WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.16299876_16299878dup | CA2576182044 | PIGL | c.336-12_336-10dup (n.336-12_336-10dup) n.334-12_334-10dup n.353-12_353-10dup c.236-12_236-10dup (n.236-12_236-10dup) n.372-12_372-10dup n.354-12_354-10dup | |
| 17 | g.16299877C>A | CA2636279942 | PIGL | c.336-11C>A (n.336-11C>A) n.334-11C>A n.353-11C>A c.236-11C>A (n.236-11C>A) n.372-11C>A n.354-11C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.16299878T>C | CA2636279943 | PIGL | c.336-10T>C (n.336-10T>C) n.334-10T>C n.353-10T>C c.236-10T>C (n.236-10T>C) n.372-10T>C n.354-10T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.16299878T>G | CA8409869 | PIGL | c.336-10T>G (n.336-10T>G) n.334-10T>G n.353-10T>G c.236-10T>G (n.236-10T>G) n.372-10T>G n.354-10T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16299878T= | CA2249993869 | PIGL | c.336-10T= (n.336-10T=) n.334-10T= n.353-10T= c.236-10T= (n.236-10T=) n.372-10T= n.354-10T= | |
| 17 | g.16299879C= | CA2249993873 | PIGL | c.336-9C= (n.336-9C=) n.334-9C= n.353-9C= c.236-9C= (n.236-9C=) n.372-9C= n.354-9C= | |
| 17 | g.16299879C>T | CA8409870 | PIGL | c.336-9C>T (n.336-9C>T) n.334-9C>T n.353-9C>T c.236-9C>T (n.236-9C>T) n.372-9C>T n.354-9C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.16299881C>A | CA8409871 | PIGL | c.336-7C>A (n.336-7C>A) n.334-7C>A n.353-7C>A c.236-7C>A (n.236-7C>A) n.372-7C>A n.354-7C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16299881C= | CA2249993874 | PIGL | c.336-7C= (n.336-7C=) n.334-7C= n.353-7C= c.236-7C= (n.236-7C=) n.372-7C= n.354-7C= | |
| 17 | g.16299881C>T | CA2636279944 | PIGL | c.336-7C>T (n.336-7C>T) n.334-7C>T n.353-7C>T c.236-7C>T (n.236-7C>T) n.372-7C>T n.354-7C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.16299882T>C | CA624972756 | PIGL | c.336-6T>C (n.336-6T>C) n.334-6T>C n.353-6T>C c.236-6T>C (n.236-6T>C) n.372-6T>C n.354-6T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16299882T= | CA2249993876 | PIGL | c.336-6T= (n.336-6T=) n.334-6T= n.353-6T= c.236-6T= (n.236-6T=) n.372-6T= n.354-6T= | |
| 17 | g.16299883T>C | CA2636279945 | PIGL | c.336-5T>C (n.336-5T>C) n.334-5T>C n.353-5T>C c.236-5T>C (n.236-5T>C) n.372-5T>C n.354-5T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.16299884G>T | CA2576182045 | PIGL | c.336-4G>T (n.336-4G>T) n.334-4G>T n.353-4G>T c.236-4G>T (n.236-4G>T) n.372-4G>T n.354-4G>T | |
| 17 | g.16299885T>C | CA8409872 | PIGL | c.336-3T>C (n.336-3T>C) n.334-3T>C n.353-3T>C c.236-3T>C (n.236-3T>C) n.372-3T>C n.354-3T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16299885T= | CA2249993878 | PIGL | c.336-3T= (n.336-3T=) n.334-3T= n.353-3T= c.236-3T= (n.236-3T=) n.372-3T= n.354-3T= | |
| 17 | g.16299886A= | CA2249993882 | PIGL | c.336-2A= (n.336-2A=) n.334-2A= n.353-2A= c.236-2A= (n.236-2A=) n.372-2A= n.354-2A= | |
| 17 | g.16299886A>C | CA398479371 | PIGL | c.336-2A>C (n.336-2A>C) n.334-2A>C n.353-2A>C c.236-2A>C (n.236-2A>C) n.372-2A>C n.354-2A>C | |
| 17 | g.16299886A>G | CA8409873 | PIGL | c.336-2A>G (n.336-2A>G) n.334-2A>G n.353-2A>G c.236-2A>G (n.236-2A>G) n.372-2A>G n.354-2A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16299886A>T | CA398479372 | PIGL | c.336-2A>T (n.336-2A>T) n.334-2A>T n.353-2A>T c.236-2A>T (n.236-2A>T) n.372-2A>T n.354-2A>T | |
| 17 | g.16299887G>A | CA398479375 | PIGL | c.336-1G>A (n.336-1G>A) n.334-1G>A n.353-1G>A c.236-1G>A (n.236-1G>A) n.372-1G>A n.354-1G>A | |
| 17 | g.16299887G>C | CA398479374 | PIGL | c.336-1G>C (n.336-1G>C) n.334-1G>C n.353-1G>C c.236-1G>C (n.236-1G>C) n.372-1G>C n.354-1G>C | |
| 17 | g.16299887G>T | CA398479373 | PIGL | c.336-1G>T (n.336-1G>T) n.334-1G>T n.353-1G>T c.236-1G>T (n.236-1G>T) n.372-1G>T n.354-1G>T | |
