser)	dbSNP
17	g.16316728T=	CA2249998986	PIGL	c.526+16T= (n.526+16T=) c.495-1047T= (n.495-1047T=) n.524+16T= n.559T= n.507-1047T= c.426+16750T= (n.426+16750T=) c.136T= (n.136T=) c.69-1047T= (n.69-1047T=) n.27T= n.544+16T= c.542T= (p.Phe181=)
17	g.16316729T>C	CA288212881	PIGL	c.526+17T>C (n.526+17T>C) c.495-1046T>C (n.495-1046T>C) n.524+17T>C n.560T>C n.507-1046T>C c.426+16751T>C (n.426+16751T>C) c.137T>C (n.137T>C) c.69-1046T>C (n.69-1046T>C) n.28T>C n.544+17T>C c.543T>C (p.Phe181=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.16316729T=	CA2249998989	PIGL	c.526+17T= (n.526+17T=) c.495-1046T= (n.495-1046T=) n.524+17T= n.560T= n.507-1046T= c.426+16751T= (n.426+16751T=) c.137T= (n.137T=) c.69-1046T= (n.69-1046T=) n.28T= n.544+17T= c.543T= (p.Phe181=)
17	g.16316730T>G	CA2636281423	PIGL	c.526+18T>G (n.526+18T>G) c.495-1045T>G (n.495-1045T>G) n.524+18T>G n.561T>G n.507-1045T>G c.426+16752T>G (n.426+16752T>G) c.138T>G (n.138T>G) c.69-1045T>G (n.69-1045T>G) n.29T>G n.544+18T>G c.544T>G (p.Cys182Gly)	gnomAD v4
17	g.16316731G>A	CA2636281424	PIGL	c.526+19G>A (n.526+19G>A) c.495-1044G>A (n.495-1044G>A) n.524+19G>A n.562G>A n.507-1044G>A c.426+16753G>A (n.426+16753G>A) c.139G>A (n.139G>A) c.69-1044G>A (n.69-1044G>A) n.30G>A n.544+19G>A c.545G>A (p.Cys182Tyr)	gnomAD v4
17	g.16316732C>T	CA2636281425	PIGL	c.526+20C>T (n.526+20C>T) c.495-1043C>T (n.495-1043C>T) n.524+20C>T n.563C>T n.507-1043C>T c.426+16754C>T (n.426+16754C>T) c.140C>T (n.140C>T) c.69-1043C>T (n.69-1043C>T) n.31C>T n.544+20C>T c.546C>T (p.Cys182=)	gnomAD v4
17	g.16316734A>G	CA2636281426	PIGL	c.526+22A>G (n.526+22A>G) c.495-1041A>G (n.495-1041A>G) n.524+22A>G n.565A>G n.507-1041A>G c.426+16756A>G (n.426+16756A>G) c.142A>G (n.142A>G) c.69-1041A>G (n.69-1041A>G) n.33A>G n.544+22A>G c.548A>G (p.Lys183Arg)	gnomAD v4
17	g.16316736G>A	CA2636281427	PIGL	c.526+24G>A (n.526+24G>A) c.495-1039G>A (n.495-1039G>A) n.524+24G>A n.567G>A n.507-1039G>A c.426+16758G>A (n.426+16758G>A) c.144G>A (n.144G>A) c.69-1039G>A (n.69-1039G>A) n.35G>A n.544+24G>A c.550G>A (p.Gly184Arg)	gnomAD v4
17	g.16316736G>C	CA2636281428	PIGL	c.526+24G>C (n.526+24G>C) c.495-1039G>C (n.495-1039G>C) n.524+24G>C n.567G>C n.507-1039G>C c.426+16758G>C (n.426+16758G>C) c.144G>C (n.144G>C) c.69-1039G>C (n.69-1039G>C) n.35G>C n.544+24G>C c.550G>C (p.Gly184Arg)	gnomAD v4
17	g.16316737G>A	CA2249998993	PIGL	c.526+25G>A (n.526+25G>A) c.495-1038G>A (n.495-1038G>A) n.524+25G>A n.568G>A n.507-1038G>A c.426+16759G>A (n.426+16759G>A) c.145G>A (n.145G>A) c.69-1038G>A (n.69-1038G>A) n.36G>A n.544+25G>A c.551G>A (p.Gly184Glu)	dbSNP gnomAD v4
