| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.15230953G>A | CA8403297 | PMP22 | c.447C>T (p.Ser149=) c.*156C>T (n.*156C>T) c.436C>T (p.Arg146Trp) c.243C>T (p.Ser81=) c.*302C>T (n.*302C>T) n.463C>T n.427C>T c.*116C>T (n.*116C>T) n.440C>T c.306C>T (p.Ser102=) c.549C>T (p.Ser183=) c.268C>T (p.Arg90Trp) n.573C>T n.473C>T n.542C>T n.442C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.15230953G>C | CA398739503 | PMP22 | c.447C>G (p.Ser149Arg) c.*156C>G (n.*156C>G) c.436C>G (p.Arg146Gly) c.243C>G (p.Ser81Arg) c.*302C>G (n.*302C>G) n.463C>G n.427C>G c.*116C>G (n.*116C>G) n.440C>G c.306C>G (p.Ser102Arg) c.549C>G (p.Ser183Arg) c.268C>G (p.Arg90Gly) n.573C>G n.473C>G n.542C>G n.442C>G | |
| 17 | g.15230953G= | CA2249497941 | PMP22 | c.447C= (p.Ser149=) c.*156C= (n.*156C=) c.436C= (p.Arg146=) c.243C= (p.Ser81=) c.*302C= (n.*302C=) n.463C= n.427C= c.*116C= (n.*116C=) n.440C= c.306C= (p.Ser102=) c.549C= (p.Ser183=) c.268C= (p.Arg90=) n.573C= n.473C= n.542C= n.442C= | |
| 17 | g.15230953G>T | CA10577555 | PMP22 | c.447C>A (p.Ser149Arg) c.*156C>A (n.*156C>A) c.436C>A (p.Arg146=) c.243C>A (p.Ser81Arg) c.*302C>A (n.*302C>A) n.463C>A n.427C>A c.*116C>A (n.*116C>A) n.440C>A c.306C>A (p.Ser102Arg) c.549C>A (p.Ser183Arg) c.268C>A (p.Arg90=) n.573C>A n.473C>A n.542C>A n.442C>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.15230954C>A | CA398739504 | PMP22 | c.446G>T (p.Ser149Ile) c.*155G>T (n.*155G>T) c.435G>T (p.Gln145His) c.242G>T (p.Ser81Ile) c.*301G>T (n.*301G>T) n.462G>T n.426G>T c.*115G>T (n.*115G>T) n.439G>T c.305G>T (p.Ser102Ile) c.548G>T (p.Ser183Ile) c.267G>T (p.Gln89His) n.572G>T n.472G>T n.541G>T n.441G>T | |
| 17 | g.15230954C>G | CA398739505 | PMP22 | c.446G>C (p.Ser149Thr) c.*155G>C (n.*155G>C) c.435G>C (p.Gln145His) c.242G>C (p.Ser81Thr) c.*301G>C (n.*301G>C) n.462G>C n.426G>C c.*115G>C (n.*115G>C) n.439G>C c.305G>C (p.Ser102Thr) c.548G>C (p.Ser183Thr) c.267G>C (p.Gln89His) n.572G>C n.472G>C n.541G>C n.441G>C | |
| 17 | g.15230954C>T | CA398739506 | PMP22 | c.446G>A (p.Ser149Asn) c.*155G>A (n.*155G>A) c.435G>A (p.Gln145=) c.242G>A (p.Ser81Asn) c.*301G>A (n.*301G>A) n.462G>A n.426G>A c.*115G>A (n.*115G>A) n.439G>A c.305G>A (p.Ser102Asn) c.548G>A (p.Ser183Asn) c.267G>A (p.Gln89=) n.572G>A n.472G>A n.541G>A n.441G>A | |
| 17 | g.15230955T>A | CA398739507 | PMP22 | c.445A>T (p.Ser149Cys) c.*154A>T (n.*154A>T) c.434A>T (p.Gln145Leu) c.241A>T (p.Ser81Cys) c.*300A>T (n.*300A>T) n.461A>T n.425A>T c.*114A>T (n.*114A>T) n.438A>T c.304A>T (p.Ser102Cys) c.547A>T (p.Ser183Cys) c.266A>T (p.Gln89Leu) n.571A>T n.471A>T n.540A>T n.440A>T | |
| 17 | g.15230955T>C | CA398739508 | PMP22 | c.445A>G (p.Ser149Gly) c.*154A>G (n.*154A>G) c.434A>G (p.Gln145Arg) c.241A>G (p.Ser81Gly) c.*300A>G (n.*300A>G) n.461A>G n.425A>G c.*114A>G (n.*114A>G) n.438A>G c.304A>G (p.Ser102Gly) c.547A>G (p.Ser183Gly) c.266A>G (p.Gln89Arg) n.571A>G n.471A>G n.540A>G n.440A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230955T>G | CA398739509 | PMP22 | c.445A>C (p.Ser149Arg) c.*154A>C (n.*154A>C) c.434A>C (p.Gln145Pro) c.241A>C (p.Ser81Arg) c.*300A>C (n.*300A>C) n.461A>C n.425A>C c.*114A>C (n.*114A>C) n.438A>C c.304A>C (p.Ser102Arg) c.547A>C (p.Ser183Arg) c.266A>C (p.Gln89Pro) n.571A>C n.471A>C n.540A>C n.440A>C | |
| 17 | g.15230955_15230957delinsTGA | CA2249497951 | PMP22 | c.443_445delinsTCA (p.Leu148=) c.*152_*154delinsTCA (n.*152_*154delinsTCA) c.432_434delinsTCA (p.Ser144=) c.239_241delinsTCA (p.Leu80=) c.*298_*300delinsTCA (n.*298_*300delinsTCA) n.459_461delinsTCA n.423_425delinsTCA c.*112_*114delinsTCA (n.*112_*114delinsTCA) n.436_438delinsTCA c.302_304delinsTCA (p.Leu101=) c.545_547delinsTCA (p.Leu182=) c.264_266delinsTCA (p.Ser88=) n.569_571delinsTCA n.469_471delinsTCA n.538_540delinsTCA n.438_440delinsTCA | |
| 17 | g.15230956G>A | CA398739510 | PMP22 | c.444C>T (p.Leu148=) c.*153C>T (n.*153C>T) c.433C>T (p.Gln145Ter) c.240C>T (p.Leu80=) c.*299C>T (n.*299C>T) n.460C>T n.424C>T c.*113C>T (n.*113C>T) n.437C>T c.303C>T (p.Leu101=) c.546C>T (p.Leu182=) c.265C>T (p.Gln89Ter) n.570C>T n.470C>T n.539C>T n.439C>T | |
| 17 | g.15230956G>C | CA398739511 | PMP22 | c.444C>G (p.Leu148=) c.*153C>G (n.*153C>G) c.433C>G (p.Gln145Glu) c.240C>G (p.Leu80=) c.*299C>G (n.*299C>G) n.460C>G n.424C>G c.*113C>G (n.*113C>G) n.437C>G c.303C>G (p.Leu101=) c.546C>G (p.Leu182=) c.265C>G (p.Gln89Glu) n.570C>G n.470C>G n.539C>G n.439C>G | |
| 17 | g.15230956G>T | CA398739512 | PMP22 | c.444C>A (p.Leu148=) c.*153C>A (n.*153C>A) c.433C>A (p.Gln145Lys) c.240C>A (p.Leu80=) c.*299C>A (n.*299C>A) n.460C>A n.424C>A c.*113C>A (n.*113C>A) n.437C>A c.303C>A (p.Leu101=) c.546C>A (p.Leu182=) c.265C>A (p.Gln89Lys) n.570C>A n.470C>A n.539C>A n.439C>A | |
