WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.16313459_16313475del | CA2636281123 | PIGL | c.427-88_427-72del (n.427-88_427-72del) n.425-88_425-72del n.444-88_444-72del n.439-88_439-72del c.426+13481_426+13497del (n.426+13481_426+13497del) c.*21-88_*21-72del (n.*21-88_*21-72del) n.445-88_445-72del | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313459T>C | CA2576218720 | PIGL | c.427-88T>C (n.427-88T>C) n.425-88T>C n.444-88T>C n.439-88T>C c.426+13481T>C (n.426+13481T>C) c.*21-88T>C (n.*21-88T>C) n.445-88T>C | |
| 17 | g.16313464_16313465del | CA2636281124 | PIGL | c.427-83_427-82del (n.427-83_427-82del) n.425-83_425-82del n.444-83_444-82del n.439-83_439-82del c.426+13486_426+13487del (n.426+13486_426+13487del) c.*21-83_*21-82del (n.*21-83_*21-82del) n.445-83_445-82del | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313461C>A | CA2636281125 | PIGL | c.427-86C>A (n.427-86C>A) n.425-86C>A n.444-86C>A n.439-86C>A c.426+13483C>A (n.426+13483C>A) c.*21-86C>A (n.*21-86C>A) n.445-86C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313461C= | CA2249995817 | PIGL | c.427-86C= (n.427-86C=) n.425-86C= n.444-86C= n.439-86C= c.426+13483C= (n.426+13483C=) c.*21-86C= (n.*21-86C=) n.445-86C= | |
| 17 | g.16313461C>G | CA288211840 | PIGL | c.427-86C>G (n.427-86C>G) n.425-86C>G n.444-86C>G n.439-86C>G c.426+13483C>G (n.426+13483C>G) c.*21-86C>G (n.*21-86C>G) n.445-86C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16313465C>G | CA2636281126 | PIGL | c.427-82C>G (n.427-82C>G) n.425-82C>G n.444-82C>G n.439-82C>G c.426+13487C>G (n.426+13487C>G) c.*21-82C>G (n.*21-82C>G) n.445-82C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313465C>T | CA2636281127 | PIGL | c.427-82C>T (n.427-82C>T) n.425-82C>T n.444-82C>T n.439-82C>T c.426+13487C>T (n.426+13487C>T) c.*21-82C>T (n.*21-82C>T) n.445-82C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313467T>C | CA2636281128 | PIGL | c.427-80T>C (n.427-80T>C) n.425-80T>C n.444-80T>C n.439-80T>C c.426+13489T>C (n.426+13489T>C) c.*21-80T>C (n.*21-80T>C) n.445-80T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313468T>C | CA2249995819 | PIGL | c.427-79T>C (n.427-79T>C) n.425-79T>C n.444-79T>C n.439-79T>C c.426+13490T>C (n.426+13490T>C) c.*21-79T>C (n.*21-79T>C) n.445-79T>C | dbSNP |
| 17 | g.16313468T= | CA2249995818 | PIGL | c.427-79T= (n.427-79T=) n.425-79T= n.444-79T= n.439-79T= c.426+13490T= (n.426+13490T=) c.*21-79T= (n.*21-79T=) n.445-79T= | |
| 17 | g.16313469C= | CA2249995820 | PIGL | c.427-78C= (n.427-78C=) n.425-78C= n.444-78C= n.439-78C= c.426+13491C= (n.426+13491C=) c.*21-78C= (n.*21-78C=) n.445-78C= | |
| 17 | g.16313469C>G | CA2636281129 | PIGL | c.427-78C>G (n.427-78C>G) n.425-78C>G n.444-78C>G n.439-78C>G c.426+13491C>G (n.426+13491C>G) c.*21-78C>G (n.*21-78C>G) n.445-78C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313469C>T | CA2249995821 | PIGL | c.427-78C>T (n.427-78C>T) n.425-78C>T n.444-78C>T n.439-78C>T c.426+13491C>T (n.426+13491C>T) c.*21-78C>T (n.*21-78C>T) n.445-78C>T | dbSNP |
| 17 | g.16313470C= | CA2249995822 | PIGL | c.427-77C= (n.427-77C=) n.425-77C= n.444-77C= n.439-77C= c.426+13492C= (n.426+13492C=) c.*21-77C= (n.*21-77C=) n.445-77C= | |
| 17 | g.16313470C>T | CA2249995823 | PIGL | c.427-77C>T (n.427-77C>T) n.425-77C>T n.444-77C>T n.439-77C>T c.426+13492C>T (n.426+13492C>T) c.*21-77C>T (n.*21-77C>T) n.445-77C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.16313471C>A | CA2636281130 | PIGL | c.427-76C>A (n.427-76C>A) n.425-76C>A n.444-76C>A n.439-76C>A c.426+13493C>A (n.426+13493C>A) c.*21-76C>A (n.*21-76C>A) n.445-76C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313471C= | CA2249995825 | PIGL | c.427-76C= (n.427-76C=) n.425-76C= n.444-76C= n.439-76C= c.426+13493C= (n.426+13493C=) c.*21-76C= (n.*21-76C=) n.445-76C= | |
| 17 | g.16313471C>G | CA2636281131 | PIGL | c.427-76C>G (n.427-76C>G) n.425-76C>G n.444-76C>G n.439-76C>G c.426+13493C>G (n.426+13493C>G) c.*21-76C>G (n.*21-76C>G) n.445-76C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313471C>T | CA288211846 | PIGL | c.427-76C>T (n.427-76C>T) n.425-76C>T n.444-76C>T n.439-76C>T c.426+13493C>T (n.426+13493C>T) c.*21-76C>T (n.*21-76C>T) n.445-76C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16313471_16313482delinsCAAGGGAAGGAG | CA2249995824 | PIGL | c.427-76_427-65delinsCAAGGGAAGGAG (n.427-76_427-65delinsCAAGGGAAGGAG) n.425-76_425-65delinsCAAGGGAAGGAG n.444-76_444-65delinsCAAGGGAAGGAG n.439-76_439-65delinsCAAGGGAAGGAG c.426+13493_426+13504delinsCAAGGGAAGGAG (n.426+13493_426+13504delinsCAAGGGAAGGAG) c.*21-76_*21-65delinsCAAGGGAAGGAG (n.*21-76_*21-65delinsCAAGGGAAGGAG) n.445-76_445-65delinsCAAGGGAAGGAG | |
| 17 | g.16313472A= | CA2249995826 | PIGL | c.427-75A= (n.427-75A=) n.425-75A= n.444-75A= n.439-75A= c.426+13494A= (n.426+13494A=) c.*21-75A= (n.*21-75A=) n.445-75A= | |
| 17 | g.16313472A>C | CA2576218721 | PIGL | c.427-75A>C (n.427-75A>C) n.425-75A>C n.444-75A>C n.439-75A>C c.426+13494A>C (n.426+13494A>C) c.*21-75A>C (n.*21-75A>C) n.445-75A>C | |
| 17 | g.16313472A>G | CA2636281132 | PIGL | c.427-75A>G (n.427-75A>G) n.425-75A>G n.444-75A>G n.439-75A>G c.426+13494A>G (n.426+13494A>G) c.*21-75A>G (n.*21-75A>G) n.445-75A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313472A>T | CA288211850 | PIGL | c.427-75A>T (n.427-75A>T) n.425-75A>T n.444-75A>T n.439-75A>T c.426+13494A>T (n.426+13494A>T) c.*21-75A>T (n.*21-75A>T) n.445-75A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.16313473_16313483del | CA726515833 | PIGL | c.427-74_427-64del (n.427-74_427-64del) n.425-74_425-64del n.444-74_444-64del n.439-74_439-64del c.426+13495_426+13505del (n.426+13495_426+13505del) c.*21-74_*21-64del (n.*21-74_*21-64del) n.445-74_445-64del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16313473A= | CA2249995827 | PIGL | c.427-74A= (n.427-74A=) n.425-74A= n.444-74A= n.439-74A= c.426+13495A= (n.426+13495A=) c.*21-74A= (n.*21-74A=) n.445-74A= | |
| 17 | g.16313473A>G | CA726515835 | PIGL | c.427-74A>G (n.427-74A>G) n.425-74A>G n.444-74A>G n.439-74A>G c.426+13495A>G (n.426+13495A>G) c.*21-74A>G (n.*21-74A>G) n.445-74A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16313473A>T | CA288211854 | PIGL | c.427-74A>T (n.427-74A>T) n.425-74A>T n.444-74A>T n.439-74A>T c.426+13495A>T (n.426+13495A>T) c.*21-74A>T (n.*21-74A>T) n.445-74A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.16313474G>A | CA624974259 | PIGL | c.427-73G>A (n.427-73G>A) n.425-73G>A n.444-73G>A n.439-73G>A c.426+13496G>A (n.426+13496G>A) c.*21-73G>A (n.*21-73G>A) n.445-73G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16313474G= | CA2249995828 | PIGL | c.427-73G= (n.427-73G=) n.425-73G= n.444-73G= n.439-73G= c.426+13496G= (n.426+13496G=) c.*21-73G= (n.*21-73G=) n.445-73G= | |
| 17 | g.16313475G>A | CA2636281133 | PIGL | c.427-72G>A (n.427-72G>A) n.425-72G>A n.444-72G>A n.439-72G>A c.426+13497G>A (n.426+13497G>A) c.*21-72G>A (n.*21-72G>A) n.445-72G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313476G>A | CA2576218722 | PIGL | c.427-71G>A (n.427-71G>A) n.425-71G>A n.444-71G>A n.439-71G>A c.426+13498G>A (n.426+13498G>A) c.*21-71G>A (n.*21-71G>A) n.445-71G>A | |
| 17 | g.16313476G>T | CA2636281134 | PIGL | c.427-71G>T (n.427-71G>T) n.425-71G>T n.444-71G>T n.439-71G>T c.426+13498G>T (n.426+13498G>T) c.*21-71G>T (n.*21-71G>T) n.445-71G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313477A>G | CA2636281135 | PIGL | c.427-70A>G (n.427-70A>G) n.425-70A>G n.444-70A>G n.439-70A>G c.426+13499A>G (n.426+13499A>G) c.*21-70A>G (n.*21-70A>G) n.445-70A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313478A>C | CA2636281136 | PIGL | c.427-69A>C (n.427-69A>C) n.425-69A>C n.444-69A>C n.439-69A>C c.426+13500A>C (n.426+13500A>C) c.*21-69A>C (n.*21-69A>C) n.445-69A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313479G>A | CA2636281137 | PIGL | c.427-68G>A (n.427-68G>A) n.425-68G>A n.444-68G>A n.439-68G>A c.426+13501G>A (n.426+13501G>A) c.*21-68G>A (n.*21-68G>A) n.445-68G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313480G>A | CA2636281138 | PIGL | c.427-67G>A (n.427-67G>A) n.425-67G>A n.444-67G>A n.439-67G>A c.426+13502G>A (n.426+13502G>A) c.*21-67G>A (n.*21-67G>A) n.445-67G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313480G= | CA2249995829 | PIGL | c.427-67G= (n.427-67G=) n.425-67G= n.444-67G= n.439-67G= c.426+13502G= (n.426+13502G=) c.*21-67G= (n.*21-67G=) n.445-67G= | |
| 17 | g.16313480G>T | CA726515837 | PIGL | c.427-67G>T (n.427-67G>T) n.425-67G>T n.444-67G>T n.439-67G>T c.426+13502G>T (n.426+13502G>T) c.*21-67G>T (n.*21-67G>T) n.445-67G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16313482G>T | CA2636281139 | PIGL | c.427-65G>T (n.427-65G>T) n.425-65G>T n.444-65G>T n.439-65G>T c.426+13504G>T (n.426+13504G>T) c.*21-65G>T (n.*21-65G>T) n.445-65G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313483A= | CA2249995830 | PIGL | c.427-64A= (n.427-64A=) n.425-64A= n.444-64A= n.439-64A= c.426+13505A= (n.426+13505A=) c.*21-64A= (n.*21-64A=) n.445-64A= | |
| 17 | g.16313483A>G | CA981858792 | PIGL | c.427-64A>G (n.427-64A>G) n.425-64A>G n.444-64A>G n.439-64A>G c.426+13505A>G (n.426+13505A>G) c.*21-64A>G (n.*21-64A>G) n.445-64A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16313483A>T | CA2636281140 | PIGL | c.427-64A>T (n.427-64A>T) n.425-64A>T n.444-64A>T n.439-64A>T c.426+13505A>T (n.426+13505A>T) c.*21-64A>T (n.*21-64A>T) n.445-64A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313484_16313485del | CA2576218723 | PIGL | c.427-63_427-62del (n.427-63_427-62del) n.425-63_425-62del n.444-63_444-62del n.439-63_439-62del c.426+13506_426+13507del (n.426+13506_426+13507del) c.*21-63_*21-62del (n.*21-63_*21-62del) n.445-63_445-62del | |
| 17 | g.16313484C>A | CA2636281141 | PIGL | c.427-63C>A (n.427-63C>A) n.425-63C>A n.444-63C>A n.439-63C>A c.426+13506C>A (n.426+13506C>A) c.*21-63C>A (n.*21-63C>A) n.445-63C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313484C>G | CA2576218724 | PIGL | c.427-63C>G (n.427-63C>G) n.425-63C>G n.444-63C>G n.439-63C>G c.426+13506C>G (n.426+13506C>G) c.*21-63C>G (n.*21-63C>G) n.445-63C>G | |
| 17 | g.16313485A= | CA2249995831 | PIGL | c.427-62A= (n.427-62A=) n.425-62A= n.444-62A= n.439-62A= c.426+13507A= (n.426+13507A=) c.*21-62A= (n.*21-62A=) n.445-62A= | |
| 17 | g.16313485A>G | CA2636281142 | PIGL | c.427-62A>G (n.427-62A>G) n.425-62A>G n.444-62A>G n.439-62A>G c.426+13507A>G (n.426+13507A>G) c.*21-62A>G (n.*21-62A>G) n.445-62A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.16313485A>T | CA981858794 | PIGL | c.427-62A>T (n.427-62A>T) n.425-62A>T n.444-62A>T n.439-62A>T c.426+13507A>T (n.426+13507A>T) c.*21-62A>T (n.*21-62A>T) n.445-62A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |