WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.16233997C>A | CA398479651 | PIGL | c.262C>A (p.Arg88Ser) n.260C>A n.252C>A n.279C>A c.235+16536C>A (n.235+16536C>A) n.298C>A n.280C>A | |
| 17 | g.16233997C= | CA2249953231 | PIGL | c.262C= (p.Arg88=) n.260C= n.252C= n.279C= c.235+16536C= (n.235+16536C=) n.298C= n.280C= | |
| 17 | g.16233997C>G | CA398479652 | PIGL | c.262C>G (p.Arg88Gly) n.260C>G n.252C>G n.279C>G c.235+16536C>G (n.235+16536C>G) n.298C>G n.280C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.16233997C>T | CA16620334 | PIGL | c.262C>T (p.Arg88Cys) n.260C>T n.252C>T n.279C>T c.235+16536C>T (n.235+16536C>T) n.298C>T n.280C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.16233998G>A | CA8409811 | PIGL | c.263G>A (p.Arg88His) n.261G>A n.253G>A n.280G>A c.235+16537G>A (n.235+16537G>A) n.299G>A n.281G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16233998G>C | CA398479654 | PIGL | c.263G>C (p.Arg88Pro) n.261G>C n.253G>C n.280G>C c.235+16537G>C (n.235+16537G>C) n.299G>C n.281G>C | |
| 17 | g.16233998G= | CA2249953236 | PIGL | c.263G= (p.Arg88=) n.261G= n.253G= n.280G= c.235+16537G= (n.235+16537G=) n.299G= n.281G= | |
| 17 | g.16233998G>T | CA398479653 | PIGL | c.263G>T (p.Arg88Leu) n.261G>T n.253G>T n.280G>T c.235+16537G>T (n.235+16537G>T) n.299G>T n.281G>T | |
| 17 | g.16233999T>A | CA498040074 | PIGL | c.264T>A (p.Arg88=) n.262T>A n.254T>A n.281T>A c.235+16538T>A (n.235+16538T>A) n.300T>A n.282T>A | |
| 17 | g.16233999T>C | CA498040076 | PIGL | c.264T>C (p.Arg88=) n.262T>C n.254T>C n.281T>C c.235+16538T>C (n.235+16538T>C) n.300T>C n.282T>C | |
| 17 | g.16233999T>G | CA498040075 | PIGL | c.264T>G (p.Arg88=) n.262T>G n.254T>G n.281T>G c.235+16538T>G (n.235+16538T>G) n.300T>G n.282T>G | |
| 17 | g.16233999T= | CA2249953245 | PIGL | c.264T= (p.Arg88=) n.262T= n.254T= n.281T= c.235+16538T= (n.235+16538T=) n.300T= n.282T= | |
| 17 | g.16233999dup | CA2249953243 | PIGL | c.264dup (p.Lys89Ter) n.262dup n.254dup n.281dup c.235+16538dup (n.235+16538dup) n.300dup n.282dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.16233999_16234003delinsTAAGA | CA2249953246 | PIGL | c.264_268delinsTAAGA (p.Arg88=) n.262_266delinsTAAGA n.254_258delinsTAAGA n.281_285delinsTAAGA c.235+16538_235+16542delinsTAAGA (n.235+16538_235+16542delinsTAAGA) n.300_304delinsTAAGA n.282_286delinsTAAGA | |
| 17 | g.16234000A>C | CA398479655 | PIGL | c.265A>C (p.Lys89Gln) n.263A>C n.255A>C n.282A>C c.235+16539A>C (n.235+16539A>C) n.301A>C n.283A>C | |
| 17 | g.16234000A>G | CA398479656 | PIGL | c.265A>G (p.Lys89Glu) n.263A>G n.255A>G n.282A>G c.235+16539A>G (n.235+16539A>G) n.301A>G n.283A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.16234000A>T | CA398479657 | PIGL | c.265A>T (p.Lys89Ter) n.263A>T n.255A>T n.282A>T c.235+16539A>T (n.235+16539A>T) n.301A>T n.283A>T | |
| 17 | g.16234001dup | CA8409812 | PIGL | c.266dup (p.Lys90GlufsTer8) n.264dup n.256dup n.283dup c.235+16540dup (n.235+16540dup) n.302dup n.284dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16234005_16234008del | CA288213636 | PIGL | c.270_273del (p.Lys90AsnfsTer16) n.268_271del n.260_263del n.287_290del c.235+16544_235+16547del (n.235+16544_235+16547del) n.306_309del n.288_291del | dbSNP |
| 17 | g.16234001A= | CA2249953252 | PIGL | c.266A= (p.Lys89=) n.264A= n.256A= n.283A= c.235+16540A= (n.235+16540A=) n.302A= n.284A= | |
| 17 | g.16234001A>C | CA398479658 | PIGL | c.266A>C (p.Lys89Thr) n.264A>C n.256A>C n.283A>C c.235+16540A>C (n.235+16540A>C) n.302A>C n.284A>C | |
| 17 | g.16234001A>G | CA8409813 | PIGL | c.266A>G (p.Lys89Arg) n.264A>G n.256A>G n.283A>G c.235+16540A>G (n.235+16540A>G) n.302A>G n.284A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16234001A>T | CA398479659 | PIGL | c.266A>T (p.Lys89Met) n.264A>T n.256A>T n.283A>T c.235+16540A>T (n.235+16540A>T) n.302A>T n.284A>T | |
| 17 | g.16234002G>A | CA498040080 | PIGL | c.267G>A (p.Lys89=) n.265G>A n.257G>A n.284G>A c.235+16541G>A (n.235+16541G>A) n.303G>A n.285G>A | |
| 17 | g.16234002G>C | CA398479660 | PIGL | c.267G>C (p.Lys89Asn) n.265G>C n.257G>C n.284G>C c.235+16541G>C (n.235+16541G>C) n.303G>C n.285G>C | |
| 17 | g.16234002G>T | CA398479661 | PIGL | c.267G>T (p.Lys89Asn) n.265G>T n.257G>T n.284G>T c.235+16541G>T (n.235+16541G>T) n.303G>T n.285G>T | |
| 17 | g.16234003A>C | CA398479662 | PIGL | c.268A>C (p.Lys90Gln) n.266A>C n.258A>C n.285A>C c.235+16542A>C (n.235+16542A>C) n.304A>C n.286A>C | |
| 17 | g.16234003A>G | CA398479663 | PIGL | c.268A>G (p.Lys90Glu) n.266A>G n.258A>G n.285A>G c.235+16542A>G (n.235+16542A>G) n.304A>G n.286A>G | |
| 17 | g.16234003A>T | CA398479664 | PIGL | c.268A>T (p.Lys90Ter) n.266A>T n.258A>T n.285A>T c.235+16542A>T (n.235+16542A>T) n.304A>T n.286A>T | |
| 17 | g.16234004A>C | CA398479667 | PIGL | c.269A>C (p.Lys90Thr) n.267A>C n.259A>C n.286A>C c.235+16543A>C (n.235+16543A>C) n.305A>C n.287A>C | |
| 17 | g.16234004A>G | CA398479665 | PIGL | c.269A>G (p.Lys90Arg) n.267A>G n.259A>G n.286A>G c.235+16543A>G (n.235+16543A>G) n.305A>G n.287A>G | |
| 17 | g.16234004A>T | CA398479666 | PIGL | c.269A>T (p.Lys90Ile) n.267A>T n.259A>T n.286A>T c.235+16543A>T (n.235+16543A>T) n.305A>T n.287A>T | |
| 17 | g.16234005A>C | CA398479668 | PIGL | c.270A>C (p.Lys90Asn) n.268A>C n.260A>C n.287A>C c.235+16544A>C (n.235+16544A>C) n.306A>C n.288A>C | |
| 17 | g.16234005A>G | CA498040085 | PIGL | c.270A>G (p.Lys90=) n.268A>G n.260A>G n.287A>G c.235+16544A>G (n.235+16544A>G) n.306A>G n.288A>G | |
| 17 | g.16234005A>T | CA398479669 | PIGL | c.270A>T (p.Lys90Asn) n.268A>T n.260A>T n.287A>T c.235+16544A>T (n.235+16544A>T) n.306A>T n.288A>T | |
| 17 | g.16234006del | CA2580092595 | PIGL | c.271del (p.Glu91AsnfsTer16) n.269del n.261del n.288del c.235+16545del (n.235+16545del) n.307del n.289del | ClinVar |
| 17 | g.16234006G>A | CA398479670 | PIGL | c.271G>A (p.Glu91Lys) n.269G>A n.261G>A n.288G>A c.235+16545G>A (n.235+16545G>A) n.307G>A n.289G>A | |
| 17 | g.16234006G>C | CA398479671 | PIGL | c.271G>C (p.Glu91Gln) n.269G>C n.261G>C n.288G>C c.235+16545G>C (n.235+16545G>C) n.307G>C n.289G>C | |
| 17 | g.16234006G>T | CA398479672 | PIGL | c.271G>T (p.Glu91Ter) n.269G>T n.261G>T n.288G>T c.235+16545G>T (n.235+16545G>T) n.307G>T n.289G>T | |
| 17 | g.16234007A>C | CA398479673 | PIGL | c.272A>C (p.Glu91Ala) n.270A>C n.262A>C n.289A>C c.235+16546A>C (n.235+16546A>C) n.308A>C n.290A>C | |
| 17 | g.16234007A>G | CA398479674 | PIGL | c.272A>G (p.Glu91Gly) n.270A>G n.262A>G n.289A>G c.235+16546A>G (n.235+16546A>G) n.308A>G n.290A>G | |
| 17 | g.16234007A>T | CA398479675 | PIGL | c.272A>T (p.Glu91Val) n.270A>T n.262A>T n.289A>T c.235+16546A>T (n.235+16546A>T) n.308A>T n.290A>T | |
| 17 | g.16234008A= | CA2249953256 | PIGL | c.273A= (p.Glu91=) n.271A= n.263A= n.290A= c.235+16547A= (n.235+16547A=) n.309A= n.291A= | |
| 17 | g.16234008A>C | CA398479676 | PIGL | c.273A>C (p.Glu91Asp) n.271A>C n.263A>C n.290A>C c.235+16547A>C (n.235+16547A>C) n.309A>C n.291A>C | dbSNP |
| 17 | g.16234008A>G | CA498040088 | PIGL | c.273A>G (p.Glu91=) n.271A>G n.263A>G n.290A>G c.235+16547A>G (n.235+16547A>G) n.309A>G n.291A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.16234008A>T | CA398479677 | PIGL | c.273A>T (p.Glu91Asp) n.271A>T n.263A>T n.290A>T c.235+16547A>T (n.235+16547A>T) n.309A>T n.291A>T | |
| 17 | g.16234008_16234009delinsAC | CA2249953258 | PIGL | c.273_274delinsAC (p.Glu91=) n.271_272delinsAC n.263_264delinsAC n.290_291delinsAC c.235+16547_235+16548delinsAC (n.235+16547_235+16548delinsAC) n.309_310delinsAC n.291_292delinsAC | |
| 17 | g.16234009del | CA8409814 | PIGL | c.274del (p.Leu92PhefsTer15) n.272del n.264del n.291del c.235+16548del (n.235+16548del) n.310del n.292del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.16234009C>A | CA398479678 | PIGL | c.274C>A (p.Leu92Ile) n.272C>A n.264C>A n.291C>A c.235+16548C>A (n.235+16548C>A) n.310C>A n.292C>A | |
| 17 | g.16234009C= | CA2249953273 | PIGL | c.274C= (p.Leu92=) n.272C= n.264C= n.291C= c.235+16548C= (n.235+16548C=) n.310C= n.292C= |