Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.15999567_15999586delCA2636259370TTC19,ZSWIM7c.11_30del (p.Val4GlyfsTer18)
c.-282_-263del (n.-282_-263del)
n.35+76_35+95del
c.11_30del (p.Val4GlyfsTer30)
c.11_30del (p.Val4GlyfsTer29)
c.5_24del (p.Val2GlyfsTer30)
c.-35_-16del (n.-35_-16del)
n.24+76_24+95del
n.54+76_54+95del
c.11_30del (p.Val4GlyfsTer?)
c.-740_-721del (n.-740_-721del)
 gnomAD v4
17g.15999571_15999585delCA2636259372TTC19,ZSWIM7c.13_27del (p.Leu5_Val9del)
c.-278_-264del (n.-278_-264del)
n.35+78_35+92del
c.7_21del (p.Leu3_Val7del)
c.-33_-19del (n.-33_-19del)
n.24+78_24+92del
n.54+78_54+92del
c.-736_-722del (n.-736_-722del)
 gnomAD v4
17g.15999580C>ACA398381531TTC19,ZSWIM7c.15G>T (p.Leu5Phe)
c.-269C>A (n.-269C>A)
n.35+80G>T
c.9G>T (p.Leu3Phe)
c.-31G>T (n.-31G>T)
n.24+80G>T
n.54+80G>T
c.-727C>A (n.-727C>A)
 gnomAD v4
17g.15999580C=CA2249814702TTC19,ZSWIM7c.15G= (p.Leu5=)
c.-269C= (n.-269C=)
n.35+80G=
c.9G= (p.Leu3=)
c.-31G= (n.-31G=)
n.24+80G=
n.54+80G=
c.-727C= (n.-727C=)
17g.15999580C>GCA398381533TTC19,ZSWIM7c.15G>C (p.Leu5Phe)
c.-269C>G (n.-269C>G)
n.35+80G>C
c.9G>C (p.Leu3Phe)
c.-31G>C (n.-31G>C)
n.24+80G>C
n.54+80G>C
c.-727C>G (n.-727C>G)
17g.15999580C>TCA498038520TTC19,ZSWIM7c.15G>A (p.Leu5=)
c.-269C>T (n.-269C>T)
n.35+80G>A
c.9G>A (p.Leu3=)
c.-31G>A (n.-31G>A)
n.24+80G>A
n.54+80G>A
c.-727C>T (n.-727C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15999581A>CCA398381540TTC19,ZSWIM7c.14T>G (p.Leu5Trp)
c.-268A>C (n.-268A>C)
n.35+79T>G
c.8T>G (p.Leu3Trp)
c.-32T>G (n.-32T>G)
n.24+79T>G
n.54+79T>G
c.-726A>C (n.-726A>C)
17g.15999581A>GCA398381537TTC19,ZSWIM7c.14T>C (p.Leu5Ser)
c.-268A>G (n.-268A>G)
n.35+79T>C
c.8T>C (p.Leu3Ser)
c.-32T>C (n.-32T>C)
n.24+79T>C
n.54+79T>C
c.-726A>G (n.-726A>G)
 gnomAD v4
17g.15999581A>TCA398381535TTC19,ZSWIM7c.14T>A (p.Leu5Ter)
c.-268A>T (n.-268A>T)
n.35+79T>A
c.8T>A (p.Leu3Ter)
c.-32T>A (n.-32T>A)
n.24+79T>A
n.54+79T>A
c.-726A>T (n.-726A>T)
 gnomAD v4
17g.15999582_15999587delCA498038521TTC19,ZSWIM7c.9_14del (p.Val4_Leu5del)
c.-267_-262del (n.-267_-262del)
n.35+74_35+79del
c.3_8del (p.Val2_Leu3del)
c.-37_-32del (n.-37_-32del)
n.24+74_24+79del
n.54+74_54+79del
c.-725_-720del (n.-725_-720del)
17g.15999581_15999582insCACCAAACACACCCAACCA2808602847TTC19,ZSWIM7c.13_14insGTTGGGTGTGTTTGGTG (p.Leu5CysfsTer15)