17	g.16316737G=	CA2249998992	PIGL	c.526+25G= (n.526+25G=) c.495-1038G= (n.495-1038G=) n.524+25G= n.568G= n.507-1038G= c.426+16759G= (n.426+16759G=) c.145G= (n.145G=) c.69-1038G= (n.69-1038G=) n.36G= n.544+25G= c.551G= (p.Gly184=)
17	g.16316737G>T	CA2249998994	PIGL	c.526+25G>T (n.526+25G>T) c.495-1038G>T (n.495-1038G>T) n.524+25G>T n.568G>T n.507-1038G>T c.426+16759G>T (n.426+16759G>T) c.145G>T (n.145G>T) c.69-1038G>T (n.69-1038G>T) n.36G>T n.544+25G>T c.551G>T (p.Gly184Val)	dbSNP
17	g.16316738G>A	CA981860218	PIGL	c.526+26G>A (n.526+26G>A) c.495-1037G>A (n.495-1037G>A) n.524+26G>A n.569G>A n.507-1037G>A c.426+16760G>A (n.426+16760G>A) c.146G>A (n.146G>A) c.69-1037G>A (n.69-1037G>A) n.37G>A n.544+26G>A c.552G>A (p.Gly184=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.16316738G=	CA2249998995	PIGL	c.526+26G= (n.526+26G=) c.495-1037G= (n.495-1037G=) n.524+26G= n.569G= n.507-1037G= c.426+16760G= (n.426+16760G=) c.146G= (n.146G=) c.69-1037G= (n.69-1037G=) n.37G= n.544+26G= c.552G= (p.Gly184=)
17	g.16316738G>T	CA2249998997	PIGL	c.526+26G>T (n.526+26G>T) c.495-1037G>T (n.495-1037G>T) n.524+26G>T n.569G>T n.507-1037G>T c.426+16760G>T (n.426+16760G>T) c.146G>T (n.146G>T) c.69-1037G>T (n.69-1037G>T) n.37G>T n.544+26G>T c.552G>T (p.Gly184=)	dbSNP
17	g.16316739C>A	CA2566748134	PIGL	c.526+27C>A (n.526+27C>A) c.495-1036C>A (n.495-1036C>A) n.524+27C>A n.570C>A n.507-1036C>A c.426+16761C>A (n.426+16761C>A) c.147C>A (n.147C>A) c.69-1036C>A (n.69-1036C>A) n.38C>A n.544+27C>A c.553C>A (p.Pro185Thr)	gnomAD v4
17	g.16316740C>T	CA2590983683	PIGL	c.526+28C>T (n.526+28C>T) c.495-1035C>T (n.495-1035C>T) n.524+28C>T n.571C>T n.507-1035C>T c.426+16762C>T (n.426+16762C>T) c.148C>T (n.148C>T) c.69-1035C>T (n.69-1035C>T) n.39C>T n.544+28C>T c.554C>T (p.Pro185Leu)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.16316741del	CA2636281429	PIGL	c.526+29del (n.526+29del) c.495-1034del (n.495-1034del) n.524+29del n.572del n.507-1034del c.426+16763del (n.426+16763del) c.149del (n.149del) c.69-1034del (n.69-1034del) n.40del n.544+29del c.555del (p.Gln186LysfsTer6)	gnomAD v4
17	g.16316741A=	CA2249999003	PIGL	c.526+29A= (n.526+29A=) c.495-1034A= (n.495-1034A=) n.524+29A= n.572A= n.507-1034A= c.426+16763A= (n.426+16763A=) c.149A= (n.149A=) c.69-1034A= (n.69-1034A=) n.40A= n.544+29A= c.555A= (p.Pro185=)
17	g.16316741A>C	CA8409938	PIGL	c.526+29A>C (n.526+29A>C) c.495-1034A>C (n.495-1034A>C) n.524+29A>C n.572A>C n.507-1034A>C c.426+16763A>C (n.426+16763A>C) c.149A>C (n.149A>C) c.69-1034A>C (n.69-1034A>C) n.40A>C n.544+29A>C c.555A>C (p.Pro185=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.16316741A>G	CA8409939	PIGL	c.526+29A>G (n.526+29A>G) c.495-1034A>G (n.495-1034A>G) n.524+29A>G n.572A>G n.507-1034A>G c.426+16763A>G (n.426+16763A>G) c.149A>G (n.149A>G) c.69-1034A>G (n.69-1034A>G) n.40A>G n.544+29A>G c.555A>G (p.Pro185=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.16316742C=	CA2249999013	PIGL	c.526+30C= (n.526+30C=) c.495-1033C= (n.495-1033C=) n.524+30C= n.573C= n.507-1033C= c.426+16764C= (n.426+16764C=) c.150C= (n.150C=) c.69-1033C= (n.69-1033C=) n.41C= n.544+30C= c.556C= (p.Gln186=)
17	g.16316742C>T	CA624974587	PIGL	c.526+30C>T (n.526+30C>T) c.495-1033C>T (n.495-1033C>T) n.524+30C>T n.573C>T n.507-1033C>T c.426+16764C>T (n.426+16764C>T) c.150C>T (n.150C>T) c.69-1033C>T (n.69-1033C>T) n.41C>T n.544+30C>T c.556C>T (p.Gln186Ter)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.16316744A=	CA2249999017	PIGL	c.526+32A= (n.526+32A=) c.495-1031A= (n.495-1031A=) n.524+32A= n.575A= n.507-1031A= c.426+16766A= (n.426+16766A=) c.152A= (n.152A=) c.69-1031A= (n.69-1031A=) n.43A= n.544+32A= c.558A= (p.Gln186=)
17	g.16316744A>C	CA2636281430	PIGL	c.526+32A>C (n.526+32A>C) c.495-1031A>C (n.495-1031A>C) n.524+32A>C n.575A>C n.507-1031A>C c.426+16766A>C (n.426+16766A>C) c.152A>C (n.152A>C) c.69-1031A>C (n.69-1031A>C) n.43A>C n.544+32A>C c.558A>C (p.Gln186His)	gnomAD v4
17	g.16316744A>G	CA8409940	PIGL	c.526+32A>G (n.526+32A>G) c.495-1031A>G (n.495-1031A>G) n.524+32A>G n.575A>G n.507-1031A>G c.426+16766A>G (n.426+16766A>G) c.152A>G (n.152A>G) c.69-1031A>G (n.69-1031A>G) n.43A>G n.544+32A>G c.558A>G (p.Gln186=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.16316745G>A	CA2636281431	PIGL	c.526+33G>A (n.526+33G>A) c.495-1030G>A (n.495-1030G>A) n.524+33G>A n.576G>A n.507-1030G>A c.426+16767G>A (n.426+16767G>A) c.153G>A (n.153G>A) c.69-1030G>A (n.69-1030G>A) n.44G>A n.544+33G>A c.559G>A (p.Asp187Asn)	gnomAD v4
17	g.16316745G>C	CA656605622	PIGL	c.526+33G>C (n.526+33G>C) c.495-1030G>C (n.495-1030G>C) n.524+33G>C n.576G>C n.507-1030G>C c.426+16767G>C (n.426+16767G>C) c.153G>C (n.153G>C) c.69-1030G>C (n.69-1030G>C) n.44G>C n.544+33G>C c.559G>C (p.Asp187His)	COSMIC
17	g.16316745G=	CA2249999020	PIGL	c.526+33G= (n.526+33G=) c.495-1030G= (n.495-1030G=) n.524+33G= n.576G= n.507-1030G= c.426+16767G= (n.426+16767G=) c.153G= (n.153G=) c.69-1030G= (n.69-1030G=) n.44G= n.544+33G= c.559G= (p.Asp187=)
17	g.16316745G>T	CA624974590	PIGL	c.526+33G>T (n.526+33G>T) c.495-1030G>T (n.495-1030G>T) n.524+33G>T n.576G>T n.507-1030G>T c.426+16767G>T (n.426+16767G>T) c.153G>T (n.153G>T) c.69-1030G>T (n.69-1030G>T) n.44G>T n.544+33G>T c.559G>T (p.Asp187Tyr)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.16316746A>T	CA2576218767	PIGL	c.526+34A>T (n.526+34A>T) c.495-1029A>T (n.495-1029A>T) n.524+34A>T n.577A>T n.507-1029A>T c.426+16768A>T (n.426+16768A>T) c.154A>T (n.154A>T) c.69-1029A>T (n.69-1029A>T) n.45A>T n.544+34A>T c.560A>T (p.Asp187Val)
