UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.15230869_15230876del | CA2636216256 | PMP22 | c.*49_*56del (n.*49_*56del) c.*241_*248del (n.*241_*248del) c.521_528del (p.Arg174LysfsTer11) c.*387_*394del (n.*387_*394del) n.548_555del n.512_519del c.*201_*208del (n.*201_*208del) n.525_532del c.353_360del (p.Arg118LysfsTer11) n.658_665del n.558_565del n.627_634del n.527_534del | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230866T>A | CA398739308 | PMP22 | c.*51A>T (n.*51A>T) c.*243A>T (n.*243A>T) c.523A>T (p.Lys175Ter) c.*389A>T (n.*389A>T) n.550A>T n.514A>T c.*203A>T (n.*203A>T) n.527A>T c.355A>T (p.Lys119Ter) n.660A>T n.560A>T n.629A>T n.529A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.15230866T>C | CA398739306 | PMP22 | c.*51A>G (n.*51A>G) c.*243A>G (n.*243A>G) c.523A>G (p.Lys175Glu) c.*389A>G (n.*389A>G) n.550A>G n.514A>G c.*203A>G (n.*203A>G) n.527A>G c.355A>G (p.Lys119Glu) n.660A>G n.560A>G n.629A>G n.529A>G | |
| 17 | g.15230866T>G | CA398739307 | PMP22 | c.*51A>C (n.*51A>C) c.*243A>C (n.*243A>C) c.523A>C (p.Lys175Gln) c.*389A>C (n.*389A>C) n.550A>C n.514A>C c.*203A>C (n.*203A>C) n.527A>C c.355A>C (p.Lys119Gln) n.660A>C n.560A>C n.629A>C n.529A>C | |
| 17 | g.15230866T= | CA2249497701 | PMP22 | c.*51A= (n.*51A=) c.*243A= (n.*243A=) c.523A= (p.Lys175=) c.*389A= (n.*389A=) n.550A= n.514A= c.*203A= (n.*203A=) n.527A= c.355A= (p.Lys119=) n.660A= n.560A= n.629A= n.529A= | |
| 17 | g.15230867C>A | CA398739309 | PMP22 | c.*50G>T (n.*50G>T) c.*242G>T (n.*242G>T) c.522G>T (p.Arg174Ser) c.*388G>T (n.*388G>T) n.549G>T n.513G>T c.*202G>T (n.*202G>T) n.526G>T c.354G>T (p.Arg118Ser) n.659G>T n.559G>T n.628G>T n.528G>T | dbSNP |
| 17 | g.15230867C= | CA2249497704 | PMP22 | c.*50G= (n.*50G=) c.*242G= (n.*242G=) c.522G= (p.Arg174=) c.*388G= (n.*388G=) n.549G= n.513G= c.*202G= (n.*202G=) n.526G= c.354G= (p.Arg118=) n.659G= n.559G= n.628G= n.528G= | |
| 17 | g.15230867C>G | CA398739310 | PMP22 | c.*50G>C (n.*50G>C) c.*242G>C (n.*242G>C) c.522G>C (p.Arg174Ser) c.*388G>C (n.*388G>C) n.549G>C n.513G>C c.*202G>C (n.*202G>C) n.526G>C c.354G>C (p.Arg118Ser) n.659G>C n.559G>C n.628G>C n.528G>C | |
| 17 | g.15230867C>T | CA981756787 | PMP22 | c.*50G>A (n.*50G>A) c.*242G>A (n.*242G>A) c.522G>A (p.Arg174=) c.*388G>A (n.*388G>A) n.549G>A n.513G>A c.*202G>A (n.*202G>A) n.526G>A c.354G>A (p.Arg118=) n.659G>A n.559G>A n.628G>A n.528G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.15230868C>A | CA398739311 | PMP22 | c.*49G>T (n.*49G>T) c.*241G>T (n.*241G>T) c.521G>T (p.Arg174Met) c.*387G>T (n.*387G>T) n.548G>T n.512G>T c.*201G>T (n.*201G>T) n.525G>T c.353G>T (p.Arg118Met) n.658G>T n.558G>T n.627G>T n.527G>T | |