| 17 | g.16299888G>A | CA498042617 | PIGL | c.336G>A (p.Arg112=) n.334G>A n.353G>A c.236G>A (p.Gly79Glu) n.372G>A n.354G>A | dbSNP |
| 17 | g.16299888G>C | CA398479376 | PIGL | c.336G>C (p.Arg112Ser) n.334G>C n.353G>C c.236G>C (p.Gly79Ala) n.372G>C n.354G>C | |
| 17 | g.16299888G= | CA2249993887 | PIGL | c.336G= (p.Arg112=) n.334G= n.353G= c.236G= (p.Gly79=) n.372G= n.354G= | |
| 17 | g.16299888G>T | CA398479377 | PIGL | c.336G>T (p.Arg112Ser) n.334G>T n.353G>T c.236G>T (p.Gly79Val) n.372G>T n.354G>T | |
| 17 | g.16299889G>A | CA398479378 | PIGL | c.337G>A (p.Asp113Asn) n.335G>A n.354G>A c.237G>A (p.Gly79=) n.373G>A n.355G>A | |
| 17 | g.16299889G>C | CA398479379 | PIGL | c.337G>C (p.Asp113His) n.335G>C n.354G>C c.237G>C (p.Gly79=) n.373G>C n.355G>C | |
| 17 | g.16299889G= | CA2249993893 | PIGL | c.337G= (p.Asp113=) n.335G= n.354G= c.237G= (p.Gly79=) n.373G= n.355G= | |
| 17 | g.16299889G>T | CA173154 | PIGL | c.337G>T (p.Asp113Tyr) n.335G>T n.354G>T c.237G>T (p.Gly79=) n.373G>T n.355G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16299890A>C | CA398479380 | PIGL | c.338A>C (p.Asp113Ala) n.336A>C n.355A>C c.238A>C (p.Ile80Leu) n.374A>C n.356A>C | |
| 17 | g.16299890A>G | CA398479381 | PIGL | c.338A>G (p.Asp113Gly) n.336A>G n.355A>G c.238A>G (p.Ile80Val) n.374A>G n.356A>G | |
| 17 | g.16299890A>T | CA398479382 | PIGL | c.338A>T (p.Asp113Val) n.336A>T n.355A>T c.238A>T (p.Ile80Phe) n.374A>T n.356A>T | |
| 17 | g.16299891T>A | CA398479383 | PIGL | c.339T>A (p.Asp113Glu) n.337T>A n.356T>A c.239T>A (p.Ile80Asn) n.375T>A n.357T>A | |
| 17 | g.16299891T>C | CA498042630 | PIGL | c.339T>C (p.Asp113=) n.337T>C n.356T>C c.239T>C (p.Ile80Thr) n.375T>C n.357T>C | |
| 17 | g.16299891T>G | CA398479384 | PIGL | c.339T>G (p.Asp113Glu) n.337T>G n.356T>G c.239T>G (p.Ile80Ser) n.375T>G n.357T>G | |
| 17 | g.16299892T>A | CA398479385 | PIGL | c.340T>A (p.Phe114Ile) n.338T>A n.357T>A c.240T>A (p.Ile80=) n.376T>A n.358T>A | |
| 17 | g.16299892T>C | CA398479386 | PIGL | c.340T>C (p.Phe114Leu) n.338T>C n.357T>C c.240T>C (p.Ile80=) n.376T>C n.358T>C | |
| 17 | g.16299892T>G | CA398479387 | PIGL | c.340T>G (p.Phe114Val) n.338T>G n.357T>G c.240T>G (p.Ile80Met) n.376T>G n.358T>G | |
| 17 | g.16299893T>A | CA398479388 | PIGL | c.341T>A (p.Phe114Tyr) n.339T>A n.358T>A c.241T>A (p.Ser81Thr) n.377T>A n.359T>A | |
| 17 | g.16299893T>C | CA398479389 | PIGL | c.341T>C (p.Phe114Ser) n.339T>C n.358T>C c.241T>C (p.Ser81Pro) n.377T>C n.359T>C | |
| 17 | g.16299893T>G | CA398479390 | PIGL | c.341T>G (p.Phe114Cys) n.339T>G n.358T>G c.241T>G (p.Ser81Ala) n.377T>G n.359T>G | |
| 17 | g.16299893_16299902delinsTCCCAGATGA | CA2249993899 | PIGL | c.341_350delinsTCCCAGATGA (p.Phe114=) n.339_348delinsTCCCAGATGA n.358_367delinsTCCCAGATGA c.241_250delinsTCCCAGATGA (p.Ser81=) n.377_386delinsTCCCAGATGA n.359_368delinsTCCCAGATGA | |
| 17 | g.16299894C>A | CA398479391 | PIGL | c.342C>A (p.Phe114Leu) n.340C>A n.359C>A c.242C>A (p.Ser81Tyr) n.378C>A n.360C>A | |
| 17 | g.16299894C= | CA2249993903 | PIGL | c.342C= (p.Phe114=) n.340C= n.359C= c.242C= (p.Ser81=) n.378C= n.360C= | |
| 17 | g.16299894C>G | CA398479392 | PIGL | c.342C>G (p.Phe114Leu) n.340C>G n.359C>G c.242C>G (p.Ser81Cys) n.378C>G n.360C>G | |
| 17 | g.16299894C>T | CA498042642 | PIGL | c.342C>T (p.Phe114=) n.340C>T n.359C>T c.242C>T (p.Ser81Phe) n.378C>T n.360C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16299899_16299907del | CA624972757 | PIGL | c.347_355del (p.Asp116_Pro118del) n.345_353del n.364_372del c.247_255del (p.Met83_Gln85del) n.383_391del n.365_373del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16299895C>A | CA398479393 | PIGL | c.343C>A (p.Pro115Thr) n.341C>A n.360C>A c.243C>A (p.Ser81=) n.379C>A n.361C>A |