Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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17 | g.15260526C>A | CA2636217828 | PMP22 | c.78+124G>T (n.78+124G>T) n.391G>T c.-27+4628G>T (n.-27+4628G>T) c.-126-1333G>T (n.-126-1333G>T) c.-27+1903G>T (n.-27+1903G>T) c.-2+4628G>T (n.-2+4628G>T) n.119+124G>T c.-101-1333G>T (n.-101-1333G>T) n.205-1333G>T n.204+4628G>T n.174-1333G>T n.173+4628G>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260526C>T | CA2636217829 | PMP22 | c.78+124G>A (n.78+124G>A) n.391G>A c.-27+4628G>A (n.-27+4628G>A) c.-126-1333G>A (n.-126-1333G>A) c.-27+1903G>A (n.-27+1903G>A) c.-2+4628G>A (n.-2+4628G>A) n.119+124G>A c.-101-1333G>A (n.-101-1333G>A) n.205-1333G>A n.204+4628G>A n.174-1333G>A n.173+4628G>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260527C>A | CA2636217830 | PMP22 | c.78+123G>T (n.78+123G>T) n.390G>T c.-27+4627G>T (n.-27+4627G>T) c.-126-1334G>T (n.-126-1334G>T) c.-27+1902G>T (n.-27+1902G>T) c.-2+4627G>T (n.-2+4627G>T) n.119+123G>T c.-101-1334G>T (n.-101-1334G>T) n.205-1334G>T n.204+4627G>T n.174-1334G>T n.173+4627G>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260527C= | CA2249521513 | PMP22 | c.78+123G= (n.78+123G=) n.390G= c.-27+4627G= (n.-27+4627G=) c.-126-1334G= (n.-126-1334G=) c.-27+1902G= (n.-27+1902G=) c.-2+4627G= (n.-2+4627G=) n.119+123G= c.-101-1334G= (n.-101-1334G=) n.205-1334G= n.204+4627G= n.174-1334G= n.173+4627G= | |
17 | g.15260527C>T | CA2249521515 | PMP22 | c.78+123G>A (n.78+123G>A) n.390G>A c.-27+4627G>A (n.-27+4627G>A) c.-126-1334G>A (n.-126-1334G>A) c.-27+1902G>A (n.-27+1902G>A) c.-2+4627G>A (n.-2+4627G>A) n.119+123G>A c.-101-1334G>A (n.-101-1334G>A) n.205-1334G>A n.204+4627G>A n.174-1334G>A n.173+4627G>A | dbSNP |
17 | g.15260528T>C | CA2733131597 | PMP22 | c.78+122A>G (n.78+122A>G) n.389A>G c.-27+4626A>G (n.-27+4626A>G) c.-126-1335A>G (n.-126-1335A>G) c.-27+1901A>G (n.-27+1901A>G) c.-2+4626A>G (n.-2+4626A>G) n.119+122A>G c.-101-1335A>G (n.-101-1335A>G) n.205-1335A>G n.204+4626A>G n.174-1335A>G n.173+4626A>G | dbSNP |
17 | g.15260529G>A | CA2249521518 | PMP22 | c.78+121C>T (n.78+121C>T) n.388C>T c.-27+4625C>T (n.-27+4625C>T) c.-126-1336C>T (n.-126-1336C>T) c.-27+1900C>T (n.-27+1900C>T) c.-2+4625C>T (n.-2+4625C>T) n.119+121C>T c.-101-1336C>T (n.-101-1336C>T) n.205-1336C>T n.204+4625C>T n.174-1336C>T n.173+4625C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15260529G= | CA2249521517 | PMP22 | c.78+121C= (n.78+121C=) n.388C= c.-27+4625C= (n.-27+4625C=) c.-126-1336C= (n.-126-1336C=) c.-27+1900C= (n.-27+1900C=) c.-2+4625C= (n.-2+4625C=) n.119+121C= c.-101-1336C= (n.-101-1336C=) n.205-1336C= n.204+4625C= n.174-1336C= n.173+4625C= | |
17 | g.15260530G>A | CA2636217832 | PMP22 | c.78+120C>T (n.78+120C>T) n.387C>T c.-27+4624C>T (n.-27+4624C>T) c.-126-1337C>T (n.-126-1337C>T) c.-27+1899C>T (n.-27+1899C>T) c.-2+4624C>T (n.-2+4624C>T) n.119+120C>T c.-101-1337C>T (n.-101-1337C>T) n.205-1337C>T n.204+4624C>T n.174-1337C>T n.173+4624C>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260530G>C | CA2249521520 | PMP22 | c.78+120C>G (n.78+120C>G) n.387C>G c.-27+4624C>G (n.-27+4624C>G) c.-126-1337C>G (n.-126-1337C>G) c.-27+1899C>G (n.-27+1899C>G) c.-2+4624C>G (n.-2+4624C>G) n.119+120C>G c.-101-1337C>G (n.-101-1337C>G) n.205-1337C>G n.204+4624C>G n.174-1337C>G n.173+4624C>G | dbSNP |
