Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.15260507dupCA2808582405PMP22c.78+147dup (n.78+147dup)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.119+139T>C
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n.205-1318T>C
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n.174-1318T>C
n.173+4643T>C
gnomAD v4
17g.15260512T>GCA2636217811PMP22c.78+138A>C (n.78+138A>C)
n.405A>C
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n.119+138A>C
c.-101-1319A>C (n.-101-1319A>C)
n.205-1319A>C
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n.174-1319A>C
n.173+4642A>C
gnomAD v4
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n.119+137A>T
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n.173+4641A>T
gnomAD v4
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n.404A>G
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gnomAD v4
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n.173+4640C>T
gnomAD v4
17g.15260514G>TCA2636217815PMP22c.78+136C>A (n.78+136C>A)
n.403C>A
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c.-27+1915C>A (n.-27+1915C>A)
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n.119+136C>A
c.-101-1321C>A (n.-101-1321C>A)
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gnomAD v4
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n.119+135G>T
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n.205-1322G>T
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gnomAD v4
17g.15260515C>TCA2636217817PMP22c.78+135G>A (n.78+135G>A)
n.402G>A
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c.-27+1914G>A (n.-27+1914G>A)
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n.119+135G>A
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n.205-1322G>A
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n.173+4639G>A
gnomAD v4
17g.15260516C>ACA2636217818PMP22c.78+134G>T (n.78+134G>T)
n.401G>T
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n.119+134G>T
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n.205-1323G>T
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n.173+4638G>T
gnomAD v4
17g.15260517A>TCA2636217819PMP22c.78+133T>A (n.78+133T>A)
n.400T>A
c.-27+4637T>A (n.-27+4637T>A)
c.-126-1324T>A (n.-126-1324T>A)
c.-27+1912T>A (n.-27+1912T>A)
c.-2+4637T>A (n.-2+4637T>A)
n.119+133T>A
c.-101-1324T>A (n.-101-1324T>A)
n.205-1324T>A
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n.173+4637T>A
gnomAD v4
17g.15260518G>ACA2636217820PMP22c.78+132C>T (n.78+132C>T)
n.399C>T
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c.-126-1325C>T (n.-126-1325C>T)
c.-27+1911C>T (n.-27+1911C>T)
c.-2+4636C>T (n.-2+4636C>T)
n.119+132C>T
c.-101-1325C>T (n.-101-1325C>T)
n.205-1325C>T
n.204+4636C>T
n.174-1325C>T
n.173+4636C>T
gnomAD v4
17g.15260518G>TCA2636217821PMP22c.78+132C>A (n.78+132C>A)
n.399C>A
c.-27+4636C>A (n.-27+4636C>A)
c.-126-1325C>A (n.-126-1325C>A)
c.-27+1911C>A (n.-27+1911C>A)
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n.119+132C>A
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n.205-1325C>A
n.204+4636C>A
n.174-1325C>A
n.173+4636C>A
gnomAD v4
17g.15260519A=CA2249521509PMP22c.78+131T= (n.78+131T=)
n.398T=
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n.119+131T=
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n.205-1326T=
n.204+4635T=
n.174-1326T=
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17g.15260519A>GCA2249521508PMP22c.78+131T>C (n.78+131T>C)
n.398T>C
c.-27+4635T>C (n.-27+4635T>C)
c.-126-1326T>C (n.-126-1326T>C)
c.-27+1910T>C (n.-27+1910T>C)
c.-2+4635T>C (n.-2+4635T>C)
n.119+131T>C
c.-101-1326T>C (n.-101-1326T>C)
n.205-1326T>C
n.204+4635T>C
n.174-1326T>C
n.173+4635T>C
dbSNP gnomAD v4
17g.15260520A>GCA2636217822PMP22c.78+130T>C (n.78+130T>C)
n.397T>C
c.-27+4634T>C (n.-27+4634T>C)
c.-126-1327T>C (n.-126-1327T>C)
c.-27+1909T>C (n.-27+1909T>C)
c.-2+4634T>C (n.-2+4634T>C)
n.119+130T>C
c.-101-1327T>C (n.-101-1327T>C)
n.205-1327T>C
n.204+4634T>C
n.174-1327T>C
n.173+4634T>C
gnomAD v4
17g.15260521A>GCA2636217823PMP22c.78+129T>C (n.78+129T>C)
n.396T>C
c.-27+4633T>C (n.-27+4633T>C)
c.-126-1328T>C (n.-126-1328T>C)
c.-27+1908T>C (n.-27+1908T>C)
c.-2+4633T>C (n.-2+4633T>C)
n.119+129T>C
c.-101-1328T>C (n.-101-1328T>C)
n.205-1328T>C
n.204+4633T>C
n.174-1328T>C
n.173+4633T>C
gnomAD v4
17g.15260522C>ACA2636217824PMP22c.78+128G>T (n.78+128G>T)
n.395G>T
c.-27+4632G>T (n.-27+4632G>T)
c.-126-1329G>T (n.-126-1329G>T)
c.-27+1907G>T (n.-27+1907G>T)
c.-2+4632G>T (n.-2+4632G>T)
n.119+128G>T
c.-101-1329G>T (n.-101-1329G>T)
n.205-1329G>T
n.204+4632G>T
n.174-1329G>T
n.173+4632G>T
gnomAD v4
17g.15260522C>TCA2636217825PMP22c.78+128G>A (n.78+128G>A)
n.395G>A
c.-27+4632G>A (n.-27+4632G>A)
c.-126-1329G>A (n.-126-1329G>A)
c.-27+1907G>A (n.-27+1907G>A)
c.-2+4632G>A (n.-2+4632G>A)
n.119+128G>A
c.-101-1329G>A (n.-101-1329G>A)
n.205-1329G>A
n.204+4632G>A
n.174-1329G>A
n.173+4632G>A
gnomAD v4
17g.15260523T>CCA726414450PMP22c.78+127A>G (n.78+127A>G)
n.394A>G
c.-27+4631A>G (n.-27+4631A>G)
c.-126-1330A>G (n.-126-1330A>G)
c.-27+1906A>G (n.-27+1906A>G)
c.-2+4631A>G (n.-2+4631A>G)
n.119+127A>G
c.-101-1330A>G (n.-101-1330A>G)
n.205-1330A>G
n.204+4631A>G
n.174-1330A>G
n.173+4631A>G
dbSNP gnomAD v4
17g.15260523T=CA2249521510PMP22c.78+127A= (n.78+127A=)
n.394A=
c.-27+4631A= (n.-27+4631A=)
c.-126-1330A= (n.-126-1330A=)
c.-27+1906A= (n.-27+1906A=)
c.-2+4631A= (n.-2+4631A=)
n.119+127A=
c.-101-1330A= (n.-101-1330A=)
n.205-1330A=
n.204+4631A=
n.174-1330A=
n.173+4631A=
17g.15260525C>TCA2636217827PMP22c.78+125G>A (n.78+125G>A)
n.392G>A
c.-27+4629G>A (n.-27+4629G>A)
c.-126-1332G>A (n.-126-1332G>A)
c.-27+1904G>A (n.-27+1904G>A)
c.-2+4629G>A (n.-2+4629G>A)
n.119+125G>A
c.-101-1332G>A (n.-101-1332G>A)
n.205-1332G>A
n.204+4629G>A
n.174-1332G>A
n.173+4629G>A
gnomAD v4
17g.15260527delCA2636217826PMP22c.78+125del (n.78+125del)
n.392del
c.-27+4629del (n.-27+4629del)
c.-126-1332del (n.-126-1332del)
c.-27+1904del (n.-27+1904del)
c.-2+4629del (n.-2+4629del)
n.119+125del
c.-101-1332del (n.-101-1332del)
n.205-1332del
n.204+4629del
n.174-1332del
n.173+4629del
gnomAD v4
17g.15260526C>ACA2636217828PMP22c.78+124G>T (n.78+124G>T)
n.391G>T
c.-27+4628G>T (n.-27+4628G>T)
c.-126-1333G>T (n.-126-1333G>T)
c.-27+1903G>T (n.-27+1903G>T)
c.-2+4628G>T (n.-2+4628G>T)
n.119+124G>T
c.-101-1333G>T (n.-101-1333G>T)
n.205-1333G>T
n.204+4628G>T
n.174-1333G>T
n.173+4628G>T
gnomAD v4
17g.15260526C>TCA2636217829PMP22c.78+124G>A (n.78+124G>A)
n.391G>A
c.-27+4628G>A (n.-27+4628G>A)
c.-126-1333G>A (n.-126-1333G>A)
c.-27+1903G>A (n.-27+1903G>A)
c.-2+4628G>A (n.-2+4628G>A)
n.119+124G>A
c.-101-1333G>A (n.-101-1333G>A)
n.205-1333G>A
n.204+4628G>A
n.174-1333G>A
n.173+4628G>A
gnomAD v4
17g.15260527C>ACA2636217830PMP22c.78+123G>T (n.78+123G>T)
n.390G>T
c.-27+4627G>T (n.-27+4627G>T)
c.-126-1334G>T (n.-126-1334G>T)
c.-27+1902G>T (n.-27+1902G>T)
c.-2+4627G>T (n.-2+4627G>T)
n.119+123G>T
c.-101-1334G>T (n.-101-1334G>T)
n.205-1334G>T
n.204+4627G>T
n.174-1334G>T
n.173+4627G>T
gnomAD v4
17g.15260527C=CA2249521513PMP22c.78+123G= (n.78+123G=)
n.390G=
c.-27+4627G= (n.-27+4627G=)
c.-126-1334G= (n.-126-1334G=)
c.-27+1902G= (n.-27+1902G=)
c.-2+4627G= (n.-2+4627G=)
n.119+123G=
c.-101-1334G= (n.-101-1334G=)
n.205-1334G=
n.204+4627G=
n.174-1334G=
n.173+4627G=
17g.15260527C>TCA2249521515PMP22c.78+123G>A (n.78+123G>A)
n.390G>A
c.-27+4627G>A (n.-27+4627G>A)
c.-126-1334G>A (n.-126-1334G>A)
c.-27+1902G>A (n.-27+1902G>A)
c.-2+4627G>A (n.-2+4627G>A)
n.119+123G>A
c.-101-1334G>A (n.-101-1334G>A)
n.205-1334G>A
n.204+4627G>A
n.174-1334G>A
n.173+4627G>A
dbSNP
17g.15260528T>CCA2733131597PMP22c.78+122A>G (n.78+122A>G)
n.389A>G
c.-27+4626A>G (n.-27+4626A>G)
c.-126-1335A>G (n.-126-1335A>G)
c.-27+1901A>G (n.-27+1901A>G)
c.-2+4626A>G (n.-2+4626A>G)
n.119+122A>G
c.-101-1335A>G (n.-101-1335A>G)
n.205-1335A>G
n.204+4626A>G
n.174-1335A>G
n.173+4626A>G
dbSNP
17g.15260529G>ACA2249521518PMP22c.78+121C>T (n.78+121C>T)
n.388C>T
c.-27+4625C>T (n.-27+4625C>T)
c.-126-1336C>T (n.-126-1336C>T)
c.-27+1900C>T (n.-27+1900C>T)
c.-2+4625C>T (n.-2+4625C>T)
n.119+121C>T
c.-101-1336C>T (n.-101-1336C>T)
n.205-1336C>T
n.204+4625C>T
n.174-1336C>T
n.173+4625C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.15260529G=CA2249521517PMP22c.78+121C= (n.78+121C=)
n.388C=
c.-27+4625C= (n.-27+4625C=)
c.-126-1336C= (n.-126-1336C=)
c.-27+1900C= (n.-27+1900C=)
c.-2+4625C= (n.-2+4625C=)
n.119+121C=
c.-101-1336C= (n.-101-1336C=)
n.205-1336C=
n.204+4625C=
n.174-1336C=
n.173+4625C=
17g.15260530G>ACA2636217832PMP22c.78+120C>T (n.78+120C>T)
n.387C>T
c.-27+4624C>T (n.-27+4624C>T)
c.-126-1337C>T (n.-126-1337C>T)
c.-27+1899C>T (n.-27+1899C>T)
c.-2+4624C>T (n.-2+4624C>T)
n.119+120C>T
c.-101-1337C>T (n.-101-1337C>T)
n.205-1337C>T
n.204+4624C>T
n.174-1337C>T
n.173+4624C>T
gnomAD v4
17g.15260530G>CCA2249521520PMP22c.78+120C>G (n.78+120C>G)
n.387C>G
c.-27+4624C>G (n.-27+4624C>G)
c.-126-1337C>G (n.-126-1337C>G)
c.-27+1899C>G (n.-27+1899C>G)
c.-2+4624C>G (n.-2+4624C>G)
n.119+120C>G
c.-101-1337C>G (n.-101-1337C>G)
n.205-1337C>G
n.204+4624C>G
n.174-1337C>G
n.173+4624C>G
dbSNP
17g.15260530G=CA2249521519PMP22c.78+120C= (n.78+120C=)
n.387C=
c.-27+4624C= (n.-27+4624C=)
c.-126-1337C= (n.-126-1337C=)
c.-27+1899C= (n.-27+1899C=)
c.-2+4624C= (n.-2+4624C=)
n.119+120C=
c.-101-1337C= (n.-101-1337C=)
n.205-1337C=
n.204+4624C=
n.174-1337C=
n.173+4624C=
17g.15260530G>TCA2636217831PMP22c.78+120C>A (n.78+120C>A)
n.387C>A
c.-27+4624C>A (n.-27+4624C>A)
c.-126-1337C>A (n.-126-1337C>A)
c.-27+1899C>A (n.-27+1899C>A)
c.-2+4624C>A (n.-2+4624C>A)
n.119+120C>A
c.-101-1337C>A (n.-101-1337C>A)
n.205-1337C>A
n.204+4624C>A
n.174-1337C>A
n.173+4624C>A
gnomAD v4
17g.15260531G>ACA2636217834PMP22c.78+119C>T (n.78+119C>T)
n.386C>T
c.-27+4623C>T (n.-27+4623C>T)
c.-126-1338C>T (n.-126-1338C>T)
c.-27+1898C>T (n.-27+1898C>T)
c.-2+4623C>T (n.-2+4623C>T)
n.119+119C>T
c.-101-1338C>T (n.-101-1338C>T)
n.205-1338C>T
n.204+4623C>T
n.174-1338C>T
n.173+4623C>T
gnomAD v4
17g.15260531G=CA2249521521PMP22c.78+119C= (n.78+119C=)
n.386C=
c.-27+4623C= (n.-27+4623C=)
c.-126-1338C= (n.-126-1338C=)
c.-27+1898C= (n.-27+1898C=)
c.-2+4623C= (n.-2+4623C=)
n.119+119C=
c.-101-1338C= (n.-101-1338C=)
n.205-1338C=
n.204+4623C=
n.174-1338C=
n.173+4623C=
17g.15260531G>TCA2636217833PMP22c.78+119C>A (n.78+119C>A)
n.386C>A
c.-27+4623C>A (n.-27+4623C>A)
c.-126-1338C>A (n.-126-1338C>A)
c.-27+1898C>A (n.-27+1898C>A)
c.-2+4623C>A (n.-2+4623C>A)
n.119+119C>A
c.-101-1338C>A (n.-101-1338C>A)
n.205-1338C>A
n.204+4623C>A
n.174-1338C>A
n.173+4623C>A
gnomAD v4
17g.15260532A=CA2249521523PMP22c.78+118T= (n.78+118T=)
n.385T=
c.-27+4622T= (n.-27+4622T=)
c.-126-1339T= (n.-126-1339T=)
c.-27+1897T= (n.-27+1897T=)
c.-2+4622T= (n.-2+4622T=)
n.119+118T=
c.-101-1339T= (n.-101-1339T=)
n.205-1339T=
n.204+4622T=
n.174-1339T=
n.173+4622T=
17g.15260532A>GCA288109832PMP22c.78+118T>C (n.78+118T>C)
n.385T>C
c.-27+4622T>C (n.-27+4622T>C)
c.-126-1339T>C (n.-126-1339T>C)
c.-27+1897T>C (n.-27+1897T>C)
c.-2+4622T>C (n.-2+4622T>C)
n.119+118T>C
c.-101-1339T>C (n.-101-1339T>C)
n.205-1339T>C
n.204+4622T>C
n.174-1339T>C
n.173+4622T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260532dupCA2249521525PMP22c.78+118dup (n.78+118dup)
n.385dup
c.-27+4622dup (n.-27+4622dup)
c.-126-1339dup (n.-126-1339dup)
c.-27+1897dup (n.-27+1897dup)
c.-2+4622dup (n.-2+4622dup)
n.119+118dup
c.-101-1339dup (n.-101-1339dup)
n.205-1339dup
n.204+4622dup
n.174-1339dup
n.173+4622dup
dbSNP
17g.15260533C>ACA2636217835PMP22c.78+117G>T (n.78+117G>T)
n.384G>T
c.-27+4621G>T (n.-27+4621G>T)
c.-126-1340G>T (n.-126-1340G>T)
c.-27+1896G>T (n.-27+1896G>T)
c.-2+4621G>T (n.-2+4621G>T)
n.119+117G>T
c.-101-1340G>T (n.-101-1340G>T)
n.205-1340G>T
n.204+4621G>T
n.174-1340G>T
n.173+4621G>T
gnomAD v4
17g.15260533C=CA2249521527PMP22c.78+117G= (n.78+117G=)
n.384G=
c.-27+4621G= (n.-27+4621G=)
c.-126-1340G= (n.-126-1340G=)
c.-27+1896G= (n.-27+1896G=)
c.-2+4621G= (n.-2+4621G=)
n.119+117G=
c.-101-1340G= (n.-101-1340G=)
n.205-1340G=
n.204+4621G=
n.174-1340G=
n.173+4621G=
17g.15260533C>TCA726414456PMP22c.78+117G>A (n.78+117G>A)
n.384G>A
c.-27+4621G>A (n.-27+4621G>A)
c.-126-1340G>A (n.-126-1340G>A)
c.-27+1896G>A (n.-27+1896G>A)
c.-2+4621G>A (n.-2+4621G>A)
n.119+117G>A
c.-101-1340G>A (n.-101-1340G>A)
n.205-1340G>A
n.204+4621G>A
n.174-1340G>A
n.173+4621G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched