Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.15260618C>ACA624937070PMP22c.78+32G>T (n.78+32G>T)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.174-1429C>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15260623C>ACA2636217903PMP22c.78+27G>T (n.78+27G>T)
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 gnomAD v4
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n.294G>C
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n.119+27G>C
c.-101-1430G>C (n.-101-1430G>C)
n.205-1430G>C
n.204+4531G>C
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n.294G>A
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c.-27+1806G>A (n.-27+1806G>A)
c.-2+4531G>A (n.-2+4531G>A)
n.119+27G>A
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n.205-1430G>A
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n.174-1430G>A
n.173+4531G>A
 gnomAD v4
17g.15260624_15260625delinsAGCA2249521665PMP22c.78+25_78+26delinsCT (n.78+25_78+26delinsCT)
n.292_293delinsCT
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n.119+25_119+26delinsCT
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17g.15260625G>ACA2636217904PMP22c.78+25C>T (n.78+25C>T)
n.292C>T
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c.-2+4529C>T (n.-2+4529C>T)
n.119+25C>T
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n.205-1432C>T
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 gnomAD v4
17g.15260625G>TCA2576179005PMP22c.78+25C>A (n.78+25C>A)
n.292C>A
c.-27+4529C>A (n.-27+4529C>A)
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c.-27+1804C>A (n.-27+1804C>A)
c.-2+4529C>A (n.-2+4529C>A)
n.119+25C>A
c.-101-1432C>A (n.-101-1432C>A)
n.205-1432C>A
n.204+4529C>A
n.174-1432C>A
n.173+4529C>A
 gnomAD v4
17g.15260627delCA2249521670PMP22c.78+25del (n.78+25del)
n.292del
c.-27+4529del (n.-27+4529del)
c.-126-1432del (n.-126-1432del)
c.-27+1804del (n.-27+1804del)
c.-2+4529del (n.-2+4529del)
n.119+25del
c.-101-1432del (n.-101-1432del)
n.205-1432del
n.204+4529del
n.174-1432del
n.173+4529del
 dbSNP
17g.15260626G>ACA8403450PMP22c.78+24C>T (n.78+24C>T)
n.291C>T
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c.-126-1433C>T (n.-126-1433C>T)
c.-27+1803C>T (n.-27+1803C>T)
c.-2+4528C>T (n.-2+4528C>T)
n.119+24C>T
c.-101-1433C>T (n.-101-1433C>T)
n.205-1433C>T
n.204+4528C>T
n.174-1433C>T
n.173+4528C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260626G=CA2249521677PMP22c.78+24C= (n.78+24C=)
n.291C=
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c.-2+4528C= (n.-2+4528C=)
n.119+24C=
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n.205-1433C=
n.204+4528C=
n.174-1433C=
n.173+4528C=
17g.15260626G>TCA2249521680PMP22c.78+24C>A (n.78+24C>A)
n.291C>A
c.-27+4528C>A (n.-27+4528C>A)
c.-126-1433C>A (n.-126-1433C>A)
c.-27+1803C>A (n.-27+1803C>A)
c.-2+4528C>A (n.-2+4528C>A)
n.119+24C>A
c.-101-1433C>A (n.-101-1433C>A)
n.205-1433C>A
n.204+4528C>A
n.174-1433C>A
n.173+4528C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.15260627G>ACA2636217905PMP22c.78+23C>T (n.78+23C>T)
n.290C>T
c.-27+4527C>T (n.-27+4527C>T)
c.-126-1434C>T (n.-126-1434C>T)
c.-27+1802C>T (n.-27+1802C>T)
c.-2+4527C>T (n.-2+4527C>T)
n.119+23C>T
c.-101-1434C>T (n.-101-1434C>T)
n.205-1434C>T
n.204+4527C>T
n.174-1434C>T
n.173+4527C>T
 gnomAD v4
17g.15260627G>TCA2636217906PMP22c.78+23C>A (n.78+23C>A)
n.290C>A
c.-27+4527C>A (n.-27+4527C>A)
c.-126-1434C>A (n.-126-1434C>A)
c.-27+1802C>A (n.-27+1802C>A)
c.-2+4527C>A (n.-2+4527C>A)
n.119+23C>A
c.-101-1434C>A (n.-101-1434C>A)
n.205-1434C>A
n.204+4527C>A
n.174-1434C>A
n.173+4527C>A
 gnomAD v4
17g.15260628A=CA2249521682PMP22c.78+22T= (n.78+22T=)
n.289T=
c.-27+4526T= (n.-27+4526T=)
c.-126-1435T= (n.-126-1435T=)
c.-27+1801T= (n.-27+1801T=)
c.-2+4526T= (n.-2+4526T=)
n.119+22T=
c.-101-1435T= (n.-101-1435T=)
n.205-1435T=
n.204+4526T=
n.174-1435T=
n.173+4526T=
17g.15260628A>CCA288109864PMP22c.78+22T>G (n.78+22T>G)
n.289T>G
c.-27+4526T>G (n.-27+4526T>G)
c.-126-1435T>G (n.-126-1435T>G)
c.-27+1801T>G (n.-27+1801T>G)
c.-2+4526T>G (n.-2+4526T>G)
n.119+22T>G
c.-101-1435T>G (n.-101-1435T>G)
n.205-1435T>G
n.204+4526T>G
n.174-1435T>G
n.173+4526T>G
 dbSNP
17g.15260629G>ACA288109869PMP22c.78+21C>T (n.78+21C>T)
n.288C>T
c.-27+4525C>T (n.-27+4525C>T)
c.-126-1436C>T (n.-126-1436C>T)
c.-27+1800C>T (n.-27+1800C>T)
c.-2+4525C>T (n.-2+4525C>T)
n.119+21C>T
c.-101-1436C>T (n.-101-1436C>T)
n.205-1436C>T
n.204+4525C>T
n.174-1436C>T
n.173+4525C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15260629G=CA2249521684PMP22c.78+21C= (n.78+21C=)
n.288C=
c.-27+4525C= (n.-27+4525C=)
c.-126-1436C= (n.-126-1436C=)
c.-27+1800C= (n.-27+1800C=)
c.-2+4525C= (n.-2+4525C=)
n.119+21C=
c.-101-1436C= (n.-101-1436C=)
n.205-1436C=
n.204+4525C=
n.174-1436C=
n.173+4525C=
17g.15260629G>TCA2636217907PMP22c.78+21C>A (n.78+21C>A)
n.288C>A
c.-27+4525C>A (n.-27+4525C>A)
c.-126-1436C>A (n.-126-1436C>A)
c.-27+1800C>A (n.-27+1800C>A)
c.-2+4525C>A (n.-2+4525C>A)
n.119+21C>A
c.-101-1436C>A (n.-101-1436C>A)
n.205-1436C>A
n.204+4525C>A
n.174-1436C>A
n.173+4525C>A
 gnomAD v4
17g.15260629_15260635delinsGCCTCCCCA2249521687PMP22c.78+15_78+21delinsGGGAGGC (n.78+15_78+21delinsGGGAGGC)
n.282_288delinsGGGAGGC
c.-27+4519_-27+4525delinsGGGAGGC (n.-27+4519_-27+4525delinsGGGAGGC)
c.-126-1442_-126-1436delinsGGGAGGC (n.-126-1442_-126-1436delinsGGGAGGC)
c.-27+1794_-27+1800delinsGGGAGGC (n.-27+1794_-27+1800delinsGGGAGGC)
c.-2+4519_-2+4525delinsGGGAGGC (n.-2+4519_-2+4525delinsGGGAGGC)
n.119+15_119+21delinsGGGAGGC
c.-101-1442_-101-1436delinsGGGAGGC (n.-101-1442_-101-1436delinsGGGAGGC)
n.205-1442_205-1436delinsGGGAGGC
n.204+4519_204+4525delinsGGGAGGC
n.174-1442_174-1436delinsGGGAGGC
n.173+4519_173+4525delinsGGGAGGC
17g.15260630C>ACA2636217908PMP22c.78+20G>T (n.78+20G>T)
n.287G>T
c.-27+4524G>T (n.-27+4524G>T)
c.-126-1437G>T (n.-126-1437G>T)
c.-27+1799G>T (n.-27+1799G>T)
c.-2+4524G>T (n.-2+4524G>T)
n.119+20G>T
c.-101-1437G>T (n.-101-1437G>T)
n.205-1437G>T
n.204+4524G>T
n.174-1437G>T
n.173+4524G>T
 gnomAD v4
17g.15260630C=CA2249521691PMP22c.78+20G= (n.78+20G=)
n.287G=
c.-27+4524G= (n.-27+4524G=)
c.-126-1437G= (n.-126-1437G=)
c.-27+1799G= (n.-27+1799G=)
c.-2+4524G= (n.-2+4524G=)
n.119+20G=
c.-101-1437G= (n.-101-1437G=)
n.205-1437G=
n.204+4524G=
n.174-1437G=
n.173+4524G=
17g.15260630C>TCA2249521692PMP22c.78+20G>A (n.78+20G>A)
n.287G>A
c.-27+4524G>A (n.-27+4524G>A)
c.-126-1437G>A (n.-126-1437G>A)
c.-27+1799G>A (n.-27+1799G>A)
c.-2+4524G>A (n.-2+4524G>A)
n.119+20G>A
c.-101-1437G>A (n.-101-1437G>A)
n.205-1437G>A
n.204+4524G>A
n.174-1437G>A
n.173+4524G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.15260631_15260636delCA981767758PMP22c.78+15_78+20del (n.78+15_78+20del)
n.282_287del
c.-27+4519_-27+4524del (n.-27+4519_-27+4524del)
c.-126-1442_-126-1437del (n.-126-1442_-126-1437del)
c.-27+1794_-27+1799del (n.-27+1794_-27+1799del)
c.-2+4519_-2+4524del (n.-2+4519_-2+4524del)
n.119+15_119+20del
c.-101-1442_-101-1437del (n.-101-1442_-101-1437del)
n.205-1442_205-1437del
n.204+4519_204+4524del
n.174-1442_174-1437del
n.173+4519_173+4524del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260631C=CA2249521696PMP22c.78+19G= (n.78+19G=)
n.286G=
c.-27+4523G= (n.-27+4523G=)
c.-126-1438G= (n.-126-1438G=)
c.-27+1798G= (n.-27+1798G=)
c.-2+4523G= (n.-2+4523G=)
n.119+19G=
c.-101-1438G= (n.-101-1438G=)
n.205-1438G=
n.204+4523G=
n.174-1438G=
n.173+4523G=
17g.15260631C>TCA288109875PMP22c.78+19G>A (n.78+19G>A)
n.286G>A
c.-27+4523G>A (n.-27+4523G>A)
c.-126-1438G>A (n.-126-1438G>A)
c.-27+1798G>A (n.-27+1798G>A)
c.-2+4523G>A (n.-2+4523G>A)
n.119+19G>A
c.-101-1438G>A (n.-101-1438G>A)
n.205-1438G>A
n.204+4523G>A
n.174-1438G>A
n.173+4523G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.15260632T>CCA2249521701PMP22c.78+18A>G (n.78+18A>G)
n.285A>G
c.-27+4522A>G (n.-27+4522A>G)
c.-126-1439A>G (n.-126-1439A>G)
c.-27+1797A>G (n.-27+1797A>G)
c.-2+4522A>G (n.-2+4522A>G)
n.119+18A>G
c.-101-1439A>G (n.-101-1439A>G)
n.205-1439A>G
n.204+4522A>G
n.174-1439A>G
