Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.15260678_15260889delCA2695224351PMP22c.-34-126_52del
n.156-126_241del
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c.-126-1694_-126-1483del (n.-126-1694_-126-1483del)
c.-30-130_52del
c.-27+1542_-27+1753del (n.-27+1542_-27+1753del)
c.-160_52del
c.-127+1542_-126-1483del (n.-127+1542_-126-1483del)
c.-2+4267_-2+4478del (n.-2+4267_-2+4478del)
c.-101-1694_-101-1483del (n.-101-1694_-101-1483del)
n.205-1694_205-1483del
n.204+4267_204+4478del
n.174-1694_174-1483del
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17g.15260688_15260697delinsCGACGTGGAGCA2249522007PMP22c.31_40delinsCTCCACGTCG (p.Leu11=)
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c.-2+4457_-2+4466delinsCTCCACGTCG (n.-2+4457_-2+4466delinsCTCCACGTCG)
n.72_81delinsCTCCACGTCG
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17g.15260693_15260701delCA891843517PMP22c.31_39del (p.Leu11_Val13del)
n.220_228del
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c.-2+4457_-2+4465del (n.-2+4457_-2+4465del)
n.72_80del
c.-101-1504_-101-1496del (n.-101-1504_-101-1496del)
n.205-1504_205-1496del
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n.174-1504_174-1496del
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 ClinVar dbSNP
17g.15260697G>ACA398271739PMP22c.31C>T (p.Leu11Phe)
n.220C>T
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n.72C>T
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n.173+4457C>T
17g.15260697G>CCA398271741PMP22c.31C>G (p.Leu11Val)
n.220C>G
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n.72C>G
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n.205-1504C>G
n.204+4457C>G
n.174-1504C>G
n.173+4457C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15260697G=CA2249522053PMP22c.31C= (p.Leu11=)
n.220C=
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c.-126-1504C= (n.-126-1504C=)
c.-27+1732C= (n.-27+1732C=)
c.-2+4457C= (n.-2+4457C=)
n.72C=
c.-101-1504C= (n.-101-1504C=)
n.205-1504C=
n.204+4457C=
n.174-1504C=
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17g.15260697G>TCA398271740PMP22c.31C>A (p.Leu11Ile)
n.220C>A
c.-27+4457C>A (n.-27+4457C>A)
c.-126-1504C>A (n.-126-1504C>A)
c.-27+1732C>A (n.-27+1732C>A)
c.-2+4457C>A (n.-2+4457C>A)
n.72C>A
c.-101-1504C>A (n.-101-1504C>A)
n.205-1504C>A
n.204+4457C>A
n.174-1504C>A
n.173+4457C>A
 gnomAD v4
17g.15260698G>ACA498023079PMP22c.30C>T (p.Val10=)
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c.-2+4456C>T (n.-2+4456C>T)
n.71C>T
c.-101-1505C>T (n.-101-1505C>T)
