Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.15239587G>ACA398268304PMP22c.203C>T (p.Thr68Ile)
c.192C>T (p.His64=)
c.-2C>T (n.-2C>T)
n.219C>T
n.183C>T
c.179-8507C>T (n.179-8507C>T)
c.305C>T (p.Thr102Ile)
c.24C>T (p.His8=)
n.329C>T
n.229C>T
n.298C>T
n.198C>T
 ClinVar dbSNP
17g.15239587G>CCA398268306PMP22c.203C>G (p.Thr68Ser)
c.192C>G (p.His64Gln)
c.-2C>G (n.-2C>G)
n.219C>G
n.183C>G
c.179-8507C>G (n.179-8507C>G)
c.305C>G (p.Thr102Ser)
c.24C>G (p.His8Gln)
n.329C>G
n.229C>G
n.298C>G
n.198C>G
17g.15239587G>TCA398268308PMP22c.203C>A (p.Thr68Asn)
c.192C>A (p.His64Gln)
c.-2C>A (n.-2C>A)
n.219C>A
n.183C>A
c.179-8507C>A (n.179-8507C>A)
c.305C>A (p.Thr102Asn)
c.24C>A (p.His8Gln)
n.329C>A
n.229C>A
n.298C>A
n.198C>A
17g.15239588T>ACA398268314PMP22c.202A>T (p.Thr68Ser)
c.191A>T (p.His64Leu)
c.-3A>T (n.-3A>T)
n.218A>T
n.182A>T
c.179-8508A>T (n.179-8508A>T)
c.304A>T (p.Thr102Ser)
c.23A>T (p.His8Leu)
n.328A>T
n.228A>T
n.297A>T
n.197A>T
17g.15239588T>CCA398268316PMP22c.202A>G (p.Thr68Ala)
c.191A>G (p.His64Arg)
c.-3A>G (n.-3A>G)
n.218A>G
n.182A>G
c.179-8508A>G (n.179-8508A>G)
c.304A>G (p.Thr102Ala)
c.23A>G (p.His8Arg)
n.328A>G
n.228A>G
n.297A>G
n.197A>G
 COSMIC
17g.15239588T>GCA398268312PMP22c.202A>C (p.Thr68Pro)
c.191A>C (p.His64Pro)
c.-3A>C (n.-3A>C)
n.218A>C
n.182A>C
c.179-8508A>C (n.179-8508A>C)
c.304A>C (p.Thr102Pro)
c.23A>C (p.His8Pro)
n.328A>C
n.228A>C
n.297A>C
n.197A>C
17g.15239589G>ACA398268318PMP22c.201C>T (p.Ala67=)
c.190C>T (p.His64Tyr)
c.-4C>T (n.-4C>T)
n.217C>T
n.181C>T
c.179-8509C>T (n.179-8509C>T)
c.303C>T (p.Ala101=)
c.22C>T (p.His8Tyr)
n.327C>T
n.227C>T
n.296C>T
n.196C>T
 gnomAD v4
17g.15239589G>CCA398268320PMP22c.201C>G (p.Ala67=)
c.190C>G (p.His64Asp)
c.-4C>G (n.-4C>G)
n.217C>G
n.181C>G
c.179-8509C>G (n.179-8509C>G)
c.303C>G (p.Ala101=)
c.22C>G (p.His8Asp)
n.327C>G
n.227C>G
n.296C>G
n.196C>G
17g.15239589G>TCA398268322PMP22c.201C>A (p.Ala67=)
c.190C>A (p.His64Asn)
c.-4C>A (n.-4C>A)
n.217C>A
n.181C>A
c.179-8509C>A (n.179-8509C>A)
c.303C>A (p.Ala101=)
c.22C>A (p.His8Asn)
n.327C>A
n.227C>A
n.296C>A
n.196C>A
17g.15239590G>ACA398268325PMP22c.200C>T (p.Ala67Val)
c.189C>T (p.Gly63=)
c.-5C>T (n.-5C>T)
n.216C>T
n.180C>T
c.179-8510C>T (n.179-8510C>T)
c.302C>T (p.Ala101Val)
c.21C>T (p.Gly7=)
n.326C>T
n.226C>T
n.295C>T
n.195C>T
17g.15239590G>CCA398268327PMP22c.200C>G (p.Ala67Gly)
c.189C>G (p.Gly63=)
c.-5C>G (n.-5C>G)
n.216C>G
n.180C>G
c.179-8510C>G (n.179-8510C>G)
c.302C>G (p.Ala101Gly)
c.21C>G (p.Gly7=)
n.326C>G
n.226C>G
n.295C>G
n.195C>G
17g.15239590G>TCA398268329PMP22c.200C>A (p.Ala67Asp)
c.189C>A (p.Gly63=)
c.-5C>A (n.-5C>A)
n.216C>A
n.180C>A
c.179-8510C>A (n.179-8510C>A)
c.302C>A (p.Ala101Asp)
c.21C>A (p.Gly7=)
n.326C>A
n.226C>A
n.295C>A
n.195C>A
17g.15239591C>ACA398268333PMP22c.199G>T (p.Ala67Ser)
c.188G>T (p.Gly63Val)
c.-6G>T (n.-6G>T)
n.215G>T
n.179G>T
c.179-8511G>T (n.179-8511G>T)
c.301G>T (p.Ala101Ser)
c.20G>T (p.Gly7Val)
n.325G>T
n.225G>T
n.294G>T
n.194G>T
 dbSNP
17g.15239591C=CA2249505928PMP22c.199G= (p.Ala67=)
c.188G= (p.Gly63=)
c.-6G= (n.-6G=)
n.215G=
n.179G=
c.179-8511G= (n.179-8511G=)
c.301G= (p.Ala101=)
c.20G= (p.Gly7=)
n.325G=
n.225G=
n.294G=
n.194G=
17g.15239591C>GCA340786PMP22c.199G>C (p.Ala67Pro)
c.188G>C (p.Gly63Ala)
c.-6G>C (n.-6G>C)
n.215G>C
n.179G>C
c.179-8511G>C (n.179-8511G>C)
c.301G>C (p.Ala101Pro)
c.20G>C (p.Gly7Ala)
n.325G>C
n.225G>C
n.294G>C
n.194G>C
 ClinVar dbSNP
17g.15239591C>TCA254388PMP22c.199G>A (p.Ala67Thr)
c.188G>A (p.Gly63Asp)
c.-6G>A (n.-6G>A)
n.215G>A
n.179G>A
c.179-8511G>A (n.179-8511G>A)
c.301G>A (p.Ala101Thr)
c.20G>A (p.Gly7Asp)
n.325G>A
n.225G>A
n.294G>A
n.194G>A
 ClinVar dbSNP
17g.15239592C>ACA398268338PMP22c.198G>T (p.Gln66His)
c.187G>T (p.Gly63Cys)
c.-7G>T (n.-7G>T)
n.214G>T
n.178G>T
c.179-8512G>T (n.179-8512G>T)
c.300G>T (p.Gln100His)
c.19G>T (p.Gly7Cys)
n.324G>T
n.224G>T
n.293G>T
n.193G>T
17g.15239592C>GCA398268340PMP22c.198G>C (p.Gln66His)
c.187G>C (p.Gly63Arg)
c.-7G>C (n.-7G>C)
n.214G>C
n.178G>C
c.179-8512G>C (n.179-8512G>C)
c.300G>C (p.Gln100His)
c.19G>C (p.Gly7Arg)
n.324G>C
n.224G>C
n.293G>C
n.193G>C
17g.15239592C>TCA398268342PMP22c.198G>A (p.Gln66=)
c.187G>A (p.Gly63Ser)
c.-7G>A (n.-7G>A)
n.214G>A
n.178G>A
c.179-8512G>A (n.179-8512G>A)
c.300G>A (p.Gln100=)
c.19G>A (p.Gly7Ser)
n.324G>A
n.224G>A
n.293G>A
n.193G>A
17g.15239593T>ACA398268348PMP22c.197A>T (p.Gln66Leu)
c.186A>T (p.Pro62=)
c.-8A>T (n.-8A>T)
n.213A>T
n.177A>T
c.179-8513A>T (n.179-8513A>T)
c.299A>T (p.Gln100Leu)
c.18A>T (p.Pro6=)
n.323A>T
n.223A>T
n.292A>T
n.192A>T
17g.15239593T>CCA398268344PMP22c.197A>G (p.Gln66Arg)
c.186A>G (p.Pro62=)
c.-8A>G (n.-8A>G)
n.213A>G
n.177A>G
c.179-8513A>G (n.179-8513A>G)
c.299A>G (p.Gln100Arg)
c.18A>G (p.Pro6=)
n.323A>G
n.223A>G
n.292A>G
n.192A>G
17g.15239593T>GCA398268346PMP22c.197A>C (p.Gln66Pro)
c.186A>C (p.Pro62=)
c.-8A>C (n.-8A>C)
n.213A>C
n.177A>C
c.179-8513A>C (n.179-8513A>C)
c.299A>C (p.Gln100Pro)
c.18A>C (p.Pro6=)
n.323A>C
n.223A>C
n.292A>C
n.192A>C
 ClinVar dbSNP
17g.15239593T=CA2249505929PMP22c.197A= (p.Gln66=)
c.186A= (p.Pro62=)
c.-8A= (n.-8A=)
n.213A=
n.177A=
c.179-8513A= (n.179-8513A=)
c.299A= (p.Gln100=)
c.18A= (p.Pro6=)
n.323A=
n.223A=
n.292A=
n.192A=
17g.15239594G>ACA398268350PMP22c.196C>T (p.Gln66Ter)
c.185C>T (p.Pro62Leu)
c.-9C>T (n.-9C>T)
n.212C>T
n.176C>T
c.179-8514C>T (n.179-8514C>T)
c.298C>T (p.Gln100Ter)
c.17C>T (p.Pro6Leu)
n.322C>T
n.222C>T
n.291C>T
n.191C>T
17g.15239594G>CCA398268352PMP22c.196C>G (p.Gln66Glu)
c.185C>G (p.Pro62Arg)
c.-9C>G (n.-9C>G)
n.212C>G
n.176C>G
c.179-8514C>G (n.179-8514C>G)
c.298C>G (p.Gln100Glu)
c.17C>G (p.Pro6Arg)
n.322C>G
n.222C>G
n.291C>G
n.191C>G
17g.15239594G>TCA398268353PMP22c.196C>A (p.Gln66Lys)
c.185C>A (p.Pro62Gln)
c.-9C>A (n.-9C>A)
n.212C>A
n.176C>A
c.179-8514C>A (n.179-8514C>A)
c.298C>A (p.Gln100Lys)
c.17C>A (p.Pro6Gln)
n.322C>A
n.222C>A
n.291C>A
n.191C>A
17g.15239595G>ACA8403384PMP22c.195C>T (p.Val65=)
c.184C>T (p.Pro62Ser)
c.-10C>T (n.-10C>T)
n.211C>T
n.175C>T
c.179-8515C>T (n.179-8515C>T)
c.297C>T (p.Val99=)
c.16C>T (p.Pro6Ser)
n.321C>T
n.221C>T
n.290C>T
n.190C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15239595G>CCA398268357PMP22c.195C>G (p.Val65=)
c.184C>G (p.Pro62Ala)
c.-10C>G (n.-10C>G)
n.211C>G
n.175C>G
c.179-8515C>G (n.179-8515C>G)
c.297C>G (p.Val99=)
c.16C>G (p.Pro6Ala)
n.321C>G
n.221C>G
n.290C>G
n.190C>G
17g.15239595G=CA2249505930PMP22c.195C= (p.Val65=)
c.184C= (p.Pro62=)
c.-10C= (n.-10C=)
n.211C=
n.175C=
c.179-8515C= (n.179-8515C=)
c.297C= (p.Val99=)
c.16C= (p.Pro6=)
n.321C=
n.221C=
n.290C=
n.190C=
17g.15239595G>TCA398268359PMP22c.195C>A (p.Val65=)
c.184C>A (p.Pro62Thr)
c.-10C>A (n.-10C>A)
n.211C>A
n.175C>A
c.179-8515C>A (n.179-8515C>A)
c.297C>A (p.Val99=)
c.16C>A (p.Pro6Thr)
n.321C>A
n.221C>A
n.290C>A
n.190C>A
17g.15239596A>CCA398268361PMP22c.194T>G (p.Val65Gly)
c.183T>G (p.Cys61Trp)
c.-11T>G (n.-11T>G)
n.210T>G
n.174T>G
c.179-8516T>G (n.179-8516T>G)
c.296T>G (p.Val99Gly)
c.15T>G (p.Cys5Trp)
n.320T>G
n.220T>G
n.289T>G
n.189T>G
17g.15239596A>GCA398268363PMP22c.194T>C (p.Val65Ala)
c.183T>C (p.Cys61=)
c.-11T>C (n.-11T>C)
n.210T>C
n.174T>C
c.179-8516T>C (n.179-8516T>C)
c.296T>C (p.Val99Ala)
c.15T>C (p.Cys5=)
n.320T>C
n.220T>C
n.289T>C
n.189T>C
17g.15239596A>TCA398268365PMP22c.194T>A (p.Val65Asp)
c.183T>A (p.Cys61Ter)
c.-11T>A (n.-11T>A)
n.210T>A
n.174T>A
c.179-8516T>A (n.179-8516T>A)
c.296T>A (p.Val99Asp)
c.15T>A (p.Cys5Ter)
n.320T>A
n.220T>A
n.289T>A
n.189T>A
17g.15239597C>ACA398268368PMP22c.193G>T (p.Val65Phe)
c.182G>T (p.Cys61Phe)
c.-12G>T (n.-12G>T)
n.209G>T
n.173G>T
c.179-8517G>T (n.179-8517G>T)
c.295G>T (p.Val99Phe)
c.14G>T (p.Cys5Phe)
n.319G>T
n.219G>T
n.288G>T
n.188G>T
 ClinVar dbSNP
17g.15239597C=CA2249505931PMP22c.193G= (p.Val65=)
c.182G= (p.Cys61=)
c.-12G= (n.-12G=)
n.209G=
n.173G=
c.179-8517G= (n.179-8517G=)
c.295G= (p.Val99=)
c.14G= (p.Cys5=)
n.319G=
n.219G=
n.288G=
n.188G=
17g.15239597C>GCA398268370PMP22c.193G>C (p.Val65Leu)
c.182G>C (p.Cys61Ser)
c.-12G>C (n.-12G>C)
n.209G>C
n.173G>C
c.179-8517G>C (n.179-8517G>C)
c.295G>C (p.Val99Leu)
c.14G>C (p.Cys5Ser)
n.319G>C
n.219G>C
n.288G>C
n.188G>C
17g.15239597C>TCA398268372PMP22c.193G>A (p.Val65Ile)
c.182G>A (p.Cys61Tyr)
c.-12G>A (n.-12G>A)
n.209G>A
n.173G>A
c.179-8517G>A (n.179-8517G>A)
c.295G>A (p.Val99Ile)
c.14G>A (p.Cys5Tyr)
n.319G>A
n.219G>A
n.288G>A
n.188G>A
17g.15239598A>CCA398268380PMP22c.192T>G (p.Ser64=)
c.181T>G (p.Cys61Gly)
c.-13T>G (n.-13T>G)
n.208T>G
n.172T>G
c.179-8518T>G (n.179-8518T>G)
c.294T>G (p.Ser98=)
c.13T>G (p.Cys5Gly)
n.318T>G
n.218T>G
n.287T>G
n.187T>G
17g.15239598A>GCA398268378PMP22c.192T>C (p.Ser64=)
c.181T>C (p.Cys61Arg)
c.-13T>C (n.-13T>C)
n.208T>C
n.172T>C
c.179-8518T>C (n.179-8518T>C)
c.294T>C (p.Ser98=)
c.13T>C (p.Cys5Arg)
n.318T>C
n.218T>C
n.287T>C
n.187T>C
17g.15239598A>TCA398268375PMP22c.192T>A (p.Ser64=)
c.181T>A (p.Cys61Ser)
c.-13T>A (n.-13T>A)
n.208T>A
n.172T>A
c.179-8518T>A (n.179-8518T>A)
c.294T>A (p.Ser98=)
c.13T>A (p.Cys5Ser)
n.318T>A
n.218T>A
n.287T>A
n.187T>A
17g.15239599G>ACA398268383PMP22c.191C>T (p.Ser64Phe)
c.180C>T (p.Val60=)
c.-14C>T (n.-14C>T)
n.207C>T
n.171C>T
c.179-8519C>T (n.179-8519C>T)
c.293C>T (p.Ser98Phe)
c.12C>T (p.Val4=)
n.317C>T
n.217C>T
n.286C>T
n.186C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.15239599G>CCA398268384PMP22c.191C>G (p.Ser64Cys)
c.180C>G (p.Val60=)
c.-14C>G (n.-14C>G)
n.207C>G
n.171C>G
c.179-8519C>G (n.179-8519C>G)
c.293C>G (p.Ser98Cys)
c.12C>G (p.Val4=)
n.317C>G
n.217C>G
n.286C>G
n.186C>G
17g.15239599G=CA2249505932PMP22c.191C= (p.Ser64=)
c.180C= (p.Val60=)
c.-14C= (n.-14C=)
n.207C=
n.171C=
c.179-8519C= (n.179-8519C=)
c.293C= (p.Ser98=)
c.12C= (p.Val4=)
n.317C=
n.217C=
n.286C=
n.186C=
17g.15239599G>TCA398268385PMP22c.191C>A (p.Ser64Tyr)
c.180C>A (p.Val60=)
c.-14C>A (n.-14C>A)
n.207C>A
n.171C>A
c.179-8519C>A (n.179-8519C>A)
c.293C>A (p.Ser98Tyr)
c.12C>A (p.Val4=)
n.317C>A
n.217C>A
n.286C>A
n.186C>A
 COSMIC
17g.15239600A>CCA398268389PMP22c.190T>G (p.Ser64Ala)
c.179T>G (p.Val60Gly)
c.-15T>G (n.-15T>G)
n.206T>G
n.170T>G
c.179-8520T>G (n.179-8520T>G)
c.292T>G (p.Ser98Ala)
c.11T>G (p.Val4Gly)
n.316T>G
n.216T>G
n.285T>G
n.185T>G
17g.15239600A>GCA398268391PMP22c.190T>C (p.Ser64Pro)
c.179T>C (p.Val60Ala)
c.-15T>C (n.-15T>C)
n.206T>C
n.170T>C
c.179-8520T>C (n.179-8520T>C)
c.292T>C (p.Ser98Pro)
c.11T>C (p.Val4Ala)
n.316T>C
n.216T>C
n.285T>C
n.185T>C
17g.15239600A>TCA398268393PMP22c.190T>A (p.Ser64Thr)
c.179T>A (p.Val60Asp)
c.-15T>A (n.-15T>A)
n.206T>A
n.170T>A
c.179-8520T>A (n.179-8520T>A)
c.292T>A (p.Ser98Thr)
c.11T>A (p.Val4Asp)
n.316T>A
n.216T>A
n.285T>A
n.185T>A
 gnomAD v4
17g.15239601C>ACA398268401PMP22c.189G>T (p.Gln63His)
c.179-1G>T (n.179-1G>T)
c.-16G>T (n.-16G>T)
n.205G>T
n.169G>T
c.179-8521G>T (n.179-8521G>T)
c.291G>T (p.Gln97His)
c.10G>T (p.Val4Phe)
n.315G>T
n.215G>T
n.284G>T
n.184G>T
17g.15239601C=CA2249505933PMP22c.189G= (p.Gln63=)
c.179-1G= (n.179-1G=)
c.-16G= (n.-16G=)
n.205G=
n.169G=
c.179-8521G= (n.179-8521G=)
c.291G= (p.Gln97=)
c.10G= (p.Val4=)
n.315G=
n.215G=
n.284G=
n.184G=
17g.15239601C>GCA398268398PMP22c.189G>C (p.Gln63His)
c.179-1G>C (n.179-1G>C)
c.-16G>C (n.-16G>C)
n.205G>C
n.169G>C
c.179-8521G>C (n.179-8521G>C)
c.291G>C (p.Gln97His)
c.10G>C (p.Val4Leu)
n.315G>C
n.215G>C
n.284G>C
n.184G>C

Number of alleles fetched