c.-268_-267insCACCAAACACACCCAAC (n.-268_-267insCACCAAACACACCCAAC)
n.35+78_35+79insGTTGGGTGTGTTTGGTG
c.7_8insGTTGGGTGTGTTTGGTG (p.Leu3CysfsTer15)
c.-33_-32insGTTGGGTGTGTTTGGTG (n.-33_-32insGTTGGGTGTGTTTGGTG)
n.24+78_24+79insGTTGGGTGTGTTTGGTG
n.54+78_54+79insGTTGGGTGTGTTTGGTG
c.-726_-725insCACCAAACACACCCAAC (n.-726_-725insCACCAAACACACCCAAC)
17g.15999582A>CCA398381553TTC19,ZSWIM7c.13T>G (p.Leu5Val)
c.-267A>C (n.-267A>C)
n.35+78T>G
c.7T>G (p.Leu3Val)
c.-33T>G (n.-33T>G)
n.24+78T>G
n.54+78T>G
c.-725A>C (n.-725A>C)
17g.15999582A>GCA498038522TTC19,ZSWIM7c.13T>C (p.Leu5=)
c.-267A>G (n.-267A>G)
n.35+78T>C
c.7T>C (p.Leu3=)
c.-33T>C (n.-33T>C)
n.24+78T>C
n.54+78T>C
c.-725A>G (n.-725A>G)
17g.15999582A>TCA398381554TTC19,ZSWIM7c.13T>A (p.Leu5Met)
c.-267A>T (n.-267A>T)
n.35+78T>A
c.7T>A (p.Leu3Met)
c.-33T>A (n.-33T>A)
n.24+78T>A
n.54+78T>A
c.-725A>T (n.-725A>T)
17g.15999583C>ACA498038523TTC19,ZSWIM7c.12G>T (p.Val4=)
c.-266C>A (n.-266C>A)
n.35+77G>T
c.6G>T (p.Val2=)
c.-34G>T (n.-34G>T)
n.24+77G>T
n.54+77G>T
c.-724C>A (n.-724C>A)
17g.15999583C>GCA498038524TTC19,ZSWIM7c.12G>C (p.Val4=)
c.-266C>G (n.-266C>G)
n.35+77G>C
c.6G>C (p.Val2=)
c.-34G>C (n.-34G>C)
n.24+77G>C
n.54+77G>C
c.-724C>G (n.-724C>G)
17g.15999583C>TCA498038525TTC19,ZSWIM7c.12G>A (p.Val4=)
c.-266C>T (n.-266C>T)
n.35+77G>A
c.6G>A (p.Val2=)
c.-34G>A (n.-34G>A)
n.24+77G>A
n.54+77G>A
c.-724C>T (n.-724C>T)
17g.15999584A>CCA398381558TTC19,ZSWIM7c.11T>G (p.Val4Gly)
c.-265A>C (n.-265A>C)
n.35+76T>G
c.5T>G (p.Val2Gly)
c.-35T>G (n.-35T>G)
n.24+76T>G
n.54+76T>G
c.-723A>C (n.-723A>C)
 gnomAD v4
17g.15999584A>GCA398381577TTC19,ZSWIM7c.11T>C (p.Val4Ala)
c.-265A>G (n.-265A>G)
n.35+76T>C
c.5T>C (p.Val2Ala)
c.-35T>C (n.-35T>C)
n.24+76T>C
n.54+76T>C
c.-723A>G (n.-723A>G)
 gnomAD v4
17g.15999584A>TCA398381566TTC19,ZSWIM7c.11T>A (p.Val4Glu)
c.-265A>T (n.-265A>T)
n.35+76T>A
c.5T>A (p.Val2Glu)
c.-35T>A (n.-35T>A)
n.24+76T>A
n.54+76T>A
c.-723A>T (n.-723A>T)
17g.15999585C>ACA398381583TTC19,ZSWIM7c.10G>T (p.Val4Leu)
c.-264C>A (n.-264C>A)
n.35+75G>T
c.4G>T (p.Val2Leu)
c.-36G>T (n.-36G>T)
n.24+75G>T
n.54+75G>T
c.-722C>A (n.-722C>A)
17g.15999585C=CA2249814703TTC19,ZSWIM7c.10G= (p.Val4=)
c.-264C= (n.-264C=)
n.35+75G=
c.4G= (p.Val2=)
c.-36G= (n.-36G=)
n.24+75G=
n.54+75G=
c.-722C= (n.-722C=)