n.205-1505C>T
n.204+4456C>T
n.174-1505C>T
n.173+4456C>T
 gnomAD v4
17g.15260698G>CCA498023081PMP22c.30C>G (p.Val10=)
n.219C>G
c.-27+4456C>G (n.-27+4456C>G)
c.-126-1505C>G (n.-126-1505C>G)
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c.-2+4456C>G (n.-2+4456C>G)
n.71C>G
c.-101-1505C>G (n.-101-1505C>G)
n.205-1505C>G
n.204+4456C>G
n.174-1505C>G
n.173+4456C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260698G=CA2249522058PMP22c.30C= (p.Val10=)
n.219C=
c.-27+4456C= (n.-27+4456C=)
c.-126-1505C= (n.-126-1505C=)
c.-27+1731C= (n.-27+1731C=)
c.-2+4456C= (n.-2+4456C=)
n.71C=
c.-101-1505C= (n.-101-1505C=)
n.205-1505C=
n.204+4456C=
n.174-1505C=
n.173+4456C=
17g.15260698G>TCA498023080PMP22c.30C>A (p.Val10=)
n.219C>A
c.-27+4456C>A (n.-27+4456C>A)
c.-126-1505C>A (n.-126-1505C>A)
c.-27+1731C>A (n.-27+1731C>A)
c.-2+4456C>A (n.-2+4456C>A)
n.71C>A
c.-101-1505C>A (n.-101-1505C>A)
n.205-1505C>A
n.204+4456C>A
n.174-1505C>A
n.173+4456C>A
17g.15260699A>CCA398271742PMP22c.29T>G (p.Val10Gly)
n.218T>G
c.-27+4455T>G (n.-27+4455T>G)
c.-126-1506T>G (n.-126-1506T>G)
c.-27+1730T>G (n.-27+1730T>G)
c.-2+4455T>G (n.-2+4455T>G)
n.70T>G
c.-101-1506T>G (n.-101-1506T>G)
n.205-1506T>G
n.204+4455T>G
n.174-1506T>G
n.173+4455T>G
17g.15260699A>GCA398271743PMP22c.29T>C (p.Val10Ala)
n.218T>C
c.-27+4455T>C (n.-27+4455T>C)
c.-126-1506T>C (n.-126-1506T>C)
c.-27+1730T>C (n.-27+1730T>C)
c.-2+4455T>C (n.-2+4455T>C)
n.70T>C
c.-101-1506T>C (n.-101-1506T>C)
n.205-1506T>C
n.204+4455T>C
n.174-1506T>C
n.173+4455T>C
 gnomAD v4
17g.15260699A>TCA398271744PMP22c.29T>A (p.Val10Asp)
n.218T>A
c.-27+4455T>A (n.-27+4455T>A)
c.-126-1506T>A (n.-126-1506T>A)
c.-27+1730T>A (n.-27+1730T>A)
c.-2+4455T>A (n.-2+4455T>A)
n.70T>A
c.-101-1506T>A (n.-101-1506T>A)
n.205-1506T>A
n.204+4455T>A
n.174-1506T>A
n.173+4455T>A
 gnomAD v4
17g.15260700C>ACA398271745PMP22c.28G>T (p.Val10Phe)
n.217G>T
c.-27+4454G>T (n.-27+4454G>T)
c.-126-1507G>T (n.-126-1507G>T)
c.-27+1729G>T (n.-27+1729G>T)
c.-2+4454G>T (n.-2+4454G>T)
n.69G>T
c.-101-1507G>T (n.-101-1507G>T)
n.205-1507G>T
n.204+4454G>T
n.174-1507G>T
n.173+4454G>T
 gnomAD v4
17g.15260700C>GCA398271746PMP22c.28G>C (p.Val10Leu)
n.217G>C
c.-27+4454G>C (n.-27+4454G>C)
c.-126-1507G>C (n.-126-1507G>C)
c.-27+1729G>C (n.-27+1729G>C)
c.-2+4454G>C (n.-2+4454G>C)
n.69G>C
c.-101-1507G>C (n.-101-1507G>C)
n.205-1507G>C
n.204+4454G>C
n.174-1507G>C
n.173+4454G>C
17g.15260700C>TCA398271747PMP22c.28G>A (p.Val10Ile)
n.217G>A
c.-27+4454G>A (n.-27+4454G>A)
c.-126-1507G>A (n.-126-1507G>A)
c.-27+1729G>A (n.-27+1729G>A)
c.-2+4454G>A (n.-2+4454G>A)
n.69G>A
c.-101-1507G>A (n.-101-1507G>A)
n.205-1507G>A
n.204+4454G>A
n.174-1507G>A
n.173+4454G>A
 gnomAD v4
17g.15260701G>ACA498023082PMP22c.27C>T (p.Ile9=)
n.216C>T
c.-27+4453C>T (n.-27+4453C>T)
c.-126-1508C>T (n.-126-1508C>T)
c.-27+1728C>T (n.-27+1728C>T)
c.-2+4453C>T (n.-2+4453C>T)
n.68C>T
c.-101-1508C>T (n.-101-1508C>T)
n.205-1508C>T
n.204+4453C>T
n.174-1508C>T
n.173+4453C>T
 gnomAD v4
17g.15260701G>CCA398271748PMP22c.27C>G (p.Ile9Met)
n.216C>G
c.-27+4453C>G (n.-27+4453C>G)
c.-126-1508C>G (n.-126-1508C>G)
c.-27+1728C>G (n.-27+1728C>G)
c.-2+4453C>G (n.-2+4453C>G)
n.68C>G
c.-101-1508C>G (n.-101-1508C>G)
n.205-1508C>G
n.204+4453C>G
n.174-1508C>G
n.173+4453C>G
17g.15260701G=CA2249522063PMP22c.27C= (p.Ile9=)
n.216C=
c.-27+4453C= (n.-27+4453C=)
c.-126-1508C= (n.-126-1508C=)
c.-27+1728C= (n.-27+1728C=)
c.-2+4453C= (n.-2+4453C=)
n.68C=
c.-101-1508C= (n.-101-1508C=)
n.205-1508C=
n.204+4453C=
n.174-1508C=
n.173+4453C=
17g.15260701G>TCA498023083PMP22c.27C>A (p.Ile9=)
n.216C>A
c.-27+4453C>A (n.-27+4453C>A)
c.-126-1508C>A (n.-126-1508C>A)
c.-27+1728C>A (n.-27+1728C>A)
c.-2+4453C>A (n.-2+4453C>A)
n.68C>A
c.-101-1508C>A (n.-101-1508C>A)
n.205-1508C>A
n.204+4453C>A
n.174-1508C>A
n.173+4453C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260702A>CCA398271749PMP22c.26T>G (p.Ile9Ser)
n.215T>G
c.-27+4452T>G (n.-27+4452T>G)
c.-126-1509T>G (n.-126-1509T>G)
c.-27+1727T>G (n.-27+1727T>G)
c.-2+4452T>G (n.-2+4452T>G)
n.67T>G
c.-101-1509T>G (n.-101-1509T>G)
n.205-1509T>G
n.204+4452T>G
n.174-1509T>G
n.173+4452T>G
17g.15260702A>GCA398271750PMP22c.26T>C (p.Ile9Thr)
n.215T>C
c.-27+4452T>C (n.-27+4452T>C)
c.-126-1509T>C (n.-126-1509T>C)
c.-27+1727T>C (n.-27+1727T>C)
c.-2+4452T>C (n.-2+4452T>C)
n.67T>C
c.-101-1509T>C (n.-101-1509T>C)
n.205-1509T>C
n.204+4452T>C
n.174-1509T>C
n.173+4452T>C
17g.15260702A>TCA398271751PMP22c.26T>A (p.Ile9Asn)
n.215T>A
c.-27+4452T>A (n.-27+4452T>A)
c.-126-1509T>A (n.-126-1509T>A)
c.-27+1727T>A (n.-27+1727T>A)
c.-2+4452T>A (n.-2+4452T>A)
n.67T>A
c.-101-1509T>A (n.-101-1509T>A)
n.205-1509T>A
n.204+4452T>A
n.174-1509T>A
n.173+4452T>A
 ClinVar gnomAD v4
17g.15260703T>ACA398271752PMP22c.25A>T (p.Ile9Phe)
n.214A>T
c.-27+4451A>T (n.-27+4451A>T)
c.-126-1510A>T (n.-126-1510A>T)
c.-27+1726A>T (n.-27+1726A>T)
c.-2+4451A>T (n.-2+4451A>T)
n.66A>T
c.-101-1510A>T (n.-101-1510A>T)
n.205-1510A>T
n.204+4451A>T
n.174-1510A>T
n.173+4451A>T
17g.15260703T>CCA8403455PMP22c.25A>G (p.Ile9Val)
n.214A>G
c.-27+4451A>G (n.-27+4451A>G)
