| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.15239505C>A | CA398267472 | PMP22 | c.285G>T (p.Arg95Ser) c.274G>T (p.Val92Phe) c.81G>T (p.Arg27Ser) n.301G>T n.265G>T c.179-8425G>T (n.179-8425G>T) c.387G>T (p.Arg129Ser) c.106G>T (p.Val36Phe) n.411G>T n.311G>T n.380G>T n.280G>T | |
| 17 | g.15239505C= | CA2249505879 | PMP22 | c.285G= (p.Arg95=) c.274G= (p.Val92=) c.81G= (p.Arg27=) n.301G= n.265G= c.179-8425G= (n.179-8425G=) c.387G= (p.Arg129=) c.106G= (p.Val36=) n.411G= n.311G= n.380G= n.280G= | |
| 17 | g.15239505C>G | CA398267471 | PMP22 | c.285G>C (p.Arg95Ser) c.274G>C (p.Val92Leu) c.81G>C (p.Arg27Ser) n.301G>C n.265G>C c.179-8425G>C (n.179-8425G>C) c.387G>C (p.Arg129Ser) c.106G>C (p.Val36Leu) n.411G>C n.311G>C n.380G>C n.280G>C | |
| 17 | g.15239505C>T | CA398267470 | PMP22 | c.285G>A (p.Arg95=) c.274G>A (p.Val92Ile) c.81G>A (p.Arg27=) n.301G>A n.265G>A c.179-8425G>A (n.179-8425G>A) c.387G>A (p.Arg129=) c.106G>A (p.Val36Ile) n.411G>A n.311G>A n.380G>A n.280G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.15239506C>A | CA398267473 | PMP22 | c.284G>T (p.Arg95Met) c.273G>T (p.Gln91His) c.80G>T (p.Arg27Met) n.300G>T n.264G>T c.179-8426G>T (n.179-8426G>T) c.386G>T (p.Arg129Met) c.105G>T (p.Gln35His) n.410G>T n.310G>T n.379G>T n.279G>T | |
| 17 | g.15239506C= | CA2249505880 | PMP22 | c.284G= (p.Arg95=) c.273G= (p.Gln91=) c.80G= (p.Arg27=) n.300G= n.264G= c.179-8426G= (n.179-8426G=) c.386G= (p.Arg129=) c.105G= (p.Gln35=) n.410G= n.310G= n.379G= n.279G= | |
| 17 | g.15239506C>G | CA398267474 | PMP22 | c.284G>C (p.Arg95Thr) c.273G>C (p.Gln91His) c.80G>C (p.Arg27Thr) n.300G>C n.264G>C c.179-8426G>C (n.179-8426G>C) c.386G>C (p.Arg129Thr) c.105G>C (p.Gln35His) n.410G>C n.310G>C n.379G>C n.279G>C | |
| 17 | g.15239506C>T | CA398267475 | PMP22 | c.284G>A (p.Arg95Lys) c.273G>A (p.Gln91=) c.80G>A (p.Arg27Lys) n.300G>A n.264G>A c.179-8426G>A (n.179-8426G>A) c.386G>A (p.Arg129Lys) c.105G>A (p.Gln35=) n.410G>A n.310G>A n.379G>A n.279G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.15239507T>A | CA398267476 | PMP22 | c.283A>T (p.Arg95Trp) c.272A>T (p.Gln91Leu) c.79A>T (p.Arg27Trp) n.299A>T n.263A>T c.179-8427A>T (n.179-8427A>T) c.385A>T (p.Arg129Trp) c.104A>T (p.Gln35Leu) n.409A>T n.309A>T n.378A>T n.278A>T | |
| 17 | g.15239507T>C | CA398267477 | PMP22 | c.283A>G (p.Arg95Gly) c.272A>G (p.Gln91Arg) c.79A>G (p.Arg27Gly) n.299A>G n.263A>G c.179-8427A>G (n.179-8427A>G) c.385A>G (p.Arg129Gly) c.104A>G (p.Gln35Arg) n.409A>G n.309A>G n.378A>G n.278A>G | |
| 17 | g.15239507T>G | CA398267478 | PMP22 | c.283A>C (p.Arg95=) c.272A>C (p.Gln91Pro) c.79A>C (p.Arg27=) n.299A>C n.263A>C c.179-8427A>C (n.179-8427A>C) c.385A>C (p.Arg129=) c.104A>C (p.Gln35Pro) n.409A>C n.309A>C n.378A>C n.278A>C | |
