WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.16028172_16028195del | CA2636262755 | TTC19 | c.*650_*673del (n.*650_*673del) n.2187_2210del c.247+1470_247+1493del (n.247+1470_247+1493del) c.1977_2000del n.2461_2484del c.994+1470_994+1493del (n.994+1470_994+1493del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16028192_16028194delinsTAA | CA2249870765 | TTC19 | c.*670_*672delinsTAA (n.*670_*672delinsTAA) n.2207_2209delinsTAA c.247+1490_247+1492delinsTAA (n.247+1490_247+1492delinsTAA) c.1997_1999delinsTAA n.2481_2483delinsTAA c.994+1490_994+1492delinsTAA (n.994+1490_994+1492delinsTAA) | |
| 17 | g.16028193A= | CA2249870769 | TTC19 | c.*671A= (n.*671A=) n.2208A= c.247+1491A= (n.247+1491A=) c.1998A= n.2482A= c.994+1491A= (n.994+1491A=) | |
| 17 | g.16028193A>G | CA726463901 | TTC19 | c.*671A>G (n.*671A>G) n.2208A>G c.247+1491A>G (n.247+1491A>G) c.1998A>G n.2482A>G c.994+1491A>G (n.994+1491A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16028193A>T | CA288165549 | TTC19 | c.*671A>T (n.*671A>T) n.2208A>T c.247+1491A>T (n.247+1491A>T) c.1998A>T n.2482A>T c.994+1491A>T (n.994+1491A>T) | dbSNP |
| 17 | g.16028196_16028197del | CA8407670 | TTC19 | c.*674_*675del (n.*674_*675del) n.2211_2212del c.247+1494_247+1495del (n.247+1494_247+1495del) c.2001_2002del n.2485_2486del c.994+1494_994+1495del (n.994+1494_994+1495del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16028194A= | CA2249870772 | TTC19 | c.*672A= (n.*672A=) n.2209A= c.247+1492A= (n.247+1492A=) c.1999A= n.2483A= c.994+1492A= (n.994+1492A=) | |
| 17 | g.16028194A>T | CA288165555 | TTC19 | c.*672A>T (n.*672A>T) n.2209A>T c.247+1492A>T (n.247+1492A>T) c.1999A>T n.2483A>T c.994+1492A>T (n.994+1492A>T) | dbSNP |
| 17 | g.16028194_16028195insTTT | CA8407671 | TTC19 | c.*672_*673insTTT (n.*672_*673insTTT) n.2209_2210insTTT c.247+1492_247+1493insTTT (n.247+1492_247+1493insTTT) c.1999_2000insTTT n.2483_2484insTTT c.994+1492_994+1493insTTT (n.994+1492_994+1493insTTT) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16028195A= | CA2249870776 | TTC19 | c.*673A= (n.*673A=) n.2210A= c.247+1493A= (n.247+1493A=) c.2000A= n.2484A= c.994+1493A= (n.994+1493A=) | |
| 17 | g.16028195A>C | CA624957569 | TTC19 | c.*673A>C (n.*673A>C) n.2210A>C c.247+1493A>C (n.247+1493A>C) c.2000A>C n.2484A>C c.994+1493A>C (n.994+1493A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.16028197_16028198delinsAC | CA2249870780 | TTC19 | c.*675_*676delinsAC (n.*675_*676delinsAC) n.2212_2213delinsAC c.247+1495_247+1496delinsAC (n.247+1495_247+1496delinsAC) c.2002_2003delinsAC n.2486_2487delinsAC c.994+1495_994+1496delinsAC (n.994+1495_994+1496delinsAC) | |
| 17 | g.16028198del | CA2249870785 | TTC19 | c.*676del (n.*676del) n.2213del c.247+1496del (n.247+1496del) c.2003del n.2487del c.994+1496del (n.994+1496del) | dbSNP |
| 17 | g.16028198C= | CA2249870783 | TTC19 | c.*676C= (n.*676C=) n.2213C= c.247+1496C= (n.247+1496C=) c.2003C= n.2487C= c.994+1496C= (n.994+1496C=) | |
| 17 | g.16028198C>T | CA10638967 | TTC19 | c.*676C>T (n.*676C>T) n.2213C>T c.247+1496C>T (n.247+1496C>T) c.2003C>T n.2487C>T c.994+1496C>T (n.994+1496C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16028202G>T | CA2636262782 | TTC19 | c.*680G>T (n.*680G>T) n.2217G>T c.247+1500G>T (n.247+1500G>T) c.2007G>T n.2491G>T c.994+1500G>T (n.994+1500G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16028204A= | CA2249870787 | TTC19 | c.*682A= (n.*682A=) n.2219A= c.247+1502A= (n.247+1502A=) c.2009A= n.2493A= c.994+1502A= (n.994+1502A=) | |