| 17 | g.15230958_15230959del | CA915949573 | PMP22 | c.443_444del (p.Leu148GlnfsTer?) c.*152_*153del (n.*152_*153del) c.432_433del (p.Gln145AlafsTer6) c.239_240del (p.Leu80GlnfsTer?) c.*298_*299del (n.*298_*299del) n.459_460del n.423_424del c.*112_*113del (n.*112_*113del) n.436_437del c.302_303del (p.Leu101GlnfsTer?) c.545_546del (p.Leu182GlnfsTer?) c.264_265del (p.Gln89AlafsTer6) n.569_570del n.469_470del n.538_539del n.438_439del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.15230957A>C | CA398739515 | PMP22 | c.443T>G (p.Leu148Arg) c.*152T>G (n.*152T>G) c.432T>G (p.Ser144=) c.239T>G (p.Leu80Arg) c.*298T>G (n.*298T>G) n.459T>G n.423T>G c.*112T>G (n.*112T>G) n.436T>G c.302T>G (p.Leu101Arg) c.545T>G (p.Leu182Arg) c.264T>G (p.Ser88=) n.569T>G n.469T>G n.538T>G n.438T>G | |
| 17 | g.15230957A>G | CA398739514 | PMP22 | c.443T>C (p.Leu148Pro) c.*152T>C (n.*152T>C) c.432T>C (p.Ser144=) c.239T>C (p.Leu80Pro) c.*298T>C (n.*298T>C) n.459T>C n.423T>C c.*112T>C (n.*112T>C) n.436T>C c.302T>C (p.Leu101Pro) c.545T>C (p.Leu182Pro) c.264T>C (p.Ser88=) n.569T>C n.469T>C n.538T>C n.438T>C | |
| 17 | g.15230957A>T | CA398739513 | PMP22 | c.443T>A (p.Leu148His) c.*152T>A (n.*152T>A) c.432T>A (p.Ser144=) c.239T>A (p.Leu80His) c.*298T>A (n.*298T>A) n.459T>A n.423T>A c.*112T>A (n.*112T>A) n.436T>A c.302T>A (p.Leu101His) c.545T>A (p.Leu182His) c.264T>A (p.Ser88=) n.569T>A n.469T>A n.538T>A n.438T>A | |
| 17 | g.15230958G>A | CA398739516 | PMP22 | c.442C>T (p.Leu148Phe) c.*151C>T (n.*151C>T) c.431C>T (p.Ser144Phe) c.238C>T (p.Leu80Phe) c.*297C>T (n.*297C>T) n.458C>T n.422C>T c.*111C>T (n.*111C>T) n.435C>T c.301C>T (p.Leu101Phe) c.544C>T (p.Leu182Phe) c.263C>T (p.Ser88Phe) n.568C>T n.468C>T n.537C>T n.437C>T | |
| 17 | g.15230958G>C | CA398739517 | PMP22 | c.442C>G (p.Leu148Val) c.*151C>G (n.*151C>G) c.431C>G (p.Ser144Cys) c.238C>G (p.Leu80Val) c.*297C>G (n.*297C>G) n.458C>G n.422C>G c.*111C>G (n.*111C>G) n.435C>G c.301C>G (p.Leu101Val) c.544C>G (p.Leu182Val) c.263C>G (p.Ser88Cys) n.568C>G n.468C>G n.537C>G n.437C>G | |
| 17 | g.15230958G>T | CA398739518 | PMP22 | c.442C>A (p.Leu148Ile) c.*151C>A (n.*151C>A) c.431C>A (p.Ser144Tyr) c.238C>A (p.Leu80Ile) c.*297C>A (n.*297C>A) n.458C>A n.422C>A c.*111C>A (n.*111C>A) n.435C>A c.301C>A (p.Leu101Ile) c.544C>A (p.Leu182Ile) c.263C>A (p.Ser88Tyr) n.568C>A n.468C>A n.537C>A n.437C>A | |
| 17 | g.15230959A>C | CA398739519 | PMP22 | c.441T>G (p.Leu147=) c.*150T>G (n.*150T>G) c.430T>G (p.Ser144Ala) c.237T>G (p.Leu79=) c.*296T>G (n.*296T>G) n.457T>G n.421T>G c.*110T>G (n.*110T>G) n.434T>G c.300T>G (p.Leu100=) c.543T>G (p.Leu181=) c.262T>G (p.Ser88Ala) n.567T>G n.467T>G n.536T>G n.436T>G | |
| 17 | g.15230959A>G | CA398739520 | PMP22 | c.441T>C (p.Leu147=) c.*150T>C (n.*150T>C) c.430T>C (p.Ser144Pro) c.237T>C (p.Leu79=) c.*296T>C (n.*296T>C) n.457T>C n.421T>C c.*110T>C (n.*110T>C) n.434T>C c.300T>C (p.Leu100=) c.543T>C (p.Leu181=) c.262T>C (p.Ser88Pro) n.567T>C n.467T>C n.536T>C n.436T>C | |
| 17 | g.15230959A>T | CA398739521 | PMP22 | c.441T>A (p.Leu147=) c.*150T>A (n.*150T>A) c.430T>A (p.Ser144Thr) c.237T>A (p.Leu79=) c.*296T>A (n.*296T>A) n.457T>A n.421T>A c.*110T>A (n.*110T>A) n.434T>A c.300T>A (p.Leu100=) c.543T>A (p.Leu181=) c.262T>A (p.Ser88Thr) n.567T>A n.467T>A n.536T>A n.436T>A | |
| 17 | g.15230960A= | CA2249497963 | PMP22 | c.440T= (p.Leu147=) c.*149T= (n.*149T=) c.429T= (p.Pro143=) c.236T= (p.Leu79=) c.*295T= (n.*295T=) n.456T= n.420T= c.*109T= (n.*109T=) n.433T= c.299T= (p.Leu100=) c.542T= (p.Leu181=) c.261T= (p.Pro87=) n.566T= n.466T= n.535T= n.435T= | |
| 17 | g.15230960A>C | CA398739522 | PMP22 | c.440T>G (p.Leu147Arg) c.*149T>G (n.*149T>G) c.429T>G (p.Pro143=) c.236T>G (p.Leu79Arg) c.*295T>G (n.*295T>G) n.456T>G n.420T>G c.*109T>G (n.*109T>G) n.433T>G c.299T>G (p.Leu100Arg) c.542T>G (p.Leu181Arg) c.261T>G (p.Pro87=) n.566T>G n.466T>G n.535T>G n.435T>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.15230960A>G | CA398739523 | PMP22 | c.440T>C (p.Leu147Pro) c.*149T>C (n.*149T>C) c.429T>C (p.Pro143=) c.236T>C (p.Leu79Pro) c.*295T>C (n.*295T>C) n.456T>C n.420T>C c.*109T>C (n.*109T>C) n.433T>C c.299T>C (p.Leu100Pro) c.542T>C (p.Leu181Pro) c.261T>C (p.Pro87=) n.566T>C n.466T>C n.535T>C n.435T>C | ClinVar |
| 17 | g.15230960A>T | CA398739524 | PMP22 | c.440T>A (p.Leu147His) c.*149T>A (n.*149T>A) c.429T>A (p.Pro143=) c.236T>A (p.Leu79His) c.*295T>A (n.*295T>A) n.456T>A n.420T>A c.*109T>A (n.*109T>A) n.433T>A c.299T>A (p.Leu100His) c.542T>A (p.Leu181His) c.261T>A (p.Pro87=) n.566T>A n.466T>A n.535T>A n.435T>A | |
| 17 | g.15230961G>A | CA398739525 | PMP22 | c.439C>T (p.Leu147Phe) c.*148C>T (n.*148C>T) c.428C>T (p.Pro143Leu) c.235C>T (p.Leu79Phe) c.*294C>T (n.*294C>T) n.455C>T n.419C>T c.*108C>T (n.*108C>T) n.432C>T c.298C>T (p.Leu100Phe) c.541C>T (p.Leu181Phe) c.260C>T (p.Pro87Leu) n.565C>T n.465C>T n.534C>T n.434C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230961G>C | CA398739526 | PMP22 | c.439C>G (p.Leu147Val) c.*148C>G (n.*148C>G) c.428C>G (p.Pro143Arg) c.235C>G (p.Leu79Val) c.*294C>G (n.*294C>G) n.455C>G n.419C>G c.*108C>G (n.*108C>G) n.432C>G c.298C>G (p.Leu100Val) c.541C>G (p.Leu181Val) c.260C>G (p.Pro87Arg) n.565C>G n.465C>G n.534C>G n.434C>G | |
| 17 | g.15230961G>T | CA398739527 | PMP22 | c.439C>A (p.Leu147Ile) c.*148C>A (n.*148C>A) c.428C>A (p.Pro143His) c.235C>A (p.Leu79Ile) c.*294C>A (n.*294C>A) n.455C>A n.419C>A c.*108C>A (n.*108C>A) n.432C>A c.298C>A (p.Leu100Ile) c.541C>A (p.Leu181Ile) c.260C>A (p.Pro87His) n.565C>A n.465C>A n.534C>A n.434C>A | |
| 17 | g.15230962G>A | CA8403298 | PMP22 | c.438C>T (p.Ala146=) c.*147C>T (n.*147C>T) c.427C>T (p.Pro143Ser) c.234C>T (p.Ala78=) c.*293C>T (n.*293C>T) n.454C>T n.418C>T c.*107C>T (n.*107C>T) n.431C>T c.297C>T (p.Ala99=) c.540C>T (p.Ala180=) c.259C>T (p.Pro87Ser) n.564C>T n.464C>T n.533C>T n.433C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.15230962G>C | CA398739529 | PMP22 | c.438C>G (p.Ala146=) c.*147C>G (n.*147C>G) c.427C>G (p.Pro143Ala) c.234C>G (p.Ala78=) c.*293C>G (n.*293C>G) n.454C>G n.418C>G c.*107C>G (n.*107C>G) n.431C>G c.297C>G (p.Ala99=) c.540C>G (p.Ala180=) c.259C>G (p.Pro87Ala) n.564C>G n.464C>G n.533C>G n.433C>G | |
| 17 | g.15230962G= | CA2249497966 | PMP22 | c.438C= (p.Ala146=) c.*147C= (n.*147C=) c.427C= (p.Pro143=) c.234C= (p.Ala78=) c.*293C= (n.*293C=) n.454C= n.418C= c.*107C= (n.*107C=) n.431C= c.297C= (p.Ala99=) c.540C= (p.Ala180=) c.259C= (p.Pro87=) n.564C= n.464C= n.533C= n.433C= | |
| 17 | g.15230962G>T | CA398739528 | PMP22 | c.438C>A (p.Ala146=) c.*147C>A (n.*147C>A) c.427C>A (p.Pro143Thr) c.234C>A (p.Ala78=) c.*293C>A (n.*293C>A) n.454C>A n.418C>A c.*107C>A (n.*107C>A) n.431C>A c.297C>A (p.Ala99=) c.540C>A (p.Ala180=) c.259C>A (p.Pro87Thr) n.564C>A n.464C>A n.533C>A n.433C>A | |
| 17 | g.15230969_15230989del | CA2573054328 | PMP22 | c.418_438del (p.Trp140_Ala146del) c.*127_*147del (n.*127_*147del) c.407_427del (p.Leu136_Gly142del) c.214_234del (p.Trp72_Ala78del) c.*273_*293del (n.*273_*293del) n.434_454del n.398_418del c.*87_*107del (n.*87_*107del) n.411_431del c.277_297del (p.Trp93_Ala99del) c.520_540del (p.Trp174_Ala180del) c.239_259del (p.Leu80_Gly86del) n.544_564del n.444_464del n.513_533del n.413_433del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.15230963G>A | CA398739530 | PMP22 | c.437C>T (p.Ala146Val) c.*146C>T (n.*146C>T) c.426C>T (p.Gly142=) c.233C>T (p.Ala78Val) c.*292C>T (n.*292C>T) n.453C>T n.417C>T c.*106C>T (n.*106C>T) n.430C>T c.296C>T (p.Ala99Val) c.539C>T (p.Ala180Val) c.258C>T (p.Gly86=) n.563C>T n.463C>T n.532C>T n.432C>T | COSMIC |