| 17 | g.15239508G>A | CA288098237 | PMP22 | c.282C>T (p.Gly94=) c.271C>T (p.Gln91Ter) c.78C>T (p.Gly26=) n.298C>T n.262C>T c.179-8428C>T (n.179-8428C>T) c.384C>T (p.Gly128=) c.103C>T (p.Gln35Ter) n.408C>T n.308C>T n.377C>T n.277C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.15239508G>C | CA398267480 | PMP22 | c.282C>G (p.Gly94=) c.271C>G (p.Gln91Glu) c.78C>G (p.Gly26=) n.298C>G n.262C>G c.179-8428C>G (n.179-8428C>G) c.384C>G (p.Gly128=) c.103C>G (p.Gln35Glu) n.408C>G n.308C>G n.377C>G n.277C>G | |
| 17 | g.15239508G= | CA2249505882 | PMP22 | c.282C= (p.Gly94=) c.271C= (p.Gln91=) c.78C= (p.Gly26=) n.298C= n.262C= c.179-8428C= (n.179-8428C=) c.384C= (p.Gly128=) c.103C= (p.Gln35=) n.408C= n.308C= n.377C= n.277C= | |
| 17 | g.15239508G>T | CA398267479 | PMP22 | c.282C>A (p.Gly94=) c.271C>A (p.Gln91Lys) c.78C>A (p.Gly26=) n.298C>A n.262C>A c.179-8428C>A (n.179-8428C>A) c.384C>A (p.Gly128=) c.103C>A (p.Gln35Lys) n.408C>A n.308C>A n.377C>A n.277C>A | |
| 17 | g.15239508_15239509delinsGC | CA2249505883 | PMP22 | c.281_282delinsGC (p.Gly94=) c.270_271delinsGC (p.Gly90=) c.77_78delinsGC (p.Gly26=) n.297_298delinsGC n.261_262delinsGC c.179-8429_179-8428delinsGC (n.179-8429_179-8428delinsGC) c.383_384delinsGC (p.Gly128=) c.102_103delinsGC (p.Gly34=) n.407_408delinsGC n.307_308delinsGC n.376_377delinsGC n.276_277delinsGC | |
| 17 | g.15239508_15239510delinsGCC | CA2249505881 | PMP22 | c.280_282delinsGGC (p.Gly94=) c.269_271delinsGGC (p.Gly90=) c.76_78delinsGGC (p.Gly26=) n.296_298delinsGGC n.260_262delinsGGC c.179-8430_179-8428delinsGGC (n.179-8430_179-8428delinsGGC) c.382_384delinsGGC (p.Gly128=) c.101_103delinsGGC (p.Gly34=) n.406_408delinsGGC n.306_308delinsGGC n.375_377delinsGGC n.275_277delinsGGC | |
| 17 | g.15239509C>A | CA398267481 | PMP22 | c.281G>T (p.Gly94Val) c.270G>T (p.Gly90=) c.77G>T (p.Gly26Val) n.297G>T n.261G>T c.179-8429G>T (n.179-8429G>T) c.383G>T (p.Gly128Val) c.102G>T (p.Gly34=) n.407G>T n.307G>T n.376G>T n.276G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.15239509C= | CA2249505884 | PMP22 | c.281G= (p.Gly94=) c.270G= (p.Gly90=) c.77G= (p.Gly26=) n.297G= n.261G= c.179-8429G= (n.179-8429G=) c.383G= (p.Gly128=) c.102G= (p.Gly34=) n.407G= n.307G= n.376G= n.276G= | |
| 17 | g.15239509C>G | CA398267482 | PMP22 | c.281G>C (p.Gly94Ala) c.270G>C (p.Gly90=) c.77G>C (p.Gly26Ala) n.297G>C n.261G>C c.179-8429G>C (n.179-8429G>C) c.383G>C (p.Gly128Ala) c.102G>C (p.Gly34=) n.407G>C n.307G>C n.376G>C n.276G>C | |
| 17 | g.15239509C>T | CA398267483 | PMP22 | c.281G>A (p.Gly94Asp) c.270G>A (p.Gly90=) c.77G>A (p.Gly26Asp) n.297G>A n.261G>A c.179-8429G>A (n.179-8429G>A) c.383G>A (p.Gly128Asp) c.102G>A (p.Gly34=) n.407G>A n.307G>A n.376G>A n.276G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.15239509_15239510delinsA | CA350485 | PMP22 | c.280_281delinsT (p.Gly94SerfsTer17) c.280_281delinsT (p.Gly94SerfsTer?) c.269_270delinsT (p.Gly90ValfsTer?) c.280_281delinsT (p.Gly94SerfsTer19) c.76_77delinsT (p.Gly26SerfsTer17) c.280_281delinsT (p.Gly94SerfsTer18) n.296_297delinsT n.260_261delinsT c.280_281delinsT (p.Gly94SerfsTer20) c.179-8430_179-8429delinsT (n.179-8430_179-8429delinsT) c.382_383delinsT (p.Gly128SerfsTer17) c.101_102delinsT (p.Gly34ValfsTer?) n.406_407delinsT n.306_307delinsT n.375_376delinsT n.275_276delinsT | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.15239514dup | CA277605 | PMP22 | c.281dup (p.Arg95GlnfsTer?) c.281dup (p.Arg95GlnfsTer13) c.270dup (p.Gln91AlafsTer17) c.281dup (p.Arg95GlnfsTer14) c.77dup (p.Arg27GlnfsTer?) c.281dup (p.Arg95GlnfsTer19) n.297dup n.261dup c.179-8429dup (n.179-8429dup) c.383dup (p.Arg129GlnfsTer?) c.102dup (p.Gln35AlafsTer17) n.407dup n.307dup n.376dup n.276dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.15239514del | CA259755 | PMP22 | c.281del (p.Gly94AlafsTer17) c.281del (p.Gly94AlafsTer?) c.270del (p.Gln91ArgfsTer?) c.281del (p.Gly94AlafsTer19) c.77del (p.Gly26AlafsTer17) c.281del (p.Gly94AlafsTer18) n.297del n.261del c.281del (p.Gly94AlafsTer20) c.179-8429del (n.179-8429del) c.383del (p.Gly128AlafsTer17) c.102del (p.Gln35ArgfsTer?) n.407del n.307del n.376del n.276del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.15239510C>A | CA398267484 | PMP22 | c.280G>T (p.Gly94Cys) c.269G>T (p.Gly90Val) c.76G>T (p.Gly26Cys) n.296G>T n.260G>T c.179-8430G>T (n.179-8430G>T) c.382G>T (p.Gly128Cys) c.101G>T (p.Gly34Val) n.406G>T n.306G>T n.375G>T n.275G>T | |
| 17 | g.15239510C= | CA2249505885 | PMP22 | c.280G= (p.Gly94=) c.269G= (p.Gly90=) c.76G= (p.Gly26=) n.296G= n.260G= c.179-8430G= (n.179-8430G=) c.382G= (p.Gly128=) c.101G= (p.Gly34=) n.406G= n.306G= n.375G= n.275G= | |
| 17 | g.15239510C>G | CA398267485 | PMP22 | c.280G>C (p.Gly94Arg) c.269G>C (p.Gly90Ala) c.76G>C (p.Gly26Arg) n.296G>C n.260G>C c.179-8430G>C (n.179-8430G>C) c.382G>C (p.Gly128Arg) c.101G>C (p.Gly34Ala) n.406G>C n.306G>C n.375G>C n.275G>C | |
| 17 | g.15239510C>T | CA398267486 | PMP22 | c.280G>A (p.Gly94Ser) c.269G>A (p.Gly90Glu) c.76G>A (p.Gly26Ser) n.296G>A n.260G>A c.179-8430G>A (n.179-8430G>A) c.382G>A (p.Gly128Ser) c.101G>A (p.Gly34Glu) n.406G>A n.306G>A n.375G>A n.275G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.15239511C>A | CA398267487 | PMP22 | c.279G>T (p.Gly93=) c.268G>T (p.Gly90Trp) c.75G>T (p.Gly25=) n.295G>T n.259G>T c.179-8431G>T (n.179-8431G>T) c.381G>T (p.Gly127=) c.100G>T (p.Gly34Trp) n.405G>T n.305G>T n.374G>T n.274G>T | |
