| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 17 | g.15260707_15260709delinsACT | CA2249522077 | PMP22 | c.19_21delinsAGT (p.Ser7=) n.208_210delinsAGT c.-27+4445_-27+4447delinsAGT (n.-27+4445_-27+4447delinsAGT) c.-126-1516_-126-1514delinsAGT (n.-126-1516_-126-1514delinsAGT) c.-27+1720_-27+1722delinsAGT (n.-27+1720_-27+1722delinsAGT) c.-2+4445_-2+4447delinsAGT (n.-2+4445_-2+4447delinsAGT) n.60_62delinsAGT c.-101-1516_-101-1514delinsAGT (n.-101-1516_-101-1514delinsAGT) n.205-1516_205-1514delinsAGT n.204+4445_204+4447delinsAGT n.174-1516_174-1514delinsAGT n.173+4445_173+4447delinsAGT | |
| 17 | g.15260709_15260710del | CA254387 | PMP22 | c.19_20del (p.Ser7TyrfsTer30) n.208_209del c.-27+4445_-27+4446del (n.-27+4445_-27+4446del) c.-126-1516_-126-1515del (n.-126-1516_-126-1515del) c.-27+1720_-27+1721del (n.-27+1720_-27+1721del) c.-2+4445_-2+4446del (n.-2+4445_-2+4446del) n.60_61del c.-101-1516_-101-1515del (n.-101-1516_-101-1515del) n.205-1516_205-1515del n.204+4445_204+4446del n.174-1516_174-1515del n.173+4445_173+4446del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.15260709T>A | CA398271768 | PMP22 | c.19A>T (p.Ser7Cys) n.208A>T c.-27+4445A>T (n.-27+4445A>T) c.-126-1516A>T (n.-126-1516A>T) c.-27+1720A>T (n.-27+1720A>T) c.-2+4445A>T (n.-2+4445A>T) n.60A>T c.-101-1516A>T (n.-101-1516A>T) n.205-1516A>T n.204+4445A>T n.174-1516A>T n.173+4445A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.15260709T>C | CA398271766 | PMP22 | c.19A>G (p.Ser7Gly) n.208A>G c.-27+4445A>G (n.-27+4445A>G) c.-126-1516A>G (n.-126-1516A>G) c.-27+1720A>G (n.-27+1720A>G) c.-2+4445A>G (n.-2+4445A>G) n.60A>G c.-101-1516A>G (n.-101-1516A>G) n.205-1516A>G n.204+4445A>G n.174-1516A>G n.173+4445A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.15260709T>G | CA398271767 | PMP22 | c.19A>C (p.Ser7Arg) n.208A>C c.-27+4445A>C (n.-27+4445A>C) c.-126-1516A>C (n.-126-1516A>C) c.-27+1720A>C (n.-27+1720A>C) c.-2+4445A>C (n.-2+4445A>C) n.60A>C c.-101-1516A>C (n.-101-1516A>C) n.205-1516A>C n.204+4445A>C n.174-1516A>C n.173+4445A>C | |
| 17 | g.15260710C>A | CA498023086 | PMP22 | c.18G>T (p.Leu6=) n.207G>T c.-27+4444G>T (n.-27+4444G>T) c.-126-1517G>T (n.-126-1517G>T) c.-27+1719G>T (n.-27+1719G>T) c.-2+4444G>T (n.-2+4444G>T) n.59G>T c.-101-1517G>T (n.-101-1517G>T) n.205-1517G>T n.204+4444G>T n.174-1517G>T n.173+4444G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.15260710C= | CA2249522099 | PMP22 | c.18G= (p.Leu6=) n.207G= c.-27+4444G= (n.-27+4444G=) c.-126-1517G= (n.-126-1517G=) c.-27+1719G= (n.-27+1719G=) c.-2+4444G= (n.-2+4444G=) n.59G= c.-101-1517G= (n.-101-1517G=) n.205-1517G= n.204+4444G= n.174-1517G= n.173+4444G= | |
| 17 | g.15260710C>G | CA8403457 | PMP22 | c.18G>C (p.Leu6=) n.207G>C c.-27+4444G>C (n.-27+4444G>C) c.-126-1517G>C (n.-126-1517G>C) c.-27+1719G>C (n.-27+1719G>C) c.-2+4444G>C (n.-2+4444G>C) n.59G>C c.-101-1517G>C (n.-101-1517G>C) n.205-1517G>C n.204+4444G>C n.174-1517G>C n.173+4444G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.15260710C>T | CA498023087 | PMP22 | c.18G>A (p.Leu6=) n.207G>A c.-27+4444G>A (n.-27+4444G>A) c.-126-1517G>A (n.-126-1517G>A) c.-27+1719G>A (n.-27+1719G>A) c.-2+4444G>A (n.-2+4444G>A) n.59G>A c.-101-1517G>A (n.-101-1517G>A) n.205-1517G>A n.204+4444G>A n.174-1517G>A n.173+4444G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.15260711A>C | CA398271769 | PMP22 | c.17T>G (p.Leu6Arg) n.206T>G c.-27+4443T>G (n.-27+4443T>G) c.-126-1518T>G (n.-126-1518T>G) c.-27+1718T>G (n.-27+1718T>G) c.-2+4443T>G (n.-2+4443T>G) n.58T>G c.-101-1518T>G (n.-101-1518T>G) n.205-1518T>G n.204+4443T>G n.174-1518T>G n.173+4443T>G | |
| 17 | g.15260711A>G | CA398271770 | PMP22 | c.17T>C (p.Leu6Pro) n.206T>C c.-27+4443T>C (n.-27+4443T>C) c.-126-1518T>C (n.-126-1518T>C) c.-27+1718T>C (n.-27+1718T>C) c.-2+4443T>C (n.-2+4443T>C) n.58T>C c.-101-1518T>C (n.-101-1518T>C) n.205-1518T>C n.204+4443T>C n.174-1518T>C n.173+4443T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.15260711A>T | CA398271771 | PMP22 | c.17T>A (p.Leu6Gln) n.206T>A c.-27+4443T>A (n.-27+4443T>A) c.-126-1518T>A (n.-126-1518T>A) c.-27+1718T>A (n.-27+1718T>A) c.-2+4443T>A (n.-2+4443T>A) n.58T>A c.-101-1518T>A (n.-101-1518T>A) n.205-1518T>A n.204+4443T>A n.174-1518T>A n.173+4443T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.15260712G>A | CA498023088 | PMP22 | c.16C>T (p.Leu6=) n.205C>T c.-27+4442C>T (n.-27+4442C>T) c.-126-1519C>T (n.-126-1519C>T) c.-27+1717C>T (n.-27+1717C>T) c.-2+4442C>T (n.-2+4442C>T) n.57C>T c.-101-1519C>T (n.-101-1519C>T) n.205-1519C>T n.204+4442C>T n.174-1519C>T n.173+4442C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.15260712G>C | CA398271772 | PMP22 | c.16C>G (p.Leu6Val) n.205C>G c.-27+4442C>G (n.-27+4442C>G) c.-126-1519C>G (n.-126-1519C>G) c.-27+1717C>G (n.-27+1717C>G) c.-2+4442C>G (n.-2+4442C>G) n.57C>G c.-101-1519C>G (n.-101-1519C>G) n.205-1519C>G n.204+4442C>G n.174-1519C>G n.173+4442C>G | |
| 17 | g.15260712G>T | CA398271773 | PMP22 | c.16C>A (p.Leu6Met) n.205C>A c.-27+4442C>A (n.-27+4442C>A) c.-126-1519C>A (n.-126-1519C>A) c.-27+1717C>A (n.-27+1717C>A) c.-2+4442C>A (n.-2+4442C>A) n.57C>A c.-101-1519C>A (n.-101-1519C>A) n.205-1519C>A n.204+4442C>A n.174-1519C>A n.173+4442C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.15260713C>A | CA398271774 | PMP22 | c.15G>T (p.Leu5Phe) n.204G>T c.-27+4441G>T (n.-27+4441G>T) c.