Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.15260592T>GCA288109850PMP22c.78+58A>C (n.78+58A>C)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.318G>A
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 gnomAD v4
17g.15260601A=CA2249521596PMP22c.78+49T= (n.78+49T=)
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17g.15260601A>CCA726414517PMP22c.78+49T>G (n.78+49T>G)
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n.119+49T>G
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n.205-1408T>G
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n.173+4553T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260601A>GCA2636217886PMP22c.78+49T>C (n.78+49T>C)
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n.119+49T>C
c.-101-1408T>C (n.-101-1408T>C)
n.205-1408T>C
n.204+4553T>C
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n.173+4553T>C
 gnomAD v4
17g.15260602G>CCA981767752PMP22c.78+48C>G (n.78+48C>G)
n.315C>G
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n.119+48C>G
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n.205-1409C>G
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n.174-1409C>G
n.173+4552C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260602G=CA2249521603PMP22c.78+48C= (n.78+48C=)
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n.119+48C=
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n.205-1409C=
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17g.15260602G>TCA2576178995PMP22c.78+48C>A (n.78+48C>A)
n.315C>A
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c.-2+4552C>A (n.-2+4552C>A)
n.119+48C>A
c.-101-1409C>A (n.-101-1409C>A)
n.205-1409C>A
n.204+4552C>A
n.174-1409C>A
n.173+4552C>A
 gnomAD v4
17g.15260603A=CA2249521607PMP22c.78+47T= (n.78+47T=)
n.314T=
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c.-2+4551T= (n.-2+4551T=)
n.119+47T=
c.-101-1410T= (n.-101-1410T=)
n.205-1410T=
n.204+4551T=
n.174-1410T=
n.173+4551T=
17g.15260603A>GCA624937066PMP22c.78+47T>C (n.78+47T>C)
n.314T>C
c.-27+4551T>C (n.-27+4551T>C)
c.-126-1410T>C (n.-126-1410T>C)
c.-27+1826T>C (n.-27+1826T>C)
c.-2+4551T>C (n.-2+4551T>C)
n.119+47T>C
c.-101-1410T>C (n.-101-1410T>C)
n.205-1410T>C
n.204+4551T>C
n.174-1410T>C
n.173+4551T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15260603A>TCA2576178996PMP22c.78+47T>A (n.78+47T>A)
n.314T>A
c.-27+4551T>A (n.-27+4551T>A)
c.-126-1410T>A (n.-126-1410T>A)
c.-27+1826T>A (n.-27+1826T>A)
c.-2+4551T>A (n.-2+4551T>A)
n.119+47T>A
c.-101-1410T>A (n.-101-1410T>A)
n.205-1410T>A
n.204+4551T>A
n.174-1410T>A
n.173+4551T>A
17g.15260605G>ACA2636217887PMP22c.78+45C>T (n.78+45C>T)
n.312C>T
c.-27+4549C>T (n.-27+4549C>T)
c.-126-1412C>T (n.-126-1412C>T)
c.-27+1824C>T (n.-27+1824C>T)
c.-2+4549C>T (n.-2+4549C>T)
n.119+45C>T
c.-101-1412C>T (n.-101-1412C>T)
n.205-1412C>T
n.204+4549C>T
n.174-1412C>T
n.173+4549C>T
 gnomAD v4
17g.15260605G>TCA2636217888PMP22c.78+45C>A (n.78+45C>A)
n.312C>A
c.-27+4549C>A (n.-27+4549C>A)
c.-126-1412C>A (n.-126-1412C>A)
c.-27+1824C>A (n.-27+1824C>A)
c.-2+4549C>A (n.-2+4549C>A)
n.119+45C>A
c.-101-1412C>A (n.-101-1412C>A)
n.205-1412C>A
n.204+4549C>A
n.174-1412C>A
n.173+4549C>A
 gnomAD v4
17g.15260608delCA2576178997PMP22c.78+45del (n.78+45del)
n.312del
c.-27+4549del (n.-27+4549del)
c.-126-1412del (n.-126-1412del)
c.-27+1824del (n.-27+1824del)
c.-2+4549del (n.-2+4549del)
n.119+45del
c.-101-1412del (n.-101-1412del)
n.205-1412del
n.204+4549del
n.174-1412del
n.173+4549del
 gnomAD v4
17g.15260606G>ACA8403449PMP22c.78+44C>T (n.78+44C>T)
n.311C>T
c.-27+4548C>T (n.-27+4548C>T)
c.-126-1413C>T (n.-126-1413C>T)
c.-27+1823C>T (n.-27+1823C>T)
c.-2+4548C>T (n.-2+4548C>T)
n.119+44C>T
c.-101-1413C>T (n.-101-1413C>T)
n.205-1413C>T
n.204+4548C>T
n.174-1413C>T
n.173+4548C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260606G>CCA2636217889PMP22c.78+44C>G (n.78+44C>G)
n.311C>G
c.-27+4548C>G (n.-27+4548C>G)
c.-126-1413C>G (n.-126-1413C>G)
c.-27+1823C>G (n.-27+1823C>G)
c.-2+4548C>G (n.-2+4548C>G)
n.119+44C>G
c.-101-1413C>G (n.-101-1413C>G)
n.205-1413C>G
n.204+4548C>G
n.174-1413C>G
n.173+4548C>G
 gnomAD v4
17g.15260606G=CA2249521613PMP22c.78+44C= (n.78+44C=)
n.311C=
c.-27+4548C= (n.-27+4548C=)
c.-126-1413C= (n.-126-1413C=)
c.-27+1823C= (n.-27+1823C=)
c.-2+4548C= (n.-2+4548C=)
n.119+44C=
c.-101-1413C= (n.-101-1413C=)
n.205-1413C=
n.204+4548C=
n.174-1413C=
n.173+4548C=
17g.15260606G>TCA2576178998PMP22c.78+44C>A (n.78+44C>A)
n.311C>A
c.-27+4548C>A (n.-27+4548C>A)
c.-126-1413C>A (n.-126-1413C>A)
c.-27+1823C>A (n.-27+1823C>A)
c.-2+4548C>A (n.-2+4548C>A)
n.119+44C>A
c.-101-1413C>A (n.-101-1413C>A)
n.205-1413C>A
n.204+4548C>A
n.174-1413C>A
n.173+4548C>A
17g.15260607G>CCA2636217890PMP22c.78+43C>G (n.78+43C>G)
n.310C>G
c.-27+4547C>G (n.-27+4547C>G)
c.-126-1414C>G (n.-126-1414C>G)
c.-27+1822C>G (n.-27+1822C>G)
c.-2+4547C>G (n.-2+4547C>G)
n.119+43C>G
c.-101-1414C>G (n.-101-1414C>G)
n.205-1414C>G
n.204+4547C>G
n.174-1414C>G
n.173+4547C>G
 gnomAD v4
17g.15260607G>TCA2636217891PMP22c.78+43C>A (n.78+43C>A)
n.310C>A
c.-27+4547C>A (n.-27+4547C>A)
c.-126-1414C>A (n.-126-1414C>A)
c.-27+1822C>A (n.-27+1822C>A)
c.-2+4547C>A (n.-2+4547C>A)
n.119+43C>A
c.-101-1414C>A (n.-101-1414C>A)
n.205-1414C>A
n.204+4547C>A
n.174-1414C>A
n.173+4547C>A
 gnomAD v4
17g.15260608G>ACA981767756PMP22c.78+42C>T (n.78+42C>T)
n.309C>T
c.-27+4546C>T (n.-27+4546C>T)
c.-126-1415C>T (n.-126-1415C>T)
c.-27+1821C>T (n.-27+1821C>T)
c.-2+4546C>T (n.-2+4546C>T)
n.119+42C>T
c.-101-1415C>T (n.-101-1415C>T)
n.205-1415C>T
n.204+4546C>T
n.174-1415C>T
n.173+4546C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260608G=CA2249521621PMP22c.78+42C= (n.78+42C=)
n.309C=
c.-27+4546C= (n.-27+4546C=)
c.-126-1415C= (n.-126-1415C=)
c.-27+1821C= (n.-27+1821C=)
c.-2+4546C= (n.-2+4546C=)
n.119+42C=
c.-101-1415C= (n.-101-1415C=)
n.205-1415C=
n.204+4546C=
n.174-1415C=
n.173+4546C=
17g.15260608G>TCA2636217892PMP22c.78+42C>A (n.78+42C>A)
n.309C>A
c.-27+4546C>A (n.-27+4546C>A)
c.-126-1415C>A (n.-126-1415C>A)
c.-27+1821C>A (n.-27+1821C>A)
c.-2+4546C>A (n.-2+4546C>A)
n.119+42C>A
c.-101-1415C>A (n.-101-1415C>A)
n.205-1415C>A
n.204+4546C>A
n.174-1415C>A
n.173+4546C>A
 gnomAD v4
17g.15260610delCA2576178999PMP22c.78+41del (n.78+41del)
n.308del
c.-27+4545del (n.-27+4545del)
c.-126-1416del (n.-126-1416del)
c.-27+1820del (n.-27+1820del)
c.-2+4545del (n.-2+4545del)
n.119+41del
c.-101-1416del (n.-101-1416del)
n.205-1416del
n.204+4545del
n.174-1416del
n.173+4545del
17g.15260610A=CA2249521631PMP22c.78+40T= (n.78+40T=)
n.307T=
c.-27+4544T= (n.-27+4544T=)
c.-126-1417T= (n.-126-1417T=)
c.-27+1819T= (n.-27+1819T=)
c.-2+4544T= (n.-2+4544T=)
n.119+40T=
c.-101-1417T= (n.-101-1417T=)
n.205-1417T=
n.204+4544T=
n.174-1417T=
n.173+4544T=
17g.15260610A>GCA2249521633PMP22c.78+40T>C (n.78+40T>C)
n.307T>C
c.-27+4544T>C (n.-27+4544T>C)
c.-126-1417T>C (n.-126-1417T>C)
c.-27+1819T>C (n.-27+1819T>C)
c.-2+4544T>C (n.-2+4544T>C)
n.119+40T>C
c.-101-1417T>C (n.-101-1417T>C)
n.205-1417T>C
n.204+4544T>C
n.174-1417T>C
n.173+4544T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.15260611G>ACA2576179000PMP22c.78+39C>T (n.78+39C>T)
n.306C>T
c.-27+4543C>T (n.-27+4543C>T)
c.-126-1418C>T (n.-126-1418C>T)
c.-27+1818C>T (n.-27+1818C>T)
c.-2+4543C>T (n.-2+4543C>T)
n.119+39C>T
c.-101-1418C>T (n.-101-1418C>T)
n.205-1418C>T
n.204+4543C>T
n.174-1418C>T
n.173+4543C>T
 gnomAD v4
17g.15260611G>TCA2576179001PMP22c.78+39C>A (n.78+39C>A)
n.306C>A
c.-27+4543C>A (n.-27+4543C>A)
c.-126-1418C>A (n.-126-1418C>A)
c.-27+1818C>A (n.-27+1818C>A)
c.-2+4543C>A (n.-2+4543C>A)
n.119+39C>A
c.-101-1418C>A (n.-101-1418C>A)
n.205-1418C>A
n.204+4543C>A
n.174-1418C>A
n.173+4543C>A
 gnomAD v4
17g.15260612G>ACA2636217893PMP22c.78+38C>T (n.78+38C>T)
n.305C>T
c.-27+4542C>T (n.-27+4542C>T)
c.-126-1419C>T (n.-126-1419C>T)
c.-27+1817C>T (n.-27+1817C>T)
c.-2+4542C>T (n.-2+4542C>T)
n.119+38C>T
c.-101-1419C>T (n.-101-1419C>T)
n.205-1419C>T
n.204+4542C>T
n.174-1419C>T
n.173+4542C>T
 gnomAD v4
17g.15260612G>TCA2636217894PMP22c.78+38C>A (n.78+38C>A)
n.305C>A
c.-27+4542C>A (n.-27+4542C>A)
c.-126-1419C>A (n.-126-1419C>A)
c.-27+1817C>A (n.-27+1817C>A)
c.-2+4542C>A (n.-2+4542C>A)
n.119+38C>A
c.-101-1419C>A (n.-101-1419C>A)
n.205-1419C>A
n.204+4542C>A
n.174-1419C>A
n.173+4542C>A
 gnomAD v4
17g.15260613G>ACA2576179002PMP22c.78+37C>T (n.78+37C>T)
n.304C>T
c.-27+4541C>T (n.-27+4541C>T)
c.-126-1420C>T (n.-126-1420C>T)
c.-27+1816C>T (n.-27+1816C>T)
c.-2+4541C>T (n.-2+4541C>T)
n.119+37C>T
c.-101-1420C>T (n.-101-1420C>T)
n.205-1420C>T
n.204+4541C>T
n.174-1420C>T
n.173+4541C>T
 gnomAD v4
17g.15260613G>TCA2636217895PMP22c.78+37C>A (n.78+37C>A)
n.304C>A
c.-27+4541C>A (n.-27+4541C>A)
c.-126-1420C>A (n.-126-1420C>A)
c.-27+1816C>A (n.-27+1816C>A)
c.-2+4541C>A (n.-2+4541C>A)
n.119+37C>A
c.-101-1420C>A (n.-101-1420C>A)
n.205-1420C>A
n.204+4541C>A
n.174-1420C>A
n.173+4541C>A
 gnomAD v4
17g.15260614C=CA2249521634PMP22c.78+36G= (n.78+36G=)
n.303G=
c.-27+4540G= (n.-27+4540G=)
c.-126-1421G= (n.-126-1421G=)
c.-27+1815G= (n.-27+1815G=)
c.-2+4540G= (n.-2+4540G=)
n.119+36G=
c.-101-1421G= (n.-101-1421G=)
n.205-1421G=
n.204+4540G=
n.174-1421G=
n.173+4540G=
17g.15260614C>GCA2636217896PMP22c.78+36G>C (n.78+36G>C)
n.303G>C
c.-27+4540G>C (n.-27+4540G>C)
c.-126-1421G>C (n.-126-1421G>C)
c.-27+1815G>C (n.-27+1815G>C)
c.-2+4540G>C (n.-2+4540G>C)
n.119+36G>C
c.-101-1421G>C (n.-101-1421G>C)
n.205-1421G>C
n.204+4540G>C
n.174-1421G>C
n.173+4540G>C
 gnomAD v4

Number of alleles fetched