| 17 | g.15230963G>C | CA398739532 | PMP22 | c.437C>G (p.Ala146Gly) c.*146C>G (n.*146C>G) c.426C>G (p.Gly142=) c.233C>G (p.Ala78Gly) c.*292C>G (n.*292C>G) n.453C>G n.417C>G c.*106C>G (n.*106C>G) n.430C>G c.296C>G (p.Ala99Gly) c.539C>G (p.Ala180Gly) c.258C>G (p.Gly86=) n.563C>G n.463C>G n.532C>G n.432C>G | |
| 17 | g.15230963G>T | CA398739531 | PMP22 | c.437C>A (p.Ala146Asp) c.*146C>A (n.*146C>A) c.426C>A (p.Gly142=) c.233C>A (p.Ala78Asp) c.*292C>A (n.*292C>A) n.453C>A n.417C>A c.*106C>A (n.*106C>A) n.430C>A c.296C>A (p.Ala99Asp) c.539C>A (p.Ala180Asp) c.258C>A (p.Gly86=) n.563C>A n.463C>A n.532C>A n.432C>A | |
| 17 | g.15230964C>A | CA398739533 | PMP22 | c.436G>T (p.Ala146Ser) c.*145G>T (n.*145G>T) c.425G>T (p.Gly142Val) c.232G>T (p.Ala78Ser) c.*291G>T (n.*291G>T) n.452G>T n.416G>T c.*105G>T (n.*105G>T) n.429G>T c.295G>T (p.Ala99Ser) c.538G>T (p.Ala180Ser) c.257G>T (p.Gly86Val) n.562G>T n.462G>T n.531G>T n.431G>T | |
| 17 | g.15230964C>G | CA398739534 | PMP22 | c.436G>C (p.Ala146Pro) c.*145G>C (n.*145G>C) c.425G>C (p.Gly142Ala) c.232G>C (p.Ala78Pro) c.*291G>C (n.*291G>C) n.452G>C n.416G>C c.*105G>C (n.*105G>C) n.429G>C c.295G>C (p.Ala99Pro) c.538G>C (p.Ala180Pro) c.257G>C (p.Gly86Ala) n.562G>C n.462G>C n.531G>C n.431G>C | |
| 17 | g.15230964C>T | CA398739535 | PMP22 | c.436G>A (p.Ala146Thr) c.*145G>A (n.*145G>A) c.425G>A (p.Gly142Asp) c.232G>A (p.Ala78Thr) c.*291G>A (n.*291G>A) n.452G>A n.416G>A c.*105G>A (n.*105G>A) n.429G>A c.295G>A (p.Ala99Thr) c.538G>A (p.Ala180Thr) c.257G>A (p.Gly86Asp) n.562G>A n.462G>A n.531G>A n.431G>A | |
| 17 | g.15230969_15230984del | CA2695224541 | PMP22 | c.421_436del (p.Val141ProfsTer9) c.*130_*145del (n.*130_*145del) c.410_425del (p.Gly137AlafsTer16) c.217_232del (p.Val73ProfsTer9) c.*276_*291del (n.*276_*291del) n.437_452del n.401_416del c.*90_*105del (n.*90_*105del) n.414_429del c.280_295del (p.Val94ProfsTer9) c.523_538del (p.Val175ProfsTer9) c.242_257del (p.Gly81AlafsTer16) n.547_562del n.447_462del n.516_531del n.416_431del | |
| 17 | g.15230965C>A | CA398739536 | PMP22 | c.435G>T (p.Leu145=) c.*144G>T (n.*144G>T) c.424G>T (p.Gly142Cys) c.231G>T (p.Leu77=) c.*290G>T (n.*290G>T) n.451G>T n.415G>T c.*104G>T (n.*104G>T) n.428G>T c.294G>T (p.Leu98=) c.537G>T (p.Leu179=) c.256G>T (p.Gly86Cys) n.561G>T n.461G>T n.530G>T n.430G>T | |
| 17 | g.15230965C= | CA2249497970 | PMP22 | c.435G= (p.Leu145=) c.*144G= (n.*144G=) c.424G= (p.Gly142=) c.231G= (p.Leu77=) c.*290G= (n.*290G=) n.451G= n.415G= c.*104G= (n.*104G=) n.428G= c.294G= (p.Leu98=) c.537G= (p.Leu179=) c.256G= (p.Gly86=) n.561G= n.461G= n.530G= n.430G= | |
| 17 | g.15230965C>G | CA398739537 | PMP22 | c.435G>C (p.Leu145=) c.*144G>C (n.*144G>C) c.424G>C (p.Gly142Arg) c.231G>C (p.Leu77=) c.*290G>C (n.*290G>C) n.451G>C n.415G>C c.*104G>C (n.*104G>C) n.428G>C c.294G>C (p.Leu98=) c.537G>C (p.Leu179=) c.256G>C (p.Gly86Arg) n.561G>C n.461G>C n.530G>C n.430G>C | COSMIC |
| 17 | g.15230965C>T | CA398739538 | PMP22 | c.435G>A (p.Leu145=) c.*144G>A (n.*144G>A) c.424G>A (p.Gly142Ser) c.231G>A (p.Leu77=) c.*290G>A (n.*290G>A) n.451G>A n.415G>A c.*104G>A (n.*104G>A) n.428G>A c.294G>A (p.Leu98=) c.537G>A (p.Leu179=) c.256G>A (p.Gly86Ser) n.561G>A n.461G>A n.530G>A n.430G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.15230965_15230966delinsCA | CA2249497969 | PMP22 | c.434_435delinsTG (p.Leu145=) c.*143_*144delinsTG (n.*143_*144delinsTG) c.423_424delinsTG (p.Pro141=) c.230_231delinsTG (p.Leu77=) c.*289_*290delinsTG (n.*289_*290delinsTG) n.450_451delinsTG n.414_415delinsTG c.*103_*104delinsTG (n.*103_*104delinsTG) n.427_428delinsTG c.293_294delinsTG (p.Leu98=) c.536_537delinsTG (p.Leu179=) c.255_256delinsTG (p.Pro85=) n.560_561delinsTG n.460_461delinsTG n.529_530delinsTG n.429_430delinsTG | |
| 17 | g.15230966del | CA279068 | PMP22 | c.434del (p.Leu145ArgfsTer10) c.*143del (n.*143del) c.423del (p.Gly142AlafsTer16) c.230del (p.Leu77ArgfsTer10) c.*289del (n.*289del) n.450del n.414del c.*103del (n.*103del) n.427del c.293del (p.Leu98ArgfsTer10) c.536del (p.Leu179ArgfsTer10) c.255del (p.Gly86AlafsTer16) n.560del n.460del n.529del n.429del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.15230966A= | CA2249497973 | PMP22 | c.434T= (p.Leu145=) c.*143T= (n.*143T=) c.423T= (p.Pro141=) c.230T= (p.Leu77=) c.*289T= (n.*289T=) n.450T= n.414T= c.*103T= (n.*103T=) n.427T= c.293T= (p.Leu98=) c.536T= (p.Leu179=) c.255T= (p.Pro85=) n.560T= n.460T= n.529T= n.429T= |