| 17 | g.15230868C= | CA2249497706 | PMP22 | c.*49G= (n.*49G=) c.*241G= (n.*241G=) c.521G= (p.Arg174=) c.*387G= (n.*387G=) n.548G= n.512G= c.*201G= (n.*201G=) n.525G= c.353G= (p.Arg118=) n.658G= n.558G= n.627G= n.527G= | |
| 17 | g.15230868C>G | CA398739312 | PMP22 | c.*49G>C (n.*49G>C) c.*241G>C (n.*241G>C) c.521G>C (p.Arg174Thr) c.*387G>C (n.*387G>C) n.548G>C n.512G>C c.*201G>C (n.*201G>C) n.525G>C c.353G>C (p.Arg118Thr) n.658G>C n.558G>C n.627G>C n.527G>C | |
| 17 | g.15230868C>T | CA398739313 | PMP22 | c.*49G>A (n.*49G>A) c.*241G>A (n.*241G>A) c.521G>A (p.Arg174Lys) c.*387G>A (n.*387G>A) n.548G>A n.512G>A c.*201G>A (n.*201G>A) n.525G>A c.353G>A (p.Arg118Lys) n.658G>A n.558G>A n.627G>A n.527G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.15230869T>A | CA398739314 | PMP22 | c.*48A>T (n.*48A>T) c.*240A>T (n.*240A>T) c.520A>T (p.Arg174Trp) c.*386A>T (n.*386A>T) n.547A>T n.511A>T c.*200A>T (n.*200A>T) n.524A>T c.352A>T (p.Arg118Trp) n.657A>T n.557A>T n.626A>T n.526A>T | |
| 17 | g.15230869T>C | CA398739315 | PMP22 | c.*48A>G (n.*48A>G) c.*240A>G (n.*240A>G) c.520A>G (p.Arg174Gly) c.*386A>G (n.*386A>G) n.547A>G n.511A>G c.*200A>G (n.*200A>G) n.524A>G c.352A>G (p.Arg118Gly) n.657A>G n.557A>G n.626A>G n.526A>G | |
| 17 | g.15230869T>G | CA2636216258 | PMP22 | c.*48A>C (n.*48A>C) c.*240A>C (n.*240A>C) c.520A>C (p.Arg174=) c.*386A>C (n.*386A>C) n.547A>C n.511A>C c.*200A>C (n.*200A>C) n.524A>C c.352A>C (p.Arg118=) n.657A>C n.557A>C n.626A>C n.526A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230874_15230878del | CA2636216257 | PMP22 | c.*44_*48del (n.*44_*48del) c.*236_*240del (n.*236_*240del) c.516_520del (p.Gly173GlufsTer13) c.*382_*386del (n.*382_*386del) n.543_547del n.507_511del c.*196_*200del (n.*196_*200del) n.520_524del c.348_352del (p.Gly117GlufsTer13) n.653_657del n.553_557del n.622_626del n.522_526del | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230870C>A | CA2636216259 | PMP22 | c.*47G>T (n.*47G>T) c.*239G>T (n.*239G>T) c.519G>T (p.Gly173=) c.*385G>T (n.*385G>T) n.546G>T n.510G>T c.*199G>T (n.*199G>T) n.523G>T c.351G>T (p.Gly117=) n.656G>T n.556G>T n.625G>T n.525G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230870C>T | CA2636216260 | PMP22 | c.*47G>A (n.*47G>A) c.*239G>A (n.*239G>A) c.519G>A (p.Gly173=) c.*385G>A (n.*385G>A) n.546G>A n.510G>A c.*199G>A (n.*199G>A) n.523G>A c.351G>A (p.Gly117=) n.656G>A n.556G>A n.625G>A n.525G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230871C>A | CA398739316 | PMP22 | c.*46G>T (n.*46G>T) c.*238G>T (n.*238G>T) c.518G>T (p.Gly173Val) c.*384G>T (n.*384G>T) n.545G>T n.509G>T c.*198G>T (n.*198G>T) n.522G>T c.350G>T (p.Gly117Val) n.655G>T n.555G>T n.624G>T n.524G>T | |
| 17 | g.15230871C>G | CA398739317 | PMP22 | c.*46G>C (n.*46G>C) c.*238G>C (n.*238G>C) c.518G>C (p.Gly173Ala) c.*384G>C (n.*384G>C) n.545G>C n.509G>C c.*198G>C (n.*198G>C) n.522G>C c.350G>C (p.Gly117Ala) n.655G>C n.555G>C n.624G>C n.524G>C | |
| 17 | g.15230871C>T | CA398739318 | PMP22 | c.*46G>A (n.*46G>A) c.*238G>A (n.*238G>A) c.518G>A (p.Gly173Glu) c.*384G>A (n.*384G>A) n.545G>A n.509G>A c.*198G>A (n.*198G>A) n.522G>A c.350G>A (p.Gly117Glu) n.655G>A n.555G>A n.624G>A n.524G>A | |
| 17 | g.15230872C>A | CA398739321 | PMP22 | c.*45G>T (n.*45G>T) c.*237G>T (n.*237G>T) c.517G>T (p.Gly173Trp) c.*383G>T (n.*383G>T) n.544G>T n.508G>T c.*197G>T (n.*197G>T) n.521G>T c.349G>T (p.Gly117Trp) n.654G>T n.554G>T n.623G>T n.523G>T | |
| 17 | g.15230872C>G | CA398739320 | PMP22 | c.*45G>C (n.*45G>C) c.*237G>C (n.*237G>C) c.517G>C (p.Gly173Arg) c.*383G>C (n.*383G>C) n.544G>C n.508G>C c.*197G>C (n.*197G>C) n.521G>C c.349G>C (p.Gly117Arg) n.654G>C n.554G>C n.623G>C n.523G>C | |
| 17 | g.15230872C>T | CA398739319 | PMP22 | c.*45G>A (n.*45G>A) c.*237G>A (n.*237G>A) c.517G>A (p.Gly173Arg) c.*383G>A (n.*383G>A) n.544G>A n.508G>A c.*197G>A (n.*197G>A) n.521G>A c.349G>A (p.Gly117Arg) n.654G>A n.554G>A n.623G>A n.523G>A | |
| 17 | g.15230873T>A | CA398739322 | PMP22 | c.*44A>T (n.*44A>T) c.*236A>T (n.*236A>T) c.516A>T (p.Glu172Asp) c.*382A>T (n.*382A>T) n.543A>T n.507A>T c.*196A>T (n.*196A>T) n.520A>T c.348A>T (p.Glu116Asp) n.653A>T n.553A>T n.622A>T n.522A>T | |
| 17 | g.15230873T>G | CA398739323 | PMP22 | c.*44A>C (n.*44A>C) c.*236A>C (n.*236A>C) c.516A>C (p.Glu172Asp) c.*382A>C (n.*382A>C) n.543A>C n.507A>C c.*196A>C (n.*196A>C) n.520A>C c.348A>C (p.Glu116Asp) n.653A>C n.553A>C n.622A>C n.522A>C | |
| 17 | g.15230874T>A | CA398739324 | PMP22 | c.*43A>T (n.*43A>T) c.*235A>T (n.*235A>T) c.515A>T (p.Glu172Val) c.*381A>T (n.*381A>T) n.542A>T n.506A>T c.*195A>T (n.*195A>T) n.519A>T c.347A>T (p.Glu116Val) n.652A>T n.552A>T n.621A>T n.521A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230874T>C | CA398739325 | PMP22 | c.*43A>G (n.*43A>G) c.*235A>G (n.*235A>G) c.515A>G (p.Glu172Gly) c.*381A>G (n.*381A>G) n.542A>G n.506A>G c.*195A>G (n.*195A>G) n.519A>G c.347A>G (p.Glu116Gly) n.652A>G n.552A>G n.621A>G n.521A>G | |
| 17 | g.15230874T>G | CA398739326 | PMP22 | c.*43A>C (n.*43A>C) c.*235A>C (n.*235A>C) c.515A>C (p.Glu172Ala) c.*381A>C (n.*381A>C) n.542A>C n.506A>C c.*195A>C (n.*195A>C) n.519A>C c.347A>C (p.Glu116Ala) n.652A>C n.552A>C n.621A>C n.521A>C | |
| 17 | g.15230875C>A | CA398739327 | PMP22 | c.*42G>T (n.*42G>T) c.*234G>T (n.*234G>T) c.514G>T (p.Glu172Ter) c.*380G>T (n.*380G>T) n.541G>T n.505G>T c.*194G>T (n.*194G>T) n.518G>T c.346G>T (p.Glu116Ter) n.651G>T n.551G>T n.620G>T n.520G>T | |
| 17 | g.15230875C>G | CA398739328 | PMP22 | c.*42G>C (n.*42G>C) c.*234G>C (n.*234G>C) c.514G>C (p.Glu172Gln) c.*380G>C (n.*380G>C) n.541G>C n.505G>C c.*194G>C (n.*194G>C) n.518G>C c.346G>C (p.Glu116Gln) n.651G>C n.551G>C n.620G>C n.520G>C | |
| 17 | g.15230875C>T | CA398739329 | PMP22 | c.*42G>A (n.*42G>A) c.*234G>A (n.*234G>A) c.514G>A (p.Glu172Lys) c.*380G>A (n.*380G>A) n.541G>A n.505G>A c.*194G>A (n.*194G>A) n.518G>A c.346G>A (p.Glu116Lys) n.651G>A n.551G>A n.620G>A n.520G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230877del | CA2636216261 | PMP22 | c.*42del (n.*42del) c.*234del (n.*234del) c.514del (p.Glu172LysfsTer?) c.*380del (n.*380del) n.541del n.505del c.*194del (n.*194del) n.518del c.346del (p.Glu116LysfsTer?) n.651del n.551del n.620del n.520del | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230876C>A | CA398739330 | PMP22 | c.*41G>T (n.*41G>T) c.*233G>T (n.*233G>T) c.513G>T (p.Arg171Ser) c.*379G>T (n.*379G>T) n.540G>T n.504G>T c.*193G>T (n.*193G>T) n.517G>T c.345G>T (p.Arg115Ser) n.650G>T n.550G>T n.619G>T n.519G>T | |
| 17 | g.15230876C>G | CA398739331 | PMP22 | c.*41G>C (n.*41G>C) c.*233G>C (n.*233G>C) c.513G>C (p.Arg171Ser) c.*379G>C (n.*379G>C) n.540G>C n.504G>C c.*193G>C (n.*193G>C) n.517G>C c.345G>C (p.Arg115Ser) n.650G>C n.550G>C n.619G>C n.519G>C | |
| 17 | g.15230876C>T | CA2636216262 | PMP22 | c.*41G>A (n.*41G>A) c.*233G>A (n.*233G>A) c.513G>A (p.Arg171=) c.*379G>A (n.*379G>A) n.540G>A n.504G>A c.*193G>A (n.*193G>A) n.517G>A c.345G>A (p.Arg115=) n.650G>A n.550G>A n.619G>A n.519G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230877C>A | CA398739332 | PMP22 | c.*40G>T (n.*40G>T) c.*232G>T (n.*232G>T) c.512G>T (p.Arg171Met) c.*378G>T (n.*378G>T) n.539G>T n.503G>T c.*192G>T (n.*192G>T) n.516G>T c.344G>T (p.Arg115Met) n.649G>T n.549G>T n.618G>T n.518G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230877C= | CA2249497709 | PMP22 | c.*40G= (n.*40G=) c.*232G= (n.*232G=) c.512G= (p.Arg171=) c.*378G= (n.*378G=) n.539G= n.503G= c.*192G= (n.*192G=) n.516G= c.344G= (p.Arg115=) n.649G= n.549G= n.618G= n.518G= | |
| 17 | g.15230877C>G | CA398739333 | PMP22 | c.*40G>C (n.*40G>C) c.*232G>C (n.*232G>C) c.512G>C (p.Arg171Thr) c.*378G>C (n.*378G>C) n.539G>C n.503G>C c.*192G>C (n.*192G>C) n.516G>C c.344G>C (p.Arg115Thr) n.649G>C n.549G>C n.618G>C n.518G>C | dbSNP |
| 17 | g.15230877C>T | CA398739334 | PMP22 | c.*40G>A (n.*40G>A) c.*232G>A (n.*232G>A) c.512G>A (p.Arg171Lys) c.*378G>A (n.*378G>A) n.539G>A n.503G>A c.*192G>A (n.*192G>A) n.516G>A c.344G>A (p.Arg115Lys) n.649G>A n.549G>A n.618G>A n.518G>A | |
| 17 | g.15230878T>A | CA398739336 | PMP22 | c.*39A>T (n.*39A>T) c.*231A>T (n.*231A>T) c.511A>T (p.Arg171Trp) c.*377A>T (n.*377A>T) n.538A>T n.502A>T c.*191A>T (n.*191A>T) n.515A>T c.343A>T (p.Arg115Trp) n.648A>T n.548A>T n.617A>T n.517A>T | |
| 17 | g.15230878T>C | CA398739335 | PMP22 | c.*39A>G (n.*39A>G) c.*231A>G (n.*231A>G) c.511A>G (p.Arg171Gly) c.*377A>G (n.*377A>G) n.538A>G n.502A>G c.*191A>G (n.*191A>G) n.515A>G c.343A>G (p.Arg115Gly) n.648A>G n.548A>G n.617A>G n.517A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.15230878T= | CA2249497725 | PMP22 | c.*39A= (n.*39A=) c.*231A= (n.*231A=) c.511A= (p.Arg171=) c.*377A= (n.*377A=) n.538A= n.502A= c.*191A= (n.*191A=) n.515A= c.343A= (p.Arg115=) n.648A= n.548A= n.617A= n.517A= | |
| 17 | g.15230879del | CA2536297716 | PMP22 | c.*38del (n.*38del) c.*230del (n.*230del) c.510del (p.His170GlnfsTer?) c.*376del (n.*376del) n.537del n.501del c.*190del (n.*190del) n.514del c.342del (p.His114GlnfsTer?) n.647del n.547del n.616del n.516del | |
| 17 | g.15230879A= | CA2249497729 | PMP22 | c.*38T= (n.*38T=) c.*230T= (n.*230T=) c.510T= (p.His170=) c.*376T= (n.*376T=) n.537T= n.501T= c.*190T= (n.*190T=) n.514T= c.342T= (p.His114=) n.647T= n.547T= n.616T= n.516T= | |
| 17 | g.15230879A>C | CA8403278 | PMP22 | c.*38T>G (n.*38T>G) c.*230T>G (n.*230T>G) c.510T>G (p.His170Gln) c.*376T>G (n.*376T>G) n.537T>G n.501T>G c.*190T>G (n.*190T>G) n.514T>G c.342T>G (p.His114Gln) n.647T>G n.547T>G n.616T>G n.516T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.15230879A>G | CA726401738 | PMP22 | c.*38T>C (n.*38T>C) c.*230T>C (n.*230T>C) c.510T>C (p.His170=) c.*376T>C (n.*376T>C) n.537T>C n.501T>C c.*190T>C (n.*190T>C) n.514T>C c.342T>C (p.His114=) n.647T>C n.547T>C n.616T>C n.516T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.15230879A>T | CA398739337 | PMP22 | c.*38T>A (n.*38T>A) c.*230T>A (n.*230T>A) c.510T>A (p.His170Gln) c.*376T>A (n.*376T>A) n.537T>A n.501T>A c.*190T>A (n.*190T>A) n.514T>A c.342T>A (p.His114Gln) n.647T>A n.547T>A n.616T>A n.516T>A | |
| 17 | g.15230880T>A | CA398739338 | PMP22 | c.*37A>T (n.*37A>T) c.*229A>T (n.*229A>T) c.509A>T (p.His170Leu) c.*375A>T (n.*375A>T) n.536A>T n.500A>T c.*189A>T (n.*189A>T) n.513A>T c.341A>T (p.His114Leu) n.646A>T n.546A>T n.615A>T n.515A>T |