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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.15230969_15230989del | CA2573054328 | PMP22 | c.418_438del (p.Trp140_Ala146del) c.*127_*147del (n.*127_*147del) c.407_427del (p.Leu136_Gly142del) c.214_234del (p.Trp72_Ala78del) c.*273_*293del (n.*273_*293del) n.434_454del n.398_418del c.*87_*107del (n.*87_*107del) n.411_431del c.277_297del (p.Trp93_Ala99del) c.520_540del (p.Trp174_Ala180del) c.239_259del (p.Leu80_Gly86del) n.544_564del n.444_464del n.513_533del n.413_433del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.15230969_15230984del | CA2695224541 | PMP22 | c.421_436del (p.Val141ProfsTer9) c.*130_*145del (n.*130_*145del) c.410_425del (p.Gly137AlafsTer16) c.217_232del (p.Val73ProfsTer9) c.*276_*291del (n.*276_*291del) n.437_452del n.401_416del c.*90_*105del (n.*90_*105del) n.414_429del c.280_295del (p.Val94ProfsTer9) c.523_538del (p.Val175ProfsTer9) c.242_257del (p.Gly81AlafsTer16) n.547_562del n.447_462del n.516_531del n.416_431del | |
| 17 | g.15230965_15230966delinsCA | CA2249497969 | PMP22 | c.434_435delinsTG (p.Leu145=) c.*143_*144delinsTG (n.*143_*144delinsTG) c.423_424delinsTG (p.Pro141=) c.230_231delinsTG (p.Leu77=) c.*289_*290delinsTG (n.*289_*290delinsTG) n.450_451delinsTG n.414_415delinsTG c.*103_*104delinsTG (n.*103_*104delinsTG) n.427_428delinsTG c.293_294delinsTG (p.Leu98=) c.536_537delinsTG (p.Leu179=) c.255_256delinsTG (p.Pro85=) n.560_561delinsTG n.460_461delinsTG n.529_530delinsTG n.429_430delinsTG | |
| 17 | g.15230966del | CA279068 | PMP22 | c.434del (p.Leu145ArgfsTer10) c.*143del (n.*143del) c.423del (p.Gly142AlafsTer16) c.230del (p.Leu77ArgfsTer10) c.*289del (n.*289del) n.450del n.414del c.*103del (n.*103del) n.427del c.293del (p.Leu98ArgfsTer10) c.536del (p.Leu179ArgfsTer10) c.255del (p.Gly86AlafsTer16) n.560del n.460del n.529del n.429del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.15230966A= | CA2249497973 | PMP22 | c.434T= (p.Leu145=) c.*143T= (n.*143T=) c.423T= (p.Pro141=) c.230T= (p.Leu77=) c.*289T= (n.*289T=) n.450T= n.414T= c.*103T= (n.*103T=) n.427T= c.293T= (p.Leu98=) c.536T= (p.Leu179=) c.255T= (p.Pro85=) n.560T= n.460T= n.529T= n.429T= | |
| 17 | g.15230966A>C | CA398739539 | PMP22 | c.434T>G (p.Leu145Arg) c.*143T>G (n.*143T>G) c.423T>G (p.Pro141=) c.230T>G (p.Leu77Arg) c.*289T>G (n.*289T>G) n.450T>G n.414T>G c.*103T>G (n.*103T>G) n.427T>G c.293T>G (p.Leu98Arg) c.536T>G (p.Leu179Arg) c.255T>G (p.Pro85=) n.560T>G n.460T>G n.529T>G n.429T>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.15230966A>G | CA398739540 | PMP22 | c.434T>C (p.Leu145Pro) c.*143T>C (n.*143T>C) c.423T>C (p.Pro141=) c.230T>C (p.Leu77Pro) c.*289T>C (n.*289T>C) n.450T>C n.414T>C c.*103T>C (n.*103T>C) n.427T>C c.293T>C (p.Leu98Pro) c.536T>C (p.Leu179Pro) c.255T>C (p.Pro85=) n.560T>C n.460T>C n.529T>C n.429T>C | |
| 17 | g.15230966A>T | CA398739541 | PMP22 | c.434T>A (p.Leu145Gln) c.*143T>A (n.*143T>A) c.423T>A (p.Pro141=) c.230T>A (p.Leu77Gln) c.*289T>A (n.*289T>A) n.450T>A n.414T>A c.*103T>A (n.*103T>A) n.427T>A c.293T>A (p.Leu98Gln) c.536T>A (p.Leu179Gln) c.255T>A (p.Pro85=) n.560T>A n.460T>A n.529T>A n.429T>A | |
| 17 | g.15230966_15230967delinsAG | CA2249497974 | PMP22 | c.433_434delinsCT (p.Leu145=) c.*142_*143delinsCT (n.*142_*143delinsCT) c.422_423delinsCT (p.Pro141=) c.229_230delinsCT (p.Leu77=) c.*288_*289delinsCT (n.*288_*289delinsCT) n.449_450delinsCT n.413_414delinsCT c.*102_*103delinsCT (n.*102_*103delinsCT) n.426_427delinsCT c.292_293delinsCT (p.Leu98=) c.535_536delinsCT (p.Leu179=) c.254_255delinsCT (p.Pro85=) n.559_560delinsCT n.459_460delinsCT n.528_529delinsCT n.428_429delinsCT | |
| 17 | g.15230967G>A | CA398739544 | PMP22 | c.433C>T (p.Leu145=) c.*142C>T (n.*142C>T) c.422C>T (p.Pro141Leu) c.229C>T (p.Leu77=) c.*288C>T (n.*288C>T) n.449C>T n.413C>T c.*102C>T (n.*102C>T) n.426C>T c.292C>T (p.Leu98=) c.535C>T (p.Leu179=) c.254C>T (p.Pro85Leu) n.559C>T n.459C>T n.528C>T n.428C>T | dbSNP |
| 17 | g.15230967G>C | CA398739543 | PMP22 | c.433C>G (p.Leu145Val) c.*142C>G (n.*142C>G) c.422C>G (p.Pro141Arg) c.229C>G (p.Leu77Val) c.*288C>G (n.*288C>G) n.449C>G n.413C>G c.*102C>G (n.*102C>G) n.426C>G c.292C>G (p.Leu98Val) c.535C>G (p.Leu179Val) c.254C>G (p.Pro85Arg) n.559C>G n.459C>G n.528C>G n.428C>G | |
| 17 | g.15230967G= | CA2249497990 | PMP22 | c.433C= (p.Leu145=) c.*142C= (n.*142C=) c.422C= (p.Pro141=) c.229C= (p.Leu77=) c.*288C= (n.*288C=) n.449C= n.413C= c.*102C= (n.*102C=) n.426C= c.292C= (p.Leu98=) c.535C= (p.Leu179=) c.254C= (p.Pro85=) n.559C= n.459C= n.528C= n.428C= | |
| 17 | g.15230967G>T | CA398739542 | PMP22 | c.433C>A (p.Leu145Met) c.*142C>A (n.*142C>A) c.422C>A (p.Pro141His) c.229C>A (p.Leu77Met) c.*288C>A (n.*288C>A) n.449C>A n.413C>A c.*102C>A (n.*102C>A) n.426C>A c.292C>A (p.Leu98Met) c.535C>A (p.Leu179Met) c.254C>A (p.Pro85His) n.559C>A n.459C>A n.528C>A n.428C>A | |
| 17 | g.15230971dup | CA915949574 | PMP22 | c.433dup (p.Leu145ProfsTer?) c.*142dup (n.*142dup) c.422dup (p.Gly142TrpfsTer10) c.229dup (p.Leu77ProfsTer?) c.*288dup (n.*288dup) n.449dup n.413dup c.*102dup (n.*102dup) n.426dup c.292dup (p.Leu98ProfsTer?) c.535dup (p.Leu179ProfsTer?) c.254dup (p.Gly86TrpfsTer10) n.559dup n.459dup n.528dup n.428dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.15230971del | CA891844509 | PMP22 | c.433del (p.Leu145TrpfsTer10) c.*142del (n.*142del) c.422del (p.Pro141LeufsTer17) c.229del (p.Leu77TrpfsTer10) c.*288del (n.*288del) n.449del n.413del c.*102del (n.