-126-1520G>T (n.-126-1520G>T) c.-27+1716G>T (n.-27+1716G>T) c.-2+4441G>T (n.-2+4441G>T) n.56G>T c.-101-1520G>T (n.-101-1520G>T) n.205-1520G>T n.204+4441G>T n.174-1520G>T n.173+4441G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.15260713C= | CA2249522103 | PMP22 | c.15G= (p.Leu5=) n.204G= c.-27+4441G= (n.-27+4441G=) c.-126-1520G= (n.-126-1520G=) c.-27+1716G= (n.-27+1716G=) c.-2+4441G= (n.-2+4441G=) n.56G= c.-101-1520G= (n.-101-1520G=) n.205-1520G= n.204+4441G= n.174-1520G= n.173+4441G= | |
| 17 | g.15260713C>G | CA398271775 | PMP22 | c.15G>C (p.Leu5Phe) n.204G>C c.-27+4441G>C (n.-27+4441G>C) c.-126-1520G>C (n.-126-1520G>C) c.-27+1716G>C (n.-27+1716G>C) c.-2+4441G>C (n.-2+4441G>C) n.56G>C c.-101-1520G>C (n.-101-1520G>C) n.205-1520G>C n.204+4441G>C n.174-1520G>C n.173+4441G>C | |
| 17 | g.15260713C>T | CA498023089 | PMP22 | c.15G>A (p.Leu5=) n.204G>A c.-27+4441G>A (n.-27+4441G>A) c.-126-1520G>A (n.-126-1520G>A) c.-27+1716G>A (n.-27+1716G>A) c.-2+4441G>A (n.-2+4441G>A) n.56G>A c.-101-1520G>A (n.-101-1520G>A) n.205-1520G>A n.204+4441G>A n.174-1520G>A n.173+4441G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.15260714A>C | CA398271776 | PMP22 | c.14T>G (p.Leu5Trp) n.203T>G c.-27+4440T>G (n.-27+4440T>G) c.-126-1521T>G (n.-126-1521T>G) c.-27+1715T>G (n.-27+1715T>G) c.-2+4440T>G (n.-2+4440T>G) n.55T>G c.-101-1521T>G (n.-101-1521T>G) n.205-1521T>G n.204+4440T>G n.174-1521T>G n.173+4440T>G | |
| 17 | g.15260714A>G | CA398271777 | PMP22 | c.14T>C (p.Leu5Ser) n.203T>C c.-27+4440T>C (n.-27+4440T>C) c.-126-1521T>C (n.-126-1521T>C) c.-27+1715T>C (n.-27+1715T>C) c.-2+4440T>C (n.-2+4440T>C) n.55T>C c.-101-1521T>C (n.-101-1521T>C) n.205-1521T>C n.204+4440T>C n.174-1521T>C n.173+4440T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.15260714A>T | CA398271778 | PMP22 | c.14T>A (p.Leu5Ter) n.203T>A c.-27+4440T>A (n.-27+4440T>A) c.-126-1521T>A (n.-126-1521T>A) c.-27+1715T>A (n.-27+1715T>A) c.-2+4440T>A (n.-2+4440T>A) n.55T>A c.-101-1521T>A (n.-101-1521T>A) n.205-1521T>A n.204+4440T>A n.174-1521T>A n.173+4440T>A | |
| 17 | g.15260715del | CA2636217921 | PMP22 | c.14del (p.Leu5CysfsTer2) n.203del c.-27+4440del (n.-27+4440del) c.-126-1521del (n.-126-1521del) c.-27+1715del (n.-27+1715del) c.-2+4440del (n.-2+4440del) n.55del c.-101-1521del (n.-101-1521del) n.205-1521del n.204+4440del n.174-1521del n.173+4440del | gnomAD v4 |
| 17 | g.15260715A>C | CA398271780 | PMP22 | c.13T>G (p.Leu5Val) n.202T>G c.-27+4439T>G (n.-27+4439T>G) c.-126-1522T>G (n.-126-1522T>G) c.-27+1714T>G (n.-27+1714T>G) c.-2+4439T>G (n.-2+4439T>G) n.54T>G c.-101-1522T>G (n.-101-1522T>G) n.205-1522T>G n.204+4439T>G n.174-1522T>G n.173+4439T>G | |
| 17 | g.15260715A>G | CA498023090 | PMP22 | c.13T>C (p.Leu5=) n.202T>C c.-27+4439T>C (n.-27+4439T>C) c.-126-1522T>C (n.-126-1522T>C) c.-27+1714T>C (n.-27+1714T>C) c.-2+4439T>C (n.-2+4439T>C) n.54T>C c.-101-1522T>C (n.-101-1522T>C) n.205-1522T>C n.204+4439T>C n.174-1522T>C n.173+4439T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.15260715A>T | CA398271779 | PMP22 | c.13T>A (p.Leu5Met) n.202T>A c.-27+4439T>A (n.-27+4439T>A) c.-126-1522T>A (n.-126-1522T>A) c.-27+1714T>A (n.-27+1714T>A) c.-2+4439T>A (n.-2+4439T>A) n.54T>A c.-101-1522T>A (n.-101-1522T>A) n.205-1522T>A n.204+4439T>A n.174-1522T>A n.173+4439T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.15260716C>A | CA498023091 | PMP22 | c.12G>T (p.Leu4=) n.201G>T c.-27+4438G>T (n.-27+4438G>T) c.-126-1523G>T (n.-126-1523G>T) c.-27+1713G>T (n.-27+1713G>T) c.-2+4438G>T (n.-2+4438G>T) n.53G>T c.-101-1523G>T (n.-101-1523G>T) n.205-1523G>T n.204+4438G>T n.174-1523G>T n.173+4438G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.15260716C= | CA2249522105 | PMP22 | c.12G= (p.Leu4=) n.201G= c.-27+4438G= (n.-27+4438G=) c.-126-1523G= (n.-126-1523G=) c.-27+1713G= (n.-27+1713G=) c.-2+4438G= (n.-2+4438G=) n.53G= c.-101-1523G= (n.-101-1523G=) n.205-1523G= n.204+4438G= n.174-1523G= n.173+4438G= | |
| 17 | g.15260716C>G | CA498023093 | PMP22 | c.12G>C (p.Leu4=) n.201G>C c.-27+4438G>C (n.-27+4438G>C) c.-126-1523G>C (n.-126-1523G>C) c.-27+1713G>C (n.-27+1713G>C) c.-2+4438G>C (n.-2+4438G>C) n.53G>C c.-101-1523G>C (n.-101-1523G>C) n.205-1523G>C n.204+4438G>C n.174-1523G>C n.173+4438G>C | |
| 17 | g.15260716C>T | CA498023092 | PMP22 | c.12G>A (p.Leu4=) n.201G>A c.-27+4438G>A (n.-27+4438G>A) c.-126-1523G>A (n.-126-1523G>A) c.-27+1713G>A (n.-27+1713G>A) c.-2+4438G>A (n.-2+4438G>A) n.53G>A c.-101-1523G>A (n.-101-1523G>A) n.205-1523G>A n.204+4438G>A n.174-1523G>A n.173+4438G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.15260716_15260717delinsCA | CA2249522106 | PMP22 | c.11_12delinsTG (p.Leu4=) n.200_201delinsTG c.-27+4437_-27+4438delinsTG (n.-27+4437_-27+4438delinsTG) c.-126-1524_-126-1523delinsTG (n.-126-1524_-126-1523delinsTG) c.-27+1712_-27+1713delinsTG (n.-27+1712_-27+1713delinsTG) c.-2+4437_-2+4438delinsTG (n.-2+4437_-2+4438delinsTG) n.52_53delinsTG c.-101-1524_-101-1523delinsTG (n.-101-1524_-101-1523delinsTG) n.205-1524_205-1523delinsTG n.204+4437_204+4438delinsTG n.174-1524_174-1523delinsTG n.173+4437_173+4438delinsTG | |
| 17 | g.15260717del | CA915949591 | PMP22 | c.11del (p.Leu4ArgfsTer3) n.200del c.-27+4437del (n.-27+4437del) c.-126-1524del (n.-126-1524del) c.-27+1712del (n.-27+1712del) c.-2+4437del (n.-2+4437del) n.52del c.-101-1524del (n.-101-1524del) n.205-1524del n.204+4437del n.174-1524del n.173+4437del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.15260717A>C | CA398271781 | PMP22 | c.11T>G (p.Leu4Arg) n.200T>G c.-27+4437T>G (n.-27+4437T>G) c.-126-1524T>G (n.-126-1524T>G) c.-27+1712T>G (n.-27+1712T>G) c.-2+4437T>G (n.-2+4437T>G) n.52T>G c.-101-1524T>G (n.-101-1524T>G) n.205-1524T>G n.204+4437T>G n.174-1524T>G n.173+4437T>G | |
| 17 | g.15260717A>G | CA398271782 | PMP22 | c.11T>C (p.Leu4Pro) n.200T>C c.-27+4437T>C (n.-27+4437T>C) c.-126-1524T>C (n.-126-1524T>C) c.-27+1712T>C (n.-27+1712T>C) c.-2+4437T>C (n.-2+4437T>C) n.52T>C c.-101-1524T>C (n.-101-1524T>C) n.205-1524T>C n.204+4437T>C n.174-1524T>C n.173+4437T>C | |
| 17 | g.15260717A>T | CA398271783 | PMP22 | c.11T>A (p.Leu4Gln) n.200T>A c.-27+4437T>A (n.-27+4437T>A) c.-126-1524T>A (n.-126-1524T>A) c.-27+1712T>A (n.-27+1712T>A) c.-2+4437T>A (n.-2+4437T>A) n.52T>A c.-101-1524T>A (n.-101-1524T>A) n.205-1524T>A n.204+4437T>A n.174-1524T>A n.173+4437T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.15260718G>A | CA288109919 | PMP22 | c.10C>T (p.Leu4=) n.199C>T c.-27+4436C>T (n.-27+4436C>T) c.-126-1525C>T (n.-126-1525C>T) c.-27+1711C>T (n.-27+1711C>T) c.-2+4436C>T (n.-2+4436C>T) n.51C>T c.-101-1525C>T (n.-101-1525C>T) n.205-1525C>T n.204+4436C>T n.174-1525C>T n.173+4436C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.15260718G>C | CA398271784 | PMP22 | c.10C>G (p.Leu4Val) n.199C>G c.-27+4436C>G (n.-27+4436C>G) c.-126-1525C>G (n.-126-1525C>G) c.-27+1711C>G (n.-27+1711C>G) c.-2+4436C>G (n.-2+4436C>G) n.51C>G c.-101-1525C>G (n.-101-1525C>G) n.205-1525C>G n.204+4436C>G n.174-1525C>G n.173+4436C>G | |
| 17 | g.15260718G= | CA2249522117 | PMP22 | c.10C= (p.Leu4=) n.199C= c.-27+4436C= (n.-27+4436C=) c.-126-1525C= (n.-126-1525C=) c.-27+1711C= (n.-27+1711C=) c.-2+4436C= (n.-2+4436C=) n.51C= c.-101-1525C= (n.-101-1525C=) n.205-1525C= n.204+4436C= n.174-1525C= n.173+4436C= | |
| 17 | g.15260718G>T | CA398271785 | PMP22 | c.10C>A (p.Leu4Met) n.199C>A c.-27+4436C>A (n.-27+4436C>A) c.-126-1525C>A (n.-126-1525C>A) c.-27+1711C>A (n.-27+1711C>A) c.-2+4436C>A (n.-2+4436C>A) n.51C>A c.-101-1525C>A (n.-101-1525C>A) n.205-1525C>A n.204+4436C>A n.174-1525C>A n.173+4436C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.15260719G>A | CA498023094 | PMP22 | c.9C>T (p.Leu3=) n.198C>T c.-27+4435C>T (n.-27+4435C>T) c.-126-1526C>T (n.-126-1526C>T) c.-27+1710C>T (n.-27+1710C>T) c.-2+4435C>T (n.-2+4435C>T) n.50C>T c.-101-1526C>T (n.-101-1526C>T) n.205-1526C>T n.204+4435C>T n.174-1526C>T n.173+4435C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.15260719G>C | CA498023095 | PMP22 | c.9C>G (p.Leu3=) n.198C>G c.-27+4435C>G (n.-27+4435C>G) c.-126-1526C>G (n.-126-1526C>G) c.-27+1710C>G (n.-27+1710C>G) c.-2+4435C>G (n.-2+4435C>G) n.50C>G c.-101-1526C>G (n.-101-1526C>G) n.205-1526C>G n.204+4435C>G n.174-1526C>G n.173+4435C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.15260719G>T | CA498023096 | PMP22 | c.9C>A (p.Leu3=) n.198C>A c.-27+4435C>A (n.-27+4435C>A) c.-126-1526C>A (n.-126-1526C>A) c.-27+1710C>A (n.-27+1710C>A) c.-2+4435C>A (n.-2+4435C>A) n.50C>A c.-101-1526C>A (n.-101-1526C>A) n.205-1526C>A n.204+4435C>A n.174-1526C>A n.173+4435C>A | |
| 17 | g.15260720A>C | CA398271786 | PMP22 | c.8T>G (p.Leu3Arg) n.197T>G c.-27+4434T>G (n.-27+4434T>G) c.-126-1527T>G (n.-126-1527T>G) c.-27+1709T>G (n.-27+1709T>G) c.-2+4434T>G (n.-2+4434T>G) n.49T>G c.-101-1527T>G (n.-101-1527T>G) n.205-1527T>G n.204+4434T>G n.174-1527T>G n.173+4434T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.15260720A>G | CA398271787 | PMP22 | c.8T>C (p.Leu3Pro) n.197T>C c.-27+4434T>C (n.-27+4434T>C) c.-126-1527T>C (n.-126-1527T>C) c.-27+1709T>C (n.-27+1709T>C) c.-2+4434T>C (n.-2+4434T>C) n.49T>C c.-101-1527T>C (n.-101-1527T>C) n.205-1527T>C n.204+4434T>C n.174-1527T>C n.173+4434T>C | |
| 17 | g.15260720A>T | CA398271788 | PMP22 | c.8T>A (p.Leu3His) n.197T>A c.-27+4434T>A (n.-27+4434T>A) c.-126-1527T>A (n.-126-1527T>A) c.-27+1709T>A (n.-27+1709T>A) c.-2+4434T>A (n.-2+4434T>A) n.49T>A c.-101-1527T>A (n.-101-1527T>A) n.205-1527T>A n.204+4434T>A n.174-1527T>A n.173+4434T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.15260721G>A | CA398271789 | PMP22 | c.7C>T (p.Leu3Phe) n.196C>T c.-27+4433C>T (n.-27+4433C>T) c.-126-1528C>T (n.-126-1528C>T) c.-27+1708C>T (n.-27+1708C>T) c.-2+4433C>T (n.-2+4433C>T) n.48C>T c.-101-1528C>T (n.-101-1528C>T) n.205-1528C>T n.204+4433C>T n.174-1528C>T n.173+4433C>T | |
| 17 | g.15260721G>C | CA398271790 | PMP22 | c.7C>G (p.Leu3Val) n.196C>G c.-27+4433C>G (n.-27+4433C>G) c.-126-1528C>G (n.-126-1528C>G) c.-27+1708C>G (n.-27+1708C>G) c.-2+4433C>G (n.-2+4433C>G) n.48C>G c.-101-1528C>G (n.-101-1528C>G) n.205-1528C>G n.204+4433C>G n.174-1528C>G n.173+4433C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.15260721G= | CA2249522125 | PMP22 | c.7C= (p.Leu3=) n.196C= c.-27+4433C= (n.-27+4433C=) c.-126-1528C= (n.-126-1528C=) c.-27+1708C= (n.-27+1708C=) c.-2+4433C= (n.-2+4433C=) n.48C= c.-101-1528C= (n.-101-1528C=) n.205-1528C= n.204+4433C= n.174-1528C= n.173+4433C= | |
| 17 | g.15260721G>T | CA398271791 | PMP22 | c.7C>A (p.Leu3Ile) n.196C>A c.-27+4433C>A (n.-27+4433C>A) c.-126-1528C>A (n.-126-1528C>A) c.-27+1708C>A (n.-27+1708C>A) c.-2+4433C>A (n.-2+4433C>A) n.48C>A c.-101-1528C>A (n.-101-1528C>A) n.205-1528C>A n.204+4433C>A n.174-1528C>A n.173+4433C>A |