c.-126-1510A>G (n.-126-1510A>G)
c.-27+1726A>G (n.-27+1726A>G)
c.-2+4451A>G (n.-2+4451A>G)
n.66A>G
c.-101-1510A>G (n.-101-1510A>G)
n.205-1510A>G
n.204+4451A>G
n.174-1510A>G
n.173+4451A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260703T>GCA398271753PMP22c.25A>C (p.Ile9Leu)
n.214A>C
c.-27+4451A>C (n.-27+4451A>C)
c.-126-1510A>C (n.-126-1510A>C)
c.-27+1726A>C (n.-27+1726A>C)
c.-2+4451A>C (n.-2+4451A>C)
n.66A>C
c.-101-1510A>C (n.-101-1510A>C)
n.205-1510A>C
n.204+4451A>C
n.174-1510A>C
n.173+4451A>C
17g.15260703T=CA2249522067PMP22c.25A= (p.Ile9=)
n.214A=
c.-27+4451A= (n.-27+4451A=)
c.-126-1510A= (n.-126-1510A=)
c.-27+1726A= (n.-27+1726A=)
c.-2+4451A= (n.-2+4451A=)
n.66A=
c.-101-1510A= (n.-101-1510A=)
n.205-1510A=
n.204+4451A=
n.174-1510A=
n.173+4451A=
17g.15260704G>ACA498023084PMP22c.24C>T (p.Ile8=)
n.213C>T
c.-27+4450C>T (n.-27+4450C>T)
c.-126-1511C>T (n.-126-1511C>T)
c.-27+1725C>T (n.-27+1725C>T)
c.-2+4450C>T (n.-2+4450C>T)
n.65C>T
c.-101-1511C>T (n.-101-1511C>T)
n.205-1511C>T
n.204+4450C>T
n.174-1511C>T
n.173+4450C>T
 gnomAD v4
17g.15260704G>CCA398271754PMP22c.24C>G (p.Ile8Met)
n.213C>G
c.-27+4450C>G (n.-27+4450C>G)
c.-126-1511C>G (n.-126-1511C>G)
c.-27+1725C>G (n.-27+1725C>G)
c.-2+4450C>G (n.-2+4450C>G)
n.65C>G
c.-101-1511C>G (n.-101-1511C>G)
n.205-1511C>G
n.204+4450C>G
n.174-1511C>G
n.173+4450C>G
 COSMIC
17g.15260704G>TCA498023085PMP22c.24C>A (p.Ile8=)
n.213C>A
c.-27+4450C>A (n.-27+4450C>A)
c.-126-1511C>A (n.-126-1511C>A)
c.-27+1725C>A (n.-27+1725C>A)
c.-2+4450C>A (n.-2+4450C>A)
n.65C>A
c.-101-1511C>A (n.-101-1511C>A)
n.205-1511C>A
n.204+4450C>A
n.174-1511C>A
n.173+4450C>A
 gnomAD v4
17g.15260705A>CCA398271757PMP22c.23T>G (p.Ile8Ser)
n.212T>G
c.-27+4449T>G (n.-27+4449T>G)
c.-126-1512T>G (n.-126-1512T>G)
c.-27+1724T>G (n.-27+1724T>G)
c.-2+4449T>G (n.-2+4449T>G)
n.64T>G
c.-101-1512T>G (n.-101-1512T>G)
n.205-1512T>G
n.204+4449T>G
n.174-1512T>G
n.173+4449T>G
17g.15260705A>GCA398271755PMP22c.23T>C (p.Ile8Thr)
n.212T>C
c.-27+4449T>C (n.-27+4449T>C)
c.-126-1512T>C (n.-126-1512T>C)
c.-27+1724T>C (n.-27+1724T>C)
c.-2+4449T>C (n.-2+4449T>C)
n.64T>C
c.-101-1512T>C (n.-101-1512T>C)
n.205-1512T>C
n.204+4449T>C
n.174-1512T>C
n.173+4449T>C
 gnomAD v4
17g.15260705A>TCA398271756PMP22c.23T>A (p.Ile8Asn)
n.212T>A
c.-27+4449T>A (n.-27+4449T>A)
c.-126-1512T>A (n.-126-1512T>A)
c.-27+1724T>A (n.-27+1724T>A)
c.-2+4449T>A (n.-2+4449T>A)
n.64T>A
c.-101-1512T>A (n.-101-1512T>A)
n.205-1512T>A
n.204+4449T>A
n.174-1512T>A
n.173+4449T>A
 ClinVar
17g.15260706delCA2808582407PMP22c.22del (p.Ile8SerfsTer?)
