WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.16316686T>A | CA398479997 | PIGL | c.500T>A (p.Leu167Gln) c.495-1089T>A (n.495-1089T>A) n.498T>A n.517T>A n.507-1089T>A c.426+16708T>A (n.426+16708T>A) c.*94T>A (n.*94T>A) c.69-1089T>A (n.69-1089T>A) n.518T>A | |
| 17 | g.16316686T>C | CA129322 | PIGL | c.500T>C (p.Leu167Pro) c.495-1089T>C (n.495-1089T>C) n.498T>C n.517T>C n.507-1089T>C c.426+16708T>C (n.426+16708T>C) c.*94T>C (n.*94T>C) c.69-1089T>C (n.69-1089T>C) n.518T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16316686T>G | CA398479998 | PIGL | c.500T>G (p.Leu167Arg) c.495-1089T>G (n.495-1089T>G) n.498T>G n.517T>G n.507-1089T>G c.426+16708T>G (n.426+16708T>G) c.*94T>G (n.*94T>G) c.69-1089T>G (n.69-1089T>G) n.518T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.16316686T= | CA2249998878 | PIGL | c.500T= (p.Leu167=) c.495-1089T= (n.495-1089T=) n.498T= n.517T= n.507-1089T= c.426+16708T= (n.426+16708T=) c.*94T= (n.*94T=) c.69-1089T= (n.69-1089T=) n.518T= | |
| 17 | g.16316687G>A | CA498043296 | PIGL | c.501G>A (p.Leu167=) c.495-1088G>A (n.495-1088G>A) n.499G>A n.518G>A n.507-1088G>A c.426+16709G>A (n.426+16709G>A) c.*95G>A (n.*95G>A) c.69-1088G>A (n.69-1088G>A) n.519G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.16316687G>C | CA498043298 | PIGL | c.501G>C (p.Leu167=) c.495-1088G>C (n.495-1088G>C) n.499G>C n.518G>C n.507-1088G>C c.426+16709G>C (n.426+16709G>C) c.*95G>C (n.*95G>C) c.69-1088G>C (n.69-1088G>C) n.519G>C | |
| 17 | g.16316687G= | CA2249998882 | PIGL | c.501G= (p.Leu167=) c.495-1088G= (n.495-1088G=) n.499G= n.518G= n.507-1088G= c.426+16709G= (n.426+16709G=) c.*95G= (n.*95G=) c.69-1088G= (n.69-1088G=) n.519G= | |
| 17 | g.16316687G>T | CA498043297 | PIGL | c.501G>T (p.Leu167=) c.495-1088G>T (n.495-1088G>T) n.499G>T n.518G>T n.507-1088G>T c.426+16709G>T (n.426+16709G>T) c.*95G>T (n.*95G>T) c.69-1088G>T (n.69-1088G>T) n.519G>T | |
| 17 | g.16316688C>A | CA398479999 | PIGL | c.502C>A (p.His168Asn) c.495-1087C>A (n.495-1087C>A) n.500C>A n.519C>A n.507-1087C>A c.426+16710C>A (n.426+16710C>A) c.*96C>A (n.*96C>A) c.69-1087C>A (n.69-1087C>A) n.520C>A | |
| 17 | g.16316688C= | CA2249998884 | PIGL | c.502C= (p.His168=) c.495-1087C= (n.495-1087C=) n.500C= n.519C= n.507-1087C= c.426+16710C= (n.426+16710C=) c.*96C= (n.*96C=) c.69-1087C= (n.69-1087C=) n.520C= | |
| 17 | g.16316688C>G | CA288212856 | PIGL | c.502C>G (p.His168Asp) c.495-1087C>G (n.495-1087C>G) n.500C>G n.519C>G n.507-1087C>G c.426+16710C>G (n.426+16710C>G) c.*96C>G (n.*96C>G) c.69-1087C>G (n.69-1087C>G) n.520C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.16316688C>T | CA398480000 | PIGL | c.502C>T (p.His168Tyr) c.495-1087C>T (n.495-1087C>T) n.500C>T n.519C>T n.507-1087C>T c.426+16710C>T (n.426+16710C>T) c.*96C>T (n.*96C>T) c.69-1087C>T (n.69-1087C>T) n.520C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.16316689A= | CA2249998887 | PIGL | c.503A= (p.His168=) c.495-1086A= (n.495-1086A=) n.501A= n.520A= n.507-1086A= c.426+16711A= (n.426+16711A=) c.*97A= (n.*97A=) c.69-1086A= (n.69-1086A=) n.521A= | |
| 17 | g.16316689A>C | CA398480001 | PIGL | c.503A>C (p.His168Pro) c.495-1086A>C (n.495-1086A>C) n.501A>C n.520A>C n.507-1086A>C c.426+16711A>C (n.426+16711A>C) c.*97A>C (n.*97A>C) c.69-1086A>C (n.69-1086A>C) n.521A>C | |
| 17 | g.16316689A>G | CA398480002 | PIGL | c.503A>G (p.His168Arg) c.495-1086A>G (n.495-1086A>G) n.501A>G n.520A>G n.507-1086A>G c.426+16711A>G (n.426+16711A>G) c.*97A>G (n.*97A>G) c.69-1086A>G (n.69-1086A>G) n.521A>G | dbSNP |
| 17 | g.16316689A>T | CA398480003 | PIGL | c.503A>T (p.His168Leu) c.495-1086A>T (n.495-1086A>T) n.501A>T n.520A>T n.507-1086A>T c.426+16711A>T (n.426+16711A>T) c.*97A>T (n.*97A>T) c.69-1086A>T (n.69-1086A>T) n.521A>T | |
| 17 | g.16316690C>A | CA398480004 | PIGL | c.504C>A (p.His168Gln) c.495-1085C>A (n.495-1085C>A) n.502C>A n.521C>A n.507-1085C>A c.426+16712C>A (n.426+16712C>A) c.*98C>A (n.*98C>A) c.69-1085C>A (n.69-1085C>A) n.522C>A | COSMIC |
| 17 | g.16316690C= | CA2249998892 | PIGL | c.504C= (p.His168=) c.495-1085C= (n.495-1085C=) n.502C= n.521C= n.507-1085C= c.426+16712C= (n.426+16712C=) c.*98C= (n.*98C=) c.69-1085C= (n.69-1085C=) n.522C= | |
| 17 | g.16316690C>G | CA398480005 | PIGL | c.504C>G (p.His168Gln) c.495-1085C>G (n.495-1085C>G) n.502C>G n.521C>G n.507-1085C>G c.426+16712C>G (n.426+16712C>G) c.*98C>G (n.*98C>G) c.69-1085C>G (n.69-1085C>G) n.522C>G | |
| 17 | g.16316690C>T | CA288212861 | PIGL | c.504C>T (p.His168=) c.495-1085C>T (n.495-1085C>T) n.502C>T n.521C>T n.507-1085C>T c.426+16712C>T (n.426+16712C>T) c.*98C>T (n.*98C>T) c.69-1085C>T (n.69-1085C>T) n.522C>T | dbSNP |
| 17 | g.16316691T>A | CA398480006 | PIGL | c.505T>A (p.Ser169Thr) c.495-1084T>A (n.495-1084T>A) n.503T>A n.522T>A n.507-1084T>A c.426+16713T>A (n.426+16713T>A) c.*99T>A (n.*99T>A) c.69-1084T>A (n.69-1084T>A) n.523T>A | |
| 17 | g.16316691T>C | CA398480007 | PIGL | c.505T>C (p.Ser169Pro) c.495-1084T>C (n.495-1084T>C) n.503T>C n.522T>C n.507-1084T>C c.426+16713T>C (n.426+16713T>C) c.*99T>C (n.*99T>C) c.69-1084T>C (n.69-1084T>C) n.523T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16316691T>G | CA8409934 | PIGL | c.505T>G (p.Ser169Ala) c.495-1084T>G (n.495-1084T>G) n.503T>G n.522T>G n.507-1084T>G c.426+16713T>G (n.426+16713T>G) c.*99T>G (n.*99T>G) c.69-1084T>G (n.69-1084T>G) n.523T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16316691T= | CA2249998903 | PIGL | c.505T= (p.Ser169=) c.495-1084T= (n.495-1084T=) n.503T= n.522T= n.507-1084T= c.426+16713T= (n.426+16713T=) c.*99T= (n.*99T=) c.69-1084T= (n.69-1084T=) n.523T= | |
| 17 | g.16316692C>A | CA398480008 | PIGL | c.506C>A (p.Ser169Ter) c.495-1083C>A (n.495-1083C>A) n.504C>A n.523C>A n.507-1083C>A c.426+16714C>A (n.426+16714C>A) c.*100C>A (n.*100C>A) c.69-1083C>A (n.69-1083C>A) n.524C>A | |
| 17 | g.16316692C>G | CA398480009 | PIGL | c.506C>G (p.Ser169Ter) c.495-1083C>G (n.495-1083C>G) n.504C>G n.523C>G n.507-1083C>G c.426+16714C>G (n.426+16714C>G) c.*100C>G (n.*100C>G) c.69-1083C>G (n.69-1083C>G) n.524C>G | |
| 17 | g.16316692C>T | CA398480010 | PIGL | c.506C>T (p.Ser169Leu) c.495-1083C>T (n.495-1083C>T) n.504C>T n.523C>T n.507-1083C>T c.426+16714C>T (n.426+16714C>T) c.*100C>T (n.*100C>T) c.69-1083C>T (n.69-1083C>T) n.524C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.16316693A= | CA2249998912 | PIGL | c.507A= (p.Ser169=) c.495-1082A= (n.495-1082A=) n.505A= n.524A= n.507-1082A= c.426+16715A= (n.426+16715A=) c.*101A= (n.*101A=) c.69-1082A= (n.69-1082A=) n.525A= | |
| 17 | g.16316693A>C | CA498043299 | PIGL | c.507A>C (p.Ser169=) c.495-1082A>C (n.495-1082A>C) n.505A>C n.524A>C n.507-1082A>C c.426+16715A>C (n.426+16715A>C) c.*101A>C (n.*101A>C) c.69-1082A>C (n.69-1082A>C) n.525A>C | |
| 17 | g.16316693A>G | CA498043300 | PIGL | c.507A>G (p.Ser169=) c.495-1082A>G (n.495-1082A>G) n.505A>G n.524A>G n.507-1082A>G c.426+16715A>G (n.426+16715A>G) c.*101A>G (n.*101A>G) c.69-1082A>G (n.69-1082A>G) n.525A>G | dbSNP |
| 17 | g.16316693A>T | CA498043301 | PIGL | c.507A>T (p.Ser169=) c.495-1082A>T (n.495-1082A>T) n.505A>T n.524A>T n.507-1082A>T c.426+16715A>T (n.426+16715A>T) c.*101A>T (n.*101A>T) c.69-1082A>T (n.69-1082A>T) n.525A>T | |
| 17 | g.16316694G>A | CA398480012 | PIGL | c.508G>A (p.Glu170Lys) c.495-1081G>A (n.495-1081G>A) n.506G>A n.525G>A n.507-1081G>A c.426+16716G>A (n.426+16716G>A) c.*102G>A (n.*102G>A) c.69-1081G>A (n.69-1081G>A) n.526G>A | |
| 17 | g.16316694G>C | CA398480013 | PIGL | c.508G>C (p.Glu170Gln) c.495-1081G>C (n.495-1081G>C) n.506G>C n.525G>C n.507-1081G>C c.426+16716G>C (n.426+16716G>C) c.*102G>C (n.*102G>C) c.69-1081G>C (n.69-1081G>C) n.526G>C | |
| 17 | g.16316694G>T | CA398480011 | PIGL | c.508G>T (p.Glu170Ter) c.495-1081G>T (n.495-1081G>T) n.506G>T n.525G>T n.507-1081G>T c.426+16716G>T (n.426+16716G>T) c.*102G>T (n.*102G>T) c.69-1081G>T (n.69-1081G>T) n.526G>T | |
| 17 | g.16316695A>C | CA398480015 | PIGL | c.509A>C (p.Glu170Ala) c.495-1080A>C (n.495-1080A>C) n.507A>C n.526A>C n.507-1080A>C c.426+16717A>C (n.426+16717A>C) c.*103A>C (n.*103A>C) c.69-1080A>C (n.69-1080A>C) n.527A>C | |
| 17 | g.16316695A>G | CA398480014 | PIGL | c.509A>G (p.Glu170Gly) c.495-1080A>G (n.495-1080A>G) n.507A>G n.526A>G n.507-1080A>G c.426+16717A>G (n.426+16717A>G) c.*103A>G (n.*103A>G) c.69-1080A>G (n.69-1080A>G) n.527A>G | |
| 17 | g.16316695A>T | CA398480016 | PIGL | c.509A>T (p.Glu170Val) c.495-1080A>T (n.495-1080A>T) n.507A>T n.526A>T n.507-1080A>T c.426+16717A>T (n.426+16717A>T) c.*103A>T (n.*103A>T) c.69-1080A>T (n.69-1080A>T) n.527A>T | |
| 17 | g.16316696A>C | CA398480017 | PIGL | c.510A>C (p.Glu170Asp) c.495-1079A>C (n.495-1079A>C) n.508A>C n.527A>C n.507-1079A>C c.426+16718A>C (n.426+16718A>C) c.*104A>C (n.*104A>C) c.69-1079A>C (n.69-1079A>C) n.528A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.16316696A>G | CA498043302 | PIGL | c.510A>G (p.Glu170=) c.495-1079A>G (n.495-1079A>G) n.508A>G n.527A>G n.507-1079A>G c.426+16718A>G (n.426+16718A>G) c.*104A>G (n.*104A>G) c.69-1079A>G (n.69-1079A>G) n.528A>G | |
| 17 | g.16316696A>T | CA398480018 | PIGL | c.510A>T (p.Glu170Asp) c.495-1079A>T (n.495-1079A>T) n.508A>T n.527A>T n.507-1079A>T c.426+16718A>T (n.426+16718A>T) c.*104A>T (n.*104A>T) c.69-1079A>T (n.69-1079A>T) n.528A>T | |
| 17 | g.16316697G>A | CA398480019 | PIGL | c.511G>A (p.Gly171Arg) c.495-1078G>A (n.495-1078G>A) n.509G>A n.528G>A n.507-1078G>A c.426+16719G>A (n.426+16719G>A) c.*105G>A (n.*105G>A) c.69-1078G>A (n.69-1078G>A) n.529G>A | |
| 17 | g.16316697G>C | CA398480020 | PIGL | c.511G>C (p.Gly171Arg) c.495-1078G>C (n.495-1078G>C) n.509G>C n.528G>C n.507-1078G>C c.426+16719G>C (n.426+16719G>C) c.*105G>C (n.*105G>C) c.69-1078G>C (n.69-1078G>C) n.529G>C | |
| 17 | g.16316697G>T | CA398480021 | PIGL | c.511G>T (p.Gly171Trp) c.495-1078G>T (n.495-1078G>T) n.509G>T n.528G>T n.507-1078G>T c.426+16719G>T (n.426+16719G>T) c.*105G>T (n.*105G>T) c.69-1078G>T (n.69-1078G>T) n.529G>T | |
| 17 | g.16316698G>A | CA398480022 | PIGL | c.512G>A (p.Gly171Glu) c.495-1077G>A (n.495-1077G>A) n.510G>A n.529G>A n.507-1077G>A c.426+16720G>A (n.426+16720G>A) c.*106G>A (n.*106G>A) c.69-1077G>A (n.69-1077G>A) n.530G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.16316698G>C | CA398480023 | PIGL | c.512G>C (p.Gly171Ala) c.495-1077G>C (n.495-1077G>C) n.510G>C n.529G>C n.507-1077G>C c.426+16720G>C (n.426+16720G>C) c.*106G>C (n.*106G>C) c.69-1077G>C (n.69-1077G>C) n.530G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.16316698G= | CA2249998918 | PIGL | c.512G= (p.Gly171=) c.495-1077G= (n.495-1077G=) n.510G= n.529G= n.507-1077G= c.426+16720G= (n.426+16720G=) c.*106G= (n.*106G=) c.69-1077G= (n.69-1077G=) n.530G= | |
| 17 | g.16316698G>T | CA398480024 | PIGL | c.512G>T (p.Gly171Val) c.495-1077G>T (n.495-1077G>T) n.510G>T n.529G>T n.507-1077G>T c.426+16720G>T (n.426+16720G>T) c.*106G>T (n.*106G>T) c.69-1077G>T (n.69-1077G>T) n.530G>T | |
| 17 | g.16316699G>A | CA498043303 | PIGL | c.513G>A (p.Gly171=) c.495-1076G>A (n.495-1076G>A) n.511G>A n.530G>A n.507-1076G>A c.426+16721G>A (n.426+16721G>A) c.*107G>A (n.*107G>A) c.69-1076G>A (n.69-1076G>A) n.531G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16316699G>C | CA498043304 | PIGL | c.513G>C (p.Gly171=) c.495-1076G>C (n.495-1076G>C) n.511G>C n.530G>C n.507-1076G>C c.426+16721G>C (n.426+16721G>C) c.*107G>C (n.*107G>C) c.69-1076G>C (n.69-1076G>C) n.531G>C | |
| 17 | g.16316699G= | CA2249998924 | PIGL | c.513G= (p.Gly171=) c.495-1076G= (n.495-1076G=) n.511G= n.530G= n.507-1076G= c.426+16721G= (n.426+16721G=) c.*107G= (n.*107G=) c.69-1076G= (n.69-1076G=) n.531G= |