Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.15260610delCA2576178999PMP22c.78+41del (n.78+41del)
n.308del
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.173+4542C>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.304C>A
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 gnomAD v4
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n.119+36G>C
c.-101-1421G>C (n.-101-1421G>C)
n.205-1421G>C
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n.174-1421G>C
n.173+4540G>C
 gnomAD v4
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n.303G>A
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n.119+36G>A
c.-101-1421G>A (n.-101-1421G>A)
n.205-1421G>A
n.204+4540G>A
n.174-1421G>A
n.173+4540G>A
 gnomAD v4
17g.15260615G>ACA2576179004PMP22c.78+35C>T (n.78+35C>T)
n.302C>T
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n.119+35C>T
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n.205-1422C>T
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n.173+4539C>T
 gnomAD v4
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n.302C>G
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n.119+35C>G
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 gnomAD v4
17g.15260615G=CA2249521637PMP22c.78+35C= (n.78+35C=)
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c.-2+4539C>A (n.-2+4539C>A)
n.119+35C>A
c.-101-1422C>A (n.-101-1422C>A)
n.205-1422C>A
n.204+4539C>A
n.174-1422C>A
n.173+4539C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15260617dupCA2249521636PMP22c.78+35dup (n.78+35dup)
n.302dup
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c.-2+4539dup (n.-2+4539dup)
n.119+35dup
c.-101-1422dup (n.-101-1422dup)
n.205-1422dup
n.204+4539dup
n.174-1422dup
n.173+4539dup
 dbSNP
17g.15260616G>ACA624937068PMP22c.78+34C>T (n.78+34C>T)
n.301C>T
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c.-126-1423C>T (n.-126-1423C>T)
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c.-2+4538C>T (n.-2+4538C>T)
n.119+34C>T
c.-101-1423C>T (n.-101-1423C>T)
n.205-1423C>T
n.204+4538C>T
n.174-1423C>T
n.173+4538C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15260616G=CA2249521639PMP22c.78+34C= (n.78+34C=)
n.301C=
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n.119+34C=
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n.205-1423C=
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n.174-1423C=
n.173+4538C=
17g.15260616G>TCA2636217898PMP22c.78+34C>A (n.78+34C>A)
n.301C>A
c.-27+4538C>A (n.-27+4538C>A)
c.-126-1423C>A (n.-126-1423C>A)
c.-27+1813C>A (n.-27+1813C>A)
c.-2+4538C>A (n.-2+4538C>A)
n.119+34C>A
c.-101-1423C>A (n.-101-1423C>A)
n.205-1423C>A
n.204+4538C>A
n.174-1423C>A
n.173+4538C>A
 gnomAD v4
17g.15260617G>ACA624937069PMP22c.78+33C>T (n.78+33C>T)
n.300C>T
c.-27+4537C>T (n.-27+4537C>T)
c.-126-1424C>T (n.-126-1424C>T)
c.-27+1812C>T (n.-27+1812C>T)
c.-2+4537C>T (n.-2+4537C>T)
n.119+33C>T
c.-101-1424C>T (n.-101-1424C>T)
n.205-1424C>T
n.204+4537C>T
n.174-1424C>T
n.173+4537C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15260617G=CA2249521640PMP22c.78+33C= (n.78+33C=)
n.300C=
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c.-126-1424C= (n.-126-1424C=)
c.-27+1812C= (n.-27+1812C=)
c.-2+4537C= (n.-2+4537C=)
n.119+33C=
c.-101-1424C= (n.-101-1424C=)
n.205-1424C=
n.204+4537C=
n.174-1424C=
n.173+4537C=
17g.15260617G>TCA2636217899PMP22c.78+33C>A (n.78+33C>A)
n.300C>A
c.-27+4537C>A (n.-27+4537C>A)
c.-126-1424C>A (n.-126-1424C>A)
c.-27+1812C>A (n.-27+1812C>A)
c.-2+4537C>A (n.-2+4537C>A)
n.119+33C>A
c.-101-1424C>A (n.-101-1424C>A)
n.205-1424C>A
n.204+4537C>A
n.174-1424C>A
n.173+4537C>A
 gnomAD v4
17g.15260618C>ACA624937070PMP22c.78+32G>T (n.78+32G>T)
n.299G>T
c.-27+4536G>T (n.-27+4536G>T)
c.-126-1425G>T (n.-126-1425G>T)
c.-27+1811G>T (n.-27+1811G>T)
c.-2+4536G>T (n.-2+4536G>T)
n.119+32G>T
c.-101-1425G>T (n.-101-1425G>T)
n.205-1425G>T
n.204+4536G>T
n.174-1425G>T
n.173+4536G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15260618C=CA2249521642PMP22c.78+32G= (n.78+32G=)
n.299G=
c.-27+4536G= (n.-27+4536G=)
c.-126-1425G= (n.-126-1425G=)
c.-27+1811G= (n.-27+1811G=)
c.-2+4536G= (n.-2+4536G=)
n.119+32G=
c.-101-1425G= (n.-101-1425G=)
n.205-1425G=
n.204+4536G=
n.174-1425G=
n.173+4536G=
17g.15260618C>TCA2636217900PMP22c.78+32G>A (n.78+32G>A)
n.299G>A
c.-27+4536G>A (n.-27+4536G>A)
c.-126-1425G>A (n.-126-1425G>A)
c.-27+1811G>A (n.-27+1811G>A)
c.-2+4536G>A (n.-2+4536G>A)
n.119+32G>A
c.-101-1425G>A (n.-101-1425G>A)
n.205-1425G>A
n.204+4536G>A
n.174-1425G>A
n.173+4536G>A
 gnomAD v4
17g.15260619C>ACA624937071PMP22c.78+31G>T (n.78+31G>T)
n.298G>T
c.-27+4535G>T (n.-27+4535G>T)
c.-126-1426G>T (n.-126-1426G>T)
c.-27+1810G>T (n.-27+1810G>T)
c.-2+4535G>T (n.-2+4535G>T)
n.119+31G>T
c.-101-1426G>T (n.-101-1426G>T)
n.205-1426G>T
n.204+4535G>T
n.174-1426G>T
n.173+4535G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15260619C=CA2249521644PMP22c.78+31G= (n.78+31G=)
n.298G=
c.-27+4535G= (n.-27+4535G=)
c.-126-1426G= (n.-126-1426G=)
c.-27+1810G= (n.-27+1810G=)
c.-2+4535G= (n.-2+4535G=)
n.119+31G=
c.-101-1426G= (n.-101-1426G=)
n.205-1426G=
n.204+4535G=
n.174-1426G=
n.173+4535G=
17g.15260619C>GCA2636217901PMP22c.78+31G>C (n.78+31G>C)
n.298G>C
c.-27+4535G>C (n.-27+4535G>C)
c.-126-1426G>C (n.-126-1426G>C)
c.-27+1810G>C (n.-27+1810G>C)
c.-2+4535G>C (n.-2+4535G>C)
n.119+31G>C
c.-101-1426G>C (n.-101-1426G>C)
n.205-1426G>C
n.204+4535G>C
n.174-1426G>C
n.173+4535G>C
 gnomAD v4
17g.15260619C>TCA624937072PMP22c.78+31G>A (n.78+31G>A)
n.298G>A
c.-27+4535G>A (n.-27+4535G>A)
c.-126-1426G>A (n.-126-1426G>A)
c.-27+1810G>A (n.-27+1810G>A)
c.-2+4535G>A (n.-2+4535G>A)
n.119+31G>A
c.-101-1426G>A (n.-101-1426G>A)
n.205-1426G>A
n.204+4535G>A
n.174-1426G>A
n.173+4535G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15260620G>ACA624937073PMP22c.78+30C>T (n.78+30C>T)
n.297C>T
c.-27+4534C>T (n.-27+4534C>T)
c.-126-1427C>T (n.-126-1427C>T)
c.-27+1809C>T (n.-27+1809C>T)
c.-2+4534C>T (n.-2+4534C>T)
n.119+30C>T
c.-101-1427C>T (n.-101-1427C>T)
n.205-1427C>T
n.204+4534C>T
n.174-1427C>T
