Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.15260518G>ACA2636217820PMP22c.78+132C>T (n.78+132C>T)
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 gnomAD v4
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n.173+4636C>A
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.173+4632G>T
 gnomAD v4
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n.119+128G>A
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n.173+4632G>A
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
17g.15260523T=CA2249521510PMP22c.78+127A= (n.78+127A=)
n.394A=
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17g.15260525C>TCA2636217827PMP22c.78+125G>A (n.78+125G>A)
n.392G>A
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n.119+125G>A
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n.205-1332G>A
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n.174-1332G>A
n.173+4629G>A
 gnomAD v4
17g.15260527delCA2636217826PMP22c.78+125del (n.78+125del)
n.392del
c.-27+4629del (n.-27+4629del)
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n.205-1332del
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n.174-1332del
n.173+4629del
 gnomAD v4
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n.391G>T
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n.173+4628G>T
 gnomAD v4
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n.391G>A
c.-27+4628G>A (n.-27+4628G>A)
c.-126-1333G>A (n.-126-1333G>A)
c.-27+1903G>A (n.-27+1903G>A)
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n.119+124G>A
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n.205-1333G>A
n.204+4628G>A
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n.173+4628G>A
 gnomAD v4
17g.15260527C>ACA2636217830PMP22c.78+123G>T (n.78+123G>T)
n.390G>T
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n.119+123G>T
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 gnomAD v4
17g.15260527C=CA2249521513PMP22c.78+123G= (n.78+123G=)
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17g.15260527C>TCA2249521515PMP22c.78+123G>A (n.78+123G>A)
n.390G>A
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c.-126-1334G>A (n.-126-1334G>A)
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c.-2+4627G>A (n.-2+4627G>A)
n.119+123G>A
c.-101-1334G>A (n.-101-1334G>A)
n.205-1334G>A
n.204+4627G>A
n.174-1334G>A
n.173+4627G>A
 dbSNP
17g.15260528T>CCA2733131597PMP22c.78+122A>G (n.78+122A>G)
n.389A>G
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n.119+122A>G
c.-101-1335A>G (n.-101-1335A>G)
n.205-1335A>G
n.204+4626A>G
n.174-1335A>G
n.173+4626A>G
 dbSNP
17g.15260529G>ACA2249521518PMP22c.78+121C>T (n.78+121C>T)
n.388C>T
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c.-27+1900C>T (n.-27+1900C>T)
c.-2+4625C>T (n.-2+4625C>T)
n.119+121C>T
c.-101-1336C>T (n.-101-1336C>T)
n.205-1336C>T
n.204+4625C>T
n.174-1336C>T
n.173+4625C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.15260529G=CA2249521517PMP22c.78+121C= (n.78+121C=)
n.388C=
c.-27+4625C= (n.-27+4625C=)
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c.-27+1900C= (n.-27+1900C=)
c.-2+4625C= (n.-2+4625C=)
n.119+121C=
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n.205-1336C=
n.204+4625C=
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17g.15260530G>ACA2636217832PMP22c.78+120C>T (n.78+120C>T)
n.387C>T
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n.119+120C>T
c.-101-1337C>T (n.-101-1337C>T)
n.205-1337C>T
n.204+4624C>T
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n.173+4624C>T
 gnomAD v4
17g.15260530G>CCA2249521520PMP22c.78+120C>G (n.78+120C>G)
n.387C>G
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n.119+120C>G
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n.205-1337C>G
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 dbSNP
17g.15260530G=CA2249521519PMP22c.78+120C= (n.78+120C=)
n.387C=
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c.-2+4624C= (n.-2+4624C=)
n.119+120C=
c.-101-1337C= (n.-101-1337C=)
n.205-1337C=
n.204+4624C=
n.174-1337C=
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17g.15260530G>TCA2636217831PMP22c.78+120C>A (n.78+120C>A)
n.387C>A
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c.-126-1337C>A (n.-126-1337C>A)
c.-27+1899C>A (n.-27+1899C>A)
c.-2+4624C>A (n.-2+4624C>A)
n.119+120C>A
c.-101-1337C>A (n.-101-1337C>A)
n.205-1337C>A
n.204+4624C>A
n.174-1337C>A
n.173+4624C>A
 gnomAD v4
17g.15260531G>ACA2636217834PMP22c.78+119C>T (n.78+119C>T)
n.386C>T
c.-27+4623C>T (n.-27+4623C>T)
c.-126-1338C>T (n.-126-1338C>T)
c.-27+1898C>T (n.-27+1898C>T)
c.-2+4623C>T (n.-2+4623C>T)
n.119+119C>T
c.-101-1338C>T (n.-101-1338C>T)
n.205-1338C>T
n.204+4623C>T
n.174-1338C>T
n.173+4623C>T
 gnomAD v4
17g.15260531G=CA2249521521PMP22c.78+119C= (n.78+119C=)
n.386C=
c.-27+4623C= (n.-27+4623C=)
c.-126-1338C= (n.-126-1338C=)
c.-27+1898C= (n.-27+1898C=)
c.-2+4623C= (n.-2+4623C=)
n.119+119C=
c.-101-1338C= (n.-101-1338C=)
n.205-1338C=
n.204+4623C=
n.174-1338C=
n.173+4623C=
17g.15260531G>TCA2636217833PMP22c.78+119C>A (n.78+119C>A)
n.386C>A
c.-27+4623C>A (n.-27+4623C>A)
c.-126-1338C>A (n.-126-1338C>A)
c.-27+1898C>A (n.-27+1898C>A)
c.-2+4623C>A (n.-2+4623C>A)
n.119+119C>A
c.-101-1338C>A (n.-101-1338C>A)
n.205-1338C>A
n.204+4623C>A
n.174-1338C>A
n.173+4623C>A
 gnomAD v4
17g.15260532A=CA2249521523PMP22c.78+118T= (n.78+118T=)
n.385T=
c.-27+4622T= (n.-27+4622T=)
c.-126-1339T= (n.-126-1339T=)
c.-27+1897T= (n.-27+1897T=)
c.-2+4622T= (n.-2+4622T=)
n.119+118T=
c.-101-1339T= (n.-101-1339T=)
n.205-1339T=
n.204+4622T=
n.174-1339T=
n.173+4622T=
17g.15260532A>GCA288109832PMP22c.78+118T>C (n.78+118T>C)
n.385T>C
c.-27+4622T>C (n.-27+4622T>C)
c.-126-1339T>C (n.-126-1339T>C)
c.-27+1897T>C (n.-27+1897T>C)
c.-2+4622T>C (n.-2+4622T>C)
n.119+118T>C
c.-101-1339T>C (n.-101-1339T>C)
n.205-1339T>C
n.204+4622T>C
n.174-1339T>C
n.173+4622T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260532dupCA2249521525PMP22c.78+118dup (n.78+118dup)
n.385dup
c.-27+4622dup (n.-27+4622dup)
c.-126-1339dup (n.-126-1339dup)
c.-27+1897dup (n.-27+1897dup)
c.-2+4622dup (n.-2+4622dup)
n.119+118dup
c.-101-1339dup (n.-101-1339dup)
n.205-1339dup
n.204+4622dup
n.174-1339dup
n.173+4622dup
 dbSNP
17g.15260533C>ACA2636217835PMP22c.78+117G>T (n.78+117G>T)
n.384G>T
c.-27+4621G>T (n.-27+4621G>T)
c.-126-1340G>T (n.-126-1340G>T)
c.-27+1896G>T (n.-27+1896G>T)
c.-2+4621G>T (n.-2+4621G>T)
n.119+117G>T
c.-101-1340G>T (n.-101-1340G>T)
n.205-1340G>T
n.204+4621G>T
n.174-1340G>T
n.173+4621G>T
 gnomAD v4
17g.15260533C=CA2249521527PMP22c.78+117G= (n.78+117G=)
n.384G=
c.-27+4621G= (n.-27+4621G=)
c.-126-1340G= (n.-126-1340G=)
c.-27+1896G= (n.-27+1896G=)
c.-2+4621G= (n.-2+4621G=)
n.119+117G=
c.-101-1340G= (n.-101-1340G=)
n.205-1340G=
n.204+4621G=
n.174-1340G=
n.173+4621G=
17g.15260533C>TCA726414456PMP22c.78+117G>A (n.78+117G>A)
n.384G>A
c.-27+4621G>A (n.-27+4621G>A)
c.-126-1340G>A (n.-126-1340G>A)
c.-27+1896G>A (n.-27+1896G>A)
c.-2+4621G>A (n.-2+4621G>A)
n.119+117G>A
c.-101-1340G>A (n.-101-1340G>A)
n.205-1340G>A
n.204+4621G>A
n.174-1340G>A
n.173+4621G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260534G>ACA2636217836PMP22c.78+116C>T (n.78+116C>T)
n.383C>T
c.-27+4620C>T (n.-27+4620C>T)
c.-126-1341C>T (n.-126-1341C>T)
c.-27+1895C>T (n.-27+1895C>T)
c.-2+4620C>T (n.-2+4620C>T)
n.119+116C>T
c.-101-1341C>T (n.-101-1341C>T)
n.205-1341C>T
n.204+4620C>T
n.174-1341C>T
n.173+4620C>T
 gnomAD v4
17g.15260534G>TCA2636217837PMP22c.78+116C>A (n.78+116C>A)
n.383C>A
c.-27+4620C>A (n.-27+4620C>A)
c.-126-1341C>A (n.-126-1341C>A)
c.-27+1895C>A (n.-27+1895C>A)
c.-2+4620C>A (n.-2+4620C>A)
n.119+116C>A
c.-101-1341C>A (n.-101-1341C>A)
n.205-1341C>A
n.204+4620C>A
n.174-1341C>A
n.173+4620C>A
 gnomAD v4
17g.15260536C=CA2249521530PMP22c.78+114G= (n.78+114G=)
n.381G=
c.-27+4618G= (n.-27+4618G=)
c.-126-1343G= (n.-126-1343G=)
c.-27+1893G= (n.-27+1893G=)
c.-2+4618G= (n.-2+4618G=)
n.119+114G=
c.-101-1343G= (n.-101-1343G=)
n.205-1343G=
n.204+4618G=
n.174-1343G=
n.173+4618G=
17g.15260536C>GCA2249521531PMP22c.78+114G>C (n.78+114G>C)
n.381G>C
c.-27+4618G>C (n.-27+4618G>C)
c.-126-1343G>C (n.-126-1343G>C)
c.-27+1893G>C (n.-27+1893G>C)
c.-2+4618G>C (n.-2+4618G>C)
n.119+114G>C
c.-101-1343G>C (n.-101-1343G>C)
n.205-1343G>C
n.204+4618G>C
n.174-1343G>C
n.173+4618G>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.15260536C>TCA2636217838PMP22c.78+114G>A (n.78+114G>A)
n.381G>A
c.-27+4618G>A (n.-27+4618G>A)
c.-126-1343G>A (n.-126-1343G>A)
c.-27+1893G>A (n.-27+1893G>A)
c.-2+4618G>A (n.-2+4618G>A)
n.119+114G>A
c.-101-1343G>A (n.-101-1343G>A)
n.205-1343G>A
n.204+4618G>A
n.174-1343G>A
n.173+4618G>A
 gnomAD v4
17g.15260537T>ACA2636217839PMP22c.78+113A>T (n.78+113A>T)
n.380A>T
c.-27+4617A>T (n.-27+4617A>T)
c.-126-1344A>T (n.-126-1344A>T)
c.-27+1892A>T (n.-27+1892A>T)
c.-2+4617A>T (n.-2+4617A>T)
n.119+113A>T
c.-101-1344A>T (n.-101-1344A>T)
n.205-1344A>T
n.204+4617A>T
n.174-1344A>T
n.173+4617A>T
 gnomAD v4
17g.15260537T>CCA2636217840PMP22c.78+113A>G (n.78+113A>G)
n.380A>G
c.-27+4617A>G (n.-27+4617A>G)
c.-126-1344A>G (n.-126-1344A>G)
c.-27+1892A>G (n.-27+1892A>G)
c.-2+4617A>G (n.-2+4617A>G)
n.119+113A>G
c.-101-1344A>G (n.-101-1344A>G)
n.205-1344A>G
n.204+4617A>G
n.174-1344A>G
n.173+4617A>G
 gnomAD v4
17g.15260538G>ACA2636217841PMP22c.78+112C>T (n.78+112C>T)
n.379C>T
c.-27+4616C>T (n.-27+4616C>T)
c.-126-1345C>T (n.-126-1345C>T)
c.-27+1891C>T (n.-27+1891C>T)
c.-2+4616C>T (n.-2+4616C>T)
n.119+112C>T
c.-101-1345C>T (n.-101-1345C>T)
n.205-1345C>T
n.204+4616C>T
n.174-1345C>T
n.173+4616C>T
 gnomAD v4
17g.15260538G=CA2249521533PMP22c.78+112C= (n.78+112C=)
n.379C=
c.-27+4616C= (n.-27+4616C=)
c.-126-1345C= (n.-126-1345C=)
c.-27+1891C= (n.-27+1891C=)
c.-2+4616C= (n.-2+4616C=)
n.119+112C=
c.-101-1345C= (n.-101-1345C=)
n.205-1345C=
n.204+4616C=
n.174-1345C=
n.173+4616C=
17g.15260538G>TCA288109836PMP22c.78+112C>A (n.78+112C>A)
n.379C>A
c.-27+4616C>A (n.-27+4616C>A)
c.-126-1345C>A (n.-126-1345C>A)
c.-27+1891C>A (n.-27+1891C>A)
c.-2+4616C>A (n.-2+4616C>A)
n.119+112C>A
c.-101-1345C>A (n.-101-1345C>A)
n.205-1345C>A
n.204+4616C>A
n.174-1345C>A
n.173+4616C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.15260539dupCA2636217842PMP22c.78+111dup (n.78+111dup)
n.378dup
c.-27+4615dup (n.-27+4615dup)
c.-126-1346dup (n.-126-1346dup)
c.-27+1890dup (n.-27+1890dup)
c.-2+4615dup (n.-2+4615dup)
n.119+111dup
c.-101-1346dup (n.-101-1346dup)
n.205-1346dup
n.204+4615dup
n.174-1346dup
n.173+4615dup
 gnomAD v4
17g.15260540G>ACA2636217843PMP22c.78+110C>T (n.78+110C>T)
n.377C>T
c.-27+4614C>T (n.-27+4614C>T)
c.-126-1347C>T (n.-126-1347C>T)
c.-27+1889C>T (n.-27+1889C>T)
c.-2+4614C>T (n.-2+4614C>T)
n.119+110C>T
c.-101-1347C>T (n.-101-1347C>T)
n.205-1347C>T
n.204+4614C>T
n.174-1347C>T
n.173+4614C>T
 gnomAD v4
17g.15260540G>TCA2636217844PMP22c.78+110C>A (n.78+110C>A)
n.377C>A
c.-27+4614C>A (n.-27+4614C>A)
c.-126-1347C>A (n.-126-1347C>A)
c.-27+1889C>A (n.-27+1889C>A)
c.-2+4614C>A (n.-2+4614C>A)
n.119+110C>A
c.-101-1347C>A (n.-101-1347C>A)
n.205-1347C>A
n.204+4614C>A
n.174-1347C>A
n.173+4614C>A
 gnomAD v4
17g.15260542C>ACA2636217845PMP22c.78+108G>T (n.78+108G>T)
n.375G>T
c.-27+4612G>T (n.-27+4612G>T)
c.-126-1349G>T (n.-126-1349G>T)
c.-27+1887G>T (n.-27+1887G>T)
c.-2+4612G>T (n.-2+4612G>T)
n.119+108G>T
c.-101-1349G>T (n.-101-1349G>T)
n.205-1349G>T
n.204+4612G>T
n.174-1349G>T
n.173+4612G>T
 gnomAD v4
17g.15260542C>TCA2636217846PMP22c.78+108G>A (n.78+108G>A)
n.375G>A
c.-27+4612G>A (n.-27+4612G>A)
c.-126-1349G>A (n.-126-1349G>A)
c.-27+1887G>A (n.-27+1887G>A)
c.-2+4612G>A (n.-2+4612G>A)
n.119+108G>A
c.-101-1349G>A (n.-101-1349G>A)
n.205-1349G>A
n.204+4612G>A
n.174-1349G>A
n.173+4612G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.15260544T>CCA2636217847PMP22c.78+106A>G (n.78+106A>G)
n.373A>G
c.-27+4610A>G (n.-27+4610A>G)
c.-126-1351A>G (n.-126-1351A>G)
c.-27+1885A>G (n.-27+1885A>G)
c.-2+4610A>G (n.-2+4610A>G)
n.119+106A>G
c.-101-1351A>G (n.-101-1351A>G)
n.205-1351A>G
n.204+4610A>G
n.174-1351A>G
n.173+4610A>G
 gnomAD v4
17g.15260545C>ACA726414460PMP22c.78+105G>T (n.78+105G>T)
n.372G>T
c.-27+4609G>T (n.-27+4609G>T)
c.-126-1352G>T (n.-126-1352G>T)
c.-27+1884G>T (n.-27+1884G>T)
c.-2+4609G>T (n.-2+4609G>T)
n.119+105G>T
c.-101-1352G>T (n.-101-1352G>T)
n.205-1352G>T
n.204+4609G>T
n.174-1352G>T
n.173+4609G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched