Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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17 | g.15260601A>C | CA726414517 | PMP22 | c.78+49T>G (n.78+49T>G) n.316T>G c.-27+4553T>G (n.-27+4553T>G) c.-126-1408T>G (n.-126-1408T>G) c.-27+1828T>G (n.-27+1828T>G) c.-2+4553T>G (n.-2+4553T>G) n.119+49T>G c.-101-1408T>G (n.-101-1408T>G) n.205-1408T>G n.204+4553T>G n.174-1408T>G n.173+4553T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15260601A>G | CA2636217886 | PMP22 | c.78+49T>C (n.78+49T>C) n.316T>C c.-27+4553T>C (n.-27+4553T>C) c.-126-1408T>C (n.-126-1408T>C) c.-27+1828T>C (n.-27+1828T>C) c.-2+4553T>C (n.-2+4553T>C) n.119+49T>C c.-101-1408T>C (n.-101-1408T>C) n.205-1408T>C n.204+4553T>C n.174-1408T>C n.173+4553T>C | gnomAD v4 |
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17 | g.15260602G= | CA2249521603 | PMP22 | c.78+48C= (n.78+48C=) n.315C= c.-27+4552C= (n.-27+4552C=) c.-126-1409C= (n.-126-1409C=) c.-27+1827C= (n.-27+1827C=) c.-2+4552C= (n.-2+4552C=) n.119+48C= c.-101-1409C= (n.-101-1409C=) n.205-1409C= n.204+4552C= n.174-1409C= n.173+4552C= | |
17 | g.15260602G>T | CA2576178995 | PMP22 | c.78+48C>A (n.78+48C>A) n.315C>A c.-27+4552C>A (n.-27+4552C>A) c.-126-1409C>A (n.-126-1409C>A) c.-27+1827C>A (n.-27+1827C>A) c.-2+4552C>A (n.-2+4552C>A) n.119+48C>A c.-101-1409C>A (n.-101-1409C>A) n.205-1409C>A n.204+4552C>A n.174-1409C>A n.173+4552C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260603A= | CA2249521607 | PMP22 | c.78+47T= (n.78+47T=) n.314T= c.-27+4551T= (n.-27+4551T=) c.-126-1410T= (n.-126-1410T=) c.-27+1826T= (n.-27+1826T=) c.-2+4551T= (n.-2+4551T=) n.119+47T= c.-101-1410T= (n.-101-1410T=) n.205-1410T= n.204+4551T= n.174-1410T= n.173+4551T= | |
17 | g.15260603A>G | CA624937066 | PMP22 | c.78+47T>C (n.78+47T>C) n.314T>C c.-27+4551T>C (n.-27+4551T>C) c.-126-1410T>C (n.-126-1410T>C) c.-27+1826T>C (n.-27+1826T>C) c.-2+4551T>C (n.-2+4551T>C) n.119+47T>C c.-101-1410T>C (n.-101-1410T>C) n.205-1410T>C n.204+4551T>C n.174-1410T>C n.173+4551T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15260603A>T | CA2576178996 | PMP22 | c.78+47T>A (n.78+47T>A) n.314T>A c.-27+4551T>A (n.-27+4551T>A) c.-126-1410T>A (n.-126-1410T>A) c.-27+1826T>A (n.-27+1826T>A) c.-2+4551T>A (n.-2+4551T>A) n.119+47T>A c.-101-1410T>A (n.-101-1410T>A) n.205-1410T>A n.204+4551T>A n.174-1410T>A n.173+4551T>A | |
17 | g.15260605G>A | CA2636217887 | PMP22 | c.78+45C>T (n.78+45C>T) n.312C>T c.-27+4549C>T (n.-27+4549C>T) c.-126-1412C>T (n.-126-1412C>T) c.-27+1824C>T (n.-27+1824C>T) c.-2+4549C>T (n.-2+4549C>T) n.119+45C>T c.-101-1412C>T (n.-101-1412C>T) n.205-1412C>T n.204+4549C>T n.174-1412C>T n.173+4549C>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260605G>T | CA2636217888 | PMP22 | c.78+45C>A (n.78+45C>A) n.312C>A c.-27+4549C>A (n.-27+4549C>A) c.-126-1412C>A (n.-126-1412C>A) c.-27+1824C>A (n.-27+1824C>A) c.-2+4549C>A (n.-2+4549C>A) n.119+45C>A c.-101-1412C>A (n.-101-1412C>A) n.205-1412C>A n.204+4549C>A n.174-1412C>A n.173+4549C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260608del | CA2576178997 | PMP22 | c.78+45del (n.78+45del) n.312del c.-27+4549del (n.-27+4549del) c.-126-1412del (n.-126-1412del) c.-27+1824del (n.-27+1824del) c.-2+4549del (n.-2+4549del) n.119+45del c.-101-1412del (n.-101-1412del) n.205-1412del n.204+4549del n.174-1412del n.173+4549del | gnomAD v4 |
17 | g.15260606G>A | CA8403449 | PMP22 | c.78+44C>T (n.78+44C>T) n.311C>T c.-27+4548C>T (n.-27+4548C>T) c.-126-1413C>T (n.-126-1413C>T) c.-27+1823C>T (n.-27+1823C>T) c.-2+4548C>T (n.-2+4548C>T) n.119+44C>T c.-101-1413C>T (n.-101-1413C>T) n.205-1413C>T n.204+4548C>T n.174-1413C>T n.173+4548C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15260606G>C | CA2636217889 | PMP22 | c.78+44C>G (n.78+44C>G) n.311C>G c.-27+4548C>G (n.-27+4548C>G) c.-126-1413C>G (n.-126-1413C>G) c.-27+1823C>G (n.-27+1823C>G) c.-2+4548C>G (n.-2+4548C>G) n.119+44C>G c.-101-1413C>G (n.-101-1413C>G) n.205-1413C>G n.204+4548C>G n.174-1413C>G n.173+4548C>G | gnomAD v4 |
17 | g.15260606G= | CA2249521613 | PMP22 | c.78+44C= (n.78+44C=) n.311C= c.-27+4548C= (n.-27+4548C=) c.-126-1413C= (n.-126-1413C=) c.-27+1823C= (n.-27+1823C=) c.-2+4548C= (n.-2+4548C=) n.119+44C= c.-101-1413C= (n.-101-1413C=) n.205-1413C= n.204+4548C= n.174-1413C= n.173+4548C= | |
17 | g.15260606G>T | CA2576178998 | PMP22 | c.78+44C>A (n.78+44C>A) n.311C>A c.-27+4548C>A (n.-27+4548C>A) c.-126-1413C>A (n.-126-1413C>A) c.-27+1823C>A (n.-27+1823C>A) c.-2+4548C>A (n.-2+4548C>A) n.119+44C>A c.-101-1413C>A (n.-101-1413C>A) n.205-1413C>A n.204+4548C>A n.174-1413C>A n.173+4548C>A | |
17 | g.15260607G>C | CA2636217890 | PMP22 | c.78+43C>G (n.78+43C>G) n.310C>G c.-27+4547C>G (n.-27+4547C>G) c.-126-1414C>G (n.-126-1414C>G) c.-27+1822C>G (n.-27+1822C>G) c.-2+4547C>G (n.-2+4547C>G) n.119+43C>G c.-101-1414C>G (n.-101-1414C>G) n.205-1414C>G n.204+4547C>G n.174-1414C>G n.173+4547C>G | gnomAD v4 |
17 | g.15260607G>T | CA2636217891 | PMP22 | c.78+43C>A (n.78+43C>A) n.310C>A c.-27+4547C>A (n.-27+4547C>A) c.-126-1414C>A (n.-126-1414C>A) c.-27+1822C>A (n.-27+1822C>A) c.-2+4547C>A (n.-2+4547C>A) n.119+43C>A c.-101-1414C>A (n.-101-1414C>A) n.205-1414C>A n.204+4547C>A n.174-1414C>A n.173+4547C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260608G>A | CA981767756 | PMP22 | c.78+42C>T (n.78+42C>T) n.309C>T c.-27+4546C>T (n.-27+4546C>T) c.-126-1415C>T (n.-126-1415C>T) c.-27+1821C>T (n.-27+1821C>T) c.-2+4546C>T (n.-2+4546C>T) n.119+42C>T c.-101-1415C>T (n.-101-1415C>T) n.205-1415C>T n.204+4546C>T n.174-1415C>T n.173+4546C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.15260608G>T | CA2636217892 | PMP22 | c.78+42C>A (n.78+42C>A) n.309C>A c.-27+4546C>A (n.-27+4546C>A) c.-126-1415C>A (n.-126-1415C>A) c.-27+1821C>A (n.-27+1821C>A) c.-2+4546C>A (n.-2+4546C>A) n.119+42C>A c.-101-1415C>A (n.-101-1415C>A) n.205-1415C>A n.204+4546C>A n.174-1415C>A n.173+4546C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260610del | CA2576178999 | PMP22 | c.78+41del (n.78+41del) n.308del c.-27+4545del (n.-27+4545del) c.-126-1416del (n.-126-1416del) c.-27+1820del (n.-27+1820del) c.-2+4545del (n.-2+4545del) n.119+41del c.-101-1416del (n.-101-1416del) n.205-1416del n.204+4545del n.174-1416del n.173+4545del | |
17 | g.15260610A= | CA2249521631 | PMP22 | c.78+40T= (n.78+40T=) n.307T= c.-27+4544T= (n.-27+4544T=) c.-126-1417T= (n.-126-1417T=) c.-27+1819T= (n.-27+1819T=) c.-2+4544T= (n.-2+4544T=) n.119+40T= c.-101-1417T= (n.-101-1417T=) n.205-1417T= n.204+4544T= n.174-1417T= n.173+4544T= | |
17 | g.15260610A>G | CA2249521633 | PMP22 | c.78+40T>C (n.78+40T>C) n.307T>C c.-27+4544T>C (n.-27+4544T>C) c.-126-1417T>C (n.-126-1417T>C) c.-27+1819T>C (n.-27+1819T>C) c.-2+4544T>C (n.-2+4544T>C) n.119+40T>C c.-101-1417T>C (n.-101-1417T>C) n.205-1417T>C n.204+4544T>C n.174-1417T>C n.173+4544T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15260611G>A | CA2576179000 | PMP22 | c.78+39C>T (n.78+39C>T) n.306C>T c.-27+4543C>T (n.-27+4543C>T) c.-126-1418C>T (n.-126-1418C>T) c.-27+1818C>T (n.-27+1818C>T) c.-2+4543C>T (n.-2+4543C>T) n.119+39C>T c.-101-1418C>T (n.-101-1418C>T) n.205-1418C>T n.204+4543C>T n.174-1418C>T n.173+4543C>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260611G>T | CA2576179001 | PMP22 | c.78+39C>A (n.78+39C>A) n.306C>A c.-27+4543C>A (n.-27+4543C>A) c.-126-1418C>A (n.-126-1418C>A) c.-27+1818C>A (n.-27+1818C>A) c.-2+4543C>A (n.-2+4543C>A) n.119+39C>A c.-101-1418C>A (n.-101-1418C>A) n.205-1418C>A n.204+4543C>A n.174-1418C>A n.173+4543C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260612G>A | CA2636217893 | PMP22 | c.78+38C>T (n.78+38C>T) n.305C>T c.-27+4542C>T (n.-27+4542C>T) c.-126-1419C>T (n.-126-1419C>T) c.-27+1817C>T (n.-27+1817C>T) c.-2+4542C>T (n.-2+4542C>T) n.119+38C>T c.-101-1419C>T (n.-101-1419C>T) n.205-1419C>T n.204+4542C>T n.174-1419C>T n.173+4542C>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260612G>T | CA2636217894 | PMP22 | c.78+38C>A (n.78+38C>A) n.305C>A c.-27+4542C>A (n.-27+4542C>A) c.-126-1419C>A (n.-126-1419C>A) c.-27+1817C>A (n.-27+1817C>A) c.-2+4542C>A (n.-2+4542C>A) n.119+38C>A c.-101-1419C>A (n.-101-1419C>A) n.205-1419C>A n.204+4542C>A n.174-1419C>A n.173+4542C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260613G>A | CA2576179002 | PMP22 | c.78+37C>T (n.78+37C>T) n.304C>T c.-27+4541C>T (n.-27+4541C>T) c.-126-1420C>T (n.-126-1420C>T) c.-27+1816C>T (n.-27+1816C>T) c.-2+4541C>T (n.-2+4541C>T) n.119+37C>T c.-101-1420C>T (n.-101-1420C>T) n.205-1420C>T n.204+4541C>T n.174-1420C>T n.173+4541C>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260613G>T | CA2636217895 | PMP22 | c.78+37C>A (n.78+37C>A) n.304C>A c.-27+4541C>A (n.-27+4541C>A) c.-126-1420C>A (n.-126-1420C>A) c.-27+1816C>A (n.-27+1816C>A) c.-2+4541C>A (n.-2+4541C>A) n.119+37C>A c.-101-1420C>A (n.-101-1420C>A) n.205-1420C>A n.204+4541C>A n.174-1420C>A n.173+4541C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260614C= | CA2249521634 | PMP22 | c.78+36G= (n.78+36G=) n.303G= c.-27+4540G= (n.-27+4540G=) c.-126-1421G= (n.-126-1421G=) c.-27+1815G= (n.-27+1815G=) c.-2+4540G= (n.-2+4540G=) n.119+36G= c.-101-1421G= (n.-101-1421G=) n.205-1421G= n.204+4540G= n.174-1421G= n.173+4540G= | |
17 | g.15260614C>G | CA2636217896 | PMP22 | c.78+36G>C (n.78+36G>C) n.303G>C c.-27+4540G>C (n.-27+4540G>C) c.-126-1421G>C (n.-126-1421G>C) c.-27+1815G>C (n.-27+1815G>C) c.-2+4540G>C (n.-2+4540G>C) n.119+36G>C c.-101-1421G>C (n.-101-1421G>C) n.205-1421G>C n.204+4540G>C n.174-1421G>C n.173+4540G>C | gnomAD v4 |
17 | g.15260614C>T | CA2576179003 | PMP22 | c.78+36G>A (n.78+36G>A) n.303G>A c.-27+4540G>A (n.-27+4540G>A) c.-126-1421G>A (n.-126-1421G>A) c.-27+1815G>A (n.-27+1815G>A) c.-2+4540G>A (n.-2+4540G>A) n.119+36G>A c.-101-1421G>A (n.-101-1421G>A) n.205-1421G>A n.204+4540G>A n.174-1421G>A n.173+4540G>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260615G>A | CA2576179004 | PMP22 | c.78+35C>T (n.78+35C>T) n.302C>T c.-27+4539C>T (n.-27+4539C>T) c.-126-1422C>T (n.-126-1422C>T) c.-27+1814C>T (n.-27+1814C>T) c.-2+4539C>T (n.-2+4539C>T) n.119+35C>T c.-101-1422C>T (n.-101-1422C>T) n.205-1422C>T n.204+4539C>T n.174-1422C>T n.173+4539C>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260615G>C | CA2636217897 | PMP22 | c.78+35C>G (n.78+35C>G) n.302C>G c.-27+4539C>G (n.-27+4539C>G) c.-126-1422C>G (n.-126-1422C>G) c.-27+1814C>G (n.-27+1814C>G) c.-2+4539C>G (n.-2+4539C>G) n.119+35C>G c.-101-1422C>G (n.-101-1422C>G) n.205-1422C>G n.204+4539C>G n.174-1422C>G n.173+4539C>G | gnomAD v4 |