| 17 | g.16028204A>G | CA624957570 | TTC19 | c.*682A>G (n.*682A>G) n.2219A>G c.247+1502A>G (n.247+1502A>G) c.2009A>G n.2493A>G c.994+1502A>G (n.994+1502A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16028208T>C | CA2636262783 | TTC19 | c.*686T>C (n.*686T>C) n.2223T>C c.247+1506T>C (n.247+1506T>C) c.2013T>C n.2497T>C c.994+1506T>C (n.994+1506T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16028209G= | CA2249870789 | TTC19 | c.*687G= (n.*687G=) n.2224G= c.247+1507G= (n.247+1507G=) c.2014G= n.2498G= c.994+1507G= (n.994+1507G=) | |
| 17 | g.16028209G>T | CA981831849 | TTC19 | c.*687G>T (n.*687G>T) n.2224G>T c.247+1507G>T (n.247+1507G>T) c.2014G>T n.2498G>T c.994+1507G>T (n.994+1507G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16028213C= | CA2249870791 | TTC19 | c.*691C= (n.*691C=) n.2228C= c.247+1511C= (n.247+1511C=) c.2018C= n.2502C= c.994+1511C= (n.994+1511C=) | |
| 17 | g.16028213C>T | CA624957571 | TTC19 | c.*691C>T (n.*691C>T) n.2228C>T c.247+1511C>T (n.247+1511C>T) c.2018C>T n.2502C>T c.994+1511C>T (n.994+1511C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.16028217_16028221delinsTTGTC | CA2249870793 | TTC19 | c.*695_*699delinsTTGTC (n.*695_*699delinsTTGTC) n.2232_2236delinsTTGTC c.247+1515_247+1519delinsTTGTC (n.247+1515_247+1519delinsTTGTC) c.2022_2026delinsTTGTC n.2506_2510delinsTTGTC c.994+1515_994+1519delinsTTGTC (n.994+1515_994+1519delinsTTGTC) | |
| 17 | g.16028218T>C | CA981831852 | TTC19 | c.*696T>C (n.*696T>C) n.2233T>C c.247+1516T>C (n.247+1516T>C) c.2023T>C n.2507T>C c.994+1516T>C (n.994+1516T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16028218T= | CA2249870797 | TTC19 | c.*696T= (n.*696T=) n.2233T= c.247+1516T= (n.247+1516T=) c.2023T= n.2507T= c.994+1516T= (n.994+1516T=) | |
| 17 | g.16028221_16028224del | CA624957572 | TTC19 | c.*699_*702del (n.*699_*702del) n.2236_2239del c.247+1519_247+1522del (n.247+1519_247+1522del) c.2026_2029del n.2510_2513del c.994+1519_994+1522del (n.994+1519_994+1522del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.16028219G>T | CA2636262789 | TTC19 | c.*697G>T (n.*697G>T) n.2234G>T c.247+1517G>T (n.247+1517G>T) c.2024G>T n.2508G>T c.994+1517G>T (n.994+1517G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16028221C= | CA2249870799 | TTC19 | c.*699C= (n.*699C=) n.2236C= c.247+1519C= (n.247+1519C=) c.2026C= n.2510C= c.994+1519C= (n.994+1519C=) | |
| 17 | g.16028221C>G | CA726463917 | TTC19 | c.*699C>G (n.*699C>G) n.2236C>G c.247+1519C>G (n.247+1519C>G) c.2026C>G n.2510C>G c.994+1519C>G (n.994+1519C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.16028221_16028223delinsCTG | CA2249870801 | TTC19 | c.*699_*701delinsCTG (n.*699_*701delinsCTG) n.2236_2238delinsCTG c.247+1519_247+1521delinsCTG (n.247+1519_247+1521delinsCTG) c.2026_2028delinsCTG n.2510_2512delinsCTG c.994+1519_994+1521delinsCTG (n.994+1519_994+1521delinsCTG) | |
| 17 | g.16028225_16028226del | CA726463920 | TTC19 | c.*703_*704del (n.*703_*704del) n.2240_2241del c.247+1523_247+1524del (n.247+1523_247+1524del) c.2030_2031del n.2514_2515del c.994+1523_994+1524del (n.994+1523_994+1524del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16028223G>A | CA2563815943 | TTC19 | c.*701G>A (n.*701G>A) n.2238G>A c.247+1521G>A (n.247+1521G>A) c.2028G>A n.2512G>A c.994+1521G>A (n.994+1521G>A) | |
