Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.15260602G>CCA981767752PMP22c.78+48C>G (n.78+48C>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260602G=CA2249521603PMP22c.78+48C= (n.78+48C=)
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n.205-1409C=
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17g.15260602G>TCA2576178995PMP22c.78+48C>A (n.78+48C>A)
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n.119+48C>A
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n.173+4552C>A
 gnomAD v4
17g.15260603A=CA2249521607PMP22c.78+47T= (n.78+47T=)
n.314T=
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17g.15260603A>GCA624937066PMP22c.78+47T>C (n.78+47T>C)
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n.119+47T>C
c.-101-1410T>C (n.-101-1410T>C)
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n.174-1410T>C
n.173+4551T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15260603A>TCA2576178996PMP22c.78+47T>A (n.78+47T>A)
n.314T>A
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n.173+4551T>A
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n.173+4549C>T
 gnomAD v4
17g.15260605G>TCA2636217888PMP22c.78+45C>A (n.78+45C>A)
n.312C>A
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n.119+45C>A
c.-101-1412C>A (n.-101-1412C>A)
n.205-1412C>A
n.204+4549C>A
n.174-1412C>A
n.173+4549C>A
 gnomAD v4
17g.15260608delCA2576178997PMP22c.78+45del (n.78+45del)
n.312del
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n.205-1412del
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n.174-1412del
n.173+4549del
 gnomAD v4
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n.311C>T
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n.119+44C>T
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n.205-1413C>T
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n.174-1413C>T
n.173+4548C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260606G>CCA2636217889PMP22c.78+44C>G (n.78+44C>G)
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n.205-1413C>G
n.204+4548C>G
n.174-1413C>G
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 gnomAD v4
17g.15260606G=CA2249521613PMP22c.78+44C= (n.78+44C=)
n.311C=
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n.205-1413C=
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n.173+4548C=
17g.15260606G>TCA2576178998PMP22c.78+44C>A (n.78+44C>A)
n.311C>A
c.-27+4548C>A (n.-27+4548C>A)
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n.119+44C>A
c.-101-1413C>A (n.-101-1413C>A)
n.205-1413C>A
n.204+4548C>A
n.174-1413C>A
n.173+4548C>A
17g.15260607G>CCA2636217890PMP22c.78+43C>G (n.78+43C>G)
n.310C>G
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n.119+43C>G
c.-101-1414C>G (n.-101-1414C>G)
n.205-1414C>G
n.204+4547C>G
n.174-1414C>G
n.173+4547C>G
 gnomAD v4
17g.15260607G>TCA2636217891PMP22c.78+43C>A (n.78+43C>A)
n.310C>A
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c.-126-1414C>A (n.-126-1414C>A)
c.-27+1822C>A (n.-27+1822C>A)
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n.119+43C>A
c.-101-1414C>A (n.-101-1414C>A)
n.205-1414C>A
n.204+4547C>A
n.174-1414C>A
n.173+4547C>A
 gnomAD v4
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n.309C>T
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n.119+42C>T
c.-101-1415C>T (n.-101-1415C>T)
n.205-1415C>T
n.204+4546C>T
n.174-1415C>T
n.173+4546C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260608G=CA2249521621PMP22c.78+42C= (n.78+42C=)
n.309C=
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c.-27+1821C= (n.-27+1821C=)
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n.173+4546C=
17g.15260608G>TCA2636217892PMP22c.78+42C>A (n.78+42C>A)
n.309C>A
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c.-2+4546C>A (n.-2+4546C>A)
n.119+42C>A
c.-101-1415C>A (n.-101-1415C>A)
n.205-1415C>A
n.204+4546C>A
n.174-1415C>A
n.173+4546C>A
 gnomAD v4
17g.15260610delCA2576178999PMP22c.78+41del (n.78+41del)
n.308del
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c.-27+1820del (n.-27+1820del)
c.-2+4545del (n.-2+4545del)
n.119+41del
c.-101-1416del (n.-101-1416del)
n.205-1416del
n.204+4545del
n.174-1416del
n.173+4545del
17g.15260610A=CA2249521631PMP22c.78+40T= (n.78+40T=)
n.307T=
c.-27+4544T= (n.-27+4544T=)
c.-126-1417T= (n.-126-1417T=)
c.-27+1819T= (n.-27+1819T=)
c.-2+4544T= (n.-2+4544T=)
n.119+40T=
c.-101-1417T= (n.-101-1417T=)
n.205-1417T=
n.204+4544T=
n.174-1417T=
n.173+4544T=
17g.15260610A>GCA2249521633PMP22c.78+40T>C (n.78+40T>C)
n.307T>C
c.-27+4544T>C (n.-27+4544T>C)
c.-126-1417T>C (n.-126-1417T>C)
c.-27+1819T>C (n.-27+1819T>C)
c.-2+4544T>C (n.-2+4544T>C)
n.119+40T>C
c.-101-1417T>C (n.-101-1417T>C)
n.205-1417T>C
n.204+4544T>C
n.174-1417T>C
n.173+4544T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.15260611G>ACA2576179000PMP22c.78+39C>T (n.78+39C>T)
n.306C>T
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c.-27+1818C>T (n.-27+1818C>T)
c.-2+4543C>T (n.-2+4543C>T)
n.119+39C>T
c.-101-1418C>T (n.-101-1418C>T)
n.205-1418C>T
n.204+4543C>T
n.174-1418C>T
n.173+4543C>T
 gnomAD v4
17g.15260611G>TCA2576179001PMP22c.78+39C>A (n.78+39C>A)
n.306C>A
c.-27+4543C>A (n.-27+4543C>A)
c.-126-1418C>A (n.-126-1418C>A)
c.-27+1818C>A (n.-27+1818C>A)
c.-2+4543C>A (n.-2+4543C>A)
n.119+39C>A
c.-101-1418C>A (n.-101-1418C>A)
n.205-1418C>A
n.204+4543C>A
n.174-1418C>A
n.173+4543C>A
 gnomAD v4
17g.15260612G>ACA2636217893PMP22c.78+38C>T (n.78+38C>T)
n.305C>T
c.-27+4542C>T (n.-27+4542C>T)
c.-126-1419C>T (n.-126-1419C>T)
c.-27+1817C>T (n.-27+1817C>T)
c.-2+4542C>T (n.-2+4542C>T)
n.119+38C>T
c.-101-1419C>T (n.-101-1419C>T)
n.205-1419C>T
n.204+4542C>T
n.174-1419C>T
n.173+4542C>T
 gnomAD v4
17g.15260612G>TCA2636217894PMP22c.78+38C>A (n.78+38C>A)
n.305C>A
c.-27+4542C>A (n.-27+4542C>A)
c.-126-1419C>A (n.-126-1419C>A)
c.-27+1817C>A (n.-27+1817C>A)
c.-2+4542C>A (n.-2+4542C>A)
n.119+38C>A
c.-101-1419C>A (n.-101-1419C>A)
n.205-1419C>A
n.204+4542C>A
n.174-1419C>A
n.173+4542C>A
 gnomAD v4
17g.15260613G>ACA2576179002PMP22c.78+37C>T (n.78+37C>T)
n.304C>T
c.-27+4541C>T (n.-27+4541C>T)
c.-126-1420C>T (n.-126-1420C>T)
c.-27+1816C>T (n.-27+1816C>T)
c.-2+4541C>T (n.-2+4541C>T)
n.119+37C>T
c.-101-1420C>T (n.-101-1420C>T)
n.205-1420C>T
n.204+4541C>T
n.174-1420C>T
n.173+4541C>T
 gnomAD v4
17g.15260613G>TCA2636217895PMP22c.78+37C>A (n.78+37C>A)
n.304C>A
c.-27+4541C>A (n.-27+4541C>A)
c.-126-1420C>A (n.-126-1420C>A)
c.-27+1816C>A (n.-27+1816C>A)
c.-2+4541C>A (n.-2+4541C>A)
n.119+37C>A
c.-101-1420C>A (n.-101-1420C>A)
n.205-1420C>A
n.204+4541C>A
n.174-1420C>A
n.173+4541C>A
 gnomAD v4
17g.15260614C=CA2249521634PMP22c.78+36G= (n.78+36G=)
n.303G=
c.-27+4540G= (n.-27+4540G=)
c.-126-1421G= (n.-126-1421G=)
c.-27+1815G= (n.-27+1815G=)
c.-2+4540G= (n.-2+4540G=)
n.119+36G=
c.-101-1421G= (n.-101-1421G=)
n.205-1421G=
n.204+4540G=
n.174-1421G=
n.173+4540G=
17g.15260614C>GCA2636217896PMP22c.78+36G>C (n.78+36G>C)
n.303G>C
c.-27+4540G>C (n.-27+4540G>C)
c.-126-1421G>C (n.-126-1421G>C)
c.-27+1815G>C (n.-27+1815G>C)
c.-2+4540G>C (n.-2+4540G>C)
n.119+36G>C
c.-101-1421G>C (n.-101-1421G>C)
n.205-1421G>C
n.204+4540G>C
n.174-1421G>C
n.173+4540G>C
 gnomAD v4
17g.15260614C>TCA2576179003PMP22c.78+36G>A (n.78+36G>A)
n.303G>A
c.-27+4540G>A (n.-27+4540G>A)
c.-126-1421G>A (n.-126-1421G>A)
c.-27+1815G>A (n.-27+1815G>A)
c.-2+4540G>A (n.-2+4540G>A)
n.119+36G>A
c.-101-1421G>A (n.-101-1421G>A)
n.205-1421G>A
n.204+4540G>A
n.174-1421G>A
n.173+4540G>A
 gnomAD v4
17g.15260615G>ACA2576179004PMP22c.78+35C>T (n.78+35C>T)
n.302C>T
c.-27+4539C>T (n.-27+4539C>T)
c.-126-1422C>T (n.-126-1422C>T)
c.-27+1814C>T (n.-27+1814C>T)
c.-2+4539C>T (n.-2+4539C>T)
n.119+35C>T
c.-101-1422C>T (n.-101-1422C>T)
n.205-1422C>T
n.204+4539C>T
n.174-1422C>T
n.173+4539C>T
 gnomAD v4
17g.15260615G>CCA2636217897PMP22c.78+35C>G (n.78+35C>G)
n.302C>G
c.-27+4539C>G (n.-27+4539C>G)
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c.-27+1814C>G (n.-27+1814C>G)
c.-2+4539C>G (n.-2+4539C>G)
n.119+35C>G
c.-101-1422C>G (n.-101-1422C>G)
n.205-1422C>G
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n.174-1422C>G
n.173+4539C>G
 gnomAD v4
17g.15260615G=CA2249521637PMP22c.78+35C= (n.78+35C=)
n.302C=
c.-27+4539C= (n.-27+4539C=)
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n.173+4539C=
17g.15260615G>TCA624937067PMP22c.78+35C>A (n.78+35C>A)
n.302C>A
c.-27+4539C>A (n.-27+4539C>A)
c.-126-1422C>A (n.-126-1422C>A)
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c.-2+4539C>A (n.-2+4539C>A)
n.119+35C>A
c.-101-1422C>A (n.-101-1422C>A)
n.205-1422C>A
n.204+4539C>A
n.174-1422C>A
n.173+4539C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15260617dupCA2249521636PMP22c.78+35dup (n.78+35dup)
n.302dup
c.-27+4539dup (n.-27+4539dup)
c.-126-1422dup (n.-126-1422dup)
c.-27+1814dup (n.-27+1814dup)
c.-2+4539dup (n.-2+4539dup)
n.119+35dup
c.-101-1422dup (n.-101-1422dup)
n.205-1422dup
n.204+4539dup
n.174-1422dup
n.173+4539dup
 dbSNP
17g.15260616G>ACA624937068PMP22c.78+34C>T (n.78+34C>T)
n.301C>T
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c.-27+1813C>T (n.-27+1813C>T)
c.-2+4538C>T (n.-2+4538C>T)
n.119+34C>T
c.-101-1423C>T (n.-101-1423C>T)
n.205-1423C>T
n.204+4538C>T
n.174-1423C>T
n.173+4538C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15260616G=CA2249521639PMP22c.78+34C= (n.78+34C=)
n.301C=
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n.119+34C=
c.-101-1423C= (n.-101-1423C=)
n.205-1423C=
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n.173+4538C=
17g.15260616G>TCA2636217898PMP22c.78+34C>A (n.78+34C>A)
n.301C>A
c.-27+4538C>A (n.-27+4538C>A)
c.-126-1423C>A (n.-126-1423C>A)
c.-27+1813C>A (n.-27+1813C>A)
c.-2+4538C>A (n.-2+4538C>A)
n.119+34C>A
c.-101-1423C>A (n.-101-1423C>A)
n.205-1423C>A
n.204+4538C>A
n.174-1423C>A
n.173+4538C>A
 gnomAD v4
17g.15260617G>ACA624937069PMP22c.78+33C>T (n.78+33C>T)
n.300C>T
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c.-27+1812C>T (n.-27+1812C>T)
c.-2+4537C>T (n.-2+4537C>T)
n.119+33C>T
c.-101-1424C>T (n.-101-1424C>T)
n.205-1424C>T
n.204+4537C>T
n.174-1424C>T
n.173+4537C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15260617G=CA2249521640PMP22c.78+33C= (n.78+33C=)
n.300C=
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c.-101-1424C= (n.-101-1424C=)
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n.173+4537C=
17g.15260617G>TCA2636217899PMP22c.78+33C>A (n.78+33C>A)
n.300C>A
c.-27+4537C>A (n.-27+4537C>A)
c.-126-1424C>A (n.-126-1424C>A)
c.-27+1812C>A (n.-27+1812C>A)
c.-2+4537C>A (n.-2+4537C>A)
n.119+33C>A
c.-101-1424C>A (n.-101-1424C>A)
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n.174-1424C>A
n.173+4537C>A
 gnomAD v4
17g.15260618C>ACA624937070PMP22c.78+32G>T (n.78+32G>T)
n.299G>T
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c.-27+1811G>T (n.-27+1811G>T)
c.-2+4536G>T (n.-2+4536G>T)
n.119+32G>T
c.-101-1425G>T (n.-101-1425G>T)
n.205-1425G>T
n.204+4536G>T
n.174-1425G>T
n.173+4536G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15260618C=CA2249521642PMP22c.78+32G= (n.78+32G=)
n.299G=
c.-27+4536G= (n.-27+4536G=)
c.-126-1425G= (n.-126-1425G=)
c.-27+1811G= (n.-27+1811G=)
c.-2+4536G= (n.-2+4536G=)
n.119+32G=
c.-101-1425G= (n.-101-1425G=)
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n.204+4536G=
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n.173+4536G=
17g.15260618C>TCA2636217900PMP22c.78+32G>A (n.78+32G>A)
n.299G>A
c.-27+4536G>A (n.-27+4536G>A)
c.-126-1425G>A (n.-126-1425G>A)
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c.-2+4536G>A (n.-2+4536G>A)
n.119+32G>A
c.-101-1425G>A (n.-101-1425G>A)
n.205-1425G>A
n.204+4536G>A
n.174-1425G>A
n.173+4536G>A
 gnomAD v4
17g.15260619C>ACA624937071PMP22c.78+31G>T (n.78+31G>T)
n.298G>T
c.-27+4535G>T (n.-27+4535G>T)
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c.-27+1810G>T (n.-27+1810G>T)
c.-2+4535G>T (n.-2+4535G>T)
n.119+31G>T
c.-101-1426G>T (n.-101-1426G>T)
n.205-1426G>T
n.204+4535G>T
n.174-1426G>T
n.173+4535G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15260619C=CA2249521644PMP22c.78+31G= (n.78+31G=)
n.298G=
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c.-27+1810G= (n.-27+1810G=)
c.-2+4535G= (n.-2+4535G=)
n.119+31G=
c.-101-1426G= (n.-101-1426G=)
n.205-1426G=
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n.173+4535G=
17g.15260619C>GCA2636217901PMP22c.78+31G>C (n.78+31G>C)
n.298G>C
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c.-126-1426G>C (n.-126-1426G>C)
c.-27+1810G>C (n.-27+1810G>C)
c.-2+4535G>C (n.-2+4535G>C)
n.119+31G>C
c.-101-1426G>C (n.-101-1426G>C)
n.205-1426G>C
n.204+4535G>C
n.174-1426G>C
n.173+4535G>C
 gnomAD v4
17g.15260619C>TCA624937072PMP22c.78+31G>A (n.78+31G>A)
n.298G>A
c.-27+4535G>A (n.-27+4535G>A)
c.-126-1426G>A (n.-126-1426G>A)
c.-27+1810G>A (n.-27+1810G>A)
c.-2+4535G>A (n.-2+4535G>A)
n.119+31G>A
c.-101-1426G>A (n.-101-1426G>A)
n.205-1426G>A
n.204+4535G>A
n.174-1426G>A
n.173+4535G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15260620G>ACA624937073PMP22c.78+30C>T (n.78+30C>T)
n.297C>T
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n.119+30C>T
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n.205-1427C>T
n.204+4534C>T
n.174-1427C>T
n.173+4534C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15260620G=CA2249521648PMP22c.78+30C= (n.78+30C=)
n.297C=
c.-27+4534C= (n.-27+4534C=)
c.-126-1427C= (n.-126-1427C=)
c.-27+1809C= (n.-27+1809C=)
c.-2+4534C= (n.-2+4534C=)
n.119+30C=
c.-101-1427C= (n.-101-1427C=)
n.205-1427C=
n.204+4534C=
n.174-1427C=
n.173+4534C=

Number of alleles fetched