*102del) n.426del c.292del (p.Leu98TrpfsTer10) c.535del (p.Leu179TrpfsTer10) c.254del (p.Pro85LeufsTer17) n.559del n.459del n.528del n.428del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.15230968G>A | CA398739545 | PMP22 | c.432C>T (p.Pro144=) c.*141C>T (n.*141C>T) c.421C>T (p.Pro141Ser) c.228C>T (p.Pro76=) c.*287C>T (n.*287C>T) n.448C>T n.412C>T c.*101C>T (n.*101C>T) n.425C>T c.291C>T (p.Pro97=) c.534C>T (p.Pro178=) c.253C>T (p.Pro85Ser) n.558C>T n.458C>T n.527C>T n.427C>T | |
| 17 | g.15230968G>C | CA398739546 | PMP22 | c.432C>G (p.Pro144=) c.*141C>G (n.*141C>G) c.421C>G (p.Pro141Ala) c.228C>G (p.Pro76=) c.*287C>G (n.*287C>G) n.448C>G n.412C>G c.*101C>G (n.*101C>G) n.425C>G c.291C>G (p.Pro97=) c.534C>G (p.Pro178=) c.253C>G (p.Pro85Ala) n.558C>G n.458C>G n.527C>G n.427C>G | |
| 17 | g.15230968G>T | CA398739547 | PMP22 | c.432C>A (p.Pro144=) c.*141C>A (n.*141C>A) c.421C>A (p.Pro141Thr) c.228C>A (p.Pro76=) c.*287C>A (n.*287C>A) n.448C>A n.412C>A c.*101C>A (n.*101C>A) n.425C>A c.291C>A (p.Pro97=) c.534C>A (p.Pro178=) c.253C>A (p.Pro85Thr) n.558C>A n.458C>A n.527C>A n.427C>A | |
| 17 | g.15230969G>A | CA398739548 | PMP22 | c.431C>T (p.Pro144Leu) c.*140C>T (n.*140C>T) c.420C>T (p.Pro140=) c.227C>T (p.Pro76Leu) c.*286C>T (n.*286C>T) n.447C>T n.411C>T c.*100C>T (n.*100C>T) n.424C>T c.290C>T (p.Pro97Leu) c.533C>T (p.Pro178Leu) c.252C>T (p.Pro84=) n.557C>T n.457C>T n.526C>T n.426C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.15230969G>C | CA398739549 | PMP22 | c.431C>G (p.Pro144Arg) c.*140C>G (n.*140C>G) c.420C>G (p.Pro140=) c.227C>G (p.Pro76Arg) c.*286C>G (n.*286C>G) n.447C>G n.411C>G c.*100C>G (n.*100C>G) n.424C>G c.290C>G (p.Pro97Arg) c.533C>G (p.Pro178Arg) c.252C>G (p.Pro84=) n.557C>G n.457C>G n.526C>G n.426C>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.15230969G= | CA2249498002 | PMP22 | c.431C= (p.Pro144=) c.*140C= (n.*140C=) c.420C= (p.Pro140=) c.227C= (p.Pro76=) c.*286C= (n.*286C=) n.447C= n.411C= c.*100C= (n.*100C=) n.424C= c.290C= (p.Pro97=) c.533C= (p.Pro178=) c.252C= (p.Pro84=) n.557C= n.457C= n.526C= n.426C= | |
| 17 | g.15230969G>T | CA398739550 | PMP22 | c.431C>A (p.Pro144His) c.*140C>A (n.*140C>A) c.420C>A (p.Pro140=) c.227C>A (p.Pro76His) c.*286C>A (n.*286C>A) n.447C>A n.411C>A c.*100C>A (n.*100C>A) n.424C>A c.290C>A (p.Pro97His) c.533C>A (p.Pro178His) c.252C>A (p.Pro84=) n.557C>A n.457C>A n.526C>A n.426C>A | |
| 17 | g.15230970G>A | CA398739551 | PMP22 | c.430C>T (p.Pro144Ser) c.*139C>T (n.*139C>T) c.419C>T (p.Pro140Leu) c.226C>T (p.Pro76Ser) c.*285C>T (n.*285C>T) n.446C>T n.410C>T c.*99C>T (n.*99C>T) n.423C>T c.289C>T (p.Pro97Ser) c.532C>T (p.Pro178Ser) c.251C>T (p.Pro84Leu) n.556C>T n.456C>T n.525C>T n.425C>T | |
| 17 | g.15230970G>C | CA398739552 | PMP22 | c.430C>G (p.Pro144Ala) c.*139C>G (n.*139C>G) c.419C>G (p.Pro140Arg) c.226C>G (p.Pro76Ala) c.*285C>G (n.*285C>G) n.446C>G n.410C>G c.*99C>G (n.*99C>G) n.423C>G c.289C>G (p.Pro97Ala) c.532C>G (p.Pro178Ala) c.251C>G (p.Pro84Arg) n.556C>G n.456C>G n.525C>G n.425C>G | |
| 17 | g.15230970G= | CA2249498011 | PMP22 | c.430C= (p.Pro144=) c.*139C= (n.*139C=) c.419C= (p.Pro140=) c.226C= (p.Pro76=) c.*285C= (n.*285C=) n.446C= n.410C= c.*99C= (n.*99C=) n.423C= c.289C= (p.Pro97=) c.532C= (p.Pro178=) c.251C= (p.Pro84=) n.556C= n.456C= n.525C= n.425C= | |
| 17 | g.15230970G>T | CA8403299 | PMP22 | c.430C>A (p.Pro144Thr) c.*139C>A (n.*139C>A) c.419C>A (p.Pro140His) c.226C>A (p.Pro76Thr) c.*285C>A (n.*285C>A) n.446C>A n.410C>A c.*99C>A (n.*99C>A) n.423C>A c.289C>A (p.Pro97Thr) c.532C>A (p.Pro178Thr) c.251C>A (p.Pro84His) n.556C>A n.456C>A n.525C>A n.425C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.15230971G>A | CA8403300 | PMP22 | c.429C>T (p.Phe143=) c.*138C>T (n.*138C>T) c.418C>T (p.Pro140Ser) c.225C>T (p.Phe75=) c.*284C>T (n.*284C>T) n.445C>T n.409C>T c.*98C>T (n.*98C>T) n.422C>T c.288C>T (p.Phe96=) c.531C>T (p.Phe177=) c.250C>T (p.Pro84Ser) n.555C>T n.455C>T n.524C>T n.424C>T | dbSNP ExAC |
| 17 | g.15230971G>C | CA398739553 | PMP22 | c.429C>G (p.Phe143Leu) c.*138C>G (n.*138C>G) c.418C>G (p.Pro140Ala) c.225C>G (p.Phe75Leu) c.*284C>G (n.*284C>G) n.445C>G n.409C>G c.*98C>G (n.*98C>G) n.422C>G c.288C>G (p.Phe96Leu) c.531C>G (p.Phe177Leu) c.250C>G (p.Pro84Ala) n.555C>G n.455C>G n.524C>G n.424C>G | |
| 17 | g.15230971G= | CA2249498025 | PMP22 | c.429C= (p.Phe143=) c.*138C= (n.*138C=) c.418C= (p.Pro140=) c.225C= (p.Phe75=) c.*284C= (n.*284C=) n.445C= n.409C= c.*98C= (n.*98C=) n.422C= c.288C= (p.Phe96=) c.531C= (p.Phe177=) c.250C= (p.Pro84=) n.555C= n.455C= n.524C= n.424C= | |
| 17 | g.15230971G>T | CA398739554 | PMP22 | c.429C>A (p.Phe143Leu) c.*138C>A (n.*138C>A) c.418C>A (p.Pro140Thr) c.225C>A (p.Phe75Leu) c.*284C>A (n.*284C>A) n.445C>A n.409C>A c.*98C>A (n.*98C>A) n.422C>A c.288C>A (p.Phe96Leu) c.531C>A (p.Phe177Leu) c.250C>A (p.Pro84Thr) n.555C>A n.455C>A n.524C>A n.424C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230972A>C | CA398739556 | PMP22 | c.428T>G (p.Phe143Cys) c.*137T>G (n.*137T>G) c.417T>G (p.Leu139=) c.224T>G (p.Phe75Cys) c.*283T>G (n.*283T>G) n.444T>G n.408T>G c.*97T>G (n.*97T>G) n.421T>G c.287T>G (p.Phe96Cys) c.530T>G (p.Phe177Cys) c.249T>G (p.Leu83=) n.554T>G n.454T>G n.523T>G n.423T>G | |
| 17 | g.15230972A>G | CA398739557 | PMP22 | c.428T>C (p.Phe143Ser) c.*137T>C (n.*137T>C) c.417T>C (p.Leu139=) c.224T>C (p.Phe75Ser) c.*283T>C (n.*283T>C) n.444T>C n.408T>C c.*97T>C (n.*97T>C) n.421T>C c.287T>C (p.Phe96Ser) c.530T>C (p.Phe177Ser) c.249T>C (p.Leu83=) n.554T>C n.454T>C n.523T>C n.423T>C | gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.15230972A>T | CA398739555 | PMP22 | c.428T>A (p.Phe143Tyr) c.*137T>A (n.*137T>A) c.417T>A (p.Leu139=) c.224T>A (p.Phe75Tyr) c.*283T>A (n.*283T>A) n.444T>A n.408T>A c.*97T>A (n.*97T>A) n.421T>A c.287T>A (p.Phe96Tyr) c.530T>A (p.Phe177Tyr) c.249T>A (p.Leu83=) n.554T>A n.454T>A n.523T>A n.423T>A | |
| 17 | g.15230973A= | CA2249498030 | PMP22 | c.427T= (p.Phe143=) c.*136T= (n.*136T=) c.416T= (p.Leu139=) c.223T= (p.Phe75=) c.*282T= (n.*282T=) n.443T= n.407T= c.*96T= (n.*96T=) n.420T= c.286T= (p.Phe96=) c.529T= (p.Phe177=) c.248T= (p.Leu83=) n.553T= n.453T= n.522T= n.422T= | |
| 17 | g.15230973A>C | CA398739558 | PMP22 | c.427T>G (p.Phe143Val) c.*136T>G (n.*136T>G) c.416T>G (p.Leu139Arg) c.223T>G (p.Phe75Val) c.*282T>G (n.*282T>G) n.443T>G n.407T>G c.*96T>G (n.*96T>G) n.420T>G c.286T>G (p.Phe96Val) c.529T>G (p.Phe177Val) c.248T>G (p.Leu83Arg) n.553T>G n.453T>G n.522T>G n.422T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.15230973A>G | CA398739559 | PMP22 | c.427T>C (p.Phe143Leu) c.*136T>C (n.*136T>C) c.416T>C (p.Leu139Pro) c.223T>C (p.Phe75Leu) c.*282T>C (n.*282T>C) n.443T>C n.407T>C c.*96T>C (n.*96T>C) n.420T>C c.286T>C (p.Phe96Leu) c.529T>C (p.Phe177Leu) c.248T>C (p.Leu83Pro) n.553T>C n.453T>C n.522T>C n.422T>C | |
| 17 | g.15230973A>T | CA398739560 | PMP22 | c.427T>A (p.Phe143Ile) c.*136T>A (n.*136T>A) c.416T>A (p.Leu139His) c.223T>A (p.Phe75Ile) c.*282T>A (n.*282T>A) n.443T>A n.407T>A c.*96T>A (n.*96T>A) n.420T>A c.286T>A (p.Phe96Ile) c.529T>A (p.Phe177Ile) c.248T>A (p.Leu83His) n.553T>A n.453T>A n.522T>A n.422T>A | |
| 17 | g.15230974G>A | CA8403301 | PMP22 | c.426C>T (p.Ala142=) c.*135C>T (n.*135C>T) c.415C>T (p.Leu139Phe) c.222C>T (p.Ala74=) c.*281C>T (n.*281C>T) n.442C>T n.406C>T c.*95C>T (n.*95C>T) n.419C>T c.285C>T (p.Ala95=) c.528C>T (p.Ala176=) c.247C>T (p.Leu83Phe) n.552C>T n.452C>T n.521C>T n.421C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.15230974G>C | CA398739561 | PMP22 | c.426C>G (p.Ala142=) c.*135C>G (n.*135C>G) c.415C>G (p.Leu139Val) c.222C>G (p.Ala74=) c.*281C>G (n.*281C>G) n.442C>G n.406C>G c.*95C>G (n.*95C>G) n.419C>G c.285C>G (p.Ala95=) c.528C>G (p.Ala176=) c.247C>G (p.Leu83Val) n.552C>G n.452C>G n.521C>G n.421C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.15230974G= | CA2249498034 | PMP22 | c.426C= (p.Ala142=) c.*135C= (n.*135C=) c.415C= (p.Leu139=) c.222C= (p.Ala74=) c.*281C= (n.*281C=) n.442C= n.406C= c.*95C= (n.*95C=) n.419C= c.285C= (p.Ala95=) c.528C= (p.Ala176=) c.247C= (p.Leu83=) n.552C= n.452C= n.521C= n.421C= | |
| 17 | g.15230974G>T | CA398739562 | PMP22 | c.426C>A (p.Ala142=) c.*135C>A (n.*135C>A) c.415C>A (p.Leu139Ile) c.222C>A (p.Ala74=) c.*281C>A (n.*281C>A) n.442C>A n.406C>A c.*95C>A (n.*95C>A) n.419C>A c.285C>A (p.Ala95=) c.528C>A (p.Ala176=) c.247C>A (p.Leu83Ile) n.552C>A n.452C>A n.521C>A n.421C>A | |
| 17 | g.15230975G>A | CA398739563 | PMP22 | c.425C>T (p.Ala142Val) c.*134C>T (n.*134C>T) c.414C>T (p.Gly138=) c.221C>T (p.Ala74Val) c.*280C>T (n.*280C>T) n.441C>T n.405C>T c.*94C>T (n.*94C>T) n.418C>T c.284C>T (p.Ala95Val) c.527C>T (p.Ala176Val) c.246C>T (p.Gly82=) n.551C>T n.451C>T n.520C>T n.420C>T | |
| 17 | g.15230975G>C | CA398739564 | PMP22 | c.425C>G (p.Ala142Gly) c.*134C>G (n.*134C>G) c.414C>G (p.Gly138=) c.221C>G (p.Ala74Gly) c.*280C>G (n.*280C>G) n.441C>G n.405C>G c.*94C>G (n.*94C>G) n.418C>G c.284C>G (p.Ala95Gly) c.527C>G (p.Ala176Gly) c.246C>G (p.Gly82=) n.551C>G n.451C>G n.520C>G n.420C>G | |
| 17 | g.15230975G= | CA2249498041 | PMP22 | c.425C= (p.Ala142=) c.*134C= (n.*134C=) c.414C= (p.Gly138=) c.221C= (p.Ala74=) c.*280C= (n.*280C=) n.441C= n.405C= c.*94C= (n.*94C=) n.418C= c.284C= (p.Ala95=) c.527C= (p.Ala176=) c.246C= (p.Gly82=) n.551C= n.451C= n.520C= n.420C= | |
| 17 | g.15230975G>T | CA398739565 | PMP22 | c.425C>A (p.Ala142Asp) c.*134C>A (n.*134C>A) c.414C>A (p.Gly138=) c.221C>A (p.Ala74Asp) c.*280C>A (n.*280C>A) n.441C>A n.405C>A c.*94C>A (n.*94C>A) n.418C>A c.284C>A (p.Ala95Asp) c.527C>A (p.Ala176Asp) c.246C>A (p.Gly82=) n.551C>A n.451C>A n.520C>A n.420C>A | dbSNP |
| 17 | g.15230976C>A | CA398739566 | PMP22 | c.424G>T (p.Ala142Ser) c.*133G>T (n.*133G>T) c.413G>T (p.Gly138Val) c.220G>T (p.Ala74Ser) c.*279G>T (n.*279G>T) n.440G>T n.404G>T c.*93G>T (n.*93G>T) n.417G>T c.283G>T (p.Ala95Ser) c.526G>T (p.Ala176Ser) c.245G>T (p.Gly82Val) n.550G>T n.450G>T n.519G>T n.419G>T | |
| 17 | g.15230976C>G | CA398739567 | PMP22 | c.424G>C (p.Ala142Pro) c.*133G>C (n.*133G>C) c.413G>C (p.Gly138Ala) c.220G>C (p.Ala74Pro) c.*279G>C (n.*279G>C) n.440G>C n.404G>C c.*93G>C (n.*93G>C) n.417G>C c.283G>C (p.Ala95Pro) c.526G>C (p.Ala176Pro) c.245G>C (p.Gly82Ala) n.550G>C n.450G>C n.519G>C n.419G>C | |
| 17 | g.15230976C>T | CA398739568 | PMP22 | c.424G>A (p.Ala142Thr) c.*133G>A (n.*133G>A) c.413G>A (p.Gly138Asp) c.220G>A (p.Ala74Thr) c.*279G>A (n.*279G>A) n.440G>A n.404G>A c.*93G>A (n.*93G>A) n.417G>A c.283G>A (p.Ala95Thr) c.526G>A (p.Ala176Thr) c.245G>A (p.Gly82Asp) n.550G>A n.450G>A n.519G>A n.419G>A | |
| 17 | g.15230977C>A | CA8403302 | PMP22 | c.423G>T (p.Val141=) c.*132G>T (n.*132G>T) c.412G>T (p.Gly138Cys) c.219G>T (p.Val73=) c.*278G>T (n.*278G>T) n.439G>T n.403G>T c.*92G>T (n.*92G>T) n.416G>T c.282G>T (p.Val94=) c.525G>T (p.Val175=) c.244G>T (p.Gly82Cys) n.549G>T n.449G>T n.518G>T n.418G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.15230977C= | CA2249498043 | PMP22 | c.423G= (p.Val141=) c.*132G= (n.*132G=) c.412G= (p.Gly138=) c.219G= (p.Val73=) c.*278G= (n.*278G=) n.439G= n.403G= c.*92G= (n.*92G=) n.416G= c.282G= (p.Val94=) c.525G= (p.Val175=) c.244G= (p.Gly82=) n.549G= n.449G= n.518G= n.418G= |