17	g.16316748A=	CA2249999021	PIGL	c.526+36A= (n.526+36A=) c.495-1027A= (n.495-1027A=) n.524+36A= n.579A= n.507-1027A= c.426+16770A= (n.426+16770A=) c.156A= (n.156A=) c.69-1027A= (n.69-1027A=) n.47A= n.544+36A= c.562A= (p.Thr188=)
17	g.16316748A>G	CA624974591	PIGL	c.526+36A>G (n.526+36A>G) c.495-1027A>G (n.495-1027A>G) n.524+36A>G n.579A>G n.507-1027A>G c.426+16770A>G (n.426+16770A>G) c.156A>G (n.156A>G) c.69-1027A>G (n.69-1027A>G) n.47A>G n.544+36A>G c.562A>G (p.Thr188Ala)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.16316749C>T	CA2636281432	PIGL	c.526+37C>T (n.526+37C>T) c.495-1026C>T (n.495-1026C>T) n.524+37C>T n.580C>T n.507-1026C>T c.426+16771C>T (n.426+16771C>T) c.157C>T (n.157C>T) c.69-1026C>T (n.69-1026C>T) n.48C>T n.544+37C>T c.563C>T (p.Thr188Ile)	gnomAD v4
17	g.16316750T>C	CA2249999026	PIGL	c.526+38T>C (n.526+38T>C) c.495-1025T>C (n.495-1025T>C) n.524+38T>C n.581T>C n.507-1025T>C c.426+16772T>C (n.426+16772T>C) c.158T>C (n.158T>C) c.69-1025T>C (n.69-1025T>C) n.49T>C n.544+38T>C c.564T>C (p.Thr188=)	dbSNP gnomAD v4
17	g.16316750T=	CA2249999024	PIGL	c.526+38T= (n.526+38T=) c.495-1025T= (n.495-1025T=) n.524+38T= n.581T= n.507-1025T= c.426+16772T= (n.426+16772T=) c.158T= (n.158T=) c.69-1025T= (n.69-1025T=) n.49T= n.544+38T= c.564T= (p.Thr188=)
17	g.16316751G>C	CA2512076447	PIGL	c.526+39G>C (n.526+39G>C) c.495-1024G>C (n.495-1024G>C) n.524+39G>C n.582G>C n.507-1024G>C c.426+16773G>C (n.426+16773G>C) c.159G>C (n.159G>C) c.69-1024G>C (n.69-1024G>C) n.50G>C n.544+39G>C c.565G>C (p.Val189Leu)
17	g.16316752T>G	CA624974592	PIGL	c.526+40T>G (n.526+40T>G) c.495-1023T>G (n.495-1023T>G) n.524+40T>G n.583T>G n.507-1023T>G c.426+16774T>G (n.426+16774T>G) c.160T>G (n.160T>G) c.69-1023T>G (n.69-1023T>G) n.51T>G n.544+40T>G c.566T>G (p.Val189Gly)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.16316752T=	CA2249999029	PIGL	c.526+40T= (n.526+40T=) c.495-1023T= (n.495-1023T=) n.524+40T= n.583T= n.507-1023T= c.426+16774T= (n.426+16774T=) c.160T= (n.160T=) c.69-1023T= (n.69-1023T=) n.51T= n.544+40T= c.566T= (p.Val189=)
17	g.16316753C>A	CA2636281433	PIGL	c.526+41C>A (n.526+41C>A) c.495-1022C>A (n.495-1022C>A) n.524+41C>A n.584C>A n.507-1022C>A c.426+16775C>A (n.426+16775C>A) c.527-42C>A (n.527-42C>A) c.161C>A (n.161C>A) c.69-1022C>A (n.69-1022C>A) n.52C>A n.545-42C>A c.567C>A (p.Val189=)	gnomAD v4

Number of alleles fetched