17 | g.15260530G= | CA2249521519 | PMP22 | c.78+120C= (n.78+120C=) n.387C= c.-27+4624C= (n.-27+4624C=) c.-126-1337C= (n.-126-1337C=) c.-27+1899C= (n.-27+1899C=) c.-2+4624C= (n.-2+4624C=) n.119+120C= c.-101-1337C= (n.-101-1337C=) n.205-1337C= n.204+4624C= n.174-1337C= n.173+4624C= | |
17 | g.15260530G>T | CA2636217831 | PMP22 | c.78+120C>A (n.78+120C>A) n.387C>A c.-27+4624C>A (n.-27+4624C>A) c.-126-1337C>A (n.-126-1337C>A) c.-27+1899C>A (n.-27+1899C>A) c.-2+4624C>A (n.-2+4624C>A) n.119+120C>A c.-101-1337C>A (n.-101-1337C>A) n.205-1337C>A n.204+4624C>A n.174-1337C>A n.173+4624C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260531G>A | CA2636217834 | PMP22 | c.78+119C>T (n.78+119C>T) n.386C>T c.-27+4623C>T (n.-27+4623C>T) c.-126-1338C>T (n.-126-1338C>T) c.-27+1898C>T (n.-27+1898C>T) c.-2+4623C>T (n.-2+4623C>T) n.119+119C>T c.-101-1338C>T (n.-101-1338C>T) n.205-1338C>T n.204+4623C>T n.174-1338C>T n.173+4623C>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260531G= | CA2249521521 | PMP22 | c.78+119C= (n.78+119C=) n.386C= c.-27+4623C= (n.-27+4623C=) c.-126-1338C= (n.-126-1338C=) c.-27+1898C= (n.-27+1898C=) c.-2+4623C= (n.-2+4623C=) n.119+119C= c.-101-1338C= (n.-101-1338C=) n.205-1338C= n.204+4623C= n.174-1338C= n.173+4623C= | |
17 | g.15260531G>T | CA2636217833 | PMP22 | c.78+119C>A (n.78+119C>A) n.386C>A c.-27+4623C>A (n.-27+4623C>A) c.-126-1338C>A (n.-126-1338C>A) c.-27+1898C>A (n.-27+1898C>A) c.-2+4623C>A (n.-2+4623C>A) n.119+119C>A c.-101-1338C>A (n.-101-1338C>A) n.205-1338C>A n.204+4623C>A n.174-1338C>A n.173+4623C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260532A= | CA2249521523 | PMP22 | c.78+118T= (n.78+118T=) n.385T= c.-27+4622T= (n.-27+4622T=) c.-126-1339T= (n.-126-1339T=) c.-27+1897T= (n.-27+1897T=) c.-2+4622T= (n.-2+4622T=) n.119+118T= c.-101-1339T= (n.-101-1339T=) n.205-1339T= n.204+4622T= n.174-1339T= n.173+4622T= | |
17 | g.15260532A>G | CA288109832 | PMP22 | c.78+118T>C (n.78+118T>C) n.385T>C c.-27+4622T>C (n.-27+4622T>C) c.-126-1339T>C (n.-126-1339T>C) c.-27+1897T>C (n.-27+1897T>C) c.-2+4622T>C (n.-2+4622T>C) n.119+118T>C c.-101-1339T>C (n.-101-1339T>C) n.205-1339T>C n.204+4622T>C n.174-1339T>C n.173+4622T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15260532dup | CA2249521525 | PMP22 | c.78+118dup (n.78+118dup) n.385dup c.-27+4622dup (n.-27+4622dup) c.-126-1339dup (n.-126-1339dup) c.-27+1897dup (n.-27+1897dup) c.-2+4622dup (n.-2+4622dup) n.119+118dup c.-101-1339dup (n.-101-1339dup) n.205-1339dup n.204+4622dup n.174-1339dup n.173+4622dup | dbSNP |
17 | g.15260533C>A | CA2636217835 | PMP22 | c.78+117G>T (n.78+117G>T) n.384G>T c.-27+4621G>T (n.-27+4621G>T) c.-126-1340G>T (n.-126-1340G>T) c.-27+1896G>T (n.-27+1896G>T) c.-2+4621G>T (n.-2+4621G>T) n.119+117G>T c.-101-1340G>T (n.-101-1340G>T) n.205-1340G>T n.204+4621G>T n.174-1340G>T n.173+4621G>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260533C= | CA2249521527 | PMP22 | c.78+117G= (n.78+117G=) n.384G= c.-27+4621G= (n.-27+4621G=) c.-126-1340G= (n.-126-1340G=) c.-27+1896G= (n.-27+1896G=) c.-2+4621G= (n.-2+4621G=) n.119+117G= c.-101-1340G= (n.-101-1340G=) n.205-1340G= n.204+4621G= n.174-1340G= n.173+4621G= | |
17 | g.15260533C>T | CA726414456 | PMP22 | c.78+117G>A (n.78+117G>A) n.384G>A c.-27+4621G>A (n.-27+4621G>A) c.-126-1340G>A (n.-126-1340G>A) c.-27+1896G>A (n.-27+1896G>A) c.-2+4621G>A (n.-2+4621G>A) n.119+117G>A c.-101-1340G>A (n.-101-1340G>A) n.205-1340G>A n.204+4621G>A n.174-1340G>A n.173+4621G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |