Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.15239487G>ACA398267420PMP22c.303C>T (p.Ile101=)
c.292C>T (p.Leu98Phe)
c.99C>T (p.Ile33=)
n.319C>T
n.283C>T
c.179-8407C>T (n.179-8407C>T)
c.405C>T (p.Ile135=)
c.124C>T (p.Leu42Phe)
n.429C>T
n.329C>T
n.398C>T
n.298C>T
17g.15239487G>CCA398267421PMP22c.303C>G (p.Ile101Met)
c.292C>G (p.Leu98Val)
c.99C>G (p.Ile33Met)
n.319C>G
n.283C>G
c.179-8407C>G (n.179-8407C>G)
c.405C>G (p.Ile135Met)
c.124C>G (p.Leu42Val)
n.429C>G
n.329C>G
n.398C>G
n.298C>G
17g.15239487G>TCA398267422PMP22c.303C>A (p.Ile101=)
c.292C>A (p.Leu98Ile)
c.99C>A (p.Ile33=)
n.319C>A
n.283C>A
c.179-8407C>A (n.179-8407C>A)
c.405C>A (p.Ile135=)
c.124C>A (p.Leu42Ile)
n.429C>A
n.329C>A
n.398C>A
n.298C>A
17g.15239488A>CCA398267423PMP22c.302T>G (p.Ile101Ser)
c.291T>G (p.Asn97Lys)
c.98T>G (p.Ile33Ser)
n.318T>G
n.282T>G
c.179-8408T>G (n.179-8408T>G)
c.404T>G (p.Ile135Ser)
c.123T>G (p.Asn41Lys)
n.428T>G
n.328T>G
n.397T>G
n.297T>G
17g.15239488A>GCA398267424PMP22c.302T>C (p.Ile101Thr)
c.291T>C (p.Asn97=)
c.98T>C (p.Ile33Thr)
n.318T>C
n.282T>C
c.179-8408T>C (n.179-8408T>C)
c.404T>C (p.Ile135Thr)
c.123T>C (p.Asn41=)
n.428T>C
n.328T>C
n.397T>C
n.297T>C
17g.15239488A>TCA398267425PMP22c.302T>A (p.Ile101Asn)
c.291T>A (p.Asn97Lys)
c.98T>A (p.Ile33Asn)
n.318T>A
n.282T>A
c.179-8408T>A (n.179-8408T>A)
c.404T>A (p.Ile135Asn)
c.123T>A (p.Asn41Lys)
n.428T>A
n.328T>A
n.397T>A
n.297T>A
17g.15239489T>ACA398267426PMP22c.301A>T (p.Ile101Phe)
c.290A>T (p.Asn97Ile)
c.97A>T (p.Ile33Phe)
n.317A>T
n.281A>T
c.179-8409A>T (n.179-8409A>T)
c.403A>T (p.Ile135Phe)
c.122A>T (p.Asn41Ile)
n.427A>T
n.327A>T
n.396A>T
n.296A>T
17g.15239489T>CCA398267427PMP22c.301A>G (p.Ile101Val)
c.290A>G (p.Asn97Ser)
c.97A>G (p.Ile33Val)
n.317A>G
n.281A>G
c.179-8409A>G (n.179-8409A>G)
c.403A>G (p.Ile135Val)
c.122A>G (p.Asn41Ser)
n.427A>G
n.327A>G
n.396A>G
n.296A>G
 ClinVar dbSNP
17g.15239489T>GCA398267428PMP22c.301A>C (p.Ile101Leu)
c.290A>C (p.Asn97Thr)
c.97A>C (p.Ile33Leu)
n.317A>C
n.281A>C
c.179-8409A>C (n.179-8409A>C)
c.403A>C (p.Ile135Leu)
c.122A>C (p.Asn41Thr)
n.427A>C
n.327A>C
n.396A>C
n.296A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.15239489T=CA2249505870PMP22c.301A= (p.Ile101=)
c.290A= (p.Asn97=)
c.97A= (p.Ile33=)
n.317A=
n.281A=
c.179-8409A= (n.179-8409A=)
c.403A= (p.Ile135=)
c.122A= (p.Asn41=)
n.427A=
n.327A=
n.396A=
n.296A=
17g.15239490_15239495delCA2695224546PMP22c.296_301del (p.Thr99_Gly100del)
c.285_290del (p.Trp96_Asn97del)
c.92_97del (p.Thr31_Gly32del)
n.312_317del
n.276_281del
c.179-8414_179-8409del (n.179-8414_179-8409del)
c.398_403del (p.Thr133_Gly134del)
c.117_122del (p.Trp40_Asn41del)
n.422_427del
n.322_327del
n.391_396del
n.291_296del
17g.15239490T>ACA398267429PMP22c.300A>T (p.Gly100=)
c.289A>T (p.Asn97Tyr)
c.96A>T (p.Gly32=)
n.316A>T
n.280A>T
c.179-8410A>T (n.179-8410A>T)
c.402A>T (p.Gly134=)
c.121A>T (p.Asn41Tyr)
n.426A>T
n.326A>T
n.395A>T
n.295A>T
17g.15239490T>CCA398267430PMP22c.300A>G (p.Gly100=)
c.289A>G (p.Asn97Asp)
c.96A>G (p.Gly32=)
n.316A>G
n.280A>G
c.179-8410A>G (n.179-8410A>G)
c.402A>G (p.Gly134=)
c.121A>G (p.Asn41Asp)
n.426A>G
n.326A>G
n.395A>G
n.295A>G
17g.15239490T>GCA398267431PMP22c.300A>C (p.Gly100=)
c.289A>C (p.Asn97His)
c.96A>C (p.Gly32=)
n.316A>C
n.280A>C
c.179-8410A>C (n.179-8410A>C)
c.402A>C (p.Gly134=)
c.121A>C (p.Asn41His)
n.426A>C
n.326A>C
n.395A>C
n.295A>C
17g.15239491C>ACA398267434PMP22c.299G>T (p.Gly100Val)
c.288G>T (p.Trp96Cys)
c.95G>T (p.Gly32Val)
n.315G>T
n.279G>T
c.179-8411G>T (n.179-8411G>T)
c.401G>T (p.Gly134Val)
c.120G>T (p.Trp40Cys)
n.425G>T
n.325G>T
n.394G>T
n.294G>T
 ClinVar dbSNP
17g.15239491C=CA2249505871PMP22c.299G= (p.Gly100=)
c.288G= (p.Trp96=)
c.95G= (p.Gly32=)
n.315G=
n.279G=
c.179-8411G= (n.179-8411G=)
c.401G= (p.Gly134=)
c.120G= (p.Trp40=)
n.425G=
n.325G=
n.394G=
n.294G=
17g.15239491C>GCA398267433PMP22c.299G>C (p.Gly100Ala)
c.288G>C (p.Trp96Cys)
c.95G>C (p.Gly32Ala)
n.315G>C
n.279G>C
c.179-8411G>C (n.179-8411G>C)
c.401G>C (p.Gly134Ala)
c.120G>C (p.Trp40Cys)
n.425G>C
n.325G>C
n.394G>C
n.294G>C
17g.15239491C>TCA398267432PMP22c.299G>A (p.Gly100Glu)
c.288G>A (p.Trp96Ter)
c.95G>A (p.Gly32Glu)
n.315G>A
n.279G>A
c.179-8411G>A (n.179-8411G>A)
c.401G>A (p.Gly134Glu)
c.120G>A (p.Trp40Ter)
n.425G>A
n.325G>A
n.394G>A
n.294G>A
 ClinVar dbSNP
17g.15239492C>ACA398267435PMP22c.298G>T (p.Gly100Ter)
c.287G>T (p.Trp96Leu)
c.94G>T (p.Gly32Ter)
n.314G>T
n.278G>T
c.179-8412G>T (n.179-8412G>T)
c.400G>T (p.Gly134Ter)
c.119G>T (p.Trp40Leu)
n.424G>T
n.324G>T
n.393G>T
n.293G>T
17g.15239492C=CA2249505873PMP22c.298G= (p.Gly100=)
c.287G= (p.Trp96=)
c.94G= (p.Gly32=)
n.314G=
n.278G=
c.179-8412G= (n.179-8412G=)
c.400G= (p.Gly134=)
c.119G= (p.Trp40=)
n.424G=
n.324G=
n.393G=
n.293G=
17g.15239492C>GCA398267437PMP22c.298G>C (p.Gly100Arg)
c.287G>C (p.Trp96Ser)
c.94G>C (p.Gly32Arg)
n.314G>C
n.278G>C
c.179-8412G>C (n.179-8412G>C)
c.400G>C (p.Gly134Arg)
c.119G>C (p.Trp40Ser)
n.424G>C
n.324G>C
n.393G>C
n.293G>C
17g.15239492C>TCA398267436PMP22c.298G>A (p.Gly100Arg)
c.287G>A (p.Trp96Ter)
c.94G>A (p.Gly32Arg)
n.314G>A
n.278G>A
c.179-8412G>A (n.179-8412G>A)
c.400G>A (p.Gly134Arg)
c.119G>A (p.Trp40Ter)
n.424G>A
n.324G>A
n.393G>A
n.293G>A
 ClinVar dbSNP
17g.15239492_15239493delinsCACA2249505872PMP22c.297_298delinsTG (p.Thr99=)
c.286_287delinsTG (p.Trp96=)
c.93_94delinsTG (p.Thr31=)
n.313_314delinsTG
n.277_278delinsTG
c.179-8413_179-8412delinsTG (n.179-8413_179-8412delinsTG)
c.399_400delinsTG (p.Thr133=)
c.118_119delinsTG (p.Trp40=)
n.423_424delinsTG
n.323_324delinsTG
n.392_393delinsTG
n.292_293delinsTG
17g.15239493delCA915949580PMP22c.297del (p.Gly100GlufsTer11)
c.297del (p.Gly100GlufsTer29)
c.286del (p.Trp96GlyfsTer?)
c.297del (p.Gly100GlufsTer13)
c.93del (p.Gly32GlufsTer11)
c.297del (p.Gly100GlufsTer12)
n.313del
n.277del
c.297del (p.Gly100GlufsTer14)
c.179-8413del (n.179-8413del)
c.399del (p.Gly134GlufsTer11)
c.118del (p.Trp40GlyfsTer?)
n.423del
n.323del
n.392del
n.292del
 ClinVar dbSNP
17g.15239493A>CCA398267438PMP22c.297T>G (p.Thr99=)
c.286T>G (p.Trp96Gly)
c.93T>G (p.Thr31=)
n.313T>G
n.277T>G
c.179-8413T>G (n.179-8413T>G)
c.399T>G (p.Thr133=)
c.118T>G (p.Trp40Gly)
n.423T>G
n.323T>G
n.392T>G
n.292T>G
17g.15239493A>GCA398267439PMP22c.297T>C (p.Thr99=)
c.286T>C (p.Trp96Arg)
c.93T>C (p.Thr31=)
n.313T>C
n.277T>C
c.179-8413T>C (n.179-8413T>C)
c.399T>C (p.Thr133=)
c.118T>C (p.Trp40Arg)
n.423T>C
n.323T>C
n.392T>C
n.292T>C
17g.15239493A>TCA398267440PMP22c.297T>A (p.Thr99=)
c.286T>A (p.Trp96Arg)
c.93T>A (p.Thr31=)
n.313T>A
n.277T>A
c.179-8413T>A (n.179-8413T>A)
c.399T>A (p.Thr133=)
c.118T>A (p.Trp40Arg)
n.423T>A
n.323T>A
n.392T>A
n.292T>A
17g.15239494G>ACA398267441PMP22c.296C>T (p.Thr99Ile)
c.285C>T (p.His95=)
c.92C>T (p.Thr31Ile)
n.312C>T
n.276C>T
c.179-8414C>T (n.179-8414C>T)
c.398C>T (p.Thr133Ile)
c.117C>T (p.His39=)
n.422C>T
n.322C>T
n.391C>T
n.291C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15239494G>CCA398267442PMP22c.296C>G (p.Thr99Ser)
c.285C>G (p.His95Gln)
c.92C>G (p.Thr31Ser)
n.312C>G
n.276C>G
c.179-8414C>G (n.179-8414C>G)
c.398C>G (p.Thr133Ser)
c.117C>G (p.His39Gln)
n.422C>G
n.322C>G
n.391C>G
n.291C>G
 gnomAD v4
17g.15239494G=CA2249505874PMP22c.296C= (p.Thr99=)
c.285C= (p.His95=)
c.92C= (p.Thr31=)
n.312C=
n.276C=
c.179-8414C= (n.179-8414C=)
c.398C= (p.Thr133=)
c.117C= (p.His39=)
n.422C=
n.322C=
n.391C=
n.291C=
17g.15239494G>TCA398267443PMP22c.296C>A (p.Thr99Asn)
c.285C>A (p.His95Gln)
c.92C>A (p.Thr31Asn)
n.312C>A
n.276C>A
c.179-8414C>A (n.179-8414C>A)
c.398C>A (p.Thr133Asn)
c.117C>A (p.His39Gln)
n.422C>A
n.322C>A
n.391C>A
n.291C>A
17g.15239495T>ACA398267444PMP22c.295A>T (p.Thr99Ser)
c.284A>T (p.His95Leu)
c.91A>T (p.Thr31Ser)
n.311A>T
n.275A>T
c.179-8415A>T (n.179-8415A>T)
c.397A>T (p.Thr133Ser)
c.116A>T (p.His39Leu)
n.421A>T
n.321A>T
n.390A>T
n.290A>T
17g.15239495T>CCA398267445PMP22c.295A>G (p.Thr99Ala)
c.284A>G (p.His95Arg)
c.91A>G (p.Thr31Ala)
n.311A>G
n.275A>G
c.179-8415A>G (n.179-8415A>G)
c.397A>G (p.Thr133Ala)
c.116A>G (p.His39Arg)
n.421A>G
n.321A>G
n.390A>G
n.290A>G
 gnomAD v4
17g.15239495T>GCA8403370PMP22c.295A>C (p.Thr99Pro)
c.284A>C (p.His95Pro)
c.91A>C (p.Thr31Pro)
n.311A>C
n.275A>C
c.179-8415A>C (n.179-8415A>C)
c.397A>C (p.Thr133Pro)
c.116A>C (p.His39Pro)
n.421A>C
n.321A>C
n.390A>C
n.290A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15239495T=CA2249505875PMP22c.295A= (p.Thr99=)
c.284A= (p.His95=)
c.91A= (p.Thr31=)
n.311A=
n.275A=
c.179-8415A= (n.179-8415A=)
c.397A= (p.Thr133=)
c.116A= (p.His39=)
n.421A=
n.321A=
n.390A=
n.290A=
17g.15239496G>ACA398267446PMP22c.294C>T (p.Ile98=)
c.283C>T (p.His95Tyr)
c.90C>T (p.Ile30=)
n.310C>T
n.274C>T
c.179-8416C>T (n.179-8416C>T)
c.396C>T (p.Ile132=)
c.115C>T (p.His39Tyr)
n.420C>T
n.320C>T
n.389C>T
n.289C>T
 gnomAD v4
17g.15239496G>CCA398267447PMP22c.294C>G (p.Ile98Met)
c.283C>G (p.His95Asp)
c.90C>G (p.Ile30Met)
n.310C>G
n.274C>G
c.179-8416C>G (n.179-8416C>G)
c.396C>G (p.Ile132Met)
c.115C>G (p.His39Asp)
n.420C>G
n.320C>G
n.389C>G
n.289C>G
17g.15239496G>TCA398267448PMP22c.294C>A (p.Ile98=)
c.283C>A (p.His95Asn)
c.90C>A (p.Ile30=)
n.310C>A
n.274C>A
c.179-8416C>A (n.179-8416C>A)
c.396C>A (p.Ile132=)
c.115C>A (p.His39Asn)
n.420C>A
n.320C>A
n.389C>A
n.289C>A
17g.15239497A>CCA398267451PMP22c.293T>G (p.Ile98Ser)
c.282T>G (p.His94Gln)
c.89T>G (p.Ile30Ser)
n.309T>G
n.273T>G
c.179-8417T>G (n.179-8417T>G)
c.395T>G (p.Ile132Ser)
c.114T>G (p.His38Gln)
n.419T>G
n.319T>G
n.388T>G
n.288T>G
17g.15239497A>GCA398267449PMP22c.293T>C (p.Ile98Thr)
c.282T>C (p.His94=)
c.89T>C (p.Ile30Thr)
n.309T>C
n.273T>C
c.179-8417T>C (n.179-8417T>C)
c.395T>C (p.Ile132Thr)
c.114T>C (p.His38=)
n.419T>C
n.319T>C
n.388T>C
n.288T>C
17g.15239497A>TCA398267450PMP22c.293T>A (p.Ile98Asn)
c.282T>A (p.His94Gln)
c.89T>A (p.Ile30Asn)
n.309T>A
n.273T>A
c.179-8417T>A (n.179-8417T>A)
c.395T>A (p.Ile132Asn)
c.114T>A (p.His38Gln)
n.419T>A
n.319T>A
n.388T>A
n.288T>A
17g.15239498T>ACA398267452PMP22c.292A>T (p.Ile98Phe)
c.281A>T (p.His94Leu)
c.88A>T (p.Ile30Phe)
n.308A>T
n.272A>T
c.179-8418A>T (n.179-8418A>T)
c.394A>T (p.Ile132Phe)
c.113A>T (p.His38Leu)
n.418A>T
n.318A>T
n.387A>T
n.287A>T
17g.15239498T>CCA288098219PMP22c.292A>G (p.Ile98Val)
c.281A>G (p.His94Arg)
c.88A>G (p.Ile30Val)
n.308A>G
n.272A>G
c.179-8418A>G (n.179-8418A>G)
c.394A>G (p.Ile132Val)
c.113A>G (p.His38Arg)
n.418A>G
n.318A>G
n.387A>G
n.287A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15239498T>GCA8403371PMP22c.292A>C (p.Ile98Leu)
c.281A>C (p.His94Pro)
c.88A>C (p.Ile30Leu)
n.308A>C
n.272A>C
c.179-8418A>C (n.179-8418A>C)
c.394A>C (p.Ile132Leu)
c.113A>C (p.His38Pro)
n.418A>C
n.318A>C
n.387A>C
n.287A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15239498T=CA2249505876PMP22c.292A= (p.Ile98=)
c.281A= (p.His94=)
c.88A= (p.Ile30=)
n.308A=
n.272A=
c.179-8418A= (n.179-8418A=)
c.394A= (p.Ile132=)
c.113A= (p.His38=)
n.418A=
n.318A=
n.387A=
n.287A=
17g.15239499G>ACA398267453PMP22c.291C>T (p.Tyr97=)
c.280C>T (p.His94Tyr)
c.87C>T (p.Tyr29=)
n.307C>T
n.271C>T
c.179-8419C>T (n.179-8419C>T)
c.393C>T (p.Tyr131=)
c.112C>T (p.His38Tyr)
n.417C>T
n.317C>T
n.386C>T
n.286C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15239499G>CCA398267454PMP22c.291C>G (p.Tyr97Ter)
c.280C>G (p.His94Asp)
c.87C>G (p.Tyr29Ter)
n.307C>G
n.271C>G
c.179-8419C>G (n.179-8419C>G)
c.393C>G (p.Tyr131Ter)
c.112C>G (p.His38Asp)
n.417C>G
n.317C>G
n.386C>G
n.286C>G
17g.15239499G=CA2249505877PMP22c.291C= (p.Tyr97=)
c.280C= (p.His94=)
c.87C= (p.Tyr29=)
n.307C=
n.271C=
c.179-8419C= (n.179-8419C=)
c.393C= (p.Tyr131=)
c.112C= (p.His38=)
n.417C=
n.317C=
n.386C=
n.286C=
17g.15239499G>TCA398267455PMP22c.291C>A (p.Tyr97Ter)
c.280C>A (p.His94Asn)
c.87C>A (p.Tyr29Ter)
n.307C>A
n.271C>A
c.179-8419C>A (n.179-8419C>A)
c.393C>A (p.Tyr131Ter)
c.112C>A (p.His38Asn)
n.417C>A
n.317C>A
n.386C>A
n.286C>A
17g.15239500T>ACA398267456PMP22c.290A>T (p.Tyr97Phe)
c.279A>T (p.Leu93Phe)
c.86A>T (p.Tyr29Phe)
n.306A>T
n.270A>T
c.179-8420A>T (n.179-8420A>T)
c.392A>T (p.Tyr131Phe)
c.111A>T (p.Leu37Phe)
n.416A>T
n.316A>T
n.385A>T
n.285A>T

Number of alleles fetched