Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.16028747C= | CA2249871734 | TTC19 | c.*1225C= (n.*1225C=) n.2762C= c.247+2045C= (n.247+2045C=) c.2552C= n.3036C= c.994+2045C= (n.994+2045C=) | |
17 | g.16028747C>T | CA2249871735 | TTC19 | c.*1225C>T (n.*1225C>T) n.2762C>T c.247+2045C>T (n.247+2045C>T) c.2552C>T n.3036C>T c.994+2045C>T (n.994+2045C>T) | dbSNP |
17 | g.16028748T>G | CA2636263013 | TTC19 | c.*1226T>G (n.*1226T>G) n.2763T>G c.247+2046T>G (n.247+2046T>G) c.2553T>G n.3037T>G c.994+2046T>G (n.994+2046T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.16028750del | CA2636263014 | TTC19 | c.*1228del (n.*1228del) n.2765del c.247+2048del (n.247+2048del) c.2555del n.3039del c.994+2048del (n.994+2048del) | gnomAD v4 |
17 | g.16028750G>A | CA726464410 | TTC19 | c.*1228G>A (n.*1228G>A) n.2765G>A c.247+2048G>A (n.247+2048G>A) c.2555G>A n.3039G>A c.994+2048G>A (n.994+2048G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16028750G= | CA2249871736 | TTC19 | c.*1228G= (n.*1228G=) n.2765G= c.247+2048G= (n.247+2048G=) c.2555G= n.3039G= c.994+2048G= (n.994+2048G=) | |
17 | g.16028753G>A | CA8407689 | TTC19 | c.*1231G>A (n.*1231G>A) n.2768G>A c.247+2051G>A (n.247+2051G>A) c.2558G>A n.3042G>A c.994+2051G>A (n.994+2051G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.16028753G= | CA2249871739 | TTC19 | c.*1231G= (n.*1231G=) n.2768G= c.247+2051G= (n.247+2051G=) c.2558G= n.3042G= c.994+2051G= (n.994+2051G=) | |
17 | g.16028754A= | CA2249871744 | TTC19 | c.*1232A= (n.*1232A=) n.2769A= c.247+2052A= (n.247+2052A=) c.2559A= n.3043A= c.994+2052A= (n.994+2052A=) | |
17 | g.16028754A>C | CA624957696 | TTC19 | c.*1232A>C (n.*1232A>C) n.2769A>C c.247+2052A>C (n.247+2052A>C) c.2559A>C n.3043A>C c.994+2052A>C (n.994+2052A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.16028754A>G | CA726464413 | TTC19 | c.*1232A>G (n.*1232A>G) n.2769A>G c.247+2052A>G (n.247+2052A>G) c.2559A>G n.3043A>G c.994+2052A>G (n.994+2052A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16028755A= | CA2249871747 | TTC19 | c.*1233A= (n.*1233A=) n.2770A= c.247+2053A= (n.247+2053A=) c.2560A= n.3044A= c.994+2053A= (n.994+2053A=) | |
17 | g.16028755_16028756dup | CA2249871746 | TTC19 | c.*1233_*1234dup (n.*1233_*1234dup) n.2770_2771dup c.247+2053_247+2054dup (n.247+2053_247+2054dup) c.2560_2561dup n.3044_3045dup c.994+2053_994+2054dup (n.994+2053_994+2054dup) | dbSNP |
17 | g.16028755_16028756insCC | CA726464416 | TTC19 | c.*1233_*1234insCC (n.*1233_*1234insCC) n.2770_2771insCC c.247+2053_247+2054insCC (n.247+2053_247+2054insCC) c.2560_2561insCC n.3044_3045insCC c.994+2053_994+2054insCC (n.994+2053_994+2054insCC) | dbSNP |
17 | g.16028756_16028757insGT | CA726464417 | TTC19 | c.*1234_*1235insGT (n.*1234_*1235insGT) n.2771_2772insGT c.247+2054_247+2055insGT (n.247+2054_247+2055insGT) c.2561_2562insGT n.3045_3046insGT c.994+2054_994+2055insGT (n.994+2054_994+2055insGT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16028757C= | CA2249871753 | TTC19 | c.*1235C= (n.*1235C=) n.2772C= c.247+2055C= (n.247+2055C=) c.2562C= n.3046C= c.994+2055C= (n.994+2055C=) | |
17 | g.16028757C>T | CA288165891 | TTC19 | c.*1235C>T (n.*1235C>T) n.2772C>T c.247+2055C>T (n.247+2055C>T) c.2562C>T n.3046C>T c.994+2055C>T (n.994+2055C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16028758_16028759del | CA2733617188 | TTC19 | c.*1236_*1237del (n.*1236_*1237del) n.2773_2774del c.247+2056_247+2057del (n.247+2056_247+2057del) c.2563_2564del n.3047_3048del c.994+2056_994+2057del (n.994+2056_994+2057del) | dbSNP |