| 17 | g.16028225G>A | CA624957573 | TTC19 | c.*703G>A (n.*703G>A) n.2240G>A c.247+1523G>A (n.247+1523G>A) c.2030G>A n.2514G>A c.994+1523G>A (n.994+1523G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.16028225G= | CA2249870804 | TTC19 | c.*703G= (n.*703G=) n.2240G= c.247+1523G= (n.247+1523G=) c.2030G= n.2514G= c.994+1523G= (n.994+1523G=) | |
| 17 | g.16028229T>C | CA624957574 | TTC19 | c.*707T>C (n.*707T>C) n.2244T>C c.247+1527T>C (n.247+1527T>C) c.2034T>C n.2518T>C c.994+1527T>C (n.994+1527T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16028229T= | CA2249870805 | TTC19 | c.*707T= (n.*707T=) n.2244T= c.247+1527T= (n.247+1527T=) c.2034T= n.2518T= c.994+1527T= (n.994+1527T=) | |
| 17 | g.16028229_16028236delinsTCTGAACA | CA2249870806 | TTC19 | c.*707_*714delinsTCTGAACA (n.*707_*714delinsTCTGAACA) n.2244_2251delinsTCTGAACA c.247+1527_247+1534delinsTCTGAACA (n.247+1527_247+1534delinsTCTGAACA) c.2034_2041delinsTCTGAACA n.2518_2525delinsTCTGAACA c.994+1527_994+1534delinsTCTGAACA (n.994+1527_994+1534delinsTCTGAACA) | |
| 17 | g.16028232_16028238del | CA2249870808 | TTC19 | c.*710_*716del (n.*710_*716del) n.2247_2253del c.247+1530_247+1536del (n.247+1530_247+1536del) c.2037_2043del n.2521_2527del c.994+1530_994+1536del (n.994+1530_994+1536del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.16028231T>A | CA8407672 | TTC19 | c.*709T>A (n.*709T>A) n.2246T>A c.247+1529T>A (n.247+1529T>A) c.2036T>A n.2520T>A c.994+1529T>A (n.994+1529T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.16028231T>C | CA2581296540 | TTC19 | c.*709T>C (n.*709T>C) n.2246T>C c.247+1529T>C (n.247+1529T>C) c.2036T>C n.2520T>C c.994+1529T>C (n.994+1529T>C) | |
| 17 | g.16028231T>G | CA2581296541 | TTC19 | c.*709T>G (n.*709T>G) n.2246T>G c.247+1529T>G (n.247+1529T>G) c.2036T>G n.2520T>G c.994+1529T>G (n.994+1529T>G) | |
| 17 | g.16028231T= | CA2249870811 | TTC19 | c.*709T= (n.*709T=) n.2246T= c.247+1529T= (n.247+1529T=) c.2036T= n.2520T= c.994+1529T= (n.994+1529T=) | |
| 17 | g.16028232G>A | CA726463932 | TTC19 | c.*710G>A (n.*710G>A) n.2247G>A c.247+1530G>A (n.247+1530G>A) c.2037G>A n.2521G>A c.994+1530G>A (n.994+1530G>A) | dbSNP |
| 17 | g.16028232G>C | CA726463936 | TTC19 | c.*710G>C (n.*710G>C) n.2247G>C c.247+1530G>C (n.247+1530G>C) c.2037G>C n.2521G>C c.994+1530G>C (n.994+1530G>C) | dbSNP |
| 17 | g.16028232G= | CA2249870817 | TTC19 | c.*710G= (n.*710G=) n.2247G= c.247+1530G= (n.247+1530G=) c.2037G= n.2521G= c.994+1530G= (n.994+1530G=) | |
| 17 | g.16028236_16028238delinsACT | CA2249870820 | TTC19 | c.*714_*716delinsACT (n.*714_*716delinsACT) n.2251_2253delinsACT c.247+1534_247+1536delinsACT (n.247+1534_247+1536delinsACT) c.2041_2043delinsACT n.2525_2527delinsACT c.994+1534_994+1536delinsACT (n.994+1534_994+1536delinsACT) | |
| 17 | g.16028239_16028240del | CA919799315 | TTC19 | c.*717_*718del (n.*717_*718del) n.2254_2255del c.247+1537_247+1538del (n.247+1537_247+1538del) c.2044_2045del n.2528_2529del c.994+1537_994+1538del (n.994+1537_994+1538del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.16028239C>A | CA2538207140 | TTC19 | c.*717C>A (n.*717C>A) n.2254C>A c.247+1537C>A (n.247+1537C>A) c.2044C>A n.2528C>A c.994+1537C>A (n.994+1537C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.16028239C= | CA2249870822 | TTC19 | c.*717C= (n.*717C=) n.2254C= c.247+1537C= (n.247+1537C=) c.2044C= n.2528C= c.994+1537C= (n.994+1537C=) |