n.211del
c.-27+4448del (n.-27+4448del)
c.-126-1513del (n.-126-1513del)
c.-27+1723del (n.-27+1723del)
c.-2+4448del (n.-2+4448del)
n.63del
c.-101-1513del (n.-101-1513del)
n.205-1513del
n.204+4448del
n.174-1513del
n.173+4448del
17g.15260706T>ACA398271758PMP22c.22A>T (p.Ile8Phe)
n.211A>T
c.-27+4448A>T (n.-27+4448A>T)
c.-126-1513A>T (n.-126-1513A>T)
c.-27+1723A>T (n.-27+1723A>T)
c.-2+4448A>T (n.-2+4448A>T)
n.63A>T
c.-101-1513A>T (n.-101-1513A>T)
n.205-1513A>T
n.204+4448A>T
n.174-1513A>T
n.173+4448A>T
17g.15260706T>CCA398271759PMP22c.22A>G (p.Ile8Val)
n.211A>G
c.-27+4448A>G (n.-27+4448A>G)
c.-126-1513A>G (n.-126-1513A>G)
c.-27+1723A>G (n.-27+1723A>G)
c.-2+4448A>G (n.-2+4448A>G)
n.63A>G
c.-101-1513A>G (n.-101-1513A>G)
n.205-1513A>G
n.204+4448A>G
n.174-1513A>G
n.173+4448A>G
 gnomAD v4
17g.15260706T>GCA398271760PMP22c.22A>C (p.Ile8Leu)
n.211A>C
c.-27+4448A>C (n.-27+4448A>C)
c.-126-1513A>C (n.-126-1513A>C)
c.-27+1723A>C (n.-27+1723A>C)
c.-2+4448A>C (n.-2+4448A>C)
n.63A>C
c.-101-1513A>C (n.-101-1513A>C)
n.205-1513A>C
n.204+4448A>C
n.174-1513A>C
n.173+4448A>C
17g.15260707A=CA2249522079PMP22c.21T= (p.Ser7=)
n.210T=
c.-27+4447T= (n.-27+4447T=)
c.-126-1514T= (n.-126-1514T=)
c.-27+1722T= (n.-27+1722T=)
c.-2+4447T= (n.-2+4447T=)
n.62T=
c.-101-1514T= (n.-101-1514T=)
n.205-1514T=
n.204+4447T=
n.174-1514T=
n.173+4447T=
17g.15260707A>CCA398271761PMP22c.21T>G (p.Ser7Arg)
n.210T>G
c.-27+4447T>G (n.-27+4447T>G)
c.-126-1514T>G (n.-126-1514T>G)
c.-27+1722T>G (n.-27+1722T>G)
c.-2+4447T>G (n.-2+4447T>G)
n.62T>G
c.-101-1514T>G (n.-101-1514T>G)
n.205-1514T>G
n.204+4447T>G
n.174-1514T>G
n.173+4447T>G
17g.15260707A>GCA8403456PMP22c.21T>C (p.Ser7=)
n.210T>C
c.-27+4447T>C (n.-27+4447T>C)
c.-126-1514T>C (n.-126-1514T>C)
c.-27+1722T>C (n.-27+1722T>C)
c.-2+4447T>C (n.-2+4447T>C)
n.62T>C
c.-101-1514T>C (n.-101-1514T>C)
n.205-1514T>C
n.204+4447T>C
n.174-1514T>C
n.173+4447T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15260707A>TCA398271762PMP22c.21T>A (p.Ser7Arg)
n.210T>A
c.-27+4447T>A (n.-27+4447T>A)
c.-126-1514T>A (n.-126-1514T>A)
c.-27+1722T>A (n.-27+1722T>A)
c.-2+4447T>A (n.-2+4447T>A)
n.62T>A
c.-101-1514T>A (n.-101-1514T>A)
n.205-1514T>A
n.204+4447T>A
n.174-1514T>A
n.173+4447T>A
17g.15260707_15260709delinsACTCA2249522077PMP22c.19_21delinsAGT (p.Ser7=)
n.208_210delinsAGT
c.-27+4445_-27+4447delinsAGT (n.-27+4445_-27+4447delinsAGT)
c.-126-1516_-126-1514delinsAGT (n.-126-1516_-126-1514delinsAGT)
c.-27+1720_-27+1722delinsAGT (n.-27+1720_-27+1722delinsAGT)
c.-2+4445_-2+4447delinsAGT (n.-2+4445_-2+4447delinsAGT)
n.60_62delinsAGT
c.-101-1516_-101-1514delinsAGT (n.-101-1516_-101-1514delinsAGT)
n.205-1516_205-1514delinsAGT
n.204+4445_204+4447delinsAGT
n.174-1516_174-1514delinsAGT
n.173+4445_173+4447delinsAGT
17g.15260708C>ACA398271763PMP22c.20G>T (p.Ser7Ile)
n.209G>T
c.-27+4446G>T (n.-27+4446G>T)
c.-126-1515G>T (n.-126-1515G>T)
c.-27+1721G>T (n.-27+1721G>T)
c.-2+4446G>T (n.-2+4446G>T)
n.61G>T
c.-101-1515G>T (n.-101-1515G>T)
n.205-1515G>T
n.204+4446G>T
n.174-1515G>T
n.173+4446G>T
 gnomAD v4
17g.15260708C=CA2249522093PMP22c.20G= (p.Ser7=)
n.209G=
c.-27+4446G= (n.-27+4446G=)
c.-126-1515G= (n.-126-1515G=)
c.-27+1721G= (n.-27+1721G=)
c.-2+4446G= (n.-2+4446G=)
n.61G=
c.-101-1515G= (n.-101-1515G=)
n.205-1515G=
n.204+4446G=
n.174-1515G=
n.173+4446G=
17g.15260708C>GCA398271764PMP22c.20G>C (p.Ser7Thr)
n.209G>C
c.-27+4446G>C (n.-27+4446G>C)
c.-126-1515G>C (n.-126-1515G>C)
c.-27+1721G>C (n.-27+1721G>C)
c.-2+4446G>C (n.-2+4446G>C)
n.61G>C
c.-101-1515G>C (n.-101-1515G>C)
n.205-1515G>C
n.204+4446G>C
n.174-1515G>C
n.173+4446G>C
 gnomAD v4
17g.15260708C>TCA398271765PMP22c.20G>A (p.Ser7Asn)
n.209G>A
c.-27+4446G>A (n.-27+4446G>A)
c.-126-1515G>A (n.-126-1515G>A)
c.-27+1721G>A (n.-27+1721G>A)
c.-2+4446G>A (n.-2+4446G>A)
n.61G>A
c.-101-1515G>A (n.-101-1515G>A)
n.205-1515G>A
n.204+4446G>A
n.174-1515G>A
n.173+4446G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15260709_15260710delCA254387PMP22c.19_20del (p.Ser7TyrfsTer30)
n.208_209del
c.-27+4445_-27+4446del (n.-27+4445_-27+4446del)
c.-126-1516_-126-1515del (n.-126-1516_-126-1515del)
c.-27+1720_-27+1721del (n.-27+1720_-27+1721del)
c.-2+4445_-2+4446del (n.-2+4445_-2+4446del)
n.60_61del
c.-101-1516_-101-1515del (n.-101-1516_-101-1515del)
n.205-1516_205-1515del
n.204+4445_204+4446del
n.174-1516_174-1515del
n.173+4445_173+4446del
 ClinVar dbSNP
17g.15260709T>ACA398271768PMP22c.19A>T (p.Ser7Cys)
n.208A>T
c.-27+4445A>T (n.-27+4445A>T)
c.-126-1516A>T (n.-126-1516A>T)
c.-27+1720A>T (n.-27+1720A>T)
c.-2+4445A>T (n.-2+4445A>T)
n.60A>T
c.-101-1516A>T (n.-101-1516A>T)
n.205-1516A>T
n.204+4445A>T
n.174-1516A>T
n.173+4445A>T
 gnomAD v4
17g.15260709T>CCA398271766PMP22c.19A>G (p.Ser7Gly)
n.208A>G
c.-27+4445A>G (n.-27+4445A>G)
c.-126-1516A>G (n.-126-1516A>G)
c.-27+1720A>G (n.-27+1720A>G)
c.-2+4445A>G (n.-2+4445A>G)
n.60A>G
c.-101-1516A>G (n.-101-1516A>G)
n.205-1516A>G
n.204+4445A>G
n.174-1516A>G
n.173+4445A>G
 gnomAD v4

Number of alleles fetched