| 17 | g.15239511C= | CA2249505886 | PMP22 | c.279G= (p.Gly93=) c.268G= (p.Gly90=) c.75G= (p.Gly25=) n.295G= n.259G= c.179-8431G= (n.179-8431G=) c.381G= (p.Gly127=) c.100G= (p.Gly34=) n.405G= n.305G= n.374G= n.274G= | |
| 17 | g.15239511C>G | CA398267488 | PMP22 | c.279G>C (p.Gly93=) c.268G>C (p.Gly90Arg) c.75G>C (p.Gly25=) n.295G>C n.259G>C c.179-8431G>C (n.179-8431G>C) c.381G>C (p.Gly127=) c.100G>C (p.Gly34Arg) n.405G>C n.305G>C n.374G>C n.274G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.15239511C>T | CA398267489 | PMP22 | c.279G>A (p.Gly93=) c.268G>A (p.Gly90Arg) c.75G>A (p.Gly25=) n.295G>A n.259G>A c.179-8431G>A (n.179-8431G>A) c.381G>A (p.Gly127=) c.100G>A (p.Gly34Arg) n.405G>A n.305G>A n.374G>A n.274G>A | dbSNP |
| 17 | g.15239512C>A | CA398267490 | PMP22 | c.278G>T (p.Gly93Val) c.267G>T (p.Gly89=) c.74G>T (p.Gly25Val) n.294G>T n.258G>T c.179-8432G>T (n.179-8432G>T) c.380G>T (p.Gly127Val) c.99G>T (p.Gly33=) n.404G>T n.304G>T n.373G>T n.273G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.15239512C= | CA2249505887 | PMP22 | c.278G= (p.Gly93=) c.267G= (p.Gly89=) c.74G= (p.Gly25=) n.294G= n.258G= c.179-8432G= (n.179-8432G=) c.380G= (p.Gly127=) c.99G= (p.Gly33=) n.404G= n.304G= n.373G= n.273G= | |
| 17 | g.15239512C>G | CA8403372 | PMP22 | c.278G>C (p.Gly93Ala) c.267G>C (p.Gly89=) c.74G>C (p.Gly25Ala) n.294G>C n.258G>C c.179-8432G>C (n.179-8432G>C) c.380G>C (p.Gly127Ala) c.99G>C (p.Gly33=) n.404G>C n.304G>C n.373G>C n.273G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.15239512C>T | CA398267491 | PMP22 | c.278G>A (p.Gly93Glu) c.267G>A (p.Gly89=) c.74G>A (p.Gly25Glu) n.294G>A n.258G>A c.179-8432G>A (n.179-8432G>A) c.380G>A (p.Gly127Glu) c.99G>A (p.Gly33=) n.404G>A n.304G>A n.373G>A n.273G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.15239513C>A | CA398267492 | PMP22 | c.277G>T (p.Gly93Trp) c.266G>T (p.Gly89Val) c.73G>T (p.Gly25Trp) n.293G>T n.257G>T c.179-8433G>T (n.179-8433G>T) c.379G>T (p.Gly127Trp) c.98G>T (p.Gly33Val) n.403G>T n.303G>T n.372G>T n.272G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.15239513C= | CA2249505888 | PMP22 | c.277G= (p.Gly93=) c.266G= (p.Gly89=) c.73G= (p.Gly25=) n.293G= n.257G= c.179-8433G= (n.179-8433G=) c.379G= (p.Gly127=) c.98G= (p.Gly33=) n.403G= n.303G= n.372G= n.272G= | |
| 17 | g.15239513C>G | CA8403373 | PMP22 | c.277G>C (p.Gly93Arg) c.266G>C (p.Gly89Ala) c.73G>C (p.Gly25Arg) n.293G>C n.257G>C c.179-8433G>C (n.179-8433G>C) c.379G>C (p.Gly127Arg) c.98G>C (p.Gly33Ala) n.403G>C n.303G>C n.372G>C n.272G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.15239513C>T | CA8403374 | PMP22 | c.277G>A (p.Gly93Arg) c.266G>A (p.Gly89Glu) c.73G>A (p.Gly25Arg) n.293G>A n.257G>A c.179-8433G>A (n.179-8433G>A) c.379G>A (p.Gly127Arg) c.98G>A (p.Gly33Glu) n.403G>A n.303G>A n.372G>A n.272G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.15239514C>A | CA398267493 | PMP22 | c.276G>T (p.Lys92Asn) c.265G>T (p.Gly89Trp) c.72G>T (p.Lys24Asn) n.292G>T n.256G>T c.179-8434G>T (n.179-8434G>T) c.378G>T (p.Lys126Asn) c.97G>T (p.Gly33Trp) n.402G>T n.302G>T n.371G>T n.271G>T | dbSNP |
| 17 | g.15239514C= | CA2249505889 | PMP22 | c.276G= (p.Lys92=) c.265G= (p.Gly89=) c.72G= (p.Lys24=) n.292G= n.256G= c.179-8434G= (n.179-8434G=) c.378G= (p.Lys126=) c.97G= (p.Gly33=) n.402G= n.302G= n.371G= n.271G= | |
| 17 | g.15239514C>G | CA398267494 | PMP22 | c.276G>C (p.Lys92Asn) c.265G>C (p.Gly89Arg) c.72G>C (p.Lys24Asn) n.292G>C n.256G>C c.179-8434G>C (n.179-8434G>C) c.378G>C (p.Lys126Asn) c.97G>C (p.Gly33Arg) n.402G>C n.302G>C n.371G>C n.271G>C | dbSNP |
| 17 | g.15239514C>T | CA398267495 | PMP22 | c.276G>A (p.Lys92=) c.265G>A (p.Gly89Arg) c.72G>A (p.Lys24=) n.292G>A n.256G>A c.179-8434G>A (n.179-8434G>A) c.378G>A (p.Lys126=) c.97G>A (p.Gly33Arg) n.402G>A n.302G>A n.371G>A n.271G>A | |
| 17 | g.15239515T>A | CA398267497 | PMP22 | c.275A>T (p.Lys92Met) c.264A>T (p.Gln88His) c.71A>T (p.Lys24Met) n.291A>T n.255A>T c.179-8435A>T (n.179-8435A>T) c.377A>T (p.Lys126Met) c.96A>T (p.Gln32His) n.401A>T n.301A>T n.370A>T n.270A>T | dbSNP |
| 17 | g.15239515T>C | CA288098297 | PMP22 | c.275A>G (p.Lys92Arg) c.264A>G (p.Gln88=) c.71A>G (p.Lys24Arg) n.291A>G n.255A>G c.179-8435A>G (n.179-8435A>G) c.377A>G (p.Lys126Arg) c.96A>G (p.Gln32=) n.401A>G n.301A>G n.370A>G n.270A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.15239515T>G | CA398267496 | PMP22 | c.275A>C (p.Lys92Thr) c.264A>C (p.Gln88His) c.71A>C (p.Lys24Thr) n.291A>C n.255A>C c.179-8435A>C (n.179-8435A>C) c.377A>C (p.Lys126Thr) c.96A>C (p.Gln32His) n.401A>C n.301A>C n.370A>C n.270A>C | |
| 17 | g.15239515T= | CA2249505890 | PMP22 | c.275A= (p.Lys92=) c.264A= (p.Gln88=) c.71A= (p.Lys24=) n.291A= n.255A= c.179-8435A= (n.179-8435A=) c.377A= (p.Lys126=) c.96A= (p.Gln32=) n.401A= n.301A= n.370A= n.270A= | |
| 17 | g.15239516T>A | CA398267858 | PMP22 | c.274A>T (p.Lys92Ter) c.263A>T (p.Gln88Leu) c.70A>T (p.Lys24Ter) n.290A>T n.254A>T c.179-8436A>T (n.179-8436A>T) c.376A>T (p.Lys126Ter) c.95A>T (p.Gln32Leu) n.400A>T n.300A>T n.369A>T n.269A>T | |
| 17 | g.15239516T>C | CA398267859 | PMP22 | c.274A>G (p.Lys92Glu) c.263A>G (p.Gln88Arg) c.70A>G (p.Lys24Glu) n.290A>G n.254A>G c.179-8436A>G (n.179-8436A>G) c.376A>G (p.Lys126Glu) c.95A>G (p.Gln32Arg) n.400A>G n.300A>G n.369A>G n.269A>G | gnomAD v4 COSMIC |