WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.16313559G>A | CA173162 | PIGL | c.439G>A (p.Asp147Asn) n.437G>A n.456G>A n.451G>A c.426+13581G>A (n.426+13581G>A) c.*33G>A (n.*33G>A) c.13G>A (p.Asp5Asn) n.457G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16313559G>C | CA398479857 | PIGL | c.439G>C (p.Asp147His) n.437G>C n.456G>C n.451G>C c.426+13581G>C (n.426+13581G>C) c.*33G>C (n.*33G>C) c.13G>C (p.Asp5His) n.457G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313559G= | CA2249995868 | PIGL | c.439G= (p.Asp147=) n.437G= n.456G= n.451G= c.426+13581G= (n.426+13581G=) c.*33G= (n.*33G=) c.13G= (p.Asp5=) n.457G= | |
| 17 | g.16313559G>T | CA398479856 | PIGL | c.439G>T (p.Asp147Tyr) n.437G>T n.456G>T n.451G>T c.426+13581G>T (n.426+13581G>T) c.*33G>T (n.*33G>T) c.13G>T (p.Asp5Tyr) n.457G>T | |
| 17 | g.16313560A>C | CA398479858 | PIGL | c.440A>C (p.Asp147Ala) n.438A>C n.457A>C n.452A>C c.426+13582A>C (n.426+13582A>C) c.*34A>C (n.*34A>C) c.14A>C (p.Asp5Ala) n.458A>C | |
| 17 | g.16313560A>G | CA398479860 | PIGL | c.440A>G (p.Asp147Gly) n.438A>G n.457A>G n.452A>G c.426+13582A>G (n.426+13582A>G) c.*34A>G (n.*34A>G) c.14A>G (p.Asp5Gly) n.458A>G | |
| 17 | g.16313560A>T | CA398479859 | PIGL | c.440A>T (p.Asp147Val) n.438A>T n.457A>T n.452A>T c.426+13582A>T (n.426+13582A>T) c.*34A>T (n.*34A>T) c.14A>T (p.Asp5Val) n.458A>T | |
| 17 | g.16313561T>A | CA398479861 | PIGL | c.441T>A (p.Asp147Glu) n.439T>A n.458T>A n.453T>A c.426+13583T>A (n.426+13583T>A) c.*35T>A (n.*35T>A) c.15T>A (p.Asp5Glu) n.459T>A | |
| 17 | g.16313561T>C | CA498043101 | PIGL | c.441T>C (p.Asp147=) n.439T>C n.458T>C n.453T>C c.426+13583T>C (n.426+13583T>C) c.*35T>C (n.*35T>C) c.15T>C (p.Asp5=) n.459T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313561T>G | CA398479862 | PIGL | c.441T>G (p.Asp147Glu) n.439T>G n.458T>G n.453T>G c.426+13583T>G (n.426+13583T>G) c.*35T>G (n.*35T>G) c.15T>G (p.Asp5Glu) n.459T>G | |
| 17 | g.16313562G>A | CA398479863 | PIGL | c.442G>A (p.Ala148Thr) n.440G>A n.459G>A n.454G>A c.426+13584G>A (n.426+13584G>A) c.*36G>A (n.*36G>A) c.16G>A (p.Ala6Thr) n.460G>A | |
| 17 | g.16313562G>C | CA398479864 | PIGL | c.442G>C (p.Ala148Pro) n.440G>C n.459G>C n.454G>C c.426+13584G>C (n.426+13584G>C) c.*36G>C (n.*36G>C) c.16G>C (p.Ala6Pro) n.460G>C | |
| 17 | g.16313562G>T | CA398479865 | PIGL | c.442G>T (p.Ala148Ser) n.440G>T n.459G>T n.454G>T c.426+13584G>T (n.426+13584G>T) c.*36G>T (n.*36G>T) c.16G>T (p.Ala6Ser) n.460G>T | |
| 17 | g.16313563C>A | CA398479866 | PIGL | c.443C>A (p.Ala148Glu) n.441C>A n.460C>A n.455C>A c.426+13585C>A (n.426+13585C>A) c.*37C>A (n.*37C>A) c.17C>A (p.Ala6Glu) n.461C>A | |
| 17 | g.16313563C= | CA2249995869 | PIGL | c.443C= (p.Ala148=) n.441C= n.460C= n.455C= c.426+13585C= (n.426+13585C=) c.*37C= (n.*37C=) c.17C= (p.Ala6=) n.461C= | |
| 17 | g.16313563C>G | CA398479867 | PIGL | c.443C>G (p.Ala148Gly) n.441C>G n.460C>G n.455C>G c.426+13585C>G (n.426+13585C>G) c.*37C>G (n.*37C>G) c.17C>G (p.Ala6Gly) n.461C>G | |
| 17 | g.16313563C>T | CA398479868 | PIGL | c.443C>T (p.Ala148Val) n.441C>T n.460C>T n.455C>T c.426+13585C>T (n.426+13585C>T) c.*37C>T (n.*37C>T) c.17C>T (p.Ala6Val) n.461C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.16313564A>C | CA498043104 | PIGL | c.444A>C (p.Ala148=) n.442A>C n.461A>C n.456A>C c.426+13586A>C (n.426+13586A>C) c.*38A>C (n.*38A>C) c.18A>C (p.Ala6=) n.462A>C | |
| 17 | g.16313564A>G | CA498043107 | PIGL | c.444A>G (p.Ala148=) n.442A>G n.461A>G n.456A>G c.426+13586A>G (n.426+13586A>G) c.*38A>G (n.*38A>G) c.18A>G (p.Ala6=) n.462A>G | |
| 17 | g.16313564A>T | CA498043109 | PIGL | c.444A>T (p.Ala148=) n.442A>T n.461A>T n.456A>T c.426+13586A>T (n.426+13586A>T) c.*38A>T (n.*38A>T) c.18A>T (p.Ala6=) n.462A>T | |
| 17 | g.16313564_16313566delinsAGG | CA2249995870 | PIGL | c.444_446delinsAGG (p.Ala148=) n.442_444delinsAGG n.461_463delinsAGG n.456_458delinsAGG c.426+13586_426+13588delinsAGG (n.426+13586_426+13588delinsAGG) c.*38_*40delinsAGG (n.*38_*40delinsAGG) c.18_20delinsAGG (p.Ala6=) n.462_464delinsAGG | |
| 17 | g.16313565G>A | CA398479869 | PIGL | c.445G>A (p.Gly149Arg) n.443G>A n.462G>A n.457G>A c.426+13587G>A (n.426+13587G>A) c.*39G>A (n.*39G>A) c.19G>A (p.Gly7Arg) n.463G>A | |
| 17 | g.16313565G>C | CA398479870 | PIGL | c.445G>C (p.Gly149Arg) n.443G>C n.462G>C n.457G>C c.426+13587G>C (n.426+13587G>C) c.*39G>C (n.*39G>C) c.19G>C (p.Gly7Arg) n.463G>C | |
| 17 | g.16313565G>T | CA398479871 | PIGL | c.445G>T (p.Gly149Trp) n.443G>T n.462G>T n.457G>T c.426+13587G>T (n.426+13587G>T) c.*39G>T (n.*39G>T) c.19G>T (p.Gly7Trp) n.463G>T | |
| 17 | g.16313568_16313569del | CA624974264 | PIGL | c.448_449del (p.Gly150SerfsTer25) n.446_447del n.465_466del n.460_461del c.426+13590_426+13591del (n.426+13590_426+13591del) c.*42_*43del (n.*42_*43del) c.22_23del (p.Gly8SerfsTer25) c.448_449del (p.Gly150SerfsTer18) n.466_467del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.16313566G>A | CA288211906 | PIGL | c.446G>A (p.Gly149Glu) n.444G>A n.463G>A n.458G>A c.426+13588G>A (n.426+13588G>A) c.*40G>A (n.*40G>A) c.20G>A (p.Gly7Glu) n.464G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16313566G>C | CA8409911 | PIGL | c.446G>C (p.Gly149Ala) n.444G>C n.463G>C n.458G>C c.426+13588G>C (n.426+13588G>C) c.*40G>C (n.*40G>C) c.20G>C (p.Gly7Ala) n.464G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16313566G= | CA2249995871 | PIGL | c.446G= (p.Gly149=) n.444G= n.463G= n.458G= c.426+13588G= (n.426+13588G=) c.*40G= (n.*40G=) c.20G= (p.Gly7=) n.464G= | |
| 17 | g.16313566G>T | CA398479872 | PIGL | c.446G>T (p.Gly149Val) n.444G>T n.463G>T n.458G>T c.426+13588G>T (n.426+13588G>T) c.*40G>T (n.*40G>T) c.20G>T (p.Gly7Val) n.464G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16313567G>A | CA498043112 | PIGL | c.447G>A (p.Gly149=) n.445G>A n.464G>A n.459G>A c.426+13589G>A (n.426+13589G>A) c.*41G>A (n.*41G>A) c.21G>A (p.Gly7=) n.465G>A | |
| 17 | g.16313567G>C | CA8409912 | PIGL | c.447G>C (p.Gly149=) n.445G>C n.464G>C n.459G>C c.426+13589G>C (n.426+13589G>C) c.*41G>C (n.*41G>C) c.21G>C (p.Gly7=) n.465G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16313567G= | CA2249995872 | PIGL | c.447G= (p.Gly149=) n.445G= n.464G= n.459G= c.426+13589G= (n.426+13589G=) c.*41G= (n.*41G=) c.21G= (p.Gly7=) n.465G= | |
| 17 | g.16313567G>T | CA498043116 | PIGL | c.447G>T (p.Gly149=) n.445G>T n.464G>T n.459G>T c.426+13589G>T (n.426+13589G>T) c.*41G>T (n.*41G>T) c.21G>T (p.Gly7=) n.465G>T | |
| 17 | g.16313568G>A | CA8409913 | PIGL | c.448G>A (p.Gly150Arg) n.446G>A n.465G>A n.460G>A c.426+13590G>A (n.426+13590G>A) c.*42G>A (n.*42G>A) c.22G>A (p.Gly8Arg) n.466G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 17 | g.16313568G>C | CA398479873 | PIGL | c.448G>C (p.Gly150Arg) n.446G>C n.465G>C n.460G>C c.426+13590G>C (n.426+13590G>C) c.*42G>C (n.*42G>C) c.22G>C (p.Gly8Arg) n.466G>C | |
| 17 | g.16313568G= | CA2249995873 | PIGL | c.448G= (p.Gly150=) n.446G= n.465G= n.460G= c.426+13590G= (n.426+13590G=) c.*42G= (n.*42G=) c.22G= (p.Gly8=) n.466G= | |
| 17 | g.16313568G>T | CA398479874 | PIGL | c.448G>T (p.Gly150Ter) n.446G>T n.465G>T n.460G>T c.426+13590G>T (n.426+13590G>T) c.*42G>T (n.*42G>T) c.22G>T (p.Gly8Ter) n.466G>T | |
| 17 | g.16313569G>A | CA398479875 | PIGL | c.449G>A (p.Gly150Glu) n.447G>A n.466G>A n.461G>A c.426+13591G>A (n.426+13591G>A) c.*43G>A (n.*43G>A) c.23G>A (p.Gly8Glu) n.467G>A | |
| 17 | g.16313569G>C | CA398479876 | PIGL | c.449G>C (p.Gly150Ala) n.447G>C n.466G>C n.461G>C c.426+13591G>C (n.426+13591G>C) c.*43G>C (n.*43G>C) c.23G>C (p.Gly8Ala) n.467G>C | |
| 17 | g.16313569G= | CA2249995874 | PIGL | c.449G= (p.Gly150=) n.447G= n.466G= n.461G= c.426+13591G= (n.426+13591G=) c.*43G= (n.*43G=) c.23G= (p.Gly8=) n.467G= | |
| 17 | g.16313569G>T | CA398479877 | PIGL | c.449G>T (p.Gly150Val) n.447G>T n.466G>T n.461G>T c.426+13591G>T (n.426+13591G>T) c.*43G>T (n.*43G>T) c.23G>T (p.Gly8Val) n.467G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.16313570A>C | CA498043122 | PIGL | c.450A>C (p.Gly150=) n.448A>C n.467A>C n.462A>C c.426+13592A>C (n.426+13592A>C) c.*44A>C (n.*44A>C) c.24A>C (p.Gly8=) n.468A>C | |
| 17 | g.16313570A>G | CA498043121 | PIGL | c.450A>G (p.Gly150=) n.448A>G n.467A>G n.462A>G c.426+13592A>G (n.426+13592A>G) c.*44A>G (n.*44A>G) c.24A>G (p.Gly8=) n.468A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313570A>T | CA498043120 | PIGL | c.450A>T (p.Gly150=) n.448A>T n.467A>T n.462A>T c.426+13592A>T (n.426+13592A>T) c.*44A>T (n.*44A>T) c.24A>T (p.Gly8=) n.468A>T | |
| 17 | g.16313571G>A | CA398479878 | PIGL | c.451G>A (p.Val151Ile) n.449G>A n.468G>A n.463G>A c.426+13593G>A (n.426+13593G>A) c.*45G>A (n.*45G>A) c.25G>A (p.Val9Ile) n.469G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313571G>C | CA398479879 | PIGL | c.451G>C (p.Val151Leu) n.449G>C n.468G>C n.463G>C c.426+13593G>C (n.426+13593G>C) c.*45G>C (n.*45G>C) c.25G>C (p.Val9Leu) n.469G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313571G>T | CA398479880 | PIGL | c.451G>T (p.Val151Leu) n.449G>T n.468G>T n.463G>T c.426+13593G>T (n.426+13593G>T) c.*45G>T (n.*45G>T) c.25G>T (p.Val9Leu) n.469G>T | |
| 17 | g.16313572T>A | CA398479882 | PIGL | c.452T>A (p.Val151Glu) n.450T>A n.469T>A n.464T>A c.426+13594T>A (n.426+13594T>A) c.*46T>A (n.*46T>A) c.26T>A (p.Val9Glu) n.470T>A | |
| 17 | g.16313572T>C | CA398479883 | PIGL | c.452T>C (p.Val151Ala) n.450T>C n.469T>C n.464T>C c.426+13594T>C (n.426+13594T>C) c.*46T>C (n.*46T>C) c.26T>C (p.Val9Ala) n.470T>C | |
| 17 | g.16313572T>G | CA398479881 | PIGL | c.452T>G (p.Val151Gly) n.450T>G n.469T>G n.464T>G c.426+13594T>G (n.426+13594T>G) c.*46T>G (n.*46T>G) c.26T>G (p.Val9Gly) n.470T>G |