n.173+4522A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.15260632T=CA2249521700PMP22c.78+18A= (n.78+18A=)
n.285A=
c.-27+4522A= (n.-27+4522A=)
c.-126-1439A= (n.-126-1439A=)
c.-27+1797A= (n.-27+1797A=)
c.-2+4522A= (n.-2+4522A=)
n.119+18A=
c.-101-1439A= (n.-101-1439A=)
n.205-1439A=
n.204+4522A=
n.174-1439A=
n.173+4522A=
17g.15260633C=CA2249521703PMP22c.78+17G= (n.78+17G=)
n.284G=
c.-27+4521G= (n.-27+4521G=)
c.-126-1440G= (n.-126-1440G=)
c.-27+1796G= (n.-27+1796G=)
c.-2+4521G= (n.-2+4521G=)
n.119+17G=
c.-101-1440G= (n.-101-1440G=)
n.205-1440G=
n.204+4521G=
n.174-1440G=
n.173+4521G=
17g.15260633C>TCA2249521706PMP22c.78+17G>A (n.78+17G>A)
n.284G>A
c.-27+4521G>A (n.-27+4521G>A)
c.-126-1440G>A (n.-126-1440G>A)
c.-27+1796G>A (n.-27+1796G>A)
c.-2+4521G>A (n.-2+4521G>A)
n.119+17G>A
c.-101-1440G>A (n.-101-1440G>A)
n.205-1440G>A
n.204+4521G>A
n.174-1440G>A
n.173+4521G>A
 dbSNP
17g.15260636delCA2576179006PMP22c.78+17del (n.78+17del)
n.284del
c.-27+4521del (n.-27+4521del)
c.-126-1440del (n.-126-1440del)
c.-27+1796del (n.-27+1796del)
c.-2+4521del (n.-2+4521del)
n.119+17del
c.-101-1440del (n.-101-1440del)
n.205-1440del
n.204+4521del
n.174-1440del
n.173+4521del
 gnomAD v4
17g.15260634C=CA2249521709PMP22c.78+16G= (n.78+16G=)
n.283G=
c.-27+4520G= (n.-27+4520G=)
c.-126-1441G= (n.-126-1441G=)
c.-27+1795G= (n.-27+1795G=)
c.-2+4520G= (n.-2+4520G=)
n.119+16G=
c.-101-1441G= (n.-101-1441G=)
n.205-1441G=
n.204+4520G=
n.174-1441G=
n.173+4520G=
17g.15260634C>GCA2636217909PMP22c.78+16G>C (n.78+16G>C)
n.283G>C
c.-27+4520G>C (n.-27+4520G>C)
c.-126-1441G>C (n.-126-1441G>C)
c.-27+1795G>C (n.-27+1795G>C)
c.-2+4520G>C (n.-2+4520G>C)
n.119+16G>C
c.-101-1441G>C (n.-101-1441G>C)
n.205-1441G>C
n.204+4520G>C
n.174-1441G>C
n.173+4520G>C
 gnomAD v4
17g.15260634C>TCA2249521708PMP22c.78+16G>A (n.78+16G>A)
n.283G>A
c.-27+4520G>A (n.-27+4520G>A)
c.-126-1441G>A (n.-126-1441G>A)
c.-27+1795G>A (n.-27+1795G>A)
c.-2+4520G>A (n.-2+4520G>A)
n.119+16G>A
c.-101-1441G>A (n.-101-1441G>A)
n.205-1441G>A
n.204+4520G>A
n.174-1441G>A
n.173+4520G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.15260635C>ACA624937076PMP22c.78+15G>T (n.78+15G>T)
n.282G>T
c.-27+4519G>T (n.-27+4519G>T)
c.-126-1442G>T (n.-126-1442G>T)
c.-27+1794G>T (n.-27+1794G>T)
c.-2+4519G>T (n.-2+4519G>T)
n.119+15G>T
c.-101-1442G>T (n.-101-1442G>T)
n.205-1442G>T
n.204+4519G>T
n.174-1442G>T
n.173+4519G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260635C=CA2249521713PMP22c.78+15G= (n.78+15G=)
n.282G=
c.-27+4519G= (n.-27+4519G=)
c.-126-1442G= (n.-126-1442G=)
c.-27+1794G= (n.-27+1794G=)
c.-2+4519G= (n.-2+4519G=)
n.119+15G=
c.-101-1442G= (n.-101-1442G=)
n.205-1442G=
n.204+4519G=
n.174-1442G=
n.173+4519G=

Number of alleles fetched