17g.15999585C>GCA398381587TTC19,ZSWIM7c.10G>C (p.Val4Leu)
c.-264C>G (n.-264C>G)
n.35+75G>C
c.4G>C (p.Val2Leu)
c.-36G>C (n.-36G>C)
n.24+75G>C
n.54+75G>C
c.-722C>G (n.-722C>G)
17g.15999585C>TCA8407166TTC19,ZSWIM7c.10G>A (p.Val4Met)
c.-264C>T (n.-264C>T)
n.35+75G>A
c.4G>A (p.Val2Met)
c.-36G>A (n.-36G>A)
n.24+75G>A
n.54+75G>A
c.-722C>T (n.-722C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15999586T>ACA498038526TTC19,ZSWIM7c.9A>T (p.Val3=)
c.-263T>A (n.-263T>A)
n.35+74A>T
c.3A>T (p.Val1=)
c.-37A>T (n.-37A>T)
n.24+74A>T
n.54+74A>T
c.-721T>A (n.-721T>A)
17g.15999586T>CCA498038527TTC19,ZSWIM7c.9A>G (p.Val3=)
c.-263T>C (n.-263T>C)
n.35+74A>G
c.3A>G (p.Val1=)
c.-37A>G (n.-37A>G)
n.24+74A>G
n.54+74A>G
c.-721T>C (n.-721T>C)
17g.15999586T>GCA288187723TTC19,ZSWIM7c.9A>C (p.Val3=)
c.-263T>G (n.-263T>G)
n.35+74A>C
c.3A>C (p.Val1=)
c.-37A>C (n.-37A>C)
n.24+74A>C
n.54+74A>C
c.-721T>G (n.-721T>G)
 dbSNP
17g.15999586T=CA2249814704TTC19,ZSWIM7c.9A= (p.Val3=)
c.-263T= (n.-263T=)
n.35+74A=
c.3A= (p.Val1=)
c.-37A= (n.-37A=)
n.24+74A=
n.54+74A=
c.-721T= (n.-721T=)
17g.15999587A>CCA398381591TTC19,ZSWIM7c.8T>G (p.Val3Gly)
c.-262A>C (n.-262A>C)
n.35+73T>G
c.2T>G (p.Val1Gly)
c.-38T>G (n.-38T>G)
n.24+73T>G
n.54+73T>G
c.-720A>C (n.-720A>C)
17g.15999587A>GCA398381597TTC19,ZSWIM7c.8T>C (p.Val3Ala)
c.-262A>G (n.-262A>G)
n.35+73T>C
c.2T>C (p.Val1Ala)
c.-38T>C (n.-38T>C)
n.24+73T>C
n.54+73T>C
c.-720A>G (n.-720A>G)
17g.15999587A>TCA398381592TTC19,ZSWIM7c.8T>A (p.Val3Glu)
c.-262A>T (n.-262A>T)
n.35+73T>A
c.2T>A (p.Val1Glu)
c.-38T>A (n.-38T>A)
n.24+73T>A
n.54+73T>A
c.-720A>T (n.-720A>T)
17g.15999588delCA2636259374TTC19,ZSWIM7c.7del (p.Val3Ter)
c.-261del (n.-261del)
n.35+72del
c.1del (p.Val1Ter)
c.-39del (n.-39del)
n.24+72del
n.54+72del
c.-719del (n.-719del)
 gnomAD v4
17g.15999588C>ACA398381600TTC19,ZSWIM7c.7G>T (p.Val3Leu)
c.-261C>A (n.-261C>A)
n.35+72G>T
c.1G>T (p.Val1Leu)
c.-39G>T (n.-39G>T)
n.24+72G>T
n.54+72G>T
c.-719C>A (n.-719C>A)
 gnomAD v4
17g.15999588C>GCA398381610TTC19,ZSWIM7c.7G>C (p.Val3Leu)
c.-261C>G (n.-261C>G)
n.35+72G>C
c.1G>C (p.Val1Leu)
c.-39G>C (n.-39G>C)
n.24+72G>C
n.54+72G>C
c.-719C>G (n.-719C>G)
17g.15999588C>TCA398381602TTC19,ZSWIM7c.7G>A (p.Val3Ile)
c.-261C>T (n.-261C>T)
n.35+72G>A
c.1G>A (p.Val1Ile)
c.-39G>A (n.-39G>A)
n.24+72G>A
n.54+72G>A
c.-719C>T (n.-719C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.15999589G>ACA8407167TTC19,ZSWIM7c.6C>T (p.Ala2=)
c.-260G>A (n.-260G>A)
n.35+71C>T
c.-40C>T (n.-40C>T)
n.24+71C>T
n.54+71C>T
c.-718G>A (n.-718G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15999589G>CCA498038528TTC19,ZSWIM7c.6C>G (p.Ala2=)
c.-260G>C (n.-260G>C)
n.35+71C>G
c.-40C>G (n.-40C>G)
n.24+71C>G
n.54+71C>G
c.-718G>C (n.-718G>C)
 dbSNP
17g.15999589G=CA2249814705TTC19,ZSWIM7c.6C= (p.Ala2=)
c.-260G= (n.-260G=)
n.35+71C=
c.-40C= (n.-40C=)
n.24+71C=
n.54+71C=
c.-718G= (n.-718G=)
17g.15999589G>TCA498038529TTC19,ZSWIM7c.6C>A (p.Ala2=)
c.-260G>T (n.-260G>T)
n.35+71C>A
c.-40C>A (n.-40C>A)
n.24+71C>A
n.54+71C>A
c.-718G>T (n.-718G>T)
 gnomAD v4
17g.15999590G>ACA8407168TTC19,ZSWIM7c.5C>T (p.Ala2Val)
c.-259G>A (n.-259G>A)
n.35+70C>T
n.24+70C>T
n.54+70C>T
c.-717G>A (n.-717G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15999590G>CCA398381614TTC19,ZSWIM7c.5C>G (p.Ala2Gly)
c.-259G>C (n.-259G>C)
n.35+70C>G
n.24+70C>G
n.54+70C>G
c.-717G>C (n.-717G>C)
17g.15999590G=CA2249814706TTC19,ZSWIM7c.5C= (p.Ala2=)
c.-259G= (n.-259G=)
n.35+70C=
n.24+70C=
n.54+70C=
c.-717G= (n.-717G=)
17g.15999590G>TCA398381616TTC19,ZSWIM7c.5C>A (p.Ala2Asp)
c.-259G>T (n.-259G>T)
n.35+70C>A
n.24+70C>A
n.54+70C>A
c.-717G>T (n.-717G>T)
 gnomAD v4
17g.15999591C>ACA398381618TTC19,ZSWIM7c.4G>T (p.Ala2Ser)
c.-258C>A (n.-258C>A)
n.35+69G>T
n.24+69G>T
n.54+69G>T
c.-716C>A (n.-716C>A)
 gnomAD v4
17g.15999591C>GCA398381619TTC19,ZSWIM7c.4G>C (p.Ala2Pro)
c.-258C>G (n.-258C>G)
n.35+69G>C
n.24+69G>C
n.54+69G>C
c.-716C>G (n.-716C>G)
17g.15999591C>TCA398381621TTC19,ZSWIM7c.4G>A (p.Ala2Thr)
c.-258C>T (n.-258C>T)
n.35+69G>A
n.24+69G>A
n.54+69G>A
c.-716C>T (n.-716C>T)
17g.15999592C>ACA398381624TTC19,ZSWIM7c.3G>T (p.Met1Ile)
c.-257C>A (n.-257C>A)
n.35+68G>T
n.24+68G>T
n.54+68G>T
c.-715C>A (n.-715C>A)
 gnomAD v4
17g.15999592C=CA2249814707TTC19,ZSWIM7c.3G= (p.Met1=)
c.-257C= (n.-257C=)
n.35+68G=
n.24+68G=
n.54+68G=
c.-715C= (n.-715C=)
17g.15999592C>GCA398381627TTC19,ZSWIM7c.3G>C (p.Met1Ile)
c.-257C>G (n.-257C>G)
n.35+68G>C
n.24+68G>C
n.54+68G>C
c.-715C>G (n.-715C>G)
17g.15999592C>TCA398381631TTC19,ZSWIM7c.3G>A (p.Met1Ile)
c.-257C>T (n.-257C>T)
n.35+68G>A
n.24+68G>A
n.54+68G>A
c.-715C>T (n.-715C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched