Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.15239582T>ACA398268270PMP22c.208A>T (p.Ile70Phe)
c.197A>T (p.Asp66Val)
c.4A>T (p.Ile2Phe)
n.224A>T
n.188A>T
c.179-8502A>T (n.179-8502A>T)
c.310A>T (p.Ile104Phe)
c.29A>T (p.Asp10Val)
n.334A>T
n.234A>T
n.303A>T
n.203A>T
17g.15239582T>CCA398268272PMP22c.208A>G (p.Ile70Val)
c.197A>G (p.Asp66Gly)
c.4A>G (p.Ile2Val)
n.224A>G
n.188A>G
c.179-8502A>G (n.179-8502A>G)
c.310A>G (p.Ile104Val)
c.29A>G (p.Asp10Gly)
n.334A>G
n.234A>G
n.303A>G
n.203A>G
 gnomAD v4
17g.15239582T>GCA398268275PMP22c.208A>C (p.Ile70Leu)
c.197A>C (p.Asp66Ala)
c.4A>C (p.Ile2Leu)
n.224A>C
n.188A>C
c.179-8502A>C (n.179-8502A>C)
c.310A>C (p.Ile104Leu)
c.29A>C (p.Asp10Ala)
n.334A>C
n.234A>C
n.303A>C
n.203A>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.15239582T=CA2249505926PMP22c.208A= (p.Ile70=)
c.197A= (p.Asp66=)
c.4A= (p.Ile2=)
n.224A=
n.188A=
c.179-8502A= (n.179-8502A=)
c.310A= (p.Ile104=)
c.29A= (p.Asp10=)
n.334A=
n.234A=
n.303A=
n.203A=
17g.15239583C>ACA398268278PMP22c.207G>T (p.Met69Ile)
c.196G>T (p.Asp66Tyr)
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.223G>T
n.187G>T
c.179-8503G>T (n.179-8503G>T)
c.309G>T (p.Met103Ile)
c.28G>T (p.Asp10Tyr)
n.333G>T
n.233G>T
n.302G>T
n.202G>T
17g.15239583C>GCA398268280PMP22c.207G>C (p.Met69Ile)
c.196G>C (p.Asp66His)
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.223G>C
n.187G>C
c.179-8503G>C (n.179-8503G>C)
c.309G>C (p.Met103Ile)
c.28G>C (p.Asp10His)
n.333G>C
n.233G>C
n.302G>C
n.202G>C
17g.15239583C>TCA398268282PMP22c.207G>A (p.Met69Ile)
c.196G>A (p.Asp66Asn)
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.223G>A
n.187G>A
c.179-8503G>A (n.179-8503G>A)
c.309G>A (p.Met103Ile)
c.28G>A (p.Asp10Asn)
n.333G>A
n.233G>A
n.302G>A
n.202G>A
17g.15239584A=CA2249505927PMP22c.206T= (p.Met69=)
c.195T= (p.His65=)
c.2T= (p.Met1=)
n.222T=
n.186T=
c.179-8504T= (n.179-8504T=)
c.308T= (p.Met103=)
c.27T= (p.His9=)
n.332T=
n.232T=
n.301T=
n.201T=
17g.15239584A>CCA398268285PMP22c.206T>G (p.Met69Arg)
c.195T>G (p.His65Gln)
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.222T>G
n.186T>G
c.179-8504T>G (n.179-8504T>G)
c.308T>G (p.Met103Arg)
c.27T>G (p.His9Gln)
n.332T>G
n.232T>G
n.301T>G
n.201T>G
 ClinVar dbSNP
17g.15239584A>GCA288098399PMP22c.206T>C (p.Met69Thr)
c.195T>C (p.His65=)
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.222T>C
n.186T>C
c.179-8504T>C (n.179-8504T>C)
c.308T>C (p.Met103Thr)
c.27T>C (p.His9=)
n.332T>C
n.232T>C
n.301T>C
n.201T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15239584A>TCA119618PMP22c.206T>A (p.Met69Lys)
c.195T>A (p.His65Gln)
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.222T>A
n.186T>A
c.179-8504T>A (n.179-8504T>A)
c.308T>A (p.Met103Lys)
c.27T>A (p.His9Gln)
n.332T>A
n.232T>A
n.301T>A
n.201T>A
 ClinVar dbSNP
17g.15239585T>ACA398268291PMP22c.205A>T (p.Met69Leu)
c.194A>T (p.His65Leu)
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.221A>T
n.185A>T
c.179-8505A>T (n.179-8505A>T)
c.307A>T (p.Met103Leu)
c.26A>T (p.His9Leu)
n.331A>T
n.231A>T
n.300A>T
n.200A>T
17g.15239585T>CCA398268293PMP22c.205A>G (p.Met69Val)
c.194A>G (p.His65Arg)
c.1A>G (p.Met1Val)
n.221A>G
n.185A>G
c.179-8505A>G (n.179-8505A>G)
c.307A>G (p.Met103Val)
c.26A>G (p.His9Arg)
n.331A>G
n.231A>G
n.300A>G
n.200A>G
 gnomAD v4
17g.15239585T>GCA398268295PMP22c.205A>C (p.Met69Leu)
c.194A>C (p.His65Pro)
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.221A>C
n.185A>C
c.179-8505A>C (n.179-8505A>C)
c.307A>C (p.Met103Leu)
c.26A>C (p.His9Pro)
n.331A>C
n.231A>C
n.300A>C
n.200A>C
17g.15239586G>ACA398268297PMP22c.204C>T (p.Thr68=)
c.193C>T (p.His65Tyr)
c.-1C>T (n.-1C>T)
n.220C>T
n.184C>T
c.179-8506C>T (n.179-8506C>T)
c.306C>T (p.Thr102=)
c.25C>T (p.His9Tyr)
n.330C>T
n.230C>T
n.299C>T
n.199C>T
17g.15239586G>CCA398268299PMP22c.204C>G (p.Thr68=)
c.193C>G (p.His65Asp)
c.-1C>G (n.-1C>G)
n.220C>G
n.184C>G
c.179-8506C>G (n.179-8506C>G)
c.306C>G (p.Thr102=)
c.25C>G (p.His9Asp)
n.330C>G
n.230C>G
n.299C>G
n.199C>G
17g.15239586G>TCA398268301PMP22c.204C>A (p.Thr68=)
c.193C>A (p.His65Asn)
c.-1C>A (n.-1C>A)
n.220C>A
n.184C>A
c.179-8506C>A (n.179-8506C>A)
c.306C>A (p.Thr102=)
c.25C>A (p.His9Asn)
n.330C>A
n.230C>A
n.299C>A
n.199C>A
17g.15239587G>ACA398268304PMP22c.203C>T (p.Thr68Ile)
c.192C>T (p.His64=)
c.-2C>T (n.-2C>T)
n.219C>T
n.183C>T
c.179-8507C>T (n.179-8507C>T)
c.305C>T (p.Thr102Ile)
c.24C>T (p.His8=)
n.329C>T
n.229C>T
n.298C>T
n.198C>T
 ClinVar dbSNP
17g.15239587G>CCA398268306PMP22c.203C>G (p.Thr68Ser)
c.192C>G (p.His64Gln)
c.-2C>G (n.-2C>G)
n.219C>G
n.183C>G
c.179-8507C>G (n.179-8507C>G)
c.305C>G (p.Thr102Ser)
c.24C>G (p.His8Gln)
n.329C>G
n.229C>G
n.298C>G
n.198C>G
17g.15239587G>TCA398268308PMP22c.203C>A (p.Thr68Asn)
c.192C>A (p.His64Gln)
c.-2C>A (n.-2C>A)
n.219C>A
n.183C>A
c.179-8507C>A (n.179-8507C>A)
c.305C>A (p.Thr102Asn)
c.24C>A (p.His8Gln)
n.329C>A
n.229C>A
n.298C>A
n.198C>A
17g.15239588T>ACA398268314PMP22c.202A>T (p.Thr68Ser)
c.191A>T (p.His64Leu)
c.-3A>T (n.-3A>T)
n.218A>T
n.182A>T
c.179-8508A>T (n.179-8508A>T)
c.304A>T (p.Thr102Ser)
c.23A>T (p.His8Leu)
n.328A>T
n.228A>T
n.297A>T
n.197A>T
17g.15239588T>CCA398268316PMP22c.202A>G (p.Thr68Ala)
c.191A>G (p.His64Arg)
c.-3A>G (n.-3A>G)
n.218A>G
n.182A>G
c.179-8508A>G (n.179-8508A>G)
c.304A>G (p.Thr102Ala)
c.23A>G (p.His8Arg)
n.328A>G
n.228A>G
n.297A>G
n.197A>G
 COSMIC
17g.15239588T>GCA398268312PMP22c.202A>C (p.Thr68Pro)
c.191A>C (p.His64Pro)
c.-3A>C (n.-3A>C)
n.218A>C
n.182A>C
c.179-8508A>C (n.179-8508A>C)
c.304A>C (p.Thr102Pro)
c.23A>C (p.His8Pro)
n.328A>C
n.228A>C
n.297A>C
n.197A>C
17g.15239589G>ACA398268318PMP22c.201C>T (p.Ala67=)
c.190C>T (p.His64Tyr)
c.-4C>T (n.-4C>T)
n.217C>T
n.181C>T
c.179-8509C>T (n.179-8509C>T)
c.303C>T (p.Ala101=)
c.22C>T (p.His8Tyr)
n.327C>T
n.227C>T
n.296C>T
n.196C>T
 gnomAD v4
17g.15239589G>CCA398268320PMP22c.201C>G (p.Ala67=)
c.190C>G (p.His64Asp)
c.-4C>G (n.-4C>G)
n.217C>G
n.181C>G
c.179-8509C>G (n.179-8509C>G)
c.303C>G (p.Ala101=)
c.22C>G (p.His8Asp)
n.327C>G
n.227C>G
n.296C>G
n.196C>G
17g.15239589G>TCA398268322PMP22c.201C>A (p.Ala67=)
c.190C>A (p.His64Asn)
c.-4C>A (n.-4C>A)
n.217C>A
n.181C>A
c.179-8509C>A (n.179-8509C>A)
c.303C>A (p.Ala101=)
c.22C>A (p.His8Asn)
n.327C>A
n.227C>A
n.296C>A
n.196C>A
17g.15239590G>ACA398268325PMP22c.200C>T (p.Ala67Val)
c.189C>T (p.Gly63=)
c.-5C>T (n.-5C>T)
n.216C>T
n.180C>T
c.179-8510C>T (n.179-8510C>T)
c.302C>T (p.Ala101Val)
c.21C>T (p.Gly7=)
n.326C>T
n.226C>T
n.295C>T
n.195C>T
17g.15239590G>CCA398268327PMP22c.200C>G (p.Ala67Gly)
c.189C>G (p.Gly63=)
c.-5C>G (n.-5C>G)
n.216C>G
n.180C>G
c.179-8510C>G (n.179-8510C>G)
c.302C>G (p.Ala101Gly)
c.21C>G (p.Gly7=)
n.326C>G
n.226C>G
n.295C>G
n.195C>G
17g.15239590G>TCA398268329PMP22c.200C>A (p.Ala67Asp)
c.189C>A (p.Gly63=)
c.-5C>A (n.-5C>A)
n.216C>A
n.180C>A
c.179-8510C>A (n.179-8510C>A)
c.302C>A (p.Ala101Asp)
c.21C>A (p.Gly7=)
n.326C>A
n.226C>A
n.295C>A
n.195C>A
17g.15239591C>ACA398268333PMP22c.199G>T (p.Ala67Ser)
c.188G>T (p.Gly63Val)
c.-6G>T (n.-6G>T)
n.215G>T
n.179G>T
c.179-8511G>T (n.179-8511G>T)
c.301G>T (p.Ala101Ser)
c.20G>T (p.Gly7Val)
n.325G>T
n.225G>T
n.294G>T
n.194G>T
 dbSNP
17g.15239591C=CA2249505928PMP22c.199G= (p.Ala67=)
c.188G= (p.Gly63=)
c.-6G= (n.-6G=)
n.215G=
n.179G=
c.179-8511G= (n.179-8511G=)
c.301G= (p.Ala101=)
c.20G= (p.Gly7=)
n.325G=
n.225G=
n.294G=
n.194G=
17g.15239591C>GCA340786PMP22c.199G>C (p.Ala67Pro)
c.188G>C (p.Gly63Ala)
c.-6G>C (n.-6G>C)
n.215G>C
n.179G>C
c.179-8511G>C (n.179-8511G>C)
c.301G>C (p.Ala101Pro)
c.20G>C (p.Gly7Ala)
n.325G>C
n.225G>C
n.294G>C
n.194G>C
 ClinVar dbSNP
17g.15239591C>TCA254388PMP22c.199G>A (p.Ala67Thr)
c.188G>A (p.Gly63Asp)
c.-6G>A (n.-6G>A)
n.215G>A
n.179G>A
c.179-8511G>A (n.179-8511G>A)
c.301G>A (p.Ala101Thr)
c.20G>A (p.Gly7Asp)
n.325G>A
n.225G>A
n.294G>A
n.194G>A
 ClinVar dbSNP
17g.15239592C>ACA398268338PMP22c.198G>T (p.Gln66His)
c.187G>T (p.Gly63Cys)
c.-7G>T (n.-7G>T)
n.214G>T
n.178G>T
c.179-8512G>T (n.179-8512G>T)
c.300G>T (p.Gln100His)
c.19G>T (p.Gly7Cys)
n.324G>T
n.224G>T
n.293G>T
n.193G>T
17g.15239592C>GCA398268340PMP22c.198G>C (p.Gln66His)
c.187G>C (p.Gly63Arg)
c.-7G>C (n.-7G>C)
n.214G>C
n.178G>C
c.179-8512G>C (n.179-8512G>C)
c.300G>C (p.Gln100His)
c.19G>C (p.Gly7Arg)
n.324G>C
n.224G>C
n.293G>C
n.193G>C
17g.15239592C>TCA398268342PMP22c.198G>A (p.Gln66=)
c.187G>A (p.Gly63Ser)
c.-7G>A (n.-7G>A)
n.214G>A
n.178G>A
c.179-8512G>A (n.179-8512G>A)
c.300G>A (p.Gln100=)
c.19G>A (p.Gly7Ser)
n.324G>A
n.224G>A
n.293G>A
n.193G>A
17g.15239593T>ACA398268348PMP22c.197A>T (p.Gln66Leu)
c.186A>T (p.Pro62=)
c.-8A>T (n.-8A>T)
n.213A>T
n.177A>T
c.179-8513A>T (n.179-8513A>T)
c.299A>T (p.Gln100Leu)
c.18A>T (p.Pro6=)
n.323A>T
n.223A>T
n.292A>T
n.192A>T
17g.15239593T>CCA398268344PMP22c.197A>G (p.Gln66Arg)
c.186A>G (p.Pro62=)
c.-8A>G (n.-8A>G)
n.213A>G
n.177A>G
c.179-8513A>G (n.179-8513A>G)
c.299A>G (p.Gln100Arg)
c.18A>G (p.Pro6=)
n.323A>G
n.223A>G
n.292A>G
n.192A>G
17g.15239593T>GCA398268346PMP22c.197A>C (p.Gln66Pro)
c.186A>C (p.Pro62=)
c.-8A>C (n.-8A>C)
n.213A>C
n.177A>C
c.179-8513A>C (n.179-8513A>C)
c.299A>C (p.Gln100Pro)
c.18A>C (p.Pro6=)
n.323A>C
n.223A>C
n.292A>C
n.192A>C
 ClinVar dbSNP
17g.15239593T=CA2249505929PMP22c.197A= (p.Gln66=)
c.186A= (p.Pro62=)
c.-8A= (n.-8A=)
n.213A=
n.177A=
c.179-8513A= (n.179-8513A=)
c.299A= (p.Gln100=)