17 | g.16028758_16028759dup | CA8407690 | TTC19 | c.*1236_*1237dup (n.*1236_*1237dup) n.2773_2774dup c.247+2056_247+2057dup (n.247+2056_247+2057dup) c.2563_2564dup n.3047_3048dup c.994+2056_994+2057dup (n.994+2056_994+2057dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
17 | g.16028759del | CA624957699 | TTC19 | c.*1237del (n.*1237del) n.2774del c.247+2057del (n.247+2057del) c.2564del n.3048del c.994+2057del (n.994+2057del) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.16028760C>A | CA2636263015 | TTC19 | c.*1238C>A (n.*1238C>A) n.2775C>A c.247+2058C>A (n.247+2058C>A) c.2565C>A n.3049C>A c.994+2058C>A (n.994+2058C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.16028760C= | CA2249871766 | TTC19 | c.*1238C= (n.*1238C=) n.2775C= c.247+2058C= (n.247+2058C=) c.2565C= n.3049C= c.994+2058C= (n.994+2058C=) | |
17 | g.16028760C>T | CA2249871769 | TTC19 | c.*1238C>T (n.*1238C>T) n.2775C>T c.247+2058C>T (n.247+2058C>T) c.2565C>T n.3049C>T c.994+2058C>T (n.994+2058C>T) | dbSNP |
17 | g.16028761A= | CA2249871774 | TTC19 | c.*1239A= (n.*1239A=) n.2776A= c.247+2059A= (n.247+2059A=) c.2566A= n.3050A= c.994+2059A= (n.994+2059A=) | |
17 | g.16028761A>G | CA288165914 | TTC19 | c.*1239A>G (n.*1239A>G) n.2776A>G c.247+2059A>G (n.247+2059A>G) c.2566A>G n.3050A>G c.994+2059A>G (n.994+2059A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16028763A= | CA2249871778 | TTC19 | c.*1241A= (n.*1241A=) n.2778A= c.247+2061A= (n.247+2061A=) c.2568A= n.3052A= c.994+2061A= (n.994+2061A=) | |
17 | g.16028763A>G | CA624957700 | TTC19 | c.*1241A>G (n.*1241A>G) n.2778A>G c.247+2061A>G (n.247+2061A>G) c.2568A>G n.3052A>G c.994+2061A>G (n.994+2061A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16028766_16028767insCGGCGACC | CA981832128 | TTC19 | c.*1244_*1245insCGGCGACC (n.*1244_*1245insCGGCGACC) n.2781_2782insCGGCGACC c.247+2064_247+2065insCGGCGACC (n.247+2064_247+2065insCGGCGACC) c.2571_2572insCGGCGACC n.3055_3056insCGGCGACC c.994+2064_994+2065insCGGCGACC (n.994+2064_994+2065insCGGCGACC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16028768A>C | CA981832131 | TTC19 | c.*1246A>C (n.*1246A>C) n.2783A>C c.247+2066A>C (n.247+2066A>C) c.2573A>C n.3057A>C c.994+2066A>C (n.994+2066A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16028769T>C | CA981832132 | TTC19 | c.*1247T>C (n.*1247T>C) n.2784T>C c.247+2067T>C (n.247+2067T>C) c.2574T>C n.3058T>C c.994+2067T>C (n.994+2067T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16028770G>T | CA981832134 | TTC19 | c.*1248G>T (n.*1248G>T) n.2785G>T c.247+2068G>T (n.247+2068G>T) c.2575G>T n.3059G>T c.994+2068G>T (n.994+2068G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16028772G>A | CA2636263016 | TTC19 | c.*1250G>A (n.*1250G>A) n.2787G>A c.247+2070G>A (n.247+2070G>A) c.2577G>A n.3061G>A c.994+2070G>A (n.994+2070G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.16028773A= | CA2249871781 | TTC19 | c.*1251A= (n.*1251A=) n.2788A= c.247+2071A= (n.247+2071A=) c.2578A= n.3062A= c.994+2071A= (n.994+2071A=) | |
17 | g.16028773A>C | CA726464427 | TTC19 | c.*1251A>C (n.*1251A>C) n.2788A>C c.247+2071A>C (n.247+2071A>C) c.2578A>C n.3062A>C c.994+2071A>C (n.994+2071A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16028773_16028774insT | CA981832140 | TTC19 | c.*1251_*1252insT (n.*1251_*1252insT) n.2788_2789insT c.247+2071_247+2072insT (n.247+2071_247+2072insT) c.2578_2579insT n.3062_3063insT c.994+2071_994+2072insT (n.994+2071_994+2072insT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16028775T>C | CA288165918 | TTC19 | c.*1253T>C (n.*1253T>C) n.2790T>C c.247+2073T>C (n.247+2073T>C) c.2580T>C n.3064T>C c.994+2073T>C (n.994+2073T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16028775T= | CA2249871785 | TTC19 | c.*1253T= (n.*1253T=) n.2790T= c.247+2073T= (n.247+2073T=) c.2580T= n.3064T= c.994+2073T= (n.994+2073T=) | |
17 | g.16028776A= | CA2249871790 | TTC19 | c.*1254A= (n.*1254A=) n.2791A= c.247+2074A= (n.247+2074A=) c.2581A= n.3065A= c.994+2074A= (n.994+2074A=) | |
17 | g.16028776A>G | CA288165924 | TTC19 | c.*1254A>G (n.*1254A>G) n.2791A>G c.247+2074A>G (n.247+2074A>G) c.2581A>G n.3065A>G c.994+2074A>G (n.994+2074A>G) | dbSNP |
17 | g.16028777C>A | CA981832144 | TTC19 | c.*1255C>A (n.*1255C>A) n.2792C>A c.247+2075C>A (n.247+2075C>A) c.2582C>A n.3066C>A c.994+2075C>A (n.994+2075C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.16028778A>G | CA2636263017 | TTC19 | c.*1256A>G (n.*1256A>G) n.2793A>G c.247+2076A>G (n.247+2076A>G) c.2583A>G n.3067A>G c.994+2076A>G (n.994+2076A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.16028778A>T | CA2636263018 | TTC19 | c.*1256A>T (n.*1256A>T) n.2793A>T c.247+2076A>T (n.247+2076A>T) c.2583A>T n.3067A>T c.994+2076A>T (n.994+2076A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.16028810_16028811insAAATGCAAAGATTACTGGGATACATACAACAATATTGTATGTATCCCAGTAATCTTTG | CA2564081272 | TTC19 | c.*1288_*1289insAAATGCAAAGATTACTGGGATACATACAACAATATTGTATGTATCCCAGTAATCTTTG (n.*1288_*1289insAAATGCAAAGATTACTGGGATACATACAACAATATTGTATGTATCCCAGTAATCTTTG) c.247+2108_247+2109insAAATGCAAAGATTACTGGGATACATACAACAATATTGTATGTATCCCAGTAATCTTTG (n.247+2108_247+2109insAAATGCAAAGATTACTGGGATACATACAACAATATTGTATGTATCCCAGTAATCTTTG) c.994+2108_994+2109insAAATGCAAAGATTACTGGGATACATACAACAATATTGTATGTATCCCAGTAATCTTTG (n.994+2108_994+2109insAAATGCAAAGATTACTGGGATACATACAACAATATTGTATGTATCCCAGTAATCTTTG) | |
17 | g.16028779C>G | CA2512932890 | TTC19 | c.*1257C>G (n.*1257C>G) n.2794C>G c.247+2077C>G (n.247+2077C>G) c.2584C>G n.3068C>G c.994+2077C>G (n.994+2077C>G) | |
17 | g.16028782C>A | CA2524192465 | TTC19 | c.*1260C>A (n.*1260C>A) n.2797C>A c.247+2080C>A (n.247+2080C>A) c.2587C>A n.3071C>A c.994+2080C>A (n.994+2080C>A) | |
17 | g.16028782_16028801dup | CA2636263019 | TTC19 | c.*1260_*1279dup (n.*1260_*1279dup) c.247+2080_247+2099dup (n.247+2080_247+2099dup) c.994+2080_994+2099dup (n.994+2080_994+2099dup) | gnomAD v4 |
17 | g.16028784A= | CA2249871795 | TTC19 | c.*1262A= (n.*1262A=) n.2799A= c.247+2082A= (n.247+2082A=) c.2589A= n.3073A= c.994+2082A= (n.994+2082A=) | |
17 | g.16028784A>C | CA2249871799 | TTC19 | c.*1262A>C (n.*1262A>C) n.2799A>C c.247+2082A>C (n.247+2082A>C) c.2589A>C n.3073A>C c.994+2082A>C (n.994+2082A>C) | dbSNP |
17 | g.16028784A>G | CA2636263020 | TTC19 | c.*1262A>G (n.*1262A>G) n.2799A>G c.247+2082A>G (n.247+2082A>G) c.2589A>G n.3073A>G c.994+2082A>G (n.994+2082A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.16028787_16028788insC | CA2636263021 | TTC19 | c.*1265_*1266insC (n.*1265_*1266insC) c.247+2085_247+2086insC (n.247+2085_247+2086insC) c.994+2085_994+2086insC (n.994+2085_994+2086insC) | gnomAD v4 |