17 | g.15260615G= | CA2249521637 | PMP22 | c.78+35C= (n.78+35C=) n.302C= c.-27+4539C= (n.-27+4539C=) c.-126-1422C= (n.-126-1422C=) c.-27+1814C= (n.-27+1814C=) c.-2+4539C= (n.-2+4539C=) n.119+35C= c.-101-1422C= (n.-101-1422C=) n.205-1422C= n.204+4539C= n.174-1422C= n.173+4539C= | |
17 | g.15260615G>T | CA624937067 | PMP22 | c.78+35C>A (n.78+35C>A) n.302C>A c.-27+4539C>A (n.-27+4539C>A) c.-126-1422C>A (n.-126-1422C>A) c.-27+1814C>A (n.-27+1814C>A) c.-2+4539C>A (n.-2+4539C>A) n.119+35C>A c.-101-1422C>A (n.-101-1422C>A) n.205-1422C>A n.204+4539C>A n.174-1422C>A n.173+4539C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15260617dup | CA2249521636 | PMP22 | c.78+35dup (n.78+35dup) n.302dup c.-27+4539dup (n.-27+4539dup) c.-126-1422dup (n.-126-1422dup) c.-27+1814dup (n.-27+1814dup) c.-2+4539dup (n.-2+4539dup) n.119+35dup c.-101-1422dup (n.-101-1422dup) n.205-1422dup n.204+4539dup n.174-1422dup n.173+4539dup | dbSNP |
17 | g.15260616G>A | CA624937068 | PMP22 | c.78+34C>T (n.78+34C>T) n.301C>T c.-27+4538C>T (n.-27+4538C>T) c.-126-1423C>T (n.-126-1423C>T) c.-27+1813C>T (n.-27+1813C>T) c.-2+4538C>T (n.-2+4538C>T) n.119+34C>T c.-101-1423C>T (n.-101-1423C>T) n.205-1423C>T n.204+4538C>T n.174-1423C>T n.173+4538C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15260616G= | CA2249521639 | PMP22 | c.78+34C= (n.78+34C=) n.301C= c.-27+4538C= (n.-27+4538C=) c.-126-1423C= (n.-126-1423C=) c.-27+1813C= (n.-27+1813C=) c.-2+4538C= (n.-2+4538C=) n.119+34C= c.-101-1423C= (n.-101-1423C=) n.205-1423C= n.204+4538C= n.174-1423C= n.173+4538C= | |
17 | g.15260616G>T | CA2636217898 | PMP22 | c.78+34C>A (n.78+34C>A) n.301C>A c.-27+4538C>A (n.-27+4538C>A) c.-126-1423C>A (n.-126-1423C>A) c.-27+1813C>A (n.-27+1813C>A) c.-2+4538C>A (n.-2+4538C>A) n.119+34C>A c.-101-1423C>A (n.-101-1423C>A) n.205-1423C>A n.204+4538C>A n.174-1423C>A n.173+4538C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260617G>A | CA624937069 | PMP22 | c.78+33C>T (n.78+33C>T) n.300C>T c.-27+4537C>T (n.-27+4537C>T) c.-126-1424C>T (n.-126-1424C>T) c.-27+1812C>T (n.-27+1812C>T) c.-2+4537C>T (n.-2+4537C>T) n.119+33C>T c.-101-1424C>T (n.-101-1424C>T) n.205-1424C>T n.204+4537C>T n.174-1424C>T n.173+4537C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15260617G= | CA2249521640 | PMP22 | c.78+33C= (n.78+33C=) n.300C= c.-27+4537C= (n.-27+4537C=) c.-126-1424C= (n.-126-1424C=) c.-27+1812C= (n.-27+1812C=) c.-2+4537C= (n.-2+4537C=) n.119+33C= c.-101-1424C= (n.-101-1424C=) n.205-1424C= n.204+4537C= n.174-1424C= n.173+4537C= | |
17 | g.15260617G>T | CA2636217899 | PMP22 | c.78+33C>A (n.78+33C>A) n.300C>A c.-27+4537C>A (n.-27+4537C>A) c.-126-1424C>A (n.-126-1424C>A) c.-27+1812C>A (n.-27+1812C>A) c.-2+4537C>A (n.-2+4537C>A) n.119+33C>A c.-101-1424C>A (n.-101-1424C>A) n.205-1424C>A n.204+4537C>A n.174-1424C>A n.173+4537C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260618C>A | CA624937070 | PMP22 | c.78+32G>T (n.78+32G>T) n.299G>T c.-27+4536G>T (n.-27+4536G>T) c.-126-1425G>T (n.-126-1425G>T) c.-27+1811G>T (n.-27+1811G>T) c.-2+4536G>T (n.-2+4536G>T) n.119+32G>T c.-101-1425G>T (n.-101-1425G>T) n.205-1425G>T n.204+4536G>T n.174-1425G>T n.173+4536G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15260618C= | CA2249521642 | PMP22 | c.78+32G= (n.78+32G=) n.299G= c.-27+4536G= (n.-27+4536G=) c.-126-1425G= (n.-126-1425G=) c.-27+1811G= (n.-27+1811G=) c.-2+4536G= (n.-2+4536G=) n.119+32G= c.-101-1425G= (n.-101-1425G=) n.205-1425G= n.204+4536G= n.174-1425G= n.173+4536G= | |
17 | g.15260618C>T | CA2636217900 | PMP22 | c.78+32G>A (n.78+32G>A) n.299G>A c.-27+4536G>A (n.-27+4536G>A) c.-126-1425G>A (n.-126-1425G>A) c.-27+1811G>A (n.-27+1811G>A) c.-2+4536G>A (n.-2+4536G>A) n.119+32G>A c.-101-1425G>A (n.-101-1425G>A) n.205-1425G>A n.204+4536G>A n.174-1425G>A n.173+4536G>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260619C>A | CA624937071 | PMP22 | c.78+31G>T (n.78+31G>T) n.298G>T c.-27+4535G>T (n.-27+4535G>T) c.-126-1426G>T (n.-126-1426G>T) c.-27+1810G>T (n.-27+1810G>T) c.-2+4535G>T (n.-2+4535G>T) n.119+31G>T c.-101-1426G>T (n.-101-1426G>T) n.205-1426G>T n.204+4535G>T n.174-1426G>T n.173+4535G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15260619C= | CA2249521644 | PMP22 | c.78+31G= (n.78+31G=) n.298G= c.-27+4535G= (n.-27+4535G=) c.-126-1426G= (n.-126-1426G=) c.-27+1810G= (n.-27+1810G=) c.-2+4535G= (n.-2+4535G=) n.119+31G= c.-101-1426G= (n.-101-1426G=) n.205-1426G= n.204+4535G= n.174-1426G= n.173+4535G= | |
17 | g.15260619C>G | CA2636217901 | PMP22 | c.78+31G>C (n.78+31G>C) n.298G>C c.-27+4535G>C (n.-27+4535G>C) c.-126-1426G>C (n.-126-1426G>C) c.-27+1810G>C (n.-27+1810G>C) c.-2+4535G>C (n.-2+4535G>C) n.119+31G>C c.-101-1426G>C (n.-101-1426G>C) n.205-1426G>C n.204+4535G>C n.174-1426G>C n.173+4535G>C | gnomAD v4 |