c.18A= (p.Pro6=)
n.323A=
n.223A=
n.292A=
n.192A=
17g.15239594G>ACA398268350PMP22c.196C>T (p.Gln66Ter)
c.185C>T (p.Pro62Leu)
c.-9C>T (n.-9C>T)
n.212C>T
n.176C>T
c.179-8514C>T (n.179-8514C>T)
c.298C>T (p.Gln100Ter)
c.17C>T (p.Pro6Leu)
n.322C>T
n.222C>T
n.291C>T
n.191C>T
17g.15239594G>CCA398268352PMP22c.196C>G (p.Gln66Glu)
c.185C>G (p.Pro62Arg)
c.-9C>G (n.-9C>G)
n.212C>G
n.176C>G
c.179-8514C>G (n.179-8514C>G)
c.298C>G (p.Gln100Glu)
c.17C>G (p.Pro6Arg)
n.322C>G
n.222C>G
n.291C>G
n.191C>G
17g.15239594G>TCA398268353PMP22c.196C>A (p.Gln66Lys)
c.185C>A (p.Pro62Gln)
c.-9C>A (n.-9C>A)
n.212C>A
n.176C>A
c.179-8514C>A (n.179-8514C>A)
c.298C>A (p.Gln100Lys)
c.17C>A (p.Pro6Gln)
n.322C>A
n.222C>A
n.291C>A
n.191C>A
17g.15239595G>ACA8403384PMP22c.195C>T (p.Val65=)
c.184C>T (p.Pro62Ser)
c.-10C>T (n.-10C>T)
n.211C>T
n.175C>T
c.179-8515C>T (n.179-8515C>T)
c.297C>T (p.Val99=)
c.16C>T (p.Pro6Ser)
n.321C>T
n.221C>T
n.290C>T
n.190C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15239595G>CCA398268357PMP22c.195C>G (p.Val65=)
c.184C>G (p.Pro62Ala)
c.-10C>G (n.-10C>G)
n.211C>G
n.175C>G
c.179-8515C>G (n.179-8515C>G)
c.297C>G (p.Val99=)
c.16C>G (p.Pro6Ala)
n.321C>G
n.221C>G
n.290C>G
n.190C>G
17g.15239595G=CA2249505930PMP22c.195C= (p.Val65=)
c.184C= (p.Pro62=)
c.-10C= (n.-10C=)
n.211C=
n.175C=
c.179-8515C= (n.179-8515C=)
c.297C= (p.Val99=)
c.16C= (p.Pro6=)
n.321C=
n.221C=
n.290C=
n.190C=
17g.15239595G>TCA398268359PMP22c.195C>A (p.Val65=)
c.184C>A (p.Pro62Thr)
c.-10C>A (n.-10C>A)
n.211C>A
n.175C>A
c.179-8515C>A (n.179-8515C>A)
c.297C>A (p.Val99=)
c.16C>A (p.Pro6Thr)
n.321C>A
n.221C>A
n.290C>A
n.190C>A
17g.15239596A>CCA398268361PMP22c.194T>G (p.Val65Gly)
c.183T>G (p.Cys61Trp)
c.-11T>G (n.-11T>G)
n.210T>G
n.174T>G
c.179-8516T>G (n.179-8516T>G)
c.296T>G (p.Val99Gly)
c.15T>G (p.Cys5Trp)
n.320T>G
n.220T>G
n.289T>G
n.189T>G
17g.15239596A>GCA398268363PMP22c.194T>C (p.Val65Ala)
c.183T>C (p.Cys61=)
c.-11T>C (n.-11T>C)
n.210T>C
n.174T>C
c.179-8516T>C (n.179-8516T>C)
c.296T>C (p.Val99Ala)
c.15T>C (p.Cys5=)
n.320T>C
n.220T>C
n.289T>C
n.189T>C
17g.15239596A>TCA398268365PMP22c.194T>A (p.Val65Asp)
c.183T>A (p.Cys61Ter)
c.-11T>A (n.-11T>A)
n.210T>A
n.174T>A
c.179-8516T>A (n.179-8516T>A)
c.296T>A (p.Val99Asp)
c.15T>A (p.Cys5Ter)
n.320T>A
n.220T>A
n.289T>A
n.189T>A

Number of alleles fetched