n.173+4534C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15260620G=CA2249521648PMP22c.78+30C= (n.78+30C=)
n.297C=
c.-27+4534C= (n.-27+4534C=)
c.-126-1427C= (n.-126-1427C=)
c.-27+1809C= (n.-27+1809C=)
c.-2+4534C= (n.-2+4534C=)
n.119+30C=
c.-101-1427C= (n.-101-1427C=)
n.205-1427C=
n.204+4534C=
n.174-1427C=
n.173+4534C=
17g.15260620G>TCA2636217902PMP22c.78+30C>A (n.78+30C>A)
n.297C>A
c.-27+4534C>A (n.-27+4534C>A)
c.-126-1427C>A (n.-126-1427C>A)
c.-27+1809C>A (n.-27+1809C>A)
c.-2+4534C>A (n.-2+4534C>A)
n.119+30C>A
c.-101-1427C>A (n.-101-1427C>A)
n.205-1427C>A
n.204+4534C>A
n.174-1427C>A
n.173+4534C>A
 gnomAD v4
17g.15260621C>ACA2249521653PMP22c.78+29G>T (n.78+29G>T)
n.296G>T
c.-27+4533G>T (n.-27+4533G>T)
c.-126-1428G>T (n.-126-1428G>T)
c.-27+1808G>T (n.-27+1808G>T)
c.-2+4533G>T (n.-2+4533G>T)
n.119+29G>T
c.-101-1428G>T (n.-101-1428G>T)
n.205-1428G>T
n.204+4533G>T
n.174-1428G>T
n.173+4533G>T
 dbSNP
17g.15260621C=CA2249521654PMP22c.78+29G= (n.78+29G=)
n.296G=
c.-27+4533G= (n.-27+4533G=)
c.-126-1428G= (n.-126-1428G=)
c.-27+1808G= (n.-27+1808G=)
c.-2+4533G= (n.-2+4533G=)
n.119+29G=
c.-101-1428G= (n.-101-1428G=)
n.205-1428G=
n.204+4533G=
n.174-1428G=
n.173+4533G=
17g.15260621C>TCA2249521652PMP22c.78+29G>A (n.78+29G>A)
n.296G>A
c.-27+4533G>A (n.-27+4533G>A)
c.-126-1428G>A (n.-126-1428G>A)
c.-27+1808G>A (n.-27+1808G>A)
c.-2+4533G>A (n.-2+4533G>A)
n.119+29G>A
c.-101-1428G>A (n.-101-1428G>A)
n.205-1428G>A
n.204+4533G>A
n.174-1428G>A
n.173+4533G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.15260622G>ACA624937074PMP22c.78+28C>T (n.78+28C>T)
n.295C>T
c.-27+4532C>T (n.-27+4532C>T)
c.-126-1429C>T (n.-126-1429C>T)
c.-27+1807C>T (n.-27+1807C>T)
c.-2+4532C>T (n.-2+4532C>T)
n.119+28C>T
c.-101-1429C>T (n.-101-1429C>T)
n.205-1429C>T
n.204+4532C>T
n.174-1429C>T
n.173+4532C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15260622G=CA2249521657PMP22c.78+28C= (n.78+28C=)
n.295C=
c.-27+4532C= (n.-27+4532C=)
c.-126-1429C= (n.-126-1429C=)
c.-27+1807C= (n.-27+1807C=)
c.-2+4532C= (n.-2+4532C=)
n.119+28C=
c.-101-1429C= (n.-101-1429C=)
n.205-1429C=
n.204+4532C=
n.174-1429C=
n.173+4532C=
17g.15260622G>TCA624937075PMP22c.78+28C>A (n.78+28C>A)
n.295C>A
c.-27+4532C>A (n.-27+4532C>A)
c.-126-1429C>A (n.-126-1429C>A)
c.-27+1807C>A (n.-27+1807C>A)
c.-2+4532C>A (n.-2+4532C>A)
n.119+28C>A
c.-101-1429C>A (n.-101-1429C>A)
n.205-1429C>A
n.204+4532C>A
n.174-1429C>A
n.173+4532C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15260623C>ACA2636217903PMP22c.78+27G>T (n.78+27G>T)
n.294G>T
c.-27+4531G>T (n.-27+4531G>T)
c.-126-1430G>T (n.-126-1430G>T)
c.-27+1806G>T (n.-27+1806G>T)
c.-2+4531G>T (n.-2+4531G>T)
n.119+27G>T
c.-101-1430G>T (n.-101-1430G>T)
n.205-1430G>T
n.204+4531G>T
n.174-1430G>T
n.173+4531G>T
 gnomAD v4
17g.15260623C>TCA2531398320PMP22c.78+27G>A (n.78+27G>A)
n.294G>A
c.-27+4531G>A (n.-27+4531G>A)
c.-126-1430G>A (n.-126-1430G>A)
c.-27+1806G>A (n.-27+1806G>A)
c.-2+4531G>A (n.-2+4531G>A)
n.119+27G>A
c.-101-1430G>A (n.-101-1430G>A)
n.205-1430G>A
n.204+4531G>A
n.174-1430G>A
n.173+4531G>A
 gnomAD v4
17g.15260624_15260625delinsAGCA2249521665PMP22c.78+25_78+26delinsCT (n.78+25_78+26delinsCT)
n.292_293delinsCT
c.-27+4529_-27+4530delinsCT (n.-27+4529_-27+4530delinsCT)
c.-126-1432_-126-1431delinsCT (n.-126-1432_-126-1431delinsCT)
c.-27+1804_-27+1805delinsCT (n.-27+1804_-27+1805delinsCT)
c.-2+4529_-2+4530delinsCT (n.-2+4529_-2+4530delinsCT)
n.119+25_119+26delinsCT
c.-101-1432_-101-1431delinsCT (n.-101-1432_-101-1431delinsCT)
n.205-1432_205-1431delinsCT
n.204+4529_204+4530delinsCT
n.174-1432_174-1431delinsCT
n.173+4529_173+4530delinsCT
17g.15260625G>ACA2636217904PMP22c.78+25C>T (n.78+25C>T)
n.292C>T
c.-27+4529C>T (n.-27+4529C>T)
c.-126-1432C>T (n.-126-1432C>T)
c.-27+1804C>T (n.-27+1804C>T)
c.-2+4529C>T (n.-2+4529C>T)
n.119+25C>T
c.-101-1432C>T (n.-101-1432C>T)
n.205-1432C>T
n.204+4529C>T
n.174-1432C>T
n.173+4529C>T
 gnomAD v4
17g.15260625G>TCA2576179005PMP22c.78+25C>A (n.78+25C>A)
n.292C>A
c.-27+4529C>A (n.-27+4529C>A)
c.-126-1432C>A (n.-126-1432C>A)
c.-27+1804C>A (n.-27+1804C>A)
c.-2+4529C>A (n.-2+4529C>A)
n.119+25C>A
c.-101-1432C>A (n.-101-1432C>A)
n.205-1432C>A
n.204+4529C>A
n.174-1432C>A
n.173+4529C>A
 gnomAD v4
17g.15260627delCA2249521670PMP22c.78+25del (n.78+25del)
n.292del
c.-27+4529del (n.-27+4529del)
c.-126-1432del (n.-126-1432del)
c.-27+1804del (n.-27+1804del)
c.-2+4529del (n.-2+4529del)
n.119+25del
c.-101-1432del (n.-101-1432del)
n.205-1432del
n.204+4529del
n.174-1432del
n.173+4529del
 dbSNP
17g.15260626G>ACA8403450PMP22c.78+24C>T (n.78+24C>T)
n.291C>T
c.-27+4528C>T (n.-27+4528C>T)
c.-126-1433C>T (n.-126-1433C>T)
c.-27+1803C>T (n.-27+1803C>T)
c.-2+4528C>T (n.-2+4528C>T)
n.119+24C>T
c.-101-1433C>T (n.-101-1433C>T)
n.205-1433C>T
n.204+4528C>T
n.174-1433C>T
n.173+4528C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260626G=CA2249521677PMP22c.78+24C= (n.78+24C=)
n.291C=
c.-27+4528C= (n.-27+4528C=)
c.-126-1433C= (n.-126-1433C=)
c.-27+1803C= (n.-27+1803C=)
c.-2+4528C= (n.-2+4528C=)
n.119+24C=
c.-101-1433C= (n.-101-1433C=)
n.205-1433C=
n.204+4528C=
n.174-1433C=
n.173+4528C=
17g.15260626G>TCA2249521680PMP22c.78+24C>A (n.78+24C>A)
n.291C>A
c.-27+4528C>A (n.-27+4528C>A)
c.-126-1433C>A (n.-126-1433C>A)
c.-27+1803C>A (n.-27+1803C>A)
c.-2+4528C>A (n.-2+4528C>A)
n.119+24C>A
c.-101-1433C>A (n.-101-1433C>A)
n.205-1433C>A
n.204+4528C>A
n.174-1433C>A
n.173+4528C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.15260627G>ACA2636217905PMP22c.78+23C>T (n.78+23C>T)
n.290C>T
c.-27+4527C>T (n.-27+4527C>T)
c.-126-1434C>T (n.-126-1434C>T)
c.-27+1802C>T (n.-27+1802C>T)
c.-2+4527C>T (n.-2+4527C>T)
n.119+23C>T
c.-101-1434C>T (n.-101-1434C>T)
n.205-1434C>T
n.204+4527C>T
n.174-1434C>T
n.173+4527C>T
 gnomAD v4
17g.15260627G>TCA2636217906PMP22c.78+23C>A (n.78+23C>A)
n.290C>A
c.-27+4527C>A (n.-27+4527C>A)
c.-126-1434C>A (n.-126-1434C>A)
c.-27+1802C>A (n.-27+1802C>A)
c.-2+4527C>A (n.-2+4527C>A)
n.119+23C>A
c.-101-1434C>A (n.-101-1434C>A)
n.205-1434C>A
n.204+4527C>A
n.174-